Ang positibong resulta sa napanunod nga risgo nagpasabot og predisposisyon sa kanser—dili diagnosis sa kanser. Nagdepende ang negatibong resulta sa gisulayan, samtang dili angay gamiton ang usa ka dili matino nga baryante sa pagtino sa pagtambal; lahi nga mga pangutana ang matubag sa MSI sa tumor ug sa pagsusi sa mismatch repair.
Pangunang mga punto
- Positibong resulta sa germline testing nagpasabot nga nakit-an ang usa ka pathogenic o lagmit nga pathogenic nga baryante nga may kalabotan sa Lynch syndrome; wala kini magpasabot nga adunay kanser.
- Pangunang gene panel kasagarang naglakip sa MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ug may kalabotang mga pagtangtang sa EPCAM—5 ka gene, apan dili 5 ka managsama nga profile sa risgo.
- Tinuod nga negatibo nagpasabot nga wala makit-an sa laboratoryo ang nailhang pathogenic nga baryante sa pamilya; ang negatibong panel nga walay nahibal-ang baryante sa pamilya mahimong dili gihapon makahatag og kasayoran.
- Dili matino nga baryante usa ka baryante nga dili matino ang kahulogan, o VUS; kini nga klasipikasyon dili positibong diagnosis sa Lynch syndrome.
- Pagsusi sa tumor naggamit og MSI testing o immunohistochemistry alang sa 4 ka mismatch-repair protein; ang abnormal nga resulta sa tumor dili pamatuod sa napanunod nga variant.
- Pagplano sa colonoscopy nagdepende sa gene: girekomenda sa 2020 UK hereditary colorectal cancer guideline nga magsugod sa edad nga 25 para sa MLH1/MSH2 ug 35 para sa MSH6/PMS2, kasagaran matag 2 ka tuig.
- Pagpanunod sa pamilya naghatag sa matag anak sa usa ka tawo nga adunay heterozygous nga Lynch-associated pathogenic variant og 50% nga kahigayonan nga mapanunod kana nga variant.
- Paglikay pinaagi sa aspirin nagkinahanglan og indibiduwal nga panaghisgot bahin sa kaluwasan: gisulayan sa CAPP2 ang 600 mg kada adlaw, apan ang dosis sa maong pagsulay dili rekomendasyon nga gamiton kini isip kaugalingong pagtambal.
Unsa gyod ang kahulogan sa mga resulta sa pagsulay alang sa Lynch syndrome?
Pagsulay sa henetika alang sa Lynch syndrome motino sa napanunod nga predisposisyon, dili kung adunay kanser ka karon. Ang pathogenic o likely pathogenic nga germline variant nagsuporta sa pagdayagnos sa Lynch syndrome; ang negatibong resulta adunay 2 ka lainlaing interpretasyon, ug ang variant nga walay kasigurohan sa kahulogan dili makapamatuod sa napanunod nga risgo sa kanser.
Ang pulong positibo nagkinahanglan nga ilakip ang espesimen niini. Ang positibong germline nga resulta may kalabotan sa DNA gikan sa konstitusyonal nga sampol, kasagaran dugo o laway; ang positibong tumor screen may kalabotan sa mga kinaiya sa kasamtangang kanser. Lahi kini nga 2 ka kaplag, ug ang una lamang kasagarang makapamatuod sa napanunod nga predisposisyon nga may kalabotan sa predictive testing sa mga paryente.
Ang report mahimong adunay 5 ka termino sa klasipikasyon: pathogenic, likely pathogenic, uncertain significance, likely benign ug benign. Usahay ipasumada kini sa mga laboratoryo isip positibo, dili matino o negatibo, nga mahimong motabon sa kalainan tali sa kaplag nga walay kasigurohan ug sa walay kaplag nga angay aksiyunan. Basaha ang linya sa klasipikasyon sa variant—dili lang ang kolor nga status flag sa portal.
Pananglitan, hunahunaa ang 2 ka igsoon nga walay kanser: ang usa adunay pathogenic nga MSH2 variant sa pamilya ug ang usa negatibo ang resulta ilabina alang niana. Ang una nagkinahanglan og plano sa paglikay; ang ikaduha sa kasagaran dili magkinahanglan og espesipikong surveillance alang sa Lynch may kalabotan nianang variant sa pamilya. Walay usa sa mga resulta, sa iyang kaugalingon, nga makasulti kanimo kung adunay polyp karon ang bisan kinsa sa mga igsoon.
Si Kantesti usa ka AI blood test analyzer nga makatabang sa pagpatin-aw sa naandang mga resulta sa laboratoryo, apan ang normal nga kompletong blood count dili makasalikway sa bisan hain sa 5 ka kinauyokan nga Lynch-associated nga gene. Ang among organisasyon ug clinical scope lahi sa diagnostic genetics laboratory: ang mga desisyon bahin sa napanunod nga risgo nagkinahanglan sa orihinal nga report ug kwalipikadong klinikal nga paghubad.
Lahi ang germline testing, MSI ug pagsusi sa mismatch repair
Pagsulay sa germline nagtino kung anaa ba ang Lynch-associated nga variant sa konstitusyonal nga DNA, samtang ang MSI ug immunohistochemistry sa mismatch repair nagsusi sa tisyu sa kanser. Gisusi sa immunohistochemistry ang 4 ka protina; gisukod sa MSI ang pagka-dili lig-on sa balikbalik nga mga han-ay sa DNA. Walay usa sa mga pamaagi sa tumor screening lamang ang makapamatuod sa Lynch syndrome.
Ang immunohistochemistry sa mismatch repair, nga kasagarang gipamubo og IHC, nagsusi sa ekspresyon sa mga protina nga MLH1, PMS2, MSH2 ug MSH6. Ang pagkawala sa 1 o daghang protina mahimong magtimailhan og depekto sa repair, apan kinahanglan kumpirmahon sa pathologist nga ang mga selula nga dili kanseroso naghatag og balidong internal nga mga kontrol sa pagkolor. Kon mapakyas ang mga kontrol, mahimong dili mahubad ang daw pagkawala imbes nga tinuod nga abnormal kini.
Usa ka MSI-high Nagpasabot ang resulta nga ang gisulayang kanser adunay dakong microsatellite instability. Ang ubang assay mogamit og 5 ka marker, samtang ang mga pamaagi nga gibase sa sequencing magsusi og daghan pang mga site; nagdepende sa assay ang mga cutoff niini. Ang porsiyento sa MSI dili imong porsiyento nga posibilidad nga makapanunod sa Lynch syndrome, usa ka kalainan nga may kalabotan usab sa qualitative ug quantitative results.
Ang germline testing nga gibase sa dugo dili mosukod sa nagalibot nga DNA sa kanser gawas kon laing test ang espesipikong gimando. Kasagarang makuha ang konstitusyonal nga DNA gikan sa puting mga selula, ug ang laway adunay mga selulang angay gamiton sa daghang assay sa genetics. Human sa allogeneic stem-cell transplant, mahimong problema kining 2 ka matang sa specimen kay mahimong makaapekto sa interpretasyon ang DNA nga gikan sa donor.
Ang tisyu sa kanser mahimong adunay mga baryante nga napanunod ug mga kausaban nga naangkon lamang sa maong kanser. Paired tumor–normal sequencing nagtandi sa 2 ka specimen aron matabangan sa pagbulag niining mga posibilidad, bisan pa nga nagdepende gihapon ang interpretasyon sa coverage ug kalidad sa assay. Pangutan-a kon ang imong report naghulagway ba og konstitusyonal nga kaplag, kaplag nga naa lamang sa tisyu, o wala pa masulbad nga posibilidad nga nagkinahanglan og lahi nga germline test.
Unsa ang angay ilakip sa usa ka gene panel alang sa Lynch syndrome?
A Lynch syndrome gene panel kasagarang naglakip sa MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ug sa may kalabotang mga deletion sa EPCAM. Ang testing angay mosusi sa gagmayng kausaban sa sequence ug sa dagkong deletion o duplication kon angay; ang lista nga adunay 5 ka ngalan sa gene lamang dili pamatuod nga kompleto ang analytical coverage.
Ang MLH1, MSH2, MSH6 ug PMS2 nag-encode sa 4 ka mismatch-repair protein nga kasagarang susihon pinaagi sa IHC. Lahi ang EPCAM: ang pipila ka deletion duol sa tumoy niini mahimong mopahilom sa kasikbit nga MSH2 gene. Busa, ang kaplag sa EPCAM nagkinahanglan og pagsusi sa eksaktong mga utlanan sa deletion niini; dili tanang kausaban sa EPCAM maoy hinungdan sa Lynch syndrome.
Ang duha ka teknikal nga limitasyon angay ipangutana: mga kausaban sa gidaghanon sa kopya ug mga rehiyong lisod i-sequence. Ang PMS2 adunay pseudogene nga susama kaayo niini ug nakapalisod sa pipila ka analisis, busa mahimong gikinahanglan ang espesyalistang mga pamaagi. Ang mas lapad nga leksiyon—nga dili managsama ang gidaghanon sa kopya ug ang mga kaplag sa sequence—gipasabot sa among giya sa pagsusi sa gidaghanon sa kopya, bisan lahi ang paagi sa pagpanunod sa SMA ug Lynch syndrome.
Ang mas lapad nga hereditary cancer panel mahimong mosusi sa 20, 50 o labaw pa ka gene tungod kay ang nagsapaway nga mga kasaysayan sa sakit sa pamilya mahimong magpaila og laing sindrom. Ang mas daghang gene mahimong makahatag og mas daghang dili matino nga kaplag ug aksidenteng mga risgo nga walay kalabotan sa orihinal nga kabalaka. Sa dili pa magpa-test, pangutan-a kon unsang dugang nga mga kaplag ang makausab sa pagbantay sa panglawas ug kon mahimo bang hisgotan ang mga implikasyon niini sa dili pa madawat ang mga resulta.
Ang negatibong resulta sa sequencing mahimong dili makapawala sa tanang mekanismo nga nalangkit sa napanunod nga risgo. Ang talagsaong konstitusyonal nga mga kausaban sa methylation sa MLH1, mosaicism, o mga kausaban sa estruktura nga wala maapil sa sakop sa assay mahimong magkinahanglan og dugang nga pagsusi. Kon ang karaang report naglista lamang og 1 ka gene o walay analisis sa deletion, mahimong modesisyon ang serbisyo sa genetics kon makatubag ba ang bag-ong testing sa tinuod nga wala pa masulbad nga pangutana.
Kinsa ang angay maghunahuna nga magpa-testing ug magpa-genetic counseling?
Labing mapuslanon ang testing kon ang usa ka paryente adunay nahibal-ang baryante nga nalangkit sa Lynch, adunay kadudahang mga kaplag sa mismatch-repair ang kanser, o nagpakita og napanunod nga risgo ang personal ug pangpamilyang kasaysayan sa sakit. Ang pedigree nga naglakip sa 3 ka henerasyon makatabang sa pagtino kon kinsa ang angay unang i-test ug kon unsaon paghubad sa negatibong resulta.
Ang kanser sa colon ug rectum o endometrium nga motungha sa batan-ong edad, daghang kanser nga nalangkit sa Lynch sa 1 ka tawo, ug mga kanser sa sunodsunod nga henerasyon mahimong rason sa pagsusi. Apan, mahimong matago sa gamayng pamilya, pag-ampon, sayong pagkamatay o diyutayng paryente nga adunay matris ang maong sumbanan. Busa, mas huyang nga ebidensiya ang pagkawala sa klarong kasaysayan sa sakit sa pamilya kaysa sa kumpirmadong negatibong resulta sa test alang sa nahibal-ang baryante sa pamilya.
Kon mahimo, ipa-test una ang paryenteng adunay sakit kay sa paryenteng walay sakit. Kon ang usa ka hinanduraw nga ginikanan adunay kanser sa colon ug rectum sa edad nga 43 ug anaa pa ang gitipig nga tisyu, mahimong mas makahatag og impormasyon ang mga kaplag sa tumor ug resulta sa germline test niini kaysa sa usa ka lapad nga panel sa usa ka himsog nga anak. Ang among giya sa pagsulay sa kanser sa kasaysayan sa pamilya nagpatin-aw kon nganong dili kapuli ang naandang laboratory screening.
Ang mga himan sa klinikal nga prediksiyon makatantiya sa posibilidad nga nagdala ang usa ka tawo og baryante sa mismatch-repair. Ang PREMM5 score nga 2.5% o labaw pa maoy kasagarang gigamit nga sukdanan sa paghunahuna sa ebalwasyon sa genetika, apan nagkalain-lain ang mga sukdanan sa pag-refer ug mahimong igo na ang mga nakit-an sa tumor aron susihon kini. Mopili ang iskor sa risgo kon kinsay angay susihon; dili niini himoong diagnosis ang banabana nga 2.5%.
Sa dili pa magpa-test, hisgoti ang labing menos 3 ka praktikal nga isyu: posibleng dili matino o aksidenteng mga nakit-an, mga implikasyon alang sa mga paryente, ug lokal nga mga lagda sa insurance o trabaho. Ang Kantesti impormasyon bahin sa pribasiya ug datos makatabang kanimo sa pagsusi kon giunsa namo pagdumala ang mga rekord nga gi-upload, apan adunay kaugalingong mga polisiya sa pagtugot, pagtipig ug pagpaambit sa impormasyon ang mga laboratoryo sa genetika ug mga serbisyo sa panglawas.
Kahulogan sa positibong resulta ug sa mutation sa MSH6
A pathogenic o lagmit pathogenic nga germline variant sa MSH6 nagsuporta sa diagnosis sa Lynch syndrome; dili kini diagnosis sa kanser. Alang sa kahulogan sa mutasyon sa MSH6, ilahi ang 3 ka detalye: ang eksaktong variant, ang klasipikasyon niini sa laboratoryo, ug kon nakit-an ba kini sa konstitusyonal nga DNA o sa tisyu lamang sa kanser.
Kasagaran, ang Lynch syndrome naglakip sa pathogenic nga variant sa 1 sa 2 ka kopya sa usa ka gene nga nag-ayo sa mismatch. Kasagarang gikinahanglan ang dugang nga mga kausaban sa mga apektadong selula aron motungha ang kanser, lakip na ang pagkawala sa nahibiling aktibong agianan sa pag-ayo. Kini maoy hinungdan nga mahimong anaa na sa pagkatawo ang napanunod nga predisposisyon samtang ang kanser motungha pa unya—o dili gayod motungha.
Nagkalain-lain ang risgo depende sa mga gene, organo, edad ug kasaysayan sa pamilya. Kasagarang motungha sa mas ulahing edad ang kanser sa dagkong tinai nga nalangkit sa MSH6 kay sa kanser sa dagkong tinai nga nalangkit sa MLH1 o MSH2, nga makatabang pagpasabot sa nagkalain-laing edad sa pagsugod sa pagbantay. Alang sa tawo nga adunay matris, ang risgo sa endometrium angay hisgotan nga bulag; ang usa ka hiniusang pagtawag nga 'kasagarang risgo sa kanser sa tibuok kinabuhi' mahimong motabon sa lahi-lahi kaayong mga desisyon depende sa organo.
Ang pulong lagmit wala magpasabot nga katumbas sa VUS ang usa ka lagmit pathogenic nga variant. Gihulagway sa balangkas sa ACMG/AMP ang lagmit pathogenic isip kapin sa 90% ang kasiguroan nga ang variant maoy hinungdan sa sakit, dili kapin sa 90% ang kahigayonan nga magka-kanser ang nagdala niini (Richards et al., 2015). Makapugong kini nga mahimong makapahisalaag nga banabana sa personal nga risgo ang kalagmitan sa klasipikasyon.
Si Kantesti usa ka AI pagsabot sa resulta sa blood test platform nga makatabang paghatag og konteksto sa hemoglobin ug ferritin, apan dili makwenta niining 2 ka sukod ang penetrance sa variant sa MSH6. Ang among mga utlanan sa validation ug klinikal nga paggamit dili angay hubaron nga pagpamatuod sa klasipikasyon sa germline variant. Pangayoa sa imong grupo sa genetika ang sulat sa pagbantay nga espesipiko sa gene imbes nga kinatibuk-ang katingbanan sa positibong resulta.
Kanus-a gayod makapamenos sa risgo ang negatibong resulta?
A tinuod nga negatibo nagpasabot nga wala ang espesipikong pathogenic nga variant nga nailhan nang anaa sa imong pamilya; ang dili makahatag og kasayuran nga negatibo walay nakit-ang variant nga makapasabot niini samtang wala pa mailhi ang hinungdan sa genetika sa pamilya. Kining 2 ka negatibong resulta mahimong mosangpot sa lahi kaayong mga rekomendasyon sa pagbantay bisan managsama ang pagkasulat niini sa portal sa pasyente.
Pananglitan, alang sa usa ka hamtong kansang inahan adunay kumpirmadong pathogenic nga variant sa MLH1, kasagarang mawagtang sa usa ka balidong negatibong test alang sa eksaktong maong variant ang napanunod nga risgo sa Lynch nga nalangkit sa inahan. Dili niini mawagtang ang mga risgong walay kalabotan niini nga gikan sa pikas ginikanan, kaugalingong mga polyp o pamaagi sa pagkinabuhi. Mahimong magamit gihapon ang pagsusi nga para sa kinatibuk-ang populasyon—o laing iskedyul nga gibase sa kasaysayan sa pamilya; ang 'negatibo' dili gayod magpasabot nga sero ang risgo sa kanser sa tibuok kinabuhi.
Ang usa ka tawo nga walay sakit apan adunay 2 ka suod nga paryente nga nagka-kanser sa dagkong tinai mahimong makadawat og negatibong resulta sa halapad nga panel bisan wala pa mailhi ang hinungdan niini sa pamilya. Dili mapamatud-an sa maong resulta kon adunay wala madiskobrehi nga mekanismong henetiko, laing napanunod nga kondisyon o hiniusang risgo nga dili henetiko ang pamilya. Ang pagbantay angay magpadayon sumala sa dokumentadong kasaysayan sa pamilya, imbes nga awtomatikong mobalik sa iskedyul para sa populasyon.
Tulo ka detalye sa report ang mahimong makausab sa interpretasyon: ang ilhanan sa variant sa pamilya, ang mga pamaagi sa pagdiskobre nga gigamit sa test, ug ang mga limitasyong gipahayag niini. Tinoa nga gisusi gayod sa laboratoryo ang samang variant nga nakit-an sa paryente, ilabi na kon naggamit ang mga report og nagkalain-laing bersiyon sa transcript. Ang among pagsusi sa tinubdan sa medical report nagpatin-aw kon nganong mas importante ang orihinal nga pagkasulat sa laboratoryo kay sa awtomatikong pagsaysay pag-usab niini.
Dili mahimong mas makapakombinsir ang Kantesti nga negatibong report sa napanunod nga risgo pinaagi sa paghiusa niini sa normal nga naandan nga mga resulta sa laboratoryo. Bisan ang 10 ka normal nga resulta sa pagsusi sa dugo dili makatabon sa kulang nga gene coverage o makapawala sa posibilidad sa variant nga espesipiko sa pamilya. Mas mapuslanon ang pagsusi sa espesyalista sa genetika kay sa pag-usab sa samang panel kada tuig, gawas kon dako ang kausaban sa teknolohiya, kasaysayan sa pamilya o orihinal nga interpretasyon.
Unsay angay nimong buhaton kon adunay dili matino nga baryante sa henetika?
A variant nga walay katin-awan nga kahulogan, o VUS, nagpasabot nga kulang ang ebidensiya aron maklasipikar ang kausaban sa genetika isip hinungdan sa sakit o dili makadaot. Ang VUS usa sa 5 ka sumbanan nga kategoriya sa klasipikasyon ug dili kini angay, sa iyang kaugalingon lang, mahimong hinungdan sa operasyon alang sa Lynch, mas hugot nga pagbantay o predictive testing nga moila sa mga paryente isip apektado.
Nag-ingon ang giya sa ACMG/AMP nga dili angay gamiton ang VUS sa paghimog klinikal nga mga desisyon (Richards et al., 2015). Ang usa ka tawo nga adunay VUS mahimo gihapong manginahanglan og mas sayong colonoscopy tungod kay adunay 2 ka paryente nga nagka-colorectal cancer sa batan-on pa nga edad, apan ang rason mao ang kasaysayan sa pamilya—dili pamatuod nga ang dili matino nga baryante maoy hinungdan sa Lynch syndrome. Ibulag kining mga rason sa sulat bahin sa surveillance.
Gisusi sa mga laboratoryo ang daghang matang sa ebidensiya, lakip ang kasubsob sa populasyon, mga eksperimento sa paggana, pagpanunod sulod sa mga pamilya, ug pagkamakanunayon sa mga mekanismo sa sakit nga natukod na. Dili igo ang prediksiyon sa kompyuter lamang aron mapamatud-an ang pagka-patoheno. Bisan ang pag-uyon sa 2 ka himan sa prediksiyon mahimo lang nga resulta sa pagkapareho sa datos nga gigamit sa paghanas niini, imbis nga 2 ka independente nga piraso sa biyolohikal nga ebidensiya.
Ang reclassification mahimong mag-usab sa VUS ngadto sa benign o pathogenic, apan walay unibersal nga takdang panahon nga 12 ka bulan aron masulbad kini. Pangutan-a kon kinsa ang mokontak kanimo kon usbon sa laboratoryo ang klasipikasyon niini ug kon nalambigit ba ang imong mga detalye sa pagkontak sa proseso sa pagkontak pag-usab. Ang among mga sumbanan sa medikal nga sulod naglain usab sa wala pa masulbad nga ebidensiya gikan sa mga konklusyon nga mahimong magamit sa klinikal nga mga desisyon.
Ang pagsulay sa mga piniling paryente usahay makatabang sa laboratoryo sa pagtuon sa dili matino nga baryante, apan lahi kini sa naandang predictive cascade testing. Kon ang 1 ka paryente adunay VUS ug ang usa wala, dili angay nga kining mga resulta lamang maoy magbuot kon kinsa ang manginahanglan og operasyon o kinsa ang mahimong mohunong sa screening. Pangayo og sinulat nga pagklaro kon gihimo ang pagtuon sa pamilya aron mangolekta og ebidensiya imbis nga magdayagnos.
Nganong mahimong abnormal ang pagsusi sa tumor bisan walay Lynch syndrome?
Ang abnormal nga mismatch repair sa tumor mahimong resulta sa panagsang methylation sa MLH1, nakuha nga mga kausaban sa duha ka kopya sa usa ka gene sa repair, o napanunod nga Lynch syndrome. Adunay labing menos 3 ka lahi nga posibleng mga katin-awan niini; ang mga sunod nga pagsulay sa tumor makatabang sa pag-ila kon hain niini, ilabi na kon walay nakit-ang pathogenic nga baryante sa germline testing.
Ang pagkawala sa MLH1 ug PMS2 sagad mahitabo nga dungan kay kining 2 ka protina naglihok nga magpares. Sa colorectal cancer, ang pagsulay sa methylation sa promoter sa MLH1 ug usahay ang pagsulay sa BRAF V600E makatabang pagsuporta sa panagsang katin-awan. Dili ang BRAF ang katugbang nga himan sa pagwagtang sa napanunod nga hinungdan sa endometrial cancer, ug ang talagsaong sayong pagsugod o lig-on nga kasaysayan sa sakit sa pamilya mahimo gihapong manginahanglan og pagrepaso sa espesyalista.
Ang pagkawala sa MSH2 uban sa MSH6, o ang bulag nga pagkawala sa MSH6 o PMS2, makatabang sa pagtultol sa pagtimbang-timbang sa germline ngadto sa partikular nga mga gene. Apan, timailhan lamang kining 4-ka-protina nga mga pattern, dili garantiya sa dayagnosis sa gene: mahimong makapalibog sa paghubad niini ang mga sayop sa pagkolor, mga epekto sa pagtambal, ug talagsaong mga mekanismo sa biyolohiya. Ang kolor nga nagpabilin dili usab pamatuod nga normal ang paggana sa protina.
Dobleng-somatic nga mga kaplag naghulagway sa 2 ka panghitabo nga nakuha sulod sa kanser nga nakaapekto sa mismatch repair, nga walay nakitang katin-awan nga baryante sa germline. Makatabang ang pagtuki sa pares nga tumor ug normal nga tisyu pagsuporta niana nga konklusyon ug makalikay sa sayop nga pagbutang sa tibuok pamilya ubos sa label nga adunay Lynch syndrome. Dili awtomatikong double-somatic ang kanser nga kulang sa mismatch repair ug wala pa masulbad ang hinungdan niini; mahimo gihapong magdepende ang pagdumala sa kasaysayan sa pamilya ug sa pagkakompleto sa mga pagsulay.
Ang mga timailhan sa tumor sama sa CEA, nga gitaho sa ng/mL, dili makapamatuod kon napanunod ba ang pagkawala sa mismatch repair. Ang among pagpasabot sa mga limitasyon sa taas nga CEA naglain sa mga timailhan sa pagmonitor gikan sa dayagnosis sa napanunod nga sakit. Kon angay, pangayo og 2 ka sumaryo: ang usa magpasabot sa mga epekto sa pagtambal sa kanser, lakip ang posibleng kalabotan sa immunotherapy, ug ang usa magpasabot kon unsay angay buhaton sa mga paryente.
Sa unsang paagi mausab sa positibong resulta ang pagbantay pinaagi sa colonoscopy?
Ang napamatud-ang Lynch syndrome sa kinatibuk-an nanginahanglan og regular nga colonoscopy, diin ipasibo ang edad sa pagsugod ug gilay-on tali sa mga eksaminasyon sumala sa gene ug kasaysayan sa pamilya. Ang giya sa BSG/ACPGBI/UKCGG sa 2020 nagrekomendar nga magsugod sa 25 anyos alang sa MLH1/MSH2 ug 35 anyos alang sa MSH6/PMS2, ug kasagaran himoon ang colonoscopy matag 2 years.
Gipakita sa mga rekomendasyon sa UK nganong ang positibong resulta sa MSH6 dili kinahanglan nga mosangpot sa samang iskedyul sa positibong resulta sa MLH1 (Monahan et al., 2020). Kasagaran magsugod ang mga giya sa US sa surveillance sa MLH1/MSH2 sa edad nga 20–25 ka tuig ug surveillance sa MSH6/PMS2 sa edad nga 30–35 ka tuig, nga ang mga agwat mokabat og 1–3 ka tuig depende sa gene ug giya. Kasagaran ipahiuyon ang surveillance nga may kalabotan sa EPCAM ngadto sa MSH2.
Ang kanser nga talagsaong sayo naugmad sa usa ka sakop sa pamilya, kanhi colorectal cancer, mga adenoma o dili igo nga eksaminasyon mahimong makatarunganon nga hinungdan sa lahi nga iskedyul. Ang normal nga colonoscopy nagpasabot nga walay makapabalaka nga nakit-an sa maong eksaminasyon; dili niini mapapas ang napanunod nga predisposisyon. Kon 2 ka tuig ang girekomendang agwat, pangutan-a kon ang sunod nga petsa sukdon ba gikan sa nahuman nga de-kalidad nga eksaminasyon o gikan sa giplanong pagsubli.
Dili mopuli ang FIT ug FOBT sa colonoscopy alang sa surveillance sa Lynch. Makamatikod ang mga eksaminasyon sa hugaw sa dugo, imbes nga kasaligan nga makakita ug makatangtang sa mga polip nga mahimong kanser, busa dili mahimong usbon sa negatibong resulta sa eksaminasyon sa hugaw ang plano sa colonoscopy matag 1–2 ka tuig. Ang among positibo nga FIT follow-up guide nagpatin-aw nganong kinahanglan gihapon og diagnostic assessment kon abnormal ang resulta sa eksaminasyon sa hugaw.
Importante ang kalidad sa pagpangandam, pagkakompleto sa eksaminasyon ug pagtangtang sa mga polip, dugang sa gitakdang agwat. Itago ang taho sa endoscopy, apil kon hingpit bang nasusi ang colon ug kon adunay polip nga nagkinahanglan og mas sayong pagsubli. Ang mga limitasyong gihulagway sa among Interpretasyon sa resulta sa FOBT nagpatin-aw usab nganong ang bag-ong mga sintomas kinahanglang susihon taliwala sa nakaeskedyul nga mga pamaagi, imbes nga maghulat sa sunod nga petsa sa surveillance.
Unsa ang mausab sa paglikay sa kanser sa endometrium ug obaryo?
Mahimong mopataas ang Lynch syndrome sa risgo sa endometrium ug, alang sa pipila ka gene, obaryo nga kanser, apan lahi-lahi nga mga desisyon ang pag-screen ug ang preventive surgery. Gikonsiderar sa pipila ka giya sa US ang pagkuha og sampol sa tisyu sa endometrium matag 1–2 ka tuig sugod sa edad nga 30–35; wala pa mapamatud-i ang benepisyo sa kinabuhi tungod sa naandan nga screening.
A Dili moscreen ang Pap test o HPV test sa endometrium o mga obaryo. Kining 2 ka eksaminasyon pangunang makatabang sa pagpugong sa kanser sa cervix, busa dili makasalikway sa problema sa endometrium nga may kalabotan sa Lynch ang makapahupay nga resulta sa eksaminasyon sa cervix. Ang among paghubad sa resulta sa HPV ug Pap test makatabang sa pag-ila kon unsang organo gayod ang giatubang sa resulta sa screening.
Ang bag-ong pagdugo human sa menopause, padayong pagdugo taliwala sa mga regla, o dakong kausaban sa naandan nimong siklo sa pagregla angay dayong susihon, imbes nga maghulat og 12 ka bulan para sa surveillance. Daghan og dili seryosong hinungdan ang mga sintomas sa wala pa ang menopause, apan mausab ang sukdanan sa pag-imbestiga kon adunay napanunod nga risgo. Ang among giya sa bug-at nga pagdugo sa panahon sa regla nag-ila usab sa mga kahimtang nga nagkinahanglan og dinaliang pag-atiman.
Ang hysterectomy nga nagpaubos sa risgo makapugong sa kanser sa endometrium, apan lahi nga desisyon ang pagtangtang sa mga obaryo, nga adunay lahi nga mga benepisyo ug kadaot. Ang hustong panahon magdepende sa gene, kon nahuman na ba ang pagpanganak, kanhing kanser ug mga gusto; ang pagtangtang sa wala pa ang natural nga menopause mahimong makaapekto sa kahimsog sa bukog, kasingkasing ug mga ugat, ug seksuwal nga kahimsog. Alang sa PMS2, dili klaro nga motaas ang risgo sa kanser sa obaryo, busa mahimong mosangpot sa dili kinahanglan nga interbensiyon ang pagtratar sa tanang 4 ka gene sa mismatch repair nga managsama.
Nagkalahi ang pamaagi sa screening sa lainlaing nasod kay wala mapamatud-i sa mga pagtuon sa detection ang samang benepisyo nga makuha sa pagpugong pinaagi sa operasyon. Wala mapamatud-i nga kasaligan nga mapugngan sa transvaginal ultrasound ug CA-125, nga ireport sa U/mL, ang mga kamatayon tungod sa kanser sa obaryo sa mga adunay Lynch syndrome. Pangayo og sinulat nga plano nga naglangkob sa mga sintomas, bisan unsang gisugyot nga pagkuha og sampol sa tisyu, mga tumong bahin sa pertilidad ug espesipikong rason sa pagkonsiderar sa usa ka operasyon imbes sa lain.
Hain pang ubang mga kanser ang nagkinahanglan og panaghisgot nga espesipiko sa gene?
Magdepende sa gene, kasaysayan sa pamilya ug lokal nga giya ang dugang nga surveillance alang sa Lynch; dili kini usa ka pangkinatibuk-ang tinuig nga pag-scan sa matag organo. Angay ikonsiderar ang kanser sa ibabaw nga agianan sa ihi, tiyan, gamayng tinai ug pipila ka kanser sa panit, samtang nagpabiling dili tino ang benepisyo sa daghang gisugyot nga eksaminasyon sa screening sa lainlaing bahin sa the 4 ka mismatch-repair genes.
Ang kanser sa ibabaw nga agianan sa ihi makaapekto sa renal pelvis o ureter ug ilabinang may kalabotan sa pipila ka pamilyang MSH2. Ang makita nga dugo sa ihi kinahanglan susihon bisan human sa 1 ka yugto nga daw dili makadaot, bisan kasagarang mga kapilian nga hinungdan ang mga impeksiyon ug bato. Among mga timailhan sa pasidaan sa kanser sa agianan sa ihi naghisgot sa pagkadinalian sa mga sintomas; dili man parehas sa anatomiya ang mga kanser sa pantog ug sa ibabaw nga agianan sa ihi.
Wala mapakita nga ang naandang urinalysis o urine cytology makahatag og klarong benepisyo sa mortalidad alang sa matag tawo nga adunay Lynch syndrome. Gikonsiderar sa pipila ka serbisyo ang tinuig nga pagsulay kon makatarunganon kini tungod sa kasaysayan sa pamilya o sa risgo nga piho sa gene, samtang gipasiugda sa uban ang mga sintomas. Dili makagarantiya ang negatibong urine dipstick nga walay gamay nga kanser sa ibabaw nga agianan sa ihi, ug ang positibong resulta mahimo gihapog adunay kapin sa 1 ka posibleng hinungdan.
Laing bahin nga gikalalisan ang surveillance sa ibabaw nga gastrointestinal tract. Gikonsiderar sa pipila ka protokol sa US ang endoscopy sugod sa edad nga 30–40, matag 2–4 ka tuig, alang sa piniling mga tawo, samtang wala girekomenda sa giya sa UK sa 2020 ang naandang surveillance sa gastric o small bowel gawas sa klinikal nga pagsulay (Monahan et al., 2020). Lahi nga hisgotanan sa pagpugong ang pagsulay ug pagtambal sa Helicobacter pylori; dili kini pamatuod nga dili na kinahanglan ang endoscopy.
Mahimong bahin sa Muir–Torre phenotype, ang mga pagtubo sa panit sa sebaceous glands, usa ka presentasyon nga nalambigit sa Lynch ug mahimong hinungdan sa pagpaeksamin sa dermatolohiya. Kasagaran, limitado ang screening sa pancreas ngadto sa piniling mga tawo nga mas taas ang risgo, nga sagad naglakip og may kalabotang kasaysayan sa pamilya ug espesyalistang programa. Imbis mangayo og 10 ka tinuig nga pagsulay nga walay kalabotan sa usag usa, pangutan-a kon unsang dugang nga organ ang adunay dokumentadong pagtaas sa risgo tungod sa imong gene ug pamilya.
Makatabang ba ang aspirin o naandan nga mga pagsulay sa dugo sa paglikay sa kanser?
Makapamenos ang aspirin sa risgo sa kanser sa colorectal sa Lynch syndrome, apan kinahanglan susihon sa klinisyan ang dosis ug pagkaangay niini. Gi-randomize sa CAPP2 ang 861 ka partisipante sa 600 mg nga aspirin kada adlaw o placebo ug nakit-an ang dugayng benepisyo batok sa kanser sa colorectal; dili mapulihan sa naandang mga pagsulay sa dugo ang genetic testing o colonoscopy.
Giulat sa CAPP2 ang kanser sa colorectal sa 40 sa 427 ka partisipanteng gi-assign sa aspirin kumpara sa 58 sa 434 ka partisipanteng gi-assign sa placebo atol sa dugayng pagmonitor, nga adunay hazard ratio nga 0.65 (Burn et al., 2020). Nalangan ang benepisyo, dili kini dayon makita. Ebidensiya ang dosis nga 600 mg sa pagsulay bahin sa maong regimen, dili pagtugot nga magsugod og aspirin nga taas ang dosis nga walay pagsusi sa risgo sa pagdugo ug sa ubang mga tambal.
Kinahanglan ikonsiderar sa pagplano sa aspirin ang labing menos 3 ka hinungdan sa kaluwasan: nangaging pagdugo sa gastrointestinal tract o sakit nga ulcer, paggamit og anticoagulant, ug alerdyi o dili pagtugot. Gigamit sa praktis ang mga pamaagi nga mas ubos ang dosis, apan dili matino ang labing angay nga dosis alang sa usa ka indibiduwal base lamang sa ngalan sa iyang gene. Hangyoa ang nagreseta nga ipasabot ang ebidensiya sa gipiling dosis, gidugayon nga gituyo ug bisan unsang pamaagi sa pagpanalipod sa tiyan.
Mahimong motumaw ang kakulang sa iron sa wala pa ang anemia ug makatarunganon ang pag-imbestiga niini bisan kon makapahupay ang bag-ong resulta sa kompletong blood count. Ang ferritin nga ubos sa mga 15 ng/mL lig-on nga nagsuporta sa pagkaubos sa mga reserba sa iron sa usa ka hamtong nga walay komplikasyon, apan mahimong dili kaayo kasaligan ang ferritin kon adunay panghubag. Among giya sa sintomas sa ubos nga ferritin nagpatin-aw kon nganong dili makawagtang sa panginahanglan nga mailhan ang hinungdan ang pagpuli sa iron.
Makatabang ang Kantesti sa pagpatin-aw sa mga kausaban sa naandang hemoglobin ug iron panel, apan dili makapawala sa posibilidad sa kanser sa colorectal ang normal nga hemoglobin nga gisukod sa g/dL o 1 ka normal nga resulta sa ferritin. Ang among pagsabot sa resulta sa iron studies mapuslanon sa pagsabot sa pisyolohiya sa iron, dili sa pagdayagnos sa Lynch syndrome. Makatabang sa pangkinatibuk-ang kahimsog ang nutrisyon ug ehersisyo; walay suplemento nga makatul-id sa napanunod nga pathogenic mismatch-repair variant.
Unsay angay buhaton sa mga paryente human sa positibong resulta?
Ang matag anak sa usa ka tawo nga adunay heterozygous nga pathogenic variant nga nalangkit sa Lynch adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa maong variant, bisan unsa pa ang sekso. Ang mga hamtong nga paryente angay tanyagan og naka-target nga cascade testing kon angay, gamit ang eksaktong baryante sa pamilya imbes nga maghunahuna nga ang matag paryente nagkinahanglan og lapad nga panel.
Ang posibilidad nga 50% magamit nga tagsa-tagsa sa matag pagmabdos; wala kini magpasabot nga eksaktong katunga sa mga anak sa usa ka partikular nga pamilya ang makapanunod sa baryante. Ang posibilidad sa usa ka igsoon magdepende sa estruktura sa pamilya ug kon kinsang ginikanan ang nagdala niini. Kon ang usa ka ginikanan nga pareho nilang kaliwat adunay baryante, kasagaran adunay 50% nga tsansa ang matag igsoon; kon bag-o lang mitungha ang baryante sa usa ka igsoon, mausab ang kalkulasyon.
A sulat sa pamilya kinahanglang mag-ila sa gene, eksaktong baryante, klasipikasyon sa laboratoryo ug paagi sa pagpakonsulta sa genetic counseling. Ang pagpaambit sa may kalabotang taho sa genetics makapugong nga masulayan ang paryente gamit ang sayop nga target. Ang among luwas nga pagpaambit sa resulta sa pamilya naghulagway sa mga proseso nga gibase sa pagtugot, apan ang pagpadala og taho dili sama sa pagtugot sa laing tawo nga magpa-genetic testing.
Kasagaran iurong ang predictive testing hangtod sa pagkahamtong kay kasagaran magsugod sa ulahi ang naandang surveillance sa Lynch; ang kanser sa pamilya nga talagsaong sayo motungha mahimong makausab niana nga panaghisgot. Ang duha ka pathogenic nga baryante nga makaapekto sa duha ka kopya sa samang mismatch-repair gene mahimong hinungdan sa kakulang sa konstitusyonal nga mismatch repair, lahi nga kondisyon nga adunay mga implikasyon sa pagkabata. Kon ang duha ka kapikas nga magkaanak nagdala og pathogenic nga baryante sa samang gene, matag pagmabdos mahimong adunay 25% nga posibilidad niining biallelic nga kondisyon.
Ang mga feature sa kasaysayan sa pamilya sa Kantesti makatabang sa pag-organisar sa impormasyon bahin sa panglawas, apan dili kini makahinapos nga ang wala pa masulayi nga paryente nagdala sa baryante. Ang among giya sa pagtugot sa daghang henerasyon nagpatin-aw nganong dili angay nga awtomatikong isulod ang resulta sa 1 ka tawo sa rekord sa laing tawo isip dayagnosis. Mahimong magkinahanglan og panahon ang mga paryente sa pagdesisyon bahin sa pagsulay; paghatag og tukmang impormasyon nga dili magpakita sa napanunod nga predisposisyon nga daw dili malikayan ang kanser.
Ang imong sunod nga mga lakang ug ang sakop sa nagsuportang panukiduki
Ang sunod nga lakang mao ang pagpares sa resulta ngadto sa 3 ka rekord: ang orihinal nga taho sa genetics, may kalabotang pagsulay sa tumor ug napamatud-ang kasaysayan sa pamilya. Sunod, pagkuha og sinulat nga plano sa surveillance nga naglatid kon hain nga mga rekomendasyon gibase sa pathogenic nga baryante ug hain ang gibase sa personal o kasaysayan sa pamilya.
Dad-a ang 5 ka pangutana sa follow-up appointment: Germline ba kini o tumor-only? Unsa ang eksaktong klasipikasyon? Naapil ba sa pagsulay ang baryante sa pamilya? Kinahanglan pa ba ang dugang nga pagtuki sa tumor? Unsa ang angay buhaton sa mga paryente? Pangayo og piho nga mga petsa alang sa surveillance imbes nga 'regular nga mga pagsusi,' ug tinoa kon kinsa ang responsable sa plano kon apil ang genetics, gastroenterology ug oncology nga mga serbisyo.
Si Kantesti usa ka AI-powered blood test analysis tool nga makatabang sa pagsabot sa naandan nga mga taho sa laboratoryo, dili serbisyo nga mokumpirma sa bisan hain sa 5 ka gene nga nalambigit sa Lynch. Ang among mga utlanan sa responsableng paggamit sa AI nagpatin-aw nganong importante ang pagsusi sa orihinal nga tinubdan ug pagrepaso sa klinisyan. Ayaw tugoti nga palabihon ang awtomatikong sumaryo kaysa klasipikasyon nga VUS sa laboratoryo o usbon niini ang agwat sa surveillance nga gitakda sa espesyalista.
Ang 2 ka publikasyon sa Zenodo nga gilista sa ubos mga kapanguhaan sa kasayuran bahin sa naandan nga pagsulay sa iron ug coagulation; walay usa niini nga pagtuon sa genetic testing alang sa Lynch syndrome. Ang giya sa paghubad sa mga resulta sa pagsulay sa pagkoagula mahimong makatin-aw sa mga termino sa laboratoryo atol sa mga panaghisgot bahin sa tambal, apan ang normal nga aPTT nga gisukod sa segundo dili magpamatuod nga luwas ang aspirin o makapawala sa risgo sa pagdugo sa gastrointestinal.
Ang bag-ong mga sintomas nagkinahanglan og pagsusi alang sa dayagnosis bisan kon 1 ka tuig pa ang sunod nimong eksaminasyon sa surveillance. Dili angay pasagdan ang padayon nga pagdugo sa rectum, kakulang sa iron nga walay klarong hinungdan, makita nga dugo sa ihi o pagdugo human sa menopause tungod lang kay negatibo ang resulta sa napanunod nga risgo. Ang grabeng pagdugo nga giubanan sa pagkuyapan, grabeng sakit sa tiyan o itom nga hugaw nga morag alkitran uban sa kaluya nagkinahanglan og dinaliang medikal nga pag-atiman imbes nga maghulat nga maklaro ang genetics.
Mga kanunayng gipangutana
Nagpasabot ba nga may kanser ko ang positibong genetic test sa Lynch syndrome?
Ang positibong germline test para sa Lynch syndrome nagpaila sa napanunod nga predisposisyon sa kanser, dili sa kasamtangang kanser. Kasagaran, nagpaila ang resulta sa usa ka pathogenic o lagmit nga pathogenic nga baryante nga nakaapekto sa 1 ka kopya sa gene nga may kalabotan sa Lynch syndrome. Nagkalainlain ang risgo sa kanser depende sa gene, edad, organo ug kasaysayan sa pamilya, busa dili kini nagtagna nga dili malikayan ang kanser. Ang angay nga sunod nga lakang mao ang genetic counseling ug plano sa pagbantay nga espesipiko sa gene, dili ang pagtuo nga kinahanglan na ang pagtambal sa kanser.
Makasalikway ba sa Lynch syndrome ang negatibong resulta sa genetic test?
Mas makakombinsir ang negatibong pagsulay kon wala niini makit-i ang eksaktong pathogenic nga baryante nga nakumpirma na sa pamilya. Adunay 2 ka nag-unang kahimtang sa negatibong resulta: tinuod nga negatibo alang sa maong baryante sa pamilya ug dili makapahibalo nga negatibo kon wala mahibaloi ang hinungdan sa pamilya. Ang negatibong panel mahimong dili makapawala sa mga mekanismo nga wala masakop sa sakop sa analitikal nga pagsulay o sa laing katin-awan sa lig-on nga kasaysayan sa kanser. Busa, ang screening angay nga mosunod sa interpretasyon sa report sa team sa genetics, personal nga kasaysayan ug pedigree.
Unsay kahulogan sa mutation sa MSH6?
Ang pathogenic o lagmit nga pathogenic nga MSH6 variant sa constitutional DNA nagsuporta sa diagnosis sa Lynch syndrome, samtang ang MSH6 VUS dili. Ang MSH6 usa sa 4 ka mismatch-repair protein gene nga kasagarang susihon alang sa Lynch syndrome. Kasagarang motungha sa mas ulahing edad ang colorectal cancer sa Lynch syndrome nga nalangkit sa MSH6 kaysa sa sakit nga nalangkit sa MLH1 o MSH2, apan kinahanglan usab nga hatagan og lahi nga pagtagad ang risgo sa endometrial cancer. Ang nakaplagan lamang sa tisyu sa kanser nagkinahanglan og dugang nga pagsusi sa dili pa kini mahulagway nga napanunod.
Pareho ba ang MSI-high ug Lynch syndrome?
Ang MSI-high naghulagway sa pagkadili-stable sa nagbalik-balik nga DNA sulod sa gisulayang kanser ug dili kini pareho sa napanunod nga Lynch syndrome. Mahimong mogamit usab ang pagsusi sa tumor og immunohistochemistry para sa 4 ka protina: MLH1, PMS2, MSH2 ug MSH6. Ang panagsang methylation o mga kausaban nga naangkon mahimong hinungdan sa abnormal nga mismatch repair bisan walay napanunod nga pathogenic variant. Ang pagtimbang-timbang sa germline ug, kon gikinahanglan, dugang nga pagsulay sa tumor magtino kon unsay kahulogan niini alang sa mga paryente.
Kinahanglan bang ipa-test ang mga paryente alang sa VUS sa Lynch syndrome?
Ang VUS nga nalambigit sa Lynch kasagarang dili angay gamiton sa predictive testing aron mahibaloi kon apektado ba ang mga paryente o makahunong ba sila sa surveillance. Ang VUS usa sa 5 ka standard nga kategorya sa klasipikasyon sa baryante ug dili kini magpamatuod nga pathogenic kini. Usahay mahimong mangayo ang laboratoryo sa genetics og pagsulay sa piniling mga sakop sa pamilya aron mangolekta og ebidensiya, apan lahi kini nga katuyoan sa diagnostic cascade testing. Ang surveillance sa mga paryente angay ibase sa ilang personal ug kasaysayan sa pamilya samtang nagpabiling dili sigurado ang baryante.
Unsa ka kanunay kinahanglan magpa-kolonoskopya ang mga tawo nga adunay Lynch syndrome?
Ang mga agwat sa colonoscopy para sa Lynch syndrome nagdepende sa gene, mga nakita sa eksaminasyon, kasaysayan sa pamilya ug lokal nga mga giya. Girekomenda sa giya sa UK sa 2020 alang sa hereditary colorectal cancer ang colonoscopy kasagaran matag 2 ka tuig, sugod sa edad nga 25 para sa MLH1/MSH2 ug 35 para sa MSH6/PMS2. Kasagarang mogamit ang mga iskedyul sa US og mga agwat tali sa 1 ug 3 ka tuig, nga mas sayo magsugod para sa MLH1/MSH2 kaysa sa MSH6/PMS2. Dili makapuli ang negatibong FIT o FOBT sa girekomendang iskedyul sa colonoscopy.
Kinahanglan ba akong magsugod og pag-inom og aspirin kon positibo ang resulta sa akong pagsulay alang sa Lynch syndrome?
Ayaw pagsugod og aspirin tungod lamang kay positibo ang resulta sa Lynch syndrome nga wala maghisgot sa mga benepisyo ug kadaot uban sa usa ka clinician. Gisulayan sa CAPP2 ang 600 mg kada adlaw sa 861 ka partisipante ug gipakita ang nalangan nga dugayng-panahon nga benepisyo batok sa colorectal cancer, apan dili kana ang pangkinatibuk-ang rekomendasyon sa pagreseta. Ang nangaging pagdugo sa gastrointestinal tract, sakit nga ulcer, mga anticoagulant ug pagkadili makaagwanta niini mahimong makausab sa desisyon. Kinahanglang idokumento ang gipiling dosis ug gidugayon dungan sa surveillance, kay dili mopuli ang aspirin sa colonoscopy.
Paipatin-aw ang imong resulta sa blood test
I-upload ang report sa imong laboratoryo ug ipatin-aw sa AI sa Kantesti ang matag biomarker sa yano nga pinulongan sulod sa pipila ka segundo. Gigamit sa kapin sa 2 ka milyon ka tawo sa tibuok kalibotan.
Mga Reperensya
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). Giya sa mga Pagtuon sa Iron: TIBC, Iron Saturation ug Binding Capacity. Panukiduki Medikal sa Kantesti AI. DOI
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). Normal nga Sakop sa aPTT: Giya sa D-Dimer ug Protein C bahin sa Pag-ulbo sa Dugo. Panukiduki Medikal sa Kantesti AI. DOI
- Monahan KJ et al. (2020). Mga giya alang sa pagdumala sa hereditary colorectal cancer gikan sa British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). Gut. DOI
- Richards S et al. (2015). Mga sumbanan ug giya sa paghubad sa mga baryante sa han-ay sa DNA: hiniusang rekomendasyon sa konsensus sa American College of Medical Genetics and Genomics ug sa Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. DOI
- Burn J et al. (2020). Pagpugong sa kanser pinaagi sa aspirin sa hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome), 10 ka tuig nga follow-up ug 20 ka tuig nga datos gikan sa rehistro sa pagtuon sa CAPP2: usa ka double-blind, randomised, placebo-controlled trial. The Lancet. DOI
- 2M+Mga gisusi nga eksaminasyon
- 127+Mga nasud
- 100+Mga pinulongan
Mahitungod sa medikal nga team
Mga E-E-A-T Trust Signals
Kasinatian
Pagsusi sa klinika nga gipangulohan sa doktor sa mga workflow sa interpretasyon sa lab.
Kahanas
Pokus sa medisina sa laboratoryo kung giunsa paglihok ang mga biomarker sa konteksto sa klinika.
Pagka-awtorisado
Gisusi sa medisina ni Dr. Thomas Klein, uban sa mga kontribusyon ni Dr. Sarah Mitchell ug Prof. Dr. Hans Weber.
Kasaligan
Interpretasyon nga base sa ebidensya, nga adunay klaro nga mga agianan sa sunod nga buhat aron makunhuran ang kabalaka.
Disclaimer sa medisina
Kini nga artikulo para sa katuyoan sa edukasyon ra ug dili kini mosangpot sa medikal nga tambag. Kanunay mokonsulta sa usa ka kwalipikado nga healthcare provider alang sa mga desisyon sa diagnosis ug pagtambal.
Gibilin · Kontaka ang team sa editoryal
Gipatik sa Kantesti Ltd, narehistro sa England ug Wales, numero sa kompanya. 17090423, London, United Kingdom.
