លទ្ធផលវិជ្ជមាននៃហានិភ័យតាមមរតកមានន័យថាមានទំនោរទៅរកជំងឺមហារីក មិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកទេ។ លទ្ធផលអវិជ្ជមានអាស្រ័យលើអ្វីដែលបានធ្វើតេស្ត ខណៈពេលដែលវ៉ារ្យ៉ង់មិនច្បាស់លាស់មិនគួរត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ការព្យាបាលទេ; ការពិនិត្យ MSI និងការពិនិត្យប្រព័ន្ធជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នានៃដុំសាច់ ឆ្លើយតបទៅនឹងសំណួរផ្សេងគ្នា។.
ចំណុចសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ
- លទ្ធផលវិជ្ជមានពីខ្សែជីវកោសិកា មានន័យថាបានរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺ ឬទំនងជាបង្កជំងឺ ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Lynch; វាមិនមានន័យថាមានជំងឺមហារីកទេ។.
- បន្ទះហ្សែនសំខាន់ៗ ជាទូទៅគ្របដណ្តប់លើ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 និងការលុប EPCAM ដែលពាក់ព័ន្ធ—មាន 5 ហ្សែន ប៉ុន្តែមិនមែនមានទម្រង់ហានិភ័យដែលអាចប្រើជំនួសគ្នាបានចំនួន 5 នោះទេ។.
- លទ្ធផលអវិជ្ជមានពិតប្រាកដ មានន័យថាមន្ទីរពិសោធន៍បានបដិសេធវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺក្នុងគ្រួសារដែលគេដឹងរួចហើយ; បន្ទះតេស្តដែលមានលទ្ធផលអវិជ្ជមាន ដោយគ្មានវ៉ារ្យ៉ង់ក្នុងគ្រួសារដែលបានកំណត់ អាចនៅតែមិនផ្តល់ព័ត៌មានច្បាស់លាស់។.
- វ៉ារ្យ៉ង់មិនច្បាស់លាស់ គឺជាវ៉ារ្យ៉ង់ដែលមានសារៈសំខាន់មិនទាន់កំណត់ ឬ VUS; ការចាត់ថ្នាក់នេះមិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវិជ្ជមាននៃរោគសញ្ញា Lynch ទេ។.
- ការពិនិត្យរកដុំសាច់ ប្រើការធ្វើតេស្ត MSI ឬការធ្វើអ៊ីម្យូនូអ៊ីស្តូគីមីសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាចំនួន 4; លទ្ធផលដុំសាច់មិនប្រក្រតីមិនបញ្ជាក់ថាមានបម្រែបម្រួលតំណពូជទេ។.
- ការរៀបចំផែនការឆ្លុះពោះវៀនធំ អាស្រ័យលើហ្សែនជាក់លាក់៖ គោលការណ៍ណែនាំស្តីពីមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថតំណពូជរបស់ចក្រភពអង់គ្លេសឆ្នាំ 2020 ណែនាំឱ្យចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 25 ឆ្នាំសម្រាប់ MLH1/MSH2 និងអាយុ 35 ឆ្នាំសម្រាប់ MSH6/PMS2 ជាទូទៅរៀងរាល់ 2 ឆ្នាំម្តង។.
- ការបន្តពូជតាមគ្រួសារ ផ្តល់ឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកបម្រែបម្រួលនោះដល់កូនម្នាក់ៗរបស់អ្នកដែលមានបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺដែលទាក់ទងនឹង Lynch ក្នុងហ្សែនមួយច្បាប់ដែលខុសគ្នា។.
- ការការពារដោយថ្នាំអាស្ពីរីន តម្រូវឱ្យពិភាក្សាអំពីសុវត្ថិភាពជាលក្ខណៈបុគ្គល៖ ការសិក្សា CAPP2 បានសាកល្បងកម្រិត 600 mg ក្នុងមួយថ្ងៃ ប៉ុន្តែកម្រិតថ្នាំក្នុងការសាកល្បងនោះមិនមែនជាការណែនាំឱ្យព្យាបាលខ្លួនឯងទេ។.
តើលទ្ធផលតេស្តរោគសញ្ញា Lynch ពិតជាមានន័យដូចម្តេច?
ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់រោគសញ្ញា Lynch កំណត់អត្តសញ្ញាណភាពងាយប្រឈមដែលទទួលមរតក មិនមែនថាតើបច្ចុប្បន្នអ្នកមានមហារីកឬអត់នោះទេ។ បម្រែបម្រួលក្នុងហ្សែនបន្តពូជដែលបង្កជំងឺ ឬទំនងជាបង្កជំងឺ គាំទ្រដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Lynch; លទ្ធផលអវិជ្ជមានមានការបកស្រាយខុសគ្នា 2 យ៉ាង ហើយបម្រែបម្រួលដែលមានសារៈសំខាន់មិនច្បាស់លាស់មិនបញ្ជាក់ពីហានិភ័យមហារីកតំណពូជទេ។.
ពាក្យ เป็นบวก ត្រូវភ្ជាប់លទ្ធផលសំណាករបស់វា។ លទ្ធផលវិជ្ជមានពីការធ្វើតេស្តហ្សែនបន្តពូជពាក់ព័ន្ធនឹង DNA ពីសំណាកកោសិការាងកាយ ជាទូទៅឈាម ឬទឹកមាត់; លទ្ធផលវិជ្ជមាននៃការពិនិត្យដុំសាច់ពាក់ព័ន្ធនឹងលក្ខណៈរបស់មហារីកដែលមានស្រាប់។ ទាំងនេះជាលទ្ធផលពីរផ្សេងគ្នា ហើយជាទូទៅមានតែលទ្ធផលទីមួយប៉ុណ្ណោះដែលបញ្ជាក់ពីភាពងាយប្រឈមតំណពូជដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ក្នុងសាច់ញាតិ។.
របាយការណ៍មួយអាចមានពាក្យចាត់ថ្នាក់ចំនួន 5៖ បង្កជំងឺ ទំនងជាបង្កជំងឺ សារៈសំខាន់មិនច្បាស់លាស់ ទំនងជាមិនបង្កជំងឺ និងមិនបង្កជំងឺ។ មន្ទីរពិសោធន៍ខ្លះសង្ខេបពាក្យទាំងនេះថា វិជ្ជមាន មិនអាចសន្និដ្ឋានបាន ឬអវិជ្ជមាន ដែលអាចបិទបាំងភាពខុសគ្នារវាងលទ្ធផលមិនច្បាស់លាស់ និងការមិនមានលទ្ធផលដែលអាចចាត់វិធានការបាន។ សូមអានបន្ទាត់ចាត់ថ្នាក់បម្រែបម្រួល មិនមែនមើលតែសញ្ញាស្ថានភាពពណ៌នៅលើផតថលប៉ុណ្ណោះទេ។.
ឧទាហរណ៍ សូមស្រមៃពីបងប្អូនបង្កើត 2 នាក់ដែលមិនមានមហារីក៖ ម្នាក់មានបម្រែបម្រួល MSH2 បង្កជំងឺរបស់គ្រួសារ ហើយម្នាក់ទៀតធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានជាក់លាក់ចំពោះបម្រែបម្រួលនោះ។ មនុស្សទីមួយត្រូវការផែនការបង្ការ; ជាទូទៅ មនុស្សទីពីរមិនត្រូវការការតាមដានជាក់លាក់សម្រាប់ Lynch ដោយសារបម្រែបម្រួលតំណពូជនោះទេ។ លទ្ធផលទាំងពីរមិនអាចប្រាប់ដោយខ្លួនឯងថា តើបងប្អូនណាម្នាក់បច្ចុប្បន្នមានដុះសាច់ប៉ូលីបឬអត់នោះទេ។.
កាន់តេស្ទី គឺជា ឧបករណ៍វិភាគឈាម AI ដែលជួយពន្យល់ពីលទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ជាប្រចាំ ប៉ុន្តែការរាប់កោសិកាឈាមពេញលេញធម្មតាមិនអាចដកចេញលទ្ធភាពពាក់ព័ន្ធនឹងហ្សែនស្នូលទាំង 5 របស់ Lynch បានទេ។ របស់យើង និងវិសាលភាពគ្លីនិក ខុសពីមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែនវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យ៖ ការសម្រេចចិត្តអំពីហានិភ័យតំណពូជតម្រូវឱ្យមានរបាយការណ៍ដើម និងការបកស្រាយគ្លីនិកដោយអ្នកមានសមត្ថភាព។.
ការធ្វើតេស្តខ្សែជីវកោសិកា ការពិនិត្យ MSI និងការពិនិត្យប្រព័ន្ធជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា មានភាពខុសគ្នាពីគ្នា
ការធ្វើតេស្តហ្សែនបន្តពូជ ពិនិត្យថាតើមានបម្រែបម្រួលដែលទាក់ទងនឹង Lynch នៅក្នុង DNA របស់កោសិការាងកាយឬអត់ ខណៈដែល MSI និង ការធ្វើអ៊ីម្យូនូអ៊ីស្តូគីមីសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា ពិនិត្យជាលិកាមហារីក។ ការធ្វើអ៊ីម្យូនូអ៊ីស្តូគីមីវាយតម្លៃប្រូតេអ៊ីនចំនួន 4; MSI វាស់អស្ថិរភាពនៅក្នុងលំដាប់ DNA ដែលច្រំដែល។ វិធីសាស្ត្រពិនិត្យដុំសាច់ទាំងពីរនេះ មិនអាចបញ្ជាក់រោគសញ្ញា Lynch ដោយខ្លួនឯងបានទេ។.
ការធ្វើអ៊ីម្យូនូអ៊ីស្តូគីមីសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា ដែលជាទូទៅហៅកាត់ថា IHC, ពិនិត្យការបញ្ចេញប្រូតេអ៊ីន MLH1, PMS2, MSH2 និង MSH6។ ការបាត់បង់ប្រូតេអ៊ីន 1 ឬច្រើនអាចបង្ហាញពីភាពខូចខាតនៃប្រព័ន្ធជួសជុល ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យរោគត្រូវបញ្ជាក់ថា កោសិកាមិនមែនមហារីកផ្តល់ការលាបពណ៌ត្រួតពិនិត្យផ្ទៃក្នុងដែលមានសុពលភាព។ ការត្រួតពិនិត្យដែលបរាជ័យអាចធ្វើឱ្យការបាត់បង់ដែលមើលឃើញមិនអាចបកស្រាយបាន ជាជាងជាលទ្ធផលមិនប្រក្រតីពិតប្រាកដ។.
មួយ MSI ខ្ពស់ លទ្ធផលមានន័យថា មហារីកដែលបានធ្វើតេស្តបង្ហាញអស្ថិរភាពមីក្រូសាតេឡាយខ្ពស់។ វិធីធ្វើតេស្តខ្លះប្រើសញ្ញាសម្គាល់ 5 ខណៈវិធីផ្អែកលើការរៀបលំដាប់វាយតម្លៃទីតាំងច្រើនជាងនេះឆ្ងាយណាស់; កម្រិតកាត់របស់វាអាស្រ័យលើវិធីធ្វើតេស្តជាក់លាក់។ ភាគរយ MSI មិនមែនជាភាគរយឱកាសដែលអ្នកនឹងទទួលមរតករោគសញ្ញា Lynch ទេ ដែលជាចំណុចខុសគ្នាដែលពាក់ព័ន្ធផងដែរទៅនឹង លទ្ធផល qualitative និង quantitative.
ការធ្វើតេស្តហ្សែនមរតកពីឈាមមិនវាស់ DNA មហារីកដែលកំពុងចរាចរទេ លុះត្រាតែមានការបញ្ជាទិញការធ្វើតេស្តផ្សេងជាក់លាក់។ ជាទូទៅ DNA ធម្មតារបស់រាងកាយត្រូវបានយកពីធាតុផ្សំកោសិកាពណ៌ស ហើយទឹកមាត់មានកោសិកាដែលសមស្របសម្រាប់ការវិភាគហ្សែនជាច្រើនប្រភេទ។ បន្ទាប់ពីការប្តូរកោសិកាដើមពីអ្នកបរិច្ចាគផ្សេង ការយកសំណាក 2 ប្រភេទនេះអាចមានបញ្ហា ព្រោះ DNA ដែលបានមកពីអ្នកបរិច្ចាគអាចប៉ះពាល់ដល់ការបកស្រាយ។.
ជាលិកាមហារីកអាចមានទាំងបម្រែបម្រួលដែលទទួលមរតក និងការប្រែប្រួលដែលកើតឡើងតែនៅក្នុងមហារីកនោះ។. ការរៀបលំដាប់ DNA ផ្គូផ្គងរវាងដុំសាច់ និងជាលិកាធម្មតា ប្រៀបធៀបសំណាក 2 ដើម្បីជួយបែងចែកលទ្ធភាពទាំងនោះ ទោះជាយ៉ាងណា ការបកស្រាយនៅតែអាស្រ័យលើវិសាលភាព និងគុណភាពនៃការវិភាគ។ សូមសួរថាតើរបាយការណ៍របស់អ្នកពិពណ៌នាអំពីលទ្ធផលដែលរកឃើញនៅក្នុង DNA ធម្មតារបស់រាងកាយ លទ្ធផលដែលរកឃើញតែក្នុងជាលិកា ឬលទ្ធភាពដែលមិនទាន់ដោះស្រាយ ហើយត្រូវការធ្វើតេស្តហ្សែនមរតកដាច់ដោយឡែកឬទេ។.
តើបន្ទះតេស្តហ្សែនសម្រាប់រោគសញ្ញា Lynch គួររួមបញ្ចូលអ្វីខ្លះ?
A បន្ទះហ្សែនរោគសញ្ញា Lynch ជាធម្មតារួមមាន MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 និងការលុប EPCAM ដែលពាក់ព័ន្ធ។ ការធ្វើតេស្តគួរតែវាយតម្លៃទាំងការប្រែប្រួលលំដាប់តូចៗ និងការលុប ឬការចម្លងកើនឡើងទំហំធំជាងនេះ នៅពេលសមស្រប; បញ្ជីឈ្មោះហ្សែន 5 មុខតែប៉ុណ្ណោះ មិនអាចបញ្ជាក់ថាការវិភាគមានវិសាលភាពគ្រប់គ្រាន់ពេញលេញទេ។.
MLH1, MSH2, MSH6 និង PMS2 សរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា 4 ប្រភេទ ដែលជាទូទៅត្រូវបានវាយតម្លៃដោយ IHC។ EPCAM ខុសពីនេះ៖ ការលុបជាក់លាក់មួយចំនួននៅជិតចុងរបស់វាអាចបិទសកម្មភាពហ្សែន MSH2 ដែលនៅជិតខាង។ ដូច្នេះ លទ្ធផល EPCAM ត្រូវពិនិត្យព្រំដែនពិតប្រាកដនៃការលុប; មិនមែនរាល់ការប្រែប្រួលនៅក្នុង EPCAM សុទ្ធតែបង្ករោគសញ្ញា Lynch ទេ។.
ចំណុចខ្វះខាតផ្នែកបច្ចេកទេស 2 ចំណុចគួរត្រូវបានសួរយ៉ាងច្បាស់៖ ការប្រែប្រួលចំនួនច្បាប់ចម្លង និងតំបន់ដែលពិបាករៀបលំដាប់។ PMS2 មានហ្សែនក្លែងក្លាយដែលមានលំដាប់ប្រហាក់ប្រហែលគ្នាខ្លាំង ដែលធ្វើឱ្យការវិភាគខ្លះស្មុគស្មាញ ដូច្នេះអាចត្រូវការវិធីសាស្ត្រឯកទេស។ មេរៀនទូលំទូលាយជាងនេះ—ថាចំនួនច្បាប់ចម្លង និងលទ្ធផលលំដាប់មិនអាចជំនួសគ្នាបាន—ត្រូវបានពន្យល់ក្នុង មគ្គុទ្ទេសក៍ពិនិត្យរកការប្រែប្រួលចំនួនច្បាប់ចម្លងរបស់យើង, ទោះជា SMA និងរោគសញ្ញា Lynch មានរបៀបទទួលមរតកខុសគ្នាក៏ដោយ។.
បន្ទះមហារីកតំណពូជដែលទូលំទូលាយជាងនេះអាចពិនិត្យហ្សែន 20, 50 ឬច្រើនជាងនេះ ព្រោះប្រវត្តិគ្រួសារដែលស្រដៀងគ្នាអាចបង្ហាញថាមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ ហ្សែនកាន់តែច្រើនអាចបង្កើតលទ្ធផលមិនច្បាស់លាស់កាន់តែច្រើន និងហានិភ័យចៃដន្យដែលមិនទាក់ទងនឹងកង្វល់ដើម។ មុនពេលធ្វើតេស្ត សូមសួរថាតើលទ្ធផលបន្ថែមណាខ្លះនឹងផ្លាស់ប្តូរការតាមដានសុខភាព ហើយតើអ្នកអាចពិភាក្សាអំពីអត្ថន័យរបស់វាមុនពេលទទួលលទ្ធផលបានឬទេ។.
លទ្ធផលរៀបលំដាប់ដែលអវិជ្ជមានអាចមិនរាប់បញ្ចូលយន្តការទាំងអស់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងហានិភ័យតំណពូជទេ។ ការប្រែប្រួលមេទីលកម្ម MLH1 ធម្មតារបស់រាងកាយដែលកម្រមាន ភាពមូសាយ ឬការប្រែប្រួលរចនាសម្ព័ន្ធក្រៅវិសាលភាពនៃការវិភាគ អាចត្រូវការការស៊ើបអង្កេតបន្ថែម។ ប្រសិនបើរបាយការណ៍ចាស់រាយឈ្មោះតែហ្សែន 1 ឬខ្វះការវិភាគការលុប សេវាកម្មហ្សែនអាចសម្រេចថាតើការធ្វើតេស្តថ្មីនឹងឆ្លើយសំណួរដែលមិនទាន់ដោះស្រាយយ៉ាងពិតប្រាកដឬទេ។.
តើអ្នកណាគួរពិចារណាធ្វើតេស្ត និងទទួលការប្រឹក្សាហ្សែន?
ការធ្វើតេស្តផ្តល់ព័ត៌មានច្រើនបំផុត នៅពេលសាច់ញាតិមានបម្រែបម្រួលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែលបានស្គាល់រួចហើយ មហារីកមានលទ្ធផលជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាគួរឱ្យសង្ស័យ ឬប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន និងគ្រួសារបង្ហាញពីហានិភ័យតំណពូជ។ មែកធាងគ្រួសារដែលគ្របដណ្តប់ 3 ជំនាន់ ជួយកំណត់ថាអ្នកណាគួរត្រូវធ្វើតេស្តមុនគេ និងរបៀបបកស្រាយលទ្ធផលអវិជ្ជមាន។.
មហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ឬមហារីកស្រទាប់ស្បូនដែលកើតនៅវ័យក្មេង មហារីកច្រើនប្រភេទដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Lynch ក្នុងមនុស្ស 1 នាក់ និងមហារីកដែលកើតឡើងតាមជំនាន់ជាប់ៗគ្នា អាចជាហេតុផលសម្រាប់ការវាយតម្លៃ។ ទោះជាយ៉ាងណា គ្រួសារតូច ការចិញ្ចឹមដោយគ្រួសារផ្សេង ការស្លាប់នៅវ័យក្មេង ឬមានសាច់ញាតិតិចនាក់ដែលមានស្បូន អាចលាក់បាំងលំនាំនេះ។ ដូច្នេះ ការមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ គឺជាភស្តុតាងខ្សោយជាងលទ្ធផលតេស្តអវិជ្ជមានដែលបានបញ្ជាក់សម្រាប់បម្រែបម្រួលក្នុងគ្រួសារដែលស្គាល់រួចហើយ។.
នៅពេលអាចធ្វើទៅបាន ចូរធ្វើតេស្តលើសាច់ញាតិដែលមានជំងឺ មុនសាច់ញាតិដែលមិនមានជំងឺ។ ប្រសិនបើសន្មតថាឪពុកម្តាយម្នាក់មានមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថនៅអាយុ 43 ឆ្នាំ ហើយមានជាលិកាដែលបានរក្សាទុក លទ្ធផលពិនិត្យដុំសាច់ និងលទ្ធផលហ្សែនមរតករបស់ពួកគេអាចផ្តល់ព័ត៌មានច្រើនជាងបន្ទះទូលំទូលាយនៅកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ មគ្គុទ្ទេសក៍របស់យើងអំពី ការធ្វើតេស្តមហារីកតាមប្រវត្តិគ្រួសារ ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលការពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍ជាប្រចាំមិនអាចជំនួសបាន។.
ឧបករណ៍ព្យាករណ៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រអាចប៉ាន់ប្រមាណប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានបម្រែបម្រួលហ្សែនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា។ ពិន្ទុ PREMM5 យ៉ាងតិច 2.5% គឺជាកម្រិតដែលគេប្រើជាទូទៅសម្រាប់ពិចារណាការវាយតម្លៃហ្សែន ប៉ុន្តែលក្ខខណ្ឌបញ្ជូនអ្នកជំងឺមានភាពខុសគ្នា ហើយលទ្ធផលពិនិត្យដុំសាច់អាចបង្ហាញថាគួរធ្វើការវាយតម្លៃដោយឯករាជ្យ។ ពិន្ទុហានិភ័យជ្រើសរើសអ្នកដែលគួរទទួលការវាយតម្លៃ; វាមិនបម្លែងការប៉ាន់ប្រមាណ 2.5% ទៅជារោគវិនិច្ឆ័យទេ។.
មុនពេលបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្ត សូមពិភាក្សាអំពីបញ្ហាជាក់ស្តែងយ៉ាងតិច 3 យ៉ាង៖ លទ្ធផលមិនច្បាស់លាស់ ឬរកឃើញដោយចៃដន្យដែលអាចកើតមាន ផលប៉ះពាល់ចំពោះសាច់ញាតិ និងបទប្បញ្ញត្តិធានារ៉ាប់រង ឬការងារក្នុងតំបន់។ របស់ Kantesti ព័ត៌មានអំពីឯកជនភាព និងទិន្នន័យ អាចជួយអ្នកពិនិត្យមើលរបៀបដែលយើងគ្រប់គ្រងឯកសារដែលបានផ្ទុកឡើង ប៉ុន្តែមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែន និងសេវាថែទាំសុខភាពមានគោលការណ៍ផ្ទាល់ខ្លួនស្តីពីការយល់ព្រម ការរក្សាទុក និងការបង្ហាញព័ត៌មាន។.
អត្ថន័យនៃលទ្ធផលវិជ្ជមាន និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MSH6
A វ៉ារ្យ៉ង់ MSH6 ក្នុងកោសិកាខ្សែពូជដែលបង្កជំងឺ ឬទំនងជាបង្កជំងឺ គាំទ្រការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Lynch; វាមិនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកទេ។ ចំពោះ អត្ថន័យនៃការប្រែប្រួល MSH6, សូមបែងចែកព័ត៌មានលម្អិត 3 យ៉ាង៖ វ៉ារ្យ៉ង់ជាក់លាក់ ការចាត់ថ្នាក់របស់មន្ទីរពិសោធន៍ និងថាតើវាត្រូវបានរកឃើញក្នុង DNA របស់រាងកាយទាំងមូល ឬតែក្នុងជាលិកាមហារីក។.
រោគសញ្ញា Lynch ជាទូទៅពាក់ព័ន្ធនឹងវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺក្នុងចំណោមហ្សែនជួសជុលការផ្គូផ្គងខុស 2 ច្បាប់ចម្លង។ ការវិវត្តទៅជាមហារីកជាទូទៅតម្រូវឱ្យមានការប្រែប្រួលបន្ថែមក្នុងកោសិកាដែលរងផលប៉ះពាល់ រួមទាំងការបាត់បង់ផ្លូវជួសជុលដែលនៅសល់ និងនៅមានមុខងារ។ នេះពន្យល់ថា ហេតុអ្វីបានជាអាចមានភាពប្រឈមពីកំណើតតាំងពីកំណើត ខណៈដែលមហារីកអាចកើតឡើងនៅពេលក្រោយច្រើន ឬមិនកើតឡើងសោះ។.
ហានិភ័យខុសគ្នាតាមហ្សែន សរីរាង្គ អាយុ និងប្រវត្តិគ្រួសារ។ មហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MSH6 ច្រើនតែកើតឡើងនៅអាយុច្រើនជាងមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MLH1 ឬ MSH2 ដែលជួយពន្យល់ពីអាយុចាប់ផ្តើមតាមដានដែលខុសគ្នា។ សម្រាប់អ្នកដែលមានស្បូន ហានិភ័យមហារីកស្រទាប់ក្នុងស្បូនគួរតែត្រូវបានពិភាក្សាដាច់ដោយឡែក; ស្លាករួមតែមួយដូចជា 'ហានិភ័យមហារីកមធ្យមពេញមួយជីវិត' អាចបិទបាំងការសម្រេចចិត្តផ្សេងគ្នាយ៉ាងខ្លាំងតាមសរីរាង្គ។.
ពាក្យ ទំនង មិនមានន័យថាវ៉ារ្យ៉ង់ដែលទំនងជាបង្កជំងឺស្មើនឹង VUS នោះទេ។ ក្របខណ្ឌ ACMG/AMP កំណត់ថា «ទំនងជាបង្កជំងឺ» មានភាពប្រាកដប្រជាលើសពី 90% ថាវ៉ារ្យ៉ង់នោះបង្កជំងឺ មិនមែនថាអ្នកមានវ៉ារ្យ៉ង់នោះមានឱកាសលើសពី 90% ក្នុងការកើតមហារីកទេ (Richards et al., 2015)។ ភាពខុសគ្នានេះរារាំងមិនឱ្យប្រូបាប៊ីលីតេនៃការចាត់ថ្នាក់ក្លាយជាការប៉ាន់ប្រមាណហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនដែលបំភាន់។.
កាន់តេស្ទី គឺជា វេទិកាបកស្រាយការធ្វើតេស្តឈាម AI ដែលអាចជួយបកស្រាយតម្លៃអេម៉ូក្លូប៊ីន និងហ្វេរីទីន ប៉ុន្តែការវាស់វែងទាំង 2 នេះមិនអាចគណនាអត្រាបង្ហាញរោគសញ្ញាសម្រាប់វ៉ារ្យ៉ង់ MSH6 បានទេ។ របស់យើង សុពលភាព និងព្រំដែនគ្លីនិក មិនគួរត្រូវបានបកស្រាយថាជាការផ្ទៀងផ្ទាត់ការចាត់ថ្នាក់វ៉ារ្យ៉ង់ក្នុងកោសិកាខ្សែពូជទេ។ សូមស្នើសុំលិខិតណែនាំការតាមដានជាក់លាក់តាមហ្សែនពីក្រុមអ្នកជំនាញហ្សែនរបស់អ្នក ជាជាងសេចក្តីសង្ខេបលទ្ធផលវិជ្ជមានទូទៅ។.
តើពេលណាលទ្ធផលអវិជ្ជមានពិតជាធ្វើឱ្យហានិភ័យថយចុះ?
A លទ្ធផលអវិជ្ជមានពិតប្រាកដ ដកចេញនូវវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺជាក់លាក់ដែលបានបញ្ជាក់រួចហើយក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក; ចំណែកឯ លទ្ធផលអវិជ្ជមានដែលមិនផ្តល់ព័ត៌មានច្បាស់លាស់ រកមិនឃើញវ៉ារ្យ៉ង់ពន្យល់មូលហេតុទេ នៅពេលដែលមូលហេតុហ្សែនក្នុងគ្រួសារនៅមិនទាន់ដឹង។ លទ្ធផលអវិជ្ជមានទាំង 2 នេះអាចនាំឱ្យមានការណែនាំតាមដានខុសគ្នាខ្លាំង ទោះបីពាក្យពេចន៍ដូចគ្នាបេះបិទក្នុងប្រព័ន្ធផតថលអ្នកជំងឺក៏ដោយ។.
ចំពោះមនុស្សពេញវ័យសម្មតិកម្មម្នាក់ ដែលម្តាយមានវ៉ារ្យ៉ង់ MLH1 បង្កជំងឺដែលបានបញ្ជាក់ ការធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានដែលបានផ្ទៀងផ្ទាត់សម្រាប់វ៉ារ្យ៉ង់ជាក់លាក់នោះ ជាទូទៅដកចេញហានិភ័យតំណពូជដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Lynch ពីម្តាយ។ វាមិនដកចេញហានិភ័យដែលមិនពាក់ព័ន្ធពីមាតាបិតាម្ខាងទៀត ដុះសាច់ផ្ទាល់ខ្លួន ឬរបៀបរស់នៅទេ។ ការពិនិត្យស្វែងរកជំងឺតាមកម្រិតប្រជាជនទូទៅ—ឬតាមកាលវិភាគផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារផ្សេងទៀត—អាចនៅតែអនុវត្តបាន; 'អវិជ្ជមាន' មិនដែលមានន័យថាគ្មានហានិភ័យមហារីកពេញមួយជីវិតឡើយ។.
អ្នកដែលមិនមានរោគសញ្ញា ប៉ុន្តែមានសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ 2 នាក់ដែលធ្លាប់កើតមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ អាចទទួលបានលទ្ធផលអវិជ្ជមានពីការធ្វើតេស្តបន្ទះហ្សែនទូលំទូលាយ ដោយមិនមាននរណាម្នាក់រកឃើញមូលហេតុក្នុងគ្រួសារឡើយ។ លទ្ធផលនោះមិនអាចបញ្ជាក់ថាគ្រួសារមានយន្តការហ្សែនដែលមិនទាន់រកឃើញ ជំងឺតំណពូជផ្សេងទៀត ឬហានិភ័យរួមដែលមិនមែនហ្សែននោះទេ។ ការតាមដានគួរបន្តផ្អែកលើប្រវត្តិពង្សាវតារដែលបានកត់ត្រា ជាជាងត្រឡប់ទៅកាលវិភាគប្រជាជនទូទៅដោយស្វ័យប្រវត្តិ។.
ព័ត៌មានលម្អិត 3 យ៉ាងក្នុងរបាយការណ៍អាចផ្លាស់ប្តូរការបកស្រាយបាន៖ លេខសម្គាល់វ៉ារ្យ៉ង់ក្នុងគ្រួសារ វិធីសាស្ត្ររកឃើញរបស់តេស្ត និងដែនកំណត់ដែលបានបញ្ជាក់។ សូមបញ្ជាក់ថាមន្ទីរពិសោធន៍បានធ្វើតេស្តលើវ៉ារ្យ៉ង់ដូចគ្នានឹងវ៉ារ្យ៉ង់ដែលរកឃើញក្នុងសាច់ញាតិពិតប្រាកដ ជាពិសេសនៅពេលរបាយការណ៍ប្រើកំណែ transcript ខុសគ្នា។ របស់យើង ការត្រួតពិនិត្យប្រភពរបាយការណ៍វេជ្ជសាស្រ្ត ពន្យល់ថាហេតុអ្វីបានជាពាក្យពេចន៍ដើមរបស់មន្ទីរពិសោធន៍មានសារៈសំខាន់ជាងការបកស្រាយឡើងវិញដោយស្វ័យប្រវត្តិ។.
Kantesti មិនអាចធ្វើឱ្យរបាយការណ៍អវិជ្ជមានអំពីហានិភ័យតំណពូជមានភាពសន្និដ្ឋានជាងមុន ដោយយកវាទៅបូកផ្សំជាមួយតម្លៃធម្មតាពីការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ទម្លាប់បានទេ។ សូម្បីតែលទ្ធផលតេស្តឈាមធម្មតា 10 ក៏មិនអាចបំពេញចន្លោះហ្សែនដែលមិនបានគ្របដណ្តប់ ឬដកចេញវ៉ារ្យ៉ង់ជាក់លាក់ក្នុងគ្រួសារបានដែរ។ ការពិនិត្យឡើងវិញជាមួយអ្នកជំនាញហ្សែនមានប្រយោជន៍ជាងការធ្វើបន្ទះតេស្តដដែលជារៀងរាល់ឆ្នាំ លុះត្រាតែបច្ចេកវិទ្យា ប្រវត្តិពង្សាវតារ ឬការបកស្រាយដើមមានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងសំខាន់។.
តើអ្នកគួរធ្វើអ្វីចំពោះវ៉ារ្យ៉ង់ហ្សែនដែលមិនច្បាស់លាស់?
A អថេរដែលមានសារៈសំខាន់មិនប្រាកដ, ឬ VUS មានន័យថាភស្តុតាងមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ចាត់ថ្នាក់ការប្រែប្រួលហ្សែនថាបង្កជំងឺ ឬមិនបង្កជំងឺ។ VUS ជាប្រភេទមួយក្នុងចំណោមប្រភេទចាត់ថ្នាក់ស្តង់ដារ 5 ប្រភេទ ហើយមិនគួរប្រើដោយខ្លួនឯងជាមូលហេតុឱ្យធ្វើការវះកាត់ជាក់លាក់សម្រាប់រោគសញ្ញា Lynch បង្កើនការតាមដាន ឬធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ដែលដាក់ស្លាកសាច់ញាតិថាមានជំងឺឡើយ។.
គោលការណ៍ណែនាំ ACMG/AMP ចែងថា មិនគួរប្រើ VUS ក្នុងការសម្រេចចិត្តព្យាបាលអ្នកជំងឺទេ (Richards et al., 2015)។ អ្នកមាន VUS នៅតែអាចត្រូវការធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំឱ្យបានមុនកាលកំណត់ ដោយសារមានសាច់ញាតិ 2 នាក់កើតមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថនៅវ័យក្មេង ប៉ុន្តែមូលហេតុគឺប្រវត្តិគ្រួសារ—មិនមែនជាភស្តុតាងថាវ៉ារ្យ៉ង់ដែលមិនទាន់ច្បាស់លាស់បង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា Lynch នោះទេ។ សូមបែងចែកហេតុផលទាំងនេះដាច់ពីគ្នាក្នុងលិខិតតាមដានសុខភាព។.
មន្ទីរពិសោធន៍វាយតម្លៃភស្តុតាងច្រើនប្រភេទ រួមមានប្រេកង់ក្នុងប្រជាជន ការពិសោធន៍មុខងារ ការបំបែកលក្ខណៈក្នុងគ្រួសារ និងភាពស្របគ្នានឹងយន្តការជំងឺដែលបានបង្កើតឡើង។ ការព្យាករណ៍តាមកុំព្យូទ័រតែមួយមុខមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ភាពបង្កជំងឺទេ។ សូម្បីតែឧបករណ៍ព្យាករណ៍ 2 យល់ស្របគ្នា ក៏អាចមកពីទិន្នន័យបណ្តុះបណ្តាលមូលដ្ឋានស្រដៀងគ្នា ជាជាងភស្តុតាងជីវសាស្ត្រឯករាជ្យ 2 ផ្នែក។.
ការចាត់ថ្នាក់ឡើងវិញអាចធ្វើឱ្យ VUS ផ្លាស់ប្តូរទៅជាមិនបង្កជំងឺ ឬបង្កជំងឺ ប៉ុន្តែមិនមានកាលកំណត់សកល 12 ខែសម្រាប់ការដោះស្រាយនោះទេ។ សូមសួរថា តើអ្នកណានឹងទាក់ទងអ្នក ប្រសិនបើមន្ទីរពិសោធន៍ផ្លាស់ប្តូរការចាត់ថ្នាក់របស់វា ហើយថាតើព័ត៌មានទំនាក់ទំនងរបស់អ្នកត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងដំណើរការទាក់ទងឡើងវិញឬទេ។ របស់យើង ស្តង់ដារខ្លឹមសារវេជ្ជសាស្ត្រ ក៏បែងចែកភស្តុតាងដែលមិនទាន់បានដោះស្រាយពីសេចក្តីសន្និដ្ឋានដែលអាចចាត់វិធានការព្យាបាលបានផងដែរ។.
ពេលខ្លះ ការធ្វើតេស្តសាច់ញាតិដែលបានជ្រើសរើសអាចជួយមន្ទីរពិសោធន៍សិក្សាវ៉ារ្យ៉ង់ដែលមិនទាន់ច្បាស់លាស់បាន ប៉ុន្តែវាខុសពីការធ្វើតេស្តលំដាប់បន្តពូជទស្សន៍ទាយជាប្រចាំ។ ប្រសិនបើសាច់ញាតិ 1 នាក់មាន VUS ហើយម្នាក់ទៀតមិនមាន លទ្ធផលទាំងនោះតែមួយមុខមិនគួរជាអ្នកសម្រេចថានរណាត្រូវវះកាត់ ឬនរណាអាចឈប់តាមដានពិនិត្យនោះទេ។ សូមស្នើសុំការបញ្ជាក់ជាលាយលក្ខណ៍អក្សរ នៅពេលការសិក្សាគ្រួសារត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីប្រមូលភស្តុតាង ជាជាងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។.
ហេតុអ្វីបានជាលទ្ធផលពិនិត្យដុំសាច់អាចមិនប្រក្រតី ដោយគ្មានរោគសញ្ញា Lynch?
ភាពមិនប្រក្រតីនៃការជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នានៅក្នុងដុំសាច់អាចបណ្តាលមកពី ការមេទីលកម្ម MLH1 ដែលកើតឡើងដោយឯកឯង, ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងក្រោយមកលើច្បាប់ចម្លងទាំង 2 នៃហ្សែនជួសជុល ឬរោគសញ្ញា Lynch ដែលទទួលមរតក។ ទាំងនេះជាការពន្យល់ខុសគ្នាយ៉ាងហោចណាស់ 3 ប្រភេទ។ ការធ្វើតេស្តតាមដានដុំសាច់ជួយបែងចែកការពន្យល់ទាំងនេះ ជាពិសេសនៅពេលការធ្វើតេស្តខ្សែជីវសាស្ត្របង្ហាញថាគ្មានវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺ។.
ការបាត់បង់ MLH1 និង PMS2 ជាញឹកញាប់កើតឡើងជាមួយគ្នា ព្រោះប្រូតេអ៊ីនទាំង 2 នេះធ្វើការជាគូ។ ចំពោះមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ការធ្វើតេស្តមេទីលកម្មរបស់ប្រូម៉ូទ័រ MLH1 និងពេលខ្លះការធ្វើតេស្ត BRAF V600E អាចគាំទ្រការពន្យល់ថាកើតឡើងដោយឯកឯង។ BRAF មិនមែនជាឧបករណ៍ដកចេញដែលត្រូវគ្នាសម្រាប់មហារីកស្រទាប់ក្នុងស្បូនទេ ហើយការកើតជំងឺនៅវ័យក្មេងខុសពីធម្មតា ឬប្រវត្តិពូជពង្សគ្រួសារដែលខ្លាំង អាចនៅតែត្រូវការការពិនិត្យឡើងវិញពីអ្នកឯកទេស។.
ការបាត់បង់ MSH2 រួមជាមួយ MSH6 ឬការបាត់បង់តែ MSH6 ឬ PMS2 អាចជួយណែនាំការវាយតម្លៃខ្សែជីវសាស្ត្រទៅកាន់ហ្សែនជាក់លាក់។ ទោះជាយ៉ាងណា លំនាំប្រូតេអ៊ីនទាំង 4 នេះគ្រាន់តែជាតម្រុយ មិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនដែលធានាបានទេ៖ កំហុសបច្ចេកទេសនៃការជ្រលក់ពណ៌ ឥទ្ធិពលនៃការព្យាបាល និងយន្តការជីវសាស្ត្រមិនធម្មតា អាចធ្វើឱ្យការបកស្រាយមានភាពស្មុគស្មាញ។ ការជ្រលក់ពណ៌ដែលនៅសល់ក៏មិនបញ្ជាក់ថាប្រូតេអ៊ីនដំណើរការធម្មតាដែរ។.
ការរកឃើញបម្រែបម្រួលពីរដែលកើតឡើងក្រោយមក ពិពណ៌នាអំពីព្រឹត្តិការណ៍ដែលកើតឡើងក្រោយមក 2 ដង ដែលប៉ះពាល់ដល់ការជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នានៅក្នុងមហារីក ដោយមិនបានរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់ខ្សែជីវសាស្ត្រដែលអាចពន្យល់បាន។ ការវិភាគដុំសាច់ និងសំណាកធម្មតាជាគូអាចគាំទ្រសេចក្តីសន្និដ្ឋាននេះ និងជួយជៀសវាងការដាក់ស្លាកមិនត្រឹមត្រូវថាគ្រួសារទាំងមូលមានរោគសញ្ញា Lynch។ មហារីកដែលខ្វះការជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា និងមិនទាន់បានដោះស្រាយ មិនមែនមានន័យថាជាករណីបម្រែបម្រួលពីរដែលកើតឡើងក្រោយមកដោយស្វ័យប្រវត្តិនោះទេ។ ការគ្រប់គ្រងនៅតែអាចអាស្រ័យលើប្រវត្តិគ្រួសារ និងភាពពេញលេញនៃការធ្វើតេស្ត។.
សញ្ញាសម្គាល់ដុំសាច់ដូចជា CEA, ដែលរាយការណ៍ជា ng/mL មិនអាចបញ្ជាក់ថាការបាត់បង់ការជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាត្រូវបានទទួលមរតកឬអត់ទេ។ ការពន្យល់របស់យើងអំពី ដែនកំណត់នៃ CEA កើនឡើង បែងចែកសញ្ញាសម្គាល់សម្រាប់ការតាមដានពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតំណពូជ។ បើពាក់ព័ន្ធ សូមស្នើសុំសេចក្តីសង្ខេប 2 ច្បាប់៖ មួយពន្យល់ពីផលប៉ះពាល់លើការព្យាបាលមហារីក រួមទាំងភាពពាក់ព័ន្ធដែលអាចមានចំពោះការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ និងមួយទៀតពន្យល់ថាសាច់ញាតិគួរធ្វើអ្វី។.
តើលទ្ធផលវិជ្ជមានផ្លាស់ប្តូរការតាមដានដោយការឆ្លុះពោះវៀនធំយ៉ាងដូចម្តេច?
រោគសញ្ញា Lynch ដែលបានបញ្ជាក់ជាទូទៅតម្រូវឱ្យធ្វើ ការឆ្លុះពោះវៀនធំ, ជាប្រចាំ ដោយកំណត់អាយុចាប់ផ្តើម និងចន្លោះពេលឱ្យសមស្របតាមហ្សែន និងប្រវត្តិគ្រួសារ។ គោលការណ៍ណែនាំ BSG/ACPGBI/UKCGG ឆ្នាំ 2020 ណែនាំឱ្យចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 25 ឆ្នាំ សម្រាប់ MLH1/MSH2 និង 35 ឆ្នាំ សម្រាប់ MSH6/PMS2, ដោយជាទូទៅធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំរៀងរាល់ ប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំង ឬមានហានិភ័យមេតាបូលិក ការធ្វើតេស្តជ្រើសរើសអាចចាប់ផ្តើមនៅអាយុ.
អនុសាសន៍របស់ចក្រភពអង់គ្លេសបង្ហាញថា ហេតុអ្វីបានជាលទ្ធផល MSH6 វិជ្ជមាន មិនចាំបាច់តម្រូវឱ្យមានកាលវិភាគដូចគ្នានឹងលទ្ធផល MLH1 វិជ្ជមានទេ (Monahan et al., 2020)។ គោលការណ៍ណែនាំរបស់សហរដ្ឋអាមេរិកជាទូទៅចាប់ផ្តើមការតាមដាន MLH1/MSH2 នៅអាយុ 20–25 ឆ្នាំ និងការតាមដាន MSH6/PMS2 នៅអាយុ 30–35 ឆ្នាំ ដោយមានចន្លោះពី 1–3 ឆ្នាំ អាស្រ័យលើហ្សែន និងគោលការណ៍ណែនាំ។ ការតាមដានដែលពាក់ព័ន្ធនឹង EPCAM ជាទូទៅត្រូវបានកំណត់ឱ្យស្របតាម MSH2។.
ជំងឺមហារីកដែលកើតឡើងនៅអាយុមិនធម្មតាក្មេងក្នុងសមាជិកគ្រួសារ ប្រវត្តិមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថពីមុន ដុំសាច់អាដេណូម៉ា ឬការពិនិត្យដែលមិនបានគ្រប់គ្រាន់ អាចជាហេតុផលសមស្របសម្រាប់កាលវិភាគផ្សេង។ ការឆ្លុះពោះវៀនធំដែលមានលទ្ធផលធម្មតា មានន័យថាមិនបានរកឃើញអ្វីគួរឱ្យព្រួយបារម្ភក្នុងការពិនិត្យលើកនោះទេ; វាមិនលុបបំបាត់ទំនោរហ្សែនដែលបានទទួលពីកំណើតឡើយ។ ប្រសិនបើចន្លោះពេលដែលបានណែនាំសម្រាប់អ្នកគឺ 2 ឆ្នាំ សូមសួរថាតើកាលបរិច្ឆេទលើកក្រោយគិតចាប់ពីការពិនិត្យដែលមានគុណភាពខ្ពស់ដែលបានធ្វើរួច ឬពីការពិនិត្យឡើងវិញដែលបានគ្រោងទុក។.
FIT និង FOBT មិនអាចជំនួសការឆ្លុះពោះវៀនធំសម្រាប់ការតាមដានជំងឺ Lynch បានទេ។. ការធ្វើតេស្តលាមករកឃើញឈាម ជាជាងរកឃើញ និងយកដុះសាច់មុនមហារីកចេញបានដោយជឿជាក់ ដូច្នេះលទ្ធផលតេស្តលាមកអវិជ្ជមានមិនអាចកំណត់ឡើងវិញនូវផែនការឆ្លុះពោះវៀនធំរៀងរាល់ 1–2 ឆ្នាំបានទេ។ របស់យើង មូលដ្ឋានណែនាំតាមដាន FIT របស់យើង ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលលទ្ធផលតេស្តលាមកមិនប្រក្រតីនៅតែត្រូវការការវាយតម្លៃរោគវិនិច្ឆ័យ។.
គុណភាពនៃការរៀបចំ ការពិនិត្យឱ្យបានពេញលេញ និងការយកដុះសាច់ចេញ មានសារៈសំខាន់ដូចគ្នានឹងចន្លោះពេលតាមប្រតិទិនដែរ។ សូមរក្សាទុករបាយការណ៍ឆ្លុះពោះវៀន រួមទាំងព័ត៌មានថាតើបានពិនិត្យពោះវៀនធំទាំងមូលឬអត់ និងថាតើដុះសាច់ណាមួយតម្រូវឱ្យពិនិត្យឡើងវិញមុនកំណត់ឬអត់។ ដែនកំណត់ដែលបានពិពណ៌នានៅក្នុងរបស់យើង ការបកស្រាយលទ្ធផល FOBT ក៏ពន្យល់ផងដែរថា ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញាថ្មីត្រូវការការពិនិត្យវាយតម្លៃនៅចន្លោះនីតិវិធីដែលបានកំណត់ពេល ជាជាងរង់ចាំរហូតដល់ថ្ងៃតាមដានលើកក្រោយ។.
តើការការពារមហារីកស្រទាប់ក្នុងស្បូន និងមហារីកអូវែមានការផ្លាស់ប្តូរអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា Lynch អាចបង្កើនហានិភ័យនៃ មហារីកស្រទាប់ក្នុងស្បូន និងចំពោះហ្សែនមួយចំនួន, មហារីកក្រពេញអូវែ ប៉ុន្តែការពិនិត្យស្វែងរកជំងឺ និងការវះកាត់បង្ការគឺជាការសម្រេចចិត្តដាច់ដោយឡែកពីគ្នា។ គោលការណ៍ណែនាំមួយចំនួនរបស់សហរដ្ឋអាមេរិកពិចារណាលើការយកសំណាកជាលិកាស្រទាប់ក្នុងស្បូនរៀងរាល់ 1–2 ឆ្នាំ ចាប់ពីអាយុ 30–35 ឆ្នាំ; មិនទាន់មានការបញ្ជាក់ថាការពិនិត្យជាប្រចាំអាចបង្កើនអត្រារស់រានមានជីវិតទេ។.
A តេស្ត Pap ឬតេស្ត HPV មិនពិនិត្យស្រទាប់ក្នុងស្បូន ឬក្រពេញអូវែទេ. ។ តេស្តទាំង 2 នេះជាចម្បងជួយការបង្ការមហារីកមាត់ស្បូន ដូច្នេះលទ្ធផលមាត់ស្បូនដែលគួរឱ្យទុកចិត្ត មិនអាចបដិសេធបញ្ហាស្រទាប់ក្នុងស្បូនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Lynch បានទេ។ របស់យើង ការបកស្រាយលទ្ធផល HPV និង Pap របស់យើង ជួយបែងចែកថាតើលទ្ធផលនៃការពិនិត្យមួយសំដៅទៅលើសរីរាង្គណាពិតប្រាកដ។.
ការហូរឈាមថ្មីក្រោយអស់រដូវ ការហូរឈាមជាប់រវាងរដូវ ឬការប្រែប្រួលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ពីលំនាំរដូវធម្មតារបស់អ្នក គួរត្រូវបានវាយតម្លៃឱ្យបានឆាប់ ជាជាងរង់ចាំ 12 ខែរហូតដល់ការតាមដាន។ រោគសញ្ញាមុនអស់រដូវអាចមានមូលហេតុមិនធ្ងន់ធ្ងរច្រើន ប៉ុន្តែប្រវត្តិហានិភ័យតាមតំណពូជធ្វើឱ្យកម្រិតដែលត្រូវចាប់ផ្តើមស៊ើបអង្កេតមានទាបជាងមុន។ របស់យើង ការណែនាំអំពីការហូរឈាមរដូវខ្លាំង ក៏កំណត់អត្តសញ្ញាណស្ថានភាពដែលត្រូវការការថែទាំបន្ទាន់ផងដែរ។.
ការកាត់ស្បូនដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យ អាចបង្ការមហារីកស្រទាប់ក្នុងស្បូនបាន ប៉ុន្តែការយកក្រពេញអូវែចេញគឺជាជម្រើសដាច់ដោយឡែក ដែលមានអត្ថប្រយោជន៍ និងផលប៉ះពាល់ខុសគ្នា។ ពេលវេលាអាស្រ័យលើហ្សែន ការមានកូនរួចរាល់ ប្រវត្តិមហារីកពីមុន និងចំណង់ចំណូលចិត្ត; ការយកចេញមុនអស់រដូវតាមធម្មជាតិអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាពឆ្អឹង សរសៃឈាមបេះដូង និងសុខភាពផ្លូវភេទ។ ចំពោះ PMS2 ហានិភ័យមហារីកក្រពេញអូវែមិនត្រូវបានបញ្ជាក់ថាកើនឡើងច្បាស់លាស់ទេ ដូច្នេះការព្យាបាលហ្សែនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាទាំង 4 ដូចគ្នាបេះបិទ អាចនាំឱ្យមានការអន្តរាគមន៍ដែលមិនចាំបាច់។.
ការអនុវត្តការពិនិត្យស្វែងរកជំងឺខុសគ្នាតាមប្រទេស ដោយសារការសិក្សារកឃើញជំងឺមិនបានបញ្ជាក់អត្ថប្រយោជន៍ដូចគ្នានឹងការបង្ការដោយវះកាត់ទេ។ អ៊ុលត្រាសោនតាមទ្វារមាស និង CA-125 ដែលរាយការណ៍ជាឯកតា U/mL មិនត្រូវបានបញ្ជាក់ថាអាចបង្ការការស្លាប់ដោយមហារីកក្រពេញអូវែក្នុងអ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch បានដោយជឿជាក់ទេ។ សូមស្នើសុំផែនការជាលាយលក្ខណ៍អក្សរ ដែលគ្របដណ្តប់លើរោគសញ្ញា ការយកសំណាកជាលិកាដែលបានស្នើ គោលដៅមានកូន និងហេតុផលជាក់លាក់សម្រាប់ពិចារណាវះកាត់ 1 ប្រភេទ ជំនួសឱ្យប្រភេទមួយទៀត។.
តើមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតណាខ្លះដែលត្រូវការការពិភាក្សាតាមហ្សែនជាក់លាក់?
ការតាមដានបន្ថែមសម្រាប់រោគសញ្ញា Lynch អាស្រ័យលើហ្សែន ប្រវត្តិគ្រួសារ និងគោលការណ៍ណែនាំក្នុងតំបន់; វាមិនមែនជាការស្កេនប្រចាំឆ្នាំទូទៅលើសរីរាង្គគ្រប់ប្រភេទទេ។ មហារីកផ្លូវទឹកនោមផ្នែកខាងលើ ក្រពះ ពោះវៀនតូច និងស្បែកប្រភេទមួយចំនួន គួរត្រូវបានយកមកពិចារណា ខណៈដែលអត្ថប្រយោជន៍នៃតេស្តពិនិត្យស្វែងរកជំងឺមួយចំនួនដែលបានស្នើឡើង នៅតែមិនប្រាកដប្រជានៅទូទាំង ហ្សែនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នា 4.
មហារីកផ្លូវទឹកនោមខាងលើកើតមាននៅអាងតម្រងនោម ឬបំពង់នោម ហើយពាក់ព័ន្ធជាពិសេសនឹងគ្រួសារដែលមាន MSH2 មួយចំនួន។ ឈាមដែលមើលឃើញក្នុងទឹកនោមត្រូវការការវាយតម្លៃ ទោះបីជាកើតឡើងតែ 1 លើកដែលហាក់ដូចជាមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ក៏ដោយ ប៉ុន្តែការឆ្លងមេរោគ និងគ្រួសក្នុងតម្រងនោមក៏ជាមូលហេតុជំនួសដែលជួបញឹកញាប់ដែរ។ របស់យើង សញ្ញាព្រមាននៃមហារីកផ្លូវទឹកនោម បញ្ជាក់ពីភាពបន្ទាន់នៃរោគសញ្ញា; មហារីកប្លោកនោម និងមហារីកផ្លូវទឹកនោមខាងលើមិនមែនស្ថិតនៅកាយវិភាគដូចគ្នាទេ។.
មិនទាន់មានការបង្ហាញថា ការពិនិត្យទឹកនោមជាប្រចាំ ឬការពិនិត្យកោសិកាក្នុងទឹកនោមផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ច្បាស់លាស់ដល់អត្រាស្លាប់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់រូបដែលមានរោគសញ្ញា Lynch នោះទេ។ សេវាថែទាំខ្លះពិចារណាការធ្វើតេស្តប្រចាំឆ្នាំ នៅពេលប្រវត្តិគ្រួសារ ឬហានិភ័យជាក់លាក់តាមហ្សែនសមស្រប ខណៈសេវាផ្សេងទៀតផ្តោតលើរោគសញ្ញា។ លទ្ធផលអវិជ្ជមានពីបន្ទះតេស្តទឹកនោមមិនអាចធានាថាគ្មានមហារីកផ្លូវទឹកនោមខាងលើតូចមួយទេ ហើយលទ្ធផលវិជ្ជមានក៏អាចមានមូលហេតុផ្សេងៗច្រើនជាង 1 ផងដែរ។.
ការតាមដានផ្លូវរំលាយអាហារខាងលើគឺជាបញ្ហាមួយទៀតដែលមានការខ្វែងគំនិតគ្នា។ ពិធីការមួយចំនួននៅសហរដ្ឋអាមេរិកពិចារណាធ្វើការឆ្លុះអង់ដូស្កុបចាប់ពីអាយុ 30–40 ឆ្នាំ ក្នុងចន្លោះពេល 2–4 ឆ្នាំ សម្រាប់មនុស្សមួយចំនួនដែលបានជ្រើសរើស ខណៈគោលការណ៍ណែនាំរបស់ចក្រភពអង់គ្លេសឆ្នាំ 2020 មិនណែនាំឱ្យធ្វើការតាមដានក្រពះ ឬពោះវៀនតូចជាប្រចាំនៅក្រៅការសាកល្បងព្យាបាលទេ (Monahan et al., 2020)។ ការធ្វើតេស្តរក Helicobacter pylori និងការព្យាបាលបំបាត់មេរោគ គឺជាការពិភាក្សាផ្សេងដោយឡែកអំពីការបង្ការ មិនមែនជាភស្តុតាងថាការឆ្លុះអង់ដូស្កុបមិនចាំបាច់ទេ។.
ដុំលូតលាស់លើស្បែកពីក្រពេញសេបាសេអាចជាផ្នែកមួយនៃ លក្ខណៈបង្ហាញរបស់ Muir–Torre, ដែលជាការបង្ហាញពាក់ព័ន្ធនឹង Lynch និងអាចនាំឱ្យមានការវាយតម្លៃពីគ្រូពេទ្យជំនាញសើស្បែក។ ជាទូទៅ ការពិនិត្យរកមហារីកលំពែងត្រូវបានកំណត់ចំពោះមនុស្សមួយចំនួនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ជាងគេ ដែលជាញឹកញាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងប្រវត្តិគ្រួសារដែលពាក់ព័ន្ធ និងកម្មវិធីឯកទេស។ ជំនួសឱ្យការស្នើសុំការធ្វើតេស្តប្រចាំឆ្នាំ 10 មុខដែលមិនពាក់ព័ន្ធគ្នា សូមសួរថាតើសរីរាង្គបន្ថែមណាមួយមានការកើនឡើងហានិភ័យដែលបានចងក្រងជាឯកសារក្នុងហ្សែន និងគ្រួសាររបស់អ្នក។.
តើថ្នាំអាស្ពីរីន ឬការធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំ អាចជួយការពារមហារីកបានទេ?
ថ្នាំអាស្ពីរីនអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថក្នុងរោគសញ្ញា Lynch, ប៉ុន្តែកម្រិតថ្នាំ និងភាពសមស្របត្រូវការការវាយតម្លៃពីគ្រូពេទ្យ។ CAPP2 បានចាត់ចូលដោយចៃដន្យ អ្នកចូលរួម 861 នាក់ ទៅ ឱ្យប្រើអាស្ពីរីន 600 mg ជារៀងរាល់ថ្ងៃ ឬថ្នាំ placebo ហើយបានរកឃើញអត្ថប្រយោជន៍រយៈពេលវែងចំពោះមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ; ការធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំមិនអាចជំនួសការធ្វើតេស្តហ្សែន ឬការឆ្លុះពោះវៀនធំបានទេ។.
ការសិក្សា CAPP2 បានរាយការណ៍ថា មានមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថក្នុងអ្នកចូលរួមដែលត្រូវបានចាត់ឱ្យប្រើអាស្ពីរីនចំនួន 40 នាក់ក្នុងចំណោម 427 នាក់ ធៀបនឹង 58 នាក់ក្នុងចំណោម 434 នាក់ក្នុងក្រុមថ្នាំ placebo ក្នុងអំឡុងការតាមដានរយៈពេលវែង ដោយមានអនុបាតហានិភ័យ 0.65 (Burn et al., 2020)។ អត្ថប្រយោជន៍កើតឡើងយឺត មិនមែនភ្លាមៗទេ។ កម្រិតថ្នាំ 600 mg ក្នុងការសាកល្បង គឺជាភស្តុតាងអំពីរបបប្រើប្រាស់នោះ មិនមែនជាការអនុញ្ញាតឱ្យចាប់ផ្តើមប្រើអាស្ពីរីនកម្រិតខ្ពស់ដោយមិនពិនិត្យហានិភ័យហូរឈាម និងថ្នាំផ្សេងទៀតនោះទេ។.
ការរៀបចំផែនការប្រើអាស្ពីរីនគួរពិចារណាកត្តាសុវត្ថិភាពយ៉ាងហោចណាស់ 3 យ៉ាង៖ ការហូរឈាមក្នុងក្រពះពោះវៀន ឬជំងឺដំបៅក្រពះពីមុន ការប្រើថ្នាំប្រឆាំងនឹងការកកឈាម និងប្រតិកម្មអាលែហ្ស៊ី ឬការមិនអត់ឱនចំពោះថ្នាំ។ ក្នុងការអនុវត្ត គេប្រើវិធីសាស្ត្រដែលប្រើកម្រិតថ្នាំទាបជាង ប៉ុន្តែកម្រិតថ្នាំល្អបំផុតសម្រាប់បុគ្គលម្នាក់ៗមិនអាចកំណត់បានដោយផ្អែកលើឈ្មោះហ្សែនរបស់ពួកគេតែមួយមុខទេ។ សូមស្នើឱ្យអ្នកចេញវេជ្ជបញ្ជាពន្យល់ពីភស្តុតាងដែលគាំទ្រកម្រិតថ្នាំដែលបានជ្រើសរើស រយៈពេលដែលគ្រោងប្រើ និងយុទ្ធសាស្ត្រការពារក្រពះណាមួយ។.
កង្វះជាតិដែកអាចកើតឡើងមុនភាពស្លេកស្លាំង ហើយអាចតម្រូវឱ្យមានការស៊ើបអង្កេត ទោះបីលទ្ធផលការរាប់កោសិកាឈាមពេញលេញថ្មីៗនេះមើលទៅគួរឱ្យធូរស្រាលក៏ដោយ។ កម្រិត ferritin ទាបជាងប្រហែល 15 ng/mL បញ្ជាក់យ៉ាងខ្លាំងថាស្តុកជាតិដែកបានថយចុះក្នុងមនុស្សពេញវ័យដែលមិនមានភាពស្មុគស្មាញផ្សេងទៀត ប៉ុន្តែការរលាកអាចធ្វើឱ្យ ferritin មិនសូវគួរឱ្យទុកចិត្ត។ របស់យើង ហ្វេរីទីនទាបរបស់យើង ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលការបំពេញជាតិដែកឡើងវិញមិនលុបបំបាត់តម្រូវការក្នុងការស្វែងរកមូលហេតុរបស់វាទេ។.
Kantesti អាចជួយពន្យល់អំពីនិន្នាការធម្មតានៃអេម៉ូក្លូប៊ីន និងបន្ទះតេស្តជាតិដែក ប៉ុន្តែទាំងអេម៉ូក្លូប៊ីនធម្មតាដែលគិតជា g/dL និងលទ្ធផល ferritin ធម្មតា 1 លើក មិនអាចបដិសេធមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថបានទេ។ របស់យើង ការបកស្រាយការពិនិត្យជាតិដែក មានប្រយោជន៍សម្រាប់ការយល់ដឹងអំពីសរីរវិទ្យានៃជាតិដែក មិនមែនសម្រាប់ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Lynch ទេ។ អាហារូបត្ថម្ភ និងការហាត់ប្រាណជួយដល់សុខភាពទូទៅ; គ្មានអាហារបំប៉នណាអាចជួសជុលការប្រែប្រួលហ្សែនបង្កជំងឺដែលទទួលមរតកក្នុងប្រព័ន្ធជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាបានទេ។.
តើសាច់ញាតិគួរធ្វើអ្វីបន្ទាប់ពីទទួលបានលទ្ធផលវិជ្ជមាន?
កូនម្នាក់ៗរបស់បុគ្គលដែលមានបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺពាក់ព័ន្ធនឹង Lynch ក្នុងសភាពហ្សេតេរ៉ូស៊ីក មាន ឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកបម្រែបម្រួលនោះ, ដោយមិនគិតពីភេទ។ សាច់ញាតិពេញវ័យគួរត្រូវបានផ្តល់ជូន ការធ្វើតេស្តតាមដានជាក្រុមគ្រួសារដោយកំណត់គោលដៅ នៅពេលសមស្រប ដោយប្រើបម្រែបម្រួលហ្សែនក្នុងគ្រួសារដែលបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់ ជាជាងសន្មតថាសាច់ញាតិគ្រប់រូបត្រូវការការធ្វើតេស្តបន្ទះទូលំទូលាយ។.
ប្រូបាប៊ីលីតេ 50% អនុវត្តដោយឡែកៗចំពោះការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ; វាមិនមានន័យថាកូនពាក់កណ្តាលពិតប្រាកដក្នុងគ្រួសារណាមួយនឹងទទួលមរតកបម្រែបម្រួលហ្សែននោះទេ។ ប្រូបាប៊ីលីតេរបស់បងប្អូនបង្កើតអាស្រ័យលើរចនាសម្ព័ន្ធគ្រួសារ និងថាតើឪពុកឬម្តាយណាជាអ្នកផ្ទុកបម្រែបម្រួលនោះ។ ប្រសិនបើឪពុកឬម្តាយដែលមានទំនាក់ទំនងរួមគ្នាមានបម្រែបម្រួលហ្សែននេះ បងប្អូននីមួយៗជាទូទៅមានឱកាស 50%; ប្រសិនបើបម្រែបម្រួលនេះកើតឡើងថ្មីនៅក្នុងបងប្អូនម្នាក់ ការគណនានឹងខុសគ្នា។.
A លិខិតសម្រាប់គ្រួសារ គួរបញ្ជាក់អំពីហ្សែន បម្រែបម្រួលហ្សែនជាក់លាក់ ការចាត់ថ្នាក់របស់មន្ទីរពិសោធន៍ និងវិធីទាក់ទងទៅសេវាប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ការចែករំលែករបាយការណ៍ហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធអាចជួយទប់ស្កាត់មិនឱ្យសាច់ញាតិធ្វើតេស្តលើគោលដៅខុស។ របស់យើង ការចែករំលែកលទ្ធផលគ្រួសារប្រកបដោយសុវត្ថិភាព ពិពណ៌នាអំពីលំហូរការងារដែលផ្អែកលើការយល់ព្រម ប៉ុន្តែការផ្ញើរបាយការណ៍មិនដូចនឹងការយល់ព្រមធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ទៀតទេ។.
ជាធម្មតា ការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ត្រូវបានពន្យារពេលរហូតដល់ពេញវ័យ ព្រោះការតាមដាន Lynch ជាប្រចាំជាទូទៅចាប់ផ្តើមនៅពេលក្រោយ; មហារីកក្នុងគ្រួសារដែលកើតនៅវ័យក្មេងខ្លាំងអាចធ្វើឱ្យការពិភាក្សានោះផ្លាស់ប្តូរ។ បម្រែបម្រួលបង្កជំងឺពីរដែលប៉ះពាល់ដល់ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាដូចគ្នា អាចបង្កឱ្យមាន កង្វះប្រព័ន្ធជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាពីកំណើត, ដែលជាជំងឺផ្សេងមួយ មានផលប៉ះពាល់តាំងពីកុមារភាព។ ប្រសិនបើដៃគូបន្តពូជទាំងពីរមានបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺនៅក្នុងហ្សែនដូចគ្នា ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗអាចមានឱកាស 25% ដែលកូននឹងមានជំងឺបែបនេះដោយសារហ្សែនទាំងពីរចម្លងសុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់។.
លក្ខណៈពាក់ព័ន្ធនឹងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់ Kantesti អាចជួយរៀបចំព័ត៌មានសុខភាព ប៉ុន្តែមិនអាចសន្និដ្ឋានថាសាច់ញាតិដែលមិនទាន់បានធ្វើតេស្តមានបម្រែបម្រួលហ្សែននោះទេ។ របស់យើង ការណែនាំស្តីពីការយល់ព្រមរបស់មនុស្សច្រើនជំនាន់ ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលលទ្ធផលរបស់មនុស្សម្នាក់មិនគួរត្រូវបានបញ្ចូលដោយស្វ័យប្រវត្តិទៅក្នុងកំណត់ត្រារបស់មនុស្សម្នាក់ទៀតថាជារោគវិនិច្ឆ័យ។ សាច់ញាតិអាចត្រូវការពេលវេលាដើម្បីសម្រេចចិត្តអំពីការធ្វើតេស្ត; ផ្តល់ព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ ដោយមិនបង្ហាញភាពប្រឈមដែលទទួលមរតកថាជាលទ្ធផលមហារីកដែលជៀសមិនរួចឡើយ។.
ជំហានបន្ទាប់របស់អ្នក និងវិសាលភាពនៃការស្រាវជ្រាវគាំទ្រ
ជំហានបន្ទាប់គឺផ្គូផ្គងលទ្ធផលទៅនឹង កំណត់ត្រាចំនួន 3៖ របាយការណ៍ហ្សែនដើម ការធ្វើតេស្តដុំសាច់ដែលពាក់ព័ន្ធ និងប្រវត្តិគ្រួសារដែលបានផ្ទៀងផ្ទាត់។ បន្ទាប់មក ស្នើសុំផែនការតាមដានជាលាយលក្ខណ៍អក្សរ ដែលបញ្ជាក់ថាតើអនុសាសន៍ណាខ្លះកើតចេញពីបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺ និងអនុសាសន៍ណាខ្លះកើតចេញពីប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ឬប្រវត្តិគ្រួសារ។.
នាំយកសំណួរចំនួន 5 ទៅកាន់ការណាត់ជួបតាមដាន៖ តើនេះជាបម្រែបម្រួលហ្សែនក្នុងកោសិកាខ្លួនប្រាណ ឬមានតែនៅក្នុងដុំសាច់? តើការចាត់ថ្នាក់ជាក់លាក់ជាអ្វី? តើបម្រែបម្រួលហ្សែនក្នុងគ្រួសារត្រូវបានដកចេញហើយឬនៅ? តើចាំបាច់ត្រូវវិភាគដុំសាច់បន្ថែមទៀតឬទេ? តើសាច់ញាតិគួរធ្វើអ្វី? ស្នើសុំកាលបរិច្ឆេទជាក់លាក់សម្រាប់ការតាមដាន ជាជាងនិយាយថា 'ពិនិត្យជាប្រចាំ' ហើយកំណត់ថានរណាជាអ្នកទទួលខុសត្រូវលើផែនការ ប្រសិនបើមានការចូលរួមពីសេវាហ្សែន ក្រពះពោះវៀន និងមហារីកទាំងអស់។.
កាន់តេស្ទី គឺជា ឧបករណ៍វិភាគតេស្តឈាមដោយ AI ដែលអាចជួយឱ្យយល់ពីរបាយការណ៍មន្ទីរពិសោធន៍ជាប្រចាំ មិនមែនជាសេវាដែលបញ្ជាក់ហ្សែនណាមួយក្នុងចំណោមហ្សែនទាំង 5 ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង Lynch នោះទេ។ របស់យើង ព្រំដែននៃ AI ប្រកបដោយការទទួលខុសត្រូវ ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលការផ្ទៀងផ្ទាត់ពីប្រភពដើម និងការពិនិត្យឡើងវិញដោយគ្រូពេទ្យមានសារៈសំខាន់។ កុំអនុញ្ញាតឱ្យសេចក្តីសង្ខេបស្វ័យប្រវត្តិមួយ បដិសេធការចាត់ថ្នាក់ VUS របស់មន្ទីរពិសោធន៍ ឬផ្លាស់ប្តូរចន្លោះពេលតាមដានរបស់អ្នកឯកទេសឡើយ។.
ឯកសារបោះពុម្ពចំនួន 2 នៅលើ Zenodo ដែលរាយខាងក្រោម គឺជាធនធានផ្ទៃខាងក្រោយអំពីការធ្វើតេស្តជាតិដែក និងការកកឈាមជាប្រចាំ; មិនមែនឯកសារណាមួយជាការសិក្សាអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Lynch ទេ។ ឯកសារ មគ្គុទ្ទេសក៍បកស្រាយលទ្ធផលតេស្តកំណកឈាម អាចជួយបញ្ជាក់ពាក្យបច្ចេកទេសមន្ទីរពិសោធន៍ក្នុងអំឡុងពេលពិភាក្សាអំពីថ្នាំ ប៉ុន្តែលទ្ធផល aPTT ធម្មតា គិតជាវិនាទី មិនអាចបញ្ជាក់ថាអាស្ពីរីនមានសុវត្ថិភាព ឬដកចេញហានិភ័យហូរឈាមក្នុងក្រពះពោះវៀនបានទេ។.
រោគសញ្ញាថ្មីត្រូវការការវាយតម្លៃរោគវិនិច្ឆ័យ ទោះបីការពិនិត្យតាមដានលើកក្រោយរបស់អ្នកនៅសល់ពេល 1 ឆ្នាំទៀតក៏ដោយ។ ការហូរឈាមតាមរន្ធគូថជាប់រហូត កង្វះជាតិដែកដែលមិនអាចពន្យល់បាន ឈាមដែលមើលឃើញក្នុងទឹកនោម ឬការហូរឈាមក្រោយអស់រដូវ មិនគួរត្រូវបានមើលរំលងដោយសារតែលទ្ធផលហានិភ័យដែលទទួលមរតកអវិជ្ជមាននោះទេ។ ការហូរឈាមខ្លាំងរួមជាមួយការសន្លប់ ឈឺពោះខ្លាំង ឬលាមកខ្មៅស្អិតដូចជ័រ និងមានអាការៈខ្សោយ តម្រូវឱ្យទទួលការថែទាំវេជ្ជសាស្ត្របន្ទាន់ ជំនួសឱ្យការរង់ចាំការបញ្ជាក់អំពីហ្សែន។.
សំណួរដែលគេច្រើនសួរ
តើលទ្ធផលតេស្តហ្សែនរោគសញ្ញា Lynch វិជ្ជមានមានន័យថា ខ្ញុំមានជំងឺមហារីកឬ?
លទ្ធផលតេស្តជំងឺ Lynch តាមខ្សែពូជដែលវិជ្ជមាន បង្ហាញពីទំនោរទទួលមរតកដែលបង្កើនហានិភ័យមហារីក មិនមែនបង្ហាញថាមានមហារីកស្រាប់ទេ។ ជាទូទៅ លទ្ធផលនេះបង្ហាញពីបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺ ឬទំនងជាបង្កជំងឺ ដែលប៉ះពាល់ដល់ច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ Lynch។ ហានិភ័យមហារីកប្រែប្រួលទៅតាមហ្សែន អាយុ សរីរាង្គ និងប្រវត្តិគ្រួសារ ដូច្នេះលទ្ធផលវិជ្ជមានមិនមានន័យថាមហារីកនឹងកើតឡើងជៀសមិនរួចទេ។ ជំហានបន្ទាប់ដែលសមស្របគឺការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និងផែនការតាមដានជាក់លាក់តាមហ្សែន មិនមែនការសន្មតថាត្រូវការព្យាបាលមហារីកនោះទេ។.
តើលទ្ធផលតេស្តហ្សែនអវិជ្ជមានអាចបដិសេធរោគសញ្ញាលីនច៍បានទេ?
លទ្ធផលតេស្តអវិជ្ជមានមានភាពច្បាស់លាស់បំផុត នៅពេលវាដកចេញបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺជាក់លាក់ដែលបានបញ្ជាក់រួចហើយនៅក្នុងគ្រួសារ។ មានស្ថានភាពលទ្ធផលអវិជ្ជមានសំខាន់ៗចំនួន 2៖ អវិជ្ជមានពិតប្រាកដចំពោះបម្រែបម្រួលហ្សែនក្នុងគ្រួសារនោះ និងអវិជ្ជមានដែលមិនផ្តល់ព័ត៌មាន នៅពេលមូលហេតុរបស់គ្រួសារនៅតែមិនទាន់ដឹង។ ការធ្វើតេស្តបន្ទះដែលអវិជ្ជមានអាចមិនដកចេញយន្តការដែលស្ថិតក្រៅវិសាលភាពវិភាគរបស់វា ឬមូលហេតុផ្សេងទៀតនៃប្រវត្តិមហារីកខ្លាំងនោះទេ។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យសុខភាពគួរអនុវត្តតាមការបកស្រាយរបាយការណ៍របស់ក្រុមការងារហ្សែន ប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន និងមែកធាងគ្រួសារ។.
តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MSH6 មានន័យដូចម្តេច?
ការរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់ MSH6 ដែលបង្កជំងឺ ឬទំនងជាបង្កជំងឺ នៅក្នុង DNA ធម្មនុញ្ញ គាំទ្រដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Lynch ខណៈដែល VUS របស់ MSH6 មិនគាំទ្រទេ។ MSH6 គឺជាហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនប្រូតេអ៊ីនជួសជុលភាពមិនត្រូវគ្នាទាំង 4 ដែលត្រូវបានវាយតម្លៃជាទូទៅសម្រាប់រោគសញ្ញា Lynch។ ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថជារឿយៗកើតឡើងនៅអាយុច្រើនជាងក្នុងរោគសញ្ញា Lynch ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MSH6 បើប្រៀបធៀបនឹងជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MLH1 ឬ MSH2 ប៉ុន្តែក៏ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ដោយឡែកចំពោះហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកស្រទាប់ស្បូនផងដែរ។ ការរកឃើញដែលមានតែនៅក្នុងជាលិកាមហារីកប៉ុណ្ណោះ ត្រូវការការវាយតម្លៃបន្ថែម មុននឹងអាចពិពណ៌នាថាជាការបន្តពូជពីតំណពូជបាន។.
តើ MSI-high ដូចគ្នានឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ?
MSI-high ពិពណ៌នាអំពីអស្ថិរភាពក្នុង DNA ដែលមានលំដាប់ដដែលៗ នៅក្នុងមហារីកដែលបានធ្វើតេស្ត ហើយមិនមានន័យដូចគ្នានឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែលទទួលមរតកនោះទេ។ ការពិនិត្យស្គ្រីនដុំសាច់ក៏អាចប្រើអ៊ីម្យូនូហ៊ីស្តូគីមីសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន 4 ប្រភេទ៖ MLH1, PMS2, MSH2 និង MSH6។ ការមេទីលកម្មកើតឡើងដោយចៃដន្យ ឬការប្រែប្រួលដែលទទួលបានអាចបង្កឱ្យមានការជួសជុលមិនត្រូវគ្នាខុសប្រក្រតី ដោយគ្មានវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺដែលទទួលមរតក។ ការវាយតម្លៃហ្សែនក្នុងកោសិកាបន្តពូជ និងការធ្វើតេស្តដុំសាច់បន្ថែម នៅពេលមានការចង្អុលបង្ហាញ នឹងបញ្ជាក់ពីអត្ថន័យនៃលទ្ធផលនេះចំពោះសាច់ញាតិ។.
តើសាច់ញាតិគួរត្រូវបានធ្វើតេស្តរក VUS នៃរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ?
ជាទូទៅ VUS ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង Lynch មិនគួរត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ ដែលកំណត់ថាតើសាច់ញាតិមានជំងឺ ឬអាចឈប់ការតាមដានបានឬអត់នោះទេ។ VUS ជាប្រភេទមួយក្នុងចំណោមប្រភេទចាត់ថ្នាក់បម្រែបម្រួលស្តង់ដារចំនួន 5 ហើយមិនបញ្ជាក់ថាជាបម្រែបម្រួលបង្កជំងឺនោះទេ។ មន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែនអាចស្នើសុំការធ្វើតេស្តសមាជិកគ្រួសារដែលបានជ្រើសរើស ដើម្បីប្រមូលភស្តុតាងនៅពេលខ្លះ ប៉ុន្តែគោលបំណងនោះខុសពីការធ្វើតេស្តតាមដានជាក្រុមគ្រួសារសម្រាប់រោគវិនិច្ឆ័យ។ ការតាមដានសុខភាពរបស់សាច់ញាតិគួរផ្អែកលើប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន និងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់ពួកគេ ខណៈពេលដែលបម្រែបម្រួលហ្សែននៅតែមិនទាន់ច្បាស់លាស់។.
តើអ្នកដែលមានរោគសញ្ញាលីនច ត្រូវឆ្លុះពោះវៀនធំញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ចន្លោះពេលធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំក្នុងរោគសញ្ញា Lynch អាស្រ័យលើហ្សែន លទ្ធផលពិនិត្យ ប្រវត្តិគ្រួសារ និងគោលការណ៍ណែនាំក្នុងតំបន់។ គោលការណ៍ណែនាំរបស់ចក្រភពអង់គ្លេសឆ្នាំ 2020 ស្តីពីមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជ ណែនាំជាទូទៅឱ្យធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំរៀងរាល់ 2 ឆ្នាំ ដោយចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 25 ឆ្នាំសម្រាប់ MLH1/MSH2 និងអាយុ 35 ឆ្នាំសម្រាប់ MSH6/PMS2។ កាលវិភាគនៅសហរដ្ឋអាមេរិកជាទូទៅប្រើចន្លោះពេលចន្លោះពី 1 ទៅ 3 ឆ្នាំ ដោយចាប់ផ្តើមនៅអាយុក្មេងជាងសម្រាប់ MLH1/MSH2 បើប្រៀបធៀបនឹង MSH6/PMS2។ លទ្ធផល FIT ឬ FOBT អវិជ្ជមានមិនអាចជំនួសកាលវិភាគធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំដែលបានណែនាំបានទេ។.
តើខ្ញុំគួរចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំអាស្ពីរីនដែរឬទេ ប្រសិនបើលទ្ធផលតេស្តរោគសញ្ញាលីនច៍របស់ខ្ញុំវិជ្ជមាន?
កុំចាប់ផ្តើមប្រើអាស្ពីរីនដោយសារតែលទ្ធផលរកឃើញថាមានរោគសញ្ញា Lynch វិជ្ជមានតែមួយមុខ ដោយមិនពិភាក្សាអំពីអត្ថប្រយោជន៍ និងគ្រោះថ្នាក់ជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពឡើយ។ ការសាកល្បង CAPP2 បានសាកល្បងកម្រិត 600 mg ក្នុងមួយថ្ងៃលើអ្នកចូលរួម 861 នាក់ ហើយបានបង្ហាញអត្ថប្រយោជន៍រយៈពេលវែងក្នុងការកាត់បន្ថយជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ដែលលេចឡើងយឺត ប៉ុន្តែកម្រិតថ្នាំនេះមិនមែនជាអនុសាសន៍វេជ្ជបញ្ជាសកលទេ។ ប្រវត្តិធ្លាប់ហូរឈាមក្នុងក្រពះពោះវៀន ជំងឺដំបៅ ការប្រើថ្នាំប្រឆាំងការកកឈាម និងការមិនអត់ឱនចំពោះថ្នាំ អាចធ្វើឱ្យការសម្រេចចិត្តផ្លាស់ប្តូរ។ កម្រិតថ្នាំ និងរយៈពេលប្រើប្រាស់ដែលបានជ្រើសរើសគួរត្រូវបានកត់ត្រាជាមួយនឹងការតាមដាន ដោយសារអាស្ពីរីនមិនអាចជំនួសការឆ្លុះពោះវៀនធំបានទេ។.
ទទួលបានការពន្យល់អំពីលទ្ធផលពិនិត្យឈាមរបស់អ្នក
បង្ហោះរបាយការណ៍មន្ទីរពិសោធន៍របស់អ្នក ហើយ AI របស់ Kantesti នឹងពន្យល់ជីវសញ្ញានីមួយៗជាភាសាសាមញ្ញ ក្នុងរយៈពេលត្រឹមតែប៉ុន្មានវិនាទី។ មនុស្សជាង 2 លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោកបានប្រើប្រាស់។.
ឯកសារយោង
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026)។. មគ្គុទ្ទេសក៍ស្តីពីការពិនិត្យជាតិដែក៖ TIBC, ភាគរយតិត្ថិភាពជាតិដែក និងសមត្ថភាពចងភ្ជាប់។. ការស្រាវជ្រាវវេជ្ជសាស្ត្រ AI របស់ Kantesti។. ក្រសួងអប់រំយុវជន និងកីឡា
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026)។. ជួរធម្មតា aPTT៖ D-Dimer, Protein C និងមគ្គុទ្ទេសក៍អំពីការកកឈាម។. ការស្រាវជ្រាវវេជ្ជសាស្ត្រ AI របស់ Kantesti។. ក្រសួងអប់រំយុវជន និងកីឡា
- Monahan KJ et al. (2020)។. គោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថតំណពូជ ពីសមាគមជំងឺក្រពះពោះវៀនអង់គ្លេស (BSG)/សមាគមជំងឺពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថនៃចក្រភពអង់គ្លេស និងអៀរឡង់ (ACPGBI)/ក្រុមពន្ធុវិទ្យាមហារីកចក្រភពអង់គ្លេស (UKCGG)។. Gut។. ក្រសួងអប់រំយុវជន និងកីឡា
- Richards S et al. (2015)។. ស្តង់ដារ និងគោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការបកស្រាយបម្រែបម្រួលលំដាប់ហ្សែន៖ អនុសាសន៍ឯកភាពរួមរបស់ American College of Medical Genetics and Genomics និង Association for Molecular Pathology។. ទស្សនាវដ្តី Genetics in Medicine។. ក្រសួងអប់រំយុវជន និងកីឡា
- Burn J et al. (2020)។. ការបង្ការជំងឺមហារីកដោយប្រើអាស្ពីរីនក្នុងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថតំណពូជ (រោគសញ្ញា Lynch) ការតាមដានរយៈពេល 10 ឆ្នាំ និងទិន្នន័យរយៈពេល 20 ឆ្នាំផ្អែកលើបញ្ជីចុះឈ្មោះ ក្នុងការសិក្សា CAPP2៖ ការសាកល្បងព្យាបាលដោយចៃដន្យ ពិការភ្នែកពីរជាន់ និងគ្រប់គ្រងដោយថ្នាំ placebo។. The Lancet។. ក្រសួងអប់រំយុវជន និងកីឡា
- 2M+ការធ្វើតេស្តដែលបានវិភាគ
- 127+ប្រទេស
- 100+ភាសា
អំពីក្រុមវេជ្ជសាស្ត្រ
សញ្ញាទុកចិត្ត E-E-A-T
បទពិសោធន៍
ការពិនិត្យព្យាបាលដោយវេជ្ជបណ្ឌិតលើដំណើរការការបកស្រាយលទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍។.
ជំនាញ
ផ្តោតលើវិទ្យាសាស្ត្រមន្ទីរពិសោធន៍ថា សញ្ញាសម្គាល់ (biomarkers) មានឥរិយាបថយ៉ាងដូចម្តេចក្នុងបរិបទព្យាបាល។.
ភាពមានសិទ្ធិអំណាច
បានពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រដោយវេជ្ជបណ្ឌិត Thomas Klein ដោយមានការចូលរួមចំណែកពីវេជ្ជបណ្ឌិត Sarah Mitchell និងសាស្ត្រាចារ្យបណ្ឌិត Hans Weber។.
ភាពគួរឱ្យទុកចិត្ត
ការបកស្រាយដោយផ្អែកលើភស្តុតាង ជាមួយផ្លូវបន្តតាមដានច្បាស់លាស់ ដើម្បីកាត់បន្ថយការភ័យខ្លាច។.
សេចក្តីប្រកាសបដិសេធការទទួលខុសត្រូវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ
អត្ថបទនេះមានគោលបំណងសម្រាប់ការអប់រំប៉ុណ្ណោះ ហើយមិនមែនជាការផ្តល់ដំបូន្មានផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទេ។ សូមពិគ្រោះជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាសុខភាពដែលមានសមត្ថភាពជានិច្ច សម្រាប់ការសម្រេចចិត្តអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល។.
បានបោះពុម្ភ · ទាក់ទងក្រុមនិពន្ធ
បោះពុម្ពផ្សាយដោយ Kantesti Ltd ដែលបានចុះបញ្ជីនៅប្រទេសអង់គ្លេស និងវែលស៍ លេខក្រុមហ៊ុន. 17090423, ទីក្រុងឡុងដ៍ ចក្រភពអង់គ្លេស។.
