ۋارىسلىق خەۋپى نەتىجىسىنىڭ مۇسبەت چىقىشى راكقا مايىللىقنى بىلدۈرىدۇ، راك دىئاگنوزىنى ئەمەس. مەنپىي نەتىجىنىڭ مەنىسى قايسى نەرسىنىڭ تەكشۈرۈلگەنلىكىگە باغلىق، ئېنىقسىز ۋارىيانت بولسا داۋالاشنى بەلگىلىمەسلىكى كېرەك؛ ئۆسمىدىكى MSI ۋە ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش تەكشۈرۈشى ئوخشىمىغان سوئاللارغا جاۋاب بېرىدۇ.
مۇھىم خۇلاسىلەر
- مۇسبەت گېرمان لىنىيەسى نەتىجىسى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بىلەن مۇناسىۋەتلىك كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ياكى كېسەللىك پەيدا قىلىشى ئېھتىمال بولغان ۋارىيانتنىڭ بايقالغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ؛ بۇ راك بار دېگەنلىك ئەمەس.
- ئاساسىي گېن تاختىسى ئادەتتە MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 ۋە مۇناسىۋەتلىك EPCAM ئۆچۈپ كېتىشلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ—5 گېن، ئەمما خەۋپ جەھەتتە ئۆزئارا تەڭداش 5 خىل ئەمەس.
- ھەقىقىي مەنپىي تەجرىبىخانىنىڭ ئائىلىدە مەلۇم بولغان كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتنى يوققا چىقارغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ؛ ئائىلىدە ۋارىيانت بايقالمىغان ئەھۋالدا گېن تاختىسىنىڭ مەنپىي نەتىجىسى يەنىلا ئۇچۇر بېرەلمەسلىكى مۇمكىن.
- ئېنىقسىز ۋارىيانت مەنىسى ئېنىق بولمىغان ۋارىيانت ياكى VUS دۇر؛ بۇ تۈرگە ئايرىش لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنىڭ مۇسبەت دىئاگنوزى ئەمەس.
- ئۆسمىنى تەكشۈرۈش MSI تەكشۈرۈشى ياكى ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىدىغان 4 خىل ئاقسىلغا قارىتا ئىممۇنوگىستوخىمىيە ئىشلىتىدۇ؛ ئۆسمە نەتىجىسىنىڭ نورمالسىز بولۇشى ئىرسىيەتتىن كەلگەن ۋارىيانتنىڭ بارلىقىنى ئىسپاتلىمايدۇ.
- چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئاجراتما تەكشۈرۈشىنى پىلانلاش گېنغا خاس بولىدۇ: 2020-يىللىق ئەنگلىيەنىڭ ئىرسىيەتلىك چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكى كۆرسەتمىسى MLH1/MSH2 ئۈچۈن 25 ياشتا، MSH6/PMS2 ئۈچۈن 35 ياشتا باشلاشنى، ئادەتتە ھەر 2 يىلدا بىر قېتىم تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ.
- ئائىلىۋى مىراسلىنىش لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك پاتوجېنلىق گېن ۋارىيانتنىڭ گېتېروزىگوت توشۇغۇچىسى بولغان كىشىنىڭ ھەر بىر بالىسىدا شۇ ۋارىيانتنى مىراس ئېلىش ئېھتىماللىقى 50% بولىدۇ.
- ئاسپىرىن بىلەن ئالدىنى ئېلىش بىخەتەرلىكنى شەخسنىڭ ئەھۋالىغا قاراپ مۇزاكىرە قىلىشنى تەلەپ قىلىدۇ: CAPP2 سىنىقىدا كۈنىگە 600 mg ئىشلىتىلگەن، ئەمما بۇ سىناقتىكى مىقدار ئۆز ئالدىغا داۋالىنىش تەۋسىيەسى ئەمەس.
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى تەكشۈرۈش نەتىجىلىرى ئەمەلىيەتتە نېمىنى بىلدۈرىدۇ؟
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە گېن تەكشۈرۈشى ئىرسىيەتتىن كەلگەن مايىللىقنى بايقايدۇ، ھازىر راك بار-يوقلۇقىنى ئەمەس. پاتوجېنلىق ياكى پاتوجېنلىق بولۇشى مۇمكىن بولغان گېرملان ۋارىيانت لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى دىياگنوزىنى قوللايدۇ؛ مەنپىي نەتىجىنىڭ 2 خىل ئوخشىمىغان چۈشەندۈرۈلۈشى بار، ئەھمىيىتى ئېنىق بولمىغان ۋارىيانت بولسا ئىرسىيەتلىك راك خەۋپىنى ئىسپاتلىمايدۇ.
« سەزگۈر ئەۋرىشكىسى ئۇنىڭغا قوشۇمچە قىلىنىشى كېرەك. مۇسبەت گېرملان نەتىجىسى ئادەتتە قان ياكى شۆلگەي بولغان بەدەنگە خاس ئەۋرىشكىدىن ئېلىنغان DNA غا مۇناسىۋەتلىك؛ مۇسبەت ئۆسمە تەكشۈرۈشى مەۋجۇت راكنىڭ ئالاھىدىلىكىگە مۇناسىۋەتلىك. بۇلار 2 ئايرىم بايقاش بولۇپ، ئادەتتە پەقەت بىرىنچىسى تۇغقانلارغا ئالدىن پەرەز قىلىش تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىشتا مۇھىم بولغان ئىرسىيەتلىك مايىللىقنى ئىسپاتلايدۇ.
دوكلاتتا 5 خىل تۈرگە ئايرىش ئاتالغۇسى بولۇشى مۇمكىن: پاتوجېنلىق، پاتوجېنلىق بولۇشى مۇمكىن، ئەھمىيىتى ئېنىق ئەمەس، ياخشى سۈپەتلىك بولۇشى مۇمكىن ۋە ياخشى سۈپەتلىك. تەجرىبىخانىلار بۇلارنى بەزىدە مۇسبەت، ئېنىقسىز ياكى مەنپىي دەپ قىسقىچە كۆرسىتىدۇ، بۇ ئېنىقسىز بايقاش بىلەن ھەرىكەت قىلىشنى تەلەپ قىلىدىغان بايقاشنىڭ يوقلۇقى ئوتتۇرىسىدىكى پەرقنى يوشۇرۇپ قويۇشى مۇمكىن. ۋارىيانتنىڭ تۈرگە ئايرىلىش قۇرىنى ئوقۇڭ—پەقەت تور پورتالىدىكى رەڭلىك ھالەت بەلگىسىگە قاراپ قالماڭ.
مەسىلەن، راكقا گىرىپتار بولمىغان 2 قېرىنداشنى تەسەۋۋۇر قىلىڭ: بىرىدە ئائىلىدىكى پاتوجېنلىق MSH2 ۋارىيانتى بار، يەنە بىرى دەل شۇ ۋارىيانتقا قارىتا تەكشۈرۈلگەندە مەنپىي چىققان. بىرىنچىسى ئالدىنى ئېلىش پىلانىغا موھتاج؛ ئىككىنچىسى ئادەتتە شۇ ئائىلىۋى ۋارىيانتقا قارىتا لىنچقا خاس كۆزىتىشكە موھتاج ئەمەس. بۇ نەتىجىلەرنىڭ ھېچقايسىسى ئايرىم ھالدا قېرىنداشلارنىڭ بىرىدە ھازىر پولىپ بار-يوقلۇقىنى بىلدۈرمەيدۇ.
كانتېستى بىر AI قان تەكشۈرۈش ئانالىزچىسى دائىملىق تەجرىبىخانا نەتىجىلىرىنى چۈشەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ، ئەمما نورمال تولۇق قان تەكشۈرۈش لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك 5 يادرولۇق گېننىڭ ھېچقايسىسىنى يوققا چىقىرالمايدۇ. بىزنىڭ تەشكىلات ۋە كىلىنىكىلىق دائىرىمىز دىئاگنوز قويۇش گېنېتىكا تەجرىبىخانىسىدىن پەرقلىنىدۇ: ئىرسىيەتلىك خەۋپكە دائىر قارارلار ئەسلى دوكلات ۋە لاياقەتلىك كلىنىكىلىق چۈشەندۈرۈشنى تەلەپ قىلىدۇ.
گېرمان لىنىيەسى تەكشۈرۈشى، MSI ۋە ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش تەكشۈرۈشى بىر-بىرىدىن پەرقلىنىدۇ
گېرملان تەكشۈرۈشى لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك ۋارىيانتنىڭ بەدەنگە خاس DNA دا بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرىدۇ، ھالبۇكى MSI ۋە ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىش ئىممۇنوگىستوخىمىيەسى راك توقۇلمىسىنى تەكشۈرىدۇ. ئىممۇنوگىستوخىمىيە 4 خىل ئاقسىلنى باھالايدۇ؛ MSI تەكرارلانغان DNA تەرتىپلىرىدىكى تۇراقسىزلىقنى ئۆلچەيدۇ. ئۆسمىنى تەكشۈرۈشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يالغۇز ھالدا لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى ئىسپاتلىمايدۇ.
ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىش ئىممۇنوگىستوخىمىيەسى ئادەتتە قىسقارتىلىپ IHC, دەپ يېزىلىدۇ، ئۇ MLH1، PMS2، MSH2 ۋە MSH6 ئاقسىللىرىنىڭ ئىپادىلىنىشىنى تەكشۈرىدۇ. 1 ياكى ئۇنىڭدىن كۆپ ئاقسىلنىڭ يوقىلىشى رېمونت قىلىشتىكى نۇقساننى كۆرسىتىشى مۇمكىن، ئەمما پاتولوگ راك بولمىغان ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىشەنچلىك ئىچكى بوياش كونتروللىرى بىلەن تەمىنلىگەنلىكىنى جەزملەشتۈرۈشى كېرەك. كونتروللارنىڭ مەغلۇپ بولۇشى، قارىماققا كۆرۈلگەن يوقىلىشنىڭ ھەقىقىي نورمالسىزلىق بولۇشىدىن كۆرە، چۈشەندۈرگىلى بولمايدىغان ھالەتكە كېلىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
بىر MSI-يۇقىرى نەتىجە سىناق قىلىنغان راكنىڭ مىكروساتېللىت تۇراقسىزلىقىنىڭ كۆرۈنەرلىك ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. بەزى تەكشۈرۈشلەر 5 ماركېرنى ئىشلىتىدۇ، تەرتىپلەشنى ئاساس قىلغان ئۇسۇللار بولسا تېخىمۇ كۆپ ئورۇننى باھالايدۇ؛ ئۇلارنىڭ چەك قىممەتلىرى تەكشۈرۈش ئۇسۇلىغا خاس. MSI نىسبىتى سىزنىڭ لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە گىرىپتار بولۇشنى ۋارىسلىق قىلىش ئېھتىمالىڭىزنىڭ نىسبىتى ئەمەس؛ بۇ پەرق يەنە مۇناسىۋەتلىك سۈپەتلىك ۋە مىقدارلىق نەتىجىلەر.
قان ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدىغان گېرمانلىنىق تەكشۈرۈشى، باشقا بىر تەكشۈرۈش ئالاھىدە بۇيرۇلمىغان بولسا، ئايلىنىپ يۈرگەن راك DNA سىنى ئۆلچىمەيدۇ. بەدەننىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە بار بولغان DNA ئادەتتە ئاق قان ھۈجەيرىلىرىدىن ئېلىنىدۇ، شۆلگەيدە بولسا نۇرغۇن گېنتىكا تەكشۈرۈشىگە ماس كېلىدىغان ھۈجەيرىلەر بار. باشقا بىر ئىئانە قىلغۇچىدىن ئېلىنغان غول ھۈجەيرە كۆچۈرۈلگەندىن كېيىن، بۇ 2 ئەۋرىشكە تۈرى مەسىلە پەيدا قىلىشى مۇمكىن، چۈنكى ئىئانە قىلغۇچىدىن كەلگەن DNA نەتىجىنى ئىزاھلاشقا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
راك توقۇلمىسىدا ۋارىسلىق قىلىنغان ۋارىيانتلارمۇ، پەقەت شۇ راكتىلا پەيدا بولغان ئۆزگىرىشلەرمۇ بولۇشى مۇمكىن. ئۆسمە–نورمال توقۇلما جۈپ تەرتىپلەش بۇ ئىككى ئېھتىماللىقنى ئايرىشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن 2 ئەۋرىشكىنى سېلىشتۇرىدۇ، گەرچە نەتىجىنى ئىزاھلاش يەنىلا تەكشۈرۈشنىڭ قاپلاش دائىرىسى ۋە سۈپىتىگە باغلىق بولسىمۇ. دوكلاتىڭىزدا بەدەننىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە بار بولغان نەتىجە، پەقەت توقۇلمىدىلا بايقالغان نەتىجە ياكى ئايرىم گېرمانلىنىق تەكشۈرۈشىنى تەلەپ قىلىدىغان ھەل بولمىغان ئېھتىماللىق تەسۋىرلەنگەن-تەسۋىرلەنمىگەنلىكىنى سوراڭ.
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى گېن تاختىسى قايسىلارنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى كېرەك؟
A لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى گېن گۇرۇپپىسى تەكشۈرۈشى ئادەتتە MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 ۋە مۇناسىۋەتلىك EPCAM ئۆچۈشلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. مۇۋاپىق بولغاندا، تەكشۈرۈش كىچىك تەرتىپ ئۆزگىرىشلىرىنى شۇنداقلا چوڭ ئۆچۈش ياكى كۆپىيىشلەرنىمۇ باھالىشى كېرەك؛ پەقەت 5 گېن نامىنىڭ تىزىملىكى بولۇشى تەھلىلىي قاپلاشنىڭ تولۇق ئىكەنلىكىنى ئىسپاتلىمايدۇ.
MLH1، MSH2، MSH6 ۋە PMS2 گېنلىرى IHC ئارقىلىق كۆپ باھالىنىدىغان 4 ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش ئاقسىلىنى كودلايدۇ. EPCAM بولسا باشقىچە: ئۇنىڭ ئۇچىغا يېقىن بەزى ئۆچۈشلەر قوشنا MSH2 گېنىنىڭ ئىپادىلىنىشىنى توختىتىۋېتىشى مۇمكىن. شۇڭا EPCAM دىكى بايقاشنىڭ ئۆچۈش چېگراسىنى ئېنىق تەكشۈرۈش كېرەك؛ EPCAM دىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىش لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى كەلتۈرۈپ چىقارمايدۇ.
تېخنىكىلىق جەھەتتىكى ئىككى ئاجىز نۇقتا توغرىسىدا ئېنىق سوراشقا ئەرزىيدۇ: نۇسخا سانى ئۆزگىرىشلىرى ۋە تەرتىپىنى ئېنىقلاش قىيىن بولغان رايونلار. PMS2 نىڭ تەھلىلنى مۇرەككەپلەشتۈرىدىغان، ئۇنىڭغا ناھايىتى ئوخشايدىغان بىر ساختا گېنى بار؛ شۇڭا مۇتەخەسسىسلەر ئىشلىتىدىغان ئۇسۇللار زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن. نۇسخا سانى بىلەن تەرتىپ ئۆزگىرىشلىرىنىڭ بىر-بىرىنىڭ ئورنىغا ئىشلىتىلمەيدىغانلىقى توغرىسىدىكى كەڭ دائىرىلىك چۈشەندۈرۈش بىزنىڭ نۇسخا سانىنى تەكشۈرۈش قوللانمىسىمىزدا, چۈشەندۈرۈلگەن، گەرچە SMA بىلەن لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنىڭ ۋارىسلىق قىلىش شەكلى ئوخشىمىسىمۇ.
تېخىمۇ كەڭ دائىرىلىك ۋارىسلىق خاراكتېرلىك راك گۇرۇپپىسى 20، 50 ياكى ئۇنىڭدىنمۇ كۆپ گېننى تەكشۈرۈشى مۇمكىن، چۈنكى ئائىلە تارىخىنىڭ ئۆزئارا قاپلىشى باشقا بىر ئۇنىۋېرسال كېسەللىكنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. گېن كۆپەيسە، ئەھمىيىتى ئېنىق بولمىغان بايقاشلار ۋە ئەسلىدىكى ئەندىشىگە مۇناسىۋەتسىز تاسادىپىي خەۋپلەرمۇ كۆپىيىشى مۇمكىن. تەكشۈرۈشتىن بۇرۇن، قوشۇمچە بايقاشلارنىڭ قايسىلىرى كۆزىتىش تەدبىرلىرىنى ئۆزگەرتىدىغانلىقىنى ۋە نەتىجىنى ئېلىشتىن بۇرۇن ئۇلارنىڭ ئەھمىيىتىنى مۇزاكىرە قىلالايدىغان-قىلالمايدىغانلىقىڭىزنى سوراڭ.
تەرتىپلەش نەتىجىسىنىڭ مەنپىي بولۇشى ۋارىسلىق خەۋپىگە مۇناسىۋەتلىك بارلىق مېخانىزمىلارنى چەتكە قاقماسلىقى مۇمكىن. گېرمانلىنىق MLH1 مېتىللىنىشىدىكى ئاز ئۇچرايدىغان ئۆزگىرىشلەر، موزائىكلىق ياكى تەكشۈرۈش دائىرىسىدىن سىرتتىكى قۇرۇلمىلىق ئۆزگىرىشلەر قوشۇمچە تەكشۈرۈشنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن. ئەگەر كونا دوكلاتتا پەقەت 1 گېن كۆرسىتىلگەن ياكى ئۆچۈش تەھلىلى يوق بولسا، گېنتىكا مۇلازىمىتى يېڭىلانغان تەكشۈرۈش ھەقىقەتەن ھەل بولمىغان سوئالغا جاۋاب بېرەلەمدۇ-يوق، قارار قىلالايدۇ.
كىملەر تەكشۈرتۈش ۋە گېنېتىكىلىق مەسلىھەت ئېلىشنى ئويلىشىشى كېرەك؟
بىر تۇغقاندا لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە مۇناسىۋەتلىك ۋارىيانت مەلۇم بولغاندا، راكتا ماسلىشىپ رېمونت قىلىشقا گۇمانلىق نەتىجىلەر بايقالغاندا ياكى شەخسىي ۋە ئائىلە تارىخى ۋارىسلىق خەۋپىنى كۆرسەتكەندە، تەكشۈرۈش ئەڭ كۆپ مەلۇمات بېرىدۇ. ئۆز ئىچىگە ئالغان نەسەبنامە 3 ئەۋلاد كىمگە ئاۋۋال تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش ۋە مەنپىي نەتىجىنى قانداق ئىزاھلاشنى بەلگىلەشكە ياردەم بېرىدۇ.
ياش ۋاقىتتا پەيدا بولغان تۈز ئۈچەي ۋە چوڭ ئۈچەي راكى ياكى بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى راكى، 1 ئادەمدە لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە مۇناسىۋەتلىك كۆپ خىل راك، شۇنداقلا ئارقا-ئارقىدىن كەلگەن ئەۋلادلاردا راك كۆرۈلۈشى باھالاشنى ئاقلىشى مۇمكىن. بىراق، ئائىلىنىڭ كىچىك بولۇشى، بېقىۋېلىنىش، بالدۇر ئۆلۈم ياكى بالىياتقۇسى بار تۇغقانلارنىڭ ئاز بولۇشى بۇ ئەندىزىنى يوشۇرۇپ قويىدۇ. شۇڭا كۆزگە چېلىقىدىغان ئائىلە تارىخىنىڭ بولماسلىقى، ئائىلىدە مەلۇم بولغان ۋارىيانتقا قارىتا مەنپىي نەتىجە چىققانغا سېلىشتۇرغاندا، ئاجىزراق دەلىل ھېسابلىنىدۇ.
مۇمكىن بولغاندا، كېسەل تۇغقاننى كېسەل بولمىغان تۇغقاندىن بۇرۇن تەكشۈرۈڭ. ئەگەر پەرەز بويىچە بىر ئاتا-ئانىدا 43 يېشىدا تۈز ئۈچەي ۋە چوڭ ئۈچەي راكى بولۇپ، ساقلانغان توقۇلمىسى بار بولسا، ئۇنىڭ ئۆسمە نەتىجىسى ۋە گېرمانلىنىق نەتىجىسى ساغلام بالىغا كەڭ دائىرىلىك گۇرۇپپا تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىشتىن كۆپرەك مەلۇمات بېرىشى مۇمكىن. بىزنىڭ قوللانمىمىز ئائىلىۋىي تەرەققىيات راكىنى تەكشۈرۈش دائىملىق تەجرىبىخانا تەكشۈرۈشىنىڭ نېمە ئۈچۈن ئۇنىڭ ئورنىنى باسالمايدىغانلىقىنى چۈشەندۈرىدۇ.
كلىنىكىلىق مۆلچەرلەش قوراللىرى ماسلىشىپ رېمونت قىلىش گېنىنىڭ ۋارىيانتنى ئېلىپ يۈرۈش ئېھتىماللىقىنى مۆلچەرلىيەلەيدۇ. بىر PREMM5 نومۇرى 2.5% دىن كەم بولمىسا كۆپ ئىشلىتىلىدىغان گېن تەكشۈرۈشىنى ئويلىشىش چېكى، ئەمما مۇتەخەسسىسكە يوللاش ئۆلچىمى ئوخشىمايدۇ، ئۆسمىدىن تېپىلغان نەتىجىلەر بولسا مۇستەقىل باھالاشقا ئاساس بولالايدۇ. خەۋپ نومۇرى كىشىلەرنى باھالاشقا تاللايدۇ؛ ئۇ 2.5% مۆلچەرىنى دىياگنوزغا ئايلاندۇرمايدۇ.
تەكشۈرۈش بۇيرۇتۇشتىن بۇرۇن، ئەمەلىيەتتە مۇھىم بولغان كەم دېگەندە 3 مەسىلىنى مۇزاكىرە قىلىڭ: ئېنىقسىز ياكى تاسادىپىي بايقاشلارنىڭ يۈز بېرىش ئېھتىمالى، تۇغقانلارغا بولغان تەسىرى ۋە يەرلىك سۇغۇرتا ياكى ئىشقا ئورۇنلىشىش قائىدىلىرى. Kantesti نىڭ مەخپىيەتلىك ۋە سانلىق مەلۇمات ئۇچۇرى يۈكلەنگەن خاتىرىلەرنى قانداق بىر تەرەپ قىلىدىغانلىقىمىزنى كۆرۈپ چىقىشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ، ئەمما گېن تەجرىبىخانىلىرى ۋە داۋالاش مۇلازىمەتلىرىنىڭ ئۆز رازىلىق ئېلىش، ساقلاش ۋە ئاشكارىلاش سىياسەتلىرى بار.
مۇسبەت نەتىجىلەر ۋە MSH6 ئۆزگىرىشىنىڭ مەنىسى
A كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ياكى كېسەللىك پەيدا قىلىش ئېھتىمالى يۇقىرى بولغان MSH6 ھۈجەيرە-سومالىق گېرملاین ۋارىيانتى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى دىياگنوزىنى قوللايدۇ؛ ئۇ راكقا دىياگنوز قويمايدۇ. ھەققىدە MSH6 مۇتاتسىيەسىنىڭ مەنىسى, ، 3 تەپسىلاتنى پەرقلەندۈرۈڭ: ۋارىيانتىنىڭ ئېنىق تۈرى، تەجرىبىخانىنىڭ ئۇنى تۈرگە ئايرىشى ۋە ئۇنىڭ ئاساسىي ھۈجەيرە DNA سىدىن تېپىلغانمۇ ياكى پەقەت راك توقۇلمىسىدىنلا تېپىلغانمۇ.
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى ئادەتتە ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىدىغان گېننىڭ 2 نۇسخىسىدىن 1 ىدىكى كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. راكنىڭ پەيدا بولۇشى ئۈچۈن ئادەتتە تەسىرگە ئۇچرىغان ھۈجەيرىلەردە قوشۇمچە ئۆزگىرىشلەر، جۈملىدىن قالغان ئىقتىدارلىق رېمونت يولىنىڭ يوقىلىشى تەلەپ قىلىنىدۇ. بۇ ۋارىسلىق قىلىنغان مايىللىق تۇغۇلغاندىن باشلاپ مەۋجۇت بولسىمۇ، راكنىڭ نېمە ئۈچۈن خېلى كېيىن پەيدا بولۇشى ياكى ھېچقاچان پەيدا بولماسلىقىنى چۈشەندۈرىدۇ.
خەۋپ گېن، ئەزا، ياش ۋە ئائىلە ئارقا كۆرۈنۈشىگە قاراپ پەرقلىنىدۇ. MSH6 بىلەن مۇناسىۋەتلىك تۈز ئۈچەي ۋە چوڭ ئۈچەي راكى كۆپىنچە MLH1 ياكى MSH2 بىلەن مۇناسىۋەتلىك راكقا قارىغاندا كېيىنرەك پەيدا بولىدۇ؛ بۇ تەكشۈرۈشنى باشلاش يېشىنىڭ نېمە ئۈچۈن پەرقلىق ئىكەنلىكىنى چۈشەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ. بالىياتقۇسى بار كىشىلەر ئۈچۈن بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى راكى خەۋپىنى ئايرىم مۇزاكىرە قىلىشقا ئەرزىيدۇ؛ 'ئۆمۈرلۈك راك خەۋپى ئوتتۇراھال' دېگەندەك 1 بىرلەشتۈرۈلگەن بەلگە ئەزاغا خاس قارارلارنىڭ زور پەرقىنى يوشۇرۇپ قويۇشى مۇمكىن.
« ئېھتىمالى يۇقىرى كېسەللىك پەيدا قىلىش ئېھتىمالى يۇقىرى ۋارىيانتىنى ئېنىقسىز ئەھمىيەتلىك ۋارىيانتىغا (VUS) تەڭ قىلمايدۇ. ACMG/AMP رامكىسىدا «كېسەللىك پەيدا قىلىش ئېھتىمالى يۇقىرى» دېگەن تۈر ۋارىيانتىنىڭ كېسەللىك پەيدا قىلىدىغانلىقىغا بولغان ئىشەنچنىڭ 90% دىن يۇقىرىلىقىنى كۆرسىتىدۇ؛ ۋارىيانتىنى ئېلىپ يۈرگۈچىنىڭ راكقا گىرىپتار بولۇش ئېھتىمالىنىڭ 90% دىن يۇقىرىلىقىنى ئەمەس (Richards et al., 2015). بۇ پەرق تۈرگە ئايرىش ئېھتىمالىنىڭ ئادەمنى قايمۇقتۇرىدىغان شەخسىي خەۋپ مۆلچەرىگە ئايلىنىپ كېتىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ.
كانتېستى بىر AI قان تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى چۈشەندۈرۈش سۇپىسى گېموگلوبىن ۋە فېررىتىننى مەزمۇنغا قويۇپ چۈشىنىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ، ئەمما بۇ 2 ئۆلچەم MSH6 ۋارىيانتىنىڭ خەۋپ پەيدا قىلىش ئىقتىدارىنى ھېسابلاپ بېرەلمەيدۇ. بىزنىڭ دەلىللەش ۋە كلىنىكىلىق چەكلىمىلىرىمىز گېرملاین ۋارىيانتىنى تۈرگە ئايرىشنىڭ دەلىللەنگەنلىكى دەپ چۈشىنىلمەسلىكى كېرەك. ئىرسىيەت مۇتەخەسسىسلىرى گۇرۇپپىڭىزدىن ئومۇمىي نەتىجە خۇلاسىسىنىڭ ئورنىغا گېنغا خاس تەكشۈرۈش خېتىنى سوراڭ.
مەنپىي نەتىجە قاچان خەۋپنى ھەقىقىي تۆۋەنلىتىدۇ؟
A ھەقىقىي مەنپىي ئائىلىڭىزدە ئاللىقاچان ئېنىقلانغان كونكرېت كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتىنىڭ يوقلۇقىنى كۆرسىتىدۇ؛ بىر ئۇچۇر بېرەلمەيدىغان مەنپىي ئائىلىدىكى گېن سەۋەبى نامەلۇم تۇرغاندا، سەۋەبنى چۈشەندۈرەلەيدىغان ۋارىيانتىنى تاپالمىغانلىقىنى كۆرسىتىدۇ. بىمارلار تور بېتىدە ئىبارىسى ئوخشاش بولسىمۇ، بۇ 2 مەنپىي نەتىجە تەكشۈرۈش تەۋسىيەلىرىنىڭ زور پەرقلىق بولۇشىغا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
ئانىسىدا MLH1 نىڭ كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتى بارلىقى جەزملەشتۈرۈلگەن، پەرەز قىلىنغان بىر قۇرامىغا يەتكەن كىشىدە شۇ ئېنىق ۋارىيانتىغا قارىتا دەلىللەنگەن مەنپىي تەكشۈرۈش ئادەتتە ئانىدىن ۋارىسلىق قىلىنغان لىنچقا مۇناسىۋەتلىك خەۋپنى يوقىتىدۇ. ئەمما ئۇ باشقا ئاتا-ئانىدىن كەلگەن مۇناسىۋەتسىز خەۋپلەرنى، ئۆزىدىكى پولىپلارنى ياكى تۇرمۇش ئۇسۇلىغا مۇناسىۋەتلىك خەۋپلەرنى يوقىتىۋەتمەيدۇ. ئادەتتىكى ئاھالە ئۈچۈن تەۋسىيە قىلىنغان تەكشۈرۈش ياكى باشقا ئائىلە تارىخىغا ئاساسلانغان تەكشۈرۈش جەدۋىلى يەنىلا قوللىنىلىشى مۇمكىن؛ 'مەنپىي' دېگەنلىك ئۆمۈرلۈك راك خەۋپى نۆل دېگەنلىك ئەمەس.
تۈز ئۈچەي ۋە چوڭ ئۈچەي راكىغا گىرىپتار بولغان يېقىن تۇغقانلىرى 2 نەپەر بولغان، ئۆزىدە كېسەللىك ئالامىتى يوق بىر كىشى كەڭ دائىرىلىك گېن تاختىسىدىن مەنپىي نەتىجە ئېلىشى مۇمكىن، ئەمما ئائىلىدىكى سەۋەبنى ھېچكىم ئېنىقلىمىغان بولىدۇ. بۇ نەتىجە ئائىلىدە تېخى بايقالمىغان گېن مېخانىزمى، باشقا بىر ۋارىسلىق كېسىلى ياكى ئورتاق گېنغا تەۋە بولمىغان خەۋپ بار-يوقلۇقىنى بەلگىلىيەلمەيدۇ. تەكشۈرۈش پىلانى نوپۇسقا خاس جەدۋەلگە ئاپتوماتىك قايتىشنىڭ ئورنىغا، خاتىرىلەنگەن نەسەبنامىنى داۋاملىق ئەكس ئەتتۈرۈشى كېرەك.
3 دوكلات تەپسىلاتى ئىزاھلاشنى ئۆزگەرتەلەيدۇ: ئائىلىۋى ۋارىيانتىنىڭ پەرقلەندۈرگۈچى كودى، تەكشۈرۈشنىڭ بايقاش ئۇسۇللىرى ۋە كۆرسىتىلگەن چەكلىمىلىرى. تەجرىبىخانىنىڭ تۇغقاندا تېپىلغان ئوخشاش ۋارىيانتىنى ھەقىقەتەن تەكشۈرگەنلىكىنى جەزملەشتۈرۈڭ؛ بولۇپمۇ دوكلاتلاردا ترانسكرىپتنىڭ ئوخشىمىغان نۇسخىلىرى ئىشلىتىلگەن بولسا. بىزنىڭ داۋالاش دوكلاتى مەنبەسىنى تەكشۈرۈش ئەسلى تەجرىبىخانا ئىبارىسىنىڭ ئاپتوماتىك قايتا ئىپادىلەشتىن نېمە ئۈچۈن مۇھىم ئىكەنلىكىنى چۈشەندۈرۈڭ.
Kantesti مەنپىي ۋارىسلىق خەۋپى دوكلاتىنى نورمال دائىرىدىكى ئادەتتىكى تەجرىبىخانا قىممەتلىرى بىلەن بىرلەشتۈرۈش ئارقىلىق تېخىمۇ قەتئىي قىلالمايدۇ. قان تەكشۈرۈشىنىڭ 10 نەتىجىسى نورمال بولسىمۇ، گېن قاپلاش دائىرىسىدىكى كەمتۈكلۈكنى تۈزەتمەيدۇ ياكى ئائىلىگە خاس ۋارىيانتىنى يوققا چىقارمايدۇ. تېخنىكا، نەسەبنامە ياكى ئەسلى ئىزاھاتتا ماھىيەتلىك ئۆزگىرىش بولمىغان ئەھۋالدا، ھەر يىلى ئوخشاش تاختىنى قايتا تەكشۈرتۈشتىن كۆرە ئىرسىيەت مۇتەخەسسىسىنىڭ باھالىشى تېخىمۇ پايدىلىق.
ئېنىقسىز گېنېتىكىلىق ۋارىيانت بىلەن نېمە قىلىشىڭىز كېرەك؟
A كۆرۈنمەسلىك ئۆزگىرىشى, ، ياكى VUS، گېن ئۆزگىرىشىنىڭ كېسەللىك پەيدا قىلىدىغان ياكى ياخشى سۈپەتلىك ئىكەنلىكىنى تۈرگە ئايرىشقا دەلىل يېتەرلىك ئەمەسلىكىنى بىلدۈرىدۇ. VUS ئۆلچەملىك 5 تۈرگە ئايرىش سەھىپىسىنىڭ 1 ى بولۇپ، ئۇنىڭ ئۆزىلا لىنچقا خاس ئوپېراتسىيە، كۈچەيتىلگەن تەكشۈرۈش ياكى تۇغقانلارغا تەسىرگە ئۇچرىغان دەپ بەلگە قويىدىغان ئالدىن پەرەزلىك تەكشۈرۈشنى قوزغىماسلىقى كېرەك.
ACMG/AMP يېتەكچىسىدە VUS نى كلىنىكىلىق قارار چىقىرىشتا ئىشلەتمەسلىك كېرەكلىكى بايان قىلىنغان (Richards قاتارلىقلار، 2015). VUS بار ئادەم ياش چېغىدا تۈز ئۈچەي-چوڭ ئۈچەي راكىغا گىرىپتار بولغان 2 تۇغقىنى بولغانلىقى ئۈچۈن يەنىلا بالدۇرراق كولونوسكوپىيەدىن ئۆتۈشى كېرەك بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇنىڭ سەۋەبى ئائىلە تارىخىدۇر—ئېنىق بولمىغان ۋارىيانتنىڭ لىنچ سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنىڭ ئىسپاتى ئەمەس. كۆزىتىش خېتىدە بۇ ئىككى خىل سەۋەبنى ئايرىم كۆرسىتىڭ.
تەجرىبىخانىلار نوپۇستىكى چاستوتا، ئىقتىدار سىنىقى، ئائىلە ئىچىدىكى ۋارىيانتنىڭ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئۆتۈشى ۋە ئۇنىڭنىڭ ئېنىقلانغان كېسەللىك مېخانىزملىرىغا ماس كېلىش-كەلمەسلىكىنى ئۆز ئىچىگە ئالغان بىر قانچە خىل دەلىلنى باھالايدۇ. كومپيۇتېرنىڭ پەقەت بىرلا مۆلچەرى ۋارىيانتنىڭ كېسەللىك پەيدا قىلىشچانلىقىنى بېكىتىشكە يېتەرلىك ئەمەس. 2 مۆلچەرلەش قورالىنىڭ بىر خىل نەتىجە بېرىشىمۇ، مۇستەقىل بولغان 2 بىئولوگىيەلىك دەلىلدىن كۆرە ئوخشاش ئاساسىي مەشىق سانلىق مەلۇماتلىرىنى ئەكس ئەتتۈرۈشى مۇمكىن.
قايتا تۈرگە ئايرىش VUS نى ياخشى سۈپەتلىك ياكى كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى تەرەپكە ئۆزگەرتىشى مۇمكىن، ئەمما ھەل قىلىش ئۈچۈن ھەممە يەرگە ماس كېلىدىغان 12 ئايلىق مۆھلەت يوق. تەجرىبىخانا تۈرگە ئايرىشىنى ئۆزگەرتسە، سىز بىلەن كىمنىڭ ئالاقىلىشىدىغانلىقىنى ۋە ئالاقە ئۇچۇرلىرىڭىزنىڭ قايتا ئالاقىلىشىش جەريانىغا باغلانغان-باغلانمىغانلىقىنى سوراڭ. بىزنىڭ 0 تېببىي مەزمۇن ئۆلچەملىرى يەنە ھەل بولمىغان دەلىللەرنى كلىنىكىدا ھەرىكەت قوللىنىشقا بولىدىغان يەكۈندىن ئايرىيدۇ.
بەزىدە تاللانغان تۇغقانلارنى تەكشۈرۈش تەجرىبىخانىغا ئېنىق بولمىغان ۋارىيانتنى تەتقىق قىلىشقا ياردەم بېرىشى مۇمكىن، ئەمما بۇ دائىملىق مۆلچەرلەش مەقسىتىدىكى كاسكاد تەكشۈرۈشىدىن پەرقلىنىدۇ. ئەگەر 1 تۇغقاندا VUS بايقالسا، يەنە بىرىدە بايقالمىسا، بۇ نەتىجىلەرلا كىمنىڭ ئوپېراتسىيەگە موھتاجلىقى ياكى كىمنىڭ تەكشۈرۈشنى توختاتسا بولىدىغانلىقىنى بەلگىلىمەسلىكى كېرەك. ئائىلە تەتقىقاتى دىياگنوز قويۇش ئۈچۈن ئەمەس، دەلىل توپلاش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىۋاتقاندا، يازما چۈشەندۈرۈش تەلەپ قىلىڭ.
نېمە ئۈچۈن لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بولمىسىمۇ ئۆسمە تەكشۈرۈشى نورمالسىز چىقىشى مۇمكىن؟
ئۆسمىدە DNA ماسلاشماسلىقىنى رېمونت قىلىشنىڭ بۇزۇلۇشى MLH1 نىڭ sporadic مېتىللىنىشى, ، رېمونت گېنىنىڭ ھەر ئىككى نۇسخىسىدا ئېرىشىلگەن ئۆزگىرىشلەر ياكى ئىرسىي لىنچ سىندرومى سەۋەبىدىن بولۇشى مۇمكىن. بۇلار كەم دېگەندە 3 ئايرىم چۈشەندۈرۈشتۇر؛ ئۆسمىگە دائىر كېيىنكى تەكشۈرۈشلەر، بولۇپمۇ گېرملان تەكشۈرۈشىدە كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانت بايقالمىغاندا، بۇ سەۋەبلەرنى پەرقلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
MLH1 بىلەن PMS2 نىڭ يوقىلىشى كۆپىنچە بىرلىكتە كۆرۈلىدۇ، چۈنكى بۇ 2 ئاقسىل بىر جۈپ بولۇپ ئىشلەيدۇ. تۈز ئۈچەي-چوڭ ئۈچەي راكىدا، MLH1 پىرامىدېر رايونىنىڭ مېتىللىنىشىنى تەكشۈرۈش ۋە بەزىدە BRAF V600E نى تەكشۈرۈش راكنىڭ sporadic ئىكەنلىكىنى چۈشەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ. BRAF بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى راكىدا بۇنىڭغا ماس كېلىدىغان رەت قىلىش قورالى ئەمەس، ياشلىق دەۋرىدە ئادەتتىن تاشقىرى پەيدا بولۇش ياكى كۈچلۈك كېسەللىك شەجەرىسى بولسا يەنىلا مۇتەخەسسىسنىڭ باھالىشىغا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
MSH2 بىلەن MSH6 نىڭ بىرلىكتە يوقىلىشى، ياكى MSH6 ياكى PMS2 نىڭ ئايرىم يوقىلىشى گېرملان باھالاشىنى مەلۇم گېنلارغا يۈزلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ. لېكىن، بۇ 4 ئاقسىللىق نەقىشلەر گېن دىياگنوزىغا كاپالەتلىك قىلمايدۇ، پەقەت يىپ ئۇچىدۇر: بويالغاندىكى ئاسارەتلەر، داۋالاش تەسىرى ۋە ئادەتتىن تاشقىرى بىئولوگىيەلىك مېخانىزمىلار چۈشەندۈرۈشكە مۇرەككەپلىك قوشۇشى مۇمكىن. بىر ئاقسىلنىڭ بويىلىشى ساقلانغان بولۇشىمۇ ئۇنىڭ نورمال ئىشلەيدىغانلىقىنى ئىسپاتلىمايدۇ.
قوش سوماتىك نەتىجىلەر راك ئىچىدىكى ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىشقا تەسىر كۆرسەتكەن 2 ئېرىشىلگەن ئۆزگىرىشنى، چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدىغان گېرملان ۋارىيانتى بايقالمىغان ھالەتتە، كۆرسىتىدۇ. ئۆسمە بىلەن نورمال توقۇلمىنى جۈپ تەھلىل قىلىش بۇ يەكۈننى قوللىشى ۋە پۈتۈن ئائىلىنى خاتا ھالدا لىنچ سىندرومى بار دەپ بەلگە قويۇشنىڭ ئالدىنى ئېلىشى مۇمكىن. سەۋەبى تېخى ئېنىقلانمىغان، ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش ئىقتىدارى يېتىشمىگەن راك ئاپتوماتىك ھالدا قوش سوماتىك دېگەنلىك ئەمەس؛ باشقۇرۇش يەنىلا ئائىلە تارىخى ۋە تەكشۈرۈشنىڭ تولۇق-تولۇق ئەمەسلىكىگە باغلىق بولۇشى مۇمكىن.
ئۆسمە بەلگىلىرى، مەسىلەن CEA, ، ng/mL بىلەن ئىپادىلىنىدۇ، ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىشنىڭ يوقىلىشىنىڭ ئىرسىي ياكى ئەمەسلىكىنى بېكىتەلمەيدۇ. بىزنىڭ CEA يۇقىرى بولۇشىنىڭ چەكلىمىلىرى ھەققىدىكى چۈشەندۈرۈشىمىز نازارەت بەلگىلىرىنى ئىرسىي كېسەللىك دىياگنوزىدىن ئايرىيدۇ. مۇناسىۋەتلىك بولسا، 2 خىل خۇلاسە تەلەپ قىلىڭ: بىرى راكنى داۋالاشقا بولغان تەسىرلەرنى، جۈملىدىن ئىممۇنىتېت داۋالاشقا مۇناسىۋەتلىك بولۇش ئېھتىمالىنى چۈشەندۈرسۇن؛ يەنە بىرى تۇغقانلارنىڭ نېمە قىلىشى كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرسۇن.
مۇسبەت نەتىجە چوڭ ئۈچەي ئىچكى كۆرۈشى ئارقىلىق كۆزىتىشنى قانداق ئۆزگەرتىدۇ؟
لىنچ سىندرومى جەزملەشتۈرۈلگەن كىشىلەر ئادەتتە قەرەللىك كولونوسكوپىيە, دىن ئۆتۈشى كېرەك؛ باشلاش يېشى ۋە ئارىلىقى گېن ۋە ئائىلە تارىخىغا قاراپ بەلگىلىنىدۇ. 2020-يىللىق BSG/ACPGBI/UKCGG يېتەكچىسى باشلاش يېشىنى MLH1/MSH2 ئۈچۈن 25 ياش ۋە MSH6/PMS2 ئۈچۈن 35 ياش, دەپ تەۋسىيە قىلىدۇ؛ كولونوسكوپىيە ئادەتتە ھەر 2 ياش.
ئەنگلىيە تەۋسىيەلىرى نېمە ئۈچۈن MSH6 نەتىجىسىنىڭ مۇسبەت بولۇشىنىڭ MLH1 نەتىجىسىنىڭ مۇسبەت بولۇشى بىلەن ئوخشاش تەكشۈرۈش ۋاقىت جەدۋىلىنى پەيدا قىلماسلىقى مۇمكىنلىكىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ (Monahan قاتارلىقلار، 2020). ئامېرىكا كۆرسەتمىلىرىدە ئادەتتە MLH1/MSH2 نازارەت قىلىشى 20–25 ياشتا، MSH6/PMS2 نازارەت قىلىشى 30–35 ياشتا باشلىنىدۇ؛ ئارىلىق گېن ۋە كۆرسەتمىگە ئاساسەن 1–3 يىل بولىدۇ. EPCAM بىلەن مۇناسىۋەتلىك نازارەت قىلىش ئادەتتە MSH2 نازارەت قىلىشىغا ماسلاشتۇرۇلىدۇ.
ئائىلە ئەزاسىدا راكنىڭ ئادەتتىن تاشقىرى بالدۇر كۆرۈلۈشى، ئىلگىرى تۈز ئۈچەي راكى بولغانلىقى، ئادېنوما ياكى تەكشۈرۈشنىڭ يېتەرلىك بولماسلىقى باشقا ۋاقىت جەدۋىلىنى ئاقلىشى مۇمكىن. نورمال كولونوسكوپىيە دېگىنى، شۇ تەكشۈرۈشتە ئەندىشە قوزغايدىغان نەرسە بايقالمىغانلىقىدۇر؛ ئۇ ئىرسىيەتتىن كەلگەن مايىللىقنى يوقىتىۋەتمەيدۇ. تەۋسىيە قىلىنغان ئارىلىقىڭىز 2 يىل بولسا، كېيىنكى تەكشۈرۈش ۋاقتىنىڭ سۈپەتلىك تەكشۈرۈش تاماملانغان كۈندىن باشلاپ ھېسابلىنامدۇ ياكى پىلانلانغان قايتا تەكشۈرۈشتىن باشلىنامدۇ، دەپ سوراڭ.
FIT ۋە FOBT Lynch نازارەت قىلىش كولونوسكوپىيەسىنىڭ ئورنىنى ئالمايدۇ. چوڭ تەرەت تەكشۈرۈشلىرى قاننى بايقايدۇ، ئەمما راك ئالدى ئۆسمىلەرنى ئىشەنچلىك ھالدا تېپىپ ئېلىۋەتمەيدۇ؛ شۇڭا چوڭ تەرەت تەكشۈرۈشىنىڭ مەنپىي نەتىجىسى 1–2 يىللىق كولونوسكوپىيە پىلانىنى قايتىدىن باشلىيالمايدۇ. بىزنىڭ مۇسبەت FIT قوغداش يولى چوڭ تەرەت تەكشۈرۈشىدە نورمالسىز نەتىجە چىققاندا نېمە ئۈچۈن دىئاگنوز قويۇش باھالىشى يەنىلا زۆرۈر ئىكەنلىكىنى چۈشەندۈرىدۇ.
تەييارلىقنىڭ سۈپىتى، تەكشۈرۈشنىڭ تولۇق بولۇشى ۋە پولىپلارنى ئېلىۋېتىش، تەكشۈرۈش ئارىلىقى بىلەن بىرگە مۇھىم. ئىچكى ئاشقازان-ئۈچەي تەكشۈرۈش دوكلاتىنى، چوڭ ئۈچەينىڭ تولۇق تەكشۈرۈلگەن-تەكشۈرۈلمىگەنلىكى ۋە ھەر قانداق پولىپنىڭ بالدۇر قايتا تەكشۈرۈشنى تەلەپ قىلىدىغان-قىلمايدىغانلىقىنى قوشۇپ ساقلاڭ. بىزنىڭ FOBT نەتىجىسىنى چۈشەندۈرۈش ھەققىدىكى چەكلىمىلەرمۇ يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە، كېيىنكى نازارەت قىلىش ۋاقتىنى كۈتمەستىن، پىلاندىكى تەكشۈرۈشلەر ئارىسىدا تەكشۈرتۈش كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرىدۇ.
بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى ۋە تۇخۇمدان راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىشتا نېمە ئۆزگىرىدۇ؟
Lynch ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بالىياتقاي ئىچكى پەردىسى ۋە بەزى گېنلاردا،, تۇخۇمدان راكى خەۋپىنى ئاشۇرۇشى مۇمكىن، ئەمما تەكشۈرۈش بىلەن ئالدىنى ئېلىش ئوپېراتسىيەسى ئايرىم قارارلاردۇر. ئامېرىكىدىكى بەزى كۆرسەتمىلەر 30–35 ياشتىن باشلاپ ھەر 1–2 يىلدا بالىياتقاي ئىچكى پەردىسىدىن ئەۋرىشكە ئېلىشنى; ئويلىشىدۇ؛ دائىملىق تەكشۈرۈشنىڭ ئۆمۈرنى ئۇزارتىدىغان پايدىسى ئىسپاتلانمىغان.
A پاپ تەكشۈرۈشى ياكى HPV تەكشۈرۈشى بالىياتقاي ئىچكى پەردىسى ياكى تۇخۇمدانلارنى تەكشۈرمەيدۇ. بۇ 2 تەكشۈرۈش ئاساسلىقى بالىياتقاي بوينى راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ؛ شۇڭا بالىياتقاي بوينى تەكشۈرۈشىنىڭ خاتىرجەم قىلارلىق نەتىجىسى Lynch بىلەن مۇناسىۋەتلىك بالىياتقاي ئىچكى پەردىسى مەسىلىسىنى يوققا چىقارمايدۇ. بىزنىڭ HPV ۋە Pap نەتىجىسىنى چۈشەندۈرۈش تەكشۈرۈش نەتىجىسىنىڭ ئەمەلىيەتتە قايسى ئەزاغا مۇناسىۋەتلىك ئىكەنلىكىنى پەرقلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
ھەيز توختىغاندىن كېيىن يېڭىدىن قان كېلىش، ھەيز ئارىلىقىدا داۋاملىق قان كېلىش ياكى ئادەتتىكى ھەيز ئەندىزىڭىزدىكى كۆرۈنەرلىك ئۆزگىرىش، نازارەت قىلىش ئۈچۈن 12 ئاي كۈتمەستىن، تېزدىن باھالاشنى تەلەپ قىلىدۇ. ھەيز كۆرىدىغان ياشتىكى ئالامەتلەرنىڭ نۇرغۇن ياخشى سۈپەتلىك سەۋەبلىرى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ئىرسىيەت خەۋپى تارىخى تەكشۈرۈشنى باشلاش چېكىنى ئۆزگەرتىدۇ. بىزنىڭ ئېغىر ھەيز قېنى كېتىش توغرىسىدىكى يېتەكچى جىددىي داۋالىنىشنى تەلەپ قىلىدىغان ئەھۋاللارنىمۇ كۆرسىتىپ بېرىدۇ.
خەۋپنى ئازايتىدىغان بالىياتقاي ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى بالىياتقاي ئىچكى پەردىسى راكىنىڭ ئالدىنى ئالالايدۇ، ئەمما تۇخۇمدانلارنى ئېلىۋېتىش باشقا پايدا-زىيانلىرى بار ئايرىم تاللاشتۇر. ۋاقتى گېنغا، پەرزەنت كۆرۈشنى تاماملىغان-تاماملىمىغانلىقىغا، ئىلگىرىكى راكقا ۋە شەخسىي مايىللىققا باغلىق؛ تەبىئىي ھەيز توختاشتىن بۇرۇن تۇخۇمدانلارنى ئېلىۋېتىش سۆڭەك، يۈرەك-قان تومۇر ۋە جىنسىي ساغلاملىققا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. PMS2 گېنىدا تۇخۇمدان راكى خەۋپىنىڭ ئاشىدىغانلىقى ئېنىق ئەمەس؛ شۇڭا خاتالىقنى تۈزىتىشكە مەسئۇل 4 گېننىڭ ھەممىسىگە ئوخشاش مۇئامىلە قىلىش زۆرۈر بولمىغان ئارىلىشىشقا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
بايقاش تەتقىقاتلىرى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئالدىنى ئېلىشقا ئوخشاش پايدىنى ئىسپاتلىمىغانلىقتىن، تەكشۈرۈش ئەمەلىيىتى دۆلەتلەر ئارىسىدا پەرقلىنىدۇ. جىنسىي يول ئارقىلىق ئۇلترا ئاۋازلىق تەكشۈرۈش ۋە CA-125 (U/mL بىلەن ئىپادىلىنىدۇ)نىڭ Lynch ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىدە تۇخۇمدان راكىدىن ئۆلۈشنىڭ ئالدىنى ئىشەنچلىك ھالدا ئالالايدىغانلىقى ئىسپاتلانمىغان. كېسەللىك ئالامەتلىرى، تەكلىپ قىلىنغان ھەر قانداق ئەۋرىشكە ئېلىش، تۇغۇش پىلانلىرىڭىز ۋە نېمە ئۈچۈن بىر ئوپېراتسىيەنى يەنە بىرىنىڭ ئورنىغا تاللاش ئويلىنىۋاتقانلىقىنىڭ كونكرېت سەۋەبىنى ئۆز ئىچىگە ئالغان يازما پىلاننى سوراڭ.
قايسى باشقا راكلارغا گېنغا خاس مۇزاكىرە لازىم؟
قوشۇمچە Lynch نازارەت قىلىشى گېن، ئائىلە تارىخى ۋە يەرلىك كۆرسەتمىلەرگە باغلىق؛ ئۇ ھەر بىر ئەزانى ھەر يىلى سىكاننېرلاشنى كۆزدە تۇتمايدۇ. يۇقىرى سۈيدۈك يولى، ئاشقازان، ئىنچىكە ئۈچەي ۋە بەزى تېرە راكلىرىنى ئويلىشىشقا ئەرزىيدۇ، ئەمما تەكلىپ قىلىنغان بىر قانچە تەكشۈرۈش سىنىقىنىڭ پايدىسى يەنىلا ئېنىق ئەمەس، بۇنىڭغا 4 ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش گېنى.
ئۈستۈنكى سۈيدۈك يولى راكى بۆرەك لوخەنكىسى ياكى سۈيدۈك نەيچىسىگە تەسىر قىلىدۇ، بولۇپمۇ بەزى MSH2 ئائىلىلىرىگە نىسبەتەن مۇھىم. سۈيدۈكتە كۆزگە كۆرۈنەرلىك قان بولسا، قارىماققا ياخشى سۈپەتلىك بولغان 1 قېتىملىق تۇتقاقتىن كېيىنمۇ تەكشۈرتۈش كېرەك، گەرچە يۇقۇملىنىش ۋە تاشلار كۆپ ئۇچرايدىغان باشقا سەۋەبلەر بولسىمۇ. بىزنىڭ سۈيدۈك يولى راكىنىڭ ئاگاھلاندۇرۇش ئالامەتلىرى ئالامەتلەرنىڭ جىددىيلىكىنى كۆرسىتىدۇ؛ دوۋساق راكى بىلەن ئۈستۈنكى سۈيدۈك يولى راكى ئاناتومىيە جەھەتتە ئوخشاش ئەمەس.
دائىملىق سۈيدۈك تەكشۈرۈشى ياكى سۈيدۈك سىتولوگىيەسى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار ھەر بىر ئادەمدە ئۆلۈم خەۋپىنى ئېنىق ئازايتىدىغانلىقى ئىسپاتلانمىدى. بەزى مۇلازىمەتلەر ئائىلە تارىخى ياكى گېنغا خاس خەۋپ شۇنداق تەلەپ قىلغاندا يىلدا بىر قېتىم تەكشۈرۈشنى ئويلىشىدۇ، يەنە بەزىلىرى ئالامەتلەرگە ئەھمىيەت بېرىدۇ. سۈيدۈك دىپستېرىنىڭ مەنپىي چىقىشى كىچىك ئۈستۈنكى سۈيدۈك يولى راكى يوقلۇقىغا كاپالەتلىك قىلالمايدۇ، مۇسبەت نەتىجىنىڭمۇ يەنىلا 1 دىن ئارتۇق مۇمكىن بولغان سەۋەبى بار.
ئۈستۈنكى ئاشقازان-ئۈچەي يولىنى كۆزىتىشمۇ پىكىر ئىختىلاپى بار ساھە. ئامېرىكىدىكى بەزى كۆرسەتمىلەر تاللانغان كىشىلەرگە 30–40 ياشتىن باشلاپ ھەر 2–4 يىلدا بىر قېتىم ئاشقازان ئىچكى ئوپېراتسىيەسىنى ئويلىشىدۇ، ئەمما 2020-يىللىق ئەنگلىيە كۆرسەتمىسى كلىنىكىلىق سىناقتىن باشقا شارائىتتا ئاشقازان ياكى كىچىك ئۈچەينى دائىملىق كۆزىتىشنى تەۋسىيە قىلمايدۇ (Monahan et al., 2020). Helicobacter pylori نى تەكشۈرۈش ۋە يوقىتىش باشقا بىر ئالدىنى ئېلىش مەسىلىسى بولۇپ، ئىچكى ئوپېراتسىيەنىڭ ھاجىتى يوقلۇقىغا دەلىل ئەمەس.
ياغ بەزلىرىدىكى تېرە ئۆسۈندىلىرى Muir–Torre فېنوتىپىنىڭ, بىر قىسمى بولۇشى مۇمكىن؛ لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك بۇ خىل كۆرۈنۈش تېرە كېسەللىكلىرى بويىچە باھالاشنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن. ئاشقازان ئاستى بېزى راكىنى تەكشۈرۈش ئادەتتە خەۋپى يۇقىرىراق تاللانغان كىشىلەر بىلەن چەكلىنىدۇ، بۇ كۆپىنچە مۇناسىۋەتلىك ئائىلە تارىخى ۋە مۇتەخەسسىس پروگراممىسىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بىر-بىرىگە مۇناسىۋەتسىز 10 خىل يىللىق تەكشۈرۈشنى تەلەپ قىلماي، گېنىڭىز ۋە ئائىلە تارىخىڭىزدا قايسى قوشۇمچە ئەزانىڭ خەۋپى ئاشقانلىقىغا دائىر ھۆججەتلەشتۈرۈلگەن دەلىل بارلىقىنى سوراڭ.
ئاسپىرىن ياكى دائىملىق قان تەكشۈرۈشى راكنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەمدۇ؟
ئاسپىرىن لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىدە چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكى خەۋپىنى ئازايتالايدۇ, ، ئەمما مىقدارى ۋە ماس كېلىش-كەلمەسلىكىنى دوختۇر باھالىشى كېرەك. CAPP2 تەتقىقاتى قاتناشقۇچىلارنى ئىختىيارىي ھالدا 861 قاتناشقۇچى to ھەر كۈنى 600 mg ئاسپىرىن ياكى ئورۇن ئالماشتۇرغۇچى دورا گۇرۇپپىسىغا تەقسىم قىلىپ، ئۇزاق مۇددەتتە چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكىدىن پايدا بارلىقىنى بايقىدى؛ دائىملىق قان تەكشۈرۈش گېن تەكشۈرۈشى ياكى كولونوسكوپنىڭ ئورنىنى باسالمايدۇ.
CAPP2 ئۇزاق مۇددەتلىك كۆزىتىش جەريانىدا ئاسپىرىن گۇرۇپپىسىدىكى 427 قاتناشقۇچىنىڭ 40ىدە، ئورۇن ئالماشتۇرغۇچى دورا گۇرۇپپىسىدىكى 434 قاتناشقۇچىنىڭ 58ىدە چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكى كۆرۈلگەنلىكىنى دوكلات قىلدى؛ خەۋپ نىسبىتى 0.65 بولغان (Burn et al., 2020). پايدا دەرھال ئەمەس، كېچىكىپ كۆرۈلگەن. سىناقتىكى 600 mg مىقدار شۇ دورىلىنىش ئۇسۇلىغا دائىر دەلىل بولۇپ، قاناش خەۋپى ۋە باشقا دورىلارنى كۆزدىن كەچۈرمەي تۇرۇپ يۇقىرى مىقدارلىق ئاسپىرىننى باشلاشقا رۇخسەت ئەمەس.
ئاسپىرىننى پىلانلىغاندا كەم دېگەندە 3 بىخەتەرلىك ئامىلىنى ئويلىشىش كېرەك: ئىلگىرىكى ئاشقازان-ئۈچەي قاناش ياكى يارا كېسىلى، قان ئۇيۇشۇشقا قارشى دورا ئىشلىتىش، شۇنداقلا ئاللېرگىيە ياكى كۆتۈرەلمەسلىك. ئەمەلىيەتتە تۆۋەن مىقدارلىق ئۇسۇللار ئىشلىتىلىدۇ، ئەمما شەخسكە ئەڭ ماس كېلىدىغان مىقدارنى پەقەت گېننىڭ نامىلا بەلگىلىمەيدۇ. دورا يېزىپ بەرگۈچىدىن تاللانغان مىقدار، كۆزدە تۇتۇلغان داۋاملىشىش مۇددىتى ۋە ئاشقازاننى قوغداش ئىستراتېگىيەسىنىڭ دەلىللىرىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىشنى سوراڭ.
قان ئازلىق پەيدا بولۇشتىن بۇرۇن تۆمۈر كەمچىللىكى تەرەققىي قىلىشى مۇمكىن؛ يېقىندا ئېلىنغان تولۇق قان تەكشۈرۈش نەتىجىسى خاتىرجەم قىلارلىق بولغان تەقدىردىمۇ، بۇ تەكشۈرۈشنى ئاقلايدۇ. ئاددىيلاشتۇرۇلغان ئەھۋالدىكى قۇرامىغا يەتكەنلەردە فېررىتىن مىقدارى تەخمىنەن 15 ng/mL دىن تۆۋەن بولسا، تۆمۈر زاپىسىنىڭ تۈگىگەنلىكىنى كۈچلۈك دەلىللەيدۇ، ئەمما ياللۇغ فېررىتىننى ئىشەنچسىز قىلىشى مۇمكىن. بىزنىڭ تۆۋەن فېرىتىن ئەڭ ئەۋجال سىستېمىسى تۆمۈرنى تولۇقلاشنىڭ ئۇنىڭ سەۋەبىنى ئېنىقلاش زۆرۈرلۈكىنى نېمە ئۈچۈن يوقاتمايدىغانلىقىنى چۈشەندۈرىدۇ.
Kantesti دائىملىق گېموگلوبىن ۋە تۆمۈر كۆرسەتكۈچلىرىنىڭ ئۆزگىرىشىنى چۈشەندۈرۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ، ئەمما g/dL بىرلىكىدىكى گېموگلوبىننىڭ نورمال بولۇشىمۇ، 1 قېتىملىق نورمال فېررىتىن نەتىجىسىمۇ چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكىنى يوققا چىقارمايدۇ. بىزنىڭ تۆمۈر تەتقىقاتى نەتىجىسىنى قانداق ئوقۇش تۆمۈر فىزىئولوگىيەسىنى چۈشىنىشكە پايدىلىق، لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە دىياگنوز قويۇشقا ئەمەس. ئوزۇقلۇق ۋە چېنىقىش ئومۇمىي ساغلاملىقنى قوللايدۇ؛ ھېچقانداق قوشۇمچە دورا ۋارىسلىق قىلغان كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش ۋارىيانتىنى تۈزەتمەيدۇ.
مۇسبەت نەتىجىدىن كېيىن تۇغقانلار نېمە قىلىشى كېرەك؟
لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېتېروزىگوت كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتى بار كىشىنىڭ ھەر بىر بالىسىدا بۇ ۋارىيانتىغا ئىگە بولۇشنىڭ 50% ئېھتىماللىقى بار, ، جىنس قانداق بولۇشىدىن قەتئىينەزەر. قۇرامىغا يەتكەن تۇغقانلارغا نىشانلىق زەنجىرسىمان تەكشۈرۈش مۇۋاپىق بولغاندا، ھەر بىر تۇغقانغا كەڭ دائىرىلىك تاختا تەكشۈرۈشى لازىم دەپ پەرەز قىلماستىن، ئائىلىدە ئېنىقلانغان دەل ۋارىيانتنى ئىشلىتىپ تەۋسىيە قىلىش كېرەك.
50% ئېھتىماللىقى ھەر بىر ھامىلىدارلىققا ئايرىم قوللىنىلىدۇ؛ بۇ مەلۇم بىر ئائىلىدىكى بالىلارنىڭ دەل يېرىمى ۋارىيانتقا ۋارىسلىق قىلىدۇ دېگەنلىك ئەمەس. بىر تۇغقاننىڭ ئېھتىماللىقى ئائىلە قۇرۇلمىسى ۋە قايسى ئاتا-ئانىدا ۋارىيانت بارلىقىغا باغلىق. ۋارىيانت ئورتاق بىر ئاتا-ئانىدا بولسا، ئادەتتە ھەر بىر تۇغقاننىڭ ۋارىيانتقا ۋارىسلىق قىلىش ئېھتىماللىقى 50% بولىدۇ؛ ۋارىيانت بىر تۇغقاندىلا يېڭىدىن پەيدا بولغان بولسا، ھېسابلاش ئۆزگىرىدۇ.
A ئائىلە خېتى گېننى، ۋارىيانتنىڭ ئېنىق تۈرىنى، تەجرىبىخانىنىڭ تۈرگە ئايرىشىنى ۋە گېن مەسلىھەتچىلىكىگە مۇراجىئەت قىلىش يولىنى كۆرسىتىشى كېرەك. مۇناسىۋەتلىك گېن تەكشۈرۈش دوكلاتىنى ھەمبەھىرلەش تۇغقاننىڭ خاتا نىشان بويىچە تەكشۈرۈلۈپ قېلىشىنىڭ ئالدىنى ئالالايدۇ. بىزنىڭ ئائىلە نەتىجىسىنى بىخەتەر ھەمبەھىرلەش رازىلىققا ئاساسلانغان خىزمەت تەرتىپلىرىنى چۈشەندۈرىدۇ، ئەمما دوكلات ئەۋەتىش باشقا بىر كىشىنىڭ گېن تەكشۈرۈشىگە رازىلىق بەرگەنلىكى بىلەن ئوخشاش ئەمەس.
ئالدىن پەرەز قىلىش خاراكتېرىدىكى تەكشۈرۈش ئادەتتە قۇرامىغا يەتكۈچە كېچىكتۈرۈلىدۇ، چۈنكى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە دائىر دائىملىق كۆزىتىش ئادەتتە كېيىنرەك باشلىنىدۇ؛ ئائىلىدە ئادەتتىن تاشقىرى بالدۇر ياشتا راك كۆرۈلۈشى بۇ مەسىلىنى مۇزاكىرە قىلىشقا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىش گېنىنىڭ ئوخشاش ئىككى نۇسخىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىككى خىل كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانت تۈپتىن بولغان ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىش يېتەرسىزلىكىنى, كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن؛ بۇ بالىلىق دەۋرىدە تەسىرى كۆرۈلىدىغان باشقا بىر كېسەللىك. كۆپىيىش يېشىدىكى ھەر ئىككى ھەمراھ ئوخشاش گېندا كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتنى توشۇسا، ھەر بىر ھامىلىدارلىقتا بۇ ئىككى ئاللېللىق كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقى 25% بولۇشى مۇمكىن.
Kantesti نىڭ ئائىلە كېسەللىك تارىخىغا دائىر ئىقتىدارلىرى ساغلاملىق ئۇچۇرلىرىنى تەرتىپكە سېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ، ئەمما تەكشۈرۈلمىگەن بىر تۇغقاننىڭ ۋارىيانتنى توشۇيدىغانلىقىنى يەكۈنلىيەلمەيدۇ. بىزنىڭ كۆپ ئەۋلادنى ئۆز ئىچىگە ئالىدىغان ماقۇللاش يېتەكچىسى بىر كىشىنىڭ نەتىجىسىنى دىئاگنوز سۈپىتىدە باشقا بىر كىشىنىڭ خاتىرىسىگە ئاپتوماتىك كىرگۈزۈشكە بولمايدىغانلىقىنى چۈشەندۈرىدۇ. تۇغقانلار تەكشۈرۈش توغرىسىدا قارار چىقىرىش ئۈچۈن ۋاقىتقا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن؛ ۋارىسلىق قىلىنغان ئالدىن مايىللىقنى راكنىڭ مۇقەررەر نەتىجىسىدەك كۆرسەتمەي، توغرا ئۇچۇر بىلەن تەمىنلەڭ.
كېيىنكى قەدەملىرىڭىز ۋە قوللايدىغان تەتقىقاتلارنىڭ دائىرىسى
كېيىنكى قەدەم نەتىجىنى 3 خاتىرىگەماسلاشتۇرۇش: ئەسلى گېن تەكشۈرۈش دوكلاتى، مۇناسىۋەتلىك ئۆسمە تەكشۈرۈشى ۋە دەلىللەنگەن ئائىلە كېسەللىك تارىخى. ئاندىن قايسى تەۋسىيەلەرنىڭ كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتقا، قايسىلىرىنىڭ شەخسىي ياكى ئائىلە تارىخىغا ئاساسلانغانلىقى يېزىلغان كۆزىتىش پىلانىنى يازما ھالدا ئېلىڭ.
ئىز قوغلاپ كۆرۈنۈش قوبۇل قىلىشىغا 5 سوئال ئېلىپ بېرىڭ: بۇ تۈپ ھۈجەيرىدىنمۇ ياكى پەقەت ئۆسمىدىلا بارمۇ؟ ئېنىق تۈرگە ئايرىلىشى نېمە؟ ئائىلىۋى ۋارىيانتنىڭ يوقلۇقى دەلىللەندىمۇ؟ ئۆسمىنى يەنىمۇ تەھلىل قىلىش يەنىلا زۆرۈرمۇ؟ تۇغقانلار نېمە قىلىشى كېرەك؟ 'دائىملىق تەكشۈرۈش' دېمەي، كۆزىتىشنىڭ كونكرېت ۋاقىتلىرىنى سوراڭ؛ گېن كېسەللىكلىرى، ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى ۋە ئۆسمە كېسەللىكلىرى مۇلازىمەتلىرىنىڭ ھەممىسى قاتناشقان بولسا، پىلانغا كىم مەسئۇل ئىكەنلىكىنى ئېنىقلاڭ.
كانتېستى بىر AI ئارقىلىق قوزغىتىلغان قان تەكشۈرۈش تەھلىل قورالى دائىملىق تەجرىبىخانا دوكلاتلىرىنى چۈشىنىشنى قوللايدۇ، ئەمما لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك 5 گېننىڭ ھەر قاندىقىنى دەلىللەيدىغان مۇلازىمەت ئەمەس. بىزنىڭ مەسئۇلىيەتچان سۈنئىي ئەقىل چېگراسى ئەسلى مەنبەنى دەلىللەش ۋە دوختۇرنىڭ تەكشۈرۈپ كۆرۈشىنىڭ نېمە ئۈچۈن مۇھىملىقىنى چۈشەندۈرىدۇ. ئاپتوماتىك قىسقىچە مەزمۇننىڭ تەجرىبىخانىنىڭ VUS تۈرگە ئايرىشىنى بىكار قىلىشىغا ياكى مۇتەخەسسىس بەلگىلىگەن كۆزىتىش ئارىلىقىنى ئۆزگەرتىشىگە يول قويماڭ.
تۆۋەندە كۆرسىتىلگەن 2 Zenodo نەشرى دائىملىق تۆمۈر ۋە قان ئۇيۇش سىنىقىغا دائىر ئارقا كۆرۈنۈش مەنبەلىرى؛ ھېچقايسىسى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنىڭ گېن تەكشۈرۈش تەتقىقاتى ئەمەس. بۇ قان ئۇيۇش سىنىقى نەتىجىلىرىنى ئىزاھلاش قوللانمىمىز دورا ھەققىدىكى سۆھبەتتە تەجرىبىخانا ئاتالغۇلىرىنى ئايدىڭلاشتۇرۇشى مۇمكىن، ئەمما سېكۇنت بىلەن ئۆلچەنگەن نورمال aPTT ئاسپىرىننىڭ بىخەتەر ئىكەنلىكىنى ئىسپاتلىمايدۇ ياكى ئاشقازان-ئۈچەيدىن قان كېتىش خەۋپىنى يوققا چىقارمايدۇ.
كېيىنكى كۆزىتىش تەكشۈرۈشىڭىزگە يەنە 1 يىل قالغان تەقدىردىمۇ، يېڭى ئالامەتلەرگە دىئاگنوز قويۇپ باھالاش كېرەك. تۈز ئۈچەيدىن داۋاملىق قان كېلىش، سەۋەبى ئېنىق بولمىغان تۆمۈر كەملىك، سۈيدۈكتە كۆرۈنەرلىك قان بولۇش ياكى ھەيز توختىغاندىن كېيىن قان كېلىش ۋارىسلىق خەۋپى نەتىجىسى مەنپىي چىقتى دەپ نەزەردىن ساقىت قىلىنماسلىقى كېرەك. ھوشىدىن كېتىش بىلەن بىللە ئېغىر قان كېتىش، قورساقنىڭ قاتتىق ئاغرىشى ياكى ئاجىزلىق بىلەن بىللە قارا، يېپىشقاق چوڭ تەرەت بولسا، گېن مەسىلىسىنىڭ ئېنىقلىنىشىنى كۈتۈپ ئولتۇرماي، جىددىي داۋالاشقا مۇراجىئەت قىلىڭ.
دائىملىق سورالدىغان سوئاللار
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە گېن تەكشۈرۈشىنىڭ مۇسبەت چىقىشى مېنىڭ راك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىمنى بىلدۈرەمدۇ؟
0] لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بويىچە مۇسبەت گېرملىنىيە سىنىقى راكقا مايىللىقنىڭ ۋارىسلىق قىلىنغانلىقىنى كۆرسىتىدۇ، ھازىر راك بارلىقىنى ئەمەس. ئادەتتە، بۇ نەتىجە لىنچ بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېننىڭ بىر نۇسخىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ياكى كېسەللىك پەيدا قىلىش ئېھتىمالى يۇقىرى ۋارىيانتنى كۆرسىتىدۇ. راك خەۋپى گېن، ياش، ئەزا ۋە ئائىلە تارىخىغا قاراپ پەرقلىنىدۇ، شۇڭا مۇسبەت نەتىجە راكنىڭ چوقۇم پەيدا بولىدىغانلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ. مۇۋاپىق كېيىنكى قەدەم گېنېتىكىلىق مەسلىھەت ئېلىش ۋە گېنغا خاس كۆزىتىش پىلانى تۈزۈش بولۇپ، راك داۋالاشقا ئېھتىياج بار دەپ پەرەز قىلىش ئەمەس.
مەنپىي گېن تەكشۈرۈشى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى يوققا چىقارالامدۇ؟
مەنپىي تەكشۈرۈش نەتىجىسى ئائىلىدە ئاللىقاچان دەلىللەنگەن دەل كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانتنى يوققا چىقارغاندا ئەڭ ئىشەنچلىك بولىدۇ. مەنپىي نەتىجىنىڭ 2 ئاساسلىق ئەھۋالى بار: شۇ ئائىلىۋى ۋارىيانت ئۈچۈن ھەقىقىي مەنپىي نەتىجە، شۇنداقلا ئائىلىدىكى سەۋەب تېخى نامەلۇم بولغاندا چىقىدىغان ئۇچۇر بېرەلمەيدىغان مەنپىي نەتىجە. مەنپىي تاختا تەكشۈرۈشى تەھلىل دائىرىسىدىن سىرت قالغان مېخانىزمىلارنى ياكى راك تارىخىنىڭ كۈچلۈك بولۇشىغا باشقا بىر سەۋەبنى يوققا چىقارماسلىقى مۇمكىن. شۇڭا تەكشۈرۈش تەرتىپى گېن كېسەللىكلىرى گۇرۇپپىسىنىڭ دوكلات، شەخسىي تارىخ ۋە نەسەبنامىنى چۈشەندۈرۈشىگە ئاساسلىنىشى كېرەك.
MSH6 گېن ئۆزگىرىشى نېمىدىن دېرەك بېرىدۇ؟
ئاساسىي گېنوم DNA سىدا كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ياكى كېسەللىك پەيدا قىلىشى مۇمكىن بولغان MSH6 ۋارىيانتى لىنچ سىندرومىغا دىياگنوز قويۇشنى قوللايدۇ، ئەمما MSH6 نىڭ ئەھمىيىتى ئېنىق بولمىغان ۋارىيانتى (VUS) بۇنداق قىلمايدۇ. MSH6 لىنچ سىندرومىنى باھالاشتا ئادەتتە تەكشۈرۈلىدىغان ماس كەلمەسلىكنى رېمونت قىلىشقا مەسئۇل 4 ئاقسىل گېنىنىڭ بىرى. تۈز ئۈچەي راكى MSH6 بىلەن مۇناسىۋەتلىك لىنچ سىندرومىدا MLH1 ياكى MSH2 بىلەن مۇناسىۋەتلىك كېسەللىككە قارىغاندا كۆپىنچە كېيىنرەك پەيدا بولىدۇ، لېكىن بالىياتقۇ ئىچكى پەردىسى راكىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپىگىمۇ ئايرىم دىققەت قىلىش كېرەك. پەقەت راك توقۇلمىسىدىلا بايقالغان ئۆزگىرىشنى ۋارىسلىق قىلىنغان دەپ تەسۋىرلەشتىن بۇرۇن يەنىمۇ تەكشۈرۈش لازىم.
MSI يۇقىرى بولۇش لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بىلەن ئوخشاشمۇ؟
0 MSI يۇقىرى بولۇشى سىناق قىلىنغان راكتىكى تەكرارلىنىدىغان DNA نىڭ تۇراقسىزلىقىنى كۆرسىتىدۇ، ئۇ ۋارىسلىق قىلىدىغان Lynch ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بىلەن ئوخشاش ئەمەس. ئۆسمىنى تەكشۈرۈشتە يەنە 4 خىل ئاقسىل: MLH1، PMS2، MSH2 ۋە MSH6 ئۈچۈن ئىممۇنوھىستىئوكىمىيە ئىشلىتىلىشى مۇمكىن. تاسادىپىي مېتىللىنىش ياكى كېيىن پەيدا بولغان ئۆزگىرىشلەر ۋارىسلىق قىلىدىغان كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى ۋارىيانت بولمىسىمۇ، ماسلاشماسلىقنى رېمونت قىلىش جەريانىدا نورمالسىزلىقنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. گېرملىن باھالاش ۋە كۆرسەتمە بولغاندا قوشۇمچە ئۆسمە تەكشۈرۈشى، بۇ بايقاشنىڭ تۇغقانلار ئۈچۈن نېمىدىن دېرەك بېرىدىغانلىقىنى ئېنىقلايدۇ.
تۇغقانلارنى لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىدىكى ئەھمىيىتى ئېنىق بولمىغان ۋارىيانتقا قارىتا تەكشۈرتۈش كېرەكمۇ؟
لىنچقا مۇناسىۋەتلىك VUS ئادەتتە تۇغقانلارنىڭ تەسىرگە ئۇچرىغان-ئۇچرىمىغانلىقىنى ياكى كۆزىتىشنى توختىتالايدىغان-توختىتالمايدىغانلىقىنى بەلگىلەيدىغان ئالدىن پەرەز قىلىش تەكشۈرۈشىدە ئىشلىتىلمەسلىكى كېرەك. VUS ئۆلچەملىك 5 ۋارىيانت تۈرگە ئايرىش تۈرىنىڭ بىرى بولۇپ، كېسەللىك پەيدا قىلىدىغانلىقىنى ئىسپاتلىمايدۇ. گېن تەجرىبىخانىسى بەزىدە دەلىل توپلاش ئۈچۈن تاللانغان ئائىلە ئەزالىرىنى تەكشۈرۈشنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن، ئەمما بۇ دىئاگنوز قويۇش مەقسىتىدىكى زەنجىرسىمان تەكشۈرۈشتىن باشقا مەقسەتتۇر. ۋارىيانت ئېنىق بولمىغان مەزگىلدە تۇغقانلارنىڭ كۆزىتىشى ئۇلارنىڭ شەخسىي ۋە ئائىلە تارىخىنى ئاساس قىلىشى كېرەك.
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەر قانچە ۋاقىتتا بىر قېتىم چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئاپپارات تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەك؟
لىنچ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىدە چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئەزالىرىنى تەكشۈرۈش ئارىلىقى گېن، تەكشۈرۈش نەتىجىلىرى، ئائىلە تارىخى ۋە يەرلىك كۆرسەتمىلەرگە باغلىق. 2020-يىللىق ئەنگلىيەنىڭ ئېرسىيەتلىك چوڭ ئۈچەي-تۈز ئۈچەي راكى كۆرسەتمىسىدە ئادەتتە ھەر 2 يىلدا بىر قېتىم، MLH1/MSH2 ئۈچۈن 25 ياشتىن، MSH6/PMS2 ئۈچۈن 35 ياشتىن باشلاپ چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئەزالىرىنى تەكشۈرۈش تەۋسىيە قىلىنغان. ئامېرىكىدا كۆپ قوللىنىلىدىغان تەكشۈرۈش جەدۋىلىدە تەكشۈرۈش ئارىلىقى 1 يىلدىن 3 يىلغىچە بولۇپ، MLH1/MSH2 ئۈچۈن MSH6/PMS2 گە قارىغاندا بالدۇرراق ياشتا باشلىنىدۇ. FIT ياكى FOBT نەتىجىسىنىڭ مەنپىي بولۇشى تەۋسىيە قىلىنغان چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئەزالىرىنى تەكشۈرۈش جەدۋىلىنىڭ ئورنىنى باسمايدۇ.
لىنچ سىندرومى تەكشۈرۈش نەتىجەم مۇسبەت بولسا، ئاسپىرىن ئىچىشنى باشلىشىم كېرەكمۇ؟
كلىنىكىلىق دوختۇر بىلەن پايدا ۋە زىيانلىرىنى مۇزاكىرە قىلماي تۇرۇپ، پەقەت لىنچ سىندرومى نەتىجىسى مۇسبەت بولغانلىقى ئۈچۈنلا ئاسپىرىننى باشلىماڭ. CAPP2 سىنىقى 861 قاتناشقۇچىدا كۈنىگە 600 مىللىگرامدىن سىناق قىلىپ، ئۇزۇن مۇددەتتە كېچىكىپ كۆرۈلىدىغان بوغماق ئۈچەي راكىغا قارشى پايدىنى نامايان قىلدى، ئەمما بۇ مىقدار ھەممە ئادەمگە بېرىشكە قارىتىلغان ئومۇمىي تەۋسىيە ئەمەس. ئىلگىرىكى ئاشقازان-ئۈچەي قاناش، يارا كېسىلى، قان ئۇيۇشقا قارشى دورىلار ۋە دورىنى كۆتۈرەلمەسلىك قارارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. تاللانغان مىقدار ۋە داۋاملىشىش مۇددىتىنى كۆزىتىش پىلانى بىلەن بىللە خاتىرىلەش كېرەك، چۈنكى ئاسپىرىن چوڭ ئۈچەي ئىچكى ئاجراتما تەكشۈرۈشىنىڭ ئورنىنى باسمايدۇ.
قان تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى قانداق ئوقۇش
تەجرىبىخانا دوكلاتىڭىزنى يوللاڭ، Kantesti نىڭ سۈنئىي ئەقىلى ھەر بىر بىئوماركېرنى بىر نەچچە سېكۇنت ئىچىدە ئاددىي تىلدا چۈشەندۈرىدۇ. دۇنيا بويىچە 2 مىليوندىن ئارتۇق ئادەم ئىشلىتىدۇ.
پايدىلانغان ماتېرىياللار
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). تۆمۈر تەكشۈرۈشى قوللانمىسى: TIBC، تۆمۈر تويۇنۇش نىسبىتى ۋە باغلاش ئىقتىدارى. Kantesti AI Medical Research. DOI
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). aPTT نورمال دائىرىسى: D-Dimer، Protein C قان ئۇيۇش يېتەكچىسى. Kantesti AI Medical Research. DOI
- Monahan KJ قاتارلىقلار (2020). ئەنگلىيە گاستروئېنتېرولوگىيە جەمئىيىتى (BSG)/ئەنگلىيە ۋە ئىرېلاندىيە كولورېكتال كېسەللىكلەر جەمئىيىتى (ACPGBI)/ئەنگلىيە بىرلەشمە پادىشاھلىقى راك گېنېتىكىسى گۇرۇپپىسى (UKCGG) نىڭ ئىرسىيەتلىك كولورېكتال راكنى باشقۇرۇش كۆرسەتمىلىرى. Gut. DOI
- Richards S قاتارلىقلار. (2015). تەرتىپ ۋارىيانتلىرىنى ئىزاھلاش ئۆلچىمى ۋە كۆرسەتمىلىرى: ئامېرىكا تېببىي گېنتىكا ۋە گېنومىكا ئىنىستىتۇتى بىلەن مولېكۇلا پاتولوگىيەسى جەمئىيىتىنىڭ بىرلەشمە ئورتاق تونۇش تەۋسىيەسى. تىبابەتتىكى گېنتىكا. DOI
- Burn J قاتارلىقلار (2020). ئاسپىرىن ئارقىلىق ئىرسىيەتلىك كولورېكتال راكنىڭ (Lynch ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى) ئالدىنى ئېلىش: CAPP2 تەتقىقاتىدىكى 10 يىللىق ئىز قوغلاش ۋە تىزىملىككە ئاساسلانغان 20 يىللىق سانلىق مەلۇماتلار؛ قوش قارىغۇ، تاسادىپىي تەقسىملەنگەن، پلاستېبو كونتروللۇق سىناق. The Lancet. DOI
- 2M +تەھلىل قىلىنغان تەكشۈرۈشلەر
- 127+دۆلەتلەر
- 100+تىللار
تېببىي گۇرۇپپا ھەققىدە
E-E-A-T ئىشەنچ سىگناللىرى
تەجرىبە
دوختۇر رەھبەرلىكىدىكى لابوراتورىيە تەبىرىنى چۈشەندۈرۈش خىزمەت ئېقىملىرىنى بالىياتقۇچلۇق تەكشۈرۈش.
مۇتەخەسسىسلىك
بىئوماركىرلارنىڭ كىلىنىكىلىق مۇھىتتا قانداق ھەرىكەت قىلىدىغانلىقىغا مەركەزلەشكەن لابوراتورىيە تېبابىتى.
ھوقۇقدارلىق
دوكتور توماس كلېين تېببىي جەھەتتىن تەكشۈرگەن، دوكتور سارا مىچېل ۋە پروفېسسور دوكتور خانس ۋېبېرنىڭ تۆھپىسى بىلەن تەييارلانغان.
ئىشەنچلىكلىك
ئاگاھلاندۇرۇشنى ئازايتىش ئۈچۈن ئېنىق كېيىنكى قەدەملەر بىلەن ئىسپات-ئاساسلىق تەبىر.
تېببىي ئاگاھلاندۇرۇش
بۇ ماقالە پەقەت تەربىيە-ئوقۇتۇش مەقسىتى ئۈچۈن بولۇپ، داۋالاش مەسلىھەتىنى تەشكىل قىلمايدۇ. دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش قارارلىرى ئۈچۈن ھەمىشە لاياقەتلىك ساغلاملىق مۇلازىمىتى تەمىنلىگۈچى بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ.
Published · تەھرىر گۇرۇپپىسى بىلەن ئالاقىلىشىڭ
ئەنگلىيە ۋە ۋېلىشتا تىزىمغا ئېلىنغان Kantesti Ltd تەرىپىدىن نەشر قىلىنغان، شىركەت نومۇرى:. 17090423, ، لوندون، ئەنگلىيە.
