പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച അപകടസാധ്യതയ്ക്കുള്ള പോസിറ്റീവ് ഫലം എന്നത് കാൻസറിനുള്ള മുൻകരുതലാണ്—കാൻസർ രോഗനിർണയമല്ല. നെഗറ്റീവ് ഫലത്തിന്റെ അർത്ഥം എന്താണ് പരിശോധിച്ചതെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു; അതേസമയം, അനിശ്ചിത വകഭേദം ചികിത്സ നിർണയിക്കരുത്; ട്യൂമർ MSI-യും മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ സ്ക്രീനിങ്ങും വ്യത്യസ്ത ചോദ്യങ്ങൾക്കാണ് ഉത്തരം നൽകുന്നത്.
പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ
- പോസിറ്റീവ് ജേംലൈൻ ഫലം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗകാരിയോ രോഗകാരിയായിരിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുള്ളതോ ആയ ഒരു വകഭേദം കണ്ടെത്തിയെന്നാണ് അർഥം; കാൻസർ നിലവിലുണ്ടെന്നല്ല.
- അടിസ്ഥാന ജീൻ പാനൽ സാധാരണയായി MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 എന്നിവയും പ്രസക്തമായ EPCAM ഡിലീഷനുകളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു—5 ജീനുകൾ, എന്നാൽ പരസ്പരം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാവുന്ന 5 അപകടസാധ്യതാ പ്രൊഫൈലുകളല്ല.
- യഥാർഥ നെഗറ്റീവ് അറിയപ്പെടുന്ന കുടുംബപരമായ രോഗകാരി വകഭേദം ലബോറട്ടറി ഒഴിവാക്കി എന്നാണ് അർഥം; കുടുംബത്തിലെ വകഭേദം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത സാഹചര്യത്തിൽ നെഗറ്റീവ് പാനൽ ഫലം നിർണായകമല്ലാതായി തുടരാം.
- അനിശ്ചിത വകഭേദം അനിശ്ചിത പ്രാധാന്യമുള്ള വകഭേദം അഥവാ VUS ആണ്; ഈ വർഗ്ഗീകരണം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയമല്ല.
- ട്യൂമർ സ്ക്രീനിംഗ് MSI പരിശോധനയോ 4 മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ പ്രോട്ടീനുകൾക്കുള്ള ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രിയോ ഉപയോഗിക്കുന്നു; അസാധാരണമായ ട്യൂമർ ഫലം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു വകഭേദമുണ്ടെന്ന് തെളിയിക്കുന്നില്ല.
- കൊളോനോസ്കോപ്പി ആസൂത്രണം ജീനിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു: 2020-ലെ UK പാരമ്പര്യ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം MLH1/MSH2-ന് 25-ാം വയസ്സിലും MSH6/PMS2-ന് 35-ാം വയസ്സിലും ആരംഭിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു; പൊതുവെ ഓരോ 2 വർഷത്തിലൊരിക്കലും.
- കുടുംബപരമായ പാരമ്പര്യം ഹെറ്ററോസൈഗസ് ലിഞ്ച്-ബന്ധപ്പെട്ട രോഗകാരക വകഭേദമുള്ള ഒരാളുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ആ വകഭേദം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യത നൽകുന്നു.
- ആസ്പിരിൻ പ്രതിരോധം വ്യക്തിഗത സുരക്ഷാ ചർച്ച ആവശ്യമാണ്: CAPP2 ദിവസേന 600 mg പരീക്ഷിച്ചു, എന്നാൽ ആ പരീക്ഷണത്തിലെ ഡോസ് സ്വയം ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ശുപാർശയല്ല.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം പരിശോധനാഫലങ്ങൾ യഥാർഥത്തിൽ എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത്?
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ജനിതക പരിശോധന പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു മുൻപ്രവണത തിരിച്ചറിയുന്നു; നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോൾ കാൻസർ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇതിലൂടെ അറിയാനാവില്ല. രോഗകാരകമായോ രോഗകാരകമാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതായോ ഉള്ള ജേംലൈൻ വകഭേദം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു; നെഗറ്റീവ് ഫലത്തിന് 2 വ്യത്യസ്ത വ്യാഖ്യാനങ്ങളുണ്ട്, കൂടാതെ അനിശ്ചിത പ്രാധാന്യമുള്ള വകഭേദം പാരമ്പര്യ കാൻസർ അപകടസാധ്യത സ്ഥാപിക്കുന്നില്ല.
“ പോസിറ്റീവ് അതിന്റെ സാമ്പിൾ ഇതോടൊപ്പം ഉണ്ടായിരിക്കണം. പോസിറ്റീവ് ജേംലൈൻ ഫലം സാധാരണയായി രക്തമോ ഉമിനീരോ ആയ ഭരണഘടനാപരമായ സാമ്പിളിൽ നിന്നുള്ള DNA-യെ സംബന്ധിക്കുന്നു; പോസിറ്റീവ് ട്യൂമർ സ്ക്രീൻ നിലവിലുള്ള കാൻസറിന്റെ സവിശേഷതകളെ സംബന്ധിക്കുന്നു. ഇവ 2 വ്യത്യസ്ത കണ്ടെത്തലുകളാണ്; ബന്ധുക്കളിലെ പ്രവചനാത്മക പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രസക്തമായ പാരമ്പര്യ മുൻപ്രവണത സാധാരണയായി സ്ഥാപിക്കുന്നത് ആദ്യത്തേത് മാത്രമാണ്.
ഒരു റിപ്പോർട്ടിൽ 5 വർഗ്ഗീകരണ പദങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം: രോഗകാരകം, രോഗകാരകമാകാൻ സാധ്യതയുള്ളത്, അനിശ്ചിത പ്രാധാന്യം, ദോഷകരമാകാൻ സാധ്യതയുള്ളത്, ദോഷകരം. ലബോറട്ടറികൾ ചിലപ്പോൾ ഇവയെ പോസിറ്റീവ്, അനിശ്ചിതമായത് അല്ലെങ്കിൽ നെഗറ്റീവ് എന്ന് സംഗ്രഹിക്കാറുണ്ട്; ഇതിലൂടെ അനിശ്ചിത കണ്ടെത്തലും നടപടിയെടുക്കേണ്ട കണ്ടെത്തൽ ഇല്ലാത്തതും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം മറഞ്ഞുപോകാം. പോർട്ടലിലെ നിറമുള്ള സ്റ്റാറ്റസ് സൂചകം മാത്രം നോക്കാതെ വകഭേദ വർഗ്ഗീകരണ വരി വായിക്കുക.
ഉദാഹരണത്തിന്, കാൻസറില്ലാത്ത 2 സഹോദരങ്ങളെ സങ്കൽപ്പിക്കുക: ഒരാൾക്ക് കുടുംബത്തിലെ രോഗകാരകമായ MSH2 വകഭേദമുണ്ട്, മറ്റൊരാളുടെ പരിശോധനയിൽ പ്രത്യേകിച്ച് ആ വകഭേദം ഇല്ലെന്ന് കണ്ടെത്തി. ആദ്യത്തെയാൾക്ക് പ്രതിരോധ പദ്ധതി ആവശ്യമാണ്; രണ്ടാമത്തെയാൾക്ക് പൊതുവെ ആ കുടുംബവകഭേദത്തിനായി ലിഞ്ച്-നിർദ്ദിഷ്ട നിരീക്ഷണം ആവശ്യമില്ല. ഈ ഫലങ്ങളിലൊന്നും സ്വതവേ ഏതെങ്കിലും സഹോദരന് ഇപ്പോൾ പോളിപ്പ് ഉണ്ടോ എന്ന് പറയുന്നില്ല.
കാന്റേസ്റ്റി ഒരു AI രക്ത പരിശോധന അനലൈസർ പതിവ് ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലുകൾ വിശദീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതെങ്കിലും, സാധാരണ പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം 5 പ്രധാന ലിഞ്ച്-ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയില്ല. ഞങ്ങളുടെ സംഘടനയും ക്ലിനിക്കൽ വ്യാപ്തിയും രോഗനിർണയ ജനിതക ലബോറട്ടറിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്: പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങൾക്ക് യഥാർത്ഥ റിപ്പോർട്ടും യോഗ്യമായ ക്ലിനിക്കൽ വ്യാഖ്യാനവും ആവശ്യമാണ്.
ജേംലൈൻ പരിശോധന, MSI, മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ സ്ക്രീനിങ് എന്നിവ വ്യത്യസ്തമാണ്
ജേംലൈൻ പരിശോധന ഭരണഘടനാപരമായ DNA-യിൽ ലിഞ്ച്-ബന്ധപ്പെട്ട വകഭേദം ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു; അതേസമയം MSI ഒപ്പം മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രി കാൻസർ ടിഷ്യു പരിശോധിക്കുന്നു. ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രി 4 പ്രോട്ടീനുകളെ വിലയിരുത്തുന്നു; ആവർത്തന DNA ശ്രേണികളിലെ അസ്ഥിരതയാണ് MSI അളക്കുന്നത്. ട്യൂമർ സ്ക്രീനിംഗ് രീതികളിലൊന്നും മാത്രം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം തെളിയിക്കുന്നില്ല.
മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രിയെ സാധാരണയായി ചുരുക്കി IHC, എന്ന് വിളിക്കുന്നു; ഇത് MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 പ്രോട്ടീൻ പ്രകടനം പരിശോധിക്കുന്നു. ഒന്നോ അതിലധികമോ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നഷ്ടം റിപ്പെയർ തകരാറിലേക്ക് വിരൽചൂണ്ടാം; എന്നാൽ കാൻസറില്ലാത്ത കോശങ്ങൾ സാധുവായ ആന്തരിക സ്റ്റെയിനിംഗ് നിയന്ത്രണങ്ങൾ നൽകുന്നുവെന്ന് പാത്തോളജിസ്റ്റ് സ്ഥിരീകരിക്കണം. നിയന്ത്രണങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടാൽ, കാണപ്പെടുന്ന നഷ്ടം യഥാർത്ഥത്തിൽ അസാധാരണമെന്നതിനുപകരം വ്യാഖ്യാനിക്കാനാവാത്തതാകാം.
ഒരു MSI-ഹൈ ഫലം എന്നത് പരിശോധിച്ച കാൻസറിൽ ഗണ്യമായ മൈക്രോസാറ്റലൈറ്റ് അസ്ഥിരതയുണ്ടെന്നാണ് അർത്ഥം. ചില പരിശോധനകൾ 5 മാർക്കറുകൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, സീക്വൻസിംഗ് അധിഷ്ഠിത രീതികൾ കൂടുതൽ സൈറ്റുകൾ വിലയിരുത്തുന്നു; അവയുടെ കട്ട്ഓഫുകൾ പരിശോധനാരീതിക്കനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടും. MSI ശതമാനം എന്നത് Lynch syndrome പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യതയുടെ ശതമാനമല്ല; ഈ വ്യത്യാസം ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടും പ്രസക്തമാണ് ഗുണപരമായതും അളവിലുള്ളതുമായ ഫലങ്ങൾ.
രക്തത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജേംലൈൻ പരിശോധന, വേറൊരു പരിശോധന പ്രത്യേകമായി നിർദേശിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, രക്തചംക്രമണത്തിലുള്ള കാൻസർ DNA അളക്കില്ല. ഭരണഘടനാപരമായ DNA സാധാരണയായി വെളുത്ത കോശഘടകങ്ങളിൽ നിന്നാണ് ലഭിക്കുന്നത്; നിരവധി ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് അനുയോജ്യമായ കോശങ്ങൾ ഉമിനീരിലുമുണ്ട്. അലോജെനിക് സ്റ്റെം-സെൽ ട്രാൻസ്‌പ്ലാന്റിന് ശേഷം, ദാതാവിൽനിന്നുള്ള DNA വ്യാഖ്യാനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്നതിനാൽ ഈ 2 സാമ്പിൾ തരങ്ങൾ പ്രശ്നകരമായേക്കാം.
കാൻസർ ടിഷ്യുവിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വകഭേദങ്ങളും ആ കാൻസറിൽ മാത്രം ഉണ്ടായ മാറ്റങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ജോടിയാക്കിയ ട്യൂമർ–നോർമൽ സീക്വൻസിംഗ് ഈ സാധ്യതകളെ വേർതിരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് 2 സാമ്പിളുകൾ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു; എന്നിരുന്നാലും വ്യാഖ്യാനം പരിശോധനയുടെ കവറേജിനെയും ഗുണനിലവാരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ റിപ്പോർട്ട് ഭരണഘടനാപരമായ കണ്ടെത്തലാണോ, ടിഷ്യുവിൽ മാത്രം കാണപ്പെട്ട കണ്ടെത്തലാണോ, അതോ പ്രത്യേകം ജേംലൈൻ പരിശോധന ആവശ്യമായ പരിഹരിക്കപ്പെടാത്ത സാധ്യതയാണോ വിവരിക്കുന്നതെന്ന് ചോദിക്കുക.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ജീൻ പാനലിൽ എന്തെല്ലാം ഉൾപ്പെടണം?
A Lynch syndrome ജീൻ പാനൽ സാധാരണയായി MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 എന്നിവയും പ്രസക്തമായ EPCAM ഡിലീഷനുകളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. അനുയോജ്യമായിടത്ത് ചെറിയ സീക്വൻസ് മാറ്റങ്ങളും വലിയ ഡിലീഷനുകളും ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകളും പരിശോധനയിൽ വിലയിരുത്തണം; 5 ജീനുകളുടെ പേരുകൾ മാത്രം പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത് വിശകലനപരമായ പൂർണ്ണ കവറേജ് ഉറപ്പാക്കുന്നില്ല.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 എന്നിവ IHC വഴി സാധാരണയായി വിലയിരുത്തുന്ന 4 മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ പ്രോട്ടീനുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. EPCAM വ്യത്യസ്തമാണ്: അതിന്റെ അറ്റത്തിനടുത്തുള്ള ചില ഡിലീഷനുകൾ സമീപത്തുള്ള MSH2 ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം നിശ്ശബ്ദമാക്കാം. അതിനാൽ EPCAM കണ്ടെത്തലിൽ ഡിലീഷന്റെ കൃത്യമായ അതിരുകൾ പരിശോധിക്കണം; EPCAM-ലെ എല്ലാ മാറ്റങ്ങളും Lynch syndrome-ന് കാരണമാകില്ല.
രണ്ട് സാങ്കേതിക പരിമിതികളെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായി ചോദിക്കേണ്ടതുണ്ട്: കോപ്പി-നമ്പർ മാറ്റങ്ങൾ കൂടാതെ സീക്വൻസ് ചെയ്യാൻ പ്രയാസമുള്ള മേഖലകൾ. PMS2-ന് അടുത്ത ബന്ധമുള്ള ഒരു സ്യൂഡോജീൻ ഉള്ളതിനാൽ ചില വിശകലനങ്ങൾ സങ്കീർണമാകുന്നു; അതിനാൽ വിദഗ്ധ രീതികൾ ആവശ്യമായേക്കാം. കോപ്പി എണ്ണം, സീക്വൻസ് കണ്ടെത്തലുകൾ എന്നിവ പരസ്പരം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാവുന്നവയല്ല എന്ന വിശാലമായ ആശയം ഞങ്ങളുടെ കോപ്പി-നമ്പർ സ്ക്രീനിംഗ് ഗൈഡിൽ, വിശദീകരിച്ചിരിക്കുന്നു; എന്നിരുന്നാലും SMA-യ്ക്കും Lynch syndrome-നും പാരമ്പര്യരീതി വ്യത്യസ്തമാണ്.
പാരമ്പര്യ കാൻസറിനായുള്ള വിശാലമായ പാനൽ, കുടുംബചരിത്രങ്ങൾ തമ്മിൽ ഒത്തുപോകുന്നതിനാൽ മറ്റൊരു സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കാമെന്ന കാരണത്താൽ 20, 50 അല്ലെങ്കിൽ അതിലധികം ജീനുകൾ പരിശോധിച്ചേക്കാം. കൂടുതൽ ജീനുകൾ പരിശോധിക്കുന്നത് കൂടുതൽ അനിശ്ചിത കണ്ടെത്തലുകൾക്കും ആദ്യത്തെ ആശങ്കയുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത ആകസ്മിക അപകടസാധ്യതകൾക്കും ഇടയാക്കാം. പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ്, ഏതെല്ലാം അധിക കണ്ടെത്തലുകൾ നിരീക്ഷണത്തെ മാറ്റുമെന്നും ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അവയുടെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യാനാകുമോയെന്നും ചോദിക്കുക.
സീക്വൻസിംഗിൽ നെഗറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ചാലും പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ സംവിധാനങ്ങളും ഒഴിവാക്കാനാകണമെന്നില്ല. അപൂർവമായ ഭരണഘടനാപര MLH1 മെഥിലേഷൻ മാറ്റങ്ങൾ, മൊസൈസിസം, അല്ലെങ്കിൽ പരിശോധനയുടെ പരിധിക്കു പുറത്തുള്ള ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കൂടുതൽ അന്വേഷണം ആവശ്യമായേക്കാം. പഴയൊരു റിപ്പോർട്ടിൽ 1 ജീൻ മാത്രമാണ് പട്ടികപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളതെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഡിലീഷൻ വിശകലനം ഇല്ലെങ്കിൽ, യഥാർത്ഥത്തിൽ പരിഹരിക്കപ്പെടാത്ത ചോദ്യത്തിന് പുതുക്കിയ പരിശോധന ഉത്തരം നൽകുമോയെന്ന് ജനിതകശാസ്ത്ര സേവനത്തിന് തീരുമാനിക്കാം.
ആരാണ് പരിശോധനയും ജനിതക കൗൺസലിങ്ങും പരിഗണിക്കേണ്ടത്?
ഒരു ബന്ധുവിൽ Lynch syndrome-നോട് ബന്ധപ്പെട്ട വകഭേദം അറിയപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, കാൻസറിൽ മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ സംബന്ധമായ സംശയകരമായ കണ്ടെത്തലുകളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തിപരവും കുടുംബപരവുമായ ചരിത്രങ്ങൾ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ പരിശോധന ഏറ്റവും കൂടുതൽ വിവരപ്രദമാകും. ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു കുടുംബവൃക്ഷം 3 തലമുറകൾ ആദ്യം ആരെ പരിശോധിക്കണമെന്നും നെഗറ്റീവ് ഫലം എങ്ങനെ വ്യാഖ്യാനിക്കണമെന്നും നിർണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ചെറുപ്പത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്ന കൊളോറെക്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസർ, 1 വ്യക്തിയിൽ ഒന്നിലധികം Lynch syndrome-നോട് ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസറുകൾ, തുടർച്ചയായ തലമുറകളിലുണ്ടാകുന്ന കാൻസറുകൾ എന്നിവ വിലയിരുത്തലിന് കാരണമാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ചെറിയ കുടുംബം, ദത്തെടുക്കൽ, നേരത്തെയുള്ള മരണങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയമുള്ള ബന്ധുക്കൾ കുറവായിരിക്കുക എന്നിവ ഈ മാതൃക മറച്ചുവയ്ക്കാം. അതിനാൽ ശ്രദ്ധേയമായ കുടുംബചരിത്രമില്ലാത്തത്, കുടുംബത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന വകഭേദത്തിനായുള്ള സ്ഥിരീകരിച്ച നെഗറ്റീവ് പരിശോധനയെക്കാൾ ദുർബലമായ തെളിവാണ്.
സാധ്യമെങ്കിൽ, രോഗബാധിതനായ ബന്ധുവിനെ രോഗബാധിതനല്ലാത്ത ബന്ധുവിന് മുമ്പ് പരിശോധിക്കുക. സങ്കൽപ്പിതമായ ഒരു രക്ഷിതാവിന് 43-ാം വയസ്സിൽ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്നും സൂക്ഷിച്ച ടിഷ്യു ലഭ്യമാണെന്നും കരുതിയാൽ, ആരോഗ്യവാനായ കുട്ടിയിൽ വിശാലമായ പാനൽ നടത്തുന്നതിനെക്കാൾ അവരുടെ ട്യൂമർ കണ്ടെത്തലുകളും ജേംലൈൻ ഫലവും കൂടുതൽ വിവരപ്രദമായേക്കാം. പതിവ് ലബോറട്ടറി സ്ക്രീനിംഗ് പകരമാകാത്തതെന്തുകൊണ്ടെന്ന് ഞങ്ങളുടെ ഗൈഡ് കുടുംബ-ചരിത്ര കാൻസർ പരിശോധന വിശദീകരിക്കുന്നു.
മിസ്മാച്ച്-റിപ്പെയർ വകഭേദം വഹിക്കാനുള്ള സാധ്യത ക്ലിനിക്കൽ പ്രവചന ഉപകരണങ്ങൾ കണക്കാക്കാം. ഒരു കുറഞ്ഞത് 2.5% എന്ന PREMM5 സ്കോർ ജനിതക വിലയിരുത്തൽ പരിഗണിക്കുന്നതിന് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പരിധിയാണ്, എന്നാൽ റഫറൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു; ട്യൂമർ കണ്ടെത്തലുകൾ സ്വതന്ത്രമായി തന്നെ വിലയിരുത്തലിന് ന്യായീകരണമാകാം. ഒരു റിസ്ക് സ്കോർ വിലയിരുത്തലിനായി ആളുകളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു; അത് 2.5% എന്ന കണക്കിനെ രോഗനിർണയമാക്കി മാറ്റുന്നില്ല.
ഒരു പരിശോധനയ്ക്ക് ഓർഡർ നൽകുന്നതിന് മുമ്പ്, കുറഞ്ഞത് 3 പ്രായോഗിക വിഷയങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുക: അനിശ്ചിതമോ ആകസ്മികമോ ആയ കണ്ടെത്തലുകളുടെ സാധ്യത, ബന്ധുക്കളിലുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ, പ്രാദേശിക ഇൻഷുറൻസ് അല്ലെങ്കിൽ തൊഴിൽ നിയമങ്ങൾ. Kantestiയുടെ സ്വകാര്യതയും ഡാറ്റാ വിവരങ്ങളും അപ്‌ലോഡ് ചെയ്ത രേഖകൾ ഞങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതെങ്ങനെയെന്ന് അവലോകനം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും; എന്നാൽ ജനിതക ലബോറട്ടറികൾക്കും ആരോഗ്യപരിചരണ സേവനങ്ങൾക്കും അവരുടേതായ സമ്മത, സൂക്ഷിക്കൽ, വെളിപ്പെടുത്തൽ നയങ്ങളുണ്ട്.
പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങളും MSH6 മ്യൂട്ടേഷന്റെ അർഥവും
A രോഗകാരിയായ അല്ലെങ്കിൽ രോഗകാരിയാകാൻ സാധ്യതയുള്ള MSH6 ജേംലൈൻ വകഭേദം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു; ഇത് കാൻസർ നിർണയിക്കുന്നില്ല. ഇതിനായി MSH6 മ്യൂട്ടേഷന്റെ അർത്ഥം, 3 വിശദാംശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയുക: കൃത്യമായ വകഭേദം, അതിന്റെ ലബോറട്ടറി വർഗ്ഗീകരണം, അത് കോൺസ്റ്റിറ്റ്യൂഷണൽ DNAയിൽ കണ്ടെത്തിയതാണോ അതോ കാൻസർ ടിഷ്യൂവിൽ മാത്രമാണോ എന്നത്.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിൽ സാധാരണയായി മിസ്മാച്ച് റിപ്പയർ ജീനിന്റെ 2 പകർപ്പുകളിൽ 1-ൽ രോഗകാരിയായ ഒരു വകഭേദം ഉൾപ്പെടുന്നു. ബാധിക്കപ്പെട്ട കോശങ്ങളിലെ കൂടുതൽ മാറ്റങ്ങൾ, ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനക്ഷമമായ റിപ്പയർ പാതയുടെ നഷ്ടം ഉൾപ്പെടെ, കാൻസർ വികസനത്തിന് സാധാരണയായി ആവശ്യമാണ്. പാരമ്പര്യ മുൻപ്രവണത ജനനം മുതൽ ഉണ്ടായിരിക്കാമെങ്കിലും കാൻസർ വളരെ വൈകിയോ—അല്ലെങ്കിൽ ഒരിക്കലും ഇല്ലാതെയോ—വികസിക്കാമെന്നത് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.
ജീനുകൾ, അവയവങ്ങൾ, പ്രായങ്ങൾ, കുടുംബ പശ്ചാത്തലങ്ങൾ എന്നിവനുസരിച്ച് അപകടസാധ്യത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. MSH6-ബന്ധപ്പെട്ട വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ പലപ്പോഴും MLH1- അല്ലെങ്കിൽ MSH2-ബന്ധപ്പെട്ട വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസറിനേക്കാൾ പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു; നിരീക്ഷണം തുടങ്ങേണ്ട പ്രായങ്ങളിലെ വ്യത്യാസം ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു. ഗർഭപാത്രമുള്ള ഒരാൾക്ക് എൻഡോമെട്രിയൽ അപകടസാധ്യത പ്രത്യേകം ചർച്ച ചെയ്യേണ്ടതാണ്; 'മിതമായ ജീവിതകാല കാൻസർ അപകടസാധ്യത' പോലുള്ള 1 സംയോജിത ലേബൽ അവയവങ്ങൾക്കനുസരിച്ചുള്ള വളരെ വ്യത്യസ്തമായ തീരുമാനങ്ങൾ മറച്ചുവെക്കാം.
“ സാധ്യതയുള്ള എന്നത് സാധ്യതയുള്ള രോഗകാരി വകഭേദത്തെ VUS-ന് തുല്യമാക്കുന്നില്ല. ഒരു വകഭേദം രോഗകാരിയാണെന്നതിന് 90%-ൽ കൂടുതലുള്ള ഉറപ്പാണ് സാധ്യതയുള്ള രോഗകാരി എന്നതെന്ന് ACMG/AMP ചട്ടക്കൂട് വിവരിക്കുന്നു; വകഭേദം വഹിക്കുന്നയാൾക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത 90%-ൽ കൂടുതലാണെന്നല്ല (Richards et al., 2015). ഈ വ്യത്യാസം വർഗ്ഗീകരണത്തിലെ സാധ്യതയെ തെറ്റിദ്ധരിപ്പിക്കുന്ന വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യതാ കണക്കായി മാറുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു.
കാന്റേസ്റ്റി ഒരു AI രക്ത പരിശോധന ഫലം മനസ്സിലാക്കൽ പ്ലാറ്റ്ഫോം ഹീമോഗ്ലോബിനും ഫെറിറ്റിനും സന്ദർഭോചിതമായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന, എന്നാൽ ആ 2 അളവുകൾക്കും MSH6 വകഭേദത്തിന്റെ പെനെട്രൻസ് കണക്കാക്കാനാവില്ല. ഞങ്ങളുടെ സാധൂകരണവും ക്ലിനിക്കൽ പരിധികളും ജേംലൈൻ വകഭേദ വർഗ്ഗീകരണത്തിനുള്ള സാധൂകരണമായി വ്യാഖ്യാനിക്കരുത്. പൊതുവായ പോസിറ്റീവ്-ഫല സംഗ്രഹത്തിന് പകരം, ജീൻ-നിർദ്ദിഷ്ട നിരീക്ഷണ കത്ത് നിങ്ങളുടെ ജനിതകശാസ്ത്ര സംഘത്തോട് ആവശ്യപ്പെടുക.
നെഗറ്റീവ് ഫലം എപ്പോഴാണ് യഥാർഥത്തിൽ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നത്?
A യഥാർത്ഥ നെഗറ്റീവ് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുള്ള നിർദ്ദിഷ്ട രോഗകാരി വകഭേദത്തെ ഒഴിവാക്കുന്നു; ഒരു വിവരമില്ലാത്ത നെഗറ്റീവ് കുടുംബത്തിന്റെ ജനിതക കാരണം അജ്ഞാതമായി തുടരുമ്പോൾ വിശദീകരണമായ ഒരു വകഭേദവും കണ്ടെത്തുന്നില്ല. രോഗിയുടെ പോർട്ടലിൽ ഒരേ വാക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ഈ 2 നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ നിരീക്ഷണ ശുപാർശകളിൽ വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം.
സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗകാരിയായ MLH1 വകഭേദമുള്ള അമ്മയുള്ള ഒരു സാങ്കൽപ്പിക മുതിർന്നയാളിൽ, ആ കൃത്യമായ വകഭേദത്തിനുള്ള സാധൂകരിച്ച നെഗറ്റീവ് പരിശോധന സാധാരണയായി അമ്മയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലിഞ്ച് പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത നീക്കുന്നു. മറ്റേ മാതാപിതാവിൽ നിന്നുള്ള ബന്ധമില്ലാത്ത അപകടസാധ്യതകൾ, വ്യക്തിഗത പോളിപ്പുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതശൈലി എന്നിവയെ ഇത് നീക്കില്ല. പൊതുജനങ്ങൾക്ക് ബാധകമായ പരിശോധനാ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശമോ മറ്റൊരു കുടുംബചരിത്രാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള സമയക്രമമോ ഇപ്പോഴും ബാധകമായേക്കാം; 'നെഗറ്റീവ്' എന്നത് ഒരിക്കലും ജീവിതകാല കാൻസർ അപകടസാധ്യത പൂജ്യമാണെന്നർത്ഥമല്ല.
വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ ബാധിച്ച 2 അടുത്ത ബന്ധുക്കളുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക്, കുടുംബത്തിലെ കാരണം ആരും തിരിച്ചറിയാതെ തന്നെ നെഗറ്റീവ് ഫലം നൽകുന്ന വിപുലമായ പാനൽ പരിശോധന ലഭിച്ചേക്കാം. കണ്ടെത്തപ്പെടാത്ത ജനിതക സംവിധാനം, മറ്റൊരു പാരമ്പര്യാവസ്ഥ, അല്ലെങ്കിൽ പങ്കിടുന്ന ജനിതകേതര അപകടസാധ്യത എന്നിവ കുടുംബത്തിലുണ്ടോ എന്ന് ആ ഫലത്തിന് സ്ഥാപിക്കാനാവില്ല. നിരീക്ഷണം ജനസംഖ്യാ സമയക്രമത്തിലേക്ക് സ്വമേധയാ മടങ്ങുന്നതിനു പകരം രേഖപ്പെടുത്തിയ കുടുംബവംശാവലി പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നത് തുടരേണ്ടതാണ്.
റിപ്പോർട്ടിലെ 3 വിശദാംശങ്ങൾക്ക് വ്യാഖ്യാനം മാറ്റാനാകും: കുടുംബത്തിലെ വകഭേദ ഐഡന്റിഫയർ, പരിശോധനയുടെ കണ്ടെത്തൽ രീതികൾ, അതിൽ പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന പരിമിതികൾ. പ്രത്യേകിച്ച് റിപ്പോർട്ടുകൾ വ്യത്യസ്ത ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ് പതിപ്പുകൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, ബന്ധുവിൽ കണ്ടെത്തിയ അതേ വകഭേദം ലബോറട്ടറി യഥാർത്ഥത്തിൽ പരിശോധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക. ഞങ്ങളുടെ ഞങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ റിപ്പോർട്ട് സോഴ്സ് ചെക്കുകൾ യാന്ത്രിക പരാവർത്തനത്തേക്കാൾ യഥാർത്ഥ ലബോറട്ടറി പദപ്രയോഗം പ്രധാനമാകുന്നതിന്റെ കാരണം വിശദീകരിക്കുന്നു.
സാധാരണ പതിവ് ലബോറട്ടറി മൂല്യങ്ങളുമായി ചേർത്തുകൊണ്ട് നെഗറ്റീവ് പാരമ്പര്യ-അപകടസാധ്യതാ റിപ്പോർട്ടിനെ കൂടുതൽ നിർണായകമാക്കാൻ Kantestiയ്ക്ക് കഴിയില്ല. 10 സാധാരണ രക്തപരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ പോലും ജീൻ കവറേജിലെ കുറവ് പരിഹരിക്കുകയോ കുടുംബ-നിർദ്ദിഷ്ട വകഭേദം ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. സാങ്കേതികവിദ്യയിലോ കുടുംബവംശാവലിയിലോ യഥാർത്ഥ വ്യാഖ്യാനത്തിലോ കാര്യമായ മാറ്റമില്ലെങ്കിൽ, അതേ പാനൽ വർഷംതോറും ആവർത്തിക്കുന്നതിനെക്കാൾ ജനിതക അവലോകനമാണ് കൂടുതൽ പ്രയോജനകരം.
അനിശ്ചിത ജനിതക വകഭേദമുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം?
A വ്യക്തമല്ലാത്ത പ്രാധാന്യമുള്ള വേരിയന്റ്, അല്ലെങ്കിൽ VUS, ഒരു ജനിതക മാറ്റം രോഗകാരിയാണോ നിരുപദ്രവകാരിയാണോ എന്ന് വർഗ്ഗീകരിക്കാൻ തെളിവുകൾ അപര്യാപ്തമാണെന്നർത്ഥമാണ്. VUS എന്നത് 5 സ്റ്റാൻഡേർഡ് വർഗ്ഗീകരണ വിഭാഗങ്ങളിൽ 1 ആണ്; അതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ മാത്രം ലിഞ്ച്-നിർദ്ദിഷ്ട ശസ്ത്രക്രിയ, തീവ്രമായ നിരീക്ഷണം, അല്ലെങ്കിൽ ബന്ധുക്കളെ രോഗബാധിതരായി ലേബൽ ചെയ്യുന്ന പ്രവചന പരിശോധന എന്നിവ ആരംഭിക്കരുത്.
VUS ക്ലിനിക്കൽ തീരുമാനമെടുക്കലിൽ ഉപയോഗിക്കരുതെന്ന് ACMG/AMP മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം പറയുന്നു (Richards et al., 2015). ചെറുപ്പത്തിൽ ആരംഭിച്ച കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ ബാധിച്ച 2 ബന്ധുക്കൾ ഉള്ളതിനാൽ VUS ഉള്ള ഒരാൾക്ക് നേരത്തേ കൊളോനോസ്കോപ്പി വേണ്ടിവന്നേക്കാം; എന്നാൽ അതിന് കാരണം കുടുംബചരിത്രമാണ്—അനിശ്ചിത വകഭേദം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നു എന്നതിന് തെളിവല്ല. നിരീക്ഷണത്തിനുള്ള കത്തിൽ ഈ ന്യായീകരണങ്ങൾ വേർതിരിച്ചുതന്നെ സൂക്ഷിക്കുക.
ജനസംഖ്യയിലെ ആവൃത്തി, പ്രവർത്തനപരമായ പരീക്ഷണങ്ങൾ, കുടുംബങ്ങളിലെ സഹവ്യത്യാസം, സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗയന്ത്രണങ്ങളുമായുള്ള പൊരുത്തം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ പലതരം തെളിവുകളാണ് ലബോറട്ടറികൾ വിലയിരുത്തുന്നത്. ഒരു കമ്പ്യൂട്ടർ പ്രവചനം മാത്രം രോഗകാരിത്വം സ്ഥാപിക്കാൻ മതിയാകില്ല. 2 പ്രവചന ഉപകരണങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള യോജിപ്പ് പോലും 2 സ്വതന്ത്ര ജൈവശാസ്ത്ര തെളിവുകളെക്കാൾ, അവയുടെ പരിശീലനത്തിനായി ഉപയോഗിച്ച സമാന അടിസ്ഥാന ഡാറ്റയെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നതാകാം.
പുനർവർഗ്ഗീകരണത്തിലൂടെ VUS-നെ ദോഷരഹിതമോ രോഗകാരിയോ ആയ ദിശയിലേക്ക് മാറ്റാം; എന്നാൽ പരിഹാരത്തിനായി സാർവത്രികമായ 12-മാസ സമയപരിധിയില്ല. ലബോറട്ടറി വർഗ്ഗീകരണം മാറ്റിയാൽ നിങ്ങളെ ആരാണ് ബന്ധപ്പെടുകയെന്നും നിങ്ങളുടെ ബന്ധപ്പെടാനുള്ള വിവരങ്ങൾ വീണ്ടും ബന്ധപ്പെടൽ പ്രക്രിയയുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടോയെന്നും ചോദിക്കുക. ഞങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ഉള്ളടക്ക മാനദണ്ഡങ്ങൾ പരിഹരിക്കപ്പെടാത്ത തെളിവുകളെയും ക്ലിനിക്കലായി നടപടി ആവശ്യമായ നിഗമനങ്ങളെയും വേർതിരിച്ചുകാണിക്കുന്നു.
ചിലപ്പോൾ, അനിശ്ചിത വകഭേദം പഠിക്കാൻ ലബോറട്ടറിയെ സഹായിക്കുന്നതിന് തിരഞ്ഞെടുത്ത ബന്ധുക്കളെ പരിശോധിക്കാം; എന്നാൽ ഇത് പതിവ് പ്രവചനാത്മക കാസ്കേഡ് പരിശോധനയിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ഒരു ബന്ധുവിന് VUS ഉണ്ടെന്നും മറ്റൊരാൾക്ക് ഇല്ലെന്നും കണ്ടെത്തിയാൽ, ആ ഫലങ്ങൾ മാത്രം ആശ്രയിച്ച് ആർക്കാണ് ശസ്ത്രക്രിയ വേണ്ടതെന്നോ ആർക്കാണ് പരിശോധന നിർത്താവുന്നതെന്നോ തീരുമാനിക്കരുത്. രോഗനിർണയത്തിനല്ല, തെളിവ് ശേഖരിക്കാനാണ് കുടുംബപഠനം നടത്തുന്നതെങ്കിൽ രേഖാമൂലമുള്ള വിശദീകരണം ആവശ്യപ്പെടുക.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെയും ട്യൂമർ സ്ക്രീനിങ് അസാധാരണമാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?
ട്യൂമറിലെ അസാധാരണമായ മിസ്മാച്ച് റിപ്പയർ ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാം: ഇടയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന MLH1 മെത്തിലേഷൻ, ഒരു റിപ്പയർ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലുമുണ്ടാകുന്ന സ്വായത്തമാറ്റങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം. ഇവ കുറഞ്ഞത് 3 വ്യത്യസ്ത വിശദീകരണങ്ങളാണ്; പ്രത്യേകിച്ച് ജേംലൈൻ പരിശോധനയിൽ രോഗകാരിയായ വകഭേദം കണ്ടെത്താത്തപ്പോൾ, ട്യൂമറിലെ തുടർപരിശോധനകൾ ഇവ തമ്മിൽ വേർതിരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
MLH1-ന്റെയും PMS2-ന്റെയും നഷ്ടം പലപ്പോഴും ഒരുമിച്ച് സംഭവിക്കുന്നു, കാരണം ഈ 2 പ്രോട്ടീനുകൾ ജോഡിയായാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. കൊളോറെക്ടൽ കാൻസറിൽ, MLH1 പ്രൊമോട്ടർ മെത്തിലേഷൻ പരിശോധനയും ചിലപ്പോൾ BRAF V600E പരിശോധനയും ഇടയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന കാരണത്തെ പിന്തുണയ്ക്കാം. എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസറിന് ഇതേ ഒഴിവാക്കൽ പരിശോധനയായി BRAF ഉപയോഗിക്കില്ല; രോഗം അസാധാരണമായി ചെറുപ്പത്തിൽ ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലോ ശക്തമായ കുടുംബവംശരേഖയുണ്ടെങ്കിലോ വിദഗ്ധ അവലോകനം ഇപ്പോഴും ആവശ്യമായേക്കാം.
MSH2-നൊപ്പം MSH6 നഷ്ടപ്പെടുന്നതോ, MSH6 അല്ലെങ്കിൽ PMS2 മാത്രം നഷ്ടപ്പെടുന്നതോ, ജേംലൈൻ വിലയിരുത്തൽ പ്രത്യേക ജീനുകളിലേക്ക് കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ 4-പ്രോട്ടീൻ മാതൃകകൾ സൂചനകൾ മാത്രമാണ്; ഉറപ്പായ ജീൻ രോഗനിർണയമല്ല: സ്റ്റെയിനിംഗ് പിശകുകൾ, ചികിത്സയുടെ ഫലങ്ങൾ, അസാധാരണമായ ജൈവയന്ത്രണങ്ങൾ എന്നിവ വ്യാഖ്യാനത്തെ സങ്കീർണ്ണമാക്കാം. ഒരു സ്റ്റെയിൻ നിലനിൽക്കുന്നതും ആ പ്രോട്ടീൻ സാധാരണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്ന് തെളിയിക്കുന്നില്ല.
ഇരട്ട-സോമാറ്റിക് കണ്ടെത്തലുകൾ എന്നത്, വിശദീകരിക്കുന്ന ജേംലൈൻ വകഭേദം കണ്ടെത്താതെ, കാൻസറിനുള്ളിൽ മിസ്മാച്ച് റിപ്പയറിനെ ബാധിക്കുന്ന 2 സ്വായത്ത സംഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുന്നതിനെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ജോടിയായ ട്യൂമർ–സാധാരണ കോശ വിശകലനം ഈ നിഗമനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും ഒരു കുടുംബത്തെ മുഴുവനായി തെറ്റായി ലിഞ്ച് സിൻഡ്രം ബാധിച്ചവരായി മുദ്രകുത്തുന്നത് ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യും. പരിഹരിക്കപ്പെടാത്ത മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ-കുറവുള്ള കാൻസർ സ്വമേധയാ ഇരട്ട-സോമാറ്റിക് ആകണമെന്നില്ല; ചികിത്സാനിർവഹണം ഇപ്പോഴും കുടുംബചരിത്രത്തെയും പരിശോധനയുടെ സമഗ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചേക്കാം.
പോലുള്ള ട്യൂമർ മാർക്കറുകൾ CEA, ng/mL-ൽ രേഖപ്പെടുത്തുന്നവ, മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ നഷ്ടം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ എന്ന് സ്ഥാപിക്കാനാവില്ല. ഞങ്ങളുടെ വിശദീകരണം ഉയർന്ന CEA-യുടെ പരിമിതികൾ നിരീക്ഷണ മാർക്കറുകളെയും പാരമ്പര്യ രോഗനിർണയത്തെയും വേർതിരിക്കുന്നു. പ്രസക്തമായിടത്ത് 2 സംഗ്രഹങ്ങൾ ആവശ്യപ്പെടുക: സാധ്യമായ ഇമ്യൂണോതെറാപ്പി പ്രസക്തി ഉൾപ്പെടെ, കാൻസർ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ വിശദീകരിക്കുന്ന ഒന്ന്; ബന്ധുക്കൾ എന്തുചെയ്യണമെന്നു വിശദീകരിക്കുന്ന മറ്റൊന്ന്.
പോസിറ്റീവ് ഫലം കോളനോസ്കോപ്പി നിരീക്ഷണത്തെ എങ്ങനെ മാറ്റുന്നു?
സ്ഥിരീകരിച്ച ലിഞ്ച് സിൻഡ്രത്തിന് സാധാരണയായി ക്രമമായ കൊളോനോസ്കോപ്പി, ആവശ്യമാണ്; ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും ഇടവേളയും ജീനും കുടുംബചരിത്രവും അനുസരിച്ച് ക്രമീകരിക്കുന്നു. 2020-ലെ BSG/ACPGBI/UKCGG മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം ആരംഭിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്: MLH1/MSH2-ന് 25 വയസ്സ് ഒപ്പം MSH6/PMS2-ന് 35 വയസ്സ്, കൊളോനോസ്കോപ്പി സാധാരണയായി ഓരോ 2 വയസ്.
യുകെ ശുപാർശകൾ, MSH6 പോസിറ്റീവ് ഫലം MLH1 പോസിറ്റീവ് ഫലത്തിന് സമാനമായ പരിശോധനാ സമയക്രമം നിർബന്ധമായും സൃഷ്ടിക്കില്ലെന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നു (Monahan et al., 2020). യുഎസ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ സാധാരണയായി MLH1/MSH2 നിരീക്ഷണം 20–25 വയസ്സിലും MSH6/PMS2 നിരീക്ഷണം 30–35 വയസ്സിലും ആരംഭിക്കുന്നു; ജീനും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും അനുസരിച്ച് ഇടവേളകൾ 1–3 വർഷം വരെയാകാം. EPCAM-ബന്ധിത നിരീക്ഷണം സാധാരണയായി MSH2-നുള്ളതുമായി ഏകോപിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
കുടുംബാംഗത്തിന് അസാധാരണമായി ചെറുപ്പത്തിൽ ഉണ്ടായ കാൻസർ, മുമ്പുണ്ടായ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ, അഡിനോമകൾ, അല്ലെങ്കിൽ അപര്യാപ്തമായ പരിശോധന എന്നിവ വ്യത്യസ്ത സമയക്രമത്തിന് ന്യായീകരണമാകാം. സാധാരണ കൊളോനോസ്കോപ്പി എന്നത് ആ പരിശോധനയിൽ ആശങ്കയുണർത്തുന്ന കണ്ടെത്തലൊന്നും ഉണ്ടായില്ല എന്നാണ് അർത്ഥം; അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മുൻപ്രവണത ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്ത ഇടവേള 2 വർഷമാണെങ്കിൽ, അടുത്ത തീയതി പൂർത്തിയാക്കിയ ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള പരിശോധന മുതൽ കണക്കാക്കുന്നതാണോ, അതോ ആസൂത്രണം ചെയ്ത ആവർത്തന പരിശോധന മുതൽ ആണോ എന്ന് ചോദിക്കുക.
FIT, FOBT എന്നിവ ലിഞ്ച് നിരീക്ഷണ കൊളോനോസ്കോപ്പിക്ക് പകരമാവില്ല. മലപരിശോധനകൾ രക്തം കണ്ടെത്തുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്; അർബുദത്തിനു മുമ്പുള്ള പോളിപ്പുകൾ വിശ്വസനീയമായി കണ്ടെത്തി നീക്കം ചെയ്യുന്നില്ല. അതിനാൽ മലപരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആയതുകൊണ്ട് 1–2 വർഷത്തെ കൊളോനോസ്കോപ്പി പദ്ധതി പുനഃക്രമീകരിക്കാനാവില്ല. ഞങ്ങളുടെ പോസിറ്റീവ് FIT ഫോളോ-അപ്പ് ഗൈഡ് അസാധാരണമായ മലപരിശോധനാ ഫലത്തിന് രോഗനിർണയ വിലയിരുത്തൽ ഇപ്പോഴും ആവശ്യമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു.
കലണ്ടർ ഇടവേളയ്‌ക്കൊപ്പം തയ്യാറെടുപ്പിന്റെ ഗുണനിലവാരം, പരിശോധന പൂർണമായി നടത്തിയിട്ടുണ്ടോ എന്നത്, പോളിപ്പുകൾ നീക്കം ചെയ്തിട്ടുണ്ടോ എന്നത് എന്നിവയും പ്രധാനമാണ്. വൻകുടൽ പൂർണമായി പരിശോധിച്ചിട്ടുണ്ടോ, ഏതെങ്കിലും പോളിപ്പിന് നേരത്തെയുള്ള ആവർത്തന പരിശോധന ആവശ്യമാണോ എന്നതുൾപ്പെടെ എൻഡോസ്കോപ്പി റിപ്പോർട്ട് സൂക്ഷിക്കുക. ഞങ്ങളുടെ FOBT ഫലത്തിന്റെ വ്യാഖ്യാനം എന്നതിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന പരിമിതികൾ, നിശ്ചയിച്ച നടപടിക്രമങ്ങൾക്കിടയിൽ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത നിരീക്ഷണ തീയതി വരെ കാത്തിരിക്കുന്നതിനുപകരം അവ വിലയിരുത്തേണ്ടതെന്തുകൊണ്ടെന്നും വിശദീകരിക്കുന്നു.
എൻഡോമെട്രിയൽ, അണ്ഡാശയ കാൻസർ പ്രതിരോധത്തിൽ എന്താണ് മാറുന്നത്?
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം വർധിപ്പിക്കാം എൻഡോമെട്രിയൽ കൂടാതെ, ചില ജീനുകൾക്ക്, അണ്ഡാശയ കാൻസറിന്റെ അപകടസാധ്യത; എന്നാൽ സ്ക്രീനിംഗും പ്രതിരോധ ശസ്ത്രക്രിയയും വ്യത്യസ്ത തീരുമാനങ്ങളാണ്. ചില യുഎസ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ 30–35 വയസ്സുമുതൽ ഓരോ 1–2 വർഷത്തിലൊരിക്കൽ; എൻഡോമെട്രിയൽ ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുന്നു; പതിവ് സ്ക്രീനിംഗിലൂടെ അതിജീവനനേട്ടം ഉണ്ടാകുമെന്ന് സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല.
A പാപ് പരിശോധനയോ HPV പരിശോധനയോ എൻഡോമെട്രിയത്തെയോ അണ്ഡാശയങ്ങളെയോ സ്ക്രീൻ ചെയ്യുന്നില്ല. ഈ 2 പരിശോധനകളും പ്രധാനമായും ഗർഭാശയമുഖ കാൻസർ പ്രതിരോധത്തെ സഹായിക്കുന്നു; അതിനാൽ ആശ്വാസകരമായ ഗർഭാശയമുഖ പരിശോധനാഫലം ലിഞ്ചുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എൻഡോമെട്രിയൽ പ്രശ്നം ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നില്ല. ഞങ്ങളുടെ HPV, Pap ഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനം ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ഫലം യഥാർത്ഥത്തിൽ ഏത് അവയവത്തെയാണ് പരിശോധിക്കുന്നതെന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ആർത്തവവിരാമത്തിനു ശേഷമുള്ള പുതിയ രക്തസ്രാവം, ആർത്തവങ്ങൾക്കിടയിലെ തുടർച്ചയായ രക്തസ്രാവം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പതിവ് ആർത്തവരീതിയിൽ കാര്യമായ മാറ്റം എന്നിവ നിരീക്ഷണത്തിനായി 12 മാസം കാത്തിരിക്കുന്നതിനുപകരം ഉടനടി വിലയിരുത്തേണ്ടതാണ്. ആർത്തവവിരാമത്തിനു മുമ്പുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് നിരവധി ദോഷരഹിതമായ കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം; എന്നാൽ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയുടെ ചരിത്രം കൂടുതൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കേണ്ട പരിധി മാറ്റുന്നു. ഞങ്ങളുടെ അമിതമായ ആർത്തവ രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള മാർഗനിർദേശം അടിയന്തര പരിചരണം ആവശ്യമായ സാഹചര്യങ്ങളും തിരിച്ചറിയിക്കുന്നു.
അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്ന ഹിസ്റ്ററെക്ടമി എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസർ തടയാൻ കഴിയും; എന്നാൽ അണ്ഡാശയങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് വ്യത്യസ്ത ഗുണങ്ങളും ദോഷങ്ങളുമുള്ള വേറൊരു തീരുമാനമാണ്. സമയം ജീൻ, പ്രസവം പൂർത്തിയായിട്ടുണ്ടോ എന്നത്, മുമ്പുണ്ടായ കാൻസർ, വ്യക്തിപരമായ മുൻഗണനകൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു; സ്വാഭാവിക ആർത്തവവിരാമത്തിനു മുമ്പ് അണ്ഡാശയങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് അസ്ഥി, ഹൃദയ-രക്തക്കുഴൽ, ലൈംഗികാരോഗ്യം എന്നിവയെ ബാധിക്കാം. PMS2-ൽ അണ്ഡാശയ കാൻസർ അപകടസാധ്യത വ്യക്തമായി വർധിക്കുന്നില്ല; അതിനാൽ എല്ലാ 4 മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ ജീനുകളെയും ഒരുപോലെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് അനാവശ്യ ഇടപെടലിലേക്ക് നയിക്കാം.
ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയുള്ള പ്രതിരോധത്തിന് തുല്യമായ ഗുണം കാൻസർ കണ്ടെത്തൽ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, അന്താരാഷ്ട്രതലത്തിൽ സ്ക്രീനിംഗ് രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ട്രാൻസ്‌വജൈനൽ അൾട്രാസൗണ്ടും U/mL-ൽ രേഖപ്പെടുത്തുന്ന CA-125-ഉം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിൽ അണ്ഡാശയ കാൻസർ മരണങ്ങൾ വിശ്വസനീയമായി തടയുമെന്ന് തെളിയിച്ചിട്ടില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്ന ടിഷ്യു സാമ്പിൾ പരിശോധന, പ്രസവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷ്യങ്ങൾ, ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയെ മറ്റൊന്നിനെക്കാൾ പരിഗണിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക കാരണങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന രേഖാമൂലമുള്ള പദ്ധതി ആവശ്യപ്പെടുക.
ജീൻ-നിർദ്ദിഷ്ട ചർച്ച ആവശ്യമായ മറ്റ് കാൻസറുകൾ ഏതെല്ലാം?
അധിക ലിഞ്ച് നിരീക്ഷണം ജീൻ, കുടുംബചരിത്രം, പ്രാദേശിക മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു; എല്ലാ അവയവങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്ന സാർവത്രിക വാർഷിക സ്കാൻ ഇതല്ല. മേൽമൂത്രപഥം, ആമാശയം, ചെറുകുടൽ, ചില ചർമ്മ കാൻസറുകൾ എന്നിവ പരിഗണിക്കേണ്ടതാണ്; അതേസമയം, നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള പല സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളുടെയും ഗുണം ഇപ്പോഴും അനിശ്ചിതമാണ്, വിവിധ 4 പൊരുത്തക്കേട്-നന്നാക്കൽ ജീനുകൾ.
വൃക്കപ്പെൽവിസിലോ യൂററ്ററിലോ ഉണ്ടാകുന്ന കാൻസറാണ് മേൽ മൂത്രനാളത്തിലെ കാൻസർ; ചില MSH2 കുടുംബങ്ങളിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് പ്രസക്തമാണ്. മൂത്രത്തിൽ കണ്ണിൽപ്പെടുന്ന രക്തം, പ്രത്യക്ഷത്തിൽ ദോഷകരമല്ലാത്ത ഒരു സംഭവത്തിനുശേഷം മാത്രമാണെങ്കിലും, വിലയിരുത്തേണ്ടതുണ്ട്; എന്നിരുന്നാലും അണുബാധകളും കല്ലുകളും സാധാരണമായ മറ്റ് കാരണങ്ങളാണ്. ഞങ്ങളുടെ മൂത്രനാള കാൻസറിന്റെ മുന്നറിയിപ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളുടെ അടിയന്തരത വ്യക്തമാക്കുന്നു; മൂത്രാശയ കാൻസറും മേൽ മൂത്രനാളത്തിലെ കാൻസറും ശരീരഘടനാപരമായി ഒരുപോലെയല്ല.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാവർക്കും പതിവായി നടത്തുന്ന മൂത്രപരിശോധനയോ മൂത്ര സൈറ്റോളജിയോ മരണനിരക്കിൽ വ്യക്തമായ ഗുണം നൽകുന്നതായി തെളിയിച്ചിട്ടില്ല. കുടുംബചരിത്രമോ ജീൻ-നിർദ്ദിഷ്ട അപകടസാധ്യതയോ ആവശ്യപ്പെടുമ്പോൾ ചില സേവനങ്ങൾ വർഷത്തിലൊരിക്കൽ പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നു; മറ്റു ചിലത് ലക്ഷണങ്ങൾക്കാണ് പ്രാധാന്യം നൽകുന്നത്. നെഗറ്റീവ് മൂത്ര ഡിപ്സ്റ്റിക് പരിശോധനയ്ക്ക് ചെറിയ മേൽ മൂത്രനാള കാൻസർ ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പുനൽകാനാവില്ല; പോസിറ്റീവ് ഫലത്തിനും ഒന്നിലധികം സാധ്യതയുള്ള കാരണങ്ങളുണ്ട്.
മേൽ ദഹനനാള നിരീക്ഷണവും അഭിപ്രായവ്യത്യാസമുള്ള മറ്റൊരു മേഖലയാണ്. തിരഞ്ഞെടുത്ത ചിലർക്ക് 30–40 വയസ്സുമുതൽ 2–4 വർഷത്തെ ഇടവേളകളിൽ എൻഡോസ്കോപ്പി നടത്തുന്നത് ചില യുഎസ് പ്രോട്ടോക്കോളുകൾ പരിഗണിക്കുന്നു; അതേസമയം, 2020-ലെ യുകെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിന് പുറത്തായി പതിവ് ഗ്യാസ്ട്രിക് അല്ലെങ്കിൽ ചെറുകുടൽ നിരീക്ഷണം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല (Monahan et al., 2020). ഹെലിക്കോബാക്ടർ പൈലോറി പരിശോധനയും അണുനശീകരണ ചികിത്സയും വേറിട്ടൊരു പ്രതിരോധ ചർച്ചയാണ്; എൻഡോസ്കോപ്പി അനാവശ്യമാണെന്നതിന്റെ തെളിവല്ല.
സെബേഷ്യസ് ചർമ്മവളർച്ചകൾ ഇതിന്റെ ഭാഗമായിരിക്കാം മ്യൂർ–ടോറെ ഫീനോടൈപ്പിന്റെ, ലിഞ്ചുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അവതരണമാണിത്; ഇത് ത്വക്രോഗവിദഗ്ധന്റെ വിലയിരുത്തലിന് കാരണമായേക്കാം. പാൻക്രിയാസ് പരിശോധന സാധാരണയായി തിരഞ്ഞെടുത്ത ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ളവർക്കായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു; പലപ്പോഴും ഇതിൽ പ്രസക്തമായ കുടുംബചരിത്രവും വിദഗ്ധരുടെ മേൽനോട്ടത്തിലുള്ള പരിപാടിയും ഉൾപ്പെടും. ബന്ധമില്ലാത്ത 10 വാർഷിക പരിശോധനകൾ ആവശ്യപ്പെടുന്നതിനുപകരം, നിങ്ങളുടെ ജീനിലും കുടുംബത്തിലും രേഖപ്പെടുത്തിയ അപകടസാധ്യത വർധിച്ചിട്ടുള്ള അധിക അവയവം ഏതാണെന്ന് ചോദിക്കുക.
ആസ്പിരിനോ പതിവ് രക്തപരിശോധനകളോ കാൻസർ തടയാൻ സഹായിക്കുമോ?
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിൽ ആസ്പിരിൻ വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാം, എന്നാൽ ഡോസും അനുയോജ്യതയും ഒരു ഡോക്ടർ വിലയിരുത്തേണ്ടതുണ്ട്. CAPP2-ൽ ക്രമരഹിതമായി നിയോഗിക്കപ്പെട്ട 861 പങ്കാളികൾക്ക് വരെ ദിവസേന 600 mg ആസ്പിരിൻ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലാസിബോ നൽകി; ദീർഘകാലത്ത് വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ ഗുണം കണ്ടെത്തി. പതിവ് രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കോ കൊളോനോസ്കോപ്പിക്കോ പകരമാകാനാവില്ല.
ദീർഘകാല ഫോളോ-അപ്പിൽ ആസ്പിരിൻ നൽകിയവരിൽ 427 പേരിൽ 40 പേർക്കും പ്ലാസിബോ നൽകിയവരിൽ 434 പേരിൽ 58 പേർക്കും വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ ഉണ്ടായതായി CAPP2 റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു; ഹസാർഡ് അനുപാതം 0.65 ആയിരുന്നു (Burn et al., 2020). ഗുണം ഉടനടിയല്ല, വൈകിയാണ് ഉണ്ടായത്. പരീക്ഷണത്തിലെ 600 mg ഡോസ് ആ രീതിയിലുള്ള ചികിത്സയ്ക്കുള്ള തെളിവാണ്; രക്തസ്രാവ സാധ്യതയും മറ്റു മരുന്നുകളും വിലയിരുത്താതെ ഉയർന്ന ഡോസ് ആസ്പിരിൻ തുടങ്ങാനുള്ള അനുമതിയല്ല.
ആസ്പിരിൻ ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ കുറഞ്ഞത് 3 സുരക്ഷാ ഘടകങ്ങൾ പരിഗണിക്കണം: മുമ്പുണ്ടായ ദഹനനാള രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ അൾസർ രോഗം, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം, അലർജി അല്ലെങ്കിൽ അസഹിഷ്ണുത. പ്രായോഗികമായി കുറഞ്ഞ ഡോസുള്ള രീതികളും ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്; എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് അനുയോജ്യമായ പരമാവധി ഡോസ് അവരുടെ ജീൻ പേരുകൊണ്ട് മാത്രം നിർണയിക്കാനാവില്ല. തിരഞ്ഞെടുത്ത ഡോസിന് പിന്നിലെ തെളിവുകൾ, ഉദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സാകാലം, ആമാശയ സംരക്ഷണത്തിനുള്ള തന്ത്രം എന്നിവ വിശദീകരിക്കാൻ മരുന്ന് നിർദേശിക്കുന്നയാളോട് ആവശ്യപ്പെടുക.
വിളർച്ച ഉണ്ടാകുന്നതിനു മുമ്പ് ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് ഉണ്ടാകാം; അടുത്തിടെ നടത്തിയ പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം ആശ്വാസകരമായിരുന്നാലും പരിശോധന ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഏകദേശം ഇതിൽ താഴെയുള്ള ഫെറിറ്റിൻ 15 ng/mL സങ്കീർണതകളില്ലാത്ത ഒരു മുതിർന്നയാളിൽ ഇരുമ്പ് ശേഖരം കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ടെന്നതിന് ശക്തമായ തെളിവാണ്; എന്നാൽ വീക്കം ഉണ്ടായാൽ ഫെറിറ്റിൻ അത്ര വിശ്വസനീയമാകണമെന്നില്ല. ഞങ്ങളുടെ കുറഞ്ഞ ഫെറിറ്റിൻ രോഗലക്ഷണ ഗൈഡ് ഇരുമ്പ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നത് അതിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകത ഇല്ലാതാക്കാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു.
പതിവ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഇരുമ്പ് പാനൽ ഫലങ്ങളിലെ പ്രവണതകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ Kantesti സഹായിക്കും; എന്നാൽ g/dL-ൽ അളക്കുന്ന സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിനോ ഒരു സാധാരണ ഫെറിറ്റിൻ ഫലമോ വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ ഇല്ലെന്ന് തെളിയിക്കുന്നില്ല. ഞങ്ങളുടെ ഇരുമ്പ് പരിശോധന ഫലം മനസ്സിലാക്കൽ ഇരുമ്പിന്റെ ശാരീരിക പ്രവർത്തനം മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രയോജനകരമാണ്; ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം നിർണയിക്കാൻ അല്ല. പോഷണവും വ്യായാമവും പൊതുവായ ആരോഗ്യത്തിന് സഹായകമാണ്; പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച രോഗകാരിയായ പൊരുത്തക്കേട്-നന്നാക്കൽ വകഭേദത്തെ ഒരു സപ്ലിമെന്റിനും ശരിയാക്കാനാവില്ല.
പോസിറ്റീവ് ഫലത്തിന് ശേഷം ബന്ധുക്കൾ എന്തുചെയ്യണം?
ലിഞ്ചുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹെറ്ററോസൈഗസ് രോഗകാരി വകഭേദമുള്ള ഒരാളുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ആ വകഭേദം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്, ലിംഗഭേദമില്ലാതെ. പ്രായപൂർത്തിയായ ബന്ധുക്കൾക്ക് വാഗ്ദാനം ചെയ്യണം ലക്ഷ്യമിട്ട കാസ്കേഡ് പരിശോധന അനുയോജ്യമായപ്പോൾ, ഓരോ ബന്ധുവിനും വിപുലമായ പാനൽ പരിശോധന വേണമെന്ന് കരുതുന്നതിനുപകരം, കൃത്യമായ കുടുംബപരമായ വേരിയന്റ് ഉപയോഗിച്ച്.
50% എന്ന സാധ്യത ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിനും സ്വതന്ത്രമായി ബാധകമാണ്; ഒരു പ്രത്യേക കുടുംബത്തിലെ കുട്ടികളിൽ കൃത്യമായി പകുതിക്ക് വേരിയന്റ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്നല്ല അതിന്റെ അർത്ഥം. ഒരു സഹോദരന്റെ സാധ്യത കുടുംബഘടനയെയും ഏത് രക്ഷിതാവിനാണ് വേരിയന്റ് ഉള്ളതെന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരേ രക്ഷിതാവിന് വേരിയന്റ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ സഹോദരനും പൊതുവെ 50% സാധ്യതയുണ്ട്; ഒരു സഹോദരനിൽ വേരിയന്റ് പുതുതായി ഉണ്ടായതാണെങ്കിൽ കണക്കുകൂട്ടൽ മാറും.
A കുടുംബത്തിനുള്ള കത്ത് ജീൻ, കൃത്യമായ വേരിയന്റ്, ലബോറട്ടറി വർഗ്ഗീകരണം, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിലേക്കുള്ള മാർഗം എന്നിവ വ്യക്തമാക്കണം. ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതകശാസ്ത്ര റിപ്പോർട്ട് പങ്കിടുന്നത്, തെറ്റായ ലക്ഷ്യത്തിനായി ഒരു ബന്ധുവിനെ പരിശോധിക്കുന്നത് തടയാം. ഞങ്ങളുടെ സുരക്ഷിതമായ കുടുംബ ഫലം പങ്കിടൽ സമ്മതത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രവർത്തനരീതികൾ വിവരിക്കുന്നു; എന്നാൽ ഒരു റിപ്പോർട്ട് അയയ്ക്കുന്നത് മറ്റൊരാൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് സമ്മതിക്കുന്നതിന് തുല്യമല്ല.
പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പ്രവചനപരിശോധന സാധാരണയായി മാറ്റിവയ്ക്കുന്നു, കാരണം സാധാരണ ലിഞ്ച് നിരീക്ഷണം പൊതുവെ പിന്നീടാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്; കുടുംബത്തിൽ അസാധാരണമായി ചെറുപ്പത്തിൽ ഉണ്ടായ കാൻസറുകൾ ഈ ചർച്ചയെ മാറ്റിയേക്കാം. ഒരേ മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളെയും ബാധിക്കുന്ന രണ്ട് രോഗകാരക വേരിയന്റുകൾ ജന്മനാ മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക്, കാരണമാകാം; കുട്ടിക്കാലത്തെ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുള്ള വ്യത്യസ്തമായ ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. പ്രത്യുത്പാദന പങ്കാളികളായ ഇരുവർക്കും ഒരേ ജീനിൽ രോഗകാരക വേരിയന്റുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിനും ആ ദ്വയല്ലീലിക് അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള 25% സാധ്യതയുണ്ട്.
Kantesti-യുടെ കുടുംബാരോഗ്യ ചരിത്ര സവിശേഷതകൾ ആരോഗ്യവിവരങ്ങൾ ക്രമീകരിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം; എന്നാൽ പരിശോധന നടത്താത്ത ഒരു ബന്ധുവിന് വേരിയന്റ് ഉണ്ടെന്ന് അവയ്ക്ക് നിഗമനം ചെയ്യാനാവില്ല. ഞങ്ങളുടെ മൾട്ടിജെനറേഷണൽ സമ്മത മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം ഒരാളുടെ ഫലം മറ്റൊരാളുടെ രേഖയിൽ രോഗനിർണയമായി സ്വയമേവ ചേർക്കരുത് എന്നതിന്റെ കാരണം വിശദീകരിക്കുന്നു. പരിശോധന നടത്തണമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ ബന്ധുക്കൾക്ക് സമയം ആവശ്യമായേക്കാം; പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മുൻകരുതലിനെ കാൻസർ അനിവാര്യമായും വരുമെന്ന രീതിയിൽ അവതരിപ്പിക്കാതെ കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകുക.
നിങ്ങളുടെ അടുത്ത നടപടികളും പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ഗവേഷണത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയും
അടുത്ത ഘട്ടം ഫലത്തെ 3 രേഖകളുമായിഒത്തുനോക്കുന്നതാണ്: യഥാർത്ഥ ജനിതകശാസ്ത്ര റിപ്പോർട്ട്, പ്രസക്തമായ ട്യൂമർ പരിശോധന, സ്ഥിരീകരിച്ച കുടുംബാരോഗ്യ ചരിത്രം. തുടർന്ന്, ഏത് ശുപാർശകളാണ് രോഗകാരക വേരിയന്റിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതെന്നും ഏവ വ്യക്തിപരമായോ കുടുംബപരമായോ ഉള്ള ചരിത്രത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതെന്നും വ്യക്തമാക്കുന്ന രേഖാമൂലമുള്ള നിരീക്ഷണ പദ്ധതി നേടുക.
തുടർപരിചരണ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിൽ 5 ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക: ഇതു ജർമ്ലൈൻ പരിശോധനയാണോ, ട്യൂമർ-മാത്രം പരിശോധനയാണോ? കൃത്യമായ വർഗ്ഗീകരണം എന്താണ്? കുടുംബപരമായ വേരിയന്റ് ഒഴിവാക്കിയിട്ടുണ്ടോ? കൂടുതൽ ട്യൂമർ വിശകലനം ഇപ്പോഴും ആവശ്യമാണോ? ബന്ധുക്കൾ എന്തുചെയ്യണം? 'പതിവ് പരിശോധനകൾ' എന്നതിനുപകരം നിരീക്ഷണത്തിന് കൃത്യമായ തീയതികൾ ആവശ്യപ്പെടുക; ജനിതകശാസ്ത്രം, ഗാസ്ട്രോഎന്ററോളജി, ഓങ്കോളജി സേവനങ്ങൾ എല്ലാം ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പദ്ധതിയുടെ ഉത്തരവാദിത്തം ആർക്കാണെന്ന് വ്യക്തമാക്കുക.
കാന്റേസ്റ്റി ഒരു AI-ശക്തിയുള്ള രക്തപരിശോധന വിശകലന ഉപകരണം പതിവ് ലബോറട്ടറി റിപ്പോർട്ടുകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കാവുന്നതാണ്; എന്നാൽ ലിഞ്ചുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 5 ജീനുകളിൽ ഏതെങ്കിലും സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന സേവനമല്ല ഇത്. ഞങ്ങളുടെ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള AI-യുടെ പരിധികൾ യഥാർത്ഥ ഉറവിടത്തിൽ നിന്നുള്ള സ്ഥിരീകരണവും ചികിത്സകന്റെ അവലോകനവും പ്രധാനമാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു. സ്വയമേവ സൃഷ്ടിച്ച സംഗ്രഹം ലബോറട്ടറിയുടെ VUS വർഗ്ഗീകരണത്തെ മറികടക്കാനോ വിദഗ്ധന്റെ നിരീക്ഷണ ഇടവേള മാറ്റാനോ അനുവദിക്കരുത്.
താഴെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന 2 Zenodo പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ പതിവ് ഇരുമ്പ്, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ചുള്ള പശ്ചാത്തല വിവരങ്ങളാണ്; ഇവയിൽ ഒന്നും ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമല്ല. ഇവ കോഗുലേഷൻ പരിശോധനാ ഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാന മാർഗ്ഗദർശി മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ചകളിൽ ലബോറട്ടറി പദാവലി വ്യക്തമാക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം; എന്നാൽ സെക്കൻഡുകളിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയ സാധാരണ aPTT ആസ്പിരിൻ സുരക്ഷിതമാണെന്ന് സ്ഥാപിക്കുകയോ ദഹനനാളത്തിലെ രക്തസ്രാവസാധ്യത തള്ളിക്കളയുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.
അടുത്ത നിരീക്ഷണ പരിശോധനയ്ക്ക് 1 വർഷം ബാക്കിയുണ്ടെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് രോഗനിർണയ വിലയിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്. തുടർച്ചയായ മലാശയ രക്തസ്രാവം, വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത ഇരുമ്പുകുറവ്, മൂത്രത്തിൽ കാണാവുന്ന രക്തം, അല്ലെങ്കിൽ ആർത്തവവിരാമാനന്തര രക്തസ്രാവം എന്നിവ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതാ ഫലം നെഗറ്റീവായതിനാൽ അവഗണിക്കരുത്. ബോധക്ഷയത്തോടുകൂടിയ കനത്ത രക്തസ്രാവം, കഠിനമായ വയറുവേദന, അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണത്തോടുകൂടിയ കറുത്ത ടാർപോലുള്ള മലം എന്നിവയ്ക്ക് ജനിതക വ്യക്തതയ്ക്കായി കാത്തിരിക്കുന്നതിനുപകരം അടിയന്തര വൈദ്യസഹായം തേടണം.
സാധാരണയായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ജനിതക പരിശോധനയിൽ പോസിറ്റീവ് ആയാൽ എനിക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെന്നാണോ അർത്ഥം?
പോസിറ്റീവ് ജർമ്ലൈൻ ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം പരിശോധന നിലവിലുള്ള ക്യാൻസറെയല്ല, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ക്യാൻസർ സാധ്യതയെയാണ് തിരിച്ചറിയുന്നത്. സാധാരണയായി, ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിനെ ബാധിക്കുന്ന രോഗകാരകമോ രോഗകാരകമാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതോ ആയ വകഭേദമാണ് ഫലം തിരിച്ചറിയുന്നത്. ജീൻ, പ്രായം, അവയവം, കുടുംബചരിത്രം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ക്യാൻസർ സാധ്യത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു; അതിനാൽ പോസിറ്റീവ് ഫലം ക്യാൻസർ വരുന്നത് ഉറപ്പാണെന്ന് പ്രവചിക്കുന്നില്ല. ജനിതക കൗൺസിലിംഗും ജീൻ-നിർദ്ദിഷ്ട നിരീക്ഷണ പദ്ധതിയുമാണ് ഉചിതമായ അടുത്ത നടപടി; ക്യാൻസർ ചികിത്സ ആവശ്യമാണെന്ന് കരുതുന്നതല്ല.
നെഗറ്റീവ് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാനാകുമോ?
കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം സ്ഥിരീകരിച്ച കൃത്യമായ രോഗകാരക വേരിയന്റിനെ ഒഴിവാക്കുമ്പോഴാണ് നെഗറ്റീവ് പരിശോധനാഫലം ഏറ്റവും നിർണായകമാകുന്നത്. നെഗറ്റീവ് ഫലത്തിന് പ്രധാനമായും 2 സാഹചര്യങ്ങളുണ്ട്: ആ കുടുംബപരമായ വേരിയന്റിനുള്ള യഥാർത്ഥ നെഗറ്റീവ് ഫലം, കുടുംബത്തിലെ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമായിരിക്കുമ്പോഴുള്ള വിവരമൊന്നും നൽകാത്ത നെഗറ്റീവ് ഫലം. ഒരു നെഗറ്റീവ് പാനൽ, അതിന്റെ വിശകലനപരമായ പരിധിക്കു പുറത്തുള്ള സംവിധാനങ്ങളെയോ ശക്തമായ കാൻസർ ചരിത്രത്തിന് പിന്നിലുള്ള മറ്റൊരു വിശദീകരണത്തെയോ ഒഴിവാക്കിയെന്ന് ഉറപ്പാക്കണമെന്നില്ല. അതിനാൽ പരിശോധനകൾ സംബന്ധിച്ച തീരുമാനം റിപ്പോർട്ട്, വ്യക്തിപരമായ ചരിത്രം, കുടുംബവൃക്ഷം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള ജനിതകശാസ്ത്ര സംഘത്തിന്റെ വ്യാഖ്യാനത്തെ പിന്തുടരണം.
MSH6 മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നതിന്റെ അർത്ഥമെന്താണ്?
കോൺസ്റ്റിറ്റ്യൂഷണൽ DNA-യിലെ രോഗകാരിയായതോ രോഗകാരിയാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതോ ആയ MSH6 വേരിയന്റ് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു; എന്നാൽ MSH6 VUS അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നില്ല. ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിനായി സാധാരണയായി വിലയിരുത്തുന്ന 4 മിസ്മാച്ച്-റിപ്പയർ പ്രോട്ടീൻ ജീനുകളിൽ ഒന്നാണ് MSH6. MLH1- അല്ലെങ്കിൽ MSH2-അനുബന്ധ രോഗത്തേക്കാൾ MSH6-അനുബന്ധ ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിൽ വൻകുടൽ-മലാശയ കാൻസർ പലപ്പോഴും പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു; എന്നാൽ എൻഡോമെട്രിയൽ അപകടസാധ്യതയ്ക്കും പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധ നൽകേണ്ടതുണ്ട്. കാൻസർ കലയിൽ മാത്രം കണ്ടെത്തിയ ഒരു മാറ്റത്തെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതെന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് കൂടുതൽ വിലയിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്.
MSI-high എന്നത് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന് തുല്യമാണോ?
MSI-high പരിശോധന നടത്തിയ കാൻസറിലെ ആവർത്തന DNA-യിലെ അസ്ഥിരതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു; ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന് തുല്യമല്ല. 4 പ്രോട്ടീനുകൾക്കായുള്ള ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രിയും ട്യൂമർ സ്ക്രീനിങ്ങിന് ഉപയോഗിക്കാം: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന മെഥിലേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ആർജിത മാറ്റങ്ങൾ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച രോഗകാരക വകഭേദമില്ലാതെയും, അസാധാരണമായ മിസ്മാച്ച് റിപ്പയർ ഉണ്ടാക്കാം. ബന്ധുക്കളെ സംബന്ധിച്ച് ഈ കണ്ടെത്തലിന്റെ അർത്ഥമെന്താണെന്ന് ജർമ്ലൈൻ വിലയിരുത്തലും, സൂചിപ്പിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, അധിക ട്യൂമർ പരിശോധനയും വ്യക്തമാക്കുന്നു.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം VUS-നായി ബന്ധുക്കളെ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാക്കണോ?
ബന്ധുക്കളെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ നിരീക്ഷണം നിർത്താമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കുന്ന പ്രവചനപരിശോധനയ്ക്ക് ലിഞ്ചുമായി ബന്ധപ്പെട്ട VUS സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കരുത്. VUS എന്നത് 5 സാധാരണ വേരിയന്റ് വർഗ്ഗീകരണ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്; അത് രോഗകാരകത്വം സ്ഥാപിക്കുന്നില്ല. തെളിവുകൾ ശേഖരിക്കുന്നതിനായി ജനിതക ലബോറട്ടറി ചിലപ്പോൾ തിരഞ്ഞെടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് പരിശോധന അഭ്യർത്ഥിച്ചേക്കാം; എന്നാൽ അത് രോഗനിർണയത്തിനായുള്ള കാസ്കേഡ് പരിശോധനയിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ഉദ്ദേശ്യമാണ്. വേരിയന്റ് അനിശ്ചിതമായി തുടരുമ്പോൾ ബന്ധുക്കളുടെ നിരീക്ഷണം അവരുടെ വ്യക്തിപരവും കുടുംബപരവുമായ ചരിത്രങ്ങളെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കണം.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് എത്ര ഇടവിട്ട് കൊളോനോസ്കോപ്പി ആവശ്യമാണ്?
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിൽ കൊളോനോസ്കോപ്പി ഇടവേളകൾ ജീൻ, പരിശോധനയിലെ കണ്ടെത്തലുകൾ, കുടുംബചരിത്രം, പ്രാദേശിക മാർഗനിർദേശം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. 2020-ലെ യുകെ പാരമ്പര്യ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ മാർഗനിർദേശം, MLH1/MSH2 ഉള്ളവർക്ക് 25 വയസ്സിലും MSH6/PMS2 ഉള്ളവർക്ക് 35 വയസ്സിലും ആരംഭിച്ച് പൊതുവെ ഓരോ 2 വർഷത്തിലും കൊളോനോസ്കോപ്പി നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. യുഎസിലെ പരിശോധനാ ക്രമങ്ങൾ സാധാരണയായി 1 മുതൽ 3 വർഷം വരെയുള്ള ഇടവേളകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്; MSH6/PMS2-നെ അപേക്ഷിച്ച് MLH1/MSH2 ഉള്ളവർക്ക് ആരംഭപ്രായം കുറവായിരിക്കും. FIT അല്ലെങ്കിൽ FOBT നെഗറ്റീവ് ആയിരിക്കുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന കൊളോനോസ്കോപ്പി ക്രമത്തിന് പകരമാകില്ല.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം പരിശോധന പോസിറ്റീവായാൽ ഞാൻ ആസ്പിരിൻ കഴിക്കാൻ തുടങ്ങണോ?
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഫലം പോസിറ്റീവാണെന്ന കാരണത്താൽ മാത്രം, ഗുണങ്ങളെയും ദോഷങ്ങളെയും കുറിച്ച് ഒരു ക്ലിനീഷ്യനുമായി ചർച്ച ചെയ്യാതെ ആസ്പിരിൻ ആരംഭിക്കരുത്. CAPP2-ൽ 861 പങ്കാളികൾക്ക് ദിവസേന 600 mg പരീക്ഷിക്കുകയും ദീർഘകാലത്ത് വൈകിയുണ്ടാകുന്ന കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ പ്രതിരോധഗുണം തെളിയിക്കുകയും ചെയ്തു; എന്നാൽ ആ ഡോസ് എല്ലാവർക്കുമുള്ള മരുന്നുനിർദേശമല്ല. മുമ്പുണ്ടായിട്ടുള്ള ഗാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ രക്തസ്രാവം, അൾസർ രോഗം, ആന്റികോയാഗുലന്റുകൾ, അസഹിഷ്ണുത എന്നിവ തീരുമാനത്തെ മാറ്റാം. കൊളോനോസ്കോപ്പിക്ക് പകരമല്ല ആസ്പിരിൻ എന്നതിനാൽ, നിരീക്ഷണത്തോടൊപ്പം തിരഞ്ഞെടുത്ത ഡോസും കാലയളവും രേഖപ്പെടുത്തണം.
നിങ്ങളുടെ രക്ത പരിശോധന ഫലം എങ്ങനെ വായിക്കാം
നിങ്ങളുടെ ലാബ് റിപ്പോർട്ട് അപ്‌ലോഡ് ചെയ്യൂ; Kantesti-യുടെ AI ഓരോ ബയോമാർക്കറും നിമിഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലളിതമായ ഭാഷയിൽ വിശദീകരിക്കും. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 2 ദശലക്ഷത്തിലധികം ആളുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
അവലംബം
- ക്ലൈൻ, ടി., മിച്ചൽ, എസ്., & വെബർ, എച്ച്. (2026). ഇരുമ്പ് പരിശോധനകളിലേക്കുള്ള വഴികാട്ടി: TIBC, ഇരുമ്പ് സാച്ചുറേഷൻ, ബന്ധന ശേഷി. Kantesti AI മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം. ഡി.ഒ.ഐ.
- ക്ലൈൻ, ടി., മിച്ചൽ, എസ്., & വെബർ, എച്ച്. (2026). aPTT സാധാരണ പരിധി: D-Dimer, Protein C രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ മാർഗ്ഗദർശിക. Kantesti AI മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം. ഡി.ഒ.ഐ.
- Monahan KJ et al. (2020). ബ്രിട്ടീഷ് സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഗാസ്ട്രോഎൻററോളജി (BSG)/അസോസിയേഷൻ ഓഫ് കൊളോപ്രോക്ടോളജി ഓഫ് ഗ്രേറ്റ് ബ്രിട്ടൻ ആൻഡ് അയർലൻഡ് (ACPGBI)/യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡം കാൻസർ ജെനറ്റിക്സ് ഗ്രൂപ്പ് (UKCGG) തയ്യാറാക്കിയ പാരമ്പര്യ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ. Gut. ഡി.ഒ.ഐ.
- റിച്ചാർഡ്സ് എസ് തുടങ്ങിയവർ (2015). സീക്വൻസ് വകഭേദങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനത്തിനുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങളും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളും: അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് ആൻഡ് ജീനോമിക്സിന്റെയും അസോസിയേഷൻ ഫോർ മോളിക്യുലർ പാത്തോളജിയുടെയും സംയുക്ത സമവായ ശുപാർശ. ജനറ്റിക്സ് ഇൻ മെഡിസിൻ. ഡി.ഒ.ഐ.
- Burn J et al. (2020). പാരമ്പര്യ കൊളോറെക്ടൽ കാൻസറിൽ (ലിൻച്ച് സിൻഡ്രോം) ആസ്പിരിൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള കാൻസർ പ്രതിരോധം, CAPP2 പഠനത്തിലെ 10 വർഷത്തെ ഫോളോ-അപ്പും രജിസ്ട്രി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള 20 വർഷത്തെ ഡാറ്റയും: ഇരട്ട-അന്ധ, റാൻഡമൈസ്ഡ്, പ്ലാസിബോ-നിയന്ത്രിത പരീക്ഷണം. ദ ലാൻസെറ്റ്. ഡി.ഒ.ഐ.
- 2മി+വിശകലനം ചെയ്ത പരിശോധനകൾ
- 127+രാജ്യങ്ങൾ
- 100+ഭാഷകൾ
മെഡിക്കൽ സംഘത്തെക്കുറിച്ച്
E-E-A-T വിശ്വാസ സൂചനകൾ
അനുഭവം
ലാബ് ഫലം വ്യാഖ്യാനിക്കുന്ന പ്രവാഹങ്ങളുടെ വൈദ്യനേതൃത്വത്തിലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ അവലോകനം.
വൈദഗ്ദ്ധ്യം
ക്ലിനിക്കൽ സാഹചര്യത്തിൽ ബയോമാർക്കറുകൾ എങ്ങനെ പെരുമാറുന്നു എന്നതിൽ ലബോറട്ടറി മെഡിസിൻ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.
ആധികാരികത
ഡോ. തോമസ് ക്ലൈൻ മെഡിക്കൽ അവലോകനം നടത്തി; ഡോ. സാറാ മിച്ചലിന്റെയും പ്രൊഫ. ഡോ. ഹാൻസ് വെബറിന്റെയും സംഭാവനകളോടെ.
വിശ്വാസ്യത
അലാറം കുറയ്ക്കാൻ വ്യക്തമായ തുടർനടപടി മാർഗങ്ങളോടെയുള്ള തെളിവാധിഷ്ഠിത വ്യാഖ്യാനം.
മെഡിക്കൽ നിരാകരണ അറിയിപ്പ്
ഈ ലേഖനം വിദ്യാഭ്യാസ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി മാത്രമാണ്; ഇത് മെഡിക്കൽ ഉപദേശം എന്ന നിലയിൽ കണക്കാക്കരുത്. രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾക്കും വേണ്ടി എപ്പോഴും യോഗ്യതയുള്ള ആരോഗ്യപരിചരണ വിദഗ്ധനെ സമീപിക്കുക.
പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത് · എഡിറ്റോറിയൽ സംഘവുമായി ബന്ധപ്പെടുക
Kantesti Ltd പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്, ഇംഗ്ലണ്ടിലും വെയിൽസിലും രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിരിക്കുന്നു, കമ്പനി നമ്പർ. 17090423, ലണ്ടൻ, യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡം.
