ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಅಪಾಯದ ಫಲಿತಾಂಶ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಪೂರ್ವಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ—ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನಲ್ಲ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಏನನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಅನಿಶ್ಚಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಾರದು; ಗೆಡ್ಡೆಯ MSI ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳು ಬೇರೆಬೇರೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸುತ್ತವೆ.
ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು
- ಧನಾತ್ಮಕ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಫಲಿತಾಂಶ ಎಂದರೆ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ; ಇದರರ್ಥ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇದೆ ಎಂದಲ್ಲ.
- ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ EPCAM ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ—5 ಜೀನ್‌ಗಳು, ಆದರೆ ಪರಸ್ಪರ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದ 5 ಅಪಾಯದ ಪ್ರೊಫೈಲ್‌ಗಳಲ್ಲ.
- ನಿಜವಾದ ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಎಂದರೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರ ಇಲ್ಲವೆಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದೆ; ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸದಿರುವಾಗ ಪ್ಯಾನೆಲ್‌ನ ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಮಾಹಿತಿ ನೀಡದಂತೆಯೇ ಉಳಿಯಬಹುದು.
- ಅನಿಶ್ಚಿತ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದರೆ ಅನಿಶ್ಚಿತ ಮಹತ್ವದ ರೂಪಾಂತರ, ಅಥವಾ VUS; ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಧನಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಲ್ಲ.
- ಗಡ್ಡೆ ತಪಾಸಣೆ 4 ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ MSI ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ; ಗಡ್ಡೆಯ ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
- ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಯೋಜನೆ ಜೀನ್‌ಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ: 2020ರ UK ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯು MLH1/MSH2ಗೆ 25ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು MSH6/PMS2ಗೆ 35ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಪಾಸಣೆ ಆರಂಭಿಸಲು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 2 ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಕುಟುಂಬದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಲಿಂಚ್-ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿಗೂ ಆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
- ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸುರಕ್ಷತಾ ಚರ್ಚೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ: CAPP2 ದಿನಕ್ಕೆ 600 mg ಪರೀಕ್ಷಿಸಿತು, ಆದರೆ ಆ ಪ್ರಯೋಗದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸ್ವಯಂ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಶಿಫಾರಸಲ್ಲ.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ನಿಜವಾದ ಅರ್ಥವೇನು?
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ, ನಿಮಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಲ್ಲ. ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ಸಂಭವನೀಯವಾಗಿ ರೋಗಕಾರಕ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ; ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ 2 ವಿಭಿನ್ನ ಅರ್ಥಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಅನಿಶ್ಚಿತ ಮಹತ್ವದ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
“ ಪಾಸಿಟಿವ್ ಅದರ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಿರಬೇಕು. ಧನಾತ್ಮಕ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಫಲಿತಾಂಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸದಂತಹ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳ DNA ಹೊಂದಿರುವ ಮಾದರಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ; ಧನಾತ್ಮಕ ಗಡ್ಡೆ ತಪಾಸಣೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಇರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇವು 2 ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಂಡುಬರುವಿಕೆಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಮೊದಲನೆಯದು ಮಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿನ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ.
ವರದಿಯಲ್ಲಿ 5 ವರ್ಗೀಕರಣ ಪದಗಳಿರಬಹುದು: ರೋಗಕಾರಕ, ಸಂಭವನೀಯವಾಗಿ ರೋಗಕಾರಕ, ಅನಿಶ್ಚಿತ ಮಹತ್ವ, ಸಂಭವನೀಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವುಗಳನ್ನು ಧನಾತ್ಮಕ, ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗದ ಅಥವಾ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಎಂದು ಸಂಕ್ಷೇಪಿಸುತ್ತವೆ; ಇದರಿಂದ ಅನಿಶ್ಚಿತ ಕಂಡುಬರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕಂಡುಬರುವಿಕೆಯೇ ಇಲ್ಲದಿರುವುದರ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರದ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಸಾಲನ್ನು ಓದಿ—ಪೋರ್ಟಲ್‌ನ ಬಣ್ಣದ ಸ್ಥಿತಿ ಸೂಚಕವನ್ನಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ.
ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇಲ್ಲದ 2 ಸಹೋದರ ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ: ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕುಟುಂಬದ ರೋಗಕಾರಕ MSH2 ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಮತ್ತು ಮತ್ತೊಬ್ಬರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಆ ರೂಪಾಂತರ ಇಲ್ಲವೆಂದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲನೆಯವರಿಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಯೋಜನೆ ಅಗತ್ಯ; ಎರಡನೆಯವರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆ ಕುಟುಂಬದ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಲಿಂಚ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ, ಸ್ವತಃ, ಸಹೋದರ ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈಗ ಪಾಲಿಪ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಕಾಂತೆಸ್ಟಿ ಒಬ್ಬ AI ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಶ್ಲೇಷಕ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ ಎಣಿಕೆಯು 5 ಪ್ರಮುಖ ಲಿಂಚ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನೂ ತಳ್ಳಿಹಾಕಲಾರದು. ನಮ್ಮ ಸಂಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ: ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ನಿರ್ಧಾರಗಳಿಗೆ ಮೂಲ ವರದಿ ಮತ್ತು ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಅಗತ್ಯ.
ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, MSI ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ
ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳ DNAಯಲ್ಲಿ ಲಿಂಚ್-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ; ಆದರೆ MSI ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ. ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯು 4 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ; MSI ಪುನರಾವರ್ತಿತ DNA ಅನುಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಗಡ್ಡೆ ತಪಾಸಣೆಯ ಈ ಎರಡೂ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಮಾತ್ರದಿಂದ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಬೀತಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೀಗೆ ಸಂಕ್ಷೇಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ IHC, ಇದು MLH1, PMS2, MSH2 ಮತ್ತು MSH6 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. 1 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ನಷ್ಟವು ರಿಪೇರ್ ದೋಷದ ಸೂಚನೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ರಹಿತ ಕೋಶಗಳು ಮಾನ್ಯವಾದ ಆಂತರಿಕ ಸ್ಟೈನಿಂಗ್ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಖಚಿತಪಡಿಸಬೇಕು. ನಿಯಂತ್ರಣಗಳು ವಿಫಲವಾದರೆ, ಕಂಡುಬರುವ ನಷ್ಟವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅಸಹಜವಾಗಿರುವುದಕ್ಕಿಂತಲೂ ಅರ್ಥೈಸಲಾಗದಂತಾಗಬಹುದು.
ಒಂದು MSI-ಹೈ ಫಲಿತಾಂಶ ಎಂದರೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಯಾಟಲೈಟ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಇದೆ ಎಂದರ್ಥ. ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು 5 ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದರೆ, ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್-ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನಗಳು ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ; ಅವುಗಳ ಕಟ್‌ಆಫ್‌ಗಳು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ. MSI ಶೇಕಡಾವಾರು ಎಂದರೆ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ನಿಮ್ಮ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಅಲ್ಲ; ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಇದಕ್ಕೂ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು.
ರಕ್ತದ ಮೂಲಕ ಮಾಡುವ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು, ಬೇರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಆದೇಶಿಸದ ಹೊರತು, ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ DNAವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ DNAವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಳಿ ರಕ್ತಕಣಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ಅನೇಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಕೋಶಗಳು ಲಾಲಾರಸದಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಅಲೋಜೆನಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್-ಸೆಲ್ ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ಬಳಿಕ, ದಾನಿಯಿಂದ ಬಂದ DNA ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ ಈ 2 ಮಾದರಿ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕವಾಗಬಹುದು.
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿ ಬಂದ ರೂಪಾಂತರಗಳೂ, ಆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಷ್ಟೇ ಉಂಟಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು. ಜೋಡಿಸಿದ ಟ್ಯೂಮರ್–ನಾರ್ಮಲ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುವಂತೆ 2 ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ; ಆದರೂ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿರುವ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬಗೆಹರಿಯದ ಸಾಧ್ಯತೆ—ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕೇಳಿ.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀನ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಏನೆಲ್ಲ ಇರಬೇಕು?
A ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀನ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ EPCAM ಡಿಲೀಷನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸೂಕ್ತ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಣ್ಣ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನೂ ದೊಡ್ಡ ಡಿಲೀಷನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಡುಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳನ್ನೂ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು; ಕೇವಲ 5 ಜೀನ್‌ಗಳ ಹೆಸರುಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಿರುವುದರಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
MLH1, MSH2, MSH6 ಮತ್ತು PMS2, IHCಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವ 4 ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ. EPCAM ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ: ಅದರ ಕೊನೆಯ ಭಾಗದ ಸಮೀಪದ ಕೆಲವು ಡಿಲೀಷನ್‌ಗಳು ಪಕ್ಕದ MSH2 ಜೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿಶ್ಶಬ್ದಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ EPCAMನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಬದಲಾವಣೆಯ ನಿಖರವಾದ ಡಿಲೀಷನ್ ಗಡಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು; EPCAMನಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳೂ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಎರಡು ತಾಂತ್ರಿಕ ಮಿತಿಗಳ ಕುರಿತು ನೇರವಾಗಿ ಕೇಳಬೇಕು: ಕಾಪಿ-ನಂಬರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳು. PMS2ಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧದ ಸ್ಯೂಡೋಜೀನ್ ಇರುವುದರಿಂದ ಕೆಲವು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಜಟಿಲವಾಗುತ್ತವೆ; ಹೀಗಾಗಿ ತಜ್ಞರ ವಿಧಾನಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಕಾಪಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್‌ನಿಂದ ಸಿಗುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಬದಲಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ವಿಶಾಲ ತತ್ವವನ್ನು ನಮ್ಮ ಕಾಪಿ-ನಂಬರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ, ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ; ಆದರೆ SMA ಮತ್ತು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ.
ವ್ಯಾಪಕವಾದ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ 20, 50 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು; ಏಕೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸಗಳಲ್ಲಿನ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೂಚನೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಂತೆ ಅನಿಶ್ಚಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಲ ಕಾಳಜಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಆಕಸ್ಮಿಕ ಅಪಾಯಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಮೊದಲು, ಯಾವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಗಾ ಕ್ರಮವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಕುರಿತು ಚರ್ಚಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಕೇಳಿ.
ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ನ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನೂ ತಳ್ಳಿಹಾಕದೇ ಇರಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ MLH1 ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಗೆ ಹೊರತಾದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತನಿಖೆ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಹಳೆಯ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 1 ಜೀನ್ನ ಹೆಸರಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಡಿಲೀಷನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೂ ಬಗೆಹರಿಯದಿರುವ ನಿಜವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ನವೀಕರಿಸಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಉತ್ತರ ನೀಡುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸೇವೆ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.
ಯಾರು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು?
ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರ ತಿಳಿದಿರುವಾಗ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್‌ನ ಸಂಶಯಾಸ್ಪದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಅಥವಾ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸಗಳು ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದಾಗ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಮಾಹಿತಿ ಸಿಗುತ್ತದೆ. 3 ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಕುಟುಂಬ ವಂಶವೃಕ್ಷವು ಮೊದಲು ಯಾರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೇಗೆ ಅರ್ಥೈಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಅಥವಾ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು, ಮತ್ತು ಸತತ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಚಿಕ್ಕ ಕುಟುಂಬ, ದತ್ತು, ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವುಗಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾಶಯವಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿರುವುದು ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮರೆಮಾಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಮಾಡಿದ ದೃಢೀಕೃತ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ದುರ್ಬಲ ಸಾಕ್ಷ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗ, ಬಾಧಿತ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಬಾಧಿತರಲ್ಲದ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗಿಂತ ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿ. ಊಹಾತ್ಮಕವಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಗೆ 43ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇದ್ದು, ಸಂಗ್ರಹಿಸಿಟ್ಟ ಅಂಗಾಂಶ ಲಭ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಟ್ಯೂಮರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾಡುವ ವ್ಯಾಪಕ ಪ್ಯಾನೆಲ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಾಹಿತಿದಾಯಕವಾಗಿರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ-ಇತಿಹಾಸ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇದಕ್ಕೆ ಪರ್ಯಾಯವಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮುನ್ಸೂಚನಾ ಸಾಧನಗಳು ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜಿಸಬಹುದು. PREMM5 ಸ್ಕೋರ್ ಕನಿಷ್ಠ 2.5% ಆಗಿರುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಬಳಸುವ ಮಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಕಳುಹಿಸುವ ಮಾನದಂಡಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗಡ್ಡೆಯಲ್ಲಿನ ಕಂಡುಬರುವ ಅಂಶಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿಯೇ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಬಹುದು. ಅಪಾಯದ ಅಂಕವು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಒಳಪಡಬೇಕಾದವರನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ; ಅದು 2.5% ಅಂದಾಜನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವ ಮೊದಲು, ಕನಿಷ್ಠ 3 ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಿ: ಅನಿಶ್ಚಿತ ಅಥವಾ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುವ ಅಂಶಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ವಿಮೆ ಅಥವಾ ಉದ್ಯೋಗ ನಿಯಮಗಳು. Kantesti ಯ ಗೌಪ್ಯತೆ ಮತ್ತು ದತ್ತಾಂಶದ ಮಾಹಿತಿ ಅಪ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿದ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನಾವು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಸೇವೆಗಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಸಮ್ಮತಿ, ದಾಖಲೆ ಉಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವಿಕೆಯ ನೀತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.
ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು MSH6 ರೂಪಾಂತರದ ಅರ್ಥ
A ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ MSH6 ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ; ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ MSH6 ರೂಪಾಂತರದ ಅರ್ಥ, 3 ವಿವರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿ: ನಿಖರವಾದ ರೂಪಾಂತರ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ಅದು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳ DNAಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಕೇವಲ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆಯೇ.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ-ದುರಸ್ತಿ ಜೀನ್ನ 2 ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಧಿತ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ; ಇದರಲ್ಲಿ ಉಳಿದಿರುವ ಕಾರ್ಯನಿರತ ದುರಸ್ತಿ ಮಾರ್ಗದ ನಷ್ಟವೂ ಸೇರಿದೆ. ಇದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇದ್ದರೂ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಹಳ ತಡವಾಗಿ—ಅಥವಾ ಎಂದಿಗೂ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
ಅಪಾಯವು ಜೀನ್‌ಗಳು, ಅಂಗಗಳು, ವಯಸ್ಸುಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಹಿನ್ನೆಲೆಗಳನುಸಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. MSH6-ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MLH1- ಅಥವಾ MSH2-ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಿಂತ ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಇದು ನಿಗಾ ಆರಂಭಿಸುವ ವಯಸ್ಸುಗಳು ಏಕೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ, ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು; 'ಮಧ್ಯಮ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ' ಎಂಬ 1 ಸಂಯುಕ್ತ ಲೇಬಲ್, ಅಂಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನಿರ್ಧಾರಗಳಲ್ಲಿನ ಬಹಳ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಮರೆಮಾಡಬಹುದು.
“ ಬಹುಶಃ ಇದರಿಂದ ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವು VUSಗೆ ಸಮಾನವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ACMG/AMP ಚೌಕಟ್ಟು, ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ 90%ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಖಚಿತತೆಯನ್ನು 'ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ' ಎಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ; ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂಬ 90%ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯೆಂದು ಅಲ್ಲ (Richards et al., 2015). ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ವರ್ಗೀಕರಣದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪುದಾರಿಗೆಳೆಯುವ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಪಾಯದ ಅಂದಾಜಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಕಾಂತೆಸ್ಟಿ ಒಬ್ಬ AI ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ವರದಿ ಅರ್ಥ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಫೆರಿಟಿನ್‌ಗೆ ಸಂದರ್ಭ ಒದಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಲ್ಲವು, ಆದರೆ ಆ 2 ಅಳತೆಗಳಿಂದ MSH6 ರೂಪಾಂತರದ ಪೆನೆಟ್ರನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ದೃಢೀಕರಣ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಿತಿಗಳು ಅನ್ನು ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವರ್ಗೀಕರಣದ ದೃಢೀಕರಣವೆಂದು ಅರ್ಥೈಸಬಾರದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಧನಾತ್ಮಕ-ಫಲಿತಾಂಶದ ಸಾರಾಂಶದ ಬದಲು, ಜೀನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನಿಗಾ ಪತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹಾ ತಂಡವನ್ನು ಕೇಳಿ.
ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಯಾವಾಗ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ?
A ನಿಜವಾದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ದೃಢಪಟ್ಟಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸುತ್ತದೆ; ಒಂದು ಮಾಹಿತಿಯಿಲ್ಲದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಕುಟುಂಬದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿಯದಿರುವಾಗ, ಕಾರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ರೂಪಾಂತರ ಯಾವುದೂ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳ ಪೋರ್ಟಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಪದಪ್ರಯೋಗವಿದ್ದರೂ, ಈ 2 ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಬಹಳ ವಿಭಿನ್ನ ನಿಗಾ ಶಿಫಾರಸುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಾಯಿಗೆ ದೃಢಪಟ್ಟ ರೋಗಕಾರಕ MLH1 ರೂಪಾಂತರವಿರುವ ಕಲ್ಪಿತ ವಯಸ್ಕನಿಗೆ, ಆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದ ಲಿಂಚ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಅಪಾಯಗಳು, ವೈಯಕ್ತಿಕ ಪಾಲಿಪ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಪಾಸಣೆ—ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಆಧಾರಿತ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ—ಇನ್ನೂ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು; 'ನಕಾರಾತ್ಮಕ' ಎಂದರೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ಶೂನ್ಯ ಎಂದಿಗೂ ಅಲ್ಲ.
ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿದ್ದ 2 ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಕರಿರುವ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕುಟುಂಬದ ಕಾರಣವನ್ನು ಯಾರೂ ಗುರುತಿಸದಿದ್ದರೂ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ವ್ಯಾಪಕ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಫಲಿತಾಂಶ ಬರಬಹುದು. ಆ ಫಲಿತಾಂಶದಿಂದ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಿದೆಯೇ, ಬೇರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಂಚಿಕೊಂಡ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಗಾವನ್ನು ದಾಖಲಿತ ಕುಟುಂಬ ವಂಶವೃಕ್ಷದ ಪ್ರಕಾರ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕು; ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಗೆ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಮರಳಬಾರದು.
3 ವರದಿ ವಿವರಗಳು ಅರ್ಥೈಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು: ಕುಟುಂಬದ ರೂಪಾಂತರ ಗುರುತು, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪತ್ತೆ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ತಿಳಿಸಿರುವ ಮಿತಿಗಳು. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡ ಅದೇ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ; ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವರದಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ಆವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿರುವಾಗ. ನಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿ ಮೂಲ ಪರಿಶೀಲನೆಗಳು ಮೂಲ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪದಪ್ರಯೋಗವು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಮರುಬರೆದ ವಿವರಣೆಗಿಂತ ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಮುಖ್ಯವೆಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯ ದಿನನಿತ್ಯದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮೌಲ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುವುದರಿಂದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ವರದಿಯನ್ನು Kantesti ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ 10 ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೂ ಜೀನ್ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ, ಕುಟುಂಬ ವಂಶವೃಕ್ಷ ಅಥವಾ ಮೂಲ ಅರ್ಥೈಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಬದಲಾವಣೆ ಆಗದ ಹೊರತು, ಅದೇ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿವರ್ಷ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಹೆಚ್ಚು ಉಪಯುಕ್ತ.
ಅನಿಶ್ಚಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
A ಊಹಿಸಲಾಗದ ಮಹತ್ವದ ರೂಪಾಂತರ, ಅಥವಾ VUS ಎಂದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ರೋಗಕಾರಕವೇ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವೇ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದರ್ಥ. VUS ಎಂಬುದು 5 ಪ್ರಮಾಣಿತ ವರ್ಗೀಕರಣ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದ್ದು, ಅದೊಂದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಲಿಂಚ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಬಾಧಿತರಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಾರದು.
VUS ಅನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ಧಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಾರದು ಎಂದು ACMG/AMP ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ (Richards et al., 2015). VUS ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ, ಯುವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಂದಿರುವ 2 ಸಂಬಂಧಿಕರ ಕಾರಣದಿಂದ ಮುಂಚಿತ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಇನ್ನೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು; ಆದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವೇ ಹೊರತು, ಆ ಖಚಿತವಲ್ಲದ ರೂಪಾಂತರವು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಪುರಾವೆಯಲ್ಲ. ನಿಗಾ ಪತ್ರದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿಯೇ ಇರಿಸಿ.
ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಆವೃತ್ತಿ, ಕಾರ್ಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳು, ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ಸಹಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಾಪಿತ ರೋಗ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವು ಬಗೆಯ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ನ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯೊಂದೇ ರೋಗಕಾರಕತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. 2 ಮುನ್ಸೂಚನಾ ಸಾಧನಗಳ ನಡುವಿನ ಒಪ್ಪಿಗೆಯೂ, 2 ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೈವಿಕ ಪುರಾವೆಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಅವುಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ತರಬೇತಿ ದತ್ತಾಂಶ ಒಂದೇ ರೀತಿಯದ್ದಾಗಿರುವುದನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸಬಹುದು.
ಮರುವರ್ಗೀಕರಣವು VUS ಅನ್ನು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಅಥವಾ ರೋಗಕಾರಕ ವರ್ಗದತ್ತ ಕೊಂಡೊಯ್ಯಬಹುದು; ಆದರೆ ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಅನ್ವಯಿಸುವ 12-ತಿಂಗಳ ಗಡುವು ಇಲ್ಲ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ತನ್ನ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಬದಲಿಸಿದರೆ ಯಾರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಪರ್ಕ ವಿವರಗಳು ಮರುಸಂಪರ್ಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳಿ. ನಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಷಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ಇತ್ಯರ್ಥವಾಗದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ತೀರ್ಮಾನಗಳಿಂದಲೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತವೆ.
ಆಯ್ದ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಖಚಿತವಲ್ಲದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ನೆರವಾಗಬಹುದು; ಆದರೆ ಅದು ವಾಡಿಕೆಯ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. 1 ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ VUS ಇದ್ದು ಮತ್ತೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನಷ್ಟೇ ಆಧರಿಸಿ ಯಾರಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು ಅಥವಾ ಯಾರು ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಾರದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಿಂತ ಪುರಾವೆ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದಕ್ಕಾಗಿ ಕುಟುಂಬ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಲಿಖಿತ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣವನ್ನು ಕೇಳಿ.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಸಹಜವಾಗಿರಲು ಕಾರಣವೇನು?
ಗೆಡ್ಡೆಯ ಅಸಹಜ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿ ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಸ್ಪೋರಾಡಿಕ್ MLH1 ಮೆಥಿಲೇಶನ್, ರಿಪೇರಿ ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಸಂಪಾದಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇವು ಕನಿಷ್ಠ 3 ವಿಭಿನ್ನ ವಿವರಣೆಗಳಾಗಿವೆ; ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದಾಗ, ಗೆಡ್ಡೆಯ ಮುಂದಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ನೆರವಾಗುತ್ತವೆ.
MLH1 ಮತ್ತು PMS2 ನಷ್ಟವು ಈ 2 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ, MLH1 ಪ್ರೊಮೋಟರ್ ಮೆಥಿಲೇಶನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ BRAF V600E ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ಪೋರಾಡಿಕ್ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಬಹುದು. ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ BRAF ಅದಕ್ಕೆ ಹೊಂದುವ ಹೊರಗಿಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲ; ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಬಲವಾದ ವಂಶವೃಕ್ಷದ ಸೂಚನೆಗಳಿದ್ದರೆ ತಜ್ಞರ ಪರಿಶೀಲನೆ ಇನ್ನೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
MSH2 ಜೊತೆಗೆ MSH6 ನಷ್ಟವಾಗುವುದು, ಅಥವಾ MSH6 ಅಥವಾ PMS2 ಮಾತ್ರ ನಷ್ಟವಾಗುವುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳತ್ತ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಈ 4-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾದರಿಗಳು ಸುಳಿವುಗಳಷ್ಟೇ; ಖಚಿತ ಜೀನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಲ್ಲ: ಸ್ಟೇನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕಲಾಕೃತಿಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಜೈವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಸ್ಟೇನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಳಿದಿರುವುದೂ ಅದು ಸಹಜವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಡಬಲ್-ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಕಂಡುಬರುವಿಕೆಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನೊಳಗೆ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ 2 ಸಂಪಾದಿತ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ; ಇವುಗಳಿಗೆ ವಿವರಣೆ ನೀಡುವ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಜೋಡಿತ ಗೆಡ್ಡೆ–ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗಾಂಶ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಆ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಿ, ಇಡೀ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹಣೆಪಟ್ಟಿ ಹಾಕುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಇತ್ಯರ್ಥವಾಗದ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಡಬಲ್-ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ನಿರ್ವಹಣೆ ಇನ್ನೂ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರಬಹುದು.
ಇಂತಹ ಗೆಡ್ಡೆ ಸೂಚಕಗಳು CEA, ng/mL ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗುವವು, ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರಿಯ ನಷ್ಟವು ಆನುವಂಶಿಕವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾರವು. ನಮ್ಮ ವಿವರಣೆ ಏರಿದ CEA ಯ ಮಿತಿಗಳು ನಿಗಾ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟಾಗ 2 ಸಾರಾಂಶಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ: ಸಂಭಾವ್ಯ ಇಮ್ಯುನೋಥೆರಪಿಯ ಪ್ರಸ್ತುತತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಒಂದು ಸಾರಾಂಶ, ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾರಾಂಶ.
ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಕಣ್ಗಾವಲನ್ನು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ?
ದೃಢಪಟ್ಟ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಯಮಿತ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ, ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ; ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಡುವಿನ ಅವಧಿಯನ್ನು ಜೀನ್ ಹಾಗೂ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 2020ರ BSG/ACPGBI/UKCGG ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಹೀಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ: MLH1/MSH2 ಗೆ 25 ವರ್ಷ ಮತ್ತು MSH6/PMS2 ಗೆ 35 ವರ್ಷ, ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 2 ವರ್ಷ.
ಯುಕೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳು, MSH6 ಫಲಿತಾಂಶ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ MLH1 ಫಲಿತಾಂಶ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದಾಗಿನಂತೆಯೇ ಅದೇ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿವೆ (Monahan et al., 2020). ಯುಎಸ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MLH1/MSH2 ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು 20–25 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು MSH6/PMS2 ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು 30–35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಮಧ್ಯಂತರಗಳು 1–3 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. EPCAM-ಸಂಬಂಧಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MSH2 ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗೆ ಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೇಗ ಬಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಹಿಂದಿನ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಅಡೆನೋಮಾಗಳು ಅಥವಾ ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿರದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಬೇರೆ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಬಹುದು. ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಳವಳಕಾರಿ ಪತ್ತೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ ಎಂದರ್ಥ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ; ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಮಧ್ಯಂತರ 2 ವರ್ಷಗಳಾದರೆ, ಮುಂದಿನ ದಿನಾಂಕವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಉನ್ನತ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಯೋಜಿತ ಮರುಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದಲೇ ಎಂದು ಕೇಳಿ.
FIT ಮತ್ತು FOBT, ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಗೆ ಬದಲಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮಲ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಪೂರ್ವ ಪಾಲಿಪ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದಕ್ಕಿಂತ ರಕ್ತವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತವೆ; ಆದ್ದರಿಂದ ಮಲ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೂ 1–2 ವರ್ಷಗಳ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಮರುಹೊಂದಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಫಿಟ್ ಪಾಸಿಟಿವ್ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಗೈಡ್ ಮಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ಇನ್ನೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಏಕೆ ಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
ಕ್ಯಾಲೆಂಡರ್‌ನಲ್ಲಿನ ಮಧ್ಯಂತರದ ಜೊತೆಗೆ, ತಯಾರಿಕೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಪ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಕೊಲೊನ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಪಾಲಿಪ್‌ಗೆ ಮೊದಲೇ ಮರುಪರೀಕ್ಷೆ ಬೇಕೇ ಎಂಬುದನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಂತೆ, ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ ವರದಿಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ನಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ವಿವರಿಸಲಾದ ಮಿತಿಗಳು FOBT ಫಲಿತಾಂಶದ ಅರ್ಥೈಸುವಿಕೆ ನಿಗದಿತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಡುವೆಯೂ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಪರಿಶೀಲನೆ ಏಕೆ ಬೇಕು ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ದಿನಾಂಕದವರೆಗೆ ಕಾಯಬಾರದು ಎಂಬುದನ್ನೂ ವಿವರಿಸುತ್ತವೆ.
ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಏನು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಂನ ಮತ್ತು, ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಂಡಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು; ಆದರೆ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ನಿರ್ಧಾರಗಳಾಗಿವೆ. ಕೆಲವು ಯುಎಸ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು ಪ್ರತಿ 1–2 ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ, 30–35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಂನ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು; ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತವೆ; ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಯಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಥಾಪಿತವಾಗಿಲ್ಲ.
A ಪ್ಯಾಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ HPV ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಂ ಅಥವಾ ಅಂಡಾಶಯಗಳ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ 2 ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ನೆರವಾಗುತ್ತವೆ; ಆದ್ದರಿಂದ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಫಲಿತಾಂಶ ಸಮಾಧಾನಕರವಾಗಿದ್ದರೂ ಲಿಂಚ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಂ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ HPV ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವರದಿಯ ಅರ್ಥ ತಪಾಸಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ನಿಜವಾಗಿ ಯಾವ ಅಂಗವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಋತುಬಂಧದ ನಂತರ ಹೊಸದಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು, ಋತುಚಕ್ರಗಳ ನಡುವೆ ನಿರಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾಸಿಕ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುವುದು, ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗಾಗಿ 12 ತಿಂಗಳು ಕಾಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ತ್ವರಿತ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ. ಋತುಬಂಧಪೂರ್ವ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನೇಕ ನಿರಪಾಯ ಕಾರಣಗಳಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಇತಿಹಾಸವು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವ ಮಿತಿಯನ್ನು ಬದಲಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಅಧಿಕ ಮಾಸಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ತುರ್ತು ಆರೈಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನೂ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಪಾಯ-ಕಡಿತ ಗರ್ಭಾಶಯ ತೆಗೆಯುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು; ಆದರೆ ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಬೇರೆ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಹಾನಿಗಳಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸಮಯವು ಜೀನ್, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಯೋಜನೆ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಿದೆಯೇ, ಹಿಂದಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆದ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ; ನೈಸರ್ಗಿಕ ಋತುಬಂಧಕ್ಕೂ ಮೊದಲು ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರಿಂದ ಮೂಳೆ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. PMS2ಗೆ ಅಂಡಾಶಯದ ಅಪಾಯ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ; ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ 4 DNA ದುರಸ್ತಿ-ಅಸಮಂಜಸತೆ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿಯಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸುವುದರಿಂದ ಅನಗತ್ಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆ ಕುರಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಷ್ಟೇ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸದ ಕಾರಣ, ದೇಶದಿಂದ ದೇಶಕ್ಕೆ ತಪಾಸಣಾ ಪದ್ಧತಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಿಂದಾಗುವ ಸಾವುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಯೋನಿಮಾರ್ಗದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು U/mL ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗುವ CA-125 ಸಾಬೀತಾಗಿಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪ್ರಸ್ತಾಪಿತ ಯಾವುದೇ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಫಲವತ್ತತೆಯ ಗುರಿಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಪರಿಗಣಿಸಲು ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಲಿಖಿತ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಕೇಳಿ.
ಜೀನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚರ್ಚೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು ಯಾವುವು?
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಜೀನ್, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ; ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಗಕ್ಕೂ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವಾಗಿ ವಾರ್ಷಿಕ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುವುದಲ್ಲ. ಮೇಲಿನ ಮೂತ್ರನಾಳ, ಹೊಟ್ಟೆ, ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು; ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿತ ಹಲವಾರು ತಪಾಸಣಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪ್ರಯೋಜನವು ಇನ್ನೂ ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ, ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ 4 ಅಸಂಗತಿ-ದುರಸ್ತಿ ಜೀನ್‌ಗಳು.
ಮೇಲಿನ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಪೆಲ್ವಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರವಾಹಿನಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು MSH2 ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಕ್ಕೆ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದಂತಿದ್ದ 1 ಘಟನೆಯ ನಂತರವೂ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಗತ್ಯ; ಆದರೂ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಕಲ್ಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರ್ಯಾಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ನಮ್ಮ ಮೂತ್ರದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಲಕ್ಷಣಗಳ ತುರ್ತುತೆಯನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತವೆ; ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು ಅಂಗರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲ.
ನಿಯಮಿತ ಮೂತ್ರಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಸೈಟಾಲಜಿಯು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಮರಣದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಅಥವಾ ಜೀನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯವು ಸಮರ್ಥಿಸಿದಾಗ ಕೆಲವು ಸೇವೆಗಳು ವಾರ್ಷಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತವೆ; ಇತರವುಗಳು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಒತ್ತು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರದ ನೆಗೆಟಿವ್ ಡಿಪ್‌ಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಣ್ಣ ಮೇಲಿನ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇಲ್ಲವೆಂದು ಖಾತರಿಪಡಿಸಲಾರದು; ಪಾಸಿಟಿವ್ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೂ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿವೆ.
ಮೇಲಿನ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಕಣ್ಗಾವಲು ಕೂಡ ಭಿನ್ನಾಭಿಪ್ರಾಯವಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ಷೇತ್ರವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು US ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್‌ಗಳು ಆಯ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ 30–40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ 2–4 ವರ್ಷಗಳ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತವೆ; ಆದರೆ 2020ರ UK ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಹೊರಗೆ ನಿಯಮಿತ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಕಣ್ಗಾವಲನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ (Monahan et al., 2020). ಹೆಲಿಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಪೈಲೋರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಮೂಲನವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಚರ್ಚೆಯಾಗಿದೆ; ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ ಅನಗತ್ಯ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಅದು ಪುರಾವೆಯಲ್ಲ.
ಸೆಬೇಶಿಯಸ್ ಚರ್ಮದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಇದರ ಭಾಗವಾಗಿರಬಹುದು ಮ್ಯೂರ್–ಟೊರ್ರೆ ಲಕ್ಷಣಸಮೂಹ, ಇದು ಲಿಂಚ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಾಗಿದ್ದು ಚರ್ಮರೋಗ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಯ್ದ ಹೆಚ್ಚಿನ-ಅಪಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಇದರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ ಸೇರಿರುತ್ತವೆ. ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ 10 ವಾರ್ಷಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವ ಬದಲು, ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಂಗಕ್ಕೆ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದಕ್ಕೆ ದಾಖಲೀಕೃತ ಪುರಾವೆಯಿದೆ ಎಂದು ಕೇಳಿ.
ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಅಥವಾ ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದೇ?
ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತತೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕು. CAPP2 ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಹಂಚಿಕೆ ಮಾಡಿತು 861 ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಗೆ ಪ್ರತಿದಿನ 600 mg ಆಸ್ಪಿರಿನ್‌ಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ಲಾಸಿಬೊಗೆ; ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರಯೋಜನ ಕಂಡುಬಂದಿತು; ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಲಾರವು.
ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅನುಸರಣೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ನೀಡಲಾದ 427 ಭಾಗವಹಿಸುವವರಲ್ಲಿ 40 ಮಂದಿಗೂ, ಪ್ಲಾಸಿಬೊ ನೀಡಲಾದ 434 ಭಾಗವಹಿಸುವವರಲ್ಲಿ 58 ಮಂದಿಗೂ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಎಂದು CAPP2 ವರದಿ ಮಾಡಿತು; ಅಪಾಯದ ಅನುಪಾತ 0.65 ಆಗಿತ್ತು (Burn et al., 2020). ಪ್ರಯೋಜನವು ತಕ್ಷಣವೇ ಅಲ್ಲ, ವಿಳಂಬವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂತು. ಪ್ರಯೋಗದ 600 mg ಪ್ರಮಾಣವು ಆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕ್ರಮದ ಕುರಿತ ಸಾಕ್ಷ್ಯವಾಗಿದೆ; ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸದೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಆರಂಭಿಸಲು ಇದು ಅನುಮತಿಯಲ್ಲ.
ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 3 ಸುರಕ್ಷತಾ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು: ಹಿಂದಿನ ಜಠರಾಂತ್ರ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಹುಣ್ಣು ರೋಗ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ತಡೆಯುವ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ, ಮತ್ತು ಅಲರ್ಜಿ ಅಥವಾ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ. ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಆದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವರ ಜೀನ್ನ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿದ ಪ್ರಮಾಣ, ಉದ್ದೇಶಿತ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ರಕ್ಷಣೆಯ ಯಾವುದೇ ಕ್ರಮದ ಹಿಂದಿನ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಔಷಧಿ ಸೂಚಿಸುವವರನ್ನು ಕೇಳಿ.
ರಕ್ತಹೀನತೆ ಉಂಟಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು; ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ ಎಣಿಕೆ ಸಮಾಧಾನಕರವಾಗಿದ್ದರೂ ತನಿಖೆ ಸಮರ್ಥನೀಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಫೆರಿಟಿನ್ ಸುಮಾರು 15 ng/mL ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಬೇರೆ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲದ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಂಗ್ರಹಗಳು ಖಾಲಿಯಾಗಿರುವುದನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ; ಆದರೆ ಉರಿಯೂತವು ಫೆರಿಟಿನ್‌ನ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ನಮ್ಮ ಕಡಿಮೆ ಫೆರಿಟಿನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಮರುಪೂರಣಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ಅದರ ಕಾರಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಅಗತ್ಯ ಏಕೆ ದೂರವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
Kantesti ನಿಯಮಿತ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣದ ಫಲಕದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು; ಆದರೆ g/dL ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಥವಾ 1 ಸಾಮಾನ್ಯ ಫೆರಿಟಿನ್ ಫಲಿತಾಂಶವು ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇಲ್ಲವೆಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಕಬ್ಬಿಣ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಅರ್ಥ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶರೀರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ; ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಲ್ಲ. ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುತ್ತವೆ; ಯಾವುದೇ ಪೂರಕವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ರೋಗಕಾರಕ ಅಸಂಗತಿ-ದುರಸ್ತಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ನಂತರ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
ಲಿಂಚ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೂ ಆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ. ವಯಸ್ಕ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ನೀಡಬೇಕು ಗುರಿಪಡಿಸಿದ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೂಕ್ತವಾದಾಗ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಸಂಬಂಧಿಗೂ ವ್ಯಾಪಕ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಊಹಿಸುವ ಬದಲು, ನಿಖರವಾದ ಕುಟುಂಬದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು.
50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ; ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದ ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಕುಟುಂಬದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೋಷಕರೊಬ್ಬರು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೂ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ; ಒಂದು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಹೊಸದಾಗಿ ಉಂಟಾಗಿದ್ದರೆ, ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.
A ಕುಟುಂಬದ ಪತ್ರ ಜೀನ್, ನಿಖರ ರೂಪಾಂತರ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಪಡೆಯುವ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬೇಕು. ಸಂಬಂಧಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವರದಿಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಸಂಬಂಧಿಕರು ತಪ್ಪಾದ ಗುರಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ನಮ್ಮ ಸುರಕ್ಷಿತ ಕುಟುಂಬ ಫಲಿತಾಂಶ ಹಂಚಿಕೆ ಒಪ್ಪಿಗೆಯ ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ; ಆದರೆ ವರದಿಯನ್ನು ಕಳುಹಿಸುವುದು ಮತ್ತೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಪ್ಪಿಗೆ ನೀಡುವುದಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಲ್ಲ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಯಸ್ಕರಾಗುವವರೆಗೆ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಿಯಮಿತ ಲಿಂಚ್ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಂತರ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ; ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಬೇಗ ಸಂಭವಿಸುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು ಆ ಚರ್ಚೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಒಂದೇ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್-ರಿಪೇರ್ ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎರಡು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂವಿಧಾನಿಕ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು, ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು; ಇದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಇಬ್ಬರೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲೂ ಆ ದ್ವಿಅಲೀಲೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುವ 25% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ.
Kantestiನ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಆರೋಗ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತಗೊಳಿಸಲು ನೆರವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸದ ಸಂಬಂಧಿಕರು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಅವು ಊಹಿಸಲಾರವು. ನಮ್ಮ ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಒಪ್ಪಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿ ಮತ್ತೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದಾಖಲೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಸೇರಿಸಬಾರದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು; ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂಬಂತೆ ತೋರಿಸದೆ, ನಿಖರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಿ.
ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸಂಶೋಧನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿ
ಮುಂದಿನ ಹಂತವೆಂದರೆ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು 3 ದಾಖಲೆಗಳಿಗೆಹೊಂದಿಸುವುದು: ಮೂಲ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವರದಿ, ಸಂಬಂಧಿತ ಗೆಡ್ಡೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾದ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸ. ನಂತರ, ಯಾವ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವವು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಸುವ ಲಿಖಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
ಅನುಸರಣಾ ಭೇಟಿಗೆ 5 ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೊಂಡೊಯ್ಯಿರಿ: ಇದು ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್‌ನದೋ ಅಥವಾ ಗೆಡ್ಡೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಸೀಮಿತವಾದದ್ದೋ? ನಿಖರ ವರ್ಗೀಕರಣವೇನು? ಕುಟುಂಬದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆಯೇ? ಹೆಚ್ಚಿನ ಗೆಡ್ಡೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇನ್ನೂ ಅಗತ್ಯವೇ? ಸಂಬಂಧಿಕರು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು? 'ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆ' ಎಂದು ಹೇಳುವ ಬದಲು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದಿನಾಂಕಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ; ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಂಕಾಲಜಿ ಸೇವೆಗಳೆಲ್ಲವೂ ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ ಯೋಜನೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಯಾರದು ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ.
ಕಾಂತೆಸ್ಟಿ ಒಬ್ಬ AI-ಚಾಲಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಾಧನ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವರದಿಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನೆರವಾಗಬಲ್ಲದು; ಆದರೆ ಲಿಂಚ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ 5 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಸೇವೆಯಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ AI ಮಿತಿಗಳು ಮೂಲ ಮೂಲದ ಪರಿಶೀಲನೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ವಿಮರ್ಶೆ ಏಕೆ ಮುಖ್ಯವೆಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಸಾರಾಂಶವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ VUS ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಮೀರಿಸಲು ಅಥವಾ ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣಾ ಅವಧಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಬಿಡಬೇಡಿ.
ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಿರುವ 2 Zenodo ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ನಿಯಮಿತ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳಾಗಿವೆ; ಇವೆರಡೂ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲ. ಈ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಅರ್ಥವಿವರಣೆಯ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ ಔಷಧಿಗಳ ಕುರಿತು ಚರ್ಚಿಸುವಾಗ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರಿಭಾಷೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಬಹುದು; ಆದರೆ ಸೆಕೆಂಡುಗಳಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ aPTT, ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಮುಂದಿನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಇನ್ನೂ 1 ವರ್ಷವಿದ್ದರೂ, ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಗತ್ಯ. ನಿರಂತರ ಗುದನಾಳದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಋತುಬಂಧದ ನಂತರದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಫಲಿತಾಂಶ ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಕಡೆಗಣಿಸಬಾರದು. ಮೂರ್ಛೆ, ತೀವ್ರ ಹೊಟ್ಟೆನೋವು ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಕಪ್ಪು, ಟಾರಿಯಂತಿರುವ ಮಲದೊಂದಿಗೆ ಉಂಟಾಗುವ ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕಾಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ತುರ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.
ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೇಳಲಾಗುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಪಾಸಿಟಿವ್ ಫಲಿತಾಂಶ ಬಂದರೆ, ನನಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇದೆ ಎಂದರ್ಥವೇ?
0 ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ; ಈಗಾಗಲೇ ಇರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಈ ಫಲಿತಾಂಶ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವು ಜೀನ್, ವಯಸ್ಸು, ಅಂಗ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪ್ರಕಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ; ಆದ್ದರಿಂದ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವುದನ್ನು ಅನಿವಾರ್ಯವೆಂದು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸೂಕ್ತ ಮುಂದಿನ ಹಂತವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನಿಗಾ ಯೋಜನೆ; ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸುವುದಲ್ಲ.
ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬಹುದೇ?
ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾದ ನಿಖರ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿದಾಗ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ 2 ಮುಖ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ: ಆ ಕುಟುಂಬದ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ನಿಜವಾದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿರುವಾಗಿನ ಮಾಹಿತಿಯಿಲ್ಲದ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ತನ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಹೊರಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಬಲವಾದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇತಿಹಾಸಕ್ಕೆ ಮತ್ತೊಂದು ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ತಪಾಸಣೆಯು ವರದಿ, ವೈಯಕ್ತಿಕ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ವಂಶವೃಕ್ಷದ ಕುರಿತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ತಂಡದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು.
MSH6 ರೂಪಾಂತರ ಎಂದರೆ ಏನು?
ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ DNAಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ಬಹುಶಃ ರೋಗಕಾರಕ MSH6 ರೂಪಾಂತರವು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ MSH6 VUS ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ-ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀನ್‌ಗಳ 4ರಲ್ಲಿ MSH6 ಒಂದಾಗಿದೆ. MLH1 ಅಥವಾ MSH2-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಿಂತ MSH6-ಸಂಬಂಧಿತ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರ ಸೀಮಿತವಾದ ಪತ್ತೆಗೆ, ಅದನ್ನು ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಎಂದು ವಿವರಿಸುವ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
MSI-ಹೈ ಎಂದರೆ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತೆಯೇನಾ?
MSI-high ಎಂಬುದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿನ ಪುನರಾವರ್ತಿತ DNAಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಮಾನಾರ್ಥಕವಲ್ಲ. ಟ್ಯೂಮರ್ ತಪಾಸಣೆಗೆ 4 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ MLH1, PMS2, MSH2 ಮತ್ತು MSH6ಗಳ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನೂ ಬಳಸಬಹುದು. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಅಥವಾ ಸಂಪಾದಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಅಸಹಜ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದಾಗ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಟ್ಯೂಮರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಪತ್ತೆಯು ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಏನನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ VUS ಗಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ?
ಲಿಂಚ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ VUS ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಬಾಧಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಬಳಸಬಾರದು. VUS ಎಂಬುದು 5 ಪ್ರಮಾಣಿತ ರೂಪಾಂತರ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದ್ದು, ರೋಗಕಾರಕತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಕ್ಷ್ಯ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಯ್ದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡುವಂತೆ ಕೇಳಬಹುದು; ಆದರೆ ಅದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಭಿನ್ನ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿರುವವರೆಗೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಅವರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿರಬೇಕು.
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ?
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಮಾಡುವ ನಡುವಿನ ಅವಧಿಯು ಜೀನ್, ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿನ ಕಂಡುಬಂದ ಅಂಶಗಳು, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. 2020ರ ಯುಕೆ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 2 ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ; MLH1/MSH2 ಇರುವವರಿಗೆ 25ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಮತ್ತು MSH6/PMS2 ಇರುವವರಿಗೆ 35ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಅಮೆರಿಕದ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1ರಿಂದ 3 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ; MSH6/PMS2 ಗಿಂತ MLH1/MSH2 ಇರುವವರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪರೀಕ್ಷೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. FIT ಅಥವಾ FOBT ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಗೆ ಅದು ಪರ್ಯಾಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
0 ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಫಲಿತಾಂಶ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ ನಾನು ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕೇ?
ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶ ಪಾಸಿಟಿವ್ ಆಗಿದೆ ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಹಾನಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚಿಸದೆ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಡಿ. CAPP2 ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ 861 ಭಾಗವಹಿಸಿದವರಿಗೆ ದಿನಕ್ಕೆ 600 mg ನೀಡಲಾಗಿದ್ದು, ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಿತ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ; ಆದರೆ ಆ ಡೋಸ್ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಔಷಧಿ ಸೂಚನೆಯಲ್ಲ. ಹಿಂದೆ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿರುವುದು, ಅಲ್ಸರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧಿ ಸಹಿಸದಿರುವುದು ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಗಾವಲಿನ ಜೊತೆಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿದ ಡೋಸ್ ಮತ್ತು ಅವಧಿಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಲ್ಲ.
ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ
ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವರದಿಯನ್ನು ಅಪ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿ; Kantestiಯ AI ಕೆಲವೇ ಸೆಕೆಂಡುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೈವಿಕ ಸೂಚಕವನ್ನು ಸರಳ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 2 ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಬಳಸಿದ್ದಾರೆ.
ಉಲ್ಲೇಖಗಳು
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ: TIBC, ಕಬ್ಬಿಣದ ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಮತ್ತು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ. Kantesti AI ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆ. ಡಿಒಐ
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). aPTT ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿ: D-Dimer, Protein C ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ. Kantesti AI ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆ. ಡಿಒಐ
- Monahan KJ et al. (2020). ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ (BSG)/ಗ್ರೇಟ್ ಬ್ರಿಟನ್ ಮತ್ತು ಐರ್ಲೆಂಡ್‌ನ ಕೊಲೊಪ್ರೊಕ್ಟಾಲಜಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ (ACPGBI)/ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಮ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಗ್ರೂಪ್ (UKCGG) ವತಿಯಿಂದ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು. Gut. ಡಿಒಐ
- Richards S et al. (2015). ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಕ್ಕಾಗಿ ಮಾನದಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು: ಅಮೆರಿಕನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯ ಜಂಟಿ ಒಮ್ಮತದ ಶಿಫಾರಸು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. ಡಿಒಐ
- Burn J et al. (2020). ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ (ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ, CAPP2 ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ 10 ವರ್ಷಗಳ ಅನುಸರಣೆ ಮತ್ತು ನೋಂದಣಿ ಆಧಾರಿತ 20 ವರ್ಷಗಳ ದತ್ತಾಂಶ: ಡಬಲ್-ಬ್ಲೈಂಡ್, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಪ್ಲಸೀಬೊ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಪ್ರಯೋಗ. ದ ಲ್ಯಾನ್ಸೆಟ್. ಡಿಒಐ
- 2ಮಿ+ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
- 127+ದೇಶಗಳು
- 100+ಭಾಷೆಗಳು
ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದ ಬಗ್ಗೆ
E-E-A-T ವಿಶ್ವಾಸ ಸಂಕೇತಗಳು
ಅನುಭವ
ಲ್ಯಾಬ್ ಅರ್ಥೈಸುವ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹಗಳ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರಿಂದ ನೇತೃತ್ವದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಮರ್ಶೆ.
ಪರಿಣಿತಿ
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿನ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವೈದ್ಯಕೀಯದ ಕೇಂದ್ರೀಕರಣ.
ಅಧಿಕಾರಯುತತೆ
ಡಾ. ಥಾಮಸ್ ಕ್ಲೈನ್ ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಮರ್ಶೆ; ಡಾ. ಸಾರಾ ಮಿಚೆಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊ. ಡಾ. ಹಾನ್ಸ್ ವೆಬರ್ ಅವರ ಕೊಡುಗೆಗಳೊಂದಿಗೆ.
ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆ
ಎಚ್ಚರಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಮುಂದಿನ ಹಂತಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಕ್ಷ್ಯಾಧಾರಿತ ಅರ್ಥೈಸಿಕೆ.
ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹಕ್ಕುತ್ಯಾಗ
ಈ ಲೇಖನವು ಕೇವಲ ಶಿಕ್ಷಣ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ이며 ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿರ್ಧಾರಗಳಿಗಾಗಿ ಸದಾ ಅರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.
ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ · ಸಂಪಾದಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ
Kantesti Ltd ಪ್ರಕಟಿಸಿದೆ, ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಮತ್ತು ವೇಲ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿತವಾಗಿದೆ, ಕಂಪನಿ ಸಂಖ್ಯೆ. 17090423, ಲಂಡನ್, ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಮ್.
