Тукум куума тобокелдик боюнча оң натыйжа ракка жакындыкты билдирет, бирок рак диагнозун билдирбейт. Терс натыйжанын мааниси эмнени текшергенине жараша болот, ал эми мааниси белгисиз вариант дарылоону аныктабоого тийиш; шишиктин MSI жана ДНКнын дал келбестиктерин оңдоо системасын скринингден өткөрүү ар башка суроолорго жооп берет.
Негизги жыйынтыктар
- Жыныс клеткаларындагы оң натыйжа Линч синдрому менен байланышкан патогендик же патогендик болушу ыктымал вариант аныкталганын билдирет; бул рак бар дегенди билдирбейт.
- Негизги гендер панели адатта MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 гендерин жана тиешелүү EPCAM делецияларын камтыйт — 5 ген, бирок тобокелдиктин өз ара алмаштырылуучу 5 профили эмес.
- Чыныгы терс натыйжа лаборатория белгилүү үй-бүлөлүк патогендик вариантты жокко чыгарганын билдирет; үй-бүлөлүк вариант аныкталбастан алынган терс панелдин натыйжасы маалымат бербеген бойдон калышы мүмкүн.
- Мааниси белгисиз вариант — мааниси белгисиз вариант, же VUS; бул классификация Линч синдрому боюнча оң диагноз болуп эсептелбейт.
- Шишикти скринингден өткөрүү MSI тестин же дал келбеген жуптарды оңдоочу 4 белокко иммуногистохимиялык изилдөөнү колдонот; шишиктин анормалдуу жыйынтыгы тукум кууп өткөн вариант бар экенин далилдебейт.
- Колоноскопияны пландаштыруу генге жараша болот: Улуу Британиянын 2020-жылдагы тукум куучулук колоректалдык рак боюнча колдонмосу MLH1/MSH2 үчүн 25 жаштан, ал эми MSH6/PMS2 үчүн 35 жаштан баштоону, адатта ар 2 жыл сайын текшерилүүнү сунуштайт.
- Үй-бүлөлүк тукум куучулук гетерозиготалуу, Линч синдрому менен байланышкан патогендик варианты бар адамдын ар бир баласына ошол вариантты тукум кууп алуу мүмкүнчүлүгүн 50% берет.
- Аспирин менен алдын алуу коопсуздукту жекече талкуулоону талап кылат: CAPP2 изилдөөсүндө күнүнө 600 мг сыналган, бирок бул изилдөөдөгү доза өз алдынча дарыланууга сунуш эмес.
Линч синдромуна тесттин натыйжалары чынында эмнени билдирет?
Линч синдромуна генетикалык тестирлөө тукум кууп өткөн бейімдікти аныктайт, бирок учурда рак бар-жогун аныктабайт. Патогендик же патогендик болушу ыктымал герминалдык вариант Линч синдрому диагнозун колдойт; терс жыйынтыктын 2 башкача чечмелениши бар, ал эми мааниси белгисиз вариант тукум кууп өткөн рак коркунучун аныктабайт.
“ оң ага үлгүсү тиркелиши керек. Оң герминалдык жыйынтык конституциялык үлгүдөн, адатта кандан же шилекейден алынган ДНКга тиешелүү; шишикти скринингден өткөрүүнүн оң жыйынтыгы бар рактын өзгөчөлүктөрүнө тиешелүү. Бул — 2 өзүнчө жыйынтык, алардын биринчиси гана, адатта, туугандарды болжолдуу тестирлөөдө маанилүү болгон тукум кууп өткөн бейімдікти аныктайт.
Отчетто классификациянын 5 термини болушу мүмкүн: патогендик, патогендик болушу ыктымал, мааниси белгисиз, залалсыз болушу ыктымал жана залалсыз. Лабораториялар кээде буларды оң, жыйынтыксыз же терс деп жалпылап, мааниси белгисиз табылга менен чара көрүүнү талап кылган табылга жоктугунун айырмасын жашырып коюшу мүмкүн. Порталдагы түстүү статус белгисин эле эмес, варианттын классификациясы берилген сапты окуңуз.
Мисалы, рак оорусу жок 2 бир тууганды элестетиңиз: биринде үй-бүлөлүк патогендик MSH2 варианты бар, экинчисинин тести атайын ошол вариант боюнча терс чыккан. Биринчисине алдын алуу планы керек; экинчисине, адатта, үй-бүлөлүк ошол вариантка байланыштуу Линч синдромуна мүнөздүү көзөмөл керек эмес. Бул жыйынтыктардын бири да өзүнчө эле бир туугандардын биринде полип бар-жогун билдирбейт.
Кантести - бул AI кан анализи анализатору күнүмдүк лабораториялык жыйынтыктарды түшүндүрүүгө жардам берет, бирок толук кан анализинин нормалдуу болушу Линч синдрому менен байланышкан 5 негизги гендин бириндеги өзгөрүүнү да жокко чыгара албайт. Биздин уюм жана клиникалык мейкиндик диагностикалык генетика лабораториясынан айырмаланат: тукум куучулук коркунуч боюнча чечимдер үчүн баштапкы отчет жана квалификациялуу клиникалык чечмелөө талап кылынат.
Жыныс клеткаларынын генетикалык тестирлөөсү, MSI жана дал келбестиктерди оңдоо системасын скринингден өткөрүү бири-биринен айырмаланат
Герминалдык тестирлөө Линч синдрому менен байланышкан вариант конституциялык ДНКда бар-жогун аныктайт, ал эми MSI жана дал келбеген жуптарды оңдоого байланыштуу иммуногистохимиялык изилдөө рак тканын текшерет. Иммуногистохимия 4 белокту баалайт; MSI кайталануучу ДНК ырааттуулуктарындагы туруксуздукту өлчөйт. Шишикти скринингден өткөрүүнүн бул ыкмаларынын бири да өз алдынча Линч синдромун далилдебейт.
Дал келбеген жуптарды оңдоого байланыштуу иммуногистохимиялык изилдөө, адатта, IHC, деп кыскартылат жана MLH1, PMS2, MSH2 жана MSH6 белокторунун экспрессиясын текшерет. 1 же андан көп белоктун жоголушу оңдоо бузулушун көрсөтүшү мүмкүн, бирок патолог раксыз клеткалар ички боёлуу контролу катары жарактуу экенин ырасташы керек. Контролдор иштебей калса, белоктун жоголушу чындап анормалдуу эмес, чечмелөөгө мүмкүн болбогон көрүнүш болушу мүмкүн.
Ан MSI-жогорку жыйынтык текшерилген ракта микросателлиттик туруксуздук олуттуу экенин билдирет. Айрым анализдерде 5 маркер колдонулат, ал эми секвенирлөөгө негизделген ыкмалар алда канча көп участокту баалайт; алардын босого көрсөткүчтөрү анализге жараша болот. MSI пайызы Линч синдромун тукум кууп алуу ыктымалдыгынын пайызы эмес, бул айырмачылык ошондой эле сапаттык жана сандык натыйжалар.
Кан аркылуу жүргүзүлгөн гермналдык тестирлөө, эгер атайын башка тест дайындалбаса, канда айланып жүргөн рак ДНКсын өлчөбөйт. Конституциялык ДНК адатта лейкоциттерден алынат, ал эми шилекейде көптөгөн генетикалык анализдерге жарактуу клеткалар бар. Аллогендик өзөк клеткасын трансплантациялагандан кийин бул 2 үлгүнүн түрү көйгөй жаратышы мүмкүн, анткени донордон келген ДНК натыйжаларды чечмелөөгө таасир этиши ыктымал.
Рак тканы тукум кууп өткөн варианттарды да, ошол ракта гана пайда болгон өзгөрүүлөрдү да камтышы мүмкүн. Шишик менен нормалдуу ткандын жупташкан секвенирлөөсү бул мүмкүнчүлүктөрдү ажыратууга жардам берүү үчүн 2 үлгүнү салыштырат, бирок чечмелөө баары бир анализдин камтуу көлөмүнө жана сапатына көз каранды. Отчетуңузда конституциялык өзгөрүү, тканга гана тиешелүү өзгөрүү же өзүнчө гермналдык тестти талап кылган чечилбеген мүмкүнчүлүк сүрөттөлгөнбү — тактаңыз.
Линч синдромуна арналган гендер панелине эмнелер кириши керек?
A Линч синдромунун гендер панели адатта MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 жана тиешелүү EPCAM делецияларын камтыйт. Тиешелүү учурларда тестирлөө майда секвенциялык өзгөрүүлөрдү да, ири делецияларды же дупликацияларды да баалашы керек; 5 гендин аталышы гана анализдин толук камтуусун ырастабайт.
MLH1, MSH2, MSH6 жана PMS2 IHC аркылуу адатта баалануучу 4 мисматч-репарация белогун коддойт. EPCAM башкача: анын уч жагына жакын айрым делециялар жанындагы MSH2 генинин активдүүлүгүн басаңдатышы мүмкүн. Ошондуктан EPCAMдагы табылган өзгөрүүнүн так делеция чек араларын карап чыгуу зарыл; EPCAMдагы ар бир өзгөрүү эле Линч синдромун пайда кылбайт.
Эки техникалык чектөөнү өзүнчө тактоо керек: көчүрмөлөрдүн санынын өзгөрүшү жана секвенирлөө кыйын болгон аймактар. PMS2нин ага абдан окшош псевдогени бар, бул айрым анализдерди татаалдаштырат, ошондуктан адистештирилген ыкмалар талап кылынышы мүмкүн. Көчүрмөлөрдүн саны менен секвенциялык табылгалар бири-бирин алмаштыра албасы тууралуу кененирээк түшүндүрмө биздин көчүрмөлөрдүн санын скринингден өткөрүү боюнча колдонмодо, берилген, бирок SMA менен Линч синдромунун тукум кууп өтүү өзгөчөлүктөрү ар башка.
Тукум куучу рактын кеңири панели үй-бүлөлүк оорулардын окшош тарыхы башка синдромду көрсөтүшү мүмкүн болгондуктан, 20, 50 же андан көп генди текшериши мүмкүн. Гендер көбөйгөн сайын белгисиз маанидеги табылгалар жана баштапкы суроого тиешеси жок кошумча тобокелдиктер көбөйүшү мүмкүн. Тестирлөөгө чейин, кошумча табылгалар көзөмөлдү кандай өзгөртөрүн жана натыйжаларды алардан мурун алардын маанисин талкуулай алаарыңызды сураңыз.
Секвенирлөөнүн терс жыйынтыгы тукум куучу тобокелдикке байланышкан бардык механизмдерди жокко чыгарбашы мүмкүн. Конституциялык MLH1 метилдешүүсүнүн сейрек өзгөрүүлөрү, мозаицизм же анализдин камтуу чегинен тышкаркы түзүмдүк өзгөрүүлөр кошумча изилдөөнү талап кылышы мүмкүн. Эски отчетто 1 гана ген көрсөтүлсө же делецияларды талдоо жок болсо, генетика кызматы жаңыртылган тестирлөө чындап чечиле элек суроого жооп берер-бербесин аныктай алат.
Кимдер тестирлөөдөн өтүүнү жана генетикалык кеңеш алууну карап көрүшү керек?
Тууганда Линч синдромуна байланышкан белгилүү вариант бар болсо, ракта мисматч-репарациянын шектүү белгилери аныкталса же жеке жана үй-бүлөлүк тарых тукум куучу тобокелдикти көрсөтсө, тестирлөө эң маалыматтуу болот. Камтыган санжыра 3 муунду кимди биринчи тестирлөө керектигин жана терс жыйынтыкты кантип чечмелөө керектигин аныктоого жардам берет.
Жаш кезде аныкталган жоон ичегинин же эндометрийдин рагы, 1 адамда Линч синдромуна байланышкан бир нече рак жана кийинки муундарда кездешкен рактар баалоого негиз болушу мүмкүн. Бирок үй-бүлөнүн чакан болушу, асырап алынуу, эрте каза болуу же жатыны бар туугандардын аздыгы бул көрүнүштү жашырып коюшу мүмкүн. Ошондуктан үй-бүлөлүк тарыхта өзгөчө белгилердин жоктугу белгилүү үй-бүлөлүк вариантка карата ырасталган терс тестке салыштырмалуу алсызыраак далил болуп саналат.
Мүмкүн болсо, жабыркаган тууганды жабыркабаган туугандан мурда тестирлеңиз. Эгер ата-эненин биринде 43 жашында жоон ичегинин рагы болуп, сакталган ткань бар болсо, алардын шишигинин табылгалары жана гермналдык жыйынтыгы дени сак баласына жүргүзүлгөн кеңири панелге караганда көбүрөөк маалымат бериши мүмкүн. Биздин колдонмодо үй-бүлөлүк тарыхындагы ракты аныктоо боюнча тест кадимки лабораториялык скрининг эмне үчүн анын ордун баса албасы түшүндүрүлөт.
Клиникалык божомолдоо куралдары мисматч-репарация вариантынын алып жүрүүчүсү болуу ыктымалдыгын эсептей алат. PREMM5 көрсөткүчү кеминде 2.5% генетикалык баалоону кароодо кеңири колдонулган босого болуп саналат, бирок жолдомо критерийлери айырмаланат жана шишиктин табылгалары өз алдынча баалоого негиз болушу мүмкүн. Тобокелдик упайы адамдарды баалоого тандоого жардам берет; ал 2.5% деген бааны диагнозго айландырбайт.
Тест тапшыруудан мурун, жок дегенде 3 практикалык маселени талкуулаңыз: белгисиз же кокус табылгалардын болушу мүмкүн экенин, туугандарга тийгизген таасирин жана жергиликтүү камсыздандыруу же жумушка орношуу эрежелерин. Kantestiтин купуялуулук жана маалымат тууралуу маалымат жүктөлгөн документтерди кандай иштетип жатканыбызды карап чыгууга жардам берет, бирок генетикалык лабораториялардын жана саламаттык сактоо кызматтарынын өзүнчө макулдук алуу, сактоо жана маалыматты ачыкка чыгаруу саясаты бар.
Оң натыйжалар жана MSH6 мутациясынын мааниси
A патогендик же патогендик болушу ыктымал MSH6 гермлиналдык варианты Линч синдромунун диагнозун колдойт; ал рактын диагнозун койбойт. Ал эми MSH6 мутациясынын маанисин, аныктоодо 3 жагдайды айырмалаңыз: так варианты, лабораториялык классификациясы жана анын конституциялык ДНКданбы же шишик ткандарынан гана табылганбы.
Линч синдрому адатта дал келбеген жуптарды оңдоо генинин 2 көчүрмөсүнүн 1индеги патогендик вариантка байланыштуу болот. Рактын өнүгүшү үчүн жабыркаган клеткаларда кошумча өзгөрүүлөр, анын ичинде калган функционалдуу оңдоо жолунун жоголушу көп учурда талап кылынат. Бул тукум куума жакындыктын төрөлгөндөн тартып болушу мүмкүн экенин, ал эми рак кыйла кийин өнүгүшү же такыр өнүкпөшү ыктымал экенин түшүндүрөт.
Тобокелдик гендерге, органдарга, куракка жана үй-бүлөлүк тарыхка жараша айырмаланат. MSH6 менен байланышкан колоректалдык рак MLH1 же MSH2 менен байланышкан колоректалдык ракка караганда көбүнчө кечирээк өнүгөт, бул көзөмөлдү баштоонун курагы эмне үчүн ар башка экенин түшүндүрөт. Жатыны бар адам үчүн эндометрий рагынын тобокелдигин өзүнчө талкуулоо зарыл; 'өмүр бою ракка чалдыгуунун орточо тобокелдиги' деген бириктирилген белги органдарга жараша айырмаланган чечимдерди көмүскө кылышы мүмкүн.
“ ыктымал «ыктымал патогендик» вариантты белгисиз клиникалык маанидеги вариантка (VUS) теңебейт. ACMG/AMP алкагында «ыктымал патогендик» деген вариант ооруну пайда кыларын көрсөтүүчү ишеним 90%дан жогору экенин билдирет, ал эми мындай вариантты алып жүргөн адамда рак өнүгүү ыктымалдыгы 90%дан жогору дегенди билдирбейт (Richards et al., 2015). Бул айырмачылык классификациянын ыктымалдыгын адамдын жеке тобокелдигинин адаштыруучу баасына айландырбоого жардам берет.
Кантести - бул AI кан анализинин жыйынтыгы платформасы гемоглобин менен ферритинди контекстте чечмелөөгө жардам бере алат, бирок бул 2 көрсөткүч MSH6 вариантынын пенетранттуулугун эсептей албайт. Биздин валидация жана клиникалык чектөөлөр гермлиналдык варианттын классификациясын ырастоо катары чечмеленбеши керек. Жалпы оң жыйынтык тууралуу кыскача маалыматтын ордуна генетика боюнча адистер тобуңуздан генге мүнөздүү көзөмөл жүргүзүү боюнча кат сураңыз.
Терс натыйжа тобокелдикти качан чындап төмөндөтөт?
A чыныгы терс жыйынтык үй-бүлөңүздө аныкталган конкреттүү патогендик варианттын жоктугун көрсөтөт; ал эми маалымат бербеген терс жыйынтык үй-бүлөнүн генетикалык себеби белгисиз бойдон турганда, түшүндүрүүчү вариант табылбаганын билдирет. Бул 2 терс жыйынтык пациенттик порталда бирдей сөздөр менен берилсе да, көзөмөл боюнча сунуштар такыр башка болушу мүмкүн.
Энесинде патогендик MLH1 варианты бар экени тастыкталган шарттуу чоң кишиде дал ошол вариантты аныктоого багытталган, текшерилген терс тест адатта энеден тукум кууган Линч синдромуна байланышкан тобокелдикти жокко чыгарат. Бирок башка ата-энеден тукум куушу мүмкүн болгон, өзүнүн полиптерине же жашоо образына байланышкан тобокелдиктерди жок кылбайт. Калктын жалпы катмарына арналган скрининг же үй-бүлөлүк тарыхка негизделген башка график дагы деле колдонулушу мүмкүн; 'терс' деген өмүр бою рак тобокелдиги нөл дегенди эч качан билдирбейт.
Колоректалдык рак менен ооруган 2 жакын тууганы бар, бирок өзү жабыркабаган адам кеңири панелдик тесттин терс жыйынтыгын алышы мүмкүн, бирок үй-бүлөдөгү себеп эч кимге белгисиз бойдон калышы ыктымал. Бул жыйынтык үй-бүлөдө аныкталбай калган генетикалык механизм, башка тукум куума оору же жалпы генетикалык эмес тобокелдик бар-жогун аныктай албайт. Көзөмөл автоматтык түрдө жалпы калк үчүн белгиленген графикке кайтарылбастан, документтештирилген үй-бүлөлүк даракка жараша улантылышы керек.
Отчеттогу 3 жагдай чечмелөөнү өзгөртө алат: үй-бүлөлүк варианттын идентификатору, тесттин аныктоо ыкмалары жана анда көрсөтүлгөн чектөөлөр. Айрыкча отчеттордо транскрипттин ар башка версиялары колдонулса, лаборатория тууганыңыздан табылган дал ошол вариантты чындап текшергенин тактаңыз. Биздин медициналык отчет булагы текшерүүлөрү баштапкы лабораториянын формулировкасы автоматтык түрдө парафраздалган түшүндүрмөдөн эмне үчүн маанилүүрөөк экенин түшүндүрөт.
Kantesti терс тукум куума тобокелдик отчетун күнүмдүк лабораториялык көрсөткүчтөрдүн нормалдуу болушу менен айкалыштырып, аны ишенимдүүрөөк кыла албайт. Кандын 10 көрсөткүчү нормалдуу болсо да, гендин камтылышындагы кемчиликтерди оңдобойт жана үй-бүлөгө мүнөздүү вариантты жокко чыгарбайт. Технология, үй-бүлөлүк дарак же баштапкы чечмелөө олуттуу өзгөрбөсө, жыл сайын ошол эле панелди кайталоого караганда генетика боюнча адистин кароосу пайдалуураак.
Генетикалык вариантынын мааниси белгисиз болсо, эмне кылуу керек?
A белгисиз маанидеги вариант, же VUS генетикалык өзгөрүүнү ооруну пайда кылуучу же зыянсыз деп классификациялоого далил жетишсиз экенин билдирет. VUS — классификациянын стандарттуу 5 категориясынын 1и жана ал өз алдынча Линч синдромуна мүнөздүү операцияга, күчөтүлгөн көзөмөлгө же туугандарды жабыркаган деп белгилеген болжолдуу тестирлөөгө негиз болбошу керек.
ACMG/AMP нускамасында VUS клиникалык чечим кабыл алууда колдонулбашы керектиги айтылат (Richards et al., 2015). VUS бар адамга жаш курагында колоректалдык ракка чалдыккан 2 тууганы болгондуктан колоноскопияны эртерээк өткөрүү керек болушу мүмкүн, бирок себеби — үй-бүлөлүк тарых, белгисиз вариант Линч синдромун пайда кыларын далилдөө эмес. Көзөмөл боюнча катта бул негиздемелерди өз-өзүнчө көрсөтүңүз.
Лабораториялар бир нече түрдөгү далилдерди баалашат, анын ичинде популяциядагы жыштыкты, функционалдык эксперименттерди, үй-бүлө ичиндеги кошо тукум куулууну жана белгиленген оору механизмдерине шайкештикти. Компьютердик божомолдун өзү патогендүүлүктү аныктоого жетишсиз. 2 божомолдоо куралынын макулдугу да биологиялык далилдердин 2 көз карандысыз түрүнөн эмес, окшош негизги окутуу маалыматтарынан улам болушу мүмкүн.
Кайра классификациялоодо VUS зыянсыз же патогендүү деп табылышы мүмкүн, бирок аны чечүү үчүн баарына бирдей колдонулуучу 12 айлык мөөнөт жок. Лаборатория классификациясын өзгөртсө, сиз менен ким байланышарын жана байланыш маалыматыңыз кайра кабарлоо процесси менен байланышкан-байланышпаганын сураңыз. Биздин медициналык мазмундун стандарттары ошондой эле чечилбеген далилдерди клиникалык жактан чара көрүүгө негиз болгон корутундулардан айырмалайт.
Тандалган туугандарды текшерүү кээде лабораторияга белгисиз вариантты изилдөөгө жардам берет, бирок бул туруктуу предиктивдүү каскаддык тестирлөөдөн айырмаланат. Эгер 1 тууганда VUS табылып, экинчисинде табылбаса, ошол натыйжалардын өзү кимге операция керектигин же ким скринингди токтото аларын аныктабашы керек. Үй-бүлөлүк изилдөө диагноз коюу үчүн эмес, далил топтоо үчүн жүргүзүлүп жатса, жазуу жүзүндөгү тактоону сураңыз.
Линч синдрому жок болсо да, шишикти скринингден өткөрүү эмне үчүн анормалдуу болушу мүмкүн?
Шишиктеги ДНКнын дал келбестигин оңдоо тутумунун бузулушу төмөнкүлөрдөн улам болушу мүмкүн: MLH1дин спорадикалык метилдешүүсү, оңдоочу гендин эки көчүрмөсүндө тең пайда болгон өзгөрүүлөр же тукум кууп өткөн Линч синдрому. Булар — жок дегенде 3 өзүнчө түшүндүрмө; шишикти кийинки текшерүүчү тесттер аларды айырмалоого жардам берет, айрыкча герминалдык тестирлөөдө патогендүү вариант табылбаса.
MLH1 жана PMS2 жоголушу көп учурда бирге болот, анткени бул 2 белок жуп болуп иштейт. Колоректалдык ракта MLH1 промоторунун метилдешүүсүн текшерүү жана кээде BRAF V600E тестин жүргүзүү спорадикалык себепти ырастоого жардам берет. BRAF эндометрий рагында тиешелүү түрдө жокко чыгаруучу тест эмес, ошондой эле оору адаттан тыш жаш куракта башталса же үй-бүлөлүк тарых күчтүү болсо, адистин кароосу дагы эле талап кылынышы мүмкүн.
MSH2 менен MSH6нын бирге жоголушу же MSH6 же PMS2нин өзүнчө жоголушу герминалдык баалоону белгилүү гендерге багыттай алат. Бирок бул 4 белоктун боёлуу үлгүлөрү — генди аныктоочу кепилдик эмес, болгону белги: боёодогу артефакттар, дарылоонун таасири жана сейрек биологиялык механизмдер жыйынтыкты чечмелөөнү татаалдаштырышы мүмкүн. Боёонун сакталышы да белок кадимкидей иштеп жатканын далилдебейт.
Эки соматикалык табылгалар рак ичинде ДНКнын дал келбестигин оңдоого таасир эткен 2 жүрө пайда болгон өзгөрүүнү билдирет, мында түшүндүрмө бере турган герминалдык вариант аныкталган эмес. Шишик менен нормалдуу ткандын жупташкан анализи бул корутундуну ырастап, бүтүндөй бир үй-бүлөгө Линч синдрому деген диагнозду жаңылыш коюудан сактай алат. ДНКнын дал келбестигин оңдоо тутуму жетишсиз, бирок себептери аныкталбаган рак автоматтык түрдө эки соматикалык деп эсептелбейт; башкаруу үй-бүлөлүк тарыхка жана текшерүүнүн толуктугуна жараша болушу мүмкүн.
сыяктуу шишик маркерлерин CEA, нг/мл менен билдирилген көрсөткүчтөрдү, ДНКнын дал келбестигин оңдоо тутумунун жоголушу тукум кууп өткөнүн аныктоо үчүн колдонууга болбойт. Биздин CEAнын жогору болушунун чектөөлөрү тууралуу түшүндүрмөбүз көзөмөл маркерлерин тукум куучулук диагноздон айырмалайт. Зарыл болсо, 2 корутунду сураңыз: бири рак дарылоосуна тийгизген таасирин, анын ичинде иммунотерапияга тиешеси болушу мүмкүн экенин түшүндүрсүн; экинчиси туугандар эмне кылышы керектигин түшүндүрсүн.
Оң натыйжа колоноскопиялык байкоону кандай өзгөртөт?
Линч синдрому тастыкталса, адатта үзгүлтүксүз колоноскопия, жүргүзүлөт; баштоо курагы жана аралыгы генге жана үй-бүлөлүк тарыхка ылайык аныкталат. BSG/ACPGBI/UKCGGнин 2020-жылдагы нускамасы колоноскопияны төмөнкү куракта баштоону сунуштайт: MLH1/MSH2 үчүн 25 жашта жана MSH6/PMS2 үчүн 35 жашта, ал эми колоноскопия жалпысынан ар бир 2 жаш.
Улуу Британиянын сунуштары MSH6 боюнча оң жыйынтык MLH1 боюнча оң жыйынтыктагыдай эле графикти сөзсүз жаратпай турганын көрсөтөт (Monahan et al., 2020). АКШнын көрсөтмөлөрүндө MLH1/MSH2 көзөмөлү адатта 20–25 жашта, ал эми MSH6/PMS2 көзөмөлү 30–35 жашта башталып, генге жана көрсөтмөгө жараша аралыгы 1–3 жылды түзөт. EPCAM менен байланышкан көзөмөл адатта MSH2 көзөмөлүнө ылайыкташтырылат.
Үй-бүлө мүчөсүндө рактын адаттан тыш эрте пайда болушу, мурдагы колоректалдык рак, аденомалар же текшерүүнүн жетишсиз болушу башка графикти негиздей алат. Колоноскопиянын нормалдуу жыйынтыгы ошол текшерүүдө тынчсыздандырган нерсе табылган жок дегенди билдирет; ал тукум куучу бейімдікти жок кылбайт. Эгер сизге сунушталган аралык 2 жыл болсо, кийинки күн сапаттуу текшерүү аяктаган күндөнбү же пландалган кайталап текшерүү күнүнөнбү эсептелерин сураңыз.
FIT жана FOBT Линч синдромундагы көзөмөл колоноскопиясын алмаштырбайт. Заң анализдери канды аныктайт, бирок ракка чейинки полиптерди ишенимдүү табып, алып салбайт; ошондуктан терс анализ жыйынтыгы 1–2 жылдык колоноскопия планын өзгөртө албайт. Биздин позитивдүү FIT кийинки текшерүү боюнча колдонмону заң анализинин анормалдуу жыйынтыгы эмне үчүн диагностикалык баалоону дагы эле талап кыларын түшүндүрөт.
Даярдыктын сапаты, текшерүүнүн толук жүргүзүлүшү жана полиптердин алынышы календардык аралык менен катар маанилүү. Эндоскопиялык корутундуну, анын ичинде жоон ичеги толук текшерилген-текшерилбегенин жана кайсы бир полип эртерээк кайталап текшерүүнү талап кылар-кылбасын жазып алыңыз. Биздин FOBT жыйынтыгын чечмелөө да жаңы белгилер пландалган процедуралардын ортосунда каралышы керектигин, кийинки көзөмөл күнүн күтпөш керектигин түшүндүрөт.
Эндометрий жана жумурткалык бездердин рагынын алдын алуу боюнча эмне өзгөрөт?
Линч синдрому төмөнкүлөрдүн коркунучун жогорулатышы мүмкүн: эндометрий жана айрым гендер үчүн, энелик без рагы, бирок скрининг менен алдын алуучу операция — өзүнчө чечимдер. АКШнын айрым көрсөтмөлөрүндө эндометрийден ткань алуу 30–35 жаштан тартып ар 1–2 жыл сайын; каралат; күнүмдүк скринингдин жашап калууга пайдасы аныкталган эмес.
A Пап-тест же HPV тести эндометрийди же энелик бездерди скринингден өткөрбөйт. Бул 2 тест негизинен жатын моюнчасынын рагын алдын алууга жардам берет, ошондуктан жатын моюнчасынын жыйынтыгы жакшы болгону Линч синдрому менен байланышкан эндометрий көйгөйүн жокко чыгара албайт. Биздин HPV жана Пап-тесттин жыйынтыгын чечмелөө скрининг жыйынтыгы чындыгында кайсы органга тиешелүү экенин ажыратууга жардам берет.
Менопаузадан кийинки жаңы кан кетүү, этек кирдин ортосундагы токтобогон кан кетүү же адаттагы этек кир тартибиндеги олуттуу өзгөрүү көзөмөл үчүн 12 ай күтпөстөн, тез баалоону талап кылат. Менопаузага чейинки белгилердин көптөгөн коопсуз себептери бар, бирок тукум куучу коркунуч тарыхы текшерүү жүргүзүүнүн босогосун өзгөртөт. Биздин Этек кирдин көп келиши боюнча нускама шашылыш медициналык жардамды талап кылган жагдайларды да көрсөтөт.
Коркунучту азайтуучу гистерэктомия эндометрий рагынын алдын алат, бирок энелик бездерди алып салуу — пайдасы жана зыяны башкача болгон өзүнчө тандоо. Мөөнөтү генге, балалуу болууну аяктаган-аяктаганга, мурдагы ракка жана адамдын каалоосуна жараша болот; табигый менопаузага чейин энелик бездерди алып салуу сөөктөрдүн, жүрөк-кан тамыр системасынын жана жыныстык саламаттыктын абалына таасир этиши мүмкүн. PMS2 үчүн энелик без рагынын коркунучу так жогорулаганы аныкталган эмес, ошондуктан ДНКнын дал келбестигин оңдоочу бардык 4 генге бирдей мамиле кылуу керексиз кийлигишүүгө алып келиши мүмкүн.
Аныктоо боюнча изилдөөлөр хирургиялык алдын алууга тете пайдасын далилдей албагандыктан, скрининг практикасы өлкөлөр арасында айырмаланат. Трансвагиналдык УЗИ жана U/mL менен көрсөтүлгөн CA-125 Линч синдромунда энелик без рагынан каза болууну ишенимдүү алдын алары далилденген эмес. Белгилерди, сунушталган ткань алууну, төрөт боюнча максаттарды жана бир операцияны экинчисине караганда кароонун так негиздемесин камтыган жазуу түрүндөгү планды сураңыз.
Дагы кайсы рактар боюнча генге мүнөздүү талкуу жүргүзүү керек?
Линч синдромундагы кошумча көзөмөл генге, үй-бүлөлүк тарыхка жана жергиликтүү көрсөтмөлөргө жараша болот; бул ар бир органды жыл сайын текшерүү дегенди билдирбейт. Заара чыгаруу жолдорунун жогорку бөлүгү, ашказан, ичке ичеги жана теринин айрым рактары эске алынышы керек, ошол эле учурда сунушталган бир катар скрининг тесттеринин пайдасы төмөнкүдөй бойдон белгисиз: дал келбестикти оңдоочу 4 ген.
Жогорку заара чыгаруучу жолдордун рагы бөйрөк астачасын же заара чыгаруучу түтүктү жабыркатат жана айрым MSH2 үй-бүлөлөрү үчүн өзгөчө маанилүү. Заарада көзгө көрүнгөн кан 1 жолу гана болуп, зыяны жоктой көрүнсө да, текшерүүдөн өтүү керек, бирок инфекциялар жана таштар да көп кездешүүчү башка себептер. Биздин заара чыгаруучу жолдордун рак оорусунун эскертүүчү белгилери симптомдор канчалык шашылыш көңүл бурууну талап кыларын түшүндүрөт; табарсыктын жана жогорку заара чыгаруучу жолдордун рактары анатомиялык жактан бирдей эмес.
Заараны үзгүлтүксүз жалпы анализден өткөрүү же зааранын цитологиясын текшерүү Линч синдрому бар ар бир адам үчүн өлүм коркунучун азайтары так далилдене элек. Айрым кызматтар үй-бүлөлүк тарых же генге мүнөздүү тобокелдик талап кылганда жыл сайын текшерүүдөн өтүүнү караштырат, башкалары симптомдорго басым жасайт. Зааранын тест-тилкесинин терс жыйынтыгы жогорку заара чыгаруучу жолдордогу майда рактын жоктугуна кепилдик бере албайт, ал эми оң жыйынтыктын 1ден ашык мүмкүн болгон себеби бар.
Ашказан-ичеги жолдорунун жогорку бөлүгүн көзөмөлдөө да талаштуу маселе. АКШдагы айрым протоколдор тандалган адамдарга 30–40 жаштан тартып ар 2–4 жылда эндоскопия жасоону караштырат, ал эми Улуу Британиянын 2020-жылкы колдонмосу клиникалык сыноодон тышкары ашказанды же ичке ичегини үзгүлтүксүз текшерүүнү сунуштабайт (Monahan et al., 2020). Helicobacter pylori инфекциясын аныктоо жана жок кылуу — алдын алууга байланышкан өзүнчө маселе; бул эндоскопиянын кереги жок экенин далилдебейт.
Май бездеринин теридеги өсүндүлөрү Мюир–Торре фенотипинин, бир бөлүгү болушу мүмкүн; бул Линч синдромуна байланышкан көрүнүш жана дерматологиялык баалоону талап кылышы мүмкүн. Уйку безинин рагын текшерүү адатта тобокелдиги жогору тандалган адамдарга гана жүргүзүлөт, көбүнчө тиешелүү үй-бүлөлүк тарых жана адистештирилген программа болгондо. Бири-бирине байланышы жок 10 жылдык анализди сурагандын ордуна, сиздин генде жана үй-бүлөңүздө кайсы кошумча органдын тобокелдиги жогору экени документтештирилгенин сураңыз.
Аспирин же күнүмдүк кан анализдери рактын алдын алууга жардам бере алабы?
Аспирин Линч синдромунда жоон ичеги рагынын тобокелдигин азайтышы мүмкүн, бирок дозасын жана сизге ылайыктуулугун дарыгер баалашы керек. CAPP2 изилдөөсүндө катышуучулар кокус тартипте бөлүштүрүлүп, 861 катышуучу чейин күн сайын 600 мг аспирин же плацебо алган; узак мөөнөттүү байкоодо жоон ичеги рагынын пайдасы аныкталган. Үзгүлтүксүз кан анализдери генетикалык тестти же колоноскопияны алмаштыра албайт.
CAPP2 изилдөөсүндө узак мөөнөттүү байкоо маалында аспирин алган 427 катышуучунун 40ында, плацебо алган 434 катышуучунун 58инде жоон ичеги рагы катталган; коркунучтар катышы 0,65 болгон (Burn et al., 2020). Пайдасы дароо эмес, бир аз убакыт өткөндөн кийин байкалган. Изилдөөдөгү 600 мг доза ошол режим боюнча алынган далил; бул кан кетүү тобокелдигин жана башка дары-дармектерди баалабай туруп, жогорку дозадагы аспиринди баштоого уруксат бербейт.
Аспиринди пландаштырууда кеминде 3 коопсуздук факторун эске алуу керек: мурда ашказан-ичегиден кан кетүү же жара оорусу, антикоагулянттарды колдонуу жана аллергия же көтөрө албоо. Иш жүзүндө төмөн дозалар да колдонулат, бирок адам үчүн эң ылайыктуу доза анын генинин аталышы менен гана аныкталбайт. Дары жазып берген адистен тандалган дозанын, дарылоо мөөнөтүнүн жана ашказанды коргоо стратегиясынын негизиндеги далилдерди түшүндүрүп берүүсүн сураңыз.
Темир жетишсиздиги аз кандуулук пайда боло электе эле өнүгүшү мүмкүн жана жакында жүргүзүлгөн толук кан анализинин жыйынтыгы канааттандырарлык болсо да, иликтөөнү талап кылышы мүмкүн. Ферритин болжол менен 15 нг/мл деңгээлинен төмөн болсо, башка татаалдаштыруучу жагдайлары жок чоң кишиде темир запасы түгөнгөнүн күчтүү тастыктайт, бирок сезгенүү ферритиндин ишенимдүүлүгүн төмөндөтүшү мүмкүн. Биздин төмөн ферритин симптому боюнча колдонмо темирди толуктоо анын себебин аныктоо зарылдыгын эмне үчүн жок кылбай турганын түшүндүрөт.
Kantesti гемоглобиндин жана темир көрсөткүчтөрүнүн өзгөрүшүн түшүнүүгө жардам берет, бирок г/дл менен өлчөнгөн гемоглобиндин нормалдуу болушу да, ферритиндин 1 жолу нормалдуу чыгышы да жоон ичеги рагын жокко чыгарбайт. Биздин темир изилдөөлөрүнүн жыйынтыгын чечмелөө темирдин организмдеги физиологиясын түшүнүүгө жардам берет, бирок Линч синдромун аныктабайт. Туура тамактануу жана көнүгүү жалпы ден соолукту колдойт; эч бир кошумча каражат тукум куучу патогендик дал келбестикти оңдоочу вариантты калыбына келтире албайт.
Оң натыйжадан кийин туугандар эмне кылышы керек?
Гетерозиготалуу, Линч синдромуна байланышкан патогендик варианты бар адамдын ар бир баласында ошол вариантты мурастап алуу 50TP54T ыктымалдыгы бар, жынысына карабастан. Чоң кишилер болгон туугандарга максаттуу каскаддык тестирлөөдөн өтүү зарыл болгон учурда, ар бир тууганга кеңири панель керек деп болжобостон, үй-бүлөдө аныкталган так вариантты колдонуу сунушталышы керек.
50% ыктымалдыгы ар бир кош бойлуулукка өзүнчө тиешелүү; бул белгилүү бир үй-бүлөдөгү балдардын так жарымы вариантты мурастайт дегенди билдирбейт. Бир туугандын ыктымалдыгы үй-бүлөнүн түзүмүнө жана аны кайсы ата-эне алып жүргөнүнө жараша болот. Эгер ата-эненин биринде вариант болсо, адатта ар бир бир тууганда аны мурастоонун 50% ыктымалдыгы болот; эгер вариант бир туугандардын биринде жаңыдан пайда болсо, эсеп башкача болот.
A үй-бүлө үчүн катта ген, так вариант, лабораториялык классификация жана генетикалык кеңеш алуунун жолу көрсөтүлүшү керек. Генетикалык отчеттун тиешелүү бөлүгүн бөлүшүү туугандын туура эмес вариантка текшерилишин алдын алат. Биздин үй-бүлөлүк натыйжаларды коопсуз бөлүшүү макулдукка негизделген иш тартибин сүрөттөйт, бирок отчет жөнөтүү башка адамдын генетикалык тестирлөөгө макулдук бергенине жатпайт.
Божомолдоочу тестирлөө, адатта, бойго жеткенге чейин кийинкиге калтырылат, анткени Линч синдромуна байланыштуу күнүмдүк көзөмөл адатта кийинчерээк башталат; үй-бүлөдө өзгөчө эрте куракта рак учурлары болсо, бул талкууну өзгөртүшү мүмкүн. Бир эле ДНКнын туура эмес жупташуусун оңдоочу гендин эки көчүрмөсүнө тең таасир эткен эки патогендик вариант конституциялык мисматч-репарация жетишсиздигин, пайда кылышы мүмкүн; бул балалык куракка байланыштуу кесепеттери бар башка абал. Эгер репродуктивдүү курактагы эки өнөктөштүн тең бир эле генде патогендик варианттары болсо, ар бир кош бойлуулукта бул эки аллелдүү абалдын 25% ыктымалдыгы болушу мүмкүн.
Kantestiтин үй-бүлөлүк тарыхка байланыштуу функциялары ден соолук тууралуу маалыматты иреттөөгө жардам берет, бирок текшерилбеген тууган вариантты алып жүрөт деп аныктай албайт. Биздин бир нече муундардын макулдугу боюнча жетекчилик эмне үчүн 1 адамдын жыйынтыгын башка адамдын медициналык картасына автоматтык түрдө диагноз катары киргизүүгө болбой турганын түшүндүрөт. Туугандар тестирлөөдөн өтүү жөнүндө чечим кабыл алууга убакыт талап кылышы мүмкүн; тукум куучулукка байланышкан ыктымалдыкты рак сөзсүз пайда болот дегендей көрсөтпөстөн, так маалымат бериңиз.
Кийинки кадамдарыңыз жана колдоочу изилдөөлөрдүн көлөмү
Кийинки кадам — жыйынтыкты 3 жазуу мененсалыштыруу: генетикалык отчеттун түп нускасы, шишикти тиешелүү текшерүүнүн жыйынтыгы жана тастыкталган үй-бүлөлүк тарых. Андан соң кайсы сунуштар патогендик вариантка, кайсылары жеке же үй-бүлөлүк тарыхка негизделгенин көрсөткөн жазуу жүзүндөгү көзөмөл планын алыңыз.
Кийинки жолугушууга 5 суроо алып барыңыз: Бул жыныс клеткаларындагыбы же шишиктеги гана өзгөрүүбү? Так классификациясы кандай? Үй-бүлөлүк вариант жокко чыгарылдыбы? Шишикке кошумча талдоо дагы эле керекпи? Туугандар эмне кылышы керек? 'Дайыма текшерилип туруңуз' дегендин ордуна көзөмөлдүн так даталарын сураңыз жана генетика, гастроэнтерология жана онкология кызматтарынын баары тартылган болсо, план үчүн ким жооптуу экенин аныктаңыз.
Кантести - бул AI менен иштеген кан анализин талдоо куралы күнүмдүк лабораториялык отчетторду түшүнүүгө жардам бере алат, бирок Линч синдрому менен байланышкан 5 гендин кайсынысы болбосун бар экенин тастыктаган кызмат эмес. жоопкерчиликтүү AI колдонуу чектери түпнуска булактан текшерүү жана клиницисттин кароосу эмне үчүн маанилүү экенин түшүндүрөт. Автоматташтырылган корутунду лабораториянын белгисиз клиникалык маанидеги вариант (VUS) классификациясын жокко чыгаруусуна же адистин көзөмөл аралыгын өзгөртүүсүнө жол бербеңиз.
Төмөндө көрсөтүлгөн 2 Zenodo жарыясы күнүмдүк темир жана кандын уюшу боюнча текшерүүлөргө арналган жалпы маалымат булактары; алардын бири да Линч синдромуна генетикалык тест жүргүзүүнү изилдеген эмес. кандын уюшуна жүргүзүлгөн тесттерди чечмелөө боюнча колдонмобуз дарыларды талкуулоодо лабораториялык терминдерди түшүнүүгө жардам бериши мүмкүн, бирок секунд менен өлчөнгөн нормалдуу aPTT аспириндин коопсуз экенин далилдебейт жана ашказан-ичеги жолунан кан кетүү коркунучун жокко чыгарбайт.
Кийинки көзөмөл текшерүүсүнө чейин 1 жыл калса да, жаңы симптомдор диагностикалык баалоону талап кылат. Түз ичегиден токтобогон кан кетүү, түшүндүрүлбөгөн темир жетишсиздиги, заарадагы көрүнгөн кан же менопаузадан кийинки кан кетүү тукум куучулук коркунучка тесттин жыйынтыгы терс болгондуктан көңүл сыртында калтырылбашы керек. Эстен тануу менен коштолгон катуу кан кетүү, ичтин катуу оорушу же алсыроо менен коштолгон кара, чайыр сымал заң генетикалык тактоо үчүн күтпөстөн, шашылыш медициналык жардам алууну талап кылат.
Көп берилүүчү суроолор
Линч синдромуна генетикалык тесттин оң жыйынтыгы менде рак бар дегенди билдиреби?
0 Позитивдүү гермлиниялык Линч синдромунун тести бар болгон ракты эмес, тукум кууп өткөн ракка жакындыкты аныктайт. Адатта, жыйынтык Линч синдрому менен байланышкан гендин 1 көчүрмөсүнө таасир эткен патогендик же патогендик болушу ыктымал вариантты аныктайт. Рак коркунучу генге, жашка, органга жана үй-бүлөлүк тарыхка жараша өзгөрөт, ошондуктан позитивдүү жыйынтык рактын сөзсүз пайда болорун болжолдобойт. Кийинки туура кадам — генетикалык кеңеш алуу жана генге мүнөздүү көзөмөл планын түзүү; ракты дарылоо талап кылынат деп алдын ала жоромолдоо эмес.
Генетикалык тесттин терс жыйынтыгы Линч синдромун жокко чыгара алабы?
Терс тест үй-бүлөдө мурда тастыкталган так патогендик вариантты жокко чыгарганда гана эң ишенимдүү болот. Терс жыйынтыктын 2 негизги түрү бар: үй-бүлөлүк вариант боюнча чыныгы терс жыйынтык жана үй-бүлөнүн себеби белгисиз бойдон калган учурдагы маалымат бербеген терс жыйынтык. Терс панель талдоонун камтуусунан тышкаркы механизмдерди же рак боюнча күчтүү үй-бүлөлүк тарыхтын башка түшүндүрмөсүн жокко чыгарбашы мүмкүн. Ошондуктан скрининг генетикалык топтун отчетту, жеке тарыхты жана генеалогиялык маалыматтарды чечмелөөсүнө ылайык жүргүзүлүшү керек.
MSH6 мутациясы эмнени билдирет?
Конституциялык ДНКдагы патогендик же патогендик болушу ыктымал MSH6 варианты Линч синдромунун диагнозун тастыктайт, ал эми MSH6 VUS муну тастыктай албайт. MSH6 — Линч синдромун аныктоо үчүн адатта бааланган ДНКнын дал келбестигин оңдоочу 4 белок генинин бири. MSH6 менен байланышкан Линч синдромунда жоон ичеги рагы MLH1 же MSH2 менен байланышкан ооруга караганда көбүнчө кечирээк өнүгөт, бирок эндометрий рагынын коркунучуна да өзүнчө көңүл буруу зарыл. Рак тканы менен гана чектелген табылга тукум куума деп мүнөздөлгөнгө чейин кошумча баалоону талап кылат.
MSI-жогору болушу Линч синдрому менен бирдейби?
MSI-high текшерилген рактын ичиндеги кайталануучу ДНКнын туруксуздугун сүрөттөйт жана тукум куучу Линч синдрому менен бирдей эмес. Шишикти текшерүүдө 4 белокко: MLH1, PMS2, MSH2 жана MSH6га иммуногистохимиялык анализ да колдонулушу мүмкүн. Спорадиялык метилденүү же пайда болгон өзгөрүүлөр тукум куучу патогендик вариантсыз эле ДНКнын дал келбеген жуптарын оңдоонун бузулушуна алып келиши мүмкүн. Герминалдык баалоо жана көрсөтмө болгондо шишикке кошумча тест жүргүзүү бул табылга туугандар үчүн эмнени билдирерин аныктайт.
Линч синдромунун мааниси белгисиз варианты бар туугандарды текшерүү керекпи?
Линч синдромуна байланышкан VUS адатта туугандардын вариантты алып жүрөрүн же көзөмөлдү токтото аларын аныктоочу божомолдоочу тестирлөө үчүн колдонулбашы керек. VUS — варианттарды классификациялоонун стандарттуу 5 категориясынын бири жана патогендик экенин тастыктабайт. Генетикалык лаборатория кээде далил чогултуу үчүн үй-бүлөнүн айрым мүчөлөрүн тестирлөөнү өтүнүшү мүмкүн, бирок анын максаты диагностикалык каскаддык тестирлөөдөн башка. Вариант белгисиз бойдон турганда туугандардын көзөмөлү алардын жеке жана үй-бүлөлүк тарыхына жараша болушу керек.
Линч синдромундагы адамдарга колоноскопия канчалык тез-тез керек?
Линч синдромунда колоноскопиянын өткөрүлүү аралыгы генге, текшерүүнүн жыйынтыгына, үй-бүлөлүк тарыхка жана жергиликтүү көрсөтмөлөргө жараша болот. Улуу Британиянын 2020-жылдагы тукум куучулук колоректалдык рак боюнча колдонмосу MLH1/MSH2 үчүн 25 жаштан, MSH6/PMS2 үчүн 35 жаштан баштап, жалпысынан ар 2 жылда бир колоноскопиядан өтүүнү сунуштайт. АКШда көбүнчө 1 жылдан 3 жылга чейинки аралыктар колдонулат; MLH1/MSH2 үчүн баштоо курагы MSH6/PMS2ге караганда эртерээк болот. FIT же FOBT тестинин терс жыйынтыгы сунушталган колоноскопия графигин алмаштырбайт.
0 Линч синдромуна тапшырган тестим оң чыкса, аспирин иче башташым керекпи?
Линч синдромунун тести оң чыкканы үчүн гана дарыгер менен пайдасы жана зыянын талкуулабай туруп аспирин ичүүнү баштабаңыз. CAPP2 изилдөөсүндө 861 катышуучуга күнүнө 600 мг берилген жана узак мөөнөттө ичеги-карын рагынан коргоочу таасири кечигип байкалган, бирок бул доза баарына бирдей жазыла турган сунуш эмес. Мурда ашказан-ичегиден кан кетүү, жара оорусу, антикоагулянттарды колдонуу жана дарыны көтөрө албоо чечимге таасир этиши мүмкүн. Тандалган доза жана колдонуу мөөнөтү көзөмөл текшерүүлөрү менен катар документтештирилиши керек, анткени аспирин колоноскопияны алмаштырбайт.
Кан анализинин жыйынтыгын түшүндүрүп алыңыз
Лабораториялык отчетуңузду жүктөңүз, ошондо Kantestiтин AI функциясы ар бир биомаркерди жөнөкөй тил менен бир нече секундда түшүндүрөт. Дүйнө жүзү боюнча 2 миллиондон ашык адам колдонгон.
Шилтемелер
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). Темир көрсөткүчтөрү боюнча колдонмо: TIBC, темирдин каныккандыгы жана байланыш жөндөмдүүлүгү. Kantesti AI медициналык изилдөөлөр. DOI
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). aPTT нормалдуу диапазону: D-Dimer, Protein C жана кандын уюшу боюнча колдонмо. Kantesti AI медициналык изилдөөлөр. DOI
- Monahan KJ жана башкалар. (2020). Британдык гастроэнтерология коомунун (BSG)/Улуу Британия жана Ирландиянын колопроктология ассоциациясынын (ACPGBI)/Улуу Британиянын Рак генетикасы тобунун (UKCGG) тукум куума колоректалдык ракты башкаруу боюнча колдонмолору. Gut. DOI
- Richards S ж.б. (2015). Секвенирлөө варианттарын чечмелөө стандарттары жана колдонмолору: Америкалык медициналык генетика жана геномика колледжи менен Молекулярдык патология ассоциациясынын биргелешкен консенсустук сунушу. Медициналык генетика. DOI
- Burn J жана башкалар. (2020). Тукум куума колоректалдык рактын (Линч синдрому) алдын алуу үчүн аспирин колдонуу, CAPP2 изилдөөсүндөгү 10 жылдык байкоо жана реестрге негизделген 20 жылдык маалыматтар: кош сокур, рандомизацияланган, плацебо-көзөмөлдөгү клиникалык сыноо. The Lancet. DOI
- 2M+Талданган тесттер
- 127+Өлкөлөр
- 100+Тилдер
Медициналык топ жөнүндө
E-E-A-T ишеним сигналдары
Тажрыйба
Дарыгер жетектеген лабораториялык чечмелөө иш процесстерин клиникалык кароо.
Экспертиза
Биомаркерлер клиникалык контекстте кандай жүрөрүнө лабораториялык медицина багыты.
Авторитеттүүлүк
Доктор Томас Кляйн медициналык жактан карап чыккан, доктор Сара Митчелл жана профессор доктор Ханс Вебердин салымдары менен.
Ишенимдүүлүк
Тынчсызданууну азайтуу үчүн так кийинки кадамдар менен далилге негизделген чечмелөө.
Медициналык эскертүү
Бул макала билим берүү максатында гана жана медициналык кеңеш болуп саналбайт. Диагноз коюу жана дарылоо чечимдери үчүн дайыма квалификациялуу саламаттыкты сактоо адисине кайрылыңыз.
Жарыяланды · Редакциялык топко кайрылыңыз
Kantesti Ltd тарабынан жарыяланган, Англия жана Уэльсте катталган, компаниянын №. 17090423, Лондон, Улуу Британия.
