বংশগত বিপদাশংকাৰ ফলাফল পজিটিভ হোৱাৰ অৰ্থ হৈছে কৰ্কট ৰোগৰ প্ৰৱণতা—কৰ্কট ৰোগৰ নিদান নহয়। নেগেটিভ ফলাফলটো কি পৰীক্ষা কৰা হৈছিল তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে, আনহাতে অনিশ্চিত ভেৰিয়েণ্টৰ ভিত্তিত চিকিৎসা নিৰ্ধাৰণ কৰা উচিত নহয়; টিউমাৰৰ MSI আৰু মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ স্ক্ৰীনিঙে বেলেগ বেলেগ প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিয়ে।.
মূল কথাসমূহ
- পজিটিভ জাৰ্মলাইন ফলাফল মানে লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ সৈতে জড়িত ৰোগকাৰক বা সম্ভাৱ্য ৰোগকাৰক ভেৰিয়েণ্ট চিনাক্ত কৰা হৈছে; ইয়াৰ অৰ্থ কৰ্কট ৰোগ আছে বুলি নহয়।.
- মূল জিন পেনেল সাধাৰণতে MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 আৰু প্ৰাসংগিক EPCAM ডিলিশ্বন সামৰি লয়—৫টা জিন, কিন্তু বিপদাশংকাৰ ৫টা বিনিময়যোগ্য প্ৰ’ফাইল নহয়।.
- প্ৰকৃত নেগেটিভ মানে পৰীক্ষাগাৰে জনাজাত পাৰিবাৰিক ৰোগকাৰক ভেৰিয়েণ্টটো নথকাৰ কথা নিশ্চিত কৰিছে; পৰিয়ালত কোনো ভেৰিয়েণ্ট চিনাক্ত নোহোৱাকৈ পেনেলৰ ফল নেগেটিভ হ’লে সেয়া এতিয়াও তথ্যহীন হৈ থাকিব পাৰে।.
- অনিশ্চিত ভেৰিয়েণ্ট হৈছে অনিশ্চিত তাৎপৰ্যৰ ভেৰিয়েণ্ট, বা VUS; এই শ্ৰেণীবিভাজনৰ অৰ্থ লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ পজিটিভ নিদান নহয়।.
- টিউমাৰ স্ক্ৰীনিং ত MSI পৰীক্ষা বা 4টা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ প্ৰ’টিনৰ বাবে ইমিউন’হিষ্ট’কেমিষ্ট্ৰি ব্যৱহাৰ কৰা হয়; টিউমাৰৰ অস্বাভাৱিক ফলাফলে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা ভেৰিয়েণ্ট প্ৰমাণ নকৰে।.
- ক’ল’ন’স্ক’পি পৰিকল্পনা জিন-নিৰ্দিষ্ট: 2020 চনৰ UK বংশগত কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰ নিৰ্দেশিকাই MLH1/MSH2-ৰ বাবে 25 বছৰ আৰু MSH6/PMS2-ৰ বাবে 35 বছৰ বয়সত আৰম্ভ কৰিবলৈ, সাধাৰণতে প্ৰতি 2 বছৰৰ মূৰে মূৰে, পৰামৰ্শ দিয়ে।.
- পাৰিবাৰিক বংশগততা হেটেৰ’জাইগাছ Lynch-সম্পৰ্কীয় পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্ট থকা ব্যক্তিৰ প্ৰতিটো সন্তানৰ সেই ভেৰিয়েণ্ট উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ 50% সম্ভাৱনা থাকে।.
- এছপিৰিনেৰে প্ৰতিৰোধ ব্যক্তিগতভাৱে সুৰক্ষাৰ বিষয়ে আলোচনা কৰাটো প্ৰয়োজন: CAPP2-ত দৈনিক 600 mg পৰীক্ষা কৰা হৈছিল, কিন্তু সেই পৰীক্ষাৰ মাত্ৰা নিজে চিকিৎসা কৰিবলৈ দিয়া পৰামৰ্শ নহয়।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ পৰীক্ষাৰ ফলাফলৰ প্ৰকৃত অৰ্থ কি?
Lynch ছিণ্ড্ৰ’মৰ জেনেটিক পৰীক্ষা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা প্ৰৱণতা চিনাক্ত কৰে, বৰ্তমান আপোনাৰ কেন্সাৰ আছে নে নাই সেয়া নহয়। পেথ’জেনিক বা সম্ভৱতঃ পেথ’জেনিক জাৰ্মলাইন ভেৰিয়েণ্টে Lynch ছিণ্ড্ৰ’মৰ ৰোগ-নিৰ্ণয় সমৰ্থন কৰে; ঋণাত্মক ফলাফলৰ 2টা পৃথক ব্যাখ্যা আছে, আৰু অনিশ্চিত তাৎপৰ্যৰ ভেৰিয়েণ্টে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা কেন্সাৰৰ বিপদ প্ৰতিষ্ঠা নকৰে।.
“ পজিটিভ ইয়াৰ নমুনাটো সংলগ্ন কৰিব লাগে। ধনাত্মক জাৰ্মলাইন ফলাফল সাংবিধানিক নমুনাৰ DNA-ৰ সৈতে জড়িত, সাধাৰণতে তেজ বা লেলাউটি; ধনাত্মক টিউমাৰ স্ক্ৰীনিং বৰ্তমান থকা কেন্সাৰৰ বৈশিষ্ট্যৰ সৈতে জড়িত। এইবোৰ 2টা পৃথক ফলাফল, আৰু সাধাৰণতে কেৱল প্ৰথমটোৱেহে আত্মীয়সকলৰ পূৰ্বানুমানমূলক পৰীক্ষাৰ বাবে প্ৰাসংগিক উত্তৰাধিকাৰী প্ৰৱণতা প্ৰতিষ্ঠা কৰে।.
প্ৰতিবেদনত 5টা শ্ৰেণীবিভাজনৰ শব্দ থাকিব পাৰে: পেথ’জেনিক, সম্ভৱতঃ পেথ’জেনিক, অনিশ্চিত তাৎপৰ্য, সম্ভৱতঃ বিনাইন আৰু বিনাইন। পৰীক্ষাগাৰসমূহে কেতিয়াবা এইবোৰক ধনাত্মক, অনিৰ্ণায়ক বা ঋণাত্মক বুলি সাৰাংশ দিয়ে, যাৰ ফলত অনিশ্চিত ফলাফল আৰু কোনো কাৰ্যকৰী ফলাফল নথকাৰ মাজৰ পাৰ্থক্য লুকাই পৰিব পাৰে। ভেৰিয়েণ্ট শ্ৰেণীবিভাজনৰ শাৰীটো পঢ়ক—কেৱল পৰ্টেলৰ ৰঙীন অৱস্থা-চিহ্নটো নহয়।.
উদাহৰণস্বৰূপে, কেন্সাৰ নথকা 2জন সহোদৰৰ কথা কল্পনা কৰক: এজনৰ পৰিয়ালৰ পেথ’জেনিক MSH2 ভেৰিয়েণ্ট আছে আৰু আনজনে বিশেষভাৱে সেই ভেৰিয়েণ্টৰ বাবে পৰীক্ষা কৰাই ঋণাত্মক ফলাফল পাইছে। প্ৰথমজনক প্ৰতিৰোধৰ পৰিকল্পনা লাগে; দ্বিতীয়জনৰ সাধাৰণতে সেই পাৰিবাৰিক ভেৰিয়েণ্টৰ বাবে Lynch-নিৰ্দিষ্ট নিৰীক্ষণৰ প্ৰয়োজন নহয়। কোনো এটা ফলাফলেই নিজে নিজে নকয় যে সহোদৰ দুজনৰ কোনোজনৰ বৰ্তমান পলিপ আছে নে নাই।.
কান্টেষ্টি হৈছে এক... এ আই ব্লাড টেষ্ট এনালাইজাৰ যিয়ে নিয়মীয়া পৰীক্ষাগাৰৰ ফলাফল বুজিবলৈ সহায় কৰে, কিন্তু স্বাভাৱিক সম্পূৰ্ণ তেজ গণনাই 5টা মূল Lynch-সম্পৰ্কীয় জিনৰ কোনো এটাকো নুই কৰিব নোৱাৰে। আমাৰ সংস্থা আৰু ক্লিনিকাল পৰিসৰ ৰোগ-নিৰ্ণয়মূলক জেনেটিক্স পৰীক্ষাগাৰতকৈ পৃথক: বংশগত বিপদ সম্পৰ্কীয় সিদ্ধান্তৰ বাবে মূল প্ৰতিবেদন আৰু যোগ্য ক্লিনিকেল ব্যাখ্যাৰ প্ৰয়োজন।.
জাৰ্মলাইন পৰীক্ষা, MSI আৰু মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ স্ক্ৰীনিং বেলেগ
জাৰ্মলাইন পৰীক্ষাই সাংবিধানিক DNA-ত Lynch-সম্পৰ্কীয় ভেৰিয়েণ্ট আছে নে নাই সেয়া জানিব বিচাৰে, আনহাতে MSI আৰু মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ ইমিউন’হিষ্ট’কেমিষ্ট্ৰিয়ে কেন্সাৰ কলা পৰীক্ষা কৰে। ইমিউন’হিষ্ট’কেমিষ্ট্ৰিয়ে 4টা প্ৰ’টিনৰ মূল্যায়ন কৰে; MSI-য়ে পুনৰাবৃত্তিমূলক DNA অনুক্ৰমৰ অস্থিৰতা জোখে। টিউমাৰ স্ক্ৰীনিঙৰ কোনো এটা পদ্ধতিয়েই অকলে Lynch ছিণ্ড্ৰ’ম প্ৰমাণ নকৰে।.
মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ ইমিউন’হিষ্ট’কেমিষ্ট্ৰি, যাক সাধাৰণতে সংক্ষিপ্তকৈ IHC, বুলি কোৱা হয়, MLH1, PMS2, MSH2 আৰু MSH6 প্ৰ’টিনৰ প্ৰকাশ পৰীক্ষা কৰে। 1টা বা ততোধিক প্ৰ’টিন নোহোৱা হোৱাটোৱে ৰিপেয়াৰৰ ত্ৰুটিৰ দিশে ইংগিত দিব পাৰে, কিন্তু ৰোগ-বিশেষজ্ঞই নিশ্চিত কৰিব লাগিব যে কেন্সাৰবিহীন কোষসমূহে বৈধ আভ্যন্তৰীণ ষ্টেইনিং নিয়ন্ত্ৰণ প্ৰদান কৰিছে। নিয়ন্ত্ৰণ বিফল হ’লে আপাত অনুপস্থিতি প্ৰকৃততে অস্বাভাৱিক হোৱাৰ পৰিৱৰ্তে ব্যাখ্যা কৰিব নোৱাৰা হ’ব পাৰে।.
এন MSI-উচ্চ ফলাফলৰ অৰ্থ হ’ল পৰীক্ষা কৰা কৰ্কট ৰোগত যথেষ্ট মাইক্ৰ’ছেটেলাইট অস্থিৰতা দেখা গৈছে। কিছুমান পৰীক্ষাত ৫টা মাৰ্কাৰ ব্যৱহাৰ কৰা হয়, আনহাতে ছিকুৱেন্সিং-ভিত্তিক পদ্ধতিয়ে বহু বেছি স্থান মূল্যায়ন কৰে; ইয়াৰ কাট-অফ পৰীক্ষা অনুসৰি পৃথক। MSI-ৰ শতাংশ আপোনাৰ Lynch syndrome বংশগতভাৱে পোৱাৰ সম্ভাৱনাৰ শতাংশ নহয়; এই পাৰ্থক্যটো আন ক্ষেত্ৰতো প্ৰাসংগিক গুণগত এবং পরিমাণগত ফলাফল.
তেজৰ নমুনাৰে কৰা জাৰ্মলাইন পৰীক্ষাত, বিশেষভাৱে আন এটা পৰীক্ষা নিৰ্দেশ দিয়া নহ’লে, তেজত চলাচল কৰা কৰ্কটৰ DNA জোখা নহয়। সাধাৰণতে শ্বেত ৰক্তকণিকাৰ পৰা সাংবিধানিক DNA পোৱা যায়, আৰু লালাত বহু জেনেটিক্স পৰীক্ষাৰ উপযোগী কোষ থাকে। এল’জেনেইক ষ্টেম-চেল প্ৰতিস্থাপনৰ পিছত, দাতা-উৎপত্তিৰ DNA-এ ব্যাখ্যাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে বাবে এই ২ বিধ নমুনা সমস্যাজনক হ’ব পাৰে।.
কৰ্কটৰ কলাত বংশগত ভেৰিয়েণ্ট আৰু কেৱল সেই কৰ্কট ৰোগত আহৰণ কৰা পৰিৱৰ্তন—দুয়োটাই থাকিব পাৰে।. যোৰা টিউমাৰ–স্বাভাৱিক ছিকুৱেন্সিং এই দুটা সম্ভাৱনা পৃথক কৰাত সহায় কৰিবলৈ ২টা নমুনা তুলনা কৰে, যদিও ব্যাখ্যা এতিয়াও পৰীক্ষাৰ কভাৰেজ আৰু গুণগত মানৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। আপোনাৰ প্ৰতিবেদনত সাংবিধানিক ফলাফল, কেৱল কলাত পোৱা ফলাফল, নে পৃথক জাৰ্মলাইন পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হোৱা অমীমাংসিত সম্ভাৱনাৰ কথা উল্লেখ আছে নেকি সুধিব।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ জিন পেনেলত কি কি থাকিব লাগে?
A Lynch syndrome জিন পেনেল সাধাৰণতে MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 আৰু প্ৰাসংগিক EPCAM বিলোপ অন্তৰ্ভুক্ত কৰে। প্ৰয়োজন অনুসৰি পৰীক্ষাত সৰু ছিকুৱেন্স পৰিৱৰ্তন আৰু ডাঙৰ বিলোপ বা দ্বিগুণকৰণ—দুয়োটাই মূল্যায়ন কৰা উচিত; কেৱল ৫টা জিনৰ নামৰ তালিকাই সম্পূৰ্ণ বিশ্লেষণাত্মক কভাৰেজ নিশ্চিত নকৰে।.
MLH1, MSH2, MSH6 আৰু PMS2-এ IHC-ত সাধাৰণতে মূল্যায়ন কৰা ৪টা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ প্ৰ’টিন সংকেতিত কৰে। EPCAM বেলেগ: ইয়াৰ শেষৰ ওচৰৰ কিছুমান নিৰ্দিষ্ট বিলোপে কাষৰ MSH2 জিনটো নিষ্ক্ৰিয় কৰিব পাৰে। সেয়ে EPCAM-ত পোৱা ফলাফলৰ ক্ষেত্ৰত বিলোপৰ সঠিক সীমা পৰ্যালোচনা কৰা প্ৰয়োজন; EPCAM-ৰ সকলো পৰিৱৰ্তনেই Lynch syndrome নঘটায়।.
দুটা কাৰিকৰী সীমাবদ্ধতাৰ বিষয়ে স্পষ্টকৈ সুধিব লাগে: কপি-নাম্বাৰৰ পৰিৱৰ্তন আৰু ছিকুৱেন্স কৰা কঠিন অঞ্চল। PMS2-ৰ সৈতে অতি সাদৃশ্য থকা এটা ছিউড’জিনে কিছুমান বিশ্লেষণ জটিল কৰে, সেয়ে বিশেষজ্ঞ পদ্ধতিৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। কপি-সংখ্যা আৰু ছিকুৱেন্সৰ ফলাফল একে বস্তু নহয়—এই বহল কথাটো আমাৰ কপি-নাম্বাৰ স্ক্ৰীনিং গাইডত, ব্যাখ্যা কৰা হৈছে, যদিও SMA আৰু Lynch syndrome-ৰ বংশগতিৰ ধৰণ বেলেগ।.
বহল বংশগত কৰ্কট পেনেলত ২০, ৫০ বা তাতকৈ অধিক জিন পৰীক্ষা কৰা হ’ব পাৰে, কাৰণ পৰিয়ালৰ মিল থকা ইতিহাসে আন এটা ছিণ্ড্ৰমৰ ইংগিত দিব পাৰে। অধিক জিন পৰীক্ষা কৰিলে অধিক অনিশ্চিত ফলাফল আৰু মূল উদ্বেগৰ সৈতে সম্পৰ্ক নথকা আকস্মিক বিপদৰ তথ্য পোৱা যাব পাৰে। পৰীক্ষাৰ আগতে সুধিব যে অতিৰিক্ত কোনবোৰ ফলাফলে নিৰীক্ষণৰ ব্যৱস্থা সলনি কৰিব আৰু ফলাফল পোৱাৰ আগতে সেইবোৰৰ অৰ্থ আলোচনা কৰিব পাৰিবনে।.
ছিকুৱেন্সিঙৰ ঋণাত্মক ফলাফলে বংশগত বিপদৰ সৈতে জড়িত প্ৰতিটো ব্যৱস্থা নুই নকৰিবও পাৰে। বিৰল সাংবিধানিক MLH1 মিথাইলেচন পৰিৱৰ্তন, মোজেইচিজম, বা পৰীক্ষাৰ পৰিসৰৰ বাহিৰৰ গঠনগত পৰিৱৰ্তনৰ বাবে অতিৰিক্ত অনুসন্ধানৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। পুৰণি প্ৰতিবেদনত যদি কেৱল ১টা জিনৰ নাম আছে বা বিলোপ বিশ্লেষণ নাই, তেন্তে আপডেট কৰা পৰীক্ষাই প্ৰকৃততে অমীমাংসিত প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিব নেকি সেয়া জেনেটিক্স সেৱাই নিৰ্ধাৰণ কৰিব পাৰে।.
কোনে পৰীক্ষা আৰু জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ কথা বিবেচনা কৰা উচিত?
কোনো আত্মীয়ৰ Lynch-ৰ সৈতে জড়িত ভেৰিয়েণ্ট জনা থাকিলে, কোনো কৰ্কটত মিছমেচ-ৰিপেয়াৰৰ সন্দেহজনক ফলাফল থাকিলে, বা ব্যক্তিগত আৰু পাৰিবাৰিক ইতিহাসে বংশগত বিপদৰ ইংগিত দিলে পৰীক্ষা আটাইতকৈ তথ্যবহুল হয়। সামৰি লোৱা ৩টা প্ৰজন্মৰ বংশবৃক্ষই প্ৰথমে কাক পৰীক্ষা কৰা উচিত আৰু ঋণাত্মক ফলাফল কেনেকৈ ব্যাখ্যা কৰা হ’ব সেয়া নিৰ্ধাৰণ কৰাত সহায় কৰে।.
কম বয়সত হোৱা ক’ল’ৰেক্টেল বা এণ্ড’মেট্ৰিয়েল কৰ্কট, ১জন ব্যক্তিৰ একাধিক Lynch-সম্পৰ্কীয় কৰ্কট, আৰু একেৰাহে প্ৰজন্মসমূহত হোৱা কৰ্কটে মূল্যায়নৰ যুক্তি দিব পাৰে। অৱশ্যে সৰু পৰিয়াল, দত্তক লোৱা, কম বয়সতে মৃত্যু বা জৰায়ু থকা আত্মীয়ৰ সংখ্যা কম হ’লে এই আৰ্হি চকুত নপৰিব পাৰে। সেয়ে উল্লেখযোগ্য পাৰিবাৰিক ইতিহাস নথকাটো, জনা পাৰিবাৰিক ভেৰিয়েণ্টৰ নিশ্চিত ঋণাত্মক পৰীক্ষাতকৈ দুৰ্বল প্ৰমাণ।.
সম্ভৱ হ’লে, অসুস্থ আত্মীয়ক সুস্থ আত্মীয়তকৈ আগতে পৰীক্ষা কৰক। ধৰি লওক কোনো পিতৃ বা মাতৃৰ ৪৩ বছৰ বয়সত ক’ল’ৰেক্টেল কৰ্কট হৈছিল আৰু সংৰক্ষিত কলা উপলব্ধ আছে; তেনে ক্ষেত্ৰত তেওঁলোকৰ টিউমাৰৰ ফলাফল আৰু জাৰ্মলাইন ফলাফল সুস্থ সন্তানৰ বহল পেনেলতকৈ অধিক তথ্যবহুল হ’ব পাৰে। আমাৰ গাইডে পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ কেন্সাৰ পৰীক্ষা নিয়মীয়া পৰীক্ষাগাৰ-ভিত্তিক স্ক্ৰীনিং ইয়াৰ বিকল্প নহয় কিয়, সেয়া ব্যাখ্যা কৰে।.
ক্লিনিকেল পূৰ্বানুমান সঁজুলিয়ে মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ ভেৰিয়েণ্ট বহন কৰাৰ সম্ভাৱনা অনুমান কৰিব পাৰে। এটা PREMM5 স্ক’ৰ কমেও 2.5% জিনীয় মূল্যায়নৰ কথা বিবেচনা কৰাৰ বাবে সাধাৰণতে ব্যৱহৃত এটা সীমামান, কিন্তু ৰেফাৰেলৰ মানদণ্ড ভিন্ন হয় আৰু টিউমাৰৰ তথ্যই স্বতন্ত্ৰভাৱেও মূল্যায়নৰ যুক্তি দিব পাৰে। এটা বিপদ-স্ক’ৰে মূল্যায়নৰ বাবে লোক বাছনি কৰে; ই 2.5% অনুমানক ৰোগ-নিৰ্ণয়লৈ ৰূপান্তৰ নকৰে।.
কোনো পৰীক্ষা নিৰ্দেশ দিয়াৰ আগতে অন্ততঃ 3টা ব্যৱহাৰিক বিষয় আলোচনা কৰক: অনিশ্চিত বা আকস্মিকভাৱে পোৱা তথ্যৰ সম্ভাৱনা, আত্মীয়-স্বজনৰ বাবে ইয়াৰ তাৎপৰ্য, আৰু স্থানীয় বীমা বা নিয়োগ-সংক্রান্ত নিয়ম। Kantestiৰ গোপনীয়তা আৰু তথ্য-সম্পৰ্কীয় তথ্য দ্বাৰা আপলোড কৰা নথিপত্ৰসমূহ আমি কেনেদৰে ব্যৱহাৰ কৰোঁ সেয়া পৰ্যালোচনা কৰাত সহায় হ’ব পাৰে, কিন্তু জিনীয় পৰীক্ষাগাৰ আৰু স্বাস্থ্যসেৱা সেৱাসমূহৰ নিজা সন্মতি, সংৰক্ষণ আৰু প্ৰকাশৰ নীতি থাকে।.
পজিটিভ ফলাফল আৰু MSH6 মিউটেচনৰ অৰ্থ
A ৰোগসৃষ্টিকাৰী বা সম্ভৱতঃ ৰোগসৃষ্টিকাৰী MSH6 জীৱাণুজনিত ভেৰিয়েণ্ট লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’মৰ ৰোগ-নিৰ্ণয় সমৰ্থন কৰে; ই কৰ্কট ৰোগ নিৰ্ণয় নকৰে। ৰ MSH6 মিউটেচনৰ অৰ্থ, 3টা বিৱৰণৰ পাৰ্থক্য বুজি লওক: সঠিক ভেৰিয়েণ্টটো, পৰীক্ষাগাৰৰ শ্ৰেণীবিভাজন আৰু সেয়া সাংবিধানিক DNAত পোৱা গৈছিল নে কেৱল কৰ্কট কলাত।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’মত সাধাৰণতে মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ জিনৰ 2টা প্ৰতিলিপিৰ 1টাত ৰোগসৃষ্টিকাৰী ভেৰিয়েণ্ট থাকে। কৰ্কট ৰোগৰ বিকাশৰ বাবে প্ৰায়ে আক্ৰান্ত কোষত অতিৰিক্ত পৰিৱৰ্তনৰ প্ৰয়োজন হয়, যাৰ ভিতৰত বাকী থকা কাৰ্যক্ষম মেৰামতি-পথটো হেৰুওৱাও অন্তৰ্ভুক্ত। ইয়াৰ ফলত বুজা যায় যে জন্মৰ পৰাই বংশগত প্ৰৱণতা থাকিব পাৰে, অথচ কৰ্কট ৰোগ বহু পিছতহে হ’ব পাৰে—বা কেতিয়াও নহ’বও পাৰে।.
জিন, অংগ, বয়স আৰু পৰিয়ালৰ পটভূমি অনুসৰি বিপদৰ মাত্ৰা বেলেগ হয়। MSH6-সম্পৰ্কীয় কল’ৰেক্টেল কৰ্কট ৰোগ প্ৰায়ে MLH1- বা MSH2-সম্পৰ্কীয় কল’ৰেক্টেল কৰ্কট ৰোগতকৈ পিছৰ বয়সত হয়, যিয়ে নজৰদাৰি আৰম্ভ কৰাৰ বয়স কিয় বেলেগ হয় সেয়া বুজায়। জৰায়ু থকা ব্যক্তিৰ বাবে এণ্ডোমেট্ৰিয়েল বিপদৰ বিষয়ে পৃথককৈ আলোচনা কৰা উচিত; 'মধ্যমীয়া জীৱনকালীন কৰ্কট বিপদ'ৰ দৰে 1টা সংযুক্ত শ্ৰেণীয়ে অংগভেদে অতি বেলেগ সিদ্ধান্তসমূহ ঢাকি পেলাব পাৰে।.
“ সম্ভৱতঃ ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে সম্ভৱতঃ ৰোগসৃষ্টিকাৰী ভেৰিয়েণ্ট এটাক VUSৰ সমতুল্য বুলি ধৰিব পাৰি। ACMG/AMP কাঠামোত সম্ভৱতঃ ৰোগসৃষ্টিকাৰী বুলি ক’লে ভেৰিয়েণ্টটো ৰোগসৃষ্টিকাৰী হোৱাৰ নিশ্চয়তা 90%তকৈ অধিক বুলি বুজায়; ভেৰিয়েণ্ট-বাহকে কৰ্কট ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ সম্ভাৱনা 90%তকৈ অধিক বুলি নহয় (Richards et al., 2015)। এই পাৰ্থক্যই শ্ৰেণীবিভাজনৰ সম্ভাৱনাক ব্যক্তিগত বিপদৰ বিভ্ৰান্তিকৰ অনুমানলৈ ৰূপান্তৰিত হোৱাত বাধা দিয়ে।.
কান্টেষ্টি হৈছে এক... AI তেজ পৰীক্ষাৰ ফলাফল প্লেটফৰ্ম যিয়ে হিম’গ্ল’বিন আৰু ফেৰিটিনৰ প্ৰসংগ বুজাত সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু সেই 2টা জোখে MSH6 ভেৰিয়েণ্টৰ পেনিট্ৰেন্স গণনা কৰিব নোৱাৰে। আমাৰ বৈধকৰণ আৰু ক্লিনিকেল সীমাবদ্ধতাসমূহ জাৰ্মলাইন ভেৰিয়েণ্টৰ শ্ৰেণীবিভাজনৰ বৈধতা প্ৰমাণ কৰা বুলি ব্যাখ্যা কৰা উচিত নহয়। সাধাৰণ পজিটিভ-ফলৰ সাৰাংশৰ সলনি আপোনাৰ জিনীয় পৰামৰ্শদাতা দলৰ পৰা জিন-নিৰ্দিষ্ট নজৰদাৰিৰ পত্ৰ বিচাৰক।.
নেগেটিভ ফলাফলে কেতিয়া সঁচাকৈয়ে বিপদাশংকা হ্ৰাস কৰে?
A প্ৰকৃত নেগেটিভ আপোনাৰ পৰিয়ালত ইতিমধ্যে নিশ্চিত কৰা নিৰ্দিষ্ট ৰোগসৃষ্টিকাৰী ভেৰিয়েণ্টটো বাদ দিয়ে; এটা তথ্য-অনিৰ্দিষ্ট নেগেটিভ পৰিয়ালটোৰ জিনীয় কাৰণ অজ্ঞাত হৈ থকাৰ সময়ত কোনো ব্যাখ্যামূলক ভেৰিয়েণ্ট পোৱা নাযায়। ৰোগীৰ প’ৰ্টেলত একে ভাষা ব্যৱহাৰ কৰা হ’লেও এই 2টা নেগেটিভ ফলৰ ফলত নজৰদাৰিৰ পৰামৰ্শ একেবাৰে বেলেগ হ’ব পাৰে।.
ধৰি লওক, এগৰাকী কাল্পনিক প্ৰাপ্তবয়স্কৰ মাতৃৰ MLH1 ভেৰিয়েণ্ট এটা ৰোগসৃষ্টিকাৰী বুলি নিশ্চিত হৈছে; সেই সঠিক ভেৰিয়েণ্টৰ বাবে বৈধীকৃত নেগেটিভ পৰীক্ষাই সাধাৰণতে মাতৃৰ লিঞ্চ-সম্পৰ্কীয় বংশগত বিপদ আঁতৰায়। ই আনজন অভিভাৱকৰ পৰা অহা অসংলগ্ন বিপদ, ব্যক্তিগত পলিপ বা জীৱনশৈলীৰ বিপদ আঁতৰ নকৰে। সাধাৰণ জনসংখ্যাৰ স্ক্ৰীনিং—বা পৰিয়ালৰ ইতিহাস অনুসৰি আন কোনো সময়সূচী—এতিয়াও প্ৰযোজ্য হ’ব পাৰে; 'নেগেটিভ'ৰ অৰ্থ কেতিয়াও জীৱনকালীন কৰ্কট বিপদ শূন্য হোৱা নহয়।.
কল’ৰেক্টেল কৰ্কট ৰোগ হোৱা 2জন ঘনিষ্ঠ আত্মীয় থকা, নিজে ৰোগমুক্ত ব্যক্তিৰ বিস্তৃত পেনেল পৰীক্ষাৰ ফল নেগেটিভ হ’ব পাৰে, অথচ পৰিয়ালটোৰ কাৰণ কোনেও চিনাক্ত কৰা নাই। সেই ফলৰ পৰা পৰিয়ালটোত চিনাক্ত নোহোৱা জিনীয় ব্যৱস্থা আছে নে, আন কোনো বংশগত অৱস্থা আছে নে, অথবা একে পৰিৱেশৰ অজিনীয় বিপদ আছে নে—সেয়া নিশ্চিত কৰিব নোৱাৰি। নথিভুক্ত পৰিয়াল-বংশবিৱৰণৰ আধাৰত নজৰদাৰি চলাই থাকিব লাগে; স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে জনসংখ্যাৰ সময়সূচীলৈ ঘূৰি যোৱা উচিত নহয়।.
প্ৰতিবেদনৰ 3টা বিৱৰণে ব্যাখ্যা সলনি কৰিব পাৰে: পৰিয়ালগত ভেৰিয়েণ্টৰ চিনাক্তকৰণ, পৰীক্ষাৰ চিনাক্তকৰণ পদ্ধতি আৰু তাত উল্লেখ কৰা সীমাবদ্ধতাসমূহ। পৰীক্ষাগাৰে আত্মীয়জনৰ ক্ষেত্ৰত পোৱা একেটা ভেৰিয়েণ্ট সঁচাকৈয়ে পৰীক্ষা কৰিছিল নে নিশ্চিত কৰক, বিশেষকৈ প্ৰতিবেদনসমূহত বেলেগ ট্ৰান্সক্ৰিপ্ট সংস্কৰণ ব্যৱহাৰ কৰা হ’লে। আমাৰ চিকিৎসা প্ৰতিবেদন উৎস পৰীক্ষা মূল পৰীক্ষাগাৰৰ ভাষাৰ গুৰুত্ব স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে কৰা পুনৰুক্তিতকৈ কিয় বেছি, সেয়া ব্যাখ্যা কৰে।.
Kantestiই সাধাৰণ নিয়মীয়া পৰীক্ষাগাৰৰ মানৰ সৈতে মিলাই নেগেটিভ বংশগত-বিপদৰ প্ৰতিবেদনক অধিক নিৰ্ণায়ক কৰি তুলিব নোৱাৰে। 10টা তেজৰ পৰীক্ষাৰ ফল স্বাভাৱিক হ’লেও জিনৰ কভাৰেজৰ অভাৱ পূৰণ নহয় বা পৰিয়াল-নিৰ্দিষ্ট ভেৰিয়েণ্ট বাদ নপৰে। প্ৰযুক্তি, পৰিয়াল-বংশবিৱৰণ বা মূল ব্যাখ্যাত গুৰুত্বপূৰ্ণ পৰিৱৰ্তন নহ’লে একেটা পেনেল বছৰি পুনৰ কৰাৰ তুলনাত জিনীয় পৰ্যালোচনা অধিক উপযোগী।.
অনিশ্চিত জেনেটিক ভেৰিয়েণ্টৰ ক্ষেত্ৰত আপুনি কি কৰা উচিত?
A অনিশ্চিত তাৎপৰ্য্যৰ ভিন্নতা, বা VUS, মানে জিনীয় পৰিৱৰ্তন এটাক ৰোগসৃষ্টিকাৰী নে নিৰীহ বুলি শ্ৰেণীবদ্ধ কৰিবলৈ প্ৰমাণ অপৰ্যাপ্ত। VUS হৈছে মানক 5টা শ্ৰেণীবিভাজনৰ 1টা আৰু কেৱল ইয়াৰ ভিত্তিত লিঞ্চ-নিৰ্দিষ্ট অস্ত্ৰোপচাৰ, তীব্ৰতৰ নজৰদাৰি বা আত্মীয়ক আক্ৰান্ত বুলি চিহ্নিত কৰা পূৰ্বানুমানমূলক পৰীক্ষা আৰম্ভ কৰা উচিত নহয়।.
ACMG/AMP-ৰ নিৰ্দেশনাত কোৱা হৈছে যে ক্লিনিকেল সিদ্ধান্ত গ্ৰহণত VUS ব্যৱহাৰ কৰা উচিত নহয় (Richards et al., 2015)। VUS থকা ব্যক্তিৰ ২জন কম বয়সতে কলোৰেক্টেল কেন্সাৰ হোৱা আত্মীয়ৰ বাবে আগতীয়াকৈ কলন’স্ক’পি কৰাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে, কিন্তু তাৰ কাৰণ পৰিয়ালৰ ইতিহাস—অনিশ্চিত ভেৰিয়েণ্টটোৱে Lynch syndrome সৃষ্টি কৰে বুলি প্ৰমাণ নহয়। নজৰদাৰীৰ চিঠিখনত এই যুক্তিদুটা পৃথককৈ ৰাখক।.
পৰীক্ষাগাৰসমূহে কেইবাবিধো প্ৰমাণ মূল্যায়ন কৰে, ইয়াৰ ভিতৰত আছে জনসংখ্যাত প্ৰাদুৰ্ভাৱ, কাৰ্যগত পৰীক্ষা, পৰিয়ালৰ ভিতৰত সহ-বংশগতি আৰু প্ৰতিষ্ঠিত ৰোগ-প্ৰক্ৰিয়াৰ সৈতে সামঞ্জস্য। কেৱল কম্পিউটাৰৰ পূৰ্বানুমানৰ ভিত্তিত ৰোগ সৃষ্টিকাৰী ক্ষমতা প্ৰতিষ্ঠা কৰিব নোৱাৰি। ২টা পূৰ্বানুমান-সঁজুলিৰ মাজত একমত হ’লেও, সেয়া ২টা স্বতন্ত্ৰ জৈৱিক প্ৰমাণৰ পৰিৱৰ্তে একেধৰণৰ অন্তৰ্নিহিত প্ৰশিক্ষণ-তথ্যৰ প্ৰতিফলন হ’ব পাৰে।.
পুনঃশ্ৰেণীবিভাজনৰ ফলত VUS-টো ক্ষতিহীন বা ৰোগকাৰক দিশলৈ যাব পাৰে, কিন্তু ইয়াৰ নিষ্পত্তিৰ বাবে সাৰ্বজনীন ১২ মাহৰ সময়সীমা নাই। পৰীক্ষাগাৰে শ্ৰেণীবিভাজন সলনি কৰিলে আপোনাক কোনে যোগাযোগ কৰিব আৰু আপোনাৰ যোগাযোগৰ তথ্য পুনৰ-যোগাযোগ প্ৰক্ৰিয়াৰ সৈতে সংযুক্ত নে নহয়, সেয়া সুধক। আমাৰ চিকিৎসা বিষয়বস্তুৰ মানদণ্ড ইয়াৰ উপৰিও নিষ্পত্তি নোহোৱা প্ৰমাণ আৰু ক্লিনিকেলভাৱে কাৰ্যকৰী সিদ্ধান্তৰ মাজত পাৰ্থক্য কৰে।.
নিৰ্বাচিত আত্মীয়ৰ পৰীক্ষাই কেতিয়াবা পৰীক্ষাগাৰক অনিশ্চিত ভেৰিয়েণ্ট এটা অধ্যয়নত সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু সেয়া নিয়মীয়া পূৰ্বানুমানমূলক কাস্কেড পৰীক্ষণৰ পৰা পৃথক। এজন আত্মীয়ৰ VUS থাকিলে আৰু আনজনৰ নাথাকিলে, কেৱল সেই ফলাফলৰ ভিত্তিত কোনে অস্ত্ৰোপচাৰ কৰাব লাগে বা কোনে পৰীক্ষা বন্ধ কৰিব পাৰে সেয়া নিৰ্ধাৰণ কৰা উচিত নহয়। ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ পৰিৱৰ্তে প্ৰমাণ সংগ্ৰহৰ বাবে পৰিয়ালৰ অধ্যয়ন চলিলে লিখিত স্পষ্টীকৰণ বিচাৰক।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰম নোহোৱাকৈ টিউমাৰ স্ক্ৰীনিঙৰ ফল অস্বাভাৱিক কিয় হ’ব পাৰে?
টিউমাৰৰ অস্বাভাৱিক মিছমেচ মেৰামতিৰ কাৰণ হ’ব পাৰে বিক্ষিপ্ত MLH1 মিথাইলেচন, মেৰামতি জিনৰ দুয়োটা প্ৰতিলিপিত আহৰণ কৰা পৰিৱৰ্তন, অথবা বংশগত Lynch syndrome। এইবোৰ অন্ততঃ ৩টা পৃথক ব্যাখ্যা; বিশেষকৈ জাৰ্মলাইন পৰীক্ষাত কোনো ৰোগকাৰক ভেৰিয়েণ্ট নাপালে, টিউমাৰৰ পৰৱৰ্তী পৰীক্ষাই এইবোৰৰ মাজত পাৰ্থক্য কৰিবলৈ সহায় কৰে।.
MLH1 আৰু PMS2-ৰ অভাৱ প্ৰায়ে একেলগে দেখা যায়, কাৰণ এই ২টা প্ৰ’টিনে যোৰ হিচাপে কাম কৰে। কলোৰেক্টেল কেন্সাৰত MLH1 প্ৰম’টাৰ মিথাইলেচন পৰীক্ষা আৰু কেতিয়াবা BRAF V600E পৰীক্ষাই বিক্ষিপ্ত ব্যাখ্যাৰ সমৰ্থন কৰিব পাৰে। এণ্ডোমেট্ৰিয়েল কেন্সাৰত BRAF সংশ্লিষ্ট বৰ্জন-সঁজুলি নহয়, আৰু অস্বাভাৱিকভাৱে কম বয়সত ৰোগ আৰম্ভ হোৱা বা শক্তিশালী বংশবৃত্তান্ত থাকিলে বিশেষজ্ঞৰ পৰ্যালোচনাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।.
MSH2-ৰ সৈতে MSH6-ৰ অভাৱ, অথবা কেৱল MSH6 বা PMS2-ৰ অভাৱে জাৰ্মলাইন মূল্যায়নক বিশেষ জিনৰ দিশে নিৰ্দেশ কৰিব পাৰে। কিন্তু এই ৪-প্ৰ’টিনৰ ধৰণবোৰ সংকেতহে, নিশ্চিত জিন-নিৰ্ণয় নহয়: ষ্টেইনিঙৰ কৃত্ৰিম ত্ৰুটি, চিকিৎসাৰ প্ৰভাৱ আৰু অস্বাভাৱিক জৈৱিক প্ৰক্ৰিয়াই ব্যাখ্যা জটিল কৰিব পাৰে। কোনো ষ্টেইন ৰৈ যোৱাটোৱেও প্ৰ’টিনটো স্বাভাৱিকভাৱে কাৰ্য কৰে বুলি প্ৰমাণ নকৰে।.
দ্বৈত-ছ’মেটিক ফলাফলসমূহে কেন্সাৰৰ ভিতৰত মিছমেচ মেৰামতিক প্ৰভাৱিত কৰা ২টা আহৰণ কৰা পৰিঘটনাক বুজায়, য’ত ইয়াৰ ব্যাখ্যা দিব পৰা কোনো জাৰ্মলাইন ভেৰিয়েণ্ট চিনাক্ত হোৱা নাই। যোৰাভিত্তিক টিউমাৰ–স্বাভাৱিক বিশ্লেষণে এই সিদ্ধান্তৰ সমৰ্থন কৰিব পাৰে আৰু এটা গোটেই পৰিয়ালক ভুলকৈ Lynch syndrome থকা বুলি চিহ্নিত কৰাটো এৰাই চলিব পাৰে। নিষ্পত্তি নোহোৱা মিছমেচ-মেৰামতি-অক্ষম কেন্সাৰ স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে দ্বৈত-ছ’মেটিক নহয়; ব্যৱস্থাপনা এতিয়াও পৰিয়ালৰ ইতিহাস আৰু পৰীক্ষণ কিমান সম্পূৰ্ণ তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰিব পাৰে।.
এনে টিউমাৰ মাৰ্কাৰ, যেনে CEA, ng/mL-ত প্ৰকাশ কৰা, মিছমেচ-মেৰামতিৰ অভাৱ বংশগত নে নহয় সেয়া প্ৰতিষ্ঠা কৰিব নোৱাৰে। আমাৰ CEA বৃদ্ধি পোৱাৰ সীমাবদ্ধতা বিষয়ক ব্যাখ্যাত নিৰীক্ষণৰ মাৰ্কাৰসমূহক বংশগত ৰোগ-নিৰ্ণয়ৰ পৰা পৃথক কৰা হৈছে। প্ৰাসংগিক হ’লে ২টা সাৰাংশ বিচাৰক: এটাত কেন্সাৰৰ চিকিৎসাৰ ওপৰত প্ৰভাৱ, সম্ভাৱ্য ইমিউন’থেৰাপিৰ প্ৰাসংগিকতাকে ধৰি, আৰু আনটোত আত্মীয়সকলে কি কৰিব লাগে সেয়া ব্যাখ্যা কৰা হ’ব।.
পজিটিভ ফলাফলে কল’নস্কোপিৰ নিৰীক্ষণ কেনেকৈ সলনি কৰে?
নিশ্চিত Lynch syndrome থাকিলে সাধাৰণতে নিয়মীয়া কলন’স্ক’পি, কৰাব লাগে; আৰম্ভণিৰ বয়স আৰু ব্যৱধান জিন আৰু পৰিয়ালৰ ইতিহাস অনুসৰি নিৰ্ধাৰণ কৰা হয়। ২০২০ চনৰ BSG/ACPGBI/UKCGG নিৰ্দেশনাত আৰম্ভ কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিয়া হৈছে MLH1/MSH2-ৰ বাবে ২৫ বছৰ বয়সত আৰু MSH6/PMS2-ৰ বাবে ৩৫ বছৰ বয়সত, আৰু সাধাৰণতে কলন’স্ক’পি প্ৰতি 2 বছৰ.
ইউকেৰ পৰামৰ্শসমূহে দেখুৱায় যে MSH6 ফলাফল পজিটিভ হ’লেই MLH1 ফলাফল পজিটিভ হোৱাৰ একে অনুসূচী নিৰ্ধাৰিত হ’বই লাগিব বুলি নহয় (Monahan et al., 2020)। আমেৰিকাৰ নিৰ্দেশনাত সাধাৰণতে MLH1/MSH2 নজৰদাৰী ২০–২৫ বছৰ বয়সত আৰু MSH6/PMS2 নজৰদাৰী ৩০–৩৫ বছৰ বয়সত আৰম্ভ কৰা হয়; জিন আৰু নিৰ্দেশনা অনুসৰি ব্যৱধান ১–৩ বছৰলৈকে হয়। EPCAM-সম্পৰ্কীয় নজৰদাৰী সাধাৰণতে MSH2-ৰ সৈতে সামঞ্জস্যপূৰ্ণ কৰা হয়।.
পৰিয়ালৰ কোনো সদস্যৰ অস্বাভাৱিকভাৱে কম বয়সতে হোৱা কৰ্কট, পূৰ্বৰ কলোৰেক্টেল কৰ্কট, এডেন’মা বা অপৰ্যাপ্ত পৰীক্ষাই বেলেগ অনুসূচীৰ যুক্তি দিব পাৰে। স্বাভাৱিক ক’লন’স্ক’পিৰ অৰ্থ হ’ল সেই পৰীক্ষাত কোনো চিন্তাজনক লক্ষণ পোৱা নগ’ল; ই বংশগত প্ৰৱণতা আঁতৰাই নিদিয়ে। আপোনাৰ পৰামৰ্শ দিয়া ব্যৱধান যদি ২ বছৰ হয়, তেন্তে পৰৱৰ্তী তাৰিখটো সম্পূৰ্ণ কৰা উচ্চ-মানৰ পৰীক্ষাৰ পৰা গণনা কৰা হৈছে নে পৰিকল্পিত পুনৰ-পৰীক্ষাৰ পৰা, সেয়া সুধিব।.
FIT আৰু FOBT-এ Lynch নজৰদাৰীৰ ক’লন’স্ক’পিৰ বিকল্প নহয়।. মলৰ পৰীক্ষাই তেজ ধৰা পেলায়, কিন্তু কৰ্কট-পূৰ্ব পলিপ নিৰ্ভৰযোগ্যভাৱে বিচাৰি উলিয়াই আঁতৰোৱা কাম নকৰে; সেয়ে মলৰ পৰীক্ষাৰ ফল নিগেটিভ হ’লেও ১–২ বছৰৰ ক’লন’স্ক’পি পৰিকল্পনা সলনি কৰিব নোৱাৰি। আমাৰ পজিটিভ FIT ফ'ল' আপ গাইড ত মলৰ পৰীক্ষাৰ অস্বাভাৱিক ফলৰ পাছতো কিয় ৰোগনিৰ্ণয়মূলক মূল্যায়নৰ প্ৰয়োজন হয়, সেই বিষয়ে ব্যাখ্যা কৰা হৈছে।.
পৰীক্ষাৰ মাজৰ সময়সীমাৰ লগতে প্ৰস্তুতিৰ গুণমান, সম্পূৰ্ণ পৰীক্ষা আৰু পলিপ আঁতৰোৱাও গুৰুত্বপূৰ্ণ। এণ্ড’স্ক’পি প্ৰতিবেদনখন ৰাখিব; তাত ক’লন সম্পূৰ্ণকৈ পৰীক্ষা কৰা হৈছিল নে নাই আৰু কোনো পলিপৰ বাবে আগতীয়াকৈ পুনৰ-পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন নে নাই, সেয়া অন্তৰ্ভুক্ত থাকিব লাগে। আমাৰ FOBT ফলাফলৰ ব্যাখ্যা ত বৰ্ণনা কৰা সীমাবদ্ধতাসমূহে এই কথাও বুজাই দিয়ে যে নিৰ্ধাৰিত প্ৰক্ৰিয়াসমূহৰ মাজত নতুন লক্ষণ দেখা দিলে পৰৱৰ্তী নজৰদাৰীৰ তাৰিখলৈ অপেক্ষা নকৰি পৰ্যালোচনা কৰাব লাগে।.
এণ্ডোমেট্ৰিয়েল আৰু ডিম্বাশয়ৰ কৰ্কট ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ ক্ষেত্ৰত কি সলনি হয়?
Lynch ছিণ্ড্ৰমে এণ্ডোমেট্ৰিয়েল আৰু কিছুমান জিনৰ ক্ষেত্ৰত, ডিম্বাশয়ৰ কৰ্কটৰ আশংকা বৃদ্ধি কৰিব পাৰে, কিন্তু পৰীক্ষা আৰু প্ৰতিৰোধমূলক অস্ত্ৰোপচাৰ পৃথক সিদ্ধান্ত। আমেৰিকাৰ কিছুমান নিৰ্দেশনাত ৩০–৩৫ বছৰ বয়সৰ পৰা প্ৰতি ১–২ বছৰৰ মূৰে মূৰে; এণ্ডোমেট্ৰিয়েল কলাৰ নমুনা পৰীক্ষা কৰাৰ কথা বিবেচনা কৰা হয়; নিয়মীয়া পৰীক্ষাই জীৱনকাল বৃদ্ধিৰ সুবিধা দিয়ে বুলি প্ৰমাণিত হোৱা নাই।.
A পেপ পৰীক্ষা বা HPV পৰীক্ষাৰে এণ্ডোমেট্ৰিয়াম বা ডিম্বাশয়ৰ পৰীক্ষা কৰা নহয়. । এই ২টা পৰীক্ষাই মূলতঃ জৰায়ুমুখৰ কৰ্কট প্ৰতিৰোধত সহায় কৰে; সেয়ে জৰায়ুমুখৰ আশ্বস্তকাৰী ফলেও Lynch-সম্পৰ্কীয় এণ্ডোমেট্ৰিয়েল সমস্যাক নাকচ কৰিব নোৱাৰে। আমাৰ HPV আৰু Pap-ৰ ফলাফলৰ ব্যাখ্যা এ পৰীক্ষাৰ ফল প্ৰকৃততে কোনটো অংগৰ সৈতে সম্পৰ্কিত, সেয়া বুজিবলৈ সহায় কৰে।.
ৰজোনিবৃত্তিৰ পাছত নতুনকৈ ৰক্তক্ষৰণ, মাহেকীয়াৰ মাজত স্থায়ী ৰক্তক্ষৰণ, বা আপোনাৰ সাধাৰণ মাহেকীয়াৰ ধৰণত অৰ্থপূৰ্ণ পৰিৱৰ্তন হ’লে নজৰদাৰীৰ বাবে ১২ মাহ অপেক্ষা নকৰি সোনকালে মূল্যায়ন কৰাব লাগে। ৰজোনিবৃত্তিৰ পূৰ্বৰ লক্ষণৰ বহুতো নিৰ্দোষী কাৰণ থাকিব পাৰে, কিন্তু বংশগত আশংকাৰ ইতিহাসে অনুসন্ধানৰ সীমা সলনি কৰে। আমাৰ প্ৰচুৰ ঋতুস্ৰাৱজনিত ৰক্তক্ষৰণৰ নিৰ্দেশনা ত জৰুৰী চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হোৱা পৰিস্থিতিসমূহো চিনাক্ত কৰা হৈছে।.
আশংকা-হ্ৰাসকাৰী হিষ্টেৰেক্টমীয়ে এণ্ডোমেট্ৰিয়েল কৰ্কট প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰে, কিন্তু ডিম্বাশয় আঁতৰোৱা এটা পৃথক সিদ্ধান্ত, যাৰ সুবিধা আৰু ক্ষতি বেলেগ। সময় নিৰ্ভৰ কৰে জিন, সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা সম্পূৰ্ণ হোৱা নে হোৱা নাই, পূৰ্বৰ কৰ্কট আৰু ব্যক্তিগত পছন্দৰ ওপৰত; স্বাভাৱিক ৰজোনিবৃত্তিৰ আগতে ডিম্বাশয় আঁতৰালে হাড়, হৃদ্-ৰক্তবাহী নলী আৰু যৌন স্বাস্থ্যত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। PMS2-ৰ ক্ষেত্ৰত ডিম্বাশয়ৰ আশংকা স্পষ্টকৈ বৃদ্ধি পোৱা নাই; সেয়ে ৪টা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ জিনকে একে বুলি গণ্য কৰিলে অপ্ৰয়োজনীয় হস্তক্ষেপ হ’ব পাৰে।.
আন্তঃৰাষ্ট্ৰীয়ভাৱে পৰীক্ষাৰ পদ্ধতি বেলেগ, কাৰণ ধৰা পেলোৱাৰ অধ্যয়নসমূহে অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা প্ৰতিৰোধৰ দৰে একে সুবিধা প্ৰতিষ্ঠা কৰা নাই। ট্ৰান্সভেজাইনেল আল্ট্ৰাছাউণ্ড আৰু U/mL-ত প্ৰকাশ কৰা CA-125-এ Lynch ছিণ্ড্ৰমত ডিম্বাশয়ৰ কৰ্কটজনিত মৃত্যু নিৰ্ভৰযোগ্যভাৱে প্ৰতিৰোধ কৰে বুলি প্ৰমাণিত হোৱা নাই। লক্ষণ, প্ৰস্তাৱিত কলাৰ নমুনা পৰীক্ষা, সন্তান জন্ম দিয়াৰ লক্ষ্য আৰু এটা অস্ত্ৰোপচাৰৰ সলনি আনটো বিবেচনা কৰাৰ নিৰ্দিষ্ট যুক্তি সামৰি লিখিত পৰিকল্পনা বিচাৰক।.
আন কোনবোৰ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে জিন-নিৰ্দিষ্ট আলোচনা প্ৰয়োজন?
অতিৰিক্ত Lynch নজৰদাৰী জিন, পৰিয়ালৰ ইতিহাস আৰু স্থানীয় নিৰ্দেশনাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে; ই প্ৰতিটো অংগৰ বছৰি কৰা সাৰ্বজনীন স্কেন নহয়। ওপৰৰ মূত্ৰনলী, পাকস্থলী, ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰ আৰু কিছুমান ছালৰ কৰ্কটৰ কথা বিবেচনা কৰা উচিত; আনহাতে প্ৰস্তাৱিত কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ উপকাৰিতা এতিয়াও অনিশ্চিত হৈ আছে ৪টা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ জিন.
ওপৰৰ মূত্ৰনলীৰ কৰ্কট ৰোগে বৃক্কৰ পেলভিছ বা ইউৰেটাৰক আক্ৰান্ত কৰে আৰু কিছুমান MSH2 পৰিয়ালৰ বাবে বিশেষভাৱে প্ৰাসংগিক। প্ৰস্ৰাৱত চকুত পৰা তেজৰ মূল্যায়ন কৰা প্ৰয়োজন, আনকি ১টা আপাতদৃষ্টিত নিৰ্দোষী পৰিঘটনাৰ পিছতো, যদিও সংক্ৰমণ আৰু পাথৰ ইয়াৰ সাধাৰণ বিকল্প কাৰণ। আমাৰ মূত্ৰনলীৰ কৰ্কট ৰোগৰ সতৰ্কতামূলক লক্ষণসমূহ লক্ষণৰ জৰুৰীতা স্পষ্ট কৰে; মূত্ৰাশয় আৰু ওপৰৰ মূত্ৰনলীৰ কৰ্কট ৰোগ শাৰীৰিক গঠনৰ দিশৰ পৰা একে নহয়।.
নিয়মীয়া প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা বা প্ৰস্ৰাৱৰ চাইট’লজীয়ে লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’ম থকা প্ৰতিজন ব্যক্তিৰ বাবে মৃত্যুৰ হাৰ স্পষ্টভাৱে হ্ৰাস কৰাৰ উপকাৰ দেখুওৱা নাই। পৰিয়ালৰ ইতিহাস বা জিন-নিৰ্দিষ্ট বিপদাশংকাৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় হ’লে কিছুমান সেৱাই বছৰি পৰীক্ষাৰ কথা বিবেচনা কৰে, আনহাতে আন কিছুমানে লক্ষণৰ ওপৰত গুৰুত্ব দিয়ে। প্ৰস্ৰাৱৰ ডিপষ্টিক পৰীক্ষাৰ ফল ঋণাত্মক হ’লেও সৰু ওপৰৰ মূত্ৰনলীৰ কৰ্কট ৰোগ নথকাৰ নিশ্চয়তা দিব নোৱাৰে, আৰু ফল ধনাত্মক হোৱাৰো ১টাতকৈ অধিক সম্ভাৱ্য কাৰণ থাকে।.
ওপৰৰ গেষ্ট্ৰ’ইনটেষ্টিনেল নিৰীক্ষণ আন এটা মতভেদৰ ক্ষেত্ৰ। কিছুমান আমেৰিকাৰ প্ৰট’কলত নিৰ্বাচিত ব্যক্তিৰ বাবে ৩০–৪০ বছৰ বয়সৰ পৰা ২–৪ বছৰৰ মূৰে মূৰে এণ্ড’স্ক’পি কৰাৰ কথা বিবেচনা কৰা হয়, আনহাতে ২০২০ চনৰ ব্ৰিটেইনৰ নিৰ্দেশনাই ক্লিনিকেল পৰীক্ষাৰ বাহিৰত নিয়মীয়া গেষ্ট্ৰিক বা ক্ষুদ্ৰ-আন্ত্ৰৰ নিৰীক্ষণৰ পৰামৰ্শ নিদিয়ে (Monahan et al., 2020)। Helicobacter pylori পৰীক্ষা আৰু নিৰ্মূল কৰাটো এক সুকীয়া প্ৰতিৰোধমূলক আলোচনা; ই এণ্ড’স্ক’পি অপ্ৰয়োজনীয় বুলি প্ৰমাণ নকৰে।.
ছিবেচিয়াছ ছালৰ বৃদ্ধিসমূহ Muir–Torre ফেন’টাইপৰ, অংশ হ’ব পাৰে, যি লিঞ্চ-সম্পৰ্কীয় এক উপস্থাপন আৰু ইয়াৰ বাবে চামৰাৰোগ বিশেষজ্ঞৰ মূল্যায়নৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। অগ্ন্যাশয়ৰ স্ক্ৰীনিং সাধাৰণতে নিৰ্বাচিত উচ্চ-বিপদাশংকাযুক্ত লোকৰ মাজতে সীমিত থাকে, য’ত প্ৰায়ে প্ৰাসংগিক পাৰিবাৰিক ইতিহাস আৰু বিশেষজ্ঞৰ কাৰ্যসূচী জড়িত থাকে। সম্পৰ্কহীন ১০টা বাৰ্ষিক পৰীক্ষা বিচৰাৰ সলনি, আপোনাৰ জিন আৰু পৰিয়ালত কোনটো অতিৰিক্ত অংগৰ বিপদাশংকা বৃদ্ধি পোৱাৰ নথিভুক্ত প্ৰমাণ আছে সেয়া সোধক।.
এছপিৰিন বা নিয়মীয়া তেজৰ পৰীক্ষাই কৰ্কট ৰোগ প্ৰতিৰোধত সহায় কৰিব পাৰেনে?
এছপিৰিনে লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’মত বৃহদান্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগৰ বিপদাশংকা হ্ৰাস কৰিব পাৰে, কিন্তু মাত্ৰা আৰু উপযুক্ততাৰ বাবে চিকিৎসকৰ মূল্যায়ন প্ৰয়োজন। CAPP2-এ ৰেণ্ডমাইজ কৰি ৮৬১জন অংশগ্ৰহণকাৰীক লৈ দৈনিক ৬০০ mg এছপিৰিন বা প্লেচিব’ দিছিল আৰু দীৰ্ঘম্যাদী বৃহদান্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগৰ উপকাৰ পোৱা গৈছিল; নিয়মীয়া তেজ পৰীক্ষাই জিনগত পৰীক্ষা বা কলন’স্ক’পিৰ বিকল্প হ’ব নোৱাৰে।.
CAPP2-ত দীৰ্ঘম্যাদী অনুসৰণৰ সময়ত এছপিৰিন লাভ কৰা অংশগ্ৰহণকাৰীৰ ৪২৭জনৰ ভিতৰত ৪০জনৰ আৰু প্লেচিব’ লাভ কৰা অংশগ্ৰহণকাৰীৰ ৪৩৪জনৰ ভিতৰত ৫৮জনৰ বৃহদান্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগ হৈছিল; বিপদৰ অনুপাত আছিল ০.৬৫ (Burn et al., 2020)। উপকাৰ তাৎক্ষণিক নহৈ পলমকৈ দেখা গৈছিল। পৰীক্ষাটোৰ ৬০০ mg মাত্ৰাই সেই চিকিৎসা-পদ্ধতিৰ প্ৰমাণ দিয়ে; ৰক্তক্ষৰণৰ বিপদাশংকা আৰু আন ঔষধসমূহ পৰ্যালোচনা নকৰাকৈ উচ্চ-মাত্ৰাৰ এছপিৰিন আৰম্ভ কৰাৰ অনুমতি নিদিয়ে।.
এছপিৰিনৰ পৰিকল্পনাত অন্ততঃ ৩টা সুৰক্ষাজনিত কাৰক বিবেচনা কৰা উচিত: পূৰ্বৰ গেষ্ট্ৰ’ইনটেষ্টিনেল ৰক্তক্ষৰণ বা আলচাৰ, এণ্টিকোৱাগুলেণ্টৰ ব্যৱহাৰ আৰু এলাৰ্জী বা অসহিষ্ণুতা। ব্যৱহাৰত কম মাত্ৰাৰ পদ্ধতিও আছে, কিন্তু কোনো ব্যক্তিৰ বাবে সৰ্বোত্তম মাত্ৰা কেৱল তেওঁৰ জিনৰ নামৰ ওপৰত নিৰ্ধাৰিত নহয়। নিৰ্ধাৰিত মাত্ৰা, উদ্দেশ্যপ্ৰণোদিত সময়সীমা আৰু পেট সুৰক্ষাৰ কৌশলৰ আঁৰৰ প্ৰমাণ বুজাই দিবলৈ ঔষধ লিখি দিয়া চিকিৎসকক সোধক।.
ৰক্তহীনতা হোৱাৰ আগতেই আইৰণৰ অভাৱ হ’ব পাৰে আৰু শেহতীয়া সম্পূৰ্ণ তেজ গণনাৰ ফল আশ্বস্তকাৰক হ’লেও ইয়াৰ অনুসন্ধানৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। জটিলতাহীন প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত ফেৰিটিন প্ৰায় 15 ng/mL তকৈ কম হ’লে আইৰণৰ ভাণ্ডাৰ ক্ষয় হোৱা বুলি দৃঢ়ভাৱে সূচায়, কিন্তু প্ৰদাহে ফেৰিটিনৰ নিৰ্ভৰযোগ্যতা কমাব পাৰে। আমাৰ কম ফেৰিটিন লক্ষণৰ সহায়িকা ই বুজাই দিয়ে যে আইৰণৰ পৰিপূৰক ল’লেও ইয়াৰ কাৰণ চিনাক্ত কৰাৰ প্ৰয়োজন নোহোৱা নহয়।.
Kantesti-এ নিয়মীয়া হিম’গ্ল’বিন আৰু আইৰণ-পেনেলৰ ধাৰা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু g/dL-ত স্বাভাৱিক হিম’গ্ল’বিন বা ১টা স্বাভাৱিক ফেৰিটিন ফল—কোনোটোৱেই বৃহদান্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগ নথকাৰ প্ৰমাণ নহয়। আমাৰ লৌহ পৰীক্ষাৰ ফলাফল কেনেকৈ পঢ়িব ই আইৰণৰ শৰীৰবৃত্তীয় প্ৰক্ৰিয়া বুজিবলৈ উপযোগী, লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’ম নিৰ্ণয় কৰিবলৈ নহয়। পুষ্টি আৰু ব্যায়ামে সাধাৰণ স্বাস্থ্যৰ সহায় কৰে; কোনো পৰিপূৰকে বংশগত পেথ’জেনিক মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ ভেৰিয়েণ্ট মেৰামতি নকৰে।.
পজিটিভ ফলাফলৰ পিছত আত্মীয়-স্বজনৰ কি কৰা উচিত?
হেটেৰ’জাইগাছ লিঞ্চ-সম্পৰ্কীয় পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্ট থকা ব্যক্তিৰ প্ৰতিজন সন্তানৰ সেই ভেৰিয়েণ্টটো উত্তৰাধিকাৰসূত্ৰে পোৱাৰ 50% সম্ভাৱনা থাকে, লিংগ নিৰ্বিশেষে। প্ৰাপ্তবয়স্ক আত্মীয়সকলক আগবঢ়োৱা উচিত লক্ষ্যভিত্তিক কেছকেড পৰীক্ষা উপযুক্ত সময়ত, প্ৰতিজন আত্মীয়ৰ বাবে বহল পেনেল পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন বুলি ধৰি লোৱাৰ সলনি সঠিক পাৰিবাৰিক ভেৰিয়েণ্ট ব্যৱহাৰ কৰি।.
প্ৰতিটো গৰ্ভধাৰণৰ ক্ষেত্ৰত 50% সম্ভাৱনা পৃথকে প্ৰযোজ্য; ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে কোনো নিৰ্দিষ্ট পৰিয়ালৰ ঠিক আধা সন্তানেই ভেৰিয়েণ্টটো উত্তৰাধিকাৰসূত্ৰে লাভ কৰিব। ভাই-ভনীৰ সম্ভাৱনা পৰিয়ালৰ গঠন আৰু কোনজন পিতৃ-মাতৃৰ ভেৰিয়েণ্টটো আছে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। যদি উভয়ৰ এজন অভিভাৱকৰ ভেৰিয়েণ্টটো থাকে, তেন্তে সাধাৰণতে প্ৰতিজন ভাই-ভনীৰ ক্ষেত্ৰত 50% সম্ভাৱনা থাকে; যদি ভেৰিয়েণ্টটো কেৱল এজন ভাই বা ভনীৰ ক্ষেত্ৰত নতুনকৈ সৃষ্টি হৈছে, তেন্তে হিচাপ সলনি হয়।.
A পাৰিবাৰিক পত্ৰখনত জিন, সঠিক ভেৰিয়েণ্ট, পৰীক্ষাগাৰৰ শ্ৰেণীবিভাজন আৰু জেনেটিক পৰামৰ্শ লাভৰ পথ উল্লেখ থাকিব লাগে। প্ৰাসংগিক জেনেটিক্স প্ৰতিবেদন ভাগ-বতৰা কৰিলে কোনো আত্মীয়ক ভুল লক্ষ্যৰ বাবে পৰীক্ষা কৰাৰ পৰা ৰক্ষা কৰিব পাৰি। আমাৰ সুৰক্ষিত পৰিয়ালৰ ফলাফল ভাগ কৰা ত সন্মতি-ভিত্তিক কাৰ্যপ্ৰণালীৰ বৰ্ণনা আছে, কিন্তু প্ৰতিবেদন পঠিওৱাটো আন এজন ব্যক্তিয়ে জেনেটিক পৰীক্ষাৰ বাবে সন্মতি দিয়াৰ সৈতে একে নহয়।.
সাধাৰণতে প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে পূৰ্বানুমানমূলক পৰীক্ষা পিছুৱাই দিয়া হয়, কাৰণ নিয়মীয়া লিঞ্চ পৰ্যবেক্ষণ সাধাৰণতে পিছৰ বয়সত আৰম্ভ হয়; পৰিয়ালত অতি কম বয়সতে কৰ্কট ৰোগ হ’লে সেই আলোচনাৰ ধৰণ সলনি হ’ব পাৰে। একেটা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ জিনৰ দুয়োটা প্ৰতিলিপিত প্ৰভাৱ পেলোৱা দুটা পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্টে সাংবিধানিক মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ ঘাটি, সৃষ্টি কৰিব পাৰে, যি এক পৃথক অৱস্থা আৰু শৈশৱৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ আছে। প্ৰজননক্ষম দুয়োগৰাকী সংগীৰ একেটা জিনত পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্ট থাকিলে, প্ৰতিটো গৰ্ভধাৰণত এই দ্বি-এলিল অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা 25%।.
Kantestiৰ পৰিয়ালৰ ইতিহাস-সম্পৰ্কীয় বৈশিষ্ট্যসমূহে স্বাস্থ্য-তথ্য সংগঠিত কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু পৰীক্ষা নকৰা কোনো আত্মীয়ৰ ভেৰিয়েণ্টটো আছে বুলি এইবোৰে অনুমান কৰিব নোৱাৰে। আমাৰ বহু-পিতামহিক সন্মতিৰ নিৰ্দেশিকা ত ব্যাখ্যা কৰা হৈছে যে এজন ব্যক্তিৰ ফলাফলক আন এজন ব্যক্তিৰ ৰেকৰ্ডত ৰোগ-নিৰ্ণয় হিচাপে স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে যোগ কৰা উচিত নহয় কিয়। আত্মীয়সকলক পৰীক্ষাৰ সিদ্ধান্ত ল’বলৈ সময়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে; উত্তৰাধিকাৰসূত্ৰে পোৱা প্ৰৱণতাক কৰ্কট ৰোগ হোৱাটো অনিবাৰ্য বুলি উপস্থাপন নকৰি সঠিক তথ্য দিয়ক।.
আপোনাৰ পৰৱৰ্তী পদক্ষেপ আৰু সহায়ক গৱেষণাৰ পৰিসৰ
পৰৱৰ্তী পদক্ষেপটো হ’ল ফলাফলটো 3টা নথিৰসৈতে মিলাই চোৱা: মূল জেনেটিক্স প্ৰতিবেদন, প্ৰাসংগিক টিউমাৰ পৰীক্ষা আৰু পৰীক্ষা কৰি নিশ্চিত কৰা পাৰিবাৰিক ইতিহাস। তাৰ পাছত লিখিত পৰ্যবেক্ষণ-পৰিকল্পনা লওক, য’ত পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্টৰ ফলত অনুসৰণ কৰা পৰামৰ্শ আৰু ব্যক্তিগত বা পাৰিবাৰিক ইতিহাসৰ ফলত অনুসৰণ কৰা পৰামৰ্শ পৃথককৈ উল্লেখ থাকে।.
অনুসৰণীয়া সাক্ষাতৰ বাবে 5টা প্ৰশ্ন লৈ যাওক: এইটো জাৰ্মলাইন নে কেৱল টিউমাৰ-সম্পৰ্কীয়? সঠিক শ্ৰেণীবিভাজন কি? পাৰিবাৰিক ভেৰিয়েণ্টটো নথকা বুলি নিশ্চিত কৰা হৈছিলনে? অধিক টিউমাৰ বিশ্লেষণ এতিয়াও প্ৰয়োজনীয়নে? আত্মীয়সকলে কি কৰা উচিত? 'নিয়মীয়া পৰীক্ষা'ৰ সলনি পৰ্যবেক্ষণৰ নিৰ্দিষ্ট তাৰিখ বিচাৰক, আৰু জেনেটিক্স, গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজি আৰু অনক’লজী সেৱা সকলো জড়িত থাকিলে পৰিকল্পনাৰ দায়িত্ব কাৰ সেয়া চিনাক্ত কৰক।.
কান্টেষ্টি হৈছে এক... এআই-চালিত রক্ত পরীক্ষার বিশ্লেষণ সরঞ্জাম যিয়ে নিয়মীয়া পৰীক্ষাগাৰৰ প্ৰতিবেদন বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু 5টা লিঞ্চ-সম্পৰ্কীয় জিনৰ কোনো এটাৰ উপস্থিতি নিশ্চিত কৰা সেৱা নহয়। আমাৰ দায়িত্বশীল AI-ৰ সীমাসমূহ ত মূল উৎসৰ সত্যাপন আৰু চিকিৎসকৰ পৰ্যালোচনা কিয় গুৰুত্বপূৰ্ণ সেয়া ব্যাখ্যা কৰা হৈছে। স্বয়ংক্ৰিয় সাৰাংশই পৰীক্ষাগাৰৰ VUS শ্ৰেণীবিভাজন অগ্ৰাহ্য কৰিবলৈ বা বিশেষজ্ঞৰ পৰ্যবেক্ষণৰ সময়সীমা সলনি কৰিবলৈ নিদিব।.
তলত তালিকাভুক্ত 2খন Zenodo প্ৰকাশনে নিয়মীয়া আইৰণ আৰু ৰক্তজমাট-সম্পৰ্কীয় পৰীক্ষাৰ পটভূমি-তথ্য দিয়ে; ইয়াৰে কোনোটোৱেই লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’মৰ জেনেটিক পৰীক্ষা-সম্পৰ্কীয় অধ্যয়ন নহয়। এই coagulation পৰীক্ষাৰ ফল ব্যাখ্যাৰ নিৰ্দেশিকা ঔষধৰ বিষয়ে আলোচনা কৰোঁতে পৰীক্ষাগাৰৰ পৰিভাষা স্পষ্ট কৰিব পাৰে, কিন্তু ছেকেণ্ডত প্ৰকাশ কৰা স্বাভাৱিক aPTT-এ এছপিৰিন নিৰাপদ বুলি প্ৰমাণ নকৰে বা পাচনতন্ত্ৰৰ পৰা ৰক্তক্ষৰণৰ আশংকা নথকা বুলি নিশ্চিত নকৰে।.
আপোনাৰ পৰৱৰ্তী পৰ্যবেক্ষণ পৰীক্ষা 1 বছৰৰ পাছত হ’লেও নতুন লক্ষণৰ বাবে ৰোগনিৰ্ণয়মূলক মূল্যায়ন প্ৰয়োজন। একেৰাহে চলি থকা মলদ্বাৰৰ ৰক্তক্ষৰণ, ব্যাখ্যাহীন আইৰণৰ অভাৱ, প্ৰস্ৰাৱত দৃশ্যমান তেজ বা ঋতুস্ৰাৱ বন্ধ হোৱাৰ পাছত হোৱা ৰক্তক্ষৰণক উত্তৰাধিকাৰসূত্ৰে পোৱা আশংকাৰ ফলাফল ঋণাত্মক হোৱাৰ বাবে উপেক্ষা কৰিব নালাগে। অজ্ঞান হৈ পৰা ধৰণৰ অত্যধিক ৰক্তক্ষৰণ, তীব্ৰ পেটৰ বিষ বা দুৰ্বলতাৰ সৈতে ক’লা আলকতৰা-সদৃশ মল হ’লে জেনেটিক স্পষ্টীকৰণৰ বাবে অপেক্ষা নকৰি জৰুৰী চিকিৎসা লওক।.
সাধাৰণতে সোধা প্ৰশ্ন
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ জিনীয় পৰীক্ষাৰ ফল ইতিবাচক হ’লে ইয়াৰ অৰ্থ মই কৰ্কট ৰোগত আক্ৰান্ত নেকি?
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ জীৱাণুকোষীয় পৰীক্ষাৰ ফলাফল পজিটিভ হ’লে ই বৰ্তমান থকা কৰ্কট ৰোগ নহয়, বৰং বংশগত কৰ্কট ৰোগৰ প্ৰৱণতা চিনাক্ত কৰে। সাধাৰণতে, ফলাফলত লিঞ্চৰ সৈতে জড়িত কোনো এটা জিনৰ ১টা কপিত প্ৰভাৱ পেলোৱা ৰোগসৃষ্টিকাৰী বা সম্ভাৱ্য ৰোগসৃষ্টিকাৰী ভেৰিয়েণ্ট চিনাক্ত হয়। জিন, বয়স, অংগ আৰু পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ ওপৰত কৰ্কট ৰোগৰ আশংকা নিৰ্ভৰ কৰে, সেয়ে পজিটিভ ফলাফলে কৰ্কট ৰোগ হোৱাটো নিশ্চিত বুলি নুবুজায়। পৰৱৰ্তী উপযুক্ত পদক্ষেপ হ’ল জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু জিন-নিৰ্দিষ্ট নিৰীক্ষণৰ পৰিকল্পনা; কৰ্কট ৰোগৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন বুলি ধৰি লোৱা নহয়।.
এটা নাকচাত্মক জেনেটিক পৰীক্ষাই লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰ’ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা নুই কৰিব পাৰেনে?
পৰীক্ষাত পৰিয়ালত ইতিমধ্যে নিশ্চিত কৰা সঠিক পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্টটো নথকা বুলি নিশ্চিত হ’লেহে ঋণাত্মক ফলাফল সৰ্বাধিক নিৰ্ণায়ক হয়। ঋণাত্মক ফলাফলৰ 2টা মুখ্য পৰিস্থিতি আছে: সেই পাৰিবাৰিক ভেৰিয়েণ্টৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰকৃত ঋণাত্মক ফলাফল আৰু পৰিয়ালটোৰ ৰোগৰ কাৰণ এতিয়াও অজ্ঞাত থাকিলে তথ্যবিহীন ঋণাত্মক ফলাফল। ঋণাত্মক পেনেল পৰীক্ষাই ইয়াৰ বিশ্লেষণাত্মক পৰিসৰৰ বাহিৰৰ কাৰণ বা কৰ্কট ৰোগৰ শক্তিশালী পাৰিবাৰিক ইতিহাসৰ আন কোনো ব্যাখ্যা নুই নকৰিবও পাৰে। সেয়েহে স্ক্ৰীনিং জেনেটিক্স দলৰ প্ৰতিবেদনৰ ব্যাখ্যা, ব্যক্তিগত ইতিহাস আৰু বংশবিৱৰণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰা উচিত।.
MSH6 মিউটেচনৰ অৰ্থ কি?
সাংবিধানিক DNA-ত পোৱা ৰোগজনক বা সম্ভাৱ্যভাৱে ৰোগজনক MSH6 ভেৰিয়েণ্টে লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ ৰোগনিৰ্ণয় সমৰ্থন কৰে, আনহাতে MSH6 VUS-এ নকৰে। লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ বাবে সাধাৰণতে মূল্যায়ন কৰা ৪টা মিছমেচ-ৰিপেয়াৰ প্ৰ’টিন জিনৰ ১টা হৈছে MSH6। MLH1- বা MSH2-ৰ সৈতে জড়িত ৰোগতকৈ MSH6-ৰ সৈতে জড়িত লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমত প্ৰায়ে কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰ পিছত বিকশিত হয়, কিন্তু এণ্ডোমেট্ৰিয়েল কেন্সাৰৰ আশংকাৰ প্ৰতিও পৃথকে মনোযোগ দিয়া প্ৰয়োজন। কেৱল কেন্সাৰৰ কলাত সীমাবদ্ধ থকা এটা সন্ধানক বংশগত বুলি বৰ্ণনা কৰাৰ আগতে অধিক মূল্যায়নৰ প্ৰয়োজন।.
MSI-উচ্চতা আৰু লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰম একেইনে?
MSI-high-এ পৰীক্ষা কৰা কৰ্কট ৰোগৰ ভিতৰৰ পুনৰাবৃত্তিমূলক DNA-ত অস্থিৰতা বুজায় আৰু ই বংশগত Lynch syndrome-ৰ সমাৰ্থক নহয়। টিউমাৰৰ স্ক্ৰীনিঙত ৪টা প্ৰ’টিনৰ বাবে ইমিউন’হিষ্ট’কেমিষ্ট্ৰিও ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি: MLH1, PMS2, MSH2 আৰু MSH6। বিচ্ছিন্ন মিথাইলেচন বা অৰ্জিত পৰিৱৰ্তনে বংশগত পেথ’জেনিক ভেৰিয়েণ্ট নোহোৱাকৈও অস্বাভাৱিক মিছমেচ মেৰামতিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। জাৰ্মলাইন মূল্যায়ন আৰু, নিৰ্দেশিত হ’লে, অতিৰিক্ত টিউমাৰ পৰীক্ষাই আত্মীয়-স্বজনৰ বাবে এই ফলাফলৰ অৰ্থ নিৰ্ধাৰণ কৰে।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ VUS-ৰ বাবে আত্মীয়সকলৰ পৰীক্ষা কৰা উচিতনে?
লিঞ্চ-সম্পৰ্কীয় VUS সাধাৰণতে আত্মীয়সকল আক্ৰান্ত নে নহয় বা তেওঁলোকে পৰ্যবেক্ষণ বন্ধ কৰিব পাৰে নে নাই নিৰ্ধাৰণ কৰা পূৰ্বানুমানমূলক পৰীক্ষাৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা উচিত নহয়। VUS হৈছে 5টা মানক ভেৰিয়েণ্ট শ্ৰেণীবিভাজন শ্ৰেণীৰ 1টা আৰু ই পেথ’জেনিক বুলি প্ৰতিষ্ঠা নকৰে। কেতিয়াবা জেনেটিক্স পৰীক্ষাগাৰে প্ৰমাণ সংগ্ৰহৰ বাবে নিৰ্বাচিত আত্মীয়ৰ পৰীক্ষাৰ অনুৰোধ কৰিব পাৰে, কিন্তু তাৰ উদ্দেশ্য ৰোগনিৰ্ণয়মূলক কেছকেড পৰীক্ষাৰ পৰা পৃথক। ভেৰিয়েণ্টটো অনিশ্চিত হৈ থকালৈকে আত্মীয়সকলৰ পৰ্যবেক্ষণ তেওঁলোকৰ ব্যক্তিগত আৰু পাৰিবাৰিক ইতিহাসৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি কৰা উচিত।.
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰম থকা লোকসকলক কিমান সঘনাই কলন’স্কপি কৰাৰ প্ৰয়োজন?
লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমত কলনোস্ক’পিৰ ব্যৱধান জিন, পৰীক্ষাৰ ফলাফল, পাৰিবাৰিক ইতিহাস আৰু স্থানীয় নিৰ্দেশনাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। ২০২০ চনৰ UK বংশগত কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰ নিৰ্দেশনাত সাধাৰণতে প্ৰতি ২ বছৰৰ মূৰে মূৰে কলনোস্ক’পি কৰাৰ পৰামৰ্শ দিয়া হৈছে, MLH1/MSH2-ৰ ক্ষেত্ৰত ২৫ বছৰ বয়সৰ পৰা আৰু MSH6/PMS2-ৰ ক্ষেত্ৰত ৩৫ বছৰ বয়সৰ পৰা। US-ৰ সময়সূচীত সাধাৰণতে ১ৰ পৰা ৩ বছৰৰ ব্যৱধান ব্যৱহাৰ কৰা হয়, আৰু MSH6/PMS2-তকৈ MLH1/MSH2-ৰ ক্ষেত্ৰত কম বয়সতে আৰম্ভ কৰা হয়। FIT বা FOBT ঋণাত্মক হ’লেও পৰামৰ্শ দিয়া কলনোস্ক’পি সূচীৰ বিকল্প নহয়।.
মোৰ লিঞ্চ ছিণ্ড্ৰমৰ পৰীক্ষাৰ ফল পজিটিভ হ’লে মই এছপিৰিন খাবলৈ আৰম্ভ কৰিব লাগেনে?
চিকিৎসকৰ সৈতে লাভ আৰু ক্ষতিৰ বিষয়ে আলোচনা নকৰাকৈ কেৱল Lynch syndrome-ৰ ফলাফল পজিটিভ হোৱাৰ বাবেই aspirin আৰম্ভ নকৰিব। CAPP2-এ 861 গৰাকী অংশগ্ৰহণকাৰীৰ ক্ষেত্ৰত দৈনিক 600 mg পৰীক্ষা কৰিছিল আৰু দীৰ্ঘম্যাদীভাৱে পলমকৈ দেখা দিয়া কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰৰ উপকাৰিতা প্ৰদৰ্শন কৰিছিল, কিন্তু সেই মাত্ৰা সাৰ্বজনীনভাৱে ঔষধ প্ৰদানৰ পৰামৰ্শ নহয়। পূৰ্বে হোৱা গেষ্ট্ৰ’ইনটেষ্টিনেল ৰক্তক্ষৰণ, আলচাৰ ৰোগ, এণ্টিক’য়াগুলেণ্ট আৰু অসহিষ্ণুতাই সিদ্ধান্ত সলনি কৰিব পাৰে। বাছনি কৰা মাত্ৰা আৰু সময়সীমা নিৰীক্ষণৰ লগতে নথিভুক্ত কৰিব লাগে, কাৰণ aspirin-এ কল’ন’স্ক’পিৰ বিকল্প নহয়।.
আপোনাৰ তেজ পৰীক্ষাৰ ফলাফল কেনেকৈ পঢ়িব
আপোনাৰ পৰীক্ষাগাৰৰ প্ৰতিবেদন আপল’ড কৰক আৰু Kantesti-ৰ AI-এ কেইছেকেণ্ডৰ ভিতৰতে প্ৰতিটো বায়’মাৰ্কাৰ সহজ ভাষাত বুজাই দিয়ে। বিশ্বজুৰি 2 নিযুততকৈও অধিক লোকে ব্যৱহাৰ কৰে।.
তথ্যসূত্ৰ
- ক্লেইন, টি., মিচেল, এস., ও ওয়েবার, এইচ. (২০২৬)।. আইৰণ ষ্টাডিজ গাইড: TIBC, আইৰণ ছেচুৰেচন আৰু বাইণ্ডিং কেপাচিটি।. Kantesti AI চিকিৎসা গৱেষণা।. DOI
- ক্লেইন, টি., মিচেল, এস., ও ওয়েবার, এইচ. (২০২৬)।. aPTT-ৰ স্বাভাৱিক পৰিসৰ: D-Dimer, Protein C আৰু ৰক্ত-জমাট গঠনৰ নিৰ্দেশিকা।. Kantesti AI চিকিৎসা গৱেষণা।. DOI
- Monahan KJ আদি (2020)।. ব্ৰিটিছ ছ’চাইটি অৱ গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজি (BSG)/এছ’চিয়েচন অৱ কল’প্ৰ’ক্ট’লজি অৱ গ্ৰেট ব্ৰিটেইন এণ্ড আয়াৰলেণ্ড (ACPGBI)/ইউনাইটেড কিংডম কেন্সাৰ জেনেটিক্স গ্ৰুপ (UKCGG)-ৰ পৰা বংশগত কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰৰ ব্যৱস্থাপনাৰ বাবে নিৰ্দেশনা।. Gut. DOI
- Richards S আৰু অন্যান্য (2015)।. ছিকুৱেন্স ভেৰিয়েণ্টৰ ব্যাখ্যাৰ বাবে মানদণ্ড আৰু নিৰ্দেশনা: American College of Medical Genetics and Genomics আৰু Association for Molecular Pathology-ৰ যুটীয়া ঐকমত্যমূলক পৰামৰ্শ।. জেনেটিক্স ইন মেডিচিন।. DOI
- Burn J আদি (2020)।. বংশগত কল’ৰেক্টেল কেন্সাৰত (Lynch syndrome) এছপিৰিনেৰে কৰ্কট প্ৰতিৰোধ: CAPP2 অধ্যয়নৰ ১০ বছৰৰ অনুসৰণ আৰু পঞ্জিকাভিত্তিক ২০ বছৰৰ তথ্য: এটা দ্বৈত-অন্ধ, যাদৃচ্ছিকভাৱে নিৰ্ধাৰিত, প্লেচিবো-নিয়ন্ত্ৰিত পৰীক্ষা।. The Lancet. DOI
- ২M+বিশ্লেষণ কৰা পৰীক্ষাসমূহ
- 127+দেশসমূহ
- 100+ভাষাসমূহ
চিকিৎসা দলৰ বিষয়ে
E-E-A-T বিশ্বাস সংকেত
অভিজ্ঞতা
চিকিৎসক-নিৰ্দেশিত লেব ব্যাখ্যা কাৰ্যপ্ৰবাহৰ ক্লিনিকেল পৰ্যালোচনা।.
বিশেষজ্ঞতা
ক্লিনিকেল পৰিপ্ৰেক্ষিতত বায়’মাৰ্কাৰসমূহ কেনেকৈ আচৰণ কৰে—সেই বিষয়ে লেবৰেটৰী মেডিচিনৰ গুৰুত্ব।.
কৰ্তৃত্বশীলতা
ডাঃ Thomas Klein-এ চিকিৎসা পৰ্যালোচনা কৰিছে; ডাঃ Sarah Mitchell আৰু অধ্যাপক ডাঃ Hans Weber-ৰ অৱদান আছে।.
বিশ্বাসযোগ্যতা
স্পষ্ট অনুসৰণ পথৰ সৈতে প্ৰমাণ-ভিত্তিক ব্যাখ্যা—আতংক কমাবলৈ।.
চিকিৎসা-সম্পৰ্কীয় অস্বীকাৰোক্তি
এই লেখাটো কেৱল শিক্ষামূলক উদ্দেশ্যৰ বাবে, আৰু ই চিকিৎসাজনিত পৰামৰ্শ নহয়। ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসাৰ সিদ্ধান্তৰ বাবে সদায় যোগ্য স্বাস্থ্যসেৱা বিশেষজ্ঞৰ সৈতে পৰামৰ্শ কৰক।.
প্ৰকাশিত · সম্পাদকীয় দলৰ সৈতে যোগাযোগ কৰক
Kantesti Ltd-ৰ দ্বাৰা প্ৰকাশিত, ইংলেণ্ড আৰু ৱেলছত পঞ্জীয়নভুক্ত, কোম্পানী নং।. 17090423, লণ্ডন, যুক্তৰাজ্য।.
