વારસાગત જોખમનું પોઝિટિવ પરિણામ કેન્સર થવાની વૃત્તિ દર્શાવે છે—કેન્સરનું નિદાન નહીં. નેગેટિવ પરિણામ શું તપાસવામાં આવ્યું હતું તેના પર આધારિત છે, જ્યારે અનિશ્ચિત વેરિયન્ટના આધારે સારવાર નક્કી કરવી જોઈએ નહીં; ટ્યુમર MSI અને મિસમેચ-રિપેર સ્ક્રીનિંગ અલગ પ્રશ્નોના જવાબ આપે છે.
મુખ્ય તારણો
- જર્મલાઇનનું પોઝિટિવ પરિણામ એટલે કે લિંચ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ પેથોજેનિક અથવા સંભવિત પેથોજેનિક વેરિયન્ટ ઓળખાયો છે; તેનો અર્થ કેન્સર હાજર છે એવો નથી.
- મુખ્ય જિન પેનલ સામાન્ય રીતે MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 અને સંબંધિત EPCAM ડિલીશન્સ આવરી લે છે—5 જિન, પરંતુ 5 એકબીજાને બદલે વાપરી શકાય તેવી જોખમ-પ્રોફાઇલ્સ નહીં.
- સાચું નેગેટિવ એટલે કે પ્રયોગશાળાએ જાણીતા કૌટુંબિક પેથોજેનિક વેરિયન્ટને બાકાત રાખ્યો છે; કૌટુંબિક વેરિયન્ટ ઓળખાયો ન હોય ત્યારે નેગેટિવ પેનલથી સ્પષ્ટ માહિતી ન પણ મળે.
- અનિશ્ચિત વેરિયન્ટ એટલે અનિશ્ચિત મહત્ત્વનો વેરિયન્ટ, અથવા VUS; આ વર્ગીકરણ લિંચ સિન્ડ્રોમનું પોઝિટિવ નિદાન નથી.
- ગાંઠની તપાસ માં MSI પરીક્ષણ અથવા 4 મિસમૅચ-રિપેર પ્રોટીન માટે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રીનો ઉપયોગ થાય છે; ગાંઠનું અસામાન્ય પરિણામ વારસાગત વેરિઅન્ટ સાબિત કરતું નથી.
- કોલોનોસ્કોપીનું આયોજન જનીન-વિશિષ્ટ છે: 2020ની UK વારસાગત કોલોરેક્ટલ કેન્સર માર્ગદર્શિકા MLH1/MSH2 માટે 25 વર્ષની ઉંમરે અને MSH6/PMS2 માટે 35 વર્ષની ઉંમરે તપાસ શરૂ કરવાની ભલામણ કરે છે, સામાન્ય રીતે દર 2 વર્ષે.
- પારિવારિક વારસાગતિ હેટેરોઝાઇગસ લિન્ચ-સંલગ્ન પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ ધરાવતી વ્યક્તિના દરેક બાળકને તે વેરિઅન્ટ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા આપે છે.
- એસ્પિરિન દ્વારા નિવારણ માટે વ્યક્તિગત સુરક્ષા અંગે ચર્ચા જરૂરી છે: CAPP2માં દરરોજ 600 mgનું પરીક્ષણ થયું હતું, પરંતુ આ પરીક્ષણનો ડોઝ જાતે સારવાર કરવાની ભલામણ નથી.
લિંચ સિન્ડ્રોમના પરીક્ષણનાં પરિણામોનો ખરેખર શું અર્થ થાય છે?
લિન્ચ સિન્ડ્રોમ માટેની આનુવંશિક તપાસ વારસાગત પૂર્વવૃત્તિ ઓળખે છે, તમને હાલમાં કેન્સર છે કે નહીં તે નહીં. પેથોજેનિક અથવા સંભવિત પેથોજેનિક જર્મલાઇન વેરિઅન્ટ લિન્ચ સિન્ડ્રોમના નિદાનને સમર્થન આપે છે; નકારાત્મક પરિણામના 2 જુદા અર્થઘટન હોઈ શકે છે, અને અનિશ્ચિત મહત્ત્વનો વેરિઅન્ટ વારસાગત કેન્સરનું જોખમ સ્થાપિત કરતો નથી.
“ પોઝિટિવ ધરાવતો અહેવાલ તેના નમૂનાને જોડવો જરૂરી છે. હકારાત્મક જર્મલાઇન પરિણામ બંધારણીય નમૂનામાંથી મળેલા DNAને લગતું હોય છે, સામાન્ય રીતે લોહી અથવા લાળમાંથી; હકારાત્મક ગાંઠ તપાસ હાલના કેન્સરના લક્ષણોને લગતી હોય છે. આ 2 અલગ તારણો છે, અને સામાન્ય રીતે માત્ર પહેલું જ સગાંઓમાં પૂર્વાનુમાનાત્મક પરીક્ષણ માટે સંબંધિત વારસાગત પૂર્વવૃત્તિ સ્થાપિત કરે છે.
અહેવાલમાં વર્ગીકરણના 5 શબ્દો હોઈ શકે છે: પેથોજેનિક, સંભવિત પેથોજેનિક, અનિશ્ચિત મહત્ત્વનો, સંભવિત નિર્દોષ અને નિર્દોષ. પ્રયોગશાળાઓ ક્યારેક તેનો સાર હકારાત્મક, અનિર્ણાયક અથવા નકારાત્મક તરીકે આપે છે, જે અનિશ્ચિત તારણ અને કાર્યવાહીયોગ્ય તારણ ન હોવા વચ્ચેનો ભેદ છુપાવી શકે છે. વેરિઅન્ટનું વર્ગીકરણ દર્શાવતી પંક્તિ વાંચો—માત્ર પોર્ટલ પરના રંગીન સ્થિતિ-ચિહ્નને નહીં.
ઉદાહરણ તરીકે, કેન્સર ન ધરાવતા 2 ભાઈ-બહેનોની કલ્પના કરો: એકમાં પરિવારનો પેથોજેનિક MSH2 વેરિઅન્ટ છે અને બીજાનું ખાસ આ વેરિઅન્ટ માટેનું પરીક્ષણ નકારાત્મક છે. પ્રથમ વ્યક્તિને નિવારણ યોજના જરૂરી છે; બીજા વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે તે પારિવારિક વેરિઅન્ટ માટે લિન્ચ-વિશિષ્ટ દેખરેખની જરૂર નથી. આમાંથી કોઈ પણ પરિણામ, એકલા હાથે, એ જણાવતું નથી કે હાલમાં કોઈ ભાઈ-બહેનને પોલિપ છે કે નહીં.
કાન્ટેસ્ટી એક છે AI રક્ત પરીક્ષણ વિશ્લેષક જે નિયમિત પ્રયોગશાળા તારણો સમજાવવામાં મદદ કરે છે, પરંતુ સામાન્ય સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી 5 મુખ્ય લિન્ચ-સંલગ્ન જનીનોમાંથી કોઈને પણ બાકાત કરી શકતી નથી. અમારી સંગઠન અને ક્લિનિકલ અવકાશ નિદાનાત્મક જિનેટિક્સ પ્રયોગશાળાથી અલગ છે: વારસાગત જોખમ અંગેના નિર્ણય માટે મૂળ અહેવાલ અને લાયકાતપ્રાપ્ત તબીબી અર્થઘટન જરૂરી છે.
જર્મલાઇન પરીક્ષણ, MSI અને મિસમેચ-રિપેર સ્ક્રીનિંગ અલગ છે
જર્મલાઇન પરીક્ષણ લિન્ચ-સંલગ્ન વેરિઅન્ટ બંધારણીય DNAમાં હાજર છે કે નહીં તે તપાસે છે, જ્યારે MSI અને મિસમૅચ-રિપેર ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી કેન્સરના પેશીની તપાસ કરે છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી 4 પ્રોટીનનું મૂલ્યાંકન કરે છે; MSI પુનરાવર્તિત DNA અનુક્રમોમાંની અસ્થિરતાનું માપન કરે છે. ગાંઠ તપાસની કોઈ પણ પદ્ધતિ એકલી લિન્ચ સિન્ડ્રોમ સાબિત કરતી નથી.
મિસમૅચ-રિપેર ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી, જેને સામાન્ય રીતે સંક્ષેપમાં IHC, કહે છે, MLH1, PMS2, MSH2 અને MSH6 પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિની તપાસ કરે છે. 1 અથવા વધુ પ્રોટીનનો અભાવ રિપેરમાં ખામી તરફ સંકેત આપી શકે છે, પરંતુ પેથોલોજિસ્ટે ખાતરી કરવી પડે છે કે બિન-કેન્સરગ્રસ્ત કોષો માન્ય આંતરિક સ્ટેઇનિંગ નિયંત્રણો આપે છે. નિયંત્રણો નિષ્ફળ જાય તો દેખાતો અભાવ ખરેખર અસામાન્ય હોવાને બદલે અર્થઘટન ન કરી શકાય એવો બની શકે છે.
એક MSI-ઉચ્ચ પરિણામનો અર્થ એ છે કે પરીક્ષણ કરાયેલા કૅન્સરમાં માઇક્રોસેટેલાઇટ અસ્થિરતા નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. કેટલીક તપાસોમાં 5 માર્કરનો ઉપયોગ થાય છે, જ્યારે સિક્વેન્સિંગ-આધારિત પદ્ધતિઓ ઘણી વધુ સાઇટ્સનું મૂલ્યાંકન કરે છે; તેમની કટઓફ તપાસ-વિશિષ્ટ હોય છે. MSI ટકાવારી એ તમને Lynch સિન્ડ્રોમ વારસામાં મળવાની ટકાવારીની સંભાવના નથી, આ તફાવત અહીં પણ સંબંધિત છે ગુણાત્મક અને માત્રાત્મક પરિણામો.
રક્ત-આધારિત જર્મલાઇન પરીક્ષણમાં, અલગ પરીક્ષણ ખાસ રીતે મંગાવવામાં ન આવ્યું હોય ત્યાં સુધી, પરિભ્રમણ કરતા કૅન્સર DNAનું માપન થતું નથી. બંધારણીય DNA સામાન્ય રીતે શ્વેત કોષીય ઘટકોમાંથી મેળવવામાં આવે છે, અને લાળમાં ઘણા જિનેટિક્સ પરીક્ષણો માટે યોગ્ય કોષો હોય છે. એલોજેનિક સ્ટેમ-સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પછી, આ 2 નમૂના પ્રકારો સમસ્યારૂપ બની શકે છે, કારણ કે દાતા-મૂળનું DNA અર્થઘટનને અસર કરી શકે છે.
કૅન્સરના પેશીમાં વારસામાં મળેલા વેરિઅન્ટ્સ અને માત્ર તે કૅન્સર દ્વારા પ્રાપ્ત થયેલા ફેરફારો, બંને હોઈ શકે છે. જોડિયા ટ્યુમર–નોર્મલ સિક્વેન્સિંગ આ સંભાવનાઓને અલગ પાડવામાં મદદ કરવા 2 નમૂનાઓની સરખામણી કરે છે, જોકે અર્થઘટન હજી પણ પરીક્ષણના કવરેજ અને ગુણવત્તા પર આધાર રાખે છે. તમારા રિપોર્ટમાં બંધારણીય શોધ, માત્ર પેશીમાં જોવા મળેલી શોધ, અથવા અલગ જર્મલાઇન પરીક્ષણની જરૂરિયાત ધરાવતી અનિર્ણિત સંભાવનાનું વર્ણન છે કે કેમ તે પૂછો.
લિંચ સિન્ડ્રોમની જિન પેનલમાં શું સમાવવું જોઈએ?
A Lynch સિન્ડ્રોમ જિન પેનલ તેમાં સામાન્ય રીતે MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 અને સંબંધિત EPCAM ડિલીશન્સનો સમાવેશ થાય છે. જ્યાં યોગ્ય હોય ત્યાં પરીક્ષણમાં નાના સિક્વન્સ ફેરફારો અને મોટા ડિલીશન્સ અથવા ડુપ્લિકેશન્સ, બંનેનું મૂલ્યાંકન થવું જોઈએ; માત્ર 5 જિનનાં નામોની યાદીથી સંપૂર્ણ વિશ્લેષણાત્મક કવરેજ સાબિત થતું નથી.
MLH1, MSH2, MSH6 અને PMS2 એ 4 મિસમૅચ-રિપેર પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, જેનું સામાન્ય રીતે IHC દ્વારા મૂલ્યાંકન થાય છે. EPCAM અલગ છે: તેના છેડાની નજીકના અમુક ડિલીશન્સ પડોશી MSH2 જિનને નિષ્ક્રિય કરી શકે છે. તેથી EPCAMની શોધ માટે ડિલીશનની ચોક્કસ સીમાઓની સમીક્ષા જરૂરી છે; EPCAMમાં દરેક ફેરફાર Lynch સિન્ડ્રોમનું કારણ બનતો નથી.
બે તકનીકી મર્યાદાઓ વિશે સ્પષ્ટપણે પૂછવું જોઈએ: કૉપી-નંબર ફેરફારો અને સિક્વેન્સ કરવા મુશ્કેલ પ્રદેશો. PMS2માં નજીકથી મળતું આવતું એક સ્યુડોજિન છે, જે કેટલાક વિશ્લેષણોને જટિલ બનાવે છે, તેથી નિષ્ણાત પદ્ધતિઓ જરૂરી બની શકે છે. કૉપીની સંખ્યા અને સિક્વન્સની શોધો એકબીજાના બદલે વાપરી શકાય તેવી નથી—આ વધુ વ્યાપક સમજણ અમારી કૉપી-નંબર સ્ક્રીનિંગ માર્ગદર્શિકા, માં સમજાવવામાં આવી છે, જોકે SMA અને Lynch સિન્ડ્રોમનો વારસો અલગ રીતે મળે છે.
વધુ વ્યાપક વારસાગત કૅન્સર પેનલ 20, 50 અથવા તેથી વધુ જિનનું પરીક્ષણ કરી શકે છે, કારણ કે એકબીજા સાથે મળતા આવતા પારિવારિક ઇતિહાસ અન્ય સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. વધુ જિનથી વધુ અનિશ્ચિત શોધો અને મૂળ ચિંતાથી અસંબંધિત આકસ્મિક જોખમો મળી શકે છે. પરીક્ષણ પહેલાં, પૂછો કે કઈ વધારાની શોધોથી દેખરેખમાં ફેરફાર થશે અને પરિણામો મળતાં પહેલાં તમે તેમની અસરો વિશે ચર્ચા કરી શકો કે નહીં.
નેગેટિવ સિક્વેન્સિંગ પરિણામ વારસાગત જોખમ સાથે સંકળાયેલી દરેક પદ્ધતિને નકારી શકતું નથી. દુર્લભ બંધારણીય MLH1 મેથિલેશન ફેરફારો, મોઝેઇસિઝમ અથવા પરીક્ષણના વ્યાપની બહારના માળખાકીય ફેરફારો માટે વધારાની તપાસ જરૂરી બની શકે છે. જો જૂના રિપોર્ટમાં માત્ર 1 જિનની યાદી હોય અથવા ડિલીશન વિશ્લેષણ ન હોય, તો અપડેટેડ પરીક્ષણથી ખરેખર અનિર્ણિત પ્રશ્નનો જવાબ મળશે કે નહીં તે જિનેટિક્સ સેવા નક્કી કરી શકે છે.
કોને પરીક્ષણ અને આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ કરાવવાનું વિચારવું જોઈએ?
કોઈ સગામાં Lynch-સંબંધિત વેરિઅન્ટ જાણીતો હોય, કૅન્સરમાં મિસમૅચ-રિપેરનાં શંકાસ્પદ તારણો હોય, અથવા વ્યક્તિગત અને પારિવારિક ઇતિહાસ વારસાગત જોખમ સૂચવતા હોય ત્યારે પરીક્ષણથી સૌથી વધુ માહિતી મળે છે. આવરી લેતી વંશાવળી 3 પેઢીઓ કોનું પરીક્ષણ પહેલાં કરવું જોઈએ અને નેગેટિવ પરિણામનું અર્થઘટન કેવી રીતે કરવું તે નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે.
નાની ઉંમરે થયેલું કોલોરેક્ટલ અથવા એન્ડોમેટ્રિયલ કૅન્સર, એક વ્યક્તિમાં Lynch-સંબંધિત અનેક કૅન્સર, અને એક પછી એક પેઢીઓમાં થયેલા કૅન્સર મૂલ્યાંકનને યોગ્ય ઠેરવી શકે છે. જોકે, નાનું કુટુંબ, દત્તક લીધેલા હોવું, વહેલું મૃત્યુ અથવા ગર્ભાશય ધરાવતા થોડા જ સગાં હોવાને કારણે આ પેટર્ન છુપાઈ શકે છે. તેથી, નોંધપાત્ર લાગતો પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોવો એ જાણીતા પારિવારિક વેરિઅન્ટ માટેના પુષ્ટિ થયેલા નેગેટિવ પરીક્ષણ કરતાં નબળો પુરાવો છે.
શક્ય હોય ત્યારે, અસરગ્રસ્ત સગાનું પરીક્ષણ અસર ન થયેલા સગા પહેલાં કરો. જો કલ્પિત રીતે માતા કે પિતાને 43 વર્ષની ઉંમરે કોલોરેક્ટલ કૅન્સર થયું હોય અને સંગ્રહિત પેશી ઉપલબ્ધ હોય, તો તેમના ટ્યુમરના તારણો અને જર્મલાઇન પરિણામ તંદુરસ્ત બાળકમાં કરાયેલી વ્યાપક પેનલ કરતાં વધુ માહિતીપ્રદ હોઈ શકે છે. અમારી માર્ગદર્શિકા કુટુંબ-ઇતિહાસ કેન્સર પરીક્ષણ સમજાવે છે કે નિયમિત લેબોરેટરી સ્ક્રીનિંગ તેનો વિકલ્પ કેમ નથી.
ક્લિનિકલ અનુમાન સાધનો મિસમૅચ-રિપેર વેરિઅન્ટ ધરાવવાની સંભાવનાનો અંદાજ આપી શકે છે. એક PREMM5 સ્કોર ઓછામાં ઓછો 2.5% આનુવંશિક મૂલ્યાંકન પર વિચારવા માટે સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાતી મર્યાદા છે, પરંતુ રેફરલના માપદંડો અલગ અલગ હોય છે અને ટ્યુમરના તારણો સ્વતંત્ર રીતે મૂલ્યાંકનને યોગ્ય ઠરાવી શકે છે. જોખમ સ્કોર મૂલ્યાંકન માટે લોકોની પસંદગી કરે છે; તે 2.5%ના અંદાજને નિદાનમાં ફેરવતો નથી.
પરીક્ષણનો આદેશ આપતાં પહેલાં, ઓછામાં ઓછા 3 વ્યવહારુ મુદ્દાઓની ચર્ચા કરો: સંભવિત અનિશ્ચિત અથવા આકસ્મિક તારણો, સગાંસંબંધીઓ પરની અસરો અને સ્થાનિક વીમા અથવા રોજગારના નિયમો. Kantestiના ગોપનીયતા અને ડેટા અંગેની માહિતી અપલોડ કરેલા રેકોર્ડ્સનું સંચાલન અમે કેવી રીતે કરીએ છીએ તેની સમીક્ષા કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ આનુવંશિક પ્રયોગશાળાઓ અને આરોગ્યસંભાળ સેવાઓની પોતાની સંમતિ, જાળવણી અને માહિતી જાહેર કરવાની નીતિઓ હોય છે.
પોઝિટિવ પરિણામો અને MSH6 મ્યુટેશનનો અર્થ
A રોગકારક અથવા સંભવિત રોગકારક MSH6 જર્મલાઇન વેરિઅન્ટ લિન્ચ સિન્ડ્રોમના નિદાનને સમર્થન આપે છે; તે કેન્સરનું નિદાન કરતું નથી. માટે MSH6 મ્યુટેશનનો અર્થ, 3 વિગતો વચ્ચે ભેદ કરો: ચોક્કસ વેરિઅન્ટ, તેનું પ્રયોગશાળાકીય વર્ગીકરણ અને તે બંધારણીય DNAમાં મળ્યું હતું કે માત્ર કેન્સર પેશીમાં.
લિન્ચ સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય રીતે મિસમેચ-રિપેર જનીનની 2 નકલોમાંથી 1માં રોગકારક વેરિઅન્ટ હોય છે. કેન્સર વિકસવા માટે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત કોષોમાં વધારાના ફેરફારો જરૂરી હોય છે, જેમાં બાકી રહેલા કાર્યક્ષમ રિપેર માર્ગનું નુકસાન પણ સામેલ છે. આ સમજાવે છે કે વારસાગત પૂર્વવૃત્તિ જન્મથી હાજર હોઈ શકે છે, જ્યારે કેન્સર ઘણું મોડું વિકસી શકે છે—અથવા ક્યારેય વિકસે જ નહીં.
જોખમ જનીનો, અંગો, ઉંમર અને કૌટુંબિક પૃષ્ઠભૂમિ પ્રમાણે બદલાય છે. MSH6-સંલગ્ન કોલોરેક્ટલ કેન્સર ઘણી વાર MLH1- અથવા MSH2-સંલગ્ન કોલોરેક્ટલ કેન્સર કરતાં વધુ ઉંમરે વિકસે છે, જે દેખરેખ શરૂ કરવાની ઉંમરમાં તફાવતનું કારણ સમજાવે છે. ગર્ભાશય ધરાવતી વ્યક્તિ માટે, એન્ડોમેટ્રિયલ જોખમ અંગે અલગથી ચર્ચા કરવી જરૂરી છે; 'મધ્યમ આજીવન કેન્સર જોખમ' જેવા 1 સંયુક્ત લેબલથી અંગ-વિશિષ્ટ નિર્ણયો વચ્ચેના મોટા તફાવતો છુપાઈ શકે છે.
“ સંભવિત એ સંભવિત રોગકારક વેરિઅન્ટને VUS સમકક્ષ બનાવતું નથી. ACMG/AMP માળખું સંભવિત રોગકારકને વેરિઅન્ટ રોગકારક હોવાની 90%થી વધુ નિશ્ચિતતા તરીકે વર્ણવે છે; તેના વાહકને કેન્સર થશે તેવી 90%થી વધુ શક્યતા તરીકે નહીં (Richards et al., 2015). આ ભેદ વર્ગીકરણની સંભાવનાને ગેરમાર્ગે દોરતા વ્યક્તિગત જોખમના અંદાજમાં ફેરવાતી અટકાવે છે.
કાન્ટેસ્ટી એક છે AI બ્લડ ટેસ્ટ રિપોર્ટ સમજો પ્લેટફોર્મ જે હિમોગ્લોબિન અને ફેરિટિનને સંદર્ભમાં સમજવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ આ 2 માપ MSH6 વેરિઅન્ટની પેનિટ્રન્સની ગણતરી કરી શકતા નથી. અમારું માન્યતા અને ક્લિનિકલ મર્યાદાઓ જર્મલાઇન વેરિઅન્ટના વર્ગીકરણની માન્યતા તરીકે સમજવું નહીં. સામાન્ય સકારાત્મક-પરિણામના સારાંશને બદલે તમારા જિનેટિક્સ નિષ્ણાતને જનીન-વિશિષ્ટ દેખરેખ પત્ર માટે પૂછો.
નેગેટિવ પરિણામથી જોખમ ખરેખર ક્યારે ઘટે છે?
A સાચો નકારાત્મક તમારા પરિવારમાં અગાઉથી સ્થાપિત ચોક્કસ રોગકારક વેરિઅન્ટને નકારે છે; જ્યારે અસ્પષ્ટ નકારાત્મક ત્યારે જોવા મળે છે જ્યારે પરિવારનું આનુવંશિક કારણ અજ્ઞાત રહે અને કોઈ સમજાવતો વેરિઅન્ટ ન મળે. દર્દી પોર્ટલમાં શબ્દો સરખા હોવા છતાં, આ 2 નકારાત્મક પરિણામો દેખરેખની ભલામણો પર ખૂબ અલગ અસર કરી શકે છે.
એક કાલ્પનિક પુખ્ત વ્યક્તિની માતામાં પુષ્ટિ થયેલો રોગકારક MLH1 વેરિઅન્ટ હોય, તો તે જ વેરિઅન્ટ માટેનું માન્ય નકારાત્મક પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે માતા તરફથી મળેલું લિન્ચ-સંલગ્ન વારસાગત જોખમ દૂર કરે છે. તે બીજા માતાપિતા તરફથી મળેલા અસંબંધિત જોખમો, વ્યક્તિગત પોલિપ્સ અથવા જીવનશૈલી સંબંધિત જોખમો દૂર કરતું નથી. સામાન્ય વસ્તી માટેની સ્ક્રીનિંગ—અથવા અન્ય કૌટુંબિક ઇતિહાસ આધારિત સમયપત્રક—હજુ પણ લાગુ પડી શકે છે; 'નકારાત્મક'નો અર્થ ક્યારેય આજીવન કેન્સરનું શૂન્ય જોખમ થતો નથી.
કોલોરેક્ટલ કેન્સર થયેલા 2 નજીકના સગાં ધરાવતી, પરંતુ પોતે રોગમુક્ત વ્યક્તિની વ્યાપક પેનલ નકારાત્મક આવી શકે છે અને છતાં પરિવારનું કારણ કોઈએ ઓળખ્યું ન હોય. આ પરિણામથી એ સ્થાપિત થતું નથી કે પરિવારમાં શોધી ન શકાય તેવી આનુવંશિક પદ્ધતિ, બીજી વારસાગત સ્થિતિ કે સહિયારું બિન-આનુવંશિક જોખમ છે. દેખરેખમાં દસ્તાવેજીકૃત કૌટુંબિક વંશવૃક્ષને ધ્યાનમાં લેવાનું ચાલુ રાખવું જોઈએ; આપમેળે સામાન્ય વસ્તીના સમયપત્રક પર પાછા ફરવું નહીં.
3 રિપોર્ટ વિગતો અર્થઘટન બદલી શકે છે: કૌટુંબિક વેરિઅન્ટ ઓળખક, પરીક્ષણની શોધ પદ્ધતિઓ અને તેમાં જણાવેલી મર્યાદાઓ. ખાતરી કરો કે પ્રયોગશાળાએ સગામાં મળેલા એ જ વેરિઅન્ટનું ખરેખર પરીક્ષણ કર્યું છે, ખાસ કરીને જ્યારે રિપોર્ટમાં ટ્રાન્સક્રિપ્ટનાં જુદાં સંસ્કરણો વપરાયા હોય. અમારું મેડિકલ રિપોર્ટ સોર્સ ચેક મૂળ પ્રયોગશાળાના શબ્દો સ્વચાલિત પુનર્વ્યાખ્યા કરતાં વધુ મહત્ત્વના કેમ છે તે સમજાવે છે.
સામાન્ય નિયમિત પ્રયોગશાળાકીય મૂલ્યો સાથે જોડીને Kantesti નકારાત્મક વારસાગત-જોખમ રિપોર્ટને વધુ નિર્ણાયક બનાવી શકતું નથી. લોહીની 10 સામાન્ય પરીક્ષણોના પરિણામો પણ જનીન-કવરેજમાં રહેલી ખામી પૂરી કરી શકતા નથી અથવા પરિવાર-વિશિષ્ટ વેરિઅન્ટને નકારી શકતા નથી. ટેક્નોલોજી, કૌટુંબિક વંશવૃક્ષ અથવા મૂળ અર્થઘટનમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર ન થયો હોય ત્યાં સુધી દર વર્ષે એ જ પેનલ ફરી કરાવવા કરતાં જિનેટિક્સ સમીક્ષા વધુ ઉપયોગી છે.
અનિશ્ચિત આનુવંશિક વેરિયન્ટ સાથે તમારે શું કરવું જોઈએ?
A અસ્પષ્ટ મહત્વની ભિન્નતા, અથવા VUS, નો અર્થ એ છે કે કોઈ આનુવંશિક ફેરફારને રોગકારક કે નિર્દોષ તરીકે વર્ગીકૃત કરવા માટે પૂરતા પુરાવા નથી. VUS એ 5 માનક વર્ગીકરણ શ્રેણીઓમાંની 1 છે અને તેના આધારે એકલાં લિન્ચ-વિશિષ્ટ શસ્ત્રક્રિયા, વધુ સઘન દેખરેખ અથવા સગાંસંબંધીઓને અસરગ્રસ્ત તરીકે ઓળખાવતું આગોતરું પરીક્ષણ શરૂ કરવું જોઈએ નહીં.
ACMG/AMP માર્ગદર્શિકા જણાવે છે કે VUS નો ઉપયોગ ક્લિનિકલ નિર્ણય લેવામાં ન કરવો જોઈએ (Richards et al., 2015). VUS ધરાવતી વ્યક્તિને નાની ઉંમરે કોલોરેક્ટલ કેન્સર થયેલા 2 સંબંધીઓ હોવાને કારણે વહેલી કોલોનોસ્કોપીની જરૂર પડી શકે છે, પરંતુ તેનું કારણ કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે—અનિશ્ચિત વેરિઅન્ટ લિન્ચ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તેનો પુરાવો નહીં. દેખરેખ અંગેના પત્રમાં આ બંને તર્કને અલગ રાખો.
પ્રયોગશાળાઓ પુરાવાના અનેક પ્રકારોનું મૂલ્યાંકન કરે છે, જેમાં વસ્તીમાં આવર્તન, કાર્યાત્મક પ્રયોગો, પરિવારોમાં સહ-વારસાગતતા અને સ્થાપિત રોગ-મિકેનિઝમ સાથેની સુસંગતતાનો સમાવેશ થાય છે. માત્ર કમ્પ્યુટરની આગાહી પેથોજેનિસિટી સ્થાપિત કરવા પૂરતી નથી. 2 આગાહી સાધનો વચ્ચેની સહમતી પણ જૈવિક પુરાવાના 2 સ્વતંત્ર ભાગોને બદલે સમાન મૂળભૂત તાલીમ ડેટાને પ્રતિબિંબિત કરતી હોઈ શકે છે.
પુનઃવર્ગીકરણ VUS ને સૌમ્ય અથવા પેથોજેનિક તરફ લઈ જઈ શકે છે, પરંતુ નિરાકરણ માટે 12 મહિનાની કોઈ સાર્વત્રિક સમયમર્યાદા નથી. પ્રયોગશાળા તેનું વર્ગીકરણ બદલે તો તમારો સંપર્ક કોણ કરશે અને તમારી સંપર્ક વિગતો ફરી સંપર્ક કરવાની પ્રક્રિયા સાથે જોડાયેલી છે કે નહીં તે પૂછો. અમારી તબીબી સામગ્રીના ધોરણો બાકી રહેલા પુરાવા અને તબીબી રીતે પગલાં લેવા યોગ્ય નિષ્કર્ષો વચ્ચે પણ ભેદ કરે છે.
પસંદ કરેલા સંબંધીઓની તપાસ ક્યારેક પ્રયોગશાળાને અનિશ્ચિત વેરિઅન્ટનો અભ્યાસ કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તે નિયમિત આગાહી આધારિત કાસ્કેડ પરીક્ષણથી અલગ છે. જો 1 સંબંધિમાં VUS હોય અને બીજામાં ન હોય, તો માત્ર એ પરિણામોના આધારે કોને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર છે અથવા કોણ સ્ક્રીનિંગ બંધ કરી શકે છે તે નક્કી ન કરવું જોઈએ. નિદાન માટે નહીં, પરંતુ પુરાવા એકત્રિત કરવા માટે કૌટુંબિક અભ્યાસ કરવામાં આવતો હોય ત્યારે લેખિત સ્પષ્ટતા માગો.
લિંચ સિન્ડ્રોમ ન હોવા છતાં ટ્યુમર સ્ક્રીનિંગ અસામાન્ય કેમ હોઈ શકે?
ટ્યુમરમાં અસામાન્ય મિસમૅચ રિપેરનું કારણ હોઈ શકે છે છૂટાછવાયા MLH1 મિથાઇલેશન, રિપેર જિનની બંને નકલોમાં પ્રાપ્ત થયેલા ફેરફારો, અથવા વારસાગત લિન્ચ સિન્ડ્રોમ. આ ઓછામાં ઓછાં 3 અલગ સમજૂતીઓ છે; ટ્યુમરના અનુવર્તી પરીક્ષણો તેમને અલગ પાડવામાં મદદ કરે છે, ખાસ કરીને જ્યારે જર્મલાઇન પરીક્ષણમાં કોઈ પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ ન મળે.
MLH1 અને PMS2 નો અભાવ ઘણીવાર સાથે જોવા મળે છે, કારણ કે આ 2 પ્રોટીન જોડી તરીકે કાર્ય કરે છે. કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં, MLH1 પ્રમોટર મિથાઇલેશન પરીક્ષણ અને ક્યારેક BRAF V600E પરીક્ષણ છૂટાછવાયા કારણને સમર્થન આપી શકે છે. એન્ડોમેટ્રિયલ કેન્સરમાં BRAF એ અનુરૂપ બાકાત રાખવાનું સાધન નથી, અને અસામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે રોગ થવો અથવા મજબૂત કૌટુંબિક વંશાવળી હોય તો પણ નિષ્ણાતની સમીક્ષા જરૂરી હોઈ શકે છે.
MSH2 સાથે MSH6 નો અભાવ, અથવા માત્ર MSH6 કે PMS2 નો અભાવ, જર્મલાઇન મૂલ્યાંકનને ચોક્કસ જિનો તરફ દોરી શકે છે. જોકે, આ 4-પ્રોટીન પેટર્ન સંકેતો છે, જિનના નિદાનની ખાતરી નહીં: સ્ટેઇનિંગની ખામીઓ, સારવારની અસરો અને અસામાન્ય જૈવિક મિકેનિઝમ અર્થઘટનને જટિલ બનાવી શકે છે. સ્ટેઇનિંગ જળવાયેલું હોવું એ પણ સાબિત કરતું નથી કે પ્રોટીન સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે.
ડબલ-સોમેટિક તારણો કેન્સરની અંદર મિસમૅચ રિપેરને અસર કરતી 2 પ્રાપ્ત થયેલી ઘટનાઓ દર્શાવે છે, જેમાં સમજૂતી આપતું કોઈ જર્મલાઇન વેરિઅન્ટ ઓળખાયું ન હોય. ટ્યુમર–નોર્મલનું જોડીદાર વિશ્લેષણ આ નિષ્કર્ષને સમર્થન આપી શકે છે અને આખા પરિવારને ખોટી રીતે લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતો ઠરાવવાનું ટાળી શકે છે. મિસમૅચ-રિપેર-ડેફિશિયન્ટ કેન્સરનું કારણ ઉકેલાયું ન હોય તો તે આપમેળે ડબલ-સોમેટિક ગણાતું નથી; વ્યવસ્થાપન હજુ પણ કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને પરીક્ષણની સંપૂર્ણતા પર આધારિત હોઈ શકે છે.
જેવા ટ્યુમર માર્કર્સ CEA, જે ng/mL માં દર્શાવવામાં આવે છે, તેનાથી મિસમૅચ-રિપેરનો અભાવ વારસાગત છે કે નહીં તે સ્થાપિત કરી શકાતું નથી. અમારી સમજૂતી ઊંચા CEA ની મર્યાદાઓ દેખરેખના માર્કર્સ અને વારસાગત નિદાન વચ્ચેનો ભેદ સ્પષ્ટ કરે છે. સંબંધિત હોય ત્યારે 2 સારાંશો માગો: એકમાં કેન્સરની સારવાર પરની અસરો, જેમાં ઇમ્યુનોથેરાપીની સંભવિત સુસંગતતાનો સમાવેશ થાય, અને બીજામાં સંબંધીઓએ શું કરવું તે સમજાવેલું હોય.
પોઝિટિવ પરિણામ કોલોનોસ્કોપી સર્વેલન્સમાં કેવી રીતે ફેરફાર કરે છે?
પુષ્ટિ થયેલા લિન્ચ સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય રીતે નિયમિત કોલોનોસ્કોપી, જરૂરી હોય છે, જેમાં શરૂઆતની ઉંમર અને અંતરાલ જિન તથા કૌટુંબિક ઇતિહાસ અનુસાર નક્કી થાય છે. 2020 BSG/ACPGBI/UKCGG માર્ગદર્શિકા મુજબ શરૂઆતની ઉંમર MLH1/MSH2 માટે 25 વર્ષ અને MSH6/PMS2 માટે 35 વર્ષ, છે, અને સામાન્ય રીતે કોલોનોસ્કોપી દર 2 વર્ષ.
યુકેની ભલામણો દર્શાવે છે કે MSH6નું હકારાત્મક પરિણામ જરૂરી નથી કે MLH1ના હકારાત્મક પરિણામ જેવી જ સમયસૂચિ આપે (Monahan et al., 2020). અમેરિકાની માર્ગદર્શિકા સામાન્ય રીતે MLH1/MSH2 સર્વેલન્સ 20–25 વર્ષની ઉંમરે અને MSH6/PMS2 સર્વેલન્સ 30–35 વર્ષની ઉંમરે શરૂ કરે છે; જનીન અને માર્ગદર્શિકા મુજબ તપાસ વચ્ચેનો સમયગાળો 1–3 વર્ષનો હોય છે. EPCAM-સંબંધિત સર્વેલન્સ સામાન્ય રીતે MSH2 સાથે સુસંગત રાખવામાં આવે છે.
કુટુંબીજનને અસામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે થયેલું કેન્સર, અગાઉનું કોલોરેક્ટલ કેન્સર, એડેનોમા અથવા અપૂરતી તપાસને કારણે અલગ સમયસૂચિ યોગ્ય ઠરી શકે છે. સામાન્ય કોલોનોસ્કોપીનો અર્થ છે કે તે તપાસમાં ચિંતાજનક કંઈ મળ્યું નહોતું; તે વારસાગત જોખમ દૂર કરતી નથી. જો તમારી ભલામણ કરેલી તપાસ વચ્ચેનો સમયગાળો 2 વર્ષ હોય, તો પૂછો કે આગળની તારીખ ઉચ્ચ ગુણવત્તાવાળી પૂર્ણ થયેલી તપાસથી ગણવામાં આવે છે કે આયોજિત પુનઃતપાસથી.
FIT અને FOBT, Lynch સર્વેલન્સ કોલોનોસ્કોપીનું સ્થાન લેતાં નથી. મળની તપાસમાં લોહી શોધાય છે, પરંતુ કેન્સરપૂર્વ પોલિપ્સ વિશ્વસનીય રીતે શોધીને દૂર થતા નથી; તેથી મળની તપાસનું નકારાત્મક પરિણામ 1–2 વર્ષની કોલોનોસ્કોપીની યોજના ફરીથી શરૂ કરી શકતું નથી. અમારી સકારાત્મક FIT ફોલો-અપ માર્ગદર્શિકા સમજાવે છે કે મળની તપાસનું અસામાન્ય પરિણામ આવે ત્યારે પણ નિદાનાત્મક મૂલ્યાંકન શા માટે જરૂરી છે.
તપાસ વચ્ચેના સમયગાળાની સાથે તૈયારીની ગુણવત્તા, સંપૂર્ણ તપાસ અને પોલિપ્સ દૂર કરવાનું પણ મહત્ત્વ છે. એન્ડોસ્કોપીનો અહેવાલ સાચવી રાખો; તેમાં કોલોનની સંપૂર્ણ તપાસ થઈ હતી કે નહીં અને કોઈ પોલિપને કારણે વહેલી પુનઃતપાસ જરૂરી છે કે નહીં તેનો સમાવેશ હોવો જોઈએ. અમારા FOBT પરિણામનું અર્થઘટન માં વર્ણવેલી મર્યાદાઓ એ પણ સમજાવે છે કે નવા લક્ષણોની સમીક્ષા નિર્ધારિત પ્રક્રિયાઓ વચ્ચે કરાવવી જોઈએ, આગલી સર્વેલન્સ તારીખ સુધી રાહ જોવી નહીં.
એન્ડોમેટ્રિયલ અને અંડાશયના કેન્સરની રોકથામ માટે શું બદલાય છે?
Lynch સિન્ડ્રોમથી જોખમ વધી શકે છે એન્ડોમેટ્રિયલ અને, કેટલાક જનીનો માટે, અંડાશયના કેન્સરનું, પરંતુ સ્ક્રીનિંગ અને નિવારક શસ્ત્રક્રિયા અલગ નિર્ણયો છે. અમેરિકાની કેટલીક માર્ગદર્શિકાઓમાં દર 1–2 વર્ષે, 30–35 વર્ષની ઉંમરથી; એન્ડોમેટ્રિયલ પેશીના નમૂનાની તપાસ કરવાનું સૂચવવામાં આવે છે; નિયમિત સ્ક્રીનિંગથી જીવિત રહેવામાં લાભ થાય છે તે સ્થાપિત થયું નથી.
A પેપ ટેસ્ટ અથવા HPV ટેસ્ટ એન્ડોમેટ્રિયમ કે અંડાશયનું સ્ક્રીનિંગ કરતાં નથી. આ 2 ટેસ્ટ મુખ્યત્વે ગર્ભાશયમુખના કેન્સરનું નિવારણ કરવામાં મદદ કરે છે; તેથી ગર્ભાશયમુખની આશ્વાસક તપાસનું પરિણામ Lynch-સંબંધિત એન્ડોમેટ્રિયલ સમસ્યાને નકારી શકતું નથી. અમારી HPV અને પેપના પરિણામોનું અર્થઘટન એ ઓળખવામાં મદદ કરે છે કે સ્ક્રીનિંગનું પરિણામ ખરેખર કયા અંગને આવરી લે છે.
મેનોપોઝ પછી નવું રક્તસ્રાવ, માસિક વચ્ચે સતત રક્તસ્રાવ, અથવા તમારી સામાન્ય માસિક પદ્ધતિમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર થાય તો સર્વેલન્સ માટે 12 મહિના રાહ જોવાને બદલે તાત્કાલિક મૂલ્યાંકન કરાવવું જોઈએ. પ્રીમેનોપોઝલ લક્ષણોનાં ઘણાં સૌમ્ય કારણો હોઈ શકે છે, પરંતુ વારસાગત જોખમનો ઇતિહાસ તપાસ કરવાની મર્યાદા બદલે છે. અમારી વધુ માસિક રક્તસ્રાવ અંગેનું માર્ગદર્શન તાત્કાલિક સંભાળની જરૂર હોય તેવી પરિસ્થિતિઓ પણ ઓળખાવે છે.
જોખમ ઘટાડવા માટેની હિસ્ટરેક્ટોમી એન્ડોમેટ્રિયલ કેન્સર અટકાવી શકે છે, પરંતુ અંડાશય દૂર કરાવવાનો નિર્ણય અલગ છે અને તેના લાભ તથા નુકસાન જુદાં છે. સમય જનીન, સંતાનપ્રાપ્તિ પૂર્ણ થઈ છે કે નહીં, અગાઉનું કેન્સર અને વ્યક્તિગત પસંદગીઓ પર આધાર રાખે છે; કુદરતી મેનોપોઝ પહેલાં અંડાશય દૂર કરાવવાથી હાડકાં, હૃદયસંવહન તંત્ર અને જાતીય સ્વાસ્થ્ય પર અસર થઈ શકે છે. PMS2માં અંડાશયનું જોખમ સ્પષ્ટપણે વધેલું નથી, તેથી ચારેય મિસમેચ-રિપેર જનીનોને એકસરખાં ગણવાથી બિનજરૂરી હસ્તક્ષેપ થઈ શકે છે.
તપાસની પદ્ધતિઓ દેશ પ્રમાણે અલગ છે, કારણ કે શોધ-સંબંધિત અભ્યાસોએ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા નિવારણ જેટલો જ લાભ સ્થાપિત કર્યો નથી. ટ્રાન્સવેજાઇનલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને U/mLમાં દર્શાવાતો CA-125, Lynch સિન્ડ્રોમમાં અંડાશયના કેન્સરથી થતા મૃત્યુ વિશ્વસનીય રીતે અટકાવે છે તે સાબિત થયું નથી. લક્ષણો, સૂચિત કોઈપણ પેશી-નમૂના તપાસ, પ્રજનનક્ષમતાનાં લક્ષ્યો અને એક શસ્ત્રક્રિયા બીજીની સરખામણીએ શા માટે વિચારવામાં આવે છે તેનો ચોક્કસ તર્ક આવરી લેતી લેખિત યોજના માગો.
અન્ય કયા કેન્સર માટે જિન-વિશિષ્ટ ચર્ચા જરૂરી છે?
વધારાનું Lynch સર્વેલન્સ જનીન, કુટુંબના ઇતિહાસ અને સ્થાનિક માર્ગદર્શિકા પર આધારિત છે; તે દરેક અંગનું દર વર્ષે થતું સાર્વત્રિક સ્કેન નથી. ઉપરના મૂત્રમાર્ગ, પેટ, નાનું આંતરડું અને અમુક ત્વચાના કેન્સર અંગે વિચારવું જોઈએ, જ્યારે સૂચવાયેલી કેટલીક સ્ક્રીનિંગ તપાસોનો લાભ હજુ પણ અનિશ્ચિત છે across the 4 મિસમેચ-રિપેર જનીનો.
ઉપરના મૂત્રમાર્ગનું કેન્સર રેનલ પેલ્વિસ અથવા યુરેટરને અસર કરે છે અને કેટલાક MSH2 પરિવારો માટે ખાસ સંબંધિત છે. પેશાબમાં દેખાતું લોહી, દેખીતી રીતે નિર્દોષ એવા 1 પ્રસંગ પછી પણ, મૂલ્યાંકનની જરૂરિયાત ધરાવે છે, જોકે ચેપ અને પથરી સામાન્ય વૈકલ્પિક કારણો છે. અમારું મૂત્રમાર્ગના કેન્સરના ચેતવણીચિહ્નો લક્ષણોની તાત્કાલિકતા વિશે જણાવે છે; મૂત્રાશય અને ઉપરના મૂત્રમાર્ગનાં કેન્સર શરીરરચનાની દૃષ્ટિએ એકસરખાં નથી.
નિયમિત મૂત્રવિશ્લેષણ અથવા મૂત્ર સાયટોલોજીથી લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દરેક વ્યક્તિ માટે મૃત્યુદરમાં સ્પષ્ટ લાભ મળે છે એવું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. કેટલાક આરોગ્યસેવાઓમાં કુટુંબના ઇતિહાસ અથવા જનીન-વિશિષ્ટ જોખમને અનુરૂપ હોય ત્યારે વાર્ષિક પરીક્ષણ પર વિચાર કરવામાં આવે છે, જ્યારે અન્ય લક્ષણો પર ભાર મૂકે છે. મૂત્રની નેગેટિવ ડિપસ્ટિક તપાસથી નાના ઉપરના મૂત્રમાર્ગના કેન્સરની ગેરહાજરીની ખાતરી થઈ શકતી નથી, અને પોઝિટિવ પરિણામનાં 1 કરતાં વધુ સંભવિત કારણો હોઈ શકે છે.
ઉપરના જઠરાંત્રિય માર્ગની દેખરેખ એ મતભેદનો બીજો વિષય છે. કેટલાક US પ્રોટોકોલ પસંદગીના લોકો માટે 30–40 વર્ષની ઉંમરથી દર 2–4 વર્ષે એન્ડોસ્કોપીનો વિચાર કરે છે, જ્યારે 2020ની UK માર્ગદર્શિકા ક્લિનિકલ ટ્રાયલની બહાર નિયમિત ગેસ્ટ્રિક અથવા નાના આંતરડાની દેખરેખની ભલામણ કરતી નથી (Monahan et al., 2020). Helicobacter pylori પરીક્ષણ અને તેનું નિર્મૂલન એ અલગ નિવારક ચર્ચા છે; તે એન્ડોસ્કોપી બિનજરૂરી હોવાનો પુરાવો નથી.
સેબેશિયસ ત્વચાની વૃદ્ધિઓ Muir–Torre ફિનોટાઇપ, નો ભાગ હોઈ શકે છે, જે લિંચ-સંલગ્ન રજૂઆત છે અને ત્વચારોગવિષયક મૂલ્યાંકન કરાવવાનું સૂચવી શકે છે. સ્વાદુપિંડની તપાસ સામાન્ય રીતે પસંદગીના વધુ જોખમ ધરાવતા લોકો સુધી મર્યાદિત હોય છે, જેમાં ઘણી વાર સંબંધિત કુટુંબનો ઇતિહાસ અને નિષ્ણાત કાર્યક્રમ સામેલ હોય છે. અસંબંધિત 10 વાર્ષિક પરીક્ષણોની વિનંતી કરવાને બદલે, તમારા જનીન અને કુટુંબમાં કયા વધારાના અંગનું જોખમ દસ્તાવેજીકૃત રીતે વધેલું છે તે પૂછો.
શું એસ્પિરિન અથવા નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો કેન્સર અટકાવવામાં મદદ કરી શકે?
એસ્પિરિન લિંચ સિન્ડ્રોમમાં કોલોરેક્ટલ કેન્સરનું જોખમ ઘટાડી શકે છે, પરંતુ માત્રા અને યોગ્યતા માટે તબીબનું મૂલ્યાંકન જરૂરી છે. CAPP2માં રૅન્ડમાઇઝ કરાયેલા 861 સહભાગીઓને થી દરરોજ 600 mg એસ્પિરિન અથવા પ્લેસિબો આપવામાં આવ્યા હતા અને લાંબા ગાળે કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં લાભ જોવા મળ્યો હતો; નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો આનુવંશિક પરીક્ષણ અથવા કોલોનોસ્કોપીનું સ્થાન લઈ શકતાં નથી.
CAPP2માં લાંબા ગાળાના અનુસરણ દરમિયાન એસ્પિરિન ફાળવાયેલા 427 સહભાગીઓમાંથી 40ની સરખામણીએ પ્લેસિબો ફાળવાયેલા 434 સહભાગીઓમાંથી 58માં કોલોરેક્ટલ કેન્સર નોંધાયું હતું; જોખમ ગુણોત્તર 0.65 હતો (Burn et al., 2020). લાભ તાત્કાલિક નહીં, પરંતુ વિલંબથી થયો. ટ્રાયલની 600 mg માત્રા એ તે ઉપચારપદ્ધતિ અંગેનો પુરાવો છે; રક્તસ્રાવના જોખમ અને અન્ય દવાઓની સમીક્ષા કર્યા વિના ઊંચી માત્રાની એસ્પિરિન શરૂ કરવાની મંજૂરી નથી.
એસ્પિરિનનું આયોજન કરતી વખતે ઓછામાં ઓછા 3 સલામતી પરિબળો ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ: અગાઉનું જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ અથવા અલ્સરનો રોગ, એન્ટિકોઆગ્યુલન્ટનો ઉપયોગ અને એલર્જી અથવા અસહિષ્ણુતા. પ્રયોગમાં ઓછી માત્રાવાળા ઉપાયો વપરાય છે, પરંતુ વ્યક્તિ માટેની શ્રેષ્ઠ માત્રા માત્ર તેના જનીનના નામ પરથી નક્કી થતી નથી. પસંદ કરેલી માત્રા, ઇચ્છિત અવધિ અને પેટના રક્ષણની કોઈપણ વ્યૂહરચના પાછળના પુરાવા સમજાવવા માટે દવા લખી આપનારને પૂછો.
એનિમિયા થાય તે પહેલાં આયર્નની ઊણપ વિકસી શકે છે અને તાજેતરની સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી આશ્વાસક હોવા છતાં તપાસ કરાવવાનું યોગ્ય ઠરી શકે છે. ફેરીટિનનું સ્તર આશરે 15 ng/mL કરતાં ઓછું હોય તો અન્યથા જટિલતા વિનાના પુખ્તમાં આયર્નનો સંગ્રહ ઘટ્યો હોવાનો મજબૂત આધાર મળે છે, પરંતુ બળતરાને કારણે ફેરીટિન ઓછું વિશ્વસનીય બની શકે છે. અમારું ઓછો ફેરિટિન (ferritin) લક્ષણ માર્ગદર્શિકા (symptom guide) સમજાવે છે કે આયર્નની ભરપાઈ કરવાથી તેના કારણને શોધવાની જરૂરિયાત દૂર થતી નથી.
Kantesti નિયમિત હિમોગ્લોબિન અને આયર્ન-પેનલના વલણો સમજાવવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ ન તો g/dLમાં સામાન્ય હિમોગ્લોબિન, ન તો 1 સામાન્ય ફેરીટિન પરિણામ કોલોરેક્ટલ કેન્સરને નકારી કાઢે છે. અમારું આયર્ન સ્ટડીઝ રિપોર્ટ સમજો આયર્નના શરીરવિજ્ઞાનને સમજવા માટે ઉપયોગી છે, લિંચ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે નહીં. પોષણ અને કસરત સામાન્ય આરોગ્યને ટેકો આપે છે; કોઈ પૂરક વારસાગત રોગકારક મિસમેચ-રિપેર વેરિઅન્ટને સુધારતું નથી.
પોઝિટિવ પરિણામ આવ્યા પછી સગાંઓએ શું કરવું જોઈએ?
હેટરોઝાઇગસ લિંચ-સંલગ્ન રોગકારક વેરિઅન્ટ ધરાવતી વ્યક્તિના દરેક બાળકને તે વેરિઅન્ટ વારસામાં મળવાની 50% સંભાવના હોય છે, લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વિના. પુખ્ત વયના સગાંને ઓફર કરવી જોઈએ લક્ષિત કાસ્કેડ પરીક્ષણ યોગ્ય હોય ત્યારે, દરેક સગાને વ્યાપક પેનલની જરૂર છે એવું માની લેવાને બદલે, ચોક્કસ પારિવારિક વેરિઅન્ટનો ઉપયોગ કરીને.
50% સંભાવના દરેક ગર્ભાવસ્થા માટે સ્વતંત્ર રીતે લાગુ પડે છે; તેનો અર્થ એ નથી કે કોઈ ચોક્કસ પરિવારમાં બરાબર અડધાં બાળકોને વેરિઅન્ટ વારસામાં મળશે. ભાઈ કે બહેનની સંભાવના પરિવારની રચના અને કયા માતા કે પિતા તેને ધરાવે છે તેના પર આધાર રાખે છે. જો એક જ માતા કે પિતા વેરિઅન્ટ ધરાવતા હોય, તો સામાન્ય રીતે દરેક ભાઈ કે બહેન માટે 50% સંભાવના હોય છે; જો એક ભાઈ કે બહેનમાં વેરિઅન્ટ નવું ઉદ્ભવ્યું હોય, તો ગણતરી બદલાય છે.
A પારિવારિક પત્ર તેમાં જનીન, ચોક્કસ વેરિઅન્ટ, પ્રયોગશાળાનું વર્ગીકરણ અને જનીનિક પરામર્શ મેળવવાની રીત દર્શાવવી જોઈએ. સંબંધિત જનીનવિજ્ઞાન અહેવાલ વહેંચવાથી સગાની ખોટા લક્ષ્ય માટે તપાસ થતી અટકી શકે છે. અમારું સુરક્ષિત કુટુંબ પરિણામ શેરિંગ સંમતિ-આધારિત કાર્યપ્રવાહોનું વર્ણન કરે છે, પરંતુ અહેવાલ મોકલવો એ અન્ય વ્યક્તિ દ્વારા જનીનિક પરીક્ષણ માટે સંમતિ આપવા સમાન નથી.
આગોતરી તપાસ સામાન્ય રીતે પુખ્ત વય સુધી મુલતવી રાખવામાં આવે છે, કારણ કે નિયમિત લિન્ચ દેખરેખ સામાન્ય રીતે પછીથી શરૂ થાય છે; પરિવારમાં અપવાદરૂપે નાની ઉંમરે થયેલા કેન્સરથી આ ચર્ચા બદલાઈ શકે છે. એક જ મિસમૅચ-રિપેર જનીનની બંને નકલને અસર કરતા બે પેથોજેનિક વેરિઅન્ટથી બંધારણીય મિસમૅચ રિપેરની અછત, થઈ શકે છે, જે બાળપણમાં અસર કરતી અલગ સ્થિતિ છે. જો બંને પ્રજનન ભાગીદારો એક જ જનીનમાં પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ ધરાવતા હોય, તો દરેક ગર્ભાવસ્થામાં આ બાયએલીલિક સ્થિતિની 25% સંભાવના હોઈ શકે છે.
Kantestiના પારિવારિક-ઇતિહાસના લક્ષણો આરોગ્ય માહિતી ગોઠવવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે, પરંતુ પરીક્ષણ ન કરાવેલા સગામાં વેરિઅન્ટ છે એવું તેઓ અનુમાન કરી શકતા નથી. અમારું મલ્ટિજેનેરેશનલ સંમતિ માર્ગદર્શિકા સમજાવે છે કે 1 વ્યક્તિનું પરિણામ આપમેળે અન્ય વ્યક્તિના રેકોર્ડમાં નિદાન તરીકે શા માટે ઉમેરવું ન જોઈએ. સગાંને પરીક્ષણ અંગે નિર્ણય લેવા સમયની જરૂર પડી શકે છે; વારસાગત વલણને અનિવાર્ય કેન્સરના પરિણામ તરીકે રજૂ કર્યા વિના સચોટ માહિતી આપો.
તમારા આગામી પગલાં અને સહાયક સંશોધનનો વ્યાપ
આગળનું પગલું પરિણામને 3 રેકોર્ડ સાથે સરખાવવાનું છે: મૂળ જનીનવિજ્ઞાન અહેવાલ, સંબંધિત ગાંઠ પરીક્ષણ અને ચકાસાયેલ પારિવારિક ઇતિહાસ. પછી લેખિત દેખરેખ યોજના મેળવો, જેમાં પેથોજેનિક વેરિઅન્ટના આધારે કઈ ભલામણો છે અને વ્યક્તિગત અથવા પારિવારિક ઇતિહાસના આધારે કઈ છે તે જણાવેલું હોય.
અનુવર્તી મુલાકાતમાં 5 પ્રશ્નો પૂછો: શું આ જર્મલાઇન છે કે માત્ર ગાંઠમાં જોવા મળેલું? ચોક્કસ વર્ગીકરણ શું છે? શું પારિવારિક વેરિઅન્ટ ન હોવાનું નક્કી થયું છે? શું વધુ ગાંઠ વિશ્લેષણ જરૂરી છે? સગાંએ શું કરવું જોઈએ? 'નિયમિત તપાસ’ને બદલે દેખરેખ માટે ચોક્કસ તારીખો માગો અને જો જનીનવિજ્ઞાન, ગૅસ્ટ્રોએન્ટરોલોજી અને ઑન્કોલોજી સેવાઓ—બધી સામેલ હોય, તો યોજનાની જવાબદારી કોની છે તે ઓળખો.
કાન્ટેસ્ટી એક છે AI-સંચાલિત બ્લડ ટેસ્ટ એનાલિસિસ ટૂલ જે નિયમિત પ્રયોગશાળા અહેવાલો સમજવામાં મદદ કરી શકે છે; આ 5 લિન્ચ-સંબંધિત જનીનોમાંથી કોઈની પુષ્ટિ કરતી સેવા નથી. અમારાં જવાબદાર AIની મર્યાદાઓ સમજાવે છે કે મૂળ સ્રોતની ચકાસણી અને ચિકિત્સકની સમીક્ષા શા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. સ્વચાલિત સારાંશને પ્રયોગશાળાના VUS વર્ગીકરણ પર હાવી થવા ન દો અથવા નિષ્ણાતના દેખરેખ અંતરાલમાં ફેરફાર કરવા ન દો.
નીચે સૂચિબદ્ધ 2 Zenodo પ્રકાશનો નિયમિત આયર્ન અને કોગ્યુલેશન પરીક્ષણ અંગેની પૃષ્ઠભૂમિ સામગ્રી છે; બેમાંથી કોઈ પણ લિન્ચ સિન્ડ્રોમના જનીનિક-પરીક્ષણનો અભ્યાસ નથી. આ કોગ્યુલેશન પરીક્ષણના અર્થઘટન માટેનું માર્ગદર્શિકા દવાઓ અંગેની ચર્ચા દરમિયાન પ્રયોગશાળાની પરિભાષા સ્પષ્ટ કરી શકે છે, પરંતુ સેકન્ડમાં માપેલું સામાન્ય aPTT એ સાબિત કરતું નથી કે ઍસ્પિરિન સલામત છે અથવા જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવનું જોખમ નથી.
આગામી દેખરેખ તપાસને હજુ 1 વર્ષ બાકી હોય તો પણ નવાં લક્ષણો માટે નિદાનાત્મક મૂલ્યાંકન જરૂરી છે. સતત ગુદામાર્ગમાંથી રક્તસ્રાવ, અસ્પષ્ટ આયર્નની ઊણપ, પેશાબમાં દેખાતું લોહી અથવા મેનોપોઝ પછીનો રક્તસ્રાવ વારસાગત જોખમનું પરિણામ નકારાત્મક આવ્યું હોય એટલા માટે અવગણવા જોઈએ નહીં. બેભાન થવા સાથે ભારે રક્તસ્રાવ, પેટમાં તીવ્ર દુખાવો અથવા નબળાઈ સાથે કાળો, ડામર જેવો મળ થાય તો જનીનિક સ્પષ્ટતા મળે ત્યાં સુધી રાહ જોવાને બદલે તાત્કાલિક તબીબી સંભાળ લેવી જોઈએ.
વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો
શું લિન્ચ સિન્ડ્રોમ માટેનો પોઝિટિવ આનુવંશિક પરીક્ષણ એટલે મને કેન્સર છે?
લિંચ સિન્ડ્રોમ માટેનો સકારાત્મક જર્મલાઇન પરીક્ષણ વારસાગત કેન્સર-પૂર્વપ્રવૃત્તિ ઓળખે છે, હાલનું કેન્સર નહીં. સામાન્ય રીતે, પરિણામ લિંચ સાથે સંકળાયેલા જનીનની 1 નકલને અસર કરતો રોગકારક અથવા સંભવિત રોગકારક વેરિઅન્ટ ઓળખે છે. કેન્સરનું જોખમ જનીન, ઉંમર, અંગ અને પારિવારિક ઇતિહાસ પ્રમાણે બદલાય છે, તેથી સકારાત્મક પરિણામથી કેન્સર થવું અનિવાર્ય છે એવી આગાહી થતી નથી. યોગ્ય આગળનું પગલું જનીન-વિશિષ્ટ દેખરેખ યોજના સાથે આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવાનું છે, કેન્સરની સારવાર જરૂરી છે એવું માની લેવાનું નહીં.
શું નકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણથી લિંચ સિન્ડ્રોમની શક્યતા નકારી શકાય છે?
નકારાત્મક પરીક્ષણ ત્યારે સૌથી વધુ નિર્ણાયક હોય છે, જ્યારે તે પરિવારમાં અગાઉથી પુષ્ટિ થયેલા ચોક્કસ પેથોજેનિક વેરિઅન્ટને નકારે. નકારાત્મક પરિણામની 2 મુખ્ય પરિસ્થિતિઓ છે: તે પારિવારિક વેરિઅન્ટ માટેનું સાચું નકારાત્મક પરિણામ અને પરિવારમાં કારણ અજ્ઞાત રહે ત્યારેનું અસ્પષ્ટ નકારાત્મક પરિણામ. નકારાત્મક પેનલ તેના વિશ્લેષણાત્મક વ્યાપની બહારની કાર્યપદ્ધતિઓ અથવા કેન્સરના મજબૂત પારિવારિક ઇતિહાસ માટેના અન્ય ખુલાસાને નકારી ન શકે. તેથી સ્ક્રીનિંગ જનીનવિજ્ઞાન ટીમની અહેવાલ, વ્યક્તિગત ઇતિહાસ અને વંશવૃક્ષ અંગેની સમજૂતીને અનુસરવું જોઈએ.
MSH6 મ્યુટેશનનો શું અર્થ થાય છે?
બંધારણીય DNAમાં રોગકારક અથવા સંભવિત રોગકારક MSH6 વેરિઅન્ટ લિંચ સિન્ડ્રોમના નિદાનને સમર્થન આપે છે, જ્યારે MSH6 VUS એવું કરતું નથી. લિંચ સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય રીતે મૂલ્યાંકન કરાતા મિસમૅચ-રિપેર પ્રોટીનના 4 જનીનોમાં MSH6 એક છે. MSH6-સંબંધિત લિંચ સિન્ડ્રોમમાં કોલોરેક્ટલ કેન્સર MLH1- અથવા MSH2-સંબંધિત રોગ કરતાં ઘણી વાર પાછળની ઉંમરે વિકસે છે, પરંતુ એન્ડોમેટ્રિયલ જોખમ પર પણ અલગથી ધ્યાન આપવું જરૂરી છે. માત્ર કેન્સરના પેશીમાં જોવા મળેલી શોધને વારસાગત ગણાવી શકાય તે પહેલાં વધુ મૂલ્યાંકન જરૂરી છે.
શું MSI-high એ લિન્ચ સિન્ડ્રોમ જેવું જ છે?
MSI-high એ પરીક્ષણ કરાયેલા કેન્સરમાં પુનરાવર્તિત DNAની અસ્થિરતા દર્શાવે છે અને તે વારસાગત લિંચ સિન્ડ્રોમનો પર્યાય નથી. ગાંઠની તપાસમાં 4 પ્રોટીન માટે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રીનો પણ ઉપયોગ થઈ શકે છે: MLH1, PMS2, MSH2 અને MSH6. છૂટાછવાયા મેથિલેશન અથવા પ્રાપ્ત થયેલા ફેરફારો વારસાગત પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ વિના અસામાન્ય મિસમેચ રિપેરનું કારણ બની શકે છે. જર્મલાઇન મૂલ્યાંકન અને, જ્યાં સૂચિત હોય ત્યાં, વધારાની ગાંઠની તપાસથી આ તારણનો સંબંધીઓ માટે શું અર્થ થાય છે તે નક્કી થાય છે.
શું લિંચ સિન્ડ્રોમના VUS માટે સંબંધીઓની તપાસ કરાવવી જોઈએ?
લિન્ચ-સંબંધિત VUSનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે આગોતરા પરીક્ષણ માટે ન કરવો જોઈએ, જે નક્કી કરે કે સગાં અસરગ્રસ્ત છે કે દેખરેખ બંધ કરી શકે છે. VUS એ 5 પ્રમાણભૂત વેરિઅન્ટ-વર્ગીકરણ શ્રેણીઓમાંથી 1 છે અને તે પેથોજેનિક હોવાની પુષ્ટિ કરતું નથી. પુરાવા એકત્ર કરવા માટે જનીનવિજ્ઞાન પ્રયોગશાળા ક્યારેક પસંદ કરેલા સગાંનું પરીક્ષણ માગી શકે છે, પરંતુ તેનો હેતુ નિદાનાત્મક કાસ્કેડ પરીક્ષણથી અલગ છે. વેરિઅન્ટ અનિશ્ચિત રહે ત્યાં સુધી સગાંની દેખરેખ તેમના વ્યક્તિગત અને પારિવારિક ઇતિહાસને ધ્યાનમાં રાખીને નક્કી કરવી જોઈએ.
લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને કેટલી વાર કોલોનોસ્કોપી કરાવવાની જરૂર પડે છે?
લિન્ચ સિન્ડ્રોમમાં કોલોનોસ્કોપીના અંતરાલ જનીન, તપાસના તારણો, કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને સ્થાનિક માર્ગદર્શન પર આધાર રાખે છે. 2020ની UK વારસાગત કોલોરેક્ટલ કેન્સર માર્ગદર્શિકા સામાન્ય રીતે દર 2 વર્ષે કોલોનોસ્કોપીની ભલામણ કરે છે, MLH1/MSH2 માટે 25 વર્ષની ઉંમરે અને MSH6/PMS2 માટે 35 વર્ષની ઉંમરે શરૂઆત સાથે. USના સમયપત્રકોમાં સામાન્ય રીતે 1થી 3 વર્ષ વચ્ચેના અંતરાલો હોય છે, જેમાં MSH6/PMS2ની સરખામણીએ MLH1/MSH2 માટે ઓછી ઉંમરે શરૂઆત કરવામાં આવે છે. નેગેટિવ FIT અથવા FOBT ભલામણ કરેલા કોલોનોસ્કોપીના સમયપત્રકનું સ્થાન લેતું નથી.
0 શું લિંચ સિન્ડ્રોમની મારી તપાસ પોઝિટિવ આવે તો મારે એસ્પિરિન લેવાનું શરૂ કરવું જોઈએ?
ક્લિનિશિયન સાથે લાભો અને જોખમોની ચર્ચા કર્યા વિના, માત્ર Lynch સિન્ડ્રોમનું પરિણામ પોઝિટિવ છે એટલા માટે જ એસ્પિરિન શરૂ કરશો નહીં. CAPP2 માં 861 સહભાગીઓને દરરોજ 600 mg આપવામાં આવ્યું હતું અને લાંબા ગાળે કોલોરેક્ટલ કેન્સર સામે વિલંબિત લાભ દર્શાવ્યો હતો, પરંતુ આ માત્રા દરેક માટે દવા સૂચવવાની સર્વસામાન્ય ભલામણ નથી. અગાઉ થયેલો જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ, અલ્સરનો રોગ, એન્ટિકોઆગ્યુલન્ટ્સ અને અસહ્યતા નિર્ણયને બદલી શકે છે. પસંદ કરેલી માત્રા અને સમયગાળાની નોંધ દેખરેખની સાથે રાખવી જોઈએ, કારણ કે એસ્પિરિન કોલોનોસ્કોપીનું સ્થાન લેતું નથી.
તમારા બ્લડ ટેસ્ટ રિપોર્ટ સમજાવી લો
તમારો લેબ રિપોર્ટ અપલોડ કરો અને Kantestiનું AI દરેક બાયોમાર્કરને સરળ ભાષામાં સેકન્ડોમાં સમજાવે છે. વિશ્વભરમાં 2 મિલિયનથી વધુ લોકો તેનો ઉપયોગ કરે છે.
સંદર્ભ
- ક્લાઇન, ટી., મિચેલ, એસ., અને વેબર, એચ. (2026). લોહ અભ્યાસ માર્ગદર્શિકા: TIBC, લોહનું સંતૃપ્તિ પ્રમાણ અને બંધન ક્ષમતા. Kantesti AI તબીબી સંશોધન. ડીઓઆઈ
- ક્લાઇન, ટી., મિચેલ, એસ., અને વેબર, એચ. (2026). aPTT સામાન્ય શ્રેણી: D-Dimer, Protein C રક્ત ગંઠન માર્ગદર્શિકા. Kantesti AI તબીબી સંશોધન. ડીઓઆઈ
- મોનાહન KJ એટ અલ. (2020). બ્રિટિશ સોસાયટી ઑફ ગૅસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજી (BSG)/એસોસિએશન ઑફ કોલોપ્રોક્ટોલોજી ઑફ ગ્રેટ બ્રિટન એન્ડ આયર્લૅન્ડ (ACPGBI)/યુનાઇટેડ કિંગડમ કૅન્સર જેનેટિક્સ ગ્રૂપ (UKCGG) દ્વારા વારસાગત કોલોરેક્ટલ કૅન્સરના વ્યવસ્થાપન માટેની માર્ગદર્શિકાઓ. Gut. ડીઓઆઈ
- Richards S et al. (2015). સિક્વન્સ વેરિઅન્ટ્સના અર્થઘટન માટેનાં ધોરણો અને માર્ગદર્શિકાઓ: અમેરિકન કોલેજ ઑફ મેડિકલ જેનેટિક્સ એન્ડ જેનોમિક્સ અને એસોસિએશન ફૉર મોલેક્યુલર પેથોલોજીની સંયુક્ત સર્વસંમતિ ભલામણ. મેડિસિનમાં જિનેટિક્સ. ડીઓઆઈ
- બર્ન J એટ અલ. (2020). વારસાગત કોલોરેક્ટલ કૅન્સર (લિંચ સિન્ડ્રોમ)માં એસ્પિરિન દ્વારા કૅન્સર નિવારણ, CAPP2 અભ્યાસમાં 10-વર્ષીય અનુવર્તી નિરીક્ષણ અને રજિસ્ટ્રી-આધારિત 20-વર્ષીય માહિતી: ડબલ-બ્લાઇન્ડ, રૅન્ડમાઇઝ્ડ, પ્લેસિબો-નિયંત્રિત પરીક્ષણ. ધ લેન્સેટ. ડીઓઆઈ
- ૨૦ લાખ+વિશ્લેષિત પરીક્ષણો
- 127+દેશો
- 100+ભાષાઓ
તબીબી ટીમ વિશે
E-E-A-T વિશ્વાસ સંકેતો
અનુભવ
લેબ રિપોર્ટની વ્યાખ્યાયન વર્કફ્લોઝનું ડૉક્ટર-આધારિત ક્લિનિકલ સમીક્ષણ.
કુશળતા
લેબોરેટરી મેડિસિનનો ફોકસ કે બાયોમાર્કર્સ ક્લિનિકલ સંદર્ભમાં કેવી રીતે વર્તે છે તેના પર.
સત્તાવાદ
ડૉ. Thomas Klein દ્વારા તબીબી સમીક્ષા, ડૉ. Sarah Mitchell અને પ્રો. ડૉ. Hans Weberનાં યોગદાન સાથે.
વિશ્વસનીયતા
પુરાવા આધારિત વ્યાખ્યાયન સાથે સ્પષ્ટ અનુસરણ માર્ગો, જેથી ચિંતા/અલાર્મ ઓછું થાય.
તબીબી અસ્વીકરણ
આ લેખ માત્ર શૈક્ષણિક હેતુઓ માટે છે અને તે તબીબી સલાહનું સ્વરૂપ નથી. નિદાન અને સારવાર સંબંધિત નિર્ણય માટે હંમેશા લાયક આરોગ્યસેવા પ્રદાતા સાથે પરામર્શ કરો.
પ્રકાશિત · સંપાદકીય ટીમનો સંપર્ક કરો
Kantesti Ltd દ્વારા પ્રકાશિત, ઇંગ્લેન્ડ અને વેલ્સમાં નોંધાયેલ, કંપની નં. 17090423, લંડન, યુનાઇટેડ કિંગડમ.
