மரபுவழி ஆபத்து முடிவு நேர்மறையாக இருப்பது, புற்றுநோய்க்கான முன்தகவைக் குறிக்கிறது—புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டதைக் குறிக்காது. எதிர்மறை முடிவு எது பரிசோதிக்கப்பட்டது என்பதைப் பொறுத்தது; தெளிவற்ற மரபணு மாறுபாடு சிகிச்சையைத் தீர்மானிக்கக் கூடாது; கட்டி MSI மற்றும் மிஸ்மேட்ச்-ரிப்பேர் பரிசோதனைகள் வெவ்வேறு கேள்விகளுக்குப் பதிலளிக்கின்றன.
முக்கிய குறிப்புகள்
- நேர்மறை ஜெர்ம்லைன் முடிவு லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நோயுண்டாக்கும் அல்லது நோயுண்டாக்கக்கூடும் எனக் கருதப்படும் மரபணு மாறுபாடு கண்டறியப்பட்டது என்பதைக் குறிக்கிறது; புற்றுநோய் உள்ளது என்று இது பொருளல்ல.
- முக்கிய மரபணுப் பலகம் பொதுவாக MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் தொடர்புடைய EPCAM நீக்கங்களை உள்ளடக்கும்—5 மரபணுக்கள்; ஆனால் ஒன்றுக்கொன்று மாற்றாகக் கருதக்கூடிய 5 ஆபத்து விவரக்குறிப்புகள் அல்ல.
- உண்மையான எதிர்மறை முடிவு ஆய்வகம் குடும்பத்தில் அறியப்பட்ட நோயுண்டாக்கும் மரபணு மாறுபாட்டை விலக்கியது என்பதைக் குறிக்கிறது; குடும்ப மரபணு மாறுபாடு எதுவும் அடையாளம் காணப்படாமல் கிடைக்கும் எதிர்மறைப் பலக முடிவு, தகவலளிக்காததாகவே இருக்கலாம்.
- தெளிவற்ற மாறுபாடு என்பது நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம் கொண்ட மாறுபாடு, அல்லது VUS ஆகும்; இந்த வகைப்பாடு லிஞ்ச் நோய்க்குறி நேர்மறை நோயறிதல் அல்ல.
- கட்டி பரிசோதனை MSI பரிசோதனை அல்லது 4 பொருத்தமின்மை-சீரமைப்புப் புரதங்களுக்கான இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரியைப் பயன்படுத்துகிறது; கட்டியில் காணப்படும் அசாதாரண முடிவு, மரபுவழி மாறுபாடு இருப்பதை நிரூபிக்காது.
- கொலோனோஸ்கோப்பி திட்டமிடல் மரபணு-குறிப்பிட்டது: 2020 UK மரபுவழி பெருங்குடல் புற்றுநோய் வழிகாட்டுதல், MLH1/MSH2-க்கு 25 வயதிலும் MSH6/PMS2-க்கு 35 வயதிலும் பரிசோதனையைத் தொடங்கிப் பொதுவாக ஒவ்வொரு 2 ஆண்டுகளுக்கும் செய்யப் பரிந்துரைக்கிறது.
- குடும்பப் பரம்பரை மரபுவழி Lynch-தொடர்புடைய நோயுண்டாக்கும் மாறுபாட்டின் ஹெட்டரோசைகஸ் வடிவம் கொண்ட ஒருவரின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்த மாறுபாட்டைப் பெறுவதற்கான 50% வாய்ப்பை அளிக்கிறது.
- ஆஸ்பிரின் தடுப்பு தனிப்பட்ட பாதுகாப்பு குறித்த கலந்துரையாடல் அவசியம்: CAPP2 தினமும் 600 mg அளவைச் சோதித்தது; ஆனால் அந்தச் சோதனை அளவு, சுயமாகச் சிகிச்சை செய்துகொள்வதற்கான பரிந்துரை அல்ல.
லிஞ்ச் நோய்க்குறிப் பரிசோதனை முடிவுகள் உண்மையில் எதைக் குறிக்கின்றன?
Lynch நோய்க்குறிக்கான மரபணுப் பரிசோதனை மரபுவழி முன்கணிப்பைக் கண்டறிகிறது; தற்போது உங்களுக்குப் புற்றுநோய் உள்ளதா என்பதை அல்ல. நோயுண்டாக்கும் அல்லது நோயுண்டாக்கக்கூடும் எனக் கருதப்படும் ஜெர்ம்லைன் மாறுபாடு, Lynch நோய்க்குறி நோயறிதலை ஆதரிக்கிறது; எதிர்மறை முடிவுக்கு 2 வெவ்வேறு விளக்கங்கள் உள்ளன, மேலும் நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவமுள்ள மாறுபாடு மரபுவழிப் புற்றுநோய் அபாயத்தை உறுதிப்படுத்தாது.
அந்த சொல் நேர்மறை இதனுடன் மாதிரி விவரமும் இணைக்கப்பட வேண்டும். நேர்மறையான ஜெர்ம்லைன் முடிவு, பொதுவாக இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் போன்ற உடலின் அனைத்து செல்களிலும் காணப்படும் மாதிரியிலிருந்து பெறப்பட்ட DNA-ஐக் குறிக்கிறது; நேர்மறையான கட்டி பரிசோதனை, ஏற்கெனவே உள்ள புற்றுநோயின் பண்புகளைக் குறிக்கிறது. இவை 2 தனித்தனி கண்டறிதல்கள்; உறவினர்களுக்கான முன்கணிப்புப் பரிசோதனைக்கு தொடர்புடைய மரபுவழி முன்கணிப்பை வழக்கமாக உறுதிப்படுத்துவது முதலாவது மட்டுமே.
ஒரு அறிக்கையில் 5 வகைப்பாட்டுச் சொற்கள் இருக்கலாம்: நோயுண்டாக்கும், நோயுண்டாக்கக்கூடும், நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம், பெரும்பாலும் தீங்கற்றது மற்றும் தீங்கற்றது. ஆய்வகங்கள் சில நேரங்களில் இவற்றை நேர்மறை, முடிவற்றது அல்லது எதிர்மறை எனச் சுருக்கிக் கூறுகின்றன; இதனால் நிச்சயமற்ற கண்டறிதலுக்கும் நடவடிக்கை தேவைப்படும் கண்டறிதல் ஏதுமில்லாததற்கும் இடையிலான வேறுபாடு மறைக்கப்படலாம். மாறுபாட்டின் வகைப்பாட்டு வரியைப் படியுங்கள்—இணையதளத்தின் வண்ண நிலைக் குறியீட்டை மட்டும் அல்ல.
எடுத்துக்காட்டாக, புற்றுநோய் இல்லாத 2 உடன்பிறப்புகளைக் கற்பனை செய்யுங்கள்: ஒருவருக்கு குடும்பத்தில் உள்ள நோயுண்டாக்கும் MSH2 மாறுபாடு உள்ளது; மற்றவருக்கு அதற்காகவே குறிப்பாகப் பரிசோதனை செய்ததில் எதிர்மறை முடிவு கிடைக்கிறது. முதலாமவருக்கு தடுப்புத் திட்டம் தேவை; இரண்டாமவருக்கு அந்தக் குடும்ப மாறுபாட்டிற்காக Lynch-குறிப்பிட்ட கண்காணிப்பு பொதுவாகத் தேவையில்லை. இந்த முடிவுகள் எதுவும், உடன்பிறப்புகளில் யாருக்காவது தற்போது பாலிப் உள்ளதா என்பதைத் தனித்தனியாகக் கூறாது.
கான்டெஸ்டி என்பது ஒரு AI இரத்த பரிசோதனை பகுப்பாய்வி வழக்கமான ஆய்வகக் கண்டறிதல்களை விளக்க உதவுகிறது; ஆனால் முழு இரத்த எண்ணிக்கை இயல்பாக இருப்பது, Lynch-உடன் தொடர்புடைய 5 முக்கிய மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றை விலக்க முடியாது. எங்கள் அமைப்பு மற்றும் மருத்துவ நோக்கம் நோயறிதல் மரபியல் ஆய்வகத்திலிருந்து வேறுபட்டவை: மரபுவழி அபாயம் குறித்த முடிவுகளுக்கு அசல் அறிக்கையும் தகுதியான மருத்துவ விளக்கமும் அவசியம்.
ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனை, MSI மற்றும் மிஸ்மேட்ச்-ரிப்பேர் பரிசோதனைகள் வேறுபட்டவை
ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனை உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ள DNA-வில் Lynch-தொடர்புடைய மாறுபாடு உள்ளதா என்று ஆராய்கிறது; அதேவேளையில் MSI மற்றும் பொருத்தமின்மை-சீரமைப்பு இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி புற்றுநோய் திசுவை ஆய்வு செய்கின்றன. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி 4 புரதங்களை மதிப்பிடுகிறது; MSI, திரும்பத் திரும்ப வரும் DNA வரிசைகளில் ஏற்படும் நிலையின்மையை அளவிடுகிறது. கட்டி பரிசோதனை முறைகளில் எதுவும் தனியாக Lynch நோய்க்குறியை நிரூபிக்காது.
பொதுவாகச் சுருக்கமாக IHC, என அழைக்கப்படும் பொருத்தமின்மை-சீரமைப்பு இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி, MLH1, PMS2, MSH2 மற்றும் MSH6 புரத வெளிப்பாட்டை ஆய்வு செய்கிறது. 1 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புரதங்கள் இல்லாமை, சீரமைப்புக் குறைபாட்டைக் குறிக்கலாம்; ஆனால் புற்றுநோயற்ற செல்கள் செல்லுபடியாகும் உள் கறைதல் கட்டுப்பாடுகளை வழங்குகின்றன என்பதை நோயியலாளர் உறுதிப்படுத்த வேண்டும். கட்டுப்பாடுகள் தோல்வியடைந்தால், வெளிப்படையாகத் தெரியும் இழப்பு உண்மையில் அசாதாரணமானதாக இல்லாமல், விளக்க முடியாததாக இருக்கலாம்.
ஒரு MSI-high முடிவு என்பது பரிசோதிக்கப்பட்ட புற்றுநோயில் கணிசமான நுண்ணணு செயற்கைக்கோள் நிலையின்மை (microsatellite instability) இருப்பதைக் குறிக்கிறது. சில பரிசோதனைகள் 5 குறியிடிகளைப் பயன்படுத்துகின்றன; வரிசைப்படுத்தல் அடிப்படையிலான முறைகள் இன்னும் பல தளங்களை மதிப்பிடுகின்றன; அவற்றின் வரம்புகள் பரிசோதனை முறைக்கேற்ப மாறுபடும். MSI சதவீதம் என்பது லிஞ்ச் நோய்க்குறியைப் பரம்பரையாகப் பெறுவதற்கான உங்கள் சதவீத வாய்ப்பு அல்ல; இந்த வேறுபாடு இதற்கும் பொருந்தும் தரமான மற்றும் அளவு முடிவுகள்.
வேறொரு பரிசோதனை குறிப்பாகக் கோரப்படாவிட்டால், இரத்தம் சார்ந்த ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனை, இரத்தத்தில் சுற்றிவரும் புற்றுநோய் DNA-வை அளவிடுவதில்லை. பொதுவாக உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ள DNA, வெள்ளை இரத்த அணுக்களிலிருந்து பெறப்படுகிறது; பல மரபியல் பரிசோதனைகளுக்குப் பொருத்தமான செல்கள் உமிழ்நீரிலும் உள்ளன. வேறொருவரிடமிருந்து பெறப்பட்ட தண்டு-செல் மாற்று அறுவைச் சிகிச்சைக்குப் பிறகு, நன்கொடையாளர் வழி வந்த DNA முடிவுகளின் விளக்கத்தைப் பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், இந்த 2 மாதிரிகளும் சிக்கலாக இருக்கலாம்.
புற்றுநோய் திசுவில் பரம்பரையாக வந்த மாறுபாடுகளும், அந்தப் புற்றுநோயில் மட்டுமே ஏற்பட்ட மாற்றங்களும் இருக்கலாம். இணைப்பு கட்டி–இயல்பான திசு வரிசைப்படுத்தல் இந்த வாய்ப்புகளை வேறுபடுத்த உதவுவதற்காக 2 மாதிரிகளை ஒப்பிடுகிறது; இருப்பினும், விளக்கம் பரிசோதனையின் உள்ளடக்க வரம்பையும் தரத்தையும் பொறுத்தது. உங்கள் அறிக்கை, உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ளதாகக் கண்டறியப்பட்டதையா, திசுவில் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டதையா, அல்லது தனியான ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனை தேவைப்படும் தீர்மானிக்கப்படாத சாத்தியத்தையா குறிப்பிடுகிறது என்று கேளுங்கள்.
லிஞ்ச் நோய்க்குறி மரபணுப் பலகத்தில் என்னென்ன இடம்பெற வேண்டும்?
A லிஞ்ச் நோய்க்குறி மரபணுத் தொகுப்பு பொதுவாக MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் தொடர்புடைய EPCAM நீக்கங்களை உள்ளடக்கும். பொருத்தமான இடங்களில், சிறிய வரிசை மாற்றங்களையும் பெரிய நீக்கங்கள் அல்லது இரட்டிப்புகளையும் பரிசோதனை மதிப்பிட வேண்டும்; 5 மரபணுப் பெயர்களின் பட்டியல் மட்டும் முழுமையான பகுப்பாய்வு உள்ளடக்கத்தை உறுதிப்படுத்தாது.
MLH1, MSH2, MSH6 மற்றும் PMS2 ஆகியவை, இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி மூலம் பொதுவாக மதிப்பிடப்படும் 4 பொருத்தமின்மை-பழுதுபார்ப்பு புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. EPCAM வேறுபட்டது: அதன் முடிவருகே ஏற்படும் சில நீக்கங்கள், அருகிலுள்ள MSH2 மரபணுவின் செயல்பாட்டை முடக்கக்கூடும். எனவே, EPCAM கண்டறிதலுக்கு நீக்கத்தின் துல்லியமான எல்லைகளை ஆய்வு செய்ய வேண்டும்; EPCAM-இல் ஏற்படும் எல்லா மாற்றங்களும் லிஞ்ச் நோய்க்குறியை உண்டாக்குவதில்லை.
இரண்டு தொழில்நுட்பக் குறைபாடுகள் குறித்து வெளிப்படையாகக் கேட்க வேண்டும்: நகல் எண்ணிக்கை மாற்றங்கள் மற்றும் வரிசைப்படுத்துவதற்குக் கடினமான பகுதிகள். PMS2-க்கு நெருங்கிய ஒற்றுமை கொண்ட ஒரு போலி மரபணு இருப்பதால், சில பகுப்பாய்வுகள் சிக்கலாகின்றன; எனவே சிறப்புமுறை தேவைப்படலாம். நகல் எண்ணிக்கையும் வரிசைத் தகவல்களும் ஒன்றுக்கொன்று மாற்றாகப் பயன்படுத்தக்கூடியவை அல்ல என்ற பரந்த விளக்கம், எங்கள் நகல் எண்ணிக்கை பரிசோதனை வழிகாட்டியில், விளக்கப்பட்டுள்ளது; இருப்பினும் SMA மற்றும் லிஞ்ச் நோய்க்குறி வெவ்வேறு பரம்பரை முறைகளைக் கொண்டவை.
குடும்பப் புற்றுநோய் வரலாறுகள் ஒன்றுடன் ஒன்று பொருந்தி வேறொரு நோய்க்குறியைக் குறிக்கக்கூடும் என்பதால், விரிவான பரம்பரைப் புற்றுநோய் தொகுப்பு 20, 50 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களை ஆய்வு செய்யலாம். அதிக மரபணுக்களைப் பரிசோதிப்பதால், அதிகமான நிச்சயமற்ற கண்டறிதல்களும், முதலில் எழுந்த கவலைக்குத் தொடர்பில்லாத எதிர்பாராத அபாயங்களும் தெரியவரலாம். பரிசோதனைக்கு முன், கூடுதலாகக் கண்டறியப்படும் எந்தத் தகவல்கள் கண்காணிப்பை மாற்றும் என்றும், முடிவுகளைப் பெறுவதற்கு முன்பே அவற்றின் விளைவுகள் குறித்து கலந்துரையாட முடியுமா என்றும் கேளுங்கள்.
வரிசைப்படுத்தல் முடிவு எதிர்மறையாக இருப்பது, பரம்பரை அபாயத்துடன் தொடர்புடைய எல்லா வழிமுறைகளையும் விலக்காது. அரிதான உடல்முழுவதும் காணப்படும் MLH1 மெத்திலேற்ற மாற்றங்கள், மொசாயிசம் அல்லது பரிசோதனையின் வரம்புக்கு வெளியே உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் ஆகியவற்றுக்கு கூடுதல் ஆய்வு தேவைப்படலாம். பழைய அறிக்கையில் 1 மரபணு மட்டுமே குறிப்பிடப்பட்டிருந்தாலோ, நீக்கப் பகுப்பாய்வு இல்லாவிட்டாலோ, உண்மையாகவே தீர்க்கப்படாத கேள்விக்கு புதுப்பிக்கப்பட்ட பரிசோதனை பதிலளிக்குமா என்பதை மரபியல் சேவை தீர்மானிக்கலாம்.
யார் பரிசோதனை மற்றும் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்க வேண்டும்?
லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மாறுபாடு உறவினரிடம் ஏற்கெனவே கண்டறியப்பட்டிருக்கும்போது, புற்றுநோயில் பொருத்தமின்மை-பழுதுபார்ப்பு தொடர்பான சந்தேகத்துக்குரிய கண்டறிதல்கள் இருக்கும்போது, அல்லது தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப வரலாறுகள் பரம்பரை அபாயத்தைக் குறிக்கும்போது, பரிசோதனை மிகுந்த தகவலளிக்கும். கீழ்க்கண்டவற்றை உள்ளடக்கிய 3 தலைமுறைகளுக்கான குடும்ப மரபுவழி வரைபடம், முதலில் யாரைப் பரிசோதிக்க வேண்டும், எதிர்மறை முடிவை எவ்வாறு விளக்க வேண்டும் என்பதைத் தீர்மானிக்க உதவும்.
இளம் வயதில் ஏற்படும் பெருங்குடல் அல்லது கருப்பையகப் புற்றுநோய், ஒருவருக்கு ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய்கள், அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளில் காணப்படும் புற்றுநோய்கள் ஆகியவை மதிப்பீட்டுக்கு நியாயமான காரணங்களாக இருக்கலாம். இருப்பினும், சிறிய குடும்பம், தத்தெடுப்பு, இளம் வயது மரணங்கள் அல்லது கருப்பை உள்ள உறவினர்கள் குறைவாக இருப்பது ஆகியவை இந்தப் போக்கை மறைக்கலாம். எனவே, குறிப்பிடத்தக்க குடும்ப வரலாறு இல்லாதது, குடும்பத்தில் தெரிந்த மாறுபாட்டுக்கான உறுதிப்படுத்தப்பட்ட எதிர்மறைப் பரிசோதனையைவிட பலவீனமான ஆதாரமாகும்.
முடிந்தவரை, பாதிக்கப்பட்ட உறவினரைப் பரிசோதிப்பதற்கு முன், பாதிக்கப்படாத உறவினரைப் பரிசோதிக்க வேண்டும். ஒரு பெற்றோருக்கு 43 வயதில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்பட்டதாகக் கருதி, சேமித்த திசு கிடைத்தால், ஆரோக்கியமான குழந்தைக்கு விரிவான தொகுப்புப் பரிசோதனை செய்வதைவிட, அந்தப் பெற்றோரின் கட்டி கண்டறிதல்களும் ஜெர்ம்லைன் முடிவும் அதிக தகவலளிக்கலாம். வழக்கமான ஆய்வகப் பரிசோதனை இதற்கு மாற்றாகாது என்பதை எங்கள் வழிகாட்டி குடும்ப-வரலாற்றுப் புற்றுநோய் பரிசோதனை விளக்குகிறது.
மருத்துவ முன்கணிப்புக் கருவிகள், பொருத்தமின்மை-பழுதுபார்ப்பு மாறுபாட்டைச் சுமக்கும் வாய்ப்பைக் கணிக்கலாம். ஒரு PREMM5 மதிப்பெண் குறைந்தது 2.5% மரபணு மதிப்பீட்டைக் கருத்தில் கொள்வதற்கான பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் வரம்பாகும்; ஆனால் பரிந்துரை அளவுகோல்கள் மாறுபடும், மேலும் கட்டியின் கண்டறிதல்கள் தனித்தனியாகவே மதிப்பீட்டை நியாயப்படுத்தலாம். ஒரு ஆபத்து மதிப்பெண் மதிப்பீட்டுக்காக நபர்களைத் தேர்ந்தெடுக்கிறது; அது 2.5% மதிப்பீட்டை நோயறிதலாக மாற்றாது.
ஒரு பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவதற்கு முன், குறைந்தது 3 நடைமுறை அம்சங்களைப் பற்றி விவாதிக்கவும்: நிச்சயமற்ற அல்லது தற்செயலான கண்டறிதல்கள் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியம், உறவினர்களுக்கான தாக்கங்கள், மற்றும் உள்ளூர் காப்பீடு அல்லது வேலைவாய்ப்பு விதிகள். Kantesti-இன் தனியுரிமை மற்றும் தரவுத் தகவல்கள் பதிவேற்றப்பட்ட பதிவுகளை நாங்கள் எவ்வாறு கையாளுகிறோம் என்பதை மதிப்பாய்வு செய்ய உதவலாம்; ஆனால் மரபியல் ஆய்வகங்களும் சுகாதாரச் சேவைகளும் அவற்றுக்கெனத் தனித்த ஒப்புதல், தக்கவைத்தல் மற்றும் வெளிப்படுத்தல் கொள்கைகளைக் கொண்டுள்ளன.
நேர்மறை முடிவுகள் மற்றும் MSH6 பிறழ்வின் பொருள்
A நோயுண்டாக்கும் அல்லது நோயுண்டாக்கக்கூடும் MSH6 கிருமிவழி மாறுபாடு லிஞ்ச் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான நோயறிதலை ஆதரிக்கிறது; இது புற்றுநோயைக் கண்டறிவதில்லை. இதற்காக MSH6 பிறழ்வின் பொருள், 3 விவரங்களை வேறுபடுத்திப் பாருங்கள்: துல்லியமான மாறுபாடு, ஆய்வகத்தின் வகைப்பாடு, மேலும் அது உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ள டிஎன்ஏ-வில் கண்டறியப்பட்டதா அல்லது புற்றுநோய் திசுவில் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டதா என்பவை.
லிஞ்ச் நோய்க்குறியில், பொருந்தாமை-பழுதுபார்ப்பு மரபணுவின் 2 பிரதிகளில் 1-இல் நோயுண்டாக்கும் மாறுபாடு பொதுவாகக் காணப்படும். புற்றுநோய் உருவாக, பாதிக்கப்பட்ட செல்களில் கூடுதல் மாற்றங்கள் பொதுவாகத் தேவைப்படும்; அவற்றில் மீதமுள்ள செயல்பாட்டு பழுதுபார்ப்புப் பாதை இழக்கப்படுவதும் அடங்கும். இதனால், பிறப்பிலிருந்தே மரபுவழி முன்கணிப்பு இருந்தாலும், புற்றுநோய் மிகவும் பிற்காலத்தில் உருவாகலாம்—அல்லது ஒருபோதும் உருவாகாமல் இருக்கலாம்.
மரபணுக்கள், உறுப்புகள், வயது மற்றும் குடும்பப் பின்னணி ஆகியவற்றைப் பொறுத்து ஆபத்து வேறுபடுகிறது. MSH6-உடன் தொடர்புடைய பெருங்குடல் புற்றுநோய், MLH1- அல்லது MSH2-உடன் தொடர்புடைய பெருங்குடல் புற்றுநோயைவிடப் பெரும்பாலும் பிற்காலத்தில் உருவாகிறது; வெவ்வேறு கண்காணிப்பு தொடக்க வயதுகளுக்கான காரணத்தை இது விளக்குகிறது. கருப்பை உள்ள ஒருவருக்கு, கருப்பையகப் புற்றுநோய் ஆபத்து குறித்து தனியாகக் கலந்துரையாட வேண்டும்; 'வாழ்நாள் முழுவதுமான மிதமான புற்றுநோய் ஆபத்து' என்ற ஒற்றை ஒருங்கிணைந்த வகைப்பாடு, உறுப்புகளுக்கே உரிய மிகவும் வேறுபட்ட முடிவுகளை மறைத்துவிடலாம்.
அந்த சொல் பெரும்பாலும் ஒரு நோயுண்டாக்கக்கூடும் மாறுபாட்டை VUS-க்கு இணையானதாக ஆக்காது. ACMG/AMP கட்டமைப்பின்படி, நோயுண்டாக்கக்கூடும் என்பது அந்த மாறுபாடு நோயை ஏற்படுத்துகிறது என்பதில் 90%-க்கும் அதிகமான உறுதிநிலையைக் குறிக்கிறது; அந்த மாறுபாட்டைச் சுமப்பவருக்கு புற்றுநோய் உருவாகும் வாய்ப்பு 90%-க்கும் அதிகம் என்பதைக் குறிக்காது (Richards et al., 2015). இந்த வேறுபாடு, வகைப்பாட்டுக்கான நிகழ்தகவைத் தவறாக வழிநடத்தும் தனிப்பட்ட ஆபத்து மதிப்பீடாக மாறுவதைத் தடுக்கிறது.
கான்டெஸ்டி என்பது ஒரு AI இரத்த பரிசோதனை விளக்கம் தளம் ஹீமோகுளோபின் மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகளைச் சூழலுடன் புரிந்துகொள்ள உதவக்கூடியவை; ஆனால் அந்த 2 அளவீடுகளால் MSH6 மாறுபாட்டிற்கான ஊடுருவல் விகிதத்தைக் கணக்கிட முடியாது. எங்களுடைய சரிபார்ப்பும் மருத்துவ வரம்புகளும் கிருமிவழி மாறுபாட்டின் வகைப்பாட்டிற்கான சரிபார்ப்பாகப் பொருள் கொள்ளக்கூடாது. பொதுவான நேர்மறை முடிவுச் சுருக்கத்தைக் காட்டிலும், மரபணு-குறிப்பிட்ட கண்காணிப்புக் கடிதத்தை உங்கள் மரபியல் குழுவிடம் கேளுங்கள்.
எதிர்மறை முடிவு எப்போது உண்மையாகவே ஆபத்தைக் குறைக்கிறது?
A உண்மையான எதிர்மறை முடிவு உங்கள் குடும்பத்தில் ஏற்கெனவே உறுதிப்படுத்தப்பட்ட குறிப்பிட்ட நோயுண்டாக்கும் மாறுபாட்டை நீக்குகிறது; ஆனால் விளக்கமளிக்காத எதிர்மறை முடிவு குடும்பத்தின் மரபணுக் காரணம் இன்னும் தெரியாத நிலையில், விளக்கமளிக்கக்கூடிய மாறுபாடு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. நோயாளி இணையத் தளத்தில் இந்த 2 எதிர்மறை முடிவுகளும் ஒரே மாதிரியான சொற்களால் குறிப்பிடப்பட்டாலும், அவை கண்காணிப்புக்கான மிகவும் வேறுபட்ட பரிந்துரைகளுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
ஒரு கற்பனையான எடுத்துக்காட்டில், உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயுண்டாக்கும் MLH1 மாறுபாடு கொண்ட தாயின் வயது வந்த பிள்ளைக்கு, அந்தத் துல்லியமான மாறுபாட்டிற்கான சரிபார்க்கப்பட்ட எதிர்மறைப் பரிசோதனை, தாய்வழி லிஞ்ச் நோய்க்குறி தொடர்பான மரபுவழி ஆபத்தைப் பொதுவாக நீக்குகிறது. மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து வரும் தொடர்பற்ற ஆபத்துகளையோ, தனிப்பட்ட பாலிப்களையோ, வாழ்க்கைமுறை சார்ந்த ஆபத்துகளையோ இது நீக்காது. பொதுமக்களுக்கான பரிசோதனை அட்டவணையோ—அல்லது மற்றொரு குடும்ப வரலாற்று அட்டவணையோ—இன்னும் பொருந்தக்கூடும்; 'எதிர்மறை' என்பது வாழ்நாள் புற்றுநோய் ஆபத்து பூஜ்யம் என்று ஒருபோதும் பொருளல்ல.
பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 2 நெருங்கிய உறவினர்களைக் கொண்ட, நோயறிகுறியற்ற ஒருவர், குடும்பத்திற்கான காரணத்தை யாரும் கண்டறியாத நிலையிலும், பரந்த மரபணுப் பரிசோதனையில் எதிர்மறை முடிவைப் பெறலாம். குடும்பத்தில் கண்டறியப்படாத மரபணு வழிமுறை உள்ளதா, வேறொரு மரபுவழி நிலை உள்ளதா, அல்லது பகிரப்பட்ட மரபணு சாராத ஆபத்து உள்ளதா என்பதை அந்த முடிவால் உறுதிப்படுத்த முடியாது. கண்காணிப்பு, தானாகவே பொதுமக்களுக்கான அட்டவணைக்குத் திரும்பாமல், ஆவணப்படுத்தப்பட்ட குடும்ப மரபுவழி வரலாற்றைத் தொடர்ந்து பிரதிபலிக்க வேண்டும்.
3 அறிக்கை விவரங்கள் விளக்கத்தை மாற்றக்கூடும்: குடும்ப மாறுபாட்டின் அடையாள எண், பரிசோதனையின் கண்டறிதல் முறைகள், மற்றும் அதில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள வரம்புகள். உறவினரிடம் கண்டறியப்பட்ட அதே மாறுபாட்டை ஆய்வகம் உண்மையிலேயே பரிசோதித்ததா என்பதை உறுதிப்படுத்தவும்; குறிப்பாக, அறிக்கைகளில் வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் பதிப்புகள் பயன்படுத்தப்படும்போது. எங்களுடைய மருத்துவ அறிக்கை மூல சோதனைகள் தானியக்கமாக மறுவிளக்கம் செய்யப்பட்ட உரையைவிட, ஆய்வகத்தின் அசல் சொற்கள் ஏன் அதிக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை என்பதை விளக்குகின்றன.
இயல்பான வழக்கமான ஆய்வக மதிப்புகளுடன் இணைப்பதால், எதிர்மறையான மரபுவழி ஆபத்து அறிக்கையை Kantesti மேலும் உறுதியானதாக மாற்ற முடியாது. 10 இயல்பான இரத்தப் பரிசோதனை முடிவுகள் இருந்தாலும்கூட, விடுபட்ட மரபணுப் பரிசோதிப்பு வரம்பைச் சரிசெய்யவோ அல்லது குடும்பத்திற்கே உரிய மாறுபாட்டை விலக்கவோ முடியாது. தொழில்நுட்பம், குடும்ப மரபுவழி வரலாறு அல்லது அசல் விளக்கம் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் மாறாதவரை, ஆண்டுதோறும் அதே பரந்த பரிசோதனையை மீண்டும் செய்வதைவிட மரபியல் மதிப்பாய்வு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
தெளிவற்ற மரபணு மாறுபாடு இருந்தால் நீங்கள் என்ன செய்ய வேண்டும்?
A நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடு, அல்லது VUS என்பது, ஒரு மரபணு மாற்றம் நோயை ஏற்படுத்துகிறதா அல்லது தீங்கற்றதா என வகைப்படுத்தப் போதிய ஆதாரம் இல்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. VUS என்பது 5 நிலையான வகைப்பாட்டுப் பிரிவுகளில் 1 ஆகும்; அது மட்டுமே லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கே உரிய அறுவைசிகிச்சை, தீவிரப்படுத்தப்பட்ட கண்காணிப்பு அல்லது உறவினர்களைப் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் எனக் குறிக்கும் முன்கணிப்புப் பரிசோதனையைத் தூண்டக்கூடாது.
VUS-ஐ மருத்துவ முடிவெடுப்பதில் பயன்படுத்தக் கூடாது என்று ACMG/AMP வழிகாட்டுதல் கூறுகிறது (Richards et al., 2015). இளம் வயதிலேயே பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் புற்றுநோய் ஏற்பட்ட 2 உறவினர்கள் இருப்பதால், VUS கொண்ட ஒருவருக்கு முன்னதாகவே கொலோனோஸ்கோபி தேவைப்படலாம்; ஆனால் அதற்கான காரணம் குடும்ப வரலாறுதான்—உறுதியற்ற மாறுபாடு லிஞ்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது என்பதற்கான நிரூபணம் அல்ல. கண்காணிப்பு கடிதத்தில் இந்தக் காரணங்களைத் தனித்தனியாகக் குறிப்பிடுங்கள்.
ஆய்வகங்கள், மக்கள்தொகையில் காணப்படும் அதிர்வெண், செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள், குடும்பங்களுக்குள் இணைந்து மரபாகப் பரவுதல், நிறுவப்பட்ட நோய் வழிமுறைகளுடன் பொருந்துதல் உள்ளிட்ட பல வகைச் சான்றுகளை மதிப்பிடுகின்றன. கணினிக் கணிப்பு மட்டும் நோயுண்டாக்கும் தன்மையை நிறுவப் போதுமானதல்ல. 2 கணிப்புக் கருவிகளுக்கு இடையிலான ஒப்புமைகூட, 2 தனித்த உயிரியல் சான்றுகளுக்குப் பதிலாக, ஒரே மாதிரியான அடிப்படைப் பயிற்சித் தரவுகளைப் பிரதிபலிக்கக்கூடும்.
மறுவகைப்படுத்தல், VUS-ஐ தீங்கற்றது அல்லது நோயுண்டாக்கக்கூடியது என்ற வகைக்கு நகர்த்தலாம்; ஆனால் முடிவுக்கு வருவதற்கு உலகளாவிய 12 மாதக் காலக்கெடு எதுவும் இல்லை. ஆய்வகம் அதன் வகைப்பாட்டை மாற்றினால் உங்களை யார் தொடர்புகொள்வார்கள் என்றும், உங்கள் தொடர்பு விவரங்கள் மீண்டும் தொடர்புகொள்ளும் செயல்முறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளனவா என்றும் கேளுங்கள். எங்கள் மருத்துவ உள்ளடக்கத் தரநிலைகள் தீர்க்கப்படாத சான்றுகளையும் மருத்துவ ரீதியாகச் செயல்படுத்தக்கூடிய முடிவுகளையும் வேறுபடுத்திக் காட்டுகின்றன.
உறுதியற்ற மாறுபாட்டை ஆய்வகம் ஆய்வு செய்வதற்கு, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உறவினர்களைப் பரிசோதிப்பது சில சமயங்களில் உதவக்கூடும்; ஆனால் இது வழக்கமான முன்கணிப்பு அடுக்குச் சோதனையிலிருந்து வேறுபட்டது. 1 உறவினருக்கு VUS இருந்து, மற்றொருவருக்கு அது இல்லாவிட்டாலும், அந்த முடிவுகளை மட்டும் வைத்து யாருக்கு அறுவைச் சிகிச்சை தேவை அல்லது யார் பரிசோதனையை நிறுத்தலாம் என்பதைத் தீர்மானிக்கக் கூடாது. நோயறிதலுக்காக அல்லாமல் சான்றுகளைச் சேகரிப்பதற்காகக் குடும்ப ஆய்வு நடத்தப்படும்போது, எழுத்துப்பூர்வ விளக்கத்தைக் கோருங்கள்.
லிஞ்ச் நோய்க்குறி இல்லாமலேயே கட்டிப் பரிசோதனை ஏன் அசாதாரணமாக இருக்கலாம்?
கட்டியின் அசாதாரண பொருத்தமின்மைச் சீரமைப்பு பின்வருவனவற்றால் ஏற்படலாம்: அவ்வப்போது நிகழும் MLH1 மெத்திலேற்றம், சீரமைப்புக் மரபணுவின் இரு பிரதிகளிலும் ஏற்பட்டுப் பெறப்பட்ட மாற்றங்கள், அல்லது மரபாகப் பெறப்பட்ட லிஞ்ச் நோய்க்குறி. இவை குறைந்தது 3 வெவ்வேறு விளக்கங்கள்; குறிப்பாக, ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனையில் நோயுண்டாக்கும் மாறுபாடு எதுவும் கண்டறியப்படாதபோது, கட்டியைத் தொடர்ந்து மேற்கொள்ளும் பரிசோதனைகள் இவற்றை வேறுபடுத்த உதவும்.
MLH1 மற்றும் PMS2 இழப்பு பெரும்பாலும் ஒன்றாக நிகழ்கிறது; ஏனெனில் இந்த 2 புரதங்களும் இணையாகச் செயல்படுகின்றன. பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் புற்றுநோயில், MLH1 புரமோட்டர் மெத்திலேற்றப் பரிசோதனையும் சில சமயங்களில் BRAF V600E பரிசோதனையும் அவ்வப்போது நிகழும் காரணத்தை உறுதிப்படுத்த உதவும். கருப்பை உள்சவ்வுப் புற்றுநோயில் அதற்குரிய விலக்குப் பரிசோதனை BRAF அல்ல; மேலும், வழக்கத்திற்கு மாறாக இளம் வயதில் நோய் தொடங்கியிருந்தாலோ வலுவான குடும்ப நோய் வரலாறு இருந்தாலோ நிபுணர் மதிப்பாய்வு இன்னும் தேவைப்படலாம்.
MSH2 உடன் MSH6 இழப்பு, அல்லது MSH6 அல்லது PMS2 மட்டும் இழப்பது, குறிப்பிட்ட மரபணுக்களை நோக்கி ஜெர்ம்லைன் மதிப்பீட்டுக்கு வழிகாட்டலாம். இருப்பினும், இந்த 4-புரத வடிவங்கள் குறியீடுகளே தவிர, உறுதியான மரபணு நோயறிதல் அல்ல: சாயமிடல் பிழைகள், சிகிச்சை விளைவுகள் மற்றும் வழக்கத்திற்கு மாறான உயிரியல் வழிமுறைகள் விளக்கத்தைச் சிக்கலாக்கலாம். சாயமிடலில் புரதம் இருப்பதாகத் தெரிவதும், அந்தப் புரதம் இயல்பாகச் செயல்படுகிறது என்பதை நிரூபிக்காது.
இரட்டை-சோமாட்டிக் கண்டறிதல்கள் என்பது, விளக்கமளிக்கும் ஜெர்ம்லைன் மாறுபாடு எதுவும் அடையாளம் காணப்படாமல், புற்றுநோயில் பொருத்தமின்மைச் சீரமைப்பைப் பாதிக்கும் வகையில் ஏற்பட்டுப் பெற்ற 2 நிகழ்வுகளைக் குறிக்கின்றன. இணைந்த கட்டி–இயல்புத் திசுப் பகுப்பாய்வு அந்த முடிவை ஆதரித்து, முழுக் குடும்பத்திற்கும் தவறாக லிஞ்ச் நோய்க்குறி என்று முத்திரை குத்துவதைத் தவிர்க்க உதவும். தீர்க்கப்படாத பொருத்தமின்மைச் சீரமைப்புக் குறைபாடுள்ள புற்றுநோய் தானாகவே இரட்டை-சோமாட்டிக் என்று ஆகிவிடாது; மேலாண்மை இன்னும் குடும்ப வரலாறு மற்றும் பரிசோதனையின் முழுமையைப் பொறுத்திருக்கலாம்.
போன்ற கட்டிக் குறியீடுகளால் CEA, ng/mL-இல் தெரிவிக்கப்படும், பொருத்தமின்மைச் சீரமைப்பு இழப்பு மரபாகப் பெறப்பட்டதா என்பதை நிறுவ முடியாது. எங்களது உயர்ந்த CEA-வின் வரம்புகள் குறித்த விளக்கம் கண்காணிப்புக் குறியீடுகளையும் பரம்பரை நோயறிதலையும் தனித்தனியாக விளக்குகிறது. பொருத்தமானபோது 2 சுருக்கங்களைத் தருமாறு கேளுங்கள்: நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சையின் சாத்தியமான பொருத்தம் உட்பட, புற்றுநோய் சிகிச்சையின் விளைவுகளை விளக்கும் ஒன்று; உறவினர்கள் என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை விளக்கும் மற்றொன்று.
நேர்மறை முடிவு பெருங்குடல் உள்நோக்கிப் பரிசோதனைக் கண்காணிப்பை எவ்வாறு மாற்றுகிறது?
உறுதிப்படுத்தப்பட்ட லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கு பொதுவாக வழக்கமான கொலோனோஸ்கோபி, தேவைப்படும்; தொடங்கும் வயதும் இடைவெளியும் மரபணு மற்றும் குடும்ப வரலாற்றுக்கு ஏற்பத் தீர்மானிக்கப்படும். 2020 BSG/ACPGBI/UKCGG வழிகாட்டுதல், பரிசோதனையைத் தொடங்கப் பரிந்துரைக்கும் வயது: MLH1/MSH2-க்கு 25 வயது மற்றும் MSH6/PMS2-க்கு 35 வயது, பொதுவாக ஒவ்வொரு 2 ஆண்டுகள்.
UK பரிந்துரைகள், நேர்மறையான MSH6 முடிவு ஏன் நேர்மறையான MLH1 முடிவுக்கான அதே அட்டவணையை அவசியம் உருவாக்குவதில்லை என்பதை விளக்குகின்றன (Monahan et al., 2020). அமெரிக்க வழிகாட்டுதல்கள் பொதுவாக MLH1/MSH2 கண்காணிப்பை 20–25 வயதில் தொடங்கவும், MSH6/PMS2 கண்காணிப்பை 30–35 வயதில் தொடங்கவும் பரிந்துரைக்கின்றன; மரபணு மற்றும் வழிகாட்டுதலைப் பொறுத்து இடைவெளிகள் 1–3 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும். EPCAM தொடர்பான கண்காணிப்பு பொதுவாக MSH2 கண்காணிப்புடன் இணைக்கப்படுகிறது.
குடும்ப உறுப்பினருக்கு வழக்கத்திற்கு மாறாக இளம் வயதில் ஏற்பட்ட புற்றுநோய், முந்தைய பெருங்குடல்-மலக்குடல் புற்றுநோய், அடினோமாக்கள் அல்லது போதுமானதாக இல்லாத பரிசோதனை ஆகியவை வேறுபட்ட அட்டவணையை நியாயப்படுத்தலாம். பெருங்குடல் கண்ணாடி ஆய்வில் இயல்பான முடிவு என்றால், அந்தப் பரிசோதனையில் கவலைக்குரிய எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்பதே பொருள்; அது பரம்பரையாக வரும் முன்கூட்டிய பாதிப்பை நீக்காது. உங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கப்பட்ட இடைவெளி 2 ஆண்டுகள் என்றால், அடுத்த தேதி முழுமையாகவும் உயர்தரமாகவும் முடிக்கப்பட்ட பரிசோதனையிலிருந்து கணக்கிடப்படுகிறதா அல்லது திட்டமிடப்பட்ட மறுபரிசோதனையிலிருந்து கணக்கிடப்படுகிறதா என்று கேளுங்கள்.
FIT மற்றும் FOBT ஆகியவை லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கான கண்காணிப்பு பெருங்குடல் கண்ணாடி ஆய்வுக்கு மாற்றாகாது. மலப் பரிசோதனைகள் புற்றுக்கு முந்தைய பாலிப்புகளைக் கண்டறிந்து அகற்றுவதற்குப் பதிலாக இரத்தத்தைக் கண்டறிகின்றன; எனவே எதிர்மறையான மலப் பரிசோதனை முடிவு 1–2 ஆண்டு பெருங்குடல் கண்ணாடி ஆய்வுத் திட்டத்தை மீண்டும் தொடங்குவதற்கான காரணமாகாது. எங்களுடைய நேர்மறை FIT பின்தொடர்தல் வழிகாட்டியைப் பார்க்கவும் அசாதாரண மலப் பரிசோதனை முடிவுக்கு ஏன் இன்னும் நோயறிதல் மதிப்பீடு தேவை என்பதை விளக்குகிறது.
பரிசோதனைக்கு முன் தயாரிப்பின் தரம், முழுமையான பரிசோதனை மற்றும் பாலிப் அகற்றுதல் ஆகியவை கால இடைவெளியுடன் சேர்ந்து முக்கியம். பெருங்குடல் முழுமையாகப் பரிசோதிக்கப்பட்டதா, ஏதேனும் பாலிப்புக்கு முன்னதாகவே மறுபரிசோதனை தேவையா என்பவை உள்ளிட்ட எண்டோஸ்கோப்பி அறிக்கையைப் பாதுகாத்து வையுங்கள். எங்களுடைய FOBT முடிவு விளக்கம் என்பதும், திட்டமிட்ட பரிசோதனைகளுக்கு இடையில் புதிய அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால் அடுத்த கண்காணிப்பு தேதிக்காகக் காத்திருக்காமல் அவற்றை மதிப்பாய்வு செய்ய வேண்டியதன் காரணத்தை விளக்குகிறது.
எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் கருப்பைமுட்டைப் புற்றுநோய் தடுப்பில் என்ன மாற்றம் ஏற்படுகிறது?
லிஞ்ச் நோய்க்குறி அதிகரிக்கக்கூடிய எண்டோமெட்ரியல் மற்றும், சில மரபணுக்களுக்கு, கருப்பை புற்றுநோய் அபாயம்; ஆனால் பரிசோதனையும் தடுப்பு அறுவைச் சிகிச்சையும் தனித்தனி முடிவுகள். சில அமெரிக்க வழிகாட்டுதல்கள் 30–35 வயதிலிருந்து ஒவ்வொரு 1–2 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை எண்டோமெட்ரியல் திசு மாதிரி எடுக்கப் பரிசீலிக்கின்றன; வழக்கமான பரிசோதனையால் உயிர்வாழும் பலன் கிடைக்கும் என்பது நிறுவப்படவில்லை.
A பேப் பரிசோதனை அல்லது HPV பரிசோதனை எண்டோமெட்ரியம் அல்லது கருப்பைகளைப் பரிசோதிப்பதில்லை. இந்த 2 பரிசோதனைகளும் முதன்மையாக கருப்பைவாய் புற்றுநோய் தடுப்புக்கு உதவுகின்றன; ஆகவே கருப்பைவாய்ப் பரிசோதனையில் உறுதியளிக்கும் முடிவு வந்தாலும், லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய எண்டோமெட்ரியல் பிரச்சினையை அது விலக்காது. எங்களுடைய HPV மற்றும் பாப் பரிசோதனை முடிவுகளின் விளக்கம் பரிசோதனை முடிவு உண்மையில் எந்த உறுப்பைப் பற்றியது என்பதை வேறுபடுத்த உதவுகிறது.
மாதவிடாய் நின்ற பிறகு ஏற்படும் புதிய இரத்தப்போக்கு, மாதவிடாய்களுக்கு இடையில் நீடிக்கும் இரத்தப்போக்கு அல்லது உங்கள் வழக்கமான மாதவிடாய் முறையில் ஏற்படும் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றம் ஆகியவை கண்காணிப்புக்காக 12 மாதங்கள் காத்திருப்பதற்குப் பதிலாக உடனடியாக மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டியவை. மாதவிடாய் நின்றிராதவர்களுக்கு ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்குப் பல தீங்கற்ற காரணங்கள் இருக்கலாம்; ஆனால் பரம்பரை அபாய வரலாறு விசாரணைக்கான வரம்பை மாற்றுகிறது. எங்களுடைய அதிக மாதவிடாய் இரத்தப்போக்குக்கான வழிகாட்டுதல் அவசர சிகிச்சை தேவைப்படும் சூழல்களையும் அடையாளம் காட்டுகிறது.
அபாயத்தைக் குறைக்கும் கருப்பை நீக்கம் எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயைத் தடுக்கலாம்; ஆனால் கருப்பைகளை அகற்றுவது வெவ்வேறு பலன்களும் தீங்குகளும் கொண்ட தனி முடிவாகும். அறுவைச் சிகிச்சையின் நேரம் மரபணு, குழந்தை பெறுதல் நிறைவடைந்ததா, முந்தைய புற்றுநோய் மற்றும் தனிநபரின் விருப்பங்கள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது; இயற்கையான மாதவிடாய் நிற்கும் முன் கருப்பைகளை அகற்றுவது எலும்பு, இதயநாள மற்றும் பாலியல் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கலாம். PMS2-க்கு கருப்பைப் புற்றுநோய் அபாயம் தெளிவாக அதிகரிப்பதில்லை; எனவே பொருத்தமற்ற DNA பழுதுபார்ப்பு மரபணுக்கள் 4-ஐயும் ஒரே மாதிரியாகக் கருதுவது தேவையற்ற தலையீட்டுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
கண்டறிதல் ஆய்வுகள், அறுவைச் சிகிச்சை மூலம் தடுப்பதற்குச் சமமான பலனை நிறுவாததால், நாடுகளுக்கு இடையே பரிசோதனை நடைமுறைகள் வேறுபடுகின்றன. யோனி வழி அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் U/mL-ஆகப் பதிவுசெய்யப்படும் CA-125 ஆகியவை லிஞ்ச் நோய்க்குறியில் கருப்பைப் புற்றுநோய் மரணங்களை நம்பகமாகத் தடுப்பதாக நிரூபிக்கப்படவில்லை. அறிகுறிகள், முன்மொழியப்படும் திசு மாதிரி எடுத்தல், கருவுறுதல் இலக்குகள் மற்றும் ஒரு அறுவைச் சிகிச்சையை மற்றொன்றைக் காட்டிலும் பரிசீலிப்பதற்கான குறிப்பிட்ட காரணம் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய எழுத்துப்பூர்வத் திட்டத்தைக் கேளுங்கள்.
மரபணு சார்ந்த விவாதம் தேவைப்படும் பிற புற்றுநோய்கள் எவை?
கூடுதல் லிஞ்ச் கண்காணிப்பு மரபணு, குடும்ப வரலாறு மற்றும் உள்ளூர் வழிகாட்டுதல்களைப் பொறுத்தது; ஒவ்வொரு உறுப்பையும் ஆண்டுதோறும் ஸ்கேன் செய்வது எல்லோருக்கும் பொதுவான நடைமுறை அல்ல. மேல் சிறுநீர்ப் பாதை, வயிறு, சிறுகுடல் மற்றும் சில தோல் புற்றுநோய்கள் குறித்து பரிசீலிக்க வேண்டும்; அதேவேளை முன்மொழியப்பட்ட பல பரிசோதனைகளின் பலன் இன்னும் நிச்சயமற்றதாகவே உள்ளது. 4 பொருத்தமின்மை-பழுதுபார்ப்பு மரபணுக்கள்.
மேல் சிறுநீர்ப்பாதை புற்றுநோய், சிறுநீரக இடுப்புப்பகுதி அல்லது சிறுநீர்க்குழாயைப் பாதிக்கிறது; இது சில MSH2 குடும்பங்களுக்கு குறிப்பாகப் பொருந்தும். சிறுநீரில் வெளிப்படையாக இரத்தம் காணப்பட்டால், அது தீங்கற்றதாகத் தோன்றிய ஒரு நிகழ்வுக்குப் பிறகும் மதிப்பீடு தேவை; எனினும், தொற்றுகளும் கற்களும் பொதுவான மாற்றுக் காரணங்களாகும். எங்கள் சிறுநீர்ப் பாதைப் புற்றுநோயின் எச்சரிக்கை அறிகுறிகள் அறிகுறிகளின் அவசரத்தன்மையை விளக்குகின்றன; சிறுநீர்ப்பை மற்றும் மேல் சிறுநீர்ப்பாதைப் புற்றுநோய்கள் உடற்கூறியல் ரீதியாக ஒன்றல்ல.
லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொருவருக்கும் வழக்கமான சிறுநீர் பரிசோதனை அல்லது சிறுநீர் சைட்டாலஜி தெளிவான இறப்பு விகிதப் பயனை அளிப்பதாக நிரூபிக்கப்படவில்லை. குடும்ப வரலாறு அல்லது மரபணு சார்ந்த ஆபத்து நியாயப்படுத்தும்போது சில சேவைகள் ஆண்டுதோறும் பரிசோதனையைக் கருத்தில் கொள்கின்றன; மற்றவை அறிகுறிகளுக்கு முக்கியத்துவம் அளிக்கின்றன. சிறுநீர் டிப்ஸ்டிக் பரிசோதனையில் எதிர்மறை முடிவு வந்தாலும், சிறிய மேல் சிறுநீர்ப்பாதைப் புற்றுநோய் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியாது; நேர்மறை முடிவுக்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட சாத்தியமான காரணங்கள் உள்ளன.
மேல் இரைப்பை-குடல் கண்காணிப்பும் கருத்து வேறுபாடு உள்ள மற்றொரு பகுதியாகும். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிலருக்கு 30–40 வயதிலிருந்து 2–4 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை எண்டோஸ்கோப்பி செய்வதை சில அமெரிக்க நெறிமுறைகள் கருத்தில் கொள்கின்றன; அதேவேளை, 2020 UK வழிகாட்டுதல் மருத்துவ ஆய்வுக்கு வெளியே வழக்கமான இரைப்பை அல்லது சிறுகுடல் கண்காணிப்பைப் பரிந்துரைக்கவில்லை (Monahan et al., 2020). ஹெலிகோபாக்டர் பைலோரி பரிசோதனையும் அதை ஒழிப்பதற்கான சிகிச்சையும் தனியான தடுப்பு விவாதம்; எண்டோஸ்கோப்பி தேவையில்லை என்பதற்கான ஆதாரம் அல்ல.
செபேஷியஸ் தோல் வளர்ச்சிகள் முயர்–டோரே தோற்றப்பாங்கின், ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம்; இது லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய தோற்றமாகும், மேலும் தோல் மருத்துவரின் மதிப்பீடு தேவைப்படலாம். கணையப் பரிசோதனை பொதுவாகத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அதிக ஆபத்துள்ளவர்களுக்கு மட்டுமே வரையறுக்கப்படுகிறது; பெரும்பாலும் தொடர்புடைய குடும்ப வரலாறும் நிபுணர் திட்டமும் இதில் அடங்கும். தொடர்பில்லாத 10 ஆண்டு சோதனைகளைக் கோருவதற்குப் பதிலாக, உங்கள் மரபணு மற்றும் குடும்பத்தில் எந்தக் கூடுதல் உறுப்புக்கு ஆபத்து அதிகரித்திருப்பதாக ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது என்று கேளுங்கள்.
ஆஸ்பிரின் அல்லது வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் புற்றுநோயைத் தடுக்க உதவுமா?
லிஞ்ச் நோய்க்குறியில் ஆஸ்பிரின் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆபத்தைக் குறைக்கலாம், ஆனால் அளவும் அது உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதும் மருத்துவரின் மதிப்பீடு தேவை. CAPP2 ஆய்வில் 861 பங்கேற்பாளர்கள் சீர்முறையில் ஒதுக்கப்பட்டனர் செய்ய நாள்தோறும் 600 mg ஆஸ்பிரின் அல்லது மருந்துப்போலி பெற; நீண்டகாலப் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பயன் கண்டறியப்பட்டது; வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மரபணுப் பரிசோதனைக்கோ கொலோனோஸ்கோப்பிக்கோ மாற்றாகாது.
நீண்டகாலப் பின்தொடர்வின்போது, ஆஸ்பிரின் ஒதுக்கீடு பெற்றவர்களில் 427 பேரில் 40 பேருக்கும், மருந்துப்போலி ஒதுக்கீடு பெற்றவர்களில் 434 பேரில் 58 பேருக்கும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்பட்டதாக CAPP2 தெரிவித்தது; ஆபத்து விகிதம் 0.65 ஆகும் (Burn et al., 2020). பயன் உடனடியாக இல்லாமல் தாமதமாக ஏற்பட்டது. ஆய்வின் 600 mg அளவு அந்தச் சிகிச்சை முறைக்கான ஆதாரமாகும்; இரத்தப்போக்கு ஆபத்து மற்றும் பிற மருந்துகளை மதிப்பாய்வு செய்யாமல் அதிக அளவு ஆஸ்பிரினைத் தொடங்குவதற்கான அனுமதி அல்ல.
ஆஸ்பிரின் திட்டமிடும்போது குறைந்தது 3 பாதுகாப்புக் காரணிகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்: முந்தைய இரைப்பை-குடல் இரத்தப்போக்கு அல்லது அல்சர் நோய், இரத்த உறைதலைத் தடுக்கும் மருந்துப் பயன்பாடு, ஒவ்வாமை அல்லது சகிப்பின்மை. நடைமுறையில் குறைந்த அளவுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; ஆனால் ஒருவருக்கான உகந்த அளவை அவரது மரபணுப் பெயர் மட்டுமே தீர்மானிப்பதில்லை. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அளவு, நோக்கமுள்ள சிகிச்சைக் காலம் மற்றும் வயிற்றுப் பாதுகாப்பு உத்தி ஆகியவற்றுக்குப் பின்னுள்ள ஆதாரத்தை மருந்துச் சீட்டு வழங்குபவரிடம் விளக்குமாறு கேளுங்கள்.
இரத்தச்சோகை ஏற்படுவதற்கு முன்பே இரும்புச் சத்து குறைபாடு உருவாகலாம்; அண்மைய முழு இரத்த எண்ணிக்கை நிம்மதியளித்திருந்தாலும் அது விசாரணைக்கு வழிவகுக்கலாம். ஃபெரிட்டின் அளவு சுமார் 15 ng/mL அதற்குக் கீழே இருந்தால், வேறு சிக்கல்கள் இல்லாத வயது வந்தவரில் இரும்புச் சேமிப்புகள் குறைந்திருப்பதை வலுவாகக் காட்டுகிறது; எனினும், அழற்சி இருந்தால் ஃபெரிட்டின் நம்பகத்தன்மை குறையலாம். எங்கள் குறைந்த ஃபெரிடின் அறிகுறி வழிகாட்டி இரும்பை மீண்டும் வழங்குவது அதன் காரணத்தைக் கண்டறிய வேண்டிய தேவையை ஏன் நீக்காது என்பதை விளக்குகிறது.
வழக்கமான ஹீமோகுளோபின் மற்றும் இரும்புப் பரிசோதனைப் போக்குகளை விளக்க Kantesti உதவலாம்; ஆனால் g/dL-இல் உள்ள இயல்பான ஹீமோகுளோபினோ, இயல்பான ஒரு ஃபெரிட்டின் முடிவோ பெருங்குடல் புற்றுநோய் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்தாது. எங்கள் இரும்புப் படி ஆய்வு விளக்கம் இரும்பின் உடலியலைப் புரிந்துகொள்ளப் பயனுள்ளது; லிஞ்ச் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கு அல்ல. ஊட்டச்சத்தும் உடற்பயிற்சியும் பொது ஆரோக்கியத்தை ஆதரிக்கின்றன; எந்தச் சத்துணவுக் கூடுதலும் மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட நோயுண்டாக்கும் பொருத்தமின்மை-பழுதுபார்ப்பு மாறுபாட்டைச் சரிசெய்யாது.
நேர்மறை முடிவுக்குப் பிறகு உறவினர்கள் என்ன செய்ய வேண்டும்?
லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பன்மய நோயுண்டாக்கும் மாறுபாட்டைக் கொண்ட ஒருவரின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்த மாறுபாட்டைப் பெறுவதற்கான 50% வாய்ப்பு உள்ளது, பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல். வயது வந்த உறவினர்களுக்கு வழங்கப்பட வேண்டும் இலக்கு வைக்கப்பட்ட தொடர்ச்சிப் பரிசோதனை பொருத்தமானபோது, ஒவ்வொரு உறவினருக்கும் விரிவான பரிசோதனைத் தொகுப்பு தேவை என்று கருதாமல், துல்லியமான குடும்ப வழி மாறுபாட்டைப் பயன்படுத்தி.
50% நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் தனித்தனியாகப் பொருந்தும்; ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்பத்தில் சரியாகப் பாதிக் குழந்தைகள் அந்த மாறுபாட்டைப் பெறுவார்கள் என்று இதற்குப் பொருளல்ல. உடன்பிறந்தவரின் நிகழ்தகவு குடும்ப அமைப்பையும் எந்தப் பெற்றோரிடம் அது உள்ளது என்பதையும் சார்ந்தது. பொதுவான ஒரு பெற்றோரிடம் அந்த மாறுபாடு இருந்தால், பொதுவாக ஒவ்வொரு உடன்பிறந்தவருக்கும் 50% வாய்ப்பு உண்டு; ஒரு உடன்பிறந்தவரிடம் அந்த மாறுபாடு புதிதாக ஏற்பட்டிருந்தால், கணக்கீடு மாறும்.
A குடும்பக் கடிதம் மரபணு, துல்லியமான மாறுபாடு, ஆய்வக வகைப்பாடு மற்றும் மரபணு ஆலோசனை பெறும் வழி ஆகியவற்றைக் குறிப்பிட வேண்டும். தொடர்புடைய மரபியல் அறிக்கையைப் பகிர்வது, தவறான இலக்கிற்காக ஓர் உறவினர் பரிசோதிக்கப்படுவதைத் தடுக்கலாம். எங்கள் பாதுகாப்பான குடும்ப முடிவு பகிர்வு ஒப்புதலை அடிப்படையாகக் கொண்ட செயல்முறைகளை விவரிக்கிறது; ஆனால் அறிக்கையை அனுப்புவது, மற்றொருவர் மரபணுப் பரிசோதனைக்கு ஒப்புதல் அளிப்பதற்குச் சமமல்ல.
வழக்கமான லிஞ்ச் கண்காணிப்பு பொதுவாகப் பிற்காலத்தில்தான் தொடங்குவதால், முன்னறிவிப்புப் பரிசோதனை பொதுவாக வயது வந்தவர்களாகும் வரை ஒத்திவைக்கப்படுகிறது; குடும்பத்தில் மிக இளவயதில் ஏற்பட்ட புற்றுநோய்கள் அந்த விவாதத்தை மாற்றக்கூடும். ஒரே பொருத்தமின்மைச் சரிசெய்தல் மரபணுவின் இரு நகல்களையும் பாதிக்கும் இரண்டு நோயுண்டாக்கும் மாறுபாடுகள் பிறவியிலேயே உள்ள பொருத்தமின்மைச் சரிசெய்தல் குறைபாட்டை, ஏற்படுத்தலாம்; இது குழந்தைப் பருவத்தில் தாக்கங்களைக் கொண்ட வேறுபட்ட நிலை. இனப்பெருக்கத் துணைவர்கள் இருவரும் ஒரே மரபணுவில் நோயுண்டாக்கும் மாறுபாடுகளைச் சுமந்திருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் அந்த இரு-அலீல் நிலை ஏற்பட 25% வாய்ப்பு உண்டு.
Kantesti-இன் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்று அம்சங்கள், சுகாதாரத் தகவல்களை ஒழுங்குபடுத்த உதவலாம்; ஆனால் பரிசோதிக்கப்படாத உறவினர் அந்த மாறுபாட்டைச் சுமக்கிறார் என்று அவற்றால் ஊகிக்க முடியாது. எங்கள் பல தலைமுறை ஒப்புதல் வழிகாட்டுதல் ஒருவரின் முடிவை மற்றொருவரின் பதிவில் நோயறிதலாகத் தானாகப் பதிவுசெய்யக் கூடாது என்பதை விளக்குகிறது. உறவினர்கள் பரிசோதனை செய்வது குறித்து முடிவெடுக்க நேரம் தேவைப்படலாம்; மரபுவழி முன்சாய்வை, தவிர்க்க முடியாத புற்றுநோய் விளைவாகக் காட்டாமல், துல்லியமான தகவலை வழங்குங்கள்.
உங்கள் அடுத்த படிகள் மற்றும் ஆதரவு ஆய்வுகளின் வரம்பு
அடுத்த படி, முடிவைப் பின்வருவனவற்றுடன் பொருத்திப் பார்ப்பதாகும் 3 பதிவுகள்: அசல் மரபியல் அறிக்கை, தொடர்புடைய கட்டி பரிசோதனை மற்றும் சரிபார்க்கப்பட்ட குடும்ப மருத்துவ வரலாறு. பின்னர், எந்தப் பரிந்துரைகள் நோயுண்டாக்கும் மாறுபாட்டின் அடிப்படையிலும், எவை தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையிலும் உள்ளன என்பதைக் குறிப்பிடும் எழுத்துப்பூர்வ கண்காணிப்புத் திட்டத்தைப் பெறுங்கள்.
பின்தொடர் சந்திப்புக்கு 5 கேள்விகளைக் கொண்டு செல்லுங்கள்: இது கிருமிவழி சார்ந்ததா அல்லது கட்டிக்கு மட்டும் உரியதா? துல்லியமான வகைப்பாடு என்ன? குடும்ப வழி மாறுபாடு விலக்கப்பட்டதா? மேலும் கட்டிப் பகுப்பாய்வு இன்னும் தேவையா? உறவினர்கள் என்ன செய்ய வேண்டும்? 'வழக்கமான பரிசோதனைகள்' என்று மட்டும் கூறாமல், கண்காணிப்புக்கான குறிப்பிட்ட தேதிகளைக் கேளுங்கள்; மரபியல், இரைப்பைக் குடலியல் மற்றும் புற்றுநோயியல் சேவைகள் அனைத்தும் இதில் ஈடுபட்டிருந்தால், திட்டத்திற்குப் பொறுப்பானவர் யார் என்பதையும் கண்டறியுங்கள்.
கான்டெஸ்டி என்பது ஒரு AI-இயங்கும் இரத்த பரிசோதனை பகுப்பாய்வு கருவி வழக்கமான ஆய்வக அறிக்கைகளைப் புரிந்துகொள்ள உதவக்கூடியது; 5 லிஞ்ச் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் எதையும் உறுதிப்படுத்தும் சேவை அல்ல. எங்கள் பொறுப்பான AI-க்கான வரம்புகள் அசல் ஆதாரத்தைச் சரிபார்ப்பதும் மருத்துவரின் மதிப்பாய்வும் ஏன் முக்கியம் என்பதை விளக்குகின்றன. தானியங்கி சுருக்கம், ஆய்வகத்தின் VUS வகைப்பாட்டை மீறவோ அல்லது நிபுணரின் கண்காணிப்பு இடைவெளியை மாற்றவோ அனுமதிக்காதீர்கள்.
கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள 2 Zenodo வெளியீடுகள், வழக்கமான இரும்பு மற்றும் இரத்த உறைதல் பரிசோதனைகள் குறித்த பின்னணித் தகவல் வளங்கள்; இவற்றில் எதுவும் லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கான மரபணுப் பரிசோதனை ஆய்வு அல்ல. இந்த உறைதல் பரிசோதனை முடிவுகளை விளக்கும் வழிகாட்டி மருந்துகள் குறித்த கலந்துரையாடலின்போது ஆய்வகச் சொற்களைக் தெளிவுபடுத்தலாம்; ஆனால் வினாடிகளில் அளவிடப்படும் இயல்பான aPTT, ஆஸ்பிரின் பாதுகாப்பானது என்பதை நிறுவவோ, இரைப்பைக் குடல் இரத்தப்போக்கு அபாயத்தை விலக்கவோ முடியாது.
உங்கள் அடுத்த கண்காணிப்புப் பரிசோதனைக்கு இன்னும் 1 ஆண்டு இருந்தாலும், புதிய அறிகுறிகளுக்கு நோயறிதல் மதிப்பீடு தேவை. தொடர்ந்து மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு, விளக்கமற்ற இரும்புக் குறைபாடு, சிறுநீரில் வெளிப்படையாகத் தெரியும் இரத்தம் அல்லது மாதவிடாய் நிற்றலுக்குப் பிந்தைய இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றை, மரபுவழி அபாயப் பரிசோதனை முடிவு எதிர்மறையாக இருந்ததால் புறக்கணிக்கக் கூடாது. மயக்கத்துடன் கூடிய அதிக இரத்தப்போக்கு, கடுமையான வயிற்று வலி அல்லது பலவீனத்துடன் கூடிய கருப்பு தார் போன்ற மலம் ஏற்பட்டால், மரபணு விவரம் தெளிவாகும் வரை காத்திருப்பதற்குப் பதிலாக அவசர மருத்துவச் சிகிச்சை பெற வேண்டும்.
அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்
லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மரபணுப் பரிசோதனையில் நேர்மறையான முடிவு வந்தால் எனக்குப் புற்றுநோய் இருக்கிறது என்று அர்த்தமா?
மரபுவழி லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கான நேர்மறைச் சோதனை, ஏற்கெனவே உள்ள புற்றுநோயை அல்ல, மரபாகப் பெறப்பட்ட புற்றுநோய் முன்கணிப்பைக் கண்டறிகிறது. பொதுவாக, லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணுவின் 1 நகலைப் பாதிக்கும் நோயுண்டாக்கும் அல்லது நோயுண்டாக்கக்கூடும் மாறுபாட்டை இந்த முடிவு கண்டறிகிறது. மரபணு, வயது, உறுப்பு மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து புற்றுநோய் அபாயம் மாறுபடும்; எனவே, நேர்மறை முடிவு புற்றுநோய் வருவது தவிர்க்க முடியாதது என்று கணிக்காது. அடுத்த சரியான நடவடிக்கை, மரபணு ஆலோசனையும் குறிப்பிட்ட மரபணுவுக்கான கண்காணிப்புத் திட்டமும்தான்; புற்றுநோய் சிகிச்சை தேவை என்று கருதுவதல்ல.
எதிர்மறையான மரபணுப் பரிசோதனை முடிவு லின்ச் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான வாய்ப்பை நிராகரிக்குமா?
குடும்பத்தில் ஏற்கெனவே உறுதிப்படுத்தப்பட்ட துல்லியமான நோயுண்டாக்கும் மாறுபாட்டை விலக்கும்போது, எதிர்மறைப் பரிசோதனை முடிவு மிகவும் உறுதியானதாக இருக்கும். எதிர்மறை முடிவுகளில் 2 முக்கிய நிலைகள் உள்ளன: அந்தக் குடும்ப மாறுபாட்டுக்கான உண்மையான எதிர்மறை முடிவு; குடும்பத்தின் காரணம் இன்னும் தெரியாதபோது கிடைக்கும் தகவலளிக்காத எதிர்மறை முடிவு. பகுப்பாய்வு வரம்புக்கு வெளியேயுள்ள செயல்முறைகளையோ, வலுவான புற்றுநோய் வரலாற்றுக்கான வேறொரு விளக்கத்தையோ எதிர்மறை மரபணுப் பரிசோதனைத் தொகுப்பு விலக்காமல் இருக்கலாம். எனவே, அறிக்கை, தனிப்பட்ட வரலாறு மற்றும் குடும்ப மரபுவரிசை குறித்த மரபியல் குழுவின் விளக்கத்தைப் பின்பற்றியே பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.
MSH6 பிறழ்வு என்றால் என்ன?
அரசியலமைப்பு DNA-வில் நோயை உண்டாக்கும் அல்லது நோயை உண்டாக்கக்கூடும் MSH6 மாறுபாடு இருப்பது லிஞ்ச் நோய்க்குறி நோயறிதலை ஆதரிக்கிறது; ஆனால் MSH6 VUS அவ்வாறு ஆதரிக்காது. லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்காகப் பொதுவாக மதிப்பிடப்படும் பொருந்தாமை-பழுதுபார்ப்பு புரத மரபணுக்கள் 4-இல் MSH6 ஒன்றாகும். MLH1 அல்லது MSH2 தொடர்புடைய நோயைவிட, MSH6 தொடர்புடைய லிஞ்ச் நோய்க்குறியில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பெரும்பாலும் பிற்காலத்தில் உருவாகிறது; இருப்பினும், கருப்பை உள்வரைப் புற்றுநோய் அபாயத்திற்கும் தனியாகக் கவனம் தேவை. புற்றுநோய் திசுவில் மட்டுமே காணப்படும் மாறுபாட்டை மரபுவழியாக வந்தது என்று விவரிப்பதற்கு முன் கூடுதல் மதிப்பீடு தேவை.
MSI-high என்பது லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கு சமமா?
MSI-high என்பது பரிசோதிக்கப்பட்ட புற்றுநோயில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் DNA-வின் நிலையின்மையைக் குறிக்கிறது; இது பரம்பரையாக வரும் Lynch syndrome-க்கு இணையானது அல்ல. கட்டியைப் பரிசோதிக்க 4 புரதங்களுக்கான நோய்த்தடுப்புத் திசு வேதியியல் பரிசோதனையையும் பயன்படுத்தலாம்: MLH1, PMS2, MSH2 மற்றும் MSH6. அவ்வப்போது ஏற்படும் மெத்திலேற்றம் அல்லது பெறப்பட்ட மாற்றங்கள், பரம்பரையாக வரும் நோயுண்டாக்கும் மரபணு மாற்றமின்றி, பொருத்தமின்மை பழுதுபார்ப்பில் அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்தலாம். இந்தக் கண்டறிதல் உறவினர்களுக்கு எதைக் குறிக்கிறது என்பதை அறிய, ஜெர்ம்லைன் மதிப்பீடும், தேவைப்படும்போது கூடுதல் கட்டிப் பரிசோதனைகளும் உதவும்.
லிஞ்ச் நோய்க்குறியின் VUS-க்காக உறவினர்களைப் பரிசோதிக்க வேண்டுமா?
லிஞ்ச் தொடர்புடைய VUS-ஐ, உறவினர்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனரா அல்லது கண்காணிப்பை நிறுத்தலாமா என்பதைத் தீர்மானிக்கும் முன்னறிவிப்புப் பரிசோதனைக்குப் பொதுவாகப் பயன்படுத்தக்கூடாது. VUS என்பது நிலையான மாறுபாடு வகைப்பாட்டுப் பிரிவுகளில் 1; அது நோயுண்டாக்கும் தன்மையை நிறுவுவதில்லை. ஆதாரங்களைச் சேகரிப்பதற்காக மரபியல் ஆய்வகம் சில நேரங்களில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குடும்பப் பரிசோதனையைக் கோரலாம்; ஆனால் அது நோயறிதலுக்கான தொடர்ச்சிப் பரிசோதனையிலிருந்து வேறுபட்ட நோக்கமாகும். மாறுபாடு உறுதியற்றதாக இருக்கும் வரை, உறவினர்களின் கண்காணிப்பு அவர்களின் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப வரலாறுகளைப் பிரதிபலிக்க வேண்டும்.
லின்ச் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் எத்தனை முறை பெருங்குடல் உள்நோக்குப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்?
லிஞ்ச் நோய்க்குறியில் கொலோனோஸ்கோபி இடைவெளிகள் மரபணு, பரிசோதனை முடிவுகள், குடும்ப வரலாறு மற்றும் உள்ளூர் வழிகாட்டுதல்களைப் பொறுத்து அமையும். 2020 UK மரபுவழி பெருங்குடல் புற்றுநோய் வழிகாட்டுதல், பொதுவாக ஒவ்வொரு 2 ஆண்டுகளுக்கும் கொலோனோஸ்கோபி செய்யப் பரிந்துரைக்கிறது; MLH1/MSH2-க்கு 25 வயதிலும், MSH6/PMS2-க்கு 35 வயதிலும் தொடங்க வேண்டும். US நடைமுறைகளில் பொதுவாக 1 முதல் 3 ஆண்டுகள் வரையிலான இடைவெளிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; MSH6/PMS2-ஐ விட MLH1/MSH2-க்கு குறைந்த வயதிலேயே தொடங்கப்படுகிறது. FIT அல்லது FOBT எதிர்மறையாக இருப்பது பரிந்துரைக்கப்பட்ட கொலோனோஸ்கோபி அட்டவணைக்கு மாற்றாகாது.
லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கான எனது பரிசோதனை முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால், நான் ஆஸ்பிரின் எடுத்துக்கொள்ளத் தொடங்க வேண்டுமா?
Lynch syndrome முடிவு நேர்மறையாக இருப்பதற்காக மட்டுமே, மருத்துவ நிபுணருடன் நன்மைகள் மற்றும் தீமைகள் குறித்து கலந்தாலோசிக்காமல் ஆஸ்பிரின் தொடங்க வேண்டாம். CAPP2 ஆய்வில் 861 பங்கேற்பாளர்களுக்கு தினமும் 600 mg பரிசோதிக்கப்பட்டது; நீண்டகாலத்தில் பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் புற்றுநோய் அபாயம் குறைவதில் தாமதமான நன்மை இருப்பது நிரூபிக்கப்பட்டது. ஆனால் அந்த அளவு அனைவருக்கும் பரிந்துரைக்கப்படும் மருந்தளவு அல்ல. இதற்கு முன் ஏற்பட்ட இரைப்பை–குடல் இரத்தப்போக்கு, அல்சர் நோய், இரத்த உறைதலைத் தடுக்கும் மருந்துகள் மற்றும் மருந்தைத் தாங்க முடியாமை ஆகியவை முடிவை மாற்றக்கூடும். கண்காணிப்புடன் சேர்த்து, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மருந்தளவும் கால அளவும் ஆவணப்படுத்தப்பட வேண்டும்; ஏனெனில் ஆஸ்பிரின், கொலோனோஸ்கோபிக்கு மாற்றாகாது.
உங்கள் இரத்த பரிசோதனை முடிவுகளை புரிந்துகொள்ளுங்கள்
உங்கள் ஆய்வக அறிக்கையைப் பதிவேற்றுங்கள்; Kantesti-இன் AI ஒவ்வொரு உயிர்குறியீட்டையும் சில நொடிகளில் எளிய மொழியில் விளக்குகிறது. உலகம் முழுவதும் 2 மில்லியனுக்கும் அதிகமானோர் பயன்படுத்துகின்றனர்.
குறிப்புகள்
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). இரும்புப் பரிசோதனைகள் வழிகாட்டி: TIBC, இரும்பு செறிவூட்டல் மற்றும் பிணைப்புத் திறன். Kantesti AI மருத்துவ ஆராய்ச்சி. டி.ஓ.ஐ.
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). aPTT இயல்பான வரம்பு: D-Dimer, Protein C இரத்த உறைதல் வழிகாட்டி. Kantesti AI மருத்துவ ஆராய்ச்சி. டி.ஓ.ஐ.
- Monahan KJ மற்றும் பலர். (2020). பிரிட்டிஷ் காஸ்ட்ரோஎன்டராலஜி சங்கம் (BSG)/கிரேட் பிரிட்டன் மற்றும் அயர்லாந்தின் கொலோப்ராக்டாலஜி சங்கம் (ACPGBI)/ஐக்கிய இராச்சிய புற்றுநோய் மரபியல் குழு (UKCGG) வழங்கும் பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோய் மேலாண்மைக்கான வழிகாட்டுதல்கள். Gut. டி.ஓ.ஐ.
- Richards S மற்றும் பலர் (2015). வரிசை மாறுபாடுகளை விளக்குவதற்கான தரநிலைகள் மற்றும் வழிகாட்டுதல்கள்: அமெரிக்க மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியியல் கல்லூரி மற்றும் மூலக்கூறு நோயியலுக்கான சங்கம் ஆகியவற்றின் கூட்டு ஒருமித்த பரிந்துரை. மருத்துவ மரபியலில். டி.ஓ.ஐ.
- Burn J மற்றும் பலர். (2020). பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோயில் (லிஞ்ச் நோய்க்குறி) ஆஸ்பிரின் மூலம் புற்றுநோய் தடுப்பு: CAPP2 ஆய்வில் 10 ஆண்டு பின்தொடர்வு மற்றும் பதிவேட்டை அடிப்படையாகக் கொண்ட 20 ஆண்டு தரவுகள்: இரட்டை மறைவு, சீர்முறைப்படுத்தப்பட்ட, மருந்துப்போலி கட்டுப்படுத்தப்பட்ட மருத்துவப் பரிசோதனை. The Lancet. டி.ஓ.ஐ.
- 2மி+பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட பரிசோதனைகள்
- 127+நாடுகள்
- 100+மொழிகள்
மருத்துவக் குழுவைப் பற்றி
E-E-A-T நம்பிக்கை சிக்னல்கள்
அனுபவம்
ஆய்வக விளக்க (lab interpretation) பணிச்சூழல்களின் மீது மருத்துவர் வழிநடத்தும் மருத்துவ மதிப்பாய்வு.
நிபுணத்துவம்
மருத்துவ சூழலில் உயிர்க்குறிகள் (biomarkers) எவ்வாறு நடக்கின்றன என்பதில் ஆய்வக மருத்துவத்தின் கவனம்.
அதிகாரம்
டாக்டர் தாமஸ் க்ளைனால் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது; டாக்டர் சாரா மிட்செல் மற்றும் பேராசிரியர் டாக்டர் ஹான்ஸ் வெபர் ஆகியோரின் பங்களிப்புகளுடன்.
நம்பகத்தன்மை
எச்சரிக்கையை குறைக்க தெளிவான பின்தொடர்பு பாதைகளுடன் ஆதார அடிப்படையிலான விளக்கம்.
மருத்துவ மறுப்பு அறிவிப்பு
இந்த கட்டுரை கல்வி நோக்கங்களுக்காக மட்டுமே; இது மருத்துவ ஆலோசனையாகாது. நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முடிவுகளுக்காக எப்போதும் தகுதியான சுகாதார வழங்குநரை அணுகுங்கள்.
வெளியிடப்பட்டது · ஆசிரியர் குழுவைத் தொடர்புகொள்ளவும்
Kantesti Ltd ஆல் வெளியிடப்பட்டது; இங்கிலாந்து மற்றும் வேல்ஸில் பதிவு செய்யப்பட்டது; நிறுவன எண். 17090423, லண்டன், ஐக்கிய இராச்சியம்.
