မျိုးရိုးလိုက်အန္တရာယ် စစ်ဆေးမှုရလဒ် အပေါင်းပြခြင်းသည် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသော အခြေအနေရှိကြောင်းသာ ဆိုလိုပြီး ကင်ဆာရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါသတ်မှတ်ခြင်း မဟုတ်ပါ။ အနုတ်ပြရလဒ်၏ အဓိပ္ပာယ်သည် စစ်ဆေးထားသည့်အရာပေါ် မူတည်ပြီး၊ မသေချာသော မျိုးကွဲတစ်ခုကို ကုသမှုဆုံးဖြတ်ရာတွင် အခြေခံမထားသင့်ပါ။ အကျိတ်၏ MSI နှင့် mismatch-repair စစ်ဆေးမှုတို့သည် မတူညီသော မေးခွန်းများကို ဖြေဆိုပေးသည်။.
အဓိက မှတ်သားစရာများ
- အပေါင်းပြ Germline ရလဒ် လင့်ခ် ရောဂါစုနှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည့် သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေများသော မျိုးကွဲတစ်ခုကို တွေ့ရှိခဲ့ကြောင်း ဆိုလိုသည်။ ကင်ဆာရှိနေကြောင်း မဆိုလိုပါ။.
- အဓိက ဗီဇအစု ပုံမှန်အားဖြင့် MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 နှင့် သက်ဆိုင်ရာ EPCAM ဖျက်ပျောက်မှုများ ပါဝင်သည်—ဗီဇ ၅ ခုဖြစ်သော်လည်း အန္တရာယ်ပုံစံ ၅ မျိုးသည် အစားထိုးအသုံးပြုနိုင်သော ပုံစံများ မဟုတ်ပါ။.
- အမှန်တကယ် အနုတ်ပြရလဒ် ဓာတ်ခွဲခန်းက မိသားစုတွင် သိရှိထားသော ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည့် မျိုးကွဲကို မတွေ့ရှိကြောင်း ဆိုလိုသည်။ မိသားစုတွင် မျိုးကွဲတစ်ခုကို မသတ်မှတ်ရသေးဘဲ ဗီဇအစုကို စစ်ဆေးထား၍ အနုတ်ပြသည့်ရလဒ်သည် အဓိပ္ပာယ်မရှင်းလင်းဘဲ ကျန်နေနိုင်သည်။.
- မသေချာသော မျိုးကွဲ သည် မသေချာသော အဓိပ္ပာယ်ရှိသည့် မျိုးကွဲ (VUS) ဖြစ်သည်။ ဤအမျိုးအစားခွဲခြားချက်သည် လင့်ခ် ရောဂါစုရှိကြောင်း အပေါင်းပြ ရောဂါသတ်မှတ်ချက် မဟုတ်ပါ။.
- အကျိတ်စစ်ဆေးခြင်း သည် MSI စစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ပေးသည့် ပရိုတင်း ၄ မျိုးအတွက် immunohistochemistry ကို အသုံးပြုသည်။ အကျိတ်စစ်ဆေးမှုရလဒ် ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းက မျိုးရိုးလိုက်မျိုးကွဲတစ်ခုရှိကြောင်း သက်သေမပြပါ။.
- အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှု အစီအစဉ် သည် မျိုးဗီဇအလိုက် ကွဲပြားသည်။ ၂၀၂၀ ခုနှစ် UK မျိုးရိုးလိုက် အူမကြီးကင်ဆာဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်တွင် MLH1/MSH2 ရှိသူများအတွက် အသက် ၂၅ နှစ်၊ MSH6/PMS2 ရှိသူများအတွက် အသက် ၃၅ နှစ်တွင် စတင်ရန်နှင့် ယေဘုယျအားဖြင့် ၂ နှစ်တစ်ကြိမ် စစ်ဆေးရန် အကြံပြုထားသည်။.
- မိသားစုအတွင်း အမွေဆက်ခံမှုပုံစံ heterozygous Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော ရောဂါဖြစ်စေသည့် မျိုးကွဲရှိသူတစ်ဦး၏ ကလေးတစ်ဦးစီသည် ထိုမျိုးကွဲကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိစေသည်။.
- အက်စပရင်ဖြင့် ကာကွယ်ခြင်း အတွက် တစ်ဦးချင်းစီ၏ ဘေးကင်းရေးကို ဆွေးနွေးရန် လိုအပ်သည်။ CAPP2 စမ်းသပ်မှုတွင် တစ်နေ့လျှင် ၆၀၀ mg ကို စမ်းသပ်ခဲ့သော်လည်း ထိုစမ်းသပ်မှု၏ ပမာဏသည် ကိုယ်တိုင်ကုသရန် အကြံပြုချက်မဟုတ်ပါ။.
လင့်ခ် ရောဂါစု စစ်ဆေးမှုရလဒ်များက အမှန်တကယ် ဘာကိုဆိုလိုသနည်း။
Lynch syndrome မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု သည် မျိုးရိုးလိုက်နိုင်သည့် အလားအလာကို ဖော်ထုတ်ပေးခြင်းဖြစ်ပြီး လက်ရှိတွင် ကင်ဆာရှိမရှိကို မဖော်ထုတ်ပါ။ ရောဂါဖြစ်စေသော သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေများသော germline မျိုးကွဲတစ်ခု တွေ့ရှိခြင်းသည် Lynch syndrome ရောဂါသတ်မှတ်ချက်ကို ထောက်ခံပေးသည်။ ရလဒ်မတွေ့ရှိခြင်းကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုပုံ ၂ မျိုးရှိပြီး၊ အဓိပ္ပာယ်မသေချာသော မျိုးကွဲတစ်ခုက မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာအန္တရာယ်ရှိကြောင်း မသတ်မှတ်ပေးပါ။.
“ အောင်မြင်သော ၎င်းအတွက် နမူနာကို ပူးတွဲထားရန် လိုအပ်သည်။ Germline ရလဒ်အပေါင်းလက္ခဏာသည် ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များမှ ရရှိသော နမူနာ၊ အများအားဖြင့် သွေး သို့မဟုတ် တံတွေးထဲရှိ DNA နှင့် သက်ဆိုင်သည်။ အကျိတ်စစ်ဆေးမှု အပေါင်းလက္ခဏာသည် ရှိပြီးသားကင်ဆာ၏ လက္ခဏာများနှင့် သက်ဆိုင်သည်။ ဤအရာများသည် သီးခြားတွေ့ရှိချက် ၂ ခုဖြစ်ပြီး ပထမတစ်ခုသာ ဆွေမျိုးများအား ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးရာတွင် သက်ဆိုင်သည့် မျိုးရိုးလိုက်ဖြစ်နိုင်ခြေကို ပုံမှန်အားဖြင့် အတည်ပြုသည်။.
အစီရင်ခံစာတွင် အမျိုးအစားခွဲခြားမှုအသုံးအနှုန်း ၅ မျိုး ပါဝင်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့မှာ ရောဂါဖြစ်စေသော၊ ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေများသော၊ အဓိပ္ပာယ်မသေချာသော၊ ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေနည်းသောနှင့် ကောင်းမွန်သောတို့ဖြစ်သည်။ ဓာတ်ခွဲခန်းများက ၎င်းတို့ကို အပေါင်းလက္ခဏာ၊ အဖြေမတိကျသော သို့မဟုတ် အနုတ်လက္ခဏာဟု အကျဉ်းချုပ်ဖော်ပြတတ်ပြီး၊ ယင်းကြောင့် အဓိပ္ပာယ်မသေချာသော တွေ့ရှိချက်နှင့် လုပ်ဆောင်ရန်လိုအပ်သည့် တွေ့ရှိချက်မရှိခြင်းတို့၏ ကွာခြားချက်ကို မမြင်သာစေနိုင်သည်။ မျိုးကွဲအမျိုးအစားခွဲခြားထားသည့် စာကြောင်းကို ဖတ်ပါ—ဝဘ်ပေါ်တယ်ရှိ အရောင်ပြထားသော အခြေအနေအမှတ်အသားတစ်ခုတည်းကိုသာ မကြည့်ပါနှင့်။.
ဥပမာ၊ ကင်ဆာမရှိသော မောင်နှမ ၂ ဦးကို စိတ်ကူးကြည့်ပါ။ တစ်ဦးတွင် မိသားစု၌ရှိသော ရောဂါဖြစ်စေသည့် MSH2 မျိုးကွဲရှိပြီး၊ အခြားတစ်ဦးမှာ ထိုမျိုးကွဲအတွက် သီးသန့်စစ်ဆေးရာတွင် ရလဒ်အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်သည်။ ပထမတစ်ဦးသည် ကာကွယ်ရေးအစီအစဉ်လိုအပ်ပြီး၊ ဒုတိယတစ်ဦးမှာ ထိုမိသားစုမျိုးကွဲအတွက် Lynch သီးသန့်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ယေဘုယျအားဖြင့် မလိုအပ်ပါ။ မည်သည့်ရလဒ်ကမျှ မောင်နှမတစ်ဦးဦးတွင် လက်ရှိ အသားပိုရှိမရှိကို သူ့တစ်ခုတည်းဖြင့် မဖော်ပြနိုင်ပါ။.
ကန်တက်စတီသည် AI သွေးစမ်းသပ်မှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက်များကို ရှင်းပြရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်သော်လည်း ပုံမှန်သွေးအပြည့်အစုံ စစ်ဆေးမှုတစ်ခုက Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော အဓိကမျိုးဗီဇ ၅ မျိုးအနက် မည်သည့်မျိုးဗီဇကိုမျှ မရှိကြောင်း ဖယ်ထုတ်မပေးနိုင်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အဖွဲ့အစည်းနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကန့်အသတ် သည် ရောဂါရှာဖွေရေး မျိုးဗီဇဓာတ်ခွဲခန်းနှင့် ကွဲပြားသည်။ မျိုးရိုးလိုက်နိုင်ခြေနှင့်ပတ်သက်သော ဆုံးဖြတ်ချက်များအတွက် မူရင်းအစီရင်ခံစာနှင့် အရည်အချင်းပြည့်မီသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက် လိုအပ်သည်။.
Germline စစ်ဆေးမှု၊ MSI နှင့် mismatch-repair စစ်ဆေးမှုတို့ ကွဲပြားပုံ
Germline စစ်ဆေးမှု သည် ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ် DNA တွင် Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော မျိုးကွဲရှိမရှိကို စစ်ဆေးပြီး၊ MSI နှင့် မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ပေးသည့် ပရိုတင်းများအတွက် immunohistochemistry သည် ကင်ဆာတစ်ရှူးကို စစ်ဆေးသည်။ Immunohistochemistry သည် ပရိုတင်း ၄ မျိုးကို အကဲဖြတ်ပြီး MSI သည် ထပ်ခါတလဲလဲပါဝင်သော DNA အစီအစဉ်များအတွင်း မတည်ငြိမ်မှုကို တိုင်းတာသည်။ အကျိတ်စစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းနှစ်ခုအနက် မည်သည့်နည်းလမ်းတစ်ခုတည်းကမျှ Lynch syndrome ရှိကြောင်း သက်သေမပြနိုင်ပါ။.
မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ပေးသည့် ပရိုတင်းများအတွက် immunohistochemistry ကို အများအားဖြင့် IHC, ဟု အတိုကောက်ခေါ်ပြီး MLH1၊ PMS2၊ MSH2 နှင့် MSH6 ပရိုတင်းများ၏ ဖော်ပြမှုကို စစ်ဆေးသည်။ ပရိုတင်း ၁ မျိုး သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပို၍ မတွေ့ရှိခြင်းသည် ပြုပြင်မှုချို့ယွင်းချက်ရှိနိုင်ကြောင်း ညွှန်ပြနိုင်သော်လည်း၊ ကင်ဆာမဟုတ်သောဆဲလ်များတွင် အတွင်းပိုင်းအရောင်စွန်းထိန်းချုပ်မှုများ မှန်ကန်ကြောင်း ရောဂါဗေဒပညာရှင်က အတည်ပြုရမည်။ ထိန်းချုပ်မှုများ မအောင်မြင်ပါက ထင်ရှားသည့် ပရိုတင်းပျောက်ဆုံးမှုကို အမှန်တကယ် ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းဟု မယူဆဘဲ အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆို၍မရနိုင်ပါ။.
တစ်ခု MSI-high ရလဒ်ဆိုသည်မှာ စမ်းသပ်ထားသော ကင်ဆာတွင် microsatellite instability သိသာစွာရှိကြောင်း ဆိုလိုသည်။ စမ်းသပ်မှုအချို့တွင် marker 5 ခုကို အသုံးပြုကြပြီး၊ sequencing အခြေပြုနည်းလမ်းများတွင် နေရာများစွာကို အကဲဖြတ်သည်။ သတ်မှတ်ဖြတ်မှတ်ချက်များမှာ စမ်းသပ်မှုအမျိုးအစားအလိုက် ကွဲပြားသည်။ MSI ရာခိုင်နှုန်းသည် Lynch syndrome ကို အမွေဆက်ခံရနိုင်သည့် သင့်ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်း မဟုတ်ပါ။ ဤကွဲပြားချက်သည်လည်း သက်ဆိုင်သည် qualitative နှင့် quantitative ရလဒ်များ.
သွေးအခြေပြု germline စမ်းသပ်မှုသည် အခြားစမ်းသပ်မှုတစ်ခုကို အထူးမှာယူထားခြင်းမရှိပါက သွေးလည်ပတ်နေသော ကင်ဆာ DNA ကို တိုင်းတာခြင်းမပြုပါ။ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အားလုံးတွင်ရှိသော DNA ကို ပုံမှန်အားဖြင့် သွေးဖြူဥဆဲလ်များမှ ရယူကြပြီး၊ တံတွေးတွင်လည်း မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများစွာအတွက် သင့်လျော်သော ဆဲလ်များ ပါဝင်သည်။ အလှူရှင်ထံမှ ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု ပြုလုပ်ပြီးနောက် ဤနမူနာအမျိုးအစား 2 မျိုးသည် ပြဿနာရှိနိုင်သည်၊ အကြောင်းမှာ အလှူရှင်ထံမှရရှိသော DNA သည် အဓိပ္ပာယ်ကောက်ယူမှုကို ထိခိုက်စေနိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။.
ကင်ဆာတစ်ရှူးတွင် အမွေဆက်ခံထားသော မူကွဲများနှင့် ထိုကင်ဆာတွင်သာ ရရှိလာသော ပြောင်းလဲမှုများ နှစ်မျိုးစလုံး ပါဝင်နိုင်သည်။. အကျိတ်နှင့် ပုံမှန်နမူနာများကို တွဲဖက်စစ်ဆေးသော sequencing သည် ထိုဖြစ်နိုင်ခြေများကို ခွဲခြားနိုင်ရန် နမူနာ 2 ခုကို နှိုင်းယှဉ်ပေးသော်လည်း၊ အဓိပ္ပာယ်ကောက်ယူမှုသည် စမ်းသပ်မှု၏ လွှမ်းခြုံနိုင်မှုနှင့် အရည်အသွေးအပေါ် မူတည်နေဆဲဖြစ်သည်။ သင့်အစီရင်ခံစာတွင် ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အားလုံးတွင်ရှိသော တွေ့ရှိချက်၊ တစ်ရှူးတွင်သာရှိသော တွေ့ရှိချက်၊ သို့မဟုတ် သီးခြား germline စမ်းသပ်မှု လိုအပ်သည့် မဖြေရှင်းရသေးသော ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖော်ပြထားခြင်း ရှိ၊ မရှိ မေးမြန်းပါ။.
လင့်ခ် ရောဂါစု ဗီဇအစုစစ်ဆေးမှုတွင် ဘာတွေပါဝင်သင့်သနည်း။
A Lynch syndrome မျိုးဗီဇအစုလိုက် စမ်းသပ်မှု တွင် ပုံမှန်အားဖြင့် MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 နှင့် သက်ဆိုင်ရာ EPCAM ဖျက်ပျောက်မှုများ ပါဝင်သည်။ သင့်လျော်သည့်အခါ စမ်းသပ်မှုသည် အစဉ်ငယ်ပြောင်းလဲမှုများအပြင် ပိုမိုကြီးမားသော ဖျက်ပျောက်မှုများ သို့မဟုတ် ထပ်ပွားမှုများကိုပါ စစ်ဆေးသင့်သည်။ မျိုးဗီဇအမည် 5 ခုကိုသာ ဖော်ပြထားခြင်းသည် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအတွက် လွှမ်းခြုံမှု ပြည့်စုံကြောင်း မသက်သေပြပါ။.
MLH1, MSH2, MSH6 နှင့် PMS2 တို့သည် IHC ဖြင့် ပုံမှန်စစ်ဆေးလေ့ရှိသော mismatch-repair ပရိုတင်း 4 မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားသော မျိုးဗီဇများဖြစ်သည်။ EPCAM သည် ကွဲပြားသည်။ ၎င်း၏ အဆုံးပိုင်းအနီးရှိ အချို့ဖျက်ပျောက်မှုများသည် အနီးရှိ MSH2 မျိုးဗီဇ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို ပိတ်ဆို့နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် EPCAM တွေ့ရှိချက်တွင် ဖျက်ပျောက်မှု၏ တိကျသော နယ်နိမိတ်များကို ပြန်လည်စစ်ဆေးရန် လိုအပ်သည်။ EPCAM တွင် ပြောင်းလဲမှုတိုင်းက Lynch syndrome ကို ဖြစ်စေသည်မဟုတ်ပါ။.
နည်းပညာဆိုင်ရာ မမြင်နိုင်သော အချက် 2 ချက်ကို တိတိကျကျ မေးမြန်းသင့်သည်။ မိတ္တူအရေအတွက် ပြောင်းလဲမှုများ နှင့် sequencing လုပ်ရန် ခက်ခဲသော နေရာများ။ PMS2 တွင် အလွန်ဆင်တူသော pseudogene တစ်ခုရှိပြီး ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအချို့ကို ရှုပ်ထွေးစေနိုင်သဖြင့် အထူးပြုနည်းလမ်းများ လိုအပ်နိုင်သည်။ မိတ္တူအရေအတွက်နှင့် အစဉ်ဆိုင်ရာ တွေ့ရှိချက်များသည် အပြန်အလှန် အစားထိုး၍မရကြောင်း ဖော်ပြသော ပိုမိုကျယ်ပြန့်သည့် အကြောင်းအရာကို ကျွန်ုပ်တို့၏ မိတ္တူအရေအတွက် စစ်ဆေးခြင်း လမ်းညွှန်, တွင် ရှင်းပြထားသော်လည်း SMA နှင့် Lynch syndrome တို့တွင် အမွေဆက်ခံပုံ မတူညီပါ။.
မျိုးရိုးလိုက်သော ကင်ဆာများအတွက် ပိုမိုကျယ်ပြန့်သည့် အစုလိုက်စမ်းသပ်မှုတွင် မျိုးဗီဇ 20၊ 50 သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပို၍ စစ်ဆေးနိုင်သည်၊ အကြောင်းမှာ ထပ်တူကျနေသော မိသားစုရာဇဝင်များက အခြားရောဂါလက္ခဏာစုတစ်ခုကို ညွှန်ပြနိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇပိုများလာခြင်းကြောင့် မသေချာသော တွေ့ရှိချက်များနှင့် မူလစိုးရိမ်ချက်နှင့် မသက်ဆိုင်သော မတော်တဆတွေ့ရှိသည့် အန္တရာယ်များ ပိုမိုများပြားလာနိုင်သည်။ စမ်းသပ်မှုမပြုမီ၊ ထပ်ဆောင်းတွေ့ရှိချက်များက စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ပြောင်းလဲစေမည်လား၊ ရလဒ်မရမီ ၎င်းတို့၏ အကျိုးဆက်များကို ဆွေးနွေးနိုင်မလား မေးမြန်းပါ။.
sequencing ရလဒ် အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်သော်လည်း အမွေဆက်ခံအန္တရာယ်နှင့် ဆက်စပ်သော ယန္တရားအားလုံးကို ပယ်ဖျက်နိုင်မည်မဟုတ်ပါ။ ရှားပါးသော ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အားလုံးတွင်ရှိသည့် MLH1 methylation ပြောင်းလဲမှုများ၊ mosaicism သို့မဟုတ် စမ်းသပ်မှုအတိုင်းအတာအပြင်ဘက်ရှိ ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများအတွက် ထပ်မံစစ်ဆေးမှု လိုအပ်နိုင်သည်။ အစီရင်ခံစာအဟောင်းတွင် မျိုးဗီဇ 1 ခုတည်းကိုသာ ဖော်ပြထားခြင်း သို့မဟုတ် ဖျက်ပျောက်မှုဆန်းစစ်ချက် မပါရှိခြင်းဖြစ်ပါက၊ မျိုးရိုးဗီဇဝန်ဆောင်မှုဌာနက မဖြေရှင်းရသေးသည့် မေးခွန်းကို အသစ်ပြန်စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ဖြေရှင်းနိုင်မနိုင် ဆုံးဖြတ်ပေးနိုင်သည်။.
ဘယ်သူတွေက စစ်ဆေးမှုနှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးမှုကို စဉ်းစားသင့်သနည်း။
ဆွေမျိုးတစ်ဦးတွင် Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော မူကွဲကို သိရှိထားခြင်း၊ ကင်ဆာတစ်ခုတွင် mismatch-repair ဆိုင်ရာ သံသယဖြစ်ဖွယ် တွေ့ရှိချက်များရှိခြင်း၊ သို့မဟုတ် ကိုယ်ရေးနှင့် မိသားစုရာဇဝင်များက အမွေဆက်ခံအန္တရာယ်ကို ညွှန်ပြခြင်းတို့ရှိသည့်အခါ စမ်းသပ်ခြင်းသည် အချက်အလက်အများဆုံး ပေးနိုင်သည်။ မျိုးဆက် 3 ဆက် ကို လွှမ်းခြုံဖော်ပြထားသော မိသားစုမျိုးရိုးဇယားသည် မည်သူ့ကို ဦးစွာစမ်းသပ်သင့်ကြောင်းနှင့် အနုတ်လက္ခဏာရလဒ်ကို မည်သို့အဓိပ္ပာယ်ကောက်ယူမည်ဖြစ်ကြောင်း ဆုံးဖြတ်ရန် အထောက်အကူပြုသည်။.
ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် အူမကြီးနှင့် အစာဟောင်းအိမ်ကင်ဆာ သို့မဟုတ် သားအိမ်အတွင်းလွှာကင်ဆာ ဖြစ်ပွားခြင်း၊ လူတစ်ဦးတည်းတွင် Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော ကင်ဆာများစွာ ဖြစ်ပွားခြင်း၊ မျိုးဆက်ဆင့်တိုက် ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားခြင်းတို့ကြောင့် စစ်ဆေးအကဲဖြတ်ရန် သင့်လျော်နိုင်သည်။ သို့သော် မိသားစုငယ်ခြင်း၊ မွေးစားခံရခြင်း၊ ငယ်ရွယ်စဉ် သေဆုံးမှုများရှိခြင်း၊ သားအိမ်ရှိသော ဆွေမျိုးအရေအတွက် နည်းခြင်းတို့က ဖြစ်ပွားပုံစံကို ဖုံးကွယ်ထားနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ထင်ရှားသော မိသားစုရာဇဝင် မရှိခြင်းသည် မိသားစုတွင် သိရှိထားသော မူကွဲအတွက် စမ်းသပ်မှုအဖြေ အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်ခြင်းထက် အထောက်အထား ပိုမိုအားနည်းသည်။.
ဖြစ်နိုင်ပါက ရောဂါရှိသူ ဆွေမျိုးကို ရောဂါမရှိသူ ဆွေမျိုးထက် ဦးစွာစမ်းသပ်ပါ။ ဥပမာ၊ မိဘတစ်ဦးသည် အသက် 43 နှစ်တွင် အူမကြီးနှင့် အစာဟောင်းအိမ်ကင်ဆာ ဖြစ်ပွားခဲ့ပြီး သိမ်းဆည်းထားသော တစ်ရှူးရှိပါက၊ ထိုသူ၏ အကျိတ်တွေ့ရှိချက်များနှင့် germline ရလဒ်သည် ကျန်းမာသော ကလေးတစ်ဦးတွင် အစုလိုက်စမ်းသပ်မှု ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် ပြုလုပ်ခြင်းထက် ပိုမိုအချက်အလက်ပေးနိုင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ မိသားစု-ရာဇဝင် ကင်ဆာ စမ်းသပ်ခြင်း လမ်းညွှန်က ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုသည် အစားထိုးမရကြောင်း ရှင်းပြထားသည်။.
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ခန့်မှန်းကိရိယာများသည် mismatch-repair မူကွဲကို သယ်ဆောင်ထားနိုင်ခြေကို ခန့်မှန်းနိုင်သည်။ A PREMM5 ရမှတ် 2.5% နှင့်အထက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှု ပြုလုပ်ရန် စဉ်းစားရာတွင် အသုံးများသော သတ်မှတ်ချက်တစ်ခုဖြစ်သော်လည်း၊ လွှဲပြောင်းညွှန်းပို့ရန် စံနှုန်းများမှာ ကွဲပြားနိုင်ပြီး အကျိတ်တွေ့ရှိချက်များအရ သီးခြားအကဲဖြတ်ရန်လည်း လိုအပ်နိုင်သည်။ အန္တရာယ်ရမှတ်သည် အကဲဖြတ်မှုခံယူသင့်သူများကို ရွေးချယ်ပေးခြင်းသာဖြစ်ပြီး၊ 2.5% ခန့်မှန်းချက်ကို ရောဂါရှာဖွေချက်အဖြစ် ပြောင်းလဲပေးခြင်းမဟုတ်ပါ။.
စမ်းသပ်မှုတစ်ခု မမှာယူမီ လက်တွေ့ကျသော အချက် 3 ချက်ကို အနည်းဆုံး ဆွေးနွေးပါ—မသေချာသော သို့မဟုတ် မမျှော်လင့်ဘဲ တွေ့ရှိနိုင်သည့် ရလဒ်များ၊ ဆွေမျိုးများအပေါ် သက်ရောက်မှုများနှင့် ဒေသဆိုင်ရာ အာမခံ သို့မဟုတ် အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာ စည်းမျဉ်းများ။ Kantesti ၏ ကိုယ်ရေးလုံခြုံမှုနှင့် ဒေတာဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ သည် အပ်လုဒ်လုပ်ထားသော မှတ်တမ်းများကို ကျွန်ုပ်တို့ ကိုင်တွယ်ပုံကို ပြန်လည်သုံးသပ်ရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်နိုင်သော်လည်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဓာတ်ခွဲခန်းများနှင့် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုဝန်ဆောင်မှုများတွင် ကိုယ်ပိုင်သဘောတူညီချက်၊ ထိန်းသိမ်းထားမှုနှင့် ထုတ်ဖော်မှုဆိုင်ရာ မူဝါဒများ ရှိကြသည်။.
အပေါင်းပြရလဒ်များနှင့် MSH6 ဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ အဓိပ္ပာယ်
A ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေရှိသော MSH6 မျိုးပွားဆဲလ် မျိုးကွဲ သည် Lynch syndrome ရောဂါရှိကြောင်း ထောက်ခံပေးသော်လည်း ကင်ဆာရောဂါကို ရှာဖွေသတ်မှတ်ပေးခြင်း မဟုတ်ပါ။ အတွက် MSH6 ဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ အဓိပ္ပာယ်, ကို ရှင်းလင်းရာတွင် အသေးစိတ်အချက် 3 ချက်ကို ခွဲခြားပါ—မျိုးကွဲအတိအကျ၊ ဓာတ်ခွဲခန်း၏ အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်နှင့် ၎င်းကို ကိုယ်ခန္ဓာရှိ ပုံမှန်ဆဲလ် DNA တွင် တွေ့ရှိခဲ့ခြင်းလား၊ ကင်ဆာတစ်ရှူးတွင်သာ တွေ့ရှိခဲ့ခြင်းလား။.
Lynch syndrome တွင် ပုံမှန်အားဖြင့် မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ပေးသည့် မျိုးဗီဇတစ်ခု၏ မိတ္တူ 2 ခုအနက် 1 ခု၌ ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးကွဲတစ်ခု ပါဝင်သည်။ ကင်ဆာဖြစ်ပေါ်လာရန် ထိခိုက်သော ဆဲလ်များတွင် ကျန်ရှိသည့် ပြုပြင်ရေးလမ်းကြောင်း၏ လုပ်ဆောင်နိုင်မှု ဆုံးရှုံးခြင်းအပါအဝင် ထပ်ဆင့်ပြောင်းလဲမှုများ မကြာခဏ လိုအပ်သည်။ ထို့ကြောင့် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေသည် မွေးကတည်းက ရှိနေနိုင်သော်လည်း ကင်ဆာသည် များစွာနောက်ကျမှ ဖြစ်လာနိုင်ခြင်း—သို့မဟုတ် လုံးဝမဖြစ်လာခြင်း—ကို ရှင်းပြနိုင်သည်။.
အန္တရာယ်သည် မျိုးဗီဇ၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၊ အသက်အရွယ်နှင့် မိသားစုနောက်ခံတို့အလိုက် ကွဲပြားသည်။ MSH6 နှင့် ဆက်စပ်သော အူမကြီးနှင့် အူလမ်းကြောင်းကင်ဆာသည် MLH1 သို့မဟုတ် MSH2 နှင့် ဆက်စပ်သော ကင်ဆာထက် နောက်ကျမှ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပြီး၊ ယင်းက စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှု စတင်သည့် အသက်အရွယ်များ ကွဲပြားရခြင်းကို ရှင်းပြပေးသည်။ သားအိမ်ရှိသူများအတွက် သားအိမ်အတွင်းလွှာကင်ဆာအန္တရာယ်ကို သီးခြားဆွေးနွေးသင့်သည်။ 'တစ်သက်တာ ကင်ဆာအန္တရာယ် အလယ်အလတ်' ကဲ့သို့ ပေါင်းစည်းထားသော သတ်မှတ်ချက် 1 ခုသည် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအလိုက် အလွန်ကွဲပြားသော ဆုံးဖြတ်ချက်များကို ဖုံးကွယ်သွားစေနိုင်သည်။.
“ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ဟု သတ်မှတ်ခြင်းသည် မျိုးကွဲတစ်ခုကို VUS နှင့် တူညီသည်ဟု မဆိုလိုပါ။ ACMG/AMP မူဘောင်တွင် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ရောဂါဖြစ်စေသည့် မျိုးကွဲဟု သတ်မှတ်ရာ၌ ၎င်းသည် ရောဂါဖြစ်စေကြောင်း သေချာနိုင်ခြေ 90% ထက်ပိုသည်ဟု ဖော်ပြထားပြီး၊ ၎င်းမျိုးကွဲရှိသူ ကင်ဆာဖြစ်လာနိုင်ခြေ 90% ထက်ပိုသည်ဟု ဆိုခြင်းမဟုတ်ပါ (Richards et al., 2015)။ ဤကွဲပြားချက်ကြောင့် အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်ဆိုင်ရာ ဖြစ်နိုင်ခြေကို လူတစ်ဦးချင်းအန္တရာယ်၏ လွဲမှားစေသော ခန့်မှန်းချက်အဖြစ် ပြောင်းလဲသွားခြင်းမှ ကာကွယ်နိုင်သည်။.
ကန်တက်စတီသည် AI သွေးစစ်ဆေးမှု ရလဒ် ပလက်ဖောင်း ဟီမိုဂလိုဘင်နှင့် ဖယ်ရစ်တင်ကို နောက်ခံအခြေအနေတွင် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ရန် အထောက်အကူဖြစ်နိုင်သော်လည်း၊ ထိုတိုင်းတာချက် 2 ခုဖြင့် MSH6 မျိုးကွဲတစ်ခု၏ ရောဂါပေါ်ပေါက်နိုင်ခြေကို တွက်ချက်၍ မရပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အတည်ပြုလေ့လာမှုနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကန့်သတ်ချက်များ ကို မျိုးပွားဆဲလ် မျိုးကွဲအမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်အတွက် အတည်ပြုချက်အဖြစ် အဓိပ္ပာယ်မဖွင့်သင့်ပါ။ ယေဘုယျ အပြုသဘောရလဒ် အကျဉ်းချုပ်စာတမ်းအစား မျိုးဗီဇအလိုက် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုစာတမ်းကို သင့်မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့ထံ တောင်းခံပါ။.
အနုတ်ပြရလဒ်တစ်ခုသည် ဘယ်အခါတွင် အန္တရာယ်ကို အမှန်တကယ် လျော့ကျစေသနည်း။
A အမှန်တကယ် အနုတ်လက္ခဏာရလဒ် သည် သင့်မိသားစုတွင် ယခင်က အတည်ပြုထားသော သီးခြားရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည့် မျိုးကွဲကို ဖယ်ထုတ်ပေးသည်။ သို့သော် အဓိပ္ပာယ်မရှင်းလင်းသော အနုတ်လက္ခဏာရလဒ် သည် မိသားစု၏ မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းရင်းကို မသိရှိသေးသည့်အခါ ရှင်းလင်းချက်ပေးနိုင်သော မျိုးကွဲကို မတွေ့ရှိခြင်းဖြစ်သည်။ လူနာပေါ်တယ်တွင် စကားလုံးအသုံးအနှုန်း တူညီနေသော်လည်း ဤအနုတ်လက္ခဏာရလဒ် 2 မျိုးသည် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရန် အကြံပြုချက်များကို အလွန်ကွဲပြားစေနိုင်သည်။.
စိတ်ကူးယဉ်အရွယ်ရောက်သူတစ်ဦး၏ မိခင်တွင် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော MLH1 မျိုးကွဲ အတည်ပြုတွေ့ရှိထားသည်ဆိုပါစို့။ ထိုမျိုးကွဲအတိအကျကို စမ်းသပ်ပြီး အတည်ပြုထားသော အနုတ်လက္ခဏာရလဒ်သည် များသောအားဖြင့် မိခင်ဘက်မှ Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော မျိုးရိုးလိုက်အန္တရာယ်ကို ဖယ်ရှားပေးသည်။ သို့သော် အခြားမိဘဘက်မှ၊ ကိုယ်ပိုင် အသားပိုများမှ သို့မဟုတ် နေထိုင်မှုပုံစံမှ ဖြစ်လာနိုင်သော သီးခြားအန္တရာယ်များကို မဖယ်ရှားပေးပါ။ လူထုအထွေထွေ စစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်—သို့မဟုတ် မိသားစုရာဇဝင်အလိုက် အခြားစစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်—ကို ဆက်လက်အသုံးပြုရန် လိုအပ်နိုင်သည်။ 'အနုတ်လက္ခဏာ' ဆိုသည်မှာ တစ်သက်တာ ကင်ဆာအန္တရာယ် လုံးဝမရှိဟု မဆိုလိုပါ။.
အူမကြီးနှင့် အူလမ်းကြောင်းကင်ဆာဖြစ်ခဲ့သော နီးစပ်သည့် ဆွေမျိုး 2 ဦးရှိပြီး ကင်ဆာမဖြစ်သေးသူတစ်ဦးသည် မိသားစု၏ အကြောင်းရင်းကို မည်သူမျှ မဖော်ထုတ်နိုင်သေးမီ အမျိုးမျိုးသော မျိုးဗီဇများကို စစ်ဆေးသည့် အကန့်ကျယ်စမ်းသပ်မှုမှ အနုတ်လက္ခဏာရလဒ် ရနိုင်သည်။ ထိုရလဒ်က မိသားစုတွင် မတွေ့ရှိရသေးသော မျိုးရိုးဗီဇယန္တရား၊ အခြားမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါတစ်ခု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သော မျှဝေထားသည့် အန္တရာယ်ရှိမရှိကို အတည်ပြုမပေးနိုင်ပါ။ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို လူထုအထွေထွေ အစီအစဉ်သို့ အလိုအလျောက် ပြန်ပြောင်းမည့်အစား မှတ်တမ်းတင်ထားသော မိသားစုမျိုးရိုးမှတ်တမ်းအတိုင်း ဆက်လက်ပြုလုပ်သင့်သည်။.
အစီရင်ခံစာပါ အသေးစိတ်အချက် 3 ချက်က အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုမှုကို ပြောင်းလဲစေနိုင်သည်—မိသားစုတွင် တွေ့ရှိထားသော မျိုးကွဲသတ်မှတ်အမှတ်အသား၊ စမ်းသပ်မှု၏ ရှာဖွေဖော်ထုတ်နည်းများနှင့် ဖော်ပြထားသော ကန့်သတ်ချက်များဖြစ်သည်။ အစီရင်ခံစာများတွင် မတူညီသော transcript ဗားရှင်းများကို အသုံးပြုထားသည့်အခါ အထူးသဖြင့်၊ ဓာတ်ခွဲခန်းက ဆွေမျိုးတွင် တွေ့ရှိထားသည့် မျိုးကွဲအတူတူကို အမှန်တကယ် စမ်းသပ်ခဲ့ကြောင်း အတည်ပြုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အစီရင်ခံစာ အရင်းအမြစ် စစ်ဆေးမှုများ သည် အလိုအလျောက် ပြန်လည်ဖော်ပြထားသည့် စကားလုံးများထက် မူရင်းဓာတ်ခွဲခန်း၏ အသုံးအနှုန်းက ပိုအရေးကြီးရသည့်အကြောင်းကို ရှင်းပြသည်။.
အနုတ်လက္ခဏာ မျိုးရိုးလိုက်အန္တရာယ် အစီရင်ခံစာကို ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းတန်ဖိုးများနှင့် ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် ပိုမိုခိုင်လုံအောင် Kantesti က မပြုလုပ်နိုင်ပါ။ ပုံမှန်သွေးစစ်ရလဒ် 10 ခုရှိသော်လည်း မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လွှမ်းခြုံမှုမပြည့်စုံခြင်းကို ဖြည့်ဆည်းမပေးနိုင်သလို မိသားစုသီးသန့် မျိုးကွဲတစ်ခုကိုလည်း ဖယ်ထုတ်မပေးနိုင်ပါ။ နည်းပညာ၊ မိသားစုမျိုးရိုးမှတ်တမ်း သို့မဟုတ် မူလအဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်တွင် အရေးပါသော ပြောင်းလဲမှုရှိခြင်းမရှိပါက နှစ်စဉ် အကန့်တူကို ထပ်စမ်းခြင်းထက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပြန်လည်သုံးသပ်မှုက ပိုအသုံးဝင်သည်။.
မသေချာသော မျိုးရိုးဗီဇမျိုးကွဲတစ်ခုနှင့် ပတ်သက်၍ ဘာလုပ်သင့်သနည်း။
A မရှင်းလင်းသော အရေးပါမှု မျိုးကွဲ, သို့မဟုတ် VUS ဆိုသည်မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုသည် ရောဂါဖြစ်စေသလား သို့မဟုတ် ကောင်းမွန်သလား အမျိုးအစားသတ်မှတ်ရန် သက်သေအထောက်အထား မလုံလောက်ခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ VUS သည် စံအမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက် 5 မျိုးအနက် 1 မျိုးဖြစ်ပြီး၊ ၎င်းတစ်ခုတည်းကြောင့် Lynch syndrome အတွက် သီးသန့်ခွဲစိတ်ကုသမှု၊ ပိုမိုတင်းကျပ်သော စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် ဆွေမျိုးများကို ရောဂါရှိသူဟု သတ်မှတ်စေမည့် ကြိုတင်ခန့်မှန်းစမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်ရန် မသင့်ပါ။.
ACMG/AMP လမ်းညွှန်ချက်အရ VUS ကို ဆေးဘက်ဆိုင်ရာဆုံးဖြတ်ချက်ချရာတွင် အသုံးမပြုသင့်ပါ (Richards et al., 2015)။ VUS ရှိသူတစ်ဦးသည် ငယ်ရွယ်စဉ်အူမကြီးနှင့် အူမကြီးအဆုံးပိုင်းကင်ဆာဖြစ်ဖူးသော ဆွေမျိုး 2 ဦးကြောင့် ပုံမှန်ထက်စော၍ အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးရန် လိုအပ်နိုင်သော်လည်း၊ အကြောင်းရင်းမှာ မိသားစုရာဇဝင်ဖြစ်ပြီး မသေချာသော မျိုးကွဲက Lynch syndrome ဖြစ်စေကြောင်း သက်သေပြထားခြင်း မဟုတ်ပါ။ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရေးစာတွင် ထိုအကြောင်းပြချက်များကို သီးခြားစီ ဖော်ပြပါ။.
ဓာတ်ခွဲခန်းများသည် လူဦးရေအတွင်း အကြိမ်ရေ၊ လုပ်ဆောင်ချက်ဆိုင်ရာ စမ်းသပ်ချက်များ၊ မိသားစုအတွင်း မျိုးရိုးလိုက်ပုံနှင့် သတ်မှတ်ပြီးဖြစ်သော ရောဂါဖြစ်စဉ်များနှင့် ကိုက်ညီမှုအပါအဝင် သက်သေအထောက်အထား အမျိုးအစားအများအပြားကို အကဲဖြတ်သည်။ ကွန်ပျူတာခန့်မှန်းချက်တစ်ခုတည်းဖြင့် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်မှုကို သတ်မှတ်ရန် မလုံလောက်ပါ။ ခန့်မှန်းရေးကိရိယာ 2 ခု သဘောတူညီခြင်းသည် သီးခြားဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ သက်သေ 2 ခုကို ဆိုလိုခြင်းမဟုတ်ဘဲ အခြေခံလေ့ကျင့်ရေးဒေတာ ဆင်တူခြင်းကိုသာ ထင်ဟပ်နိုင်သည်။.
အမျိုးအစားပြန်လည်သတ်မှတ်ခြင်းကြောင့် VUS သည် ကောင်းမွန်သည့်ဘက်သို့ သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည့်ဘက်သို့ ရွေ့သွားနိုင်သော်လည်း ဖြေရှင်းရန် သတ်မှတ်ထားသော 12 လ နောက်ဆုံးရက်ဟူ၍ မရှိပါ။ ဓာတ်ခွဲခန်းက ၎င်း၏အမျိုးအစားခွဲခြားမှုကို ပြောင်းလဲပါက သင့်ထံ မည်သူဆက်သွယ်မည်၊ သင့်ဆက်သွယ်ရန်အသေးစိတ်အချက်အလက်များကို ပြန်လည်ဆက်သွယ်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်နှင့် ချိတ်ဆက်ထားခြင်း ရှိမရှိ မေးမြန်းပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ 0 ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြောင်းအရာစံနှုန်းများ သည်လည်း မဖြေရှင်းရသေးသော သက်သေအထောက်အထားများနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအရေးယူဆောင်ရွက်နိုင်သည့် ကောက်ချက်များကို ခွဲခြားဖော်ပြသည်။.
ရွေးချယ်ထားသော ဆွေမျိုးများကို စစ်ဆေးခြင်းသည် မသေချာသော မျိုးကွဲတစ်ခုကို ဓာတ်ခွဲခန်းက လေ့လာရာတွင် တစ်ခါတစ်ရံ အထောက်အကူပြုနိုင်သော်လည်း၊ ပုံမှန်ကြိုတင်ခန့်မှန်းသည့် မျိုးရိုးလိုက်စစ်ဆေးမှုကွင်းဆက်နှင့် မတူပါ။ ဆွေမျိုးတစ်ဦးတွင် VUS ရှိပြီး အခြားတစ်ဦးတွင် မရှိပါက ထိုရလဒ်များတစ်ခုတည်းအပေါ် အခြေခံ၍ မည်သူခွဲစိတ်ကုသမှုခံယူရန် လိုအပ်သည်၊ မည်သူစစ်ဆေးမှုရပ်နိုင်သည်ကို မဆုံးဖြတ်သင့်ပါ။ ရောဂါရှာဖွေရန်မဟုတ်ဘဲ သက်သေစုဆောင်းရန်အတွက် မိသားစုလေ့လာမှု ပြုလုပ်နေပါက စာဖြင့်ရှင်းလင်းချက် တောင်းခံပါ။.
လင့်ခ် ရောဂါစုမရှိဘဲ အကျိတ်စစ်ဆေးမှုက ဘာကြောင့် ပုံမှန်မဟုတ်နိုင်သနည်း။
အကျိတ်တွင် DNA မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ရေးစနစ် ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းသည် ရံဖန်ရံခါဖြစ်သော MLH1 မီသိုင်းလ်ပြောင်းလဲမှု, ၊ ပြုပြင်ရေးဗီဇတစ်ခု၏ မိတ္တူနှစ်ခုစလုံးတွင် ရရှိလာသော ပြောင်းလဲမှုများ၊ သို့မဟုတ် မျိုးရိုးလိုက် Lynch syndrome တို့ကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။ ယင်းတို့သည် အနည်းဆုံး သီးခြားရှင်းလင်းချက် 3 မျိုးဖြစ်ပြီး၊ အထူးသဖြင့် မျိုးရိုးလိုက်စမ်းသပ်မှုတွင် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးကွဲမတွေ့သည့်အခါ အကျိတ်ကို ဆက်လက်စစ်ဆေးသည့် စမ်းသပ်မှုများက ၎င်းတို့ကို ခွဲခြားရန် ကူညီပေးသည်။.
MLH1 နှင့် PMS2 ပရိုတင်း 2 မျိုးသည် အတွဲလိုက်လုပ်ဆောင်သောကြောင့် ၎င်းတို့နှစ်မျိုးလုံး ဆုံးရှုံးခြင်းသည် မကြာခဏ တွဲဖက်ဖြစ်ပေါ်သည်။ အူမကြီးနှင့် အူမကြီးအဆုံးပိုင်းကင်ဆာတွင် MLH1 ပရိုမိုးတာ မီသိုင်းလ်ပြောင်းလဲမှု စစ်ဆေးခြင်းနှင့် တစ်ခါတစ်ရံ BRAF V600E စစ်ဆေးခြင်းတို့က ရံဖန်ရံခါဖြစ်သည့် ရှင်းလင်းချက်ကို ထောက်ခံနိုင်သည်။ BRAF သည် သားအိမ်အတွင်းလွှာကင်ဆာအတွက် သက်ဆိုင်ရာဖယ်ထုတ်စစ်ဆေးမှုကိရိယာ မဟုတ်သလို၊ ပုံမှန်မဟုတ်စွာ ငယ်ရွယ်စဉ်စတင်ဖြစ်ပွားခြင်း သို့မဟုတ် ခိုင်မာသော မိသားစုရာဇဝင်ရှိခြင်းတို့တွင် အထူးကုသုံးသပ်မှု လိုအပ်နိုင်သေးသည်။.
MSH2 နှင့် MSH6 တွဲဖက်ဆုံးရှုံးခြင်း၊ သို့မဟုတ် MSH6 သို့မဟုတ် PMS2 တစ်မျိုးတည်းဆုံးရှုံးခြင်းသည် မျိုးရိုးလိုက်စစ်ဆေးမှုကို သီးခြားဗီဇများဆီ ဦးတည်စေနိုင်သည်။ သို့သော် ဤပရိုတင်း 4 မျိုး၏ ပုံစံများသည် သဲလွန်စများသာဖြစ်ပြီး သေချာပေါက် ဗီဇရောဂါရှာဖွေချက် မဟုတ်ပါ။ အရောင်ဆိုးစွန်းမှုဆိုင်ရာ အမှားများ၊ ကုသမှု၏သက်ရောက်မှုများနှင့် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဇီဝဗေဒဖြစ်စဉ်များကြောင့် အဓိပ္ပာယ်ဖော်ရာတွင် ရှုပ်ထွေးနိုင်သည်။ အရောင်ဆိုးစွန်းမှု ကျန်ရှိနေခြင်းကလည်း ပရိုတင်းတစ်ခု ပုံမှန်လုပ်ဆောင်ကြောင်း သက်သေမပြပါ။.
နှစ်ဆ-ဆိုမက်တစ် တွေ့ရှိချက်များသည် ရှင်းလင်းပေးနိုင်သော မျိုးရိုးလိုက် မျိုးကွဲမတွေ့ရှိဘဲ ကင်ဆာအတွင်း DNA မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ရေးကို ထိခိုက်စေသော ရရှိလာသည့်ဖြစ်စဉ် 2 ခုရှိကြောင်း ဖော်ပြသည်။ အကျိတ်နှင့် ပုံမှန်တစ်ရှူးတို့ကို တွဲဖက်ဆန်းစစ်ခြင်းက ထိုကောက်ချက်ကို ထောက်ခံနိုင်ပြီး မိသားစုတစ်စုလုံးကို Lynch syndrome ရှိသည်ဟု မှားယွင်းသတ်မှတ်ခြင်းကို ရှောင်ရှားစေနိုင်သည်။ DNA မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ရေးချို့ယွင်းနေသော ကင်ဆာကို အကြောင်းရင်းမဖြေရှင်းရသေးသည့်အခါ အလိုအလျောက် နှစ်ဆ-ဆိုမက်တစ်ဟု သတ်မှတ်၍မရပါ။ ကုသမှုအစီအစဉ်သည် မိသားစုရာဇဝင်နှင့် စမ်းသပ်မှုများ ပြည့်စုံမှုအပေါ် မူတည်နေနိုင်သေးသည်။.
ကဲ့သို့သော အကျိတ်အမှတ်အသားများသည် CEA, ၊ ng/mL ဖြင့် ဖော်ပြထားသော်လည်း DNA မကိုက်ညီမှု ပြုပြင်ရေးဆုံးရှုံးမှုသည် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း ဟုတ်မဟုတ်ကို မသတ်မှတ်နိုင်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ရှင်းလင်းချက်သည် CEA မြင့်တက်မှု၏ ကန့်သတ်ချက်များ တွင် စောင့်ကြည့်တိုင်းတာသည့် အမှတ်အသားများနှင့် မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါရှာဖွေမှုကို ခွဲခြားဖော်ပြထားသည်။ သက်ဆိုင်သည့်အခါ အကျဉ်းချုပ် 2 စောင် တောင်းခံပါ။ တစ်စောင်တွင် ကင်ဆာကုသမှုအပေါ် သက်ရောက်မှုများ၊ ကိုယ်ခံအားကုထုံးနှင့် သက်ဆိုင်နိုင်မှုအပါအဝင် ရှင်းပြပြီး နောက်တစ်စောင်တွင် ဆွေမျိုးများ ဘာလုပ်သင့်သည်ကို ရှင်းပြစေပါ။.
အပေါင်းပြရလဒ်တစ်ခုက အူမကြီးမှန်ပြောင်းဖြင့် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ဘယ်လိုပြောင်းလဲစေသနည်း။
အတည်ပြုထားသော Lynch syndrome ရှိသူများသည် ယေဘုယျအားဖြင့် ပုံမှန် အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှု, ခံယူရန်လိုအပ်ပြီး စတင်ရမည့်အသက်နှင့် စစ်ဆေးမှုကြားကာလကို ဗီဇနှင့် မိသားစုရာဇဝင်အလိုက် သတ်မှတ်သည်။ 2020 BSG/ACPGBI/UKCGG လမ်းညွှန်ချက်အရ စတင်ရမည့်အသက်မှာ MLH1/MSH2 အတွက် 25 နှစ် နှင့် MSH6/PMS2 အတွက် 35 နှစ်, ဖြစ်ပြီး၊ ယေဘုယျအားဖြင့် အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုကို ၂ နှစ်.
UK ၏ အကြံပြုချက်များက MSH6 ရလဒ် အပေါင်းဖြစ်ခြင်းသည် MLH1 ရလဒ် အပေါင်းဖြစ်ခြင်းနှင့် တူညီသော စစ်ဆေးမှုအချိန်ဇယားကို မဖြစ်မနေ ဖြစ်စေသည်မဟုတ်ကြောင်း ဥပမာပြထားသည် (Monahan et al., 2020)။ US လမ်းညွှန်ချက်များတွင် MLH1/MSH2 စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို အသက် 20–25 နှစ်တွင် စတင်ပြီး MSH6/PMS2 စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို အသက် 30–35 နှစ်တွင် စတင်လေ့ရှိကာ၊ မျိုးရိုးဗီဇနှင့် လမ်းညွှန်ချက်ပေါ်မူတည်၍ ကြားကာလမှာ 1–3 နှစ်အထိ ကွာခြားနိုင်သည်။ EPCAM နှင့် ဆက်စပ်သော စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို MSH2 နှင့် ကိုက်ညီစွာ သတ်မှတ်လေ့ရှိသည်။.
မိသားစုဝင်တစ်ဦးတွင် ပုံမှန်ထက် စောစီးစွာ ကင်ဆာဖြစ်ခဲ့ခြင်း၊ ယခင်က အူမကြီးနှင့် အစာဟောင်းအိမ်ကင်ဆာဖြစ်ဖူးခြင်း၊ အူမကြီးအသားပိုများရှိခြင်း သို့မဟုတ် စစ်ဆေးမှု မလုံလောက်ခြင်းတို့ကြောင့် မတူညီသော အချိန်ဇယားတစ်ခုကို သတ်မှတ်ရန် လိုအပ်နိုင်သည်။ အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှု ပုံမှန်ဖြစ်သည်ဆိုခြင်းမှာ ထိုစစ်ဆေးမှုတွင် စိုးရိမ်စရာ တွေ့ရှိချက် မတွေ့ခဲ့ဟု ဆိုလိုခြင်းဖြစ်ပြီး၊ မျိုးရိုးလိုက်သော ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖယ်ရှားပေးခြင်းမဟုတ်ပါ။ သင့်အား 2 နှစ်ကြာတိုင်း စစ်ဆေးရန် အကြံပြုထားပါက နောက်တစ်ကြိမ်ရက်ကို အရည်အသွေးမြင့် စစ်ဆေးမှု ပြီးဆုံးသည့်နေ့မှ စတင်တွက်ခြင်းလား၊ သို့မဟုတ် စီစဉ်ထားသော ထပ်မံစစ်ဆေးမှုမှ စတင်တွက်ခြင်းလား မေးမြန်းပါ။.
FIT နှင့် FOBT တို့သည် Lynch syndrome အတွက် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးသော အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုကို အစားမထိုးနိုင်ပါ။. ဝမ်းစစ်ဆေးမှုများသည် ကင်ဆာမဖြစ်မီ အူမကြီးအသားပိုများကို ယုံကြည်စိတ်ချစွာ ရှာဖွေဖယ်ရှားခြင်းထက် သွေးရှိမရှိကို စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သောကြောင့် ဝမ်းစစ်ဆေးမှု ရလဒ်အနုတ်ဖြစ်ခြင်းက 1–2 နှစ်ကြာတိုင်း ပြုလုပ်ရမည့် အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်ကို ပြန်လည်သတ်မှတ်ပေးနိုင်ခြင်းမရှိပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အပြုသဘော FIT နောက်ဆက်တွဲ လမ်းညွှန် ဝမ်းစစ်ဆေးမှုရလဒ် ပုံမှန်မဟုတ်ပါက ရောဂါရှာဖွေရန် ထပ်မံစစ်ဆေးမှု လိုအပ်နေသေးကြောင်း ရှင်းပြထားသည်။.
စစ်ဆေးမှုကြားကာလအပြင် အူသန့်စင်မှုပြင်ဆင်မှု အရည်အသွေး၊ အူတစ်လျှောက်လုံးကို ပြည့်စုံစွာ စစ်ဆေးနိုင်ခြင်းနှင့် အသားပိုများကို ဖယ်ရှားခြင်းတို့လည်း အရေးကြီးသည်။ အူမကြီးတစ်ခုလုံးကို အပြည့်အဝ စစ်ဆေးနိုင်ခဲ့ခြင်းရှိမရှိနှင့် အသားပိုတစ်ခုခုကြောင့် စောစီးစွာ ထပ်မံစစ်ဆေးရန် လိုမလိုတို့ ပါဝင်သော မှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုအစီရင်ခံစာကို သိမ်းထားပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ FOBT ရလဒ် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက် တွင် ဖော်ပြထားသော ကန့်သတ်ချက်များကလည်း စီစဉ်ထားသော စစ်ဆေးမှုရက်ကို စောင့်မနေဘဲ စစ်ဆေးမှုများကြားတွင် လက္ခဏာအသစ်များရှိလာပါက ပြန်လည်သုံးသပ်ရန် လိုအပ်ကြောင်းကို ရှင်းပြထားသည်။.
သားအိမ်အတွင်းလွှာကင်ဆာနှင့် သားဥအိမ်ကင်ဆာ ကာကွယ်ရေးအတွက် ဘာတွေပြောင်းလဲသနည်း။
Lynch syndrome သည် သားအိမ်အတွင်းလွှာ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေနိုင်ပြီး၊ အချို့မျိုးရိုးဗီဇများတွင်, သားဥအိမ် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကိုလည်း မြင့်တက်စေနိုင်သော်လည်း စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ကာကွယ်ရေးခွဲစိတ်မှုတို့မှာ သီးခြားဆုံးဖြတ်ချက်များဖြစ်သည်။ US လမ်းညွှန်ချက်အချို့တွင် အသက် 30–35 နှစ်မှစ၍ 1–2 နှစ်တစ်ကြိမ် သားအိမ်အတွင်းလွှာမှ တစ်ရှူးနမူနာယူစစ်ဆေးရန်; စဉ်းစားထားသော်လည်း ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုက အသက်ရှင်နိုင်ခြေကို မြှင့်တင်ပေးကြောင်း သက်သေမပြနိုင်သေးပါ။.
A Pap test သို့မဟုတ် HPV test သည် သားအိမ်အတွင်းလွှာ သို့မဟုတ် သားဥအိမ်ကို စစ်ဆေးခြင်းမဟုတ်ပါ. ။ ဤစစ်ဆေးမှု 2 မျိုးသည် အဓိကအားဖြင့် သားအိမ်ခေါင်းကင်ဆာ ကာကွယ်ရေးအတွက် အထောက်အကူပြုသည့်အတွက်၊ သားအိမ်ခေါင်းစစ်ဆေးမှုရလဒ် စိတ်ချရသည်ဆိုခြင်းက Lynch syndrome နှင့် ဆက်စပ်သော သားအိမ်အတွင်းလွှာ ပြဿနာရှိခြင်းကို ဖယ်ထုတ်မပေးနိုင်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ HPV နှင့် Pap အဖြေဖတ်ရှုခြင်း က စစ်ဆေးမှုရလဒ်တစ်ခုက မည်သည့်အင်္ဂါကို အမှန်တကယ် စစ်ဆေးထားကြောင်း ခွဲခြားသိနိုင်ရန် ကူညီပေးသည်။.
သွေးဆုံးပြီးနောက် သွေးဆင်းခြင်း၊ ရာသီနှစ်ကြိမ်ကြားတွင် သွေးဆင်းမှု ဆက်တိုက်ဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်ရာသီပုံစံမှ သိသာစွာ ပြောင်းလဲခြင်းတို့ရှိပါက စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရန် 12 လစောင့်မနေဘဲ အမြန်စစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်သည်။ သွေးဆုံးမီ လက္ခဏာများတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကြောင်းရင်းများစွာ ရှိနိုင်သော်လည်း မျိုးရိုးလိုက်သော အန္တရာယ်ရှိကြောင်း သိထားပါက စုံစမ်းစစ်ဆေးရန် လိုအပ်သည့် သတ်မှတ်ချက်ကို ပြောင်းလဲစေသည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ရာသီသွေးဆင်းများခြင်းဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက် တွင်လည်း အရေးပေါ်ကုသမှုလိုအပ်သည့် အခြေအနေများကို ဖော်ပြထားသည်။.
ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ လျှော့ချရန် သားအိမ်ဖယ်ရှားခြင်း သည် သားအိမ်အတွင်းလွှာကင်ဆာကို ကာကွယ်နိုင်သော်လည်း သားဥအိမ်များကို ဖယ်ရှားခြင်းမှာ အကျိုးကျေးဇူးနှင့် ထိခိုက်မှု မတူညီသော သီးခြားရွေးချယ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ခွဲစိတ်မည့်အချိန်ကို မျိုးရိုးဗီဇ၊ ကလေးယူခြင်း ပြီးဆုံးခြင်းရှိမရှိ၊ ယခင်က ကင်ဆာဖြစ်ဖူးခြင်းနှင့် ကိုယ်ပိုင်ဆန္ဒတို့အပေါ် မူတည်၍ ဆုံးဖြတ်ရသည်။ သဘာဝအတိုင်း သွေးဆုံးချိန်မတိုင်မီ သားဥအိမ်များကို ဖယ်ရှားခြင်းသည် အရိုး၊ နှလုံးသွေးကြောနှင့် လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကျန်းမာရေးကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ PMS2 အတွက် သားဥအိမ်ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်ကြောင်း ရှင်းလင်းစွာ မတွေ့ရှိရသဖြင့် DNA မမှားယွင်းမှု ပြုပြင်ရေး မျိုးရိုးဗီဇ 4 မျိုးလုံးကို တစ်ပုံစံတည်း ကိုင်တွယ်ခြင်းသည် မလိုအပ်သော ကုသမှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။.
စစ်ဆေးမှုဆိုင်ရာ လေ့ကျင့်မှုများသည် နိုင်ငံအလိုက် ကွာခြားသည်၊ အကြောင်းမှာ ခွဲစိတ်မှုဖြင့် ကာကွယ်ခြင်းနှင့် တူညီသော အကျိုးကျေးဇူးရှိကြောင်း စောစီးစွာရှာဖွေသည့် လေ့လာမှုများက သက်သေမပြနိုင်သေးသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ မိန်းမကိုယ်မှတစ်ဆင့် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးခြင်းနှင့် U/mL ဖြင့် ဖော်ပြသော CA-125 တို့သည် Lynch syndrome ရှိသူများတွင် သားဥအိမ်ကင်ဆာကြောင့် သေဆုံးမှုကို ယုံကြည်စိတ်ချစွာ ကာကွယ်ပေးနိုင်ကြောင်း သက်သေမပြရသေးပါ။ လက္ခဏာများ၊ အဆိုပြုထားသော တစ်ရှူးနမူနာယူစစ်ဆေးမှုများ၊ မျိုးပွားနိုင်ရေး ရည်မှန်းချက်များနှင့် ခွဲစိတ်မှုတစ်မျိုးကို အခြားတစ်မျိုးထက် စဉ်းစားရသည့် သီးခြားအကြောင်းပြချက်တို့ ပါဝင်သော စာဖြင့်ရေးသားထားသည့် အစီအစဉ်ကို တောင်းခံပါ။.
ဗီဇတစ်ခုချင်းစီအလိုက် ဘယ်အခြားကင်ဆာများကို ဆွေးနွေးရန်လိုသနည်း။
Lynch syndrome အတွက် ထပ်ဆောင်းစောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုသည် မျိုးရိုးဗီဇ၊ မိသားစုရာဇဝင်နှင့် ဒေသဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်များအပေါ် မူတည်ပြီး၊ အင်္ဂါအားလုံးကို နှစ်စဉ်စစ်ဆေးသည့် တစ်ကမ္ဘာလုံးသုံး အစီအစဉ်မဟုတ်ပါ။ ဆီးလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်း၊ အစာအိမ်၊ အူသိမ်နှင့် အချို့သော အရေပြားကင်ဆာများကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားသင့်သော်လည်း အဆိုပြုထားသော စစ်ဆေးမှုအချို့၏ အကျိုးကျေးဇူးမှာ mismatch-repair မျိုးဗီဇ ၄ မျိုး.
ဆီးလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်းကင်ဆာသည် ကျောက်ကပ်အင်တုံ သို့မဟုတ် ဆီးအိမ်သို့သွားသောပြွန်တွင် ဖြစ်ပွားပြီး MSH2 ပါဝင်သော မိသားစုအချို့တွင် အထူးသက်ဆိုင်သည်။ ဆီးထဲတွင် သွေးကိုမြင်ရပါက အန္တရာယ်မရှိဟု ထင်ရသောဖြစ်စဉ် ၁ ကြိမ်သာ ဖြစ်ခဲ့သော်လည်း စစ်ဆေးမှုခံယူရန် လိုအပ်သည်။ သို့သော် ပိုးဝင်ခြင်းနှင့် ကျောက်တည်ခြင်းတို့လည်း အဖြစ်များသော အခြားအကြောင်းရင်းများ ဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဆီးလမ်းကြောင်းကင်ဆာ သတိပေးလက္ခဏာများ သည် လက္ခဏာများအပေါ် အရေးပေါ်တုံ့ပြန်ရမည့်အဆင့်ကို ဖော်ပြသည်။ ဆီးအိမ်ကင်ဆာနှင့် ဆီးလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်းကင်ဆာတို့သည် ခန္ဓာဗေဒအရ တူညီခြင်းမရှိပါ။.
Lynch syndrome ရှိသူတိုင်းတွင် ပုံမှန်ဆီးစစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆီးဆဲလ်ဗေဒစစ်ဆေးခြင်းက သေဆုံးမှုအန္တရာယ်ကို သိသာစွာ လျှော့ချပေးကြောင်း မပြသနိုင်သေးပါ။ မိသားစုရာဇဝင် သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇသီးသန့်အန္တရာယ်အရ လိုအပ်ပါက ဝန်ဆောင်မှုအချို့က နှစ်စဉ်စစ်ဆေးခြင်းကို စဉ်းစားကြသော်လည်း အခြားဝန်ဆောင်မှုများက လက္ခဏာများကို အလေးပေးကြသည်။ ဆီးစစ်တံဖြင့် စစ်ဆေးမှုအဖြေ အနုတ်ဖြစ်ခြင်းက ဆီးလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်းကင်ဆာ သေးသေးလေး မရှိကြောင်း အာမမခံနိုင်သကဲ့သို့၊ အဖြေ အပေါင်းဖြစ်ခြင်းတွင်လည်း ဖြစ်နိုင်သောအကြောင်းရင်း ၁ ခုထက်ပို၍ ရှိနိုင်သည်။.
အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်းကို စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်းသည်လည်း သဘောထားကွဲလွဲမှုရှိသော နယ်ပယ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ အမေရိကန်၏ လုပ်ထုံးလုပ်နည်းအချို့တွင် ရွေးချယ်ထားသောသူများအတွက် အသက် ၃၀–၄၀ မှစ၍ ၂–၄ နှစ်ခြားကာ မှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုကို စဉ်းစားကြသော်လည်း ၂၀၂၀ ခုနှစ် UK လမ်းညွှန်ချက်တွင် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှုတစ်ခုအတွင်းမှအပ အစာအိမ် သို့မဟုတ် အူသိမ်ကို ပုံမှန်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရန် မထောက်ခံပါ (Monahan et al., 2020)။ Helicobacter pylori ပိုး စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ပိုးပျောက်အောင် ကုသခြင်းသည် သီးခြားကာကွယ်ရေးဆိုင်ရာ ဆွေးနွေးချက်ဖြစ်ပြီး မှန်ပြောင်းစစ်ဆေးရန် မလိုအပ်ကြောင်း သက်သေမပြပါ။.
အဆီဂလင်းဆိုင်ရာ အရေပြားအဖုအကျိတ်များသည် Muir–Torre အသွင်အပြင်လက္ခဏာစု၏, တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ဖြစ်နိုင်ပြီး၊ Lynch syndrome နှင့် ဆက်နွှယ်သော ဤပုံစံသည် အရေပြားအထူးကုထံ စစ်ဆေးမှုခံယူရန် အကြောင်းပြချက်ဖြစ်နိုင်သည်။ ပန်ကရိယကင်ဆာ စစ်ဆေးမှုကို ယေဘုယျအားဖြင့် အန္တရာယ်ပိုမြင့်သူအချို့အတွက်သာ ကန့်သတ်ထားပြီး၊ သက်ဆိုင်ရာ မိသားစုရာဇဝင်နှင့် အထူးကုအစီအစဉ်တို့ ပါဝင်လေ့ရှိသည်။ သက်ဆိုင်မှုမရှိသော နှစ်စဉ်စစ်ဆေးမှု ၁၀ မျိုးကို တောင်းဆိုမည့်အစား သင့်မျိုးဗီဇနှင့် မိသားစုအလိုက် အန္တရာယ်မြင့်တက်မှုကို မှတ်တမ်းတင်ထားသည့် အခြားကိုယ်အင်္ဂါတစ်ခုခု ရှိမရှိ မေးမြန်းပါ။.
Aspirin သို့မဟုတ် ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှုများက ကင်ဆာကို ကာကွယ်ရာတွင် အထောက်အကူပြုနိုင်သလား။
အက်စပရင်သည် Lynch syndrome ရှိသူများတွင် အူမကြီးကင်ဆာအန္တရာယ်ကို လျှော့ချနိုင်သည်, ၊ သို့သော် ပမာဏနှင့် သင့်တော်မှုကို ဆရာဝန်က အကဲဖြတ်ရန် လိုအပ်သည်။ CAPP2 တွင် ကျပန်းခွဲဝေချထားခဲ့သော ပါဝင်သူ 861 ဦးကို ရန် အက်စပရင် 600 mg နေ့စဉ် သို့မဟုတ် ဆေးအတု ပေးခဲ့ပြီး ရေရှည်တွင် အူမကြီးကင်ဆာအတွက် အကျိုးရှိကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့သည်။ ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှုများသည် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် အူမကြီးမှန်ပြောင်းစစ်ဆေးမှုကို အစားထိုး၍မရပါ။.
CAPP2 တွင် ရေရှည်စောင့်ကြည့်မှုအတွင်း အက်စပရင်အုပ်စု၌ ပါဝင်သူ 427 ဦးအနက် 40 ဦးနှင့် ဆေးအတုအုပ်စု၌ ပါဝင်သူ 434 ဦးအနက် 58 ဦးတွင် အူမကြီးကင်ဆာဖြစ်ပွားခဲ့ပြီး အန္တရာယ်အချိုးမှာ 0.65 ဖြစ်သည် (Burn et al., 2020)။ အကျိုးကျေးဇူးသည် ချက်ချင်းမဟုတ်ဘဲ နောက်ကျမှ ပေါ်လာသည်။ စမ်းသပ်မှုတွင် အသုံးပြုခဲ့သော 600 mg ပမာဏသည် ထိုကုသမှုပုံစံအတွက် အထောက်အထားသာဖြစ်ပြီး သွေးထွက်နိုင်ခြေနှင့် အခြားဆေးဝါးများကို ပြန်လည်သုံးသပ်ခြင်းမရှိဘဲ အက်စပရင်ပမာဏမြင့်ကို စတင်သောက်ရန် ခွင့်ပြုချက်မဟုတ်ပါ။.
အက်စပရင်သောက်သုံးရန် စီစဉ်ရာတွင် အနည်းဆုံး ဘေးကင်းရေးအချက် ၃ ချက်ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားသင့်သည်- ယခင်က အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း သွေးထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် အနာဖြစ်ဖူးခြင်း၊ သွေးခဲမှုတားဆေး သုံးစွဲခြင်းနှင့် ဓာတ်မတည့်ခြင်း သို့မဟုတ် သည်းမခံနိုင်ခြင်းတို့ ဖြစ်သည်။ လက်တွေ့တွင် ပမာဏနည်းသော နည်းလမ်းများကို အသုံးပြုကြသော်လည်း တစ်ဦးချင်းအတွက် အသင့်တော်ဆုံးပမာဏကို မျိုးဗီဇအမည်တစ်ခုတည်းဖြင့် ဆုံးဖြတ်၍မရပါ။ ရွေးချယ်ထားသောပမာဏ၊ ရည်ရွယ်ထားသော သောက်သုံးကာလနှင့် အစာအိမ်ကာကွယ်ရေးနည်းဗျူဟာတို့၏ နောက်ကွယ်ရှိ အထောက်အထားများကို ဆေးညွှန်းပေးသူအား ရှင်းပြရန် မေးမြန်းပါ။.
သွေးအားနည်းရောဂါမဖြစ်မီ သံဓာတ်ချို့တဲ့မှု ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး မကြာသေးမီက သွေးအပြည့်အစုံ စစ်ဆေးမှုအဖြေ စိတ်ချရသော်လည်း စုံစမ်းစစ်ဆေးရန် လိုအပ်နိုင်သည်။ Ferritin ပမာဏသည် 15 ng/mL အခြားရှုပ်ထွေးမှုမရှိသော လူကြီးတစ်ဦးတွင် သံဓာတ်သိုလှောင်မှု ကုန်ခမ်းနေကြောင်း ခိုင်မာစွာ ထောက်ခံပေးသော်လည်း ရောင်ရမ်းမှုရှိပါက ferritin အဖြေသည် ယုံကြည်စိတ်ချရမှု လျော့နည်းနိုင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ နိမ့်သော ferritin လက္ခဏာ လမ်းညွှန် သံဓာတ်ပြန်ဖြည့်ခြင်းက ၎င်း၏အကြောင်းရင်းကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန် လိုအပ်မှုကို မဖယ်ရှားနိုင်ကြောင်း ရှင်းပြထားသည်။.
Kantesti သည် ပုံမှန်ဟေမိုဂလိုဘင်နှင့် သံဓာတ်စစ်ဆေးမှုရလဒ်များ၏ အပြောင်းအလဲကို ရှင်းပြရာတွင် ကူညီနိုင်သော်လည်း g/dL ဖြင့် တိုင်းတာသော ဟေမိုဂလိုဘင်ပုံမှန်ဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ferritin အဖြေ ၁ ကြိမ် ပုံမှန်ဖြစ်ခြင်းတို့သည် အူမကြီးကင်ဆာမရှိကြောင်း မပယ်ချနိုင်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ သံဓာတ် စစ်ဆေးမှု ရလဒ်ဖတ်နည်း သည် သံဓာတ်၏ ဇီဝကမ္မဗေဒကို နားလည်ရန် အသုံးဝင်သော်လည်း Lynch syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေရန် မဟုတ်ပါ။ အာဟာရနှင့် လေ့ကျင့်ခန်းသည် အထွေထွေကျန်းမာရေးကို အထောက်အကူပြုသော်လည်း မည်သည့်ဖြည့်စွက်စာမျှ မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည့် mismatch-repair မျိုးဗီဇကွဲပြားမှုကို ပြုပြင်မပေးနိုင်ပါ။.
အပေါင်းပြရလဒ်ရပြီးနောက် ဆွေမျိုးများက ဘာလုပ်သင့်သနည်း။
Lynch syndrome နှင့် ဆက်နွှယ်သော မျိုးဗီဇကွဲပြားမှုတစ်မျိုး မိတ္တူတစ်ခုတွင်သာ ပါရှိသူတစ်ဦး၏ ကလေးတစ်ဦးစီတွင် ၎င်း မျိုးဗီဇကွဲပြားမှုကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ 50% ရှိသည်, ၊ လိင်မရွေး။ သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇမျိုးကွဲကို ဦးတည်စစ်ဆေးသည့် မျိုးရိုးလိုက်ဆက်စပ်စစ်ဆေးမှု သင့်လျော်သည့်အခါ မိသားစုဝင်တိုင်းတွင် ကျယ်ပြန့်သော စမ်းသပ်မှုအစုကို စစ်ဆေးရန် ယူဆမည့်အစား မိသားစုတွင် အတည်ပြုထားသော မျိုးရိုးဗီဇမျိုးကွဲကို အတိအကျ အသုံးပြုပါ။.
ကိုယ်ဝန်တစ်ကြိမ်စီအတွက် 50% ဖြစ်နိုင်ခြေသည် သီးခြားသက်ဆိုင်သည်။ ၎င်းသည် မိသားစုတစ်စုရှိ ကလေးတစ်ဝက်တိတိက မျိုးကွဲကို အမွေရမည်ဟု မဆိုလိုပါ။ မောင်နှမတစ်ဦး၏ ဖြစ်နိုင်ခြေသည် မိသားစုဖွဲ့စည်းပုံနှင့် မည်သည့်မိဘထံတွင် မျိုးကွဲရှိသည်ဆိုသည့်အပေါ် မူတည်သည်။ မိဘတစ်ဦးထံတွင် မျိုးကွဲရှိပါက မောင်နှမတစ်ဦးစီတွင် ယေဘုယျအားဖြင့် 50% ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ မောင်နှမတစ်ဦးတွင် မျိုးကွဲအသစ်ဖြစ်ပေါ်လာပါက တွက်ချက်ပုံ ပြောင်းလဲသည်။.
A မိသားစုထံပေးစာ တွင် မျိုးရိုးဗီဇ၊ မျိုးကွဲအတိအကျ၊ ဓာတ်ခွဲခန်း၏ အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်နှင့် မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးဝန်ဆောင်မှုသို့ ဆက်သွယ်ရမည့်နည်းလမ်းကို ဖော်ပြသင့်သည်။ သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇအစီရင်ခံစာကို မျှဝေခြင်းဖြင့် ဆွေမျိုးတစ်ဦးအား ပစ်မှတ်မှား၍ စစ်ဆေးခြင်းကို ကာကွယ်နိုင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ မိသားစု ရလဒ် မျှဝေခြင်းကို လုံခြုံအောင်လုပ်ပါ သည် သဘောတူညီချက်အခြေပြု လုပ်ငန်းစဉ်များကို ဖော်ပြထားသော်လည်း အစီရင်ခံစာတစ်စောင် ပေးပို့ခြင်းသည် အခြားသူတစ်ဦးက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို သဘောတူခြင်းနှင့် မတူပါ။.
ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှုကို ပုံမှန်အားဖြင့် အရွယ်ရောက်သည်အထိ ရွှေ့ဆိုင်းထားလေ့ရှိသည်၊ အကြောင်းမှာ Lynch ရောဂါစောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ယေဘုယျအားဖြင့် နောက်ပိုင်းမှ စတင်လေ့ရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ မိသားစုတွင် အလွန်ငယ်ရွယ်စဉ် ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုရှိပါက ထိုဆွေးနွေးမှုကို ပြောင်းလဲနိုင်သည်။ မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်း၏ မိတ္တူနှစ်ခုလုံးကို ထိခိုက်စေသည့် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲနှစ်ခုရှိပါက မွေးရာပါ မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်မှုချို့ယွင်းမှု, ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး ၎င်းသည် ကလေးဘဝတွင် သက်ရောက်မှုရှိသည့် အခြားရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ မျိုးပွားဖော်နှစ်ဦးစလုံးတွင် မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်း၌ ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲများရှိပါက ကိုယ်ဝန်တစ်ကြိမ်စီတွင် ထိုမျိုးဗီဇနှစ်မိတ္တူလုံး ထိခိုက်သည့်ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ 25% ရှိနိုင်သည်။.
Kantesti ၏ မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်ဆိုင်ရာ အင်္ဂါရပ်များသည် ကျန်းမာရေးအချက်အလက်များကို စနစ်တကျ စုစည်းရာတွင် အထောက်အကူပြုနိုင်သော်လည်း စစ်ဆေးမှုမခံယူရသေးသော ဆွေမျိုးတစ်ဦးတွင် မျိုးကွဲရှိသည်ဟု ကောက်ချက်ချ၍ မရပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အကြိမ်များစွာ သဘောတူညီချက် လမ်းညွှန်ချက် တွင် လူတစ်ဦး၏ ရလဒ်ကို အခြားသူတစ်ဦး၏ မှတ်တမ်းတွင် ရောဂါအဖြစ် အလိုအလျောက် ထည့်သွင်းမထားသင့်သည့် အကြောင်းရင်းကို ရှင်းပြထားသည်။ ဆွေမျိုးများသည် စစ်ဆေးမှုခံယူရန် ဆုံးဖြတ်ရာတွင် အချိန်လိုအပ်နိုင်သည်။ အမွေဆက်ခံနိုင်သော ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားမှုကို ကင်ဆာမလွဲမသွေဖြစ်မည့်အရာအဖြစ် မဖော်ပြဘဲ တိကျမှန်ကန်သော အချက်အလက်များကို ပေးပါ။.
သင်၏ နောက်တစ်ဆင့်များနှင့် အထောက်အကူပြု သုတေသန၏ အတိုင်းအတာ
နောက်တစ်ဆင့်မှာ ရလဒ်ကို မှတ်တမ်း 3 ခုနှင့်ကိုက်ညီစစ်ဆေးရန်ဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့မှာ မူရင်းမျိုးရိုးဗီဇအစီရင်ခံစာ၊ သက်ဆိုင်ရာ အကျိတ်စစ်ဆေးမှုနှင့် အတည်ပြုထားသော မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်တို့ဖြစ်သည်။ ထို့နောက် အကြံပြုချက်များအနက် မည်သည်တို့သည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲကြောင့်ဖြစ်ပြီး မည်သည်တို့သည် ကိုယ်ရေးကိုယ်တာ သို့မဟုတ် မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်ကြောင့်ဖြစ်ကြောင်း ဖော်ပြထားသည့် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရေးအစီအစဉ်ကို စာဖြင့်ရယူပါ။.
နောက်ဆက်တွဲချိန်းဆိုမှုသို့ မေးခွန်း 5 ခု ယူဆောင်သွားပါ။ ဤရလဒ်သည် မျိုးပွားဆဲလ်မှလာခြင်းလား၊ အကျိတ်တစ်ခုတည်းတွင်သာ တွေ့ရခြင်းလား။ အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်အတိအကျက ဘာလဲ။ မိသားစုမျိုးကွဲကို ပယ်ချပြီးပြီလား။ ထပ်မံအကျိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန် လိုအပ်နေသေးသလား။ ဆွေမျိုးများ ဘာလုပ်သင့်သလဲ။ 'ပုံမှန်စစ်ဆေးမှု' ဟုသာ မဆိုဘဲ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုအတွက် သတ်မှတ်ရက်အတိအကျကို တောင်းဆိုပါ။ မျိုးရိုးဗီဇ၊ အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ဆေးပညာနှင့် ကင်ဆာရောဂါကုသရေးဝန်ဆောင်မှုများ ပါဝင်နေပါက အစီအစဉ်ကို မည်သူက တာဝန်ယူကြောင်း သတ်မှတ်ပါ။.
ကန်တက်စတီသည် AI-powered သွေးစစ်ဆေးမှု ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ ကိရိယာ ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းအစီရင်ခံစာများကို နားလည်စေရန် အထောက်အကူပြုနိုင်သော်လည်း Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော မျိုးဗီဇ 5 ခုအနက် မည်သည့်တစ်ခုကိုမျှ အတည်ပြုပေးသည့် ဝန်ဆောင်မှုမဟုတ်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ တာဝန်ယူမှုရှိသော AI အသုံးပြုမှု၏ ကန့်သတ်ချက်များ တွင် မူရင်းရင်းမြစ်မှ အတည်ပြုခြင်းနှင့် ဆရာဝန်၏ ပြန်လည်သုံးသပ်မှုတို့ အရေးကြီးသည့်အကြောင်းကို ရှင်းပြထားသည်။ အလိုအလျောက်ထုတ်ပေးသော အကျဉ်းချုပ်တစ်ခုကြောင့် ဓာတ်ခွဲခန်း၏ VUS အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက်ကို လျစ်လျူရှုခြင်း သို့မဟုတ် အထူးကု၏ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကြားကာလကို ပြောင်းလဲခြင်း မပြုပါနှင့်။.
အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော Zenodo စာတမ်း 2 စောင်သည် ပုံမှန်သံဓာတ်နှင့် သွေးခဲမှုစစ်ဆေးခြင်းဆိုင်ရာ နောက်ခံအချက်အလက်များဖြစ်ပြီး မည်သည့်စာတမ်းမျှ Lynch ရောဂါလက္ခဏာစုဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လေ့လာချက်မဟုတ်ပါ။ အောက်ပါ သွေးခဲမှုဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုရလဒ်များ အဓိပ္ပာယ်ကောက်ယူရန် လမ်းညွှန် သည် ဆေးဝါးအကြောင်း ဆွေးနွေးစဉ် ဓာတ်ခွဲခန်းဝေါဟာရများကို ရှင်းလင်းစေနိုင်သော်လည်း စက္ကန့်ဖြင့်တိုင်းတာသော aPTT ပုံမှန်ဖြစ်ခြင်းက အက်စပရင်သောက်သုံးရန် ဘေးကင်းကြောင်း သက်သေမပြနိုင်သလို အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း သွေးယိုစီးနိုင်ခြေကိုလည်း ပယ်ချမပေးနိုင်ပါ။.
နောက်တစ်ကြိမ် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို တစ်နှစ်အကြာမှ ပြုလုပ်ရန် စီစဉ်ထားသော်လည်း လက္ခဏာအသစ်များရှိပါက ရောဂါရှာဖွေအကဲဖြတ်မှု ခံယူရန်လိုသည်။ စအိုမှ သွေးယိုခြင်း ဆက်တိုက်ဖြစ်ခြင်း၊ ရှင်းမပြနိုင်သော သံဓာတ်ချို့တဲ့မှု၊ ဆီးထဲတွင် မျက်မြင်သွေးပါခြင်း သို့မဟုတ် သွေးဆုံးပြီးနောက် သွေးဆင်းခြင်းတို့ကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည့် အန္တရာယ်ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးချက် အနုတ်လက္ခဏာပြသောကြောင့် ပေါ့ဆမထားသင့်ပါ။ မူးလဲခြင်းနှင့်တွဲ၍ သွေးအလွန်အမင်းဆင်းခြင်း၊ ဗိုက်ပြင်းထန်စွာနာခြင်း သို့မဟုတ် အားနည်းခြင်းနှင့်အတူ ကတ္တရာကဲ့သို့ မည်းနက်သောဝမ်းသွားခြင်းတို့ ဖြစ်ပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရှင်းလင်းချက်ကို စောင့်နေမည့်အစား အရေးပေါ်ဆေးကုသမှု ခံယူပါ။.
ተደጋግሞ የሚጠየቁ ጥያቄዎች
Lynch syndrome မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု အဖြေ positive ဖြစ်ရင် ကျွန်တော်/ကျွန်မမှာ ကင်ဆာရှိတယ်လို့ ဆိုလိုပါသလား။
0 အမွေဆက်ခံလာသော Lynch syndrome စစ်ဆေးမှုရလဒ် အပေါင်းပြခြင်းသည် လက်ရှိကင်ဆာရှိနေခြင်းကို မဟုတ်ဘဲ၊ အမွေဆက်ခံလာသော ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖော်ပြသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ရလဒ်တွင် Lynch syndrome နှင့် ဆက်စပ်သော ဗီဇတစ်ခု၏ မိတ္တူတစ်ခုကို ထိခိုက်စေသည့် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေရှိသော မျိုးဗီဇမျိုးကွဲတစ်ခုကို တွေ့ရှိသည်။ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေသည် ဗီဇ၊ အသက်၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါနှင့် မိသားစုရာဇဝင်အလိုက် ကွဲပြားသဖြင့် ရလဒ်အပေါင်းပြခြင်းက ကင်ဆာမဖြစ်မနေ ဖြစ်မည်ဟု မခန့်မှန်းပါ။ သင့်လျော်သော နောက်တစ်ဆင့်မှာ ကင်ဆာကုသမှု လိုအပ်သည်ဟု ယူဆခြင်းမဟုတ်ဘဲ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးဆွေးနွေးမှုခံယူပြီး ဗီဇတစ်ခုချင်းအလိုက် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးရေးအစီအစဉ် ချမှတ်ခြင်းဖြစ်သည်။.
0 အနုတ်လက္ခဏာပြသော မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုရလဒ်သည် Lynch syndrome ဖြစ်နိုင်ခြေကို ပယ်ဖျက်နိုင်ပါသလား?
မိသားစုတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲကို အတည်ပြုပြီးသားဖြစ်ပြီး ထိုအတိအကျမျိုးကွဲကို စစ်ဆေးမှုက ပယ်ချနိုင်သည့်အခါ အနုတ်ရလဒ်သည် အဆုံးအဖြတ်အရှိဆုံးဖြစ်သည်။ အနုတ်ရလဒ်အခြေအနေ အဓိက 2 မျိုးရှိသည်။ တစ်မျိုးမှာ မိသားစုမျိုးကွဲအတွက် အမှန်တကယ် အနုတ်ဖြစ်ခြင်းဖြစ်ပြီး၊ နောက်တစ်မျိုးမှာ မိသားစုအတွင်း ရောဂါဖြစ်စေသည့်အကြောင်းရင်းကို မသိရသေးသောကြောင့် အဓိပ္ပာယ်မဖော်နိုင်သည့် အနုတ်ရလဒ်ဖြစ်သည်။ အနုတ်လက္ခဏာပြသော စမ်းသပ်မှုအစုသည် ၎င်း၏ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနိုင်မှုအတိုင်းအတာအပြင်ဘက်ရှိ ယန္တရားများ သို့မဟုတ် ကင်ဆာမိသားစုရာဇဝင် ပြင်းထန်ရသည့် အခြားရှင်းလင်းချက်တစ်ခုကို ပယ်ချနိုင်မည်မဟုတ်ပါ။ ထို့ကြောင့် စစ်ဆေးမှုကို မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့၏ အစီရင်ခံစာအပေါ် အဓိပ္ပာယ်ဖော်ချက်၊ ကိုယ်ရေးကိုယ်တာကျန်းမာရေးရာဇဝင်နှင့် မိသားစုမျိုးရိုးဇယားတို့အတိုင်း ဆောင်ရွက်သင့်သည်။.
MSH6 ဗီဇပြောင်းလဲမှုဆိုတာ ဘာကို ဆိုလိုပါသလဲ။
0 A constitutional DNA တွင် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်ခြေရှိသော MSH6 မျိုးဗီဇမျိုးကွဲကို တွေ့ရှိခြင်းသည် Lynch syndrome ရောဂါရှာဖွေမှုကို ထောက်ခံသော်လည်း MSH6 VUS သည် ထိုသို့မဟုတ်ပါ။ MSH6 သည် Lynch syndrome အတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးအကဲဖြတ်လေ့ရှိသော mismatch-repair ပရိုတင်းမျိုးဗီဇ ၄ မျိုးအနက် ၁ မျိုးဖြစ်သည်။ MSH6 နှင့်ဆက်စပ်သော Lynch syndrome တွင် အူမကြီးနှင့် စအိုကင်ဆာသည် MLH1 သို့မဟုတ် MSH2 နှင့်ဆက်စပ်သော ရောဂါထက် နောက်ပိုင်းတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသော်လည်း သားအိမ်အတွင်းနံရံကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ခြေကိုလည်း သီးခြားအာရုံစိုက်ရန် လိုအပ်သည်။ ကင်ဆာတစ်ရှူးတွင်သာ တွေ့ရှိချက်ရှိပါက ၎င်းကို မျိုးရိုးလိုက်သောအခြေအနေဟု ဖော်ပြနိုင်ရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးအကဲဖြတ်မှု လိုအပ်သည်။.
MSI-high သည် Lynch syndrome နှင့် အတူတူပင်လား?
MSI-high သည် စစ်ဆေးထားသော ကင်ဆာအတွင်း ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်သော DNA ၏ မတည်ငြိမ်မှုကို ဖော်ပြခြင်းဖြစ်ပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော Lynch syndrome နှင့် အဓိပ္ပာယ်တူခြင်းမရှိပါ။ အကျိတ်စစ်ဆေးရာတွင် ပရိုတင်း ၄ မျိုးဖြစ်သော MLH1, PMS2, MSH2 နှင့် MSH6 တို့ကို immunohistochemistry ဖြင့်လည်း စစ်ဆေးနိုင်သည်။ ကြိုကြားကြိုကြားဖြစ်သော methylation သို့မဟုတ် ရရှိလာသော ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် မျိုးရိုးလိုက်သော pathogenic variant မရှိဘဲ mismatch repair ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုနှင့် လိုအပ်ပါက ထပ်မံပြုလုပ်သော အကျိတ်စစ်ဆေးမှုများက ဤတွေ့ရှိချက်သည် ဆွေမျိုးများအတွက် ဘာကိုဆိုလိုကြောင်း ဖော်ထုတ်ပေးသည်။.
Lynch syndrome VUS အတွက် ဆွေမျိုးများကို စစ်ဆေးသင့်ပါသလား?
Lynch နှင့်ဆက်စပ်သော VUS ကို ဆွေမျိုးများတွင် ရောဂါရှိမရှိ သို့မဟုတ် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ရပ်နိုင်မနိုင် ဆုံးဖြတ်ရန် ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှု၌ ပုံမှန်အားဖြင့် အသုံးမပြုသင့်ပါ။ VUS သည် စံမျိုးကွဲအမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက် 5 မျိုးအနက် 1 မျိုးဖြစ်ပြီး ရောဂါဖြစ်စေနိုင်မှုကို အတည်မပြုပါ။ မျိုးရိုးဗီဇဓာတ်ခွဲခန်းတစ်ခုသည် အထောက်အထားစုဆောင်းရန်အတွက် ရွေးချယ်ထားသော မိသားစုဝင်များကို တစ်ခါတစ်ရံ စစ်ဆေးရန် တောင်းဆိုနိုင်သော်လည်း ၎င်းသည် ရောဂါရှာဖွေရန် မျိုးရိုးလိုက်ဆက်စပ်စစ်ဆေးခြင်းနှင့် မတူညီသော ရည်ရွယ်ချက်ဖြစ်သည်။ မျိုးကွဲအကြောင်း မသေချာမရေရာဖြစ်နေသရွေ့ ဆွေမျိုးများ၏ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကို ၎င်းတို့၏ ကိုယ်ရေးကိုယ်တာနှင့် မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်များအပေါ် အခြေခံသင့်သည်။.
Lynch syndrome ရှိသူများသည် အူမကြီးမှန်ပြောင်းကို မည်မျှမကြာခဏ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်သနည်း။
Lynch syndrome တွင် အူမကြီးမှန်ပြောင်းကြည့်ရှုမှု ပြုလုပ်ရမည့် ကြားကာလသည် မျိုးဗီဇ၊ စစ်ဆေးတွေ့ရှိချက်များ၊ မိသားစုရာဇဝင်နှင့် ဒေသဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်များအပေါ် မူတည်သည်။ ၂၀၂၀ ခုနှစ် UK မျိုးရိုးလိုက် အူမကြီးနှင့် အစာဟောင်းအိမ်ကင်ဆာ လမ်းညွှန်ချက်တွင် ယေဘုယျအားဖြင့် ၂ နှစ်တစ်ကြိမ် အူမကြီးမှန်ပြောင်းကြည့်ရှုရန် အကြံပြုထားပြီး MLH1/MSH2 အတွက် အသက် ၂၅ နှစ်မှ စတင်ကာ MSH6/PMS2 အတွက် အသက် ၃၅ နှစ်မှ စတင်ရန် အကြံပြုထားသည်။ US စစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်များတွင် ပုံမှန်အားဖြင့် ၁ နှစ်မှ ၃ နှစ်အတွင်း ကြားကာလများကို အသုံးပြုပြီး MLH1/MSH2 အတွက် MSH6/PMS2 ထက် စော၍ စတင်သည့် အသက်အရွယ်များကို သတ်မှတ်လေ့ရှိသည်။ FIT သို့မဟုတ် FOBT ရလဒ် အနုတ်ဖြစ်ခြင်းသည် အကြံပြုထားသော အူမကြီးမှန်ပြောင်းကြည့်ရှုမှု အချိန်ဇယားကို အစားမထိုးပါ။.
ကျွန်ုပ်၏ Lynch syndrome စစ်ဆေးမှုရလဒ် အပေါင်းဖြစ်ပါက အက်စပရင် စတင်သောက်သင့်ပါသလား။
Lynch syndrome ရလဒ် အပြုသဘောဖြစ်နေခြင်းတစ်ခုတည်းကြောင့် ဆရာဝန်နှင့် အကျိုးကျေးဇူးများ၊ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို မဆွေးနွေးဘဲ အက်စပရင်ကို စတင်မသောက်ပါနှင့်။ CAPP2 လေ့လာမှုတွင် ပါဝင်သူ 861 ဦးအား တစ်နေ့လျှင် 600 mg ပေးစမ်းသပ်ခဲ့ပြီး ရေရှည်တွင် အူမကြီးနှင့် အစာဟောင်းအိမ်ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ လျော့ကျမှုကို နောက်ပိုင်းတွင် တွေ့ရှိခဲ့သော်လည်း၊ ထိုပမာဏသည် လူတိုင်းအတွက် သတ်မှတ်ထားသော ဆေးညွှန်းအကြံပြုချက် မဟုတ်ပါ။ ယခင်က အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းသွေးယိုဖူးခြင်း၊ အနာရောဂါရှိခြင်း၊ သွေးခဲတားဆေးများ သောက်သုံးနေခြင်းနှင့် ဆေးမတည့်ခြင်းတို့ကြောင့် ဆုံးဖြတ်ချက် ပြောင်းလဲနိုင်သည်။ အက်စပရင်သည် ကိုလိုနိုစကုပ်စစ်ဆေးမှုကို အစားမထိုးနိုင်သောကြောင့် ရွေးချယ်သည့် ဆေးပမာဏနှင့် သောက်သုံးမည့်ကာလကို ပုံမှန်စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်နှင့်အတူ မှတ်တမ်းတင်ထားသင့်သည်။.
သင့်သွေးစစ်ဆေးမှု ရလဒ်ကို ရှင်းလင်းချက်ရယူပါ
သင့်ဓာတ်ခွဲခန်းအစီရင်ခံစာကို တင်ပါ၊ Kantesti ၏ AI က ဇီဝအမှတ်အသားတစ်ခုစီကို နားလည်လွယ်သော ဘာသာစကားဖြင့် စက္ကန့်ပိုင်းအတွင်း ရှင်းပြပေးမည်။ ကမ္ဘာတစ်ဝန်းရှိ လူ ၂ သန်းကျော် အသုံးပြုထားသည်။.
ကိုးကားချက်များ
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026)။. သံဓာတ်စစ်ဆေးမှုလမ်းညွှန်- TIBC၊ သံဓာတ်ပြည့်ဝမှုနှင့် ချိတ်ဆက်နိုင်စွမ်း။. Kantesti AI ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုတေသန။. DOI
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026)။. aPTT ပုံမှန်အကွာအဝေး៖ D-Dimer၊ Protein C သွေးခဲခြင်းဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်။. Kantesti AI ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုတေသန။. DOI
- Monahan KJ et al. (2020). ဗြိတိန်အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာအသင်း (BSG)/ဗြိတိန်နှင့် အိုင်ယာလန်၏ အူမကြီးနှင့် စအိုခွဲစိတ်အထူးကုအသင်း (ACPGBI)/ဗြိတိန်ကင်ဆာမျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့ (UKCGG) တို့၏ မျိုးရိုးလိုက် အူမကြီးကင်ဆာ စီမံခန့်ခွဲမှုဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်များ။. Gut။. DOI
- Richards S နှင့် အခြားသူများ (2015)။. မျိုးဗီဇအစီအစဉ်ကွဲပြားမှုများကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုရန် စံနှုန်းများနှင့် လမ်းညွှန်ချက်များ - American College of Medical Genetics and Genomics နှင့် Association for Molecular Pathology တို့၏ ပူးတွဲသဘောတူညီချက်အကြံပြုချက်။. ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇပညာ။. DOI
- Burn J et al. (2020). မျိုးရိုးလိုက် အူမကြီးကင်ဆာ (Lynch syndrome) တွင် အက်စပရင်ဖြင့် ကင်ဆာကာကွယ်ခြင်း၊ CAPP2 လေ့လာမှုတွင် ၁၀ နှစ် နောက်ဆက်တွဲစောင့်ကြည့်မှုနှင့် မှတ်ပုံတင်ဒေတာအခြေပြု ၂၀ နှစ်ဒေတာ- နှစ်ဖက်မျက်ကွယ်ပြု၊ ကျပန်းခွဲဝေ၊ placebo ထိန်းချုပ်ထားသော စမ်းသပ်မှု။. The Lancet။. DOI
- 2M+ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထားသော စစ်ဆေးမှုများ
- 127+နိုင်ငံတွေ
- 100+ဘာသာစကားများ
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့အကြောင်း
E-E-A-T ယုံကြည်မှု အချက်ပြများ
အတွေ့အကြုံ
ဆရာဝန်ဦးဆောင်သည့် ဓာတ်ခွဲခန်း အဓိပ္ပာယ်ဖတ်ခြင်း လုပ်ငန်းစဉ်များကို ပြန်လည်သုံးသပ်ခြင်း။.
ကျွမ်းကျင်မှု
biomarker များသည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အခြေအနေတွင် မည်သို့ ပြုမူနေသည်ကို အာရုံစိုက်သည့် ဓာတ်ခွဲခန်း ဆေးပညာ။.
အခွင့်အာဏာရှိခြင်း
ဒေါက်တာ Sarah Mitchell နှင့် ပါမောက္ခ ဒေါက်တာ Hans Weber တို့၏ ပံ့ပိုးကူညီမှုဖြင့် ဒေါက်တာ Thomas Klein က ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုံးသပ်မှုပြုလုပ်ထားသည်။.
ယုံကြည်စိတ်ချရမှု
စိတ်ပူစရာများကို လျော့ချရန်အတွက် ရှင်းလင်းသော နောက်ဆက်တွဲ လမ်းကြောင်းများပါဝင်သည့် သက်သေအထောက်အထားအခြေပြု အဓိပ္ပာယ်ဖတ်ချက်။.
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ငြင်းဆိုချက်
ဤဆောင်းပါးသည် ပညာရေးဆိုင်ရာ ရည်ရွယ်ချက်အတွက်သာ ဖြစ်ပြီး ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် မဟုတ်ပါ။ ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှု ဆုံးဖြတ်ချက်များအတွက် အရည်အချင်းပြည့်မီသော ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူနှင့် အမြဲတမ်း တိုင်ပင်ပါ။.
ထုတ်ဝေသည်။ · အယ်ဒီတာအဖွဲ့ကို ဆက်သွယ်ပါ
Kantesti Ltd မှ ထုတ်ဝေသည်၊ အင်္ဂလန်နှင့် ဝေလနယ်တွင် မှတ်ပုံတင်ထားပြီး ကုမ္ပဏီအမှတ်. 17090423, ၊ လန်ဒန်၊ ယူနိုက်တက်ကင်းဒမ်း။.
