వంశపారంపర్య ప్రమాద పరీక్షలో సానుకూల ఫలితం అంటే క్యాన్సర్ వచ్చే జన్యుపరమైన ప్రవర్తత ఉందని—క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అని కాదు. ప్రతికూల ఫలితం ఏది పరీక్షించారనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది; అనిశ్చిత వేరియంట్ ఆధారంగా చికిత్సను నిర్ణయించకూడదు; ట్యూమర్ MSI, మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ స్క్రీనింగ్‌లు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానమిస్తాయి.
ముఖ్యాంశాలు
- సానుకూల జెర్మ్లైన్ ఫలితం అంటే లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధమున్న వ్యాధికారక లేదా వ్యాధికారకమయ్యే అవకాశం ఉన్న వేరియంట్ గుర్తించబడిందని; క్యాన్సర్ ఉందని దీని అర్థం కాదు.
- ప్రధాన జన్యు ప్యానెల్ సాధారణంగా MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 మరియు సంబంధిత EPCAM డిలీషన్‌లను కలిగి ఉంటుంది—5 జన్యువులు, కానీ పరస్పరం మార్చి చూడదగిన 5 ప్రమాద ప్రొఫైళ్లు కావు.
- నిజమైన ప్రతికూల ఫలితం అంటే తెలిసిన కుటుంబ వ్యాధికారక వేరియంట్ను ప్రయోగశాల మినహాయించిందని; కుటుంబ వేరియంట్ను గుర్తించకుండా చేసిన ప్రతికూల ప్యానెల్ ఫలితం ఇప్పటికీ స్పష్టమైన సమాచారం ఇవ్వకపోవచ్చు.
- అనిశ్చిత వేరియంట్ అంటే అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత కలిగిన వేరియంట్, లేదా VUS; ఈ వర్గీకరణ సానుకూల లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కాదు.
- కణితి స్క్రీనింగ్ MSI పరీక్ష లేదా 4 మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ప్రోటీన్ల కోసం ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీని ఉపయోగిస్తుంది; కణితి పరీక్షలో అసాధారణ ఫలితం రావడం వారసత్వంగా వచ్చిన వేరియంట్ను నిరూపించదు.
- కొలొనోస్కోపీ ప్రణాళిక జన్యువు ఆధారంగా మారుతుంది: 2020 UK వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ మార్గదర్శకం MLH1/MSH2 కోసం 25 ఏళ్ల వయస్సులో, MSH6/PMS2 కోసం 35 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభించి, సాధారణంగా ప్రతి 2 సంవత్సరాలకు ఒకసారి చేయాలని సిఫార్సు చేస్తుంది.
- కుటుంబ వారసత్వం హెటెరోజైగస్ లించ్-సంబంధిత పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ప్రతి బిడ్డకు ఆ వేరియంట్ వారసత్వంగా వచ్చే 50% అవకాశం ఉంటుంది.
- ఆస్పిరిన్‌తో నివారణ వ్యక్తిగత భద్రతపై చర్చ అవసరం: CAPP2 రోజుకు 600 mg మోతాదును పరీక్షించింది, కానీ ఆ పరీక్షలో ఉపయోగించిన మోతాదు స్వీయ చికిత్సకు సిఫార్సు కాదు.
లించ్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష ఫలితాల అసలు అర్థం ఏమిటి?
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు పరీక్ష వారసత్వంగా వచ్చిన ముందస్తు ప్రవృత్తిని గుర్తిస్తుంది; ప్రస్తుతం మీకు క్యాన్సర్ ఉందో లేదో గుర్తించదు. పాథోజెనిక్ లేదా పాథోజెనిక్ అయ్యే అవకాశం ఉన్న జర్మ్లైన్ వేరియంట్ లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది; ప్రతికూల ఫలితానికి 2 వేర్వేరు అర్థాలు ఉంటాయి, అలాగే అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత కలిగిన వేరియంట్ వారసత్వ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించదు.
“ పాజిటివ్ దాని నమూనాను జతచేయాలి. జర్మ్లైన్ పరీక్షలో సానుకూల ఫలితం సాధారణంగా రక్తం లేదా లాలాజలం వంటి రాజ్యాంగ నమూనా నుంచి పొందిన DNAకు సంబంధించినది; కణితి స్క్రీనింగ్లో సానుకూల ఫలితం ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్ లక్షణాలకు సంబంధించినది. ఇవి 2 వేర్వేరు ఫలితాలు; సాధారణంగా మొదటిది మాత్రమే బంధువుల్లో ముందస్తు అంచనా పరీక్షకు సంబంధితమైన వారసత్వ ముందస్తు ప్రవృత్తిని నిర్ధారిస్తుంది.
ఒక నివేదికలో 5 వర్గీకరణ పదాలు ఉండవచ్చు: పాథోజెనిక్, పాథోజెనిక్ అయ్యే అవకాశం ఉన్నది, అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత కలిగినది, నిరపాయకరంగా ఉండే అవకాశం ఉన్నది, నిరపాయకరమైనది. ప్రయోగశాలలు కొన్నిసార్లు వీటిని సానుకూలం, అనిశ్చితం లేదా ప్రతికూలం అని సంక్షిప్తీకరిస్తాయి; దాంతో అనిశ్చిత ఫలితం మరియు చర్య తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేని ఫలితం మధ్య తేడా మరుగునపడవచ్చు. పోర్టల్‌లోని రంగు స్థితి సూచికను మాత్రమే కాకుండా, వేరియంట్ వర్గీకరణ పంక్తిని చదవండి.
ఉదాహరణకు, క్యాన్సర్ లేని 2 తోబుట్టువులను ఊహించండి: ఒకరికి కుటుంబంలోని పాథోజెనిక్ MSH2 వేరియంట్ ఉంది, మరొకరికి ప్రత్యేకంగా ఆ వేరియంట్ కోసం పరీక్ష చేసినప్పుడు ప్రతికూల ఫలితం వచ్చింది. మొదటి వ్యక్తికి నివారణ ప్రణాళిక అవసరం; రెండవ వ్యక్తికి సాధారణంగా ఆ కుటుంబ వేరియంట్కు సంబంధించి లించ్-నిర్దిష్ట పర్యవేక్షణ అవసరం లేదు. ఈ ఫలితాల్లో ఏ ఒక్కటీ, దానంతట అదే, ప్రస్తుతం ఏ తోబుట్టువుకైనా పాలిప్ ఉందో లేదో తెలియజేయదు.
కాంటెస్టి అనేది ఒక AI రక్త పరీక్ష విశ్లేషణకారి సాధారణ ప్రయోగశాల ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది, కానీ పూర్తి రక్త లెక్కింపు సాధారణంగా ఉన్నా, లించ్తో సంబంధం ఉన్న 5 ప్రధాన జన్యువుల్లో దేనినీ తోసిపుచ్చలేం. మా సంస్థ మరియు క్లినికల్ పరిధి రోగనిర్ధారణ జన్యుశాస్త్ర ప్రయోగశాలకు భిన్నమైనవి: వంశపారంపర్య ప్రమాదానికి సంబంధించిన నిర్ణయాలకు అసలు నివేదిక మరియు అర్హత కలిగిన వైద్యపరమైన వివరణ అవసరం.
జెర్మ్లైన్ పరీక్ష, MSI, మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ స్క్రీనింగ్ వేర్వేరు
జర్మ్లైన్ పరీక్ష రాజ్యాంగ DNAలో లించ్-సంబంధిత వేరియంట్ ఉందో లేదో పరిశీలిస్తుంది, కాగా MSI మరియు మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ క్యాన్సర్ కణజాలాన్ని పరిశీలిస్తాయి. ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ 4 ప్రోటీన్లను అంచనా వేస్తుంది; MSI పునరావృతమయ్యే DNA క్రమాల్లో అస్థిరతను కొలుస్తుంది. ఈ రెండు కణితి స్క్రీనింగ్ పద్ధతుల్లో ఏదీ ఒక్కటే లించ్ సిండ్రోమ్ను నిరూపించదు.
మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీని సాధారణంగా ఇలా సంక్షిప్తం చేస్తారు IHC, MLH1, PMS2, MSH2 మరియు MSH6 ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణను పరిశీలిస్తుంది. 1 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రోటీన్లు కనిపించకపోవడం రిపేర్ లోపాన్ని సూచించవచ్చు, కానీ క్యాన్సర్ కాని కణాలు సరైన అంతర్గత స్టెయినింగ్ నియంత్రణలను అందిస్తున్నాయని పాథాలజిస్ట్ నిర్ధారించాలి. నియంత్రణలు విఫలమైతే, కనిపించని ప్రోటీన్ నిజంగా అసాధారణంగా ఉన్నదని కాకుండా, దాని అర్థాన్ని నిర్ధారించలేనిదిగా చేయవచ్చు.
ఒక MSI-high ఫలితం అంటే పరీక్షించిన క్యాన్సర్‌లో గణనీయమైన మైక్రోశాటిలైట్ అస్థిరత్వం ఉందని అర్థం. కొన్ని పరీక్షల్లో 5 మార్కర్లను ఉపయోగిస్తారు; సీక్వెన్సింగ్ ఆధారిత పద్ధతులు మరెన్నో ప్రాంతాలను అంచనా వేస్తాయి; వాటి కట్‌ఆఫ్‌లు పరీక్షా పద్ధతిని బట్టి ఉంటాయి. MSI శాతం అంటే మీరు లించ్ సిండ్రోమ్ను వారసత్వంగా పొందే అవకాశ శాతం కాదు; ఈ తేడా దీనికీ వర్తిస్తుంది గుణాత్మక మరియు పరిమాణాత్మక ఫలితాలు.
రక్తం ఆధారిత జెర్మ్లైన్ పరీక్ష, ప్రత్యేకంగా వేరే పరీక్షను ఆదేశించనంతవరకు, ప్రసరణలోని క్యాన్సర్ DNAను కొలవదు. సాధారణంగా తెల్ల రక్తకణాల నుంచి రాజ్యాంగ DNAను పొందుతారు; అనేక జన్యు పరీక్షలకు అనువైన కణాలు లాలాజలంలో ఉంటాయి. అల్లోజెనిక్ స్టెమ్-సెల్ మార్పిడి తర్వాత, దాత నుంచి వచ్చిన DNA ఫలితాల వ్యాఖ్యానాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి ఈ 2 నమూనా రకాలు సమస్యాత్మకం కావచ్చు.
క్యాన్సర్ కణజాలంలో వారసత్వంగా వచ్చిన వేరియంట్లు, ఆ క్యాన్సర్‌లో మాత్రమే ఏర్పడిన మార్పులు రెండూ ఉండవచ్చు. జతచేసిన ట్యూమర్–నార్మల్ సీక్వెన్సింగ్ ఈ అవకాశాలను వేరు చేయడంలో సహాయపడటానికి 2 నమూనాలను పోలుస్తుంది; అయినప్పటికీ, వ్యాఖ్యానం పరీక్షా పరిధి మరియు నాణ్యతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ నివేదిక రాజ్యాంగ సంబంధిత గుర్తింపును, కణజాలానికి మాత్రమే పరిమితమైన గుర్తింపును, లేదా ప్రత్యేక జెర్మ్లైన్ పరీక్ష అవసరమయ్యే పరిష్కారం కాని అవకాశాన్ని వివరిస్తుందా అని అడగండి.
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు ప్యానెల్‌లో ఏమేమి ఉండాలి?
A లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు ప్యానెల్ సాధారణంగా MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 మరియు సంబంధిత EPCAM తొలగింపులను కలిగి ఉంటుంది. తగిన సందర్భాల్లో, పరీక్ష చిన్న సీక్వెన్స్ మార్పులతో పాటు పెద్ద తొలగింపులు లేదా ద్విగుణీకరణలను కూడా అంచనా వేయాలి; 5 జన్యువుల పేర్ల జాబితా మాత్రమే విశ్లేషణాత్మక పరిధి పూర్తిగా ఉందని నిర్ధారించదు.
IHC ద్వారా సాధారణంగా అంచనా వేసే 4 మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ప్రోటీన్లను MLH1, MSH2, MSH6 మరియు PMS2 సంకేతీకరిస్తాయి. EPCAM భిన్నమైనది: దాని చివరికి సమీపంలోని కొన్ని తొలగింపులు పక్కనే ఉన్న MSH2 జన్యువు వ్యక్తీకరణను అణచివేయగలవు. అందువల్ల EPCAM గుర్తింపులో తొలగింపు యొక్క ఖచ్చితమైన సరిహద్దులను పరిశీలించాలి; EPCAMలోని ప్రతి మార్పూ లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కాదు.
రెండు సాంకేతిక పరిమితుల గురించి స్పష్టంగా అడగాలి: కాపీ-సంఖ్య మార్పులు మరియు సీక్వెన్స్ చేయడానికి కష్టమైన ప్రాంతాలు. PMS2కు దగ్గరి సంబంధం ఉన్న ఒక సూడోజీన్ ఉండటంతో కొన్ని విశ్లేషణలు క్లిష్టమవుతాయి; కాబట్టి నిపుణుల పద్ధతులు అవసరం కావచ్చు. కాపీల సంఖ్య, సీక్వెన్స్ గుర్తింపులు ఒకదానికొకటి మార్చి వాడదగినవి కావనే విస్తృతమైన విషయాన్ని మా కాపీ-సంఖ్య స్క్రీనింగ్ గైడ్, వివరిస్తుంది; అయితే SMA మరియు లించ్ సిండ్రోమ్‌ల వారసత్వ విధానాలు వేర్వేరు.
విస్తృతమైన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్ 20, 50 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులను పరిశీలించవచ్చు; ఎందుకంటే కుటుంబ చరిత్రల్లోని పోలికలు మరో సిండ్రోమ్ను సూచించవచ్చు. మరిన్ని జన్యువులను పరీక్షిస్తే, అనిశ్చిత ఫలితాలు మరియు అసలు ఆందోళనకు సంబంధం లేని అనుకోని ప్రమాదాలు ఎక్కువగా కనిపించవచ్చు. పరీక్షకు ముందు, అదనపు ఫలితాల్లో ఏవి నిఘా విధానాన్ని మార్చగలవో, ఫలితాలు అందే ముందు వాటి ప్రభావాల గురించి చర్చించగలరా అని అడగండి.
నెగటివ్ సీక్వెన్సింగ్ ఫలితం, వారసత్వ ప్రమాదంతో సంబంధమున్న ప్రతి విధానాన్నీ తోసిపుచ్చకపోవచ్చు. అరుదైన రాజ్యాంగ MLH1 మిథైలేషన్ మార్పులు, మొజాయిసిజం లేదా పరీక్ష పరిధికి వెలుపల ఉన్న నిర్మాణాత్మక మార్పుల కోసం అదనపు పరిశోధన అవసరం కావచ్చు. పాత నివేదికలో 1 జన్యువు మాత్రమే పేర్కొంటే లేదా తొలగింపుల విశ్లేషణ లేకపోతే, నిజంగా పరిష్కారం కాని ప్రశ్నకు నవీకరించిన పరీక్ష సమాధానమిస్తుందో లేదో జన్యు సేవా విభాగం నిర్ణయించగలదు.
ఎవరు పరీక్షలు, జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి ఆలోచించాలి?
బంధువులో లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధమున్న వేరియంట్ తెలిసినప్పుడు, క్యాన్సర్‌లో అనుమానాస్పద మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ఫలితాలు ఉన్నప్పుడు లేదా వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్రలు వంశపారంపర్య ప్రమాదాన్ని సూచించినప్పుడు పరీక్ష అత్యంత సమాచారవంతంగా ఉంటుంది. కింది తరాల వరకు ఉన్న కుటుంబ వంశవృక్షం 3 తరాలు మొదట ఎవరికి పరీక్ష చేయాలో, నెగటివ్ ఫలితాన్ని ఎలా అర్థం చేసుకోవాలో నిర్ణయించడంలో సహాయపడుతుంది.
చిన్న వయసులో వచ్చే కొలొరెక్టల్ లేదా ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్, ఒకే వ్యక్తిలో లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధమున్న అనేక క్యాన్సర్లు, వరుస తరాల్లో క్యాన్సర్లు కనిపించడం—ఇవి పరీక్షను సమర్థించవచ్చు. అయితే చిన్న కుటుంబం, దత్తత, చిన్న వయసులో మరణాలు లేదా గర్భాశయం ఉన్న బంధువులు తక్కువగా ఉండటం వల్ల ఈ నమూనా కనిపించకుండా పోవచ్చు. అందువల్ల, స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర లేకపోవడం అనేది కుటుంబంలో తెలిసిన వేరియంట్కు చేసిన పరీక్ష నెగటివ్ రావడం కంటే బలహీనమైన ఆధారం.
సాధ్యమైనప్పుడు, ప్రభావితమైన బంధువుకు పరీక్ష చేసి, ఆ తర్వాత ప్రభావితం కాని బంధువుకు పరీక్ష చేయండి. ఊహాత్మకంగా, ఒక తల్లిదండ్రికి 43 ఏళ్ల వయసులో కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ వచ్చి, నిల్వ చేసిన కణజాలం అందుబాటులో ఉంటే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డకు విస్తృత ప్యానెల్ చేయడం కంటే వారి ట్యూమర్ ఫలితాలు, జెర్మ్లైన్ ఫలితం ఎక్కువ సమాచారాన్ని ఇవ్వవచ్చు. మా గైడ్ కుటుంబ-చరిత్ర క్యాన్సర్ పరీక్ష సాధారణ ప్రయోగశాల స్క్రీనింగ్ దీనికి ప్రత్యామ్నాయం ఎందుకు కాదో వివరిస్తుంది.
క్లినికల్ అంచనా సాధనాలు మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ వేరియంట్ను కలిగి ఉండే సంభావ్యతను అంచనా వేయగలవు. ఒక PREMM5 స్కోరు కనీసం 2.5% జన్యు మూల్యాంకనాన్ని పరిగణించడానికి సాధారణంగా ఉపయోగించే పరిమితి, కానీ రిఫరల్ ప్రమాణాలు మారుతూ ఉంటాయి; కణితి ఫలితాలు స్వతంత్రంగానూ మూల్యాంకనాన్ని సమర్థించవచ్చు. రిస్క్ స్కోరు మూల్యాంకనం కోసం వ్యక్తులను ఎంపిక చేస్తుంది; అది 2.5% అంచనాను రోగనిర్ధారణగా మార్చదు.
పరీక్షను ఆదేశించే ముందు, కనీసం 3 ఆచరణాత్మక అంశాలను చర్చించండి: అనిశ్చిత లేదా అనుకోకుండా బయటపడే ఫలితాల అవకాశం, బంధువులపై ప్రభావాలు, అలాగే స్థానిక బీమా లేదా ఉద్యోగ నియమాలు. Kantesti యొక్క గోప్యత, డేటా సమాచారాన్ని అప్‌లోడ్ చేసిన రికార్డులను మేము ఎలా నిర్వహిస్తామో సమీక్షించడంలో సహాయపడగలదు, కానీ జన్యు ప్రయోగశాలలు మరియు ఆరోగ్యసేవలకు వాటి స్వంత సమ్మతి, నిల్వ మరియు వెల్లడింపు విధానాలు ఉంటాయి.
సానుకూల ఫలితాలు, MSH6 మ్యుటేషన్ అర్థం
A వ్యాధికారక లేదా వ్యాధికారకమయ్యే అవకాశం ఉన్న MSH6 జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది; ఇది క్యాన్సర్ను నిర్ధారించదు. దీనికి సంబంధించిన MSH6 మ్యూటేషన్ అర్థం, కోసం 3 వివరాలను వేరు చేయండి: ఖచ్చితమైన వేరియంట్, దాని ప్రయోగశాల వర్గీకరణ, అలాగే అది రాజ్యాంగ DNAలో కనుగొనబడిందా లేదా క్యాన్సర్ కణజాలంలో మాత్రమే కనుగొనబడిందా.
లించ్ సిండ్రోమ్లో సాధారణంగా మ్యాచ్డ్-రిపేర్ జన్యువు యొక్క 2 కాపీలలో 1 దానిలో వ్యాధికారక వేరియంట్ ఉంటుంది. క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందడానికి సాధారణంగా ప్రభావిత కణాల్లో అదనపు మార్పులు అవసరమవుతాయి; వీటిలో మిగిలిన క్రియాత్మక మరమ్మతు మార్గం కోల్పోవడం కూడా ఉంటుంది. అందువల్ల, వంశపారంపర్య ముందస్తు ప్రవృత్తి పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు, అయితే క్యాన్సర్ చాలా ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు—లేదా అసలు అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు.
జన్యువులు, అవయవాలు, వయస్సులు మరియు కుటుంబ నేపథ్యాలనుబట్టి ప్రమాదం మారుతుంది. MSH6-సంబంధిత కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ తరచుగా MLH1- లేదా MSH2-సంబంధిత కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కంటే ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది; దీనివల్ల నిఘాను ప్రారంభించే వయస్సులు ఎందుకు భిన్నంగా ఉంటాయో అర్థమవుతుంది. గర్భాశయం ఉన్నవారికి, ఎండోమెట్రియల్ ప్రమాదం గురించి విడిగా చర్చించాలి; 'మధ్యస్థ జీవితకాల క్యాన్సర్ ప్రమాదం' వంటి 1 ఉమ్మడి లేబుల్, అవయవాలవారీగా చాలా భిన్నమైన నిర్ణయాలను మరుగుపరచవచ్చు.
“ అవకాశం ఉన్న అనే వర్గీకరణ వల్ల, వ్యాధికారకమయ్యే అవకాశం ఉన్న వేరియంట్ VUSతో సమానమని అర్థం కాదు. ACMG/AMP చట్రం ప్రకారం, likely pathogenic అంటే వేరియంట్ వ్యాధికి కారణమనే నిశ్చయత 90% కంటే ఎక్కువ అని అర్థం; ఆ వేరియంట్ను కలిగిన వ్యక్తికి క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే అవకాశం 90% కంటే ఎక్కువ అని కాదు (Richards et al., 2015). ఈ తేడా, వర్గీకరణ సంభావ్యతను తప్పుదారి పట్టించే వ్యక్తిగత ప్రమాద అంచనాగా మార్చకుండా నిరోధిస్తుంది.
కాంటెస్టి అనేది ఒక AI రక్త పరీక్ష ఫలితాలు అర్థం ప్లాట్‌ఫారమ్ హిమోగ్లోబిన్ మరియు ఫెరిటిన్‌కు సందర్భాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడగలవు, కానీ ఆ 2 కొలతలతో MSH6 వేరియంట్కు సంబంధించిన పెనెట్రెన్స్‌ను లెక్కించలేము. మా ధృవీకరణ మరియు వైద్య పరిమితులు జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ వర్గీకరణకు ధ్రువీకరణగా అర్థం చేసుకోకూడదు. సాధారణ పాజిటివ్-ఫలితాల సారాంశం బదులుగా, జన్యు నిపుణుల బృందాన్ని జన్యువు-నిర్దిష్ట నిఘా లేఖ కోసం అడగండి.
ప్రతికూల ఫలితం ప్రమాదాన్ని నిజంగా ఎప్పుడు తగ్గిస్తుంది?
A నిజమైన నెగటివ్ మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే నిర్ధారించబడిన నిర్దిష్ట వ్యాధికారక వేరియంట్ను తోసిపుచ్చుతుంది; ఒక సమాచారం ఇవ్వని నెగటివ్ కుటుంబానికి జన్యుపరమైన కారణం ఇంకా తెలియనప్పుడు, దానికి వివరణనిచ్చే వేరియంట్ను కనుగొనలేదని సూచిస్తుంది. రోగి పోర్టల్‌లో ఒకే పదాలు కనిపించినప్పటికీ, ఈ 2 నెగటివ్ ఫలితాలు చాలా భిన్నమైన నిఘా సిఫార్సులకు దారితీయవచ్చు.
MLH1లో నిర్ధారించబడిన వ్యాధికారక వేరియంట్ ఉన్న తల్లి కలిగిన ఒక ఊహాత్మక వయోజనుడికి, ఆ ఖచ్చితమైన వేరియంట్ కోసం ధ్రువీకరించిన నెగటివ్ పరీక్ష సాధారణంగా తల్లి ద్వారా వచ్చే లించ్-సంబంధిత వంశపారంపర్య ప్రమాదాన్ని తొలగిస్తుంది. ఇతర తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చే సంబంధంలేని ప్రమాదాలు, వ్యక్తిగత పాలిప్‌లు లేదా జీవనశైలి సంబంధిత ప్రమాదాలు మాత్రం తొలగవు. సాధారణ జనాభా స్క్రీనింగ్—లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారిత మరో షెడ్యూల్—ఇప్పటికీ వర్తించవచ్చు; 'నెగటివ్' అంటే జీవితకాల క్యాన్సర్ ప్రమాదం సున్నా అని ఎప్పుడూ అర్థం కాదు.
కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ వచ్చిన 2 మంది దగ్గరి బంధువులు ఉన్న, వ్యాధి లక్షణాలు లేని వ్యక్తికి, కుటుంబానికి కారణాన్ని ఎవరూ గుర్తించకపోయినా, విస్తృత ప్యానెల్ పరీక్షలో నెగటివ్ ఫలితం రావచ్చు. ఆ ఫలితం, ఆ కుటుంబంలో గుర్తించని జన్యు విధానం ఉందా, మరొక వంశపారంపర్య పరిస్థితి ఉందా, లేక ఉమ్మడి జన్యురహిత ప్రమాదం ఉందా అనేది నిర్ధారించదు. నిఘా, స్వయంచాలకంగా సాధారణ జనాభా షెడ్యూల్కు మళ్లకుండా, నమోదు చేసిన కుటుంబ వంశవృక్షాన్ని ప్రతిబింబిస్తూనే ఉండాలి.
నివేదికలోని 3 వివరాలు అర్థవ్యాఖ్యను మార్చగలవు: కుటుంబ వేరియంట్ గుర్తింపు, పరీక్షలోని గుర్తింపు పద్ధతులు, అలాగే అందులో పేర్కొన్న పరిమితులు. బంధువులో కనుగొన్న అదే వేరియంట్ను ప్రయోగశాల నిజంగా పరీక్షించిందో లేదో నిర్ధారించండి; ముఖ్యంగా నివేదికలు వేర్వేరు ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్ సంచికలను ఉపయోగించినప్పుడు. మా వైద్య నివేదిక మూల తనిఖీలు అసలు ప్రయోగశాల పదజాలం స్వయంచాలక పునర్వ్యాఖ్యానం కంటే ఎందుకు ముఖ్యమో వివరిస్తాయి.
సాధారణ రొటీన్ ప్రయోగశాల విలువలతో కలిపినంత మాత్రాన, నెగటివ్ వంశపారంపర్య-ప్రమాద నివేదికను Kantesti మరింత నిశ్చయాత్మకంగా చేయలేదు. రక్త పరీక్ష ఫలితాలు 10 సాధారణంగా ఉన్నా, తప్పిపోయిన జన్యు కవరేజీని సరిచేయలేవు లేదా కుటుంబానికి ప్రత్యేకమైన వేరియంట్ను తోసిపుచ్చలేవు. సాంకేతికత, కుటుంబ వంశవృక్షం లేదా అసలు అర్థవ్యాఖ్యలో గణనీయమైన మార్పు లేకపోతే, అదే ప్యానెల్‌ను ఏటా మళ్లీ చేయించడం కంటే జన్యు సమీక్ష మరింత ఉపయోగకరం.
అనిశ్చిత జన్యు వేరియంట్ విషయంలో మీరు ఏమి చేయాలి?
A అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత కలిగిన వైవిధ్యం, లేదా VUS, జన్యు మార్పును వ్యాధికి కారణమని లేదా నిరపాయకరమని వర్గీకరించడానికి తగిన ఆధారాలు లేవని అర్థం. VUS అనేది ప్రామాణిక వర్గీకరణలోని 5 వర్గాల్లో 1; అది ఒక్కటే లించ్-నిర్దిష్ట శస్త్రచికిత్స, తీవ్రతరం చేసిన నిఘా లేదా బంధువులకు వ్యాధి ఉన్నట్లు ముద్రవేసే ముందస్తు పరీక్షలను ప్రారంభించడానికి కారణం కాకూడదు.
VUSను వైద్యపరమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో ఉపయోగించరాదని ACMG/AMP మార్గదర్శకాలు చెబుతున్నాయి (Richards et al., 2015). 2 మంది బంధువులకు చిన్న వయసులోనే కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ వచ్చిన కారణంగా, VUS ఉన్న వ్యక్తికి ముందుగానే కొలనోస్కోపీ అవసరం కావచ్చు; అయితే అందుకు కారణం కుటుంబ చరిత్రే—ఆ అనిశ్చిత వేరియంట్ లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతుందనడానికి రుజువు కాదు. నిఘా లేఖలో ఈ కారణాలను వేరువేరుగా పేర్కొనండి.
జనాభాలో వేరియంట్ తరచుదనం, క్రియాత్మక ప్రయోగాలు, కుటుంబాల్లో వేరియంట్ వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే తీరు, స్థిరపడిన వ్యాధి విధానాలతో సారూప్యత వంటి అనేక రకాల ఆధారాలను ప్రయోగశాలలు విశ్లేషిస్తాయి. వ్యాధికారకతను నిర్ధారించడానికి కంప్యూటర్ అంచనా ఒక్కటే సరిపోదు. 2 అంచనా సాధనాల మధ్య ఏకాభిప్రాయం ఉన్నప్పటికీ, అది 2 స్వతంత్ర జీవసంబంధ ఆధారాలను కాకుండా, ఒకే విధమైన అంతర్లీన శిక్షణ డేటాను ప్రతిబింబించవచ్చు.
వర్గీకరణ మళ్లీ చేయడం వల్ల VUS నిరపాయకరమైనది లేదా వ్యాధికారకమైనది అనే దిశగా మారవచ్చు; అయితే పరిష్కారం కోసం అందరికీ వర్తించే 12-నెలల గడువు లేదు. ప్రయోగశాల వర్గీకరణను మార్చితే మిమ్మల్ని ఎవరు సంప్రదిస్తారో, మీ సంప్రదింపు వివరాలు మళ్లీ సంప్రదించే ప్రక్రియకు అనుసంధానమై ఉన్నాయో లేదో అడగండి. మా వైద్య విషయాల ప్రమాణాలు పరిష్కారం కాని ఆధారాలను, వైద్యపరంగా చర్య తీసుకోదగిన నిర్ధారణల నుంచి వేరు చేస్తాయి.
అనిశ్చిత వేరియంట్ను అధ్యయనం చేయడంలో ప్రయోగశాలకు సహాయపడేందుకు, కొన్నిసార్లు ఎంపిక చేసిన బంధువులకు పరీక్షలు చేయవచ్చు; అయితే ఇది సాధారణ అంచనా క్యాస్కేడ్ పరీక్షకు భిన్నమైనది. 1 బంధువులో VUS ఉండి, మరొకరిలో లేకపోయినా, ఆ ఫలితాల ఆధారంగా మాత్రమే ఎవరికి శస్త్రచికిత్స అవసరమో లేదా ఎవరు స్క్రీనింగ్‌ను ఆపవచ్చో నిర్ణయించకూడదు. నిర్ధారణ కోసం కాకుండా ఆధారాలు సేకరించేందుకు కుటుంబ అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, దాని గురించి లిఖితపూర్వక వివరణ కోరండి.
లించ్ సిండ్రోమ్ లేకుండానే ట్యూమర్ స్క్రీనింగ్ అసాధారణంగా ఎందుకు ఉండవచ్చు?
కణితిలో అసాధారణ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్కు కారణాలు స్పోరాడిక్ MLH1 మిథైలేషన్, రిపేర్ జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులలోనూ సంపాదిత మార్పులు లేదా వంశపారంపర్య లించ్ సిండ్రోమ్ కావచ్చు. ఇవి కనీసం 3 వేర్వేరు వివరణలు; ముఖ్యంగా జర్మ్లైన్ పరీక్షలో వ్యాధికారక వేరియంట్ ఏదీ కనుగొననప్పుడు, కణితిపై తదుపరి పరీక్షలు వీటిని వేరు చేయడంలో సహాయపడతాయి.
MLH1, PMS2 అనే ఈ 2 ప్రోటీన్లు జతగా పనిచేస్తాయి కాబట్టి, అవి తరచుగా కలిసి కోల్పోతాయి. కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌లో, MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ పరీక్ష, కొన్నిసార్లు BRAF V600E పరీక్ష కూడా స్పోరాడిక్ కారణానికి మద్దతు ఇవ్వవచ్చు. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌లో దీనికి సమానమైన మినహాయింపు పరీక్ష BRAF కాదు; అలాగే వ్యాధి అసాధారణంగా చిన్న వయసులో రావడం లేదా బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉండడం వల్ల నిపుణుల సమీక్ష అవసరం కావచ్చు.
MSH2తో పాటు MSH6 కోల్పోవడం, లేదా MSH6 లేదా PMS2 ఒక్కటే కోల్పోవడం, జర్మ్లైన్ అంచనాను నిర్దిష్ట జన్యువుల వైపు మళ్లించవచ్చు. అయితే, ఈ 4-ప్రోటీన్ నమూనాలు సూచనలు మాత్రమే; అవి ఒక నిర్దిష్ట జన్యు నిర్ధారణకు హామీ ఇవ్వవు: స్టెయినింగ్‌లోని కళాఖండాలు, చికిత్స ప్రభావాలు, అసాధారణ జీవసంబంధ విధానాలు వంటివి అర్థీకరణను క్లిష్టం చేయవచ్చు. స్టెయినింగ్‌లో ప్రోటీన్ కనిపించినా, అది సాధారణంగా పనిచేస్తుందని నిరూపితం కాదు.
డబుల్-సోమాటిక్ ఫలితాలు, క్యాన్సర్‌లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్‌ను ప్రభావితం చేసిన 2 సంపాదిత సంఘటనలను సూచిస్తాయి; వాటిని వివరించే జర్మ్లైన్ వేరియంట్ ఏదీ గుర్తించబడలేదు. జతగా కణితి–సాధారణ కణాల విశ్లేషణ ఈ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇవ్వగలదు; తద్వారా మొత్తం కుటుంబానికి లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందని తప్పుగా గుర్తించకుండా నివారించవచ్చు. పరిష్కారం కాని మిస్మ్యాచ్-రిపేర్-లోపం ఉన్న క్యాన్సర్ను ఆటోమేటిక్‌గా డబుల్-సోమాటిక్ అని పరిగణించకూడదు; నిర్వహణ ఇప్పటికీ కుటుంబ చరిత్రపై, పరీక్షలు ఎంత సమగ్రంగా జరిగాయనే దానిపై ఆధారపడవచ్చు.
వంటి కణితి మార్కర్లు CEA, ng/mLలో నివేదించబడేవి, మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ లోపం వంశపారంపర్యమో కాదో నిర్ధారించలేవు. మా CEA పెరుగుదలకు సంబంధించిన పరిమితుల వివరణ పర్యవేక్షణ మార్కర్లను వంశపారంపర్య నిర్ధారణ నుంచి వేరు చేస్తుంది. అవసరమైనప్పుడు 2 సారాంశాలు అడగండి: ఇమ్యూనోథెరపీకి ఉండే సంభావ్య సంబంధంతో సహా, క్యాన్సర్ చికిత్సపై ప్రభావాలను వివరించేది ఒకటి; బంధువులు ఏమి చేయాలో వివరించేది మరొకటి.
సానుకూల ఫలితం కొలొనోస్కోపీ నిఘాను ఎలా మారుస్తుంది?
లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయినవారికి సాధారణంగా క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ, అవసరం; ప్రారంభించే వయసు, పరీక్షల మధ్య వ్యవధి జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రకు అనుగుణంగా నిర్ణయిస్తారు. 2020 BSG/ACPGBI/UKCGG మార్గదర్శకం, ఈ వయసులో ప్రారంభించాలని సిఫార్సు చేస్తోంది: MLH1/MSH2కు 25 సంవత్సరాలు మరియు MSH6/PMS2కు 35 సంవత్సరాలు, సాధారణంగా ప్రతి 2 సంవత్సరాలు.
UK సిఫార్సులు, MSH6 ఫలితం పాజిటివ్‌గా ఉన్నంత మాత్రాన MLH1 ఫలితం పాజిటివ్‌గా ఉన్నప్పుడు ఇచ్చే షెడ్యూల్‌నే తప్పనిసరిగా అనుసరించాల్సిన అవసరం లేదని వివరిస్తాయి (Monahan et al., 2020). US మార్గదర్శకాలు సాధారణంగా MLH1/MSH2 నిఘాను 20–25 ఏళ్ల వయసులో, MSH6/PMS2 నిఘాను 30–35 ఏళ్ల వయసులో ప్రారంభిస్తాయి; జన్యువు, మార్గదర్శకాన్ని బట్టి పరీక్షల మధ్య వ్యవధి 1–3 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది. EPCAM-సంబంధిత నిఘా సాధారణంగా MSH2 నిఘాతో సమన్వయం చేయబడుతుంది.
కుటుంబ సభ్యునికి అసాధారణంగా చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ రావడం, మీకు గతంలో కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ఉండటం, అడెనోమాలు లేదా పరీక్ష సరిగ్గా జరగకపోవడం వంటివి వేరే షెడ్యూల్‌ను సమర్థించవచ్చు. కొలొనోస్కోపీ సాధారణంగా ఉందంటే, ఆ పరీక్షలో ఆందోళన కలిగించే విషయం ఏదీ కనిపించలేదని అర్థం; వంశపారంపర్య పూర్వప్రవృత్తి తొలగిపోయిందని కాదు. మీకు సిఫార్సు చేసిన వ్యవధి 2 సంవత్సరాలైతే, తదుపరి తేదీ పూర్తయిన నాణ్యమైన పరీక్ష తేదీ నుంచి లెక్కిస్తారా, లేక ప్రణాళిక చేసిన పునఃపరీక్ష తేదీ నుంచి లెక్కిస్తారా అని అడగండి.
FIT, FOBT పరీక్షలు లించ్ సిండ్రోమ్ నిఘా కొలొనోస్కోపీకి ప్రత్యామ్నాయం కావు. మల పరీక్షలు రక్తాన్ని గుర్తిస్తాయే తప్ప, క్యాన్సర్‌కు పూర్వదశలో ఉన్న పాలిప్‌లను నమ్మకంగా గుర్తించి తొలగించవు; కాబట్టి మల పరీక్ష ఫలితం ప్రతికూలంగా ఉన్నంత మాత్రాన 1–2 సంవత్సరాల కొలొనోస్కోపీ ప్రణాళికను మార్చలేరు. మా పాజిటివ్ FIT ఫాలో-అప్ గైడ్‌ను సమీక్షించండి మల పరీక్ష అసాధారణ ఫలితానికి ఇంకా నిర్ధారణాత్మక మదింపు ఎందుకు అవసరమో వివరిస్తుంది.
పరీక్షల మధ్య వ్యవధితో పాటు, ప్రేగును సిద్ధం చేసిన నాణ్యత, పరీక్ష పూర్తిగా జరగడం, పాలిప్‌లను తొలగించడం కూడా ముఖ్యం. కొలన్‌ను పూర్తిగా పరిశీలించారా, ఏదైనా పాలిప్‌కు ముందుగానే పునఃపరీక్ష అవసరమా అనే వివరాలతో సహా ఎండోస్కోపీ నివేదికను భద్రపరచండి. మా FOBT ఫలితాల వివరణ గురించి వివరించిన పరిమితుల వల్ల, కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే తదుపరి నిఘా తేదీ వరకు వేచి ఉండకుండా, నిర్ణీత పరీక్షల మధ్యలోనే సమీక్షించుకోవాల్సిన అవసరం కూడా స్పష్టమవుతుంది.
ఎండోమెట్రియల్, అండాశయ క్యాన్సర్ నివారణలో ఏమి మారుతుంది?
లించ్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని పెంచవచ్చు: ఎండోమెట్రియల్ మరియు, కొన్ని జన్యువుల విషయంలో, అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని; అయితే స్క్రీనింగ్, నివారణ శస్త్రచికిత్స వేర్వేరు నిర్ణయాలు. కొంత US మార్గదర్శకం 30–35 ఏళ్ల వయసు నుంచి ప్రతి 1–2 సంవత్సరాలకు ఒకసారి; ఎండోమెట్రియల్ కణజాల నమూనా పరీక్షను పరిగణిస్తుంది; సాధారణ స్క్రీనింగ్ వల్ల మనుగడ ప్రయోజనం ఉంటుందని నిరూపించబడలేదు.
A పాప్ పరీక్ష లేదా HPV పరీక్ష ఎండోమెట్రియం లేదా అండాశయాల స్క్రీనింగ్ చేయవు. ఈ 2 పరీక్షలు ప్రధానంగా గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్ నివారణకు తోడ్పడతాయి; కాబట్టి గర్భాశయ ముఖద్వార పరీక్ష ఫలితం భరోసా కలిగించినా, లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధమున్న ఎండోమెట్రియల్ సమస్యను తోసిపుచ్చలేరు. మా HPV మరియు పాప్ ఫలితాల వివరణ స్క్రీనింగ్ ఫలితం నిజంగా ఏ అవయవానికి సంబంధించినదో గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
రజోనివృత్తి తర్వాత కొత్తగా రక్తస్రావం రావడం, రుతుక్రమాల మధ్య నిరంతర రక్తస్రావం ఉండటం లేదా మీకు సాధారణంగా ఉండే రుతుక్రమంలో గణనీయమైన మార్పు కనిపించడం వంటివి, నిఘా కోసం 12 నెలలు వేచి ఉండకుండా వెంటనే మదింపు చేయించుకోవాల్సినవి. రజోనివృత్తికి ముందున్న లక్షణాలకు అనేక హానికరం కాని కారణాలు ఉండవచ్చు; అయితే వంశపారంపర్య ప్రమాద చరిత్ర ఉన్నప్పుడు పరిశోధన చేయాల్సిన ప్రమాణం మారుతుంది. మా అధిక రుతుస్రావానికి మార్గదర్శనం తక్షణ వైద్యసేవ అవసరమయ్యే పరిస్థితులను కూడా గుర్తిస్తుంది.
ప్రమాదాన్ని తగ్గించే హిస్టరెక్టమీ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ను నివారించగలదు; అయితే అండాశయాలను తొలగించడం వేర్వేరు ప్రయోజనాలు, హానులు కలిగిన ప్రత్యేక నిర్ణయం. సమయం జన్యువు, పిల్లలను కనడం పూర్తయిందా లేదా, గత క్యాన్సర్, వ్యక్తిగత ప్రాధాన్యతలపై ఆధారపడి ఉంటుంది; సహజ రజోనివృత్తికి ముందే అండాశయాలను తొలగించడం ఎముకల, హృదయ-రక్తనాళాల, లైంగిక ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపవచ్చు. PMS2 విషయంలో అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదం స్పష్టంగా పెరిగినట్లు లేదు; కాబట్టి అన్ని 4 మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులనూ ఒకేలా పరిగణించడం వల్ల అవసరం లేని చికిత్సకు దారితీయవచ్చు.
క్యాన్సర్ను గుర్తించే అధ్యయనాలు, శస్త్రచికిత్స ద్వారా నివారణకు ఉన్నదానితో సమానమైన ప్రయోజనాన్ని నిరూపించనందున, దేశాల మధ్య స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు భిన్నంగా ఉంటాయి. ట్రాన్స్‌వజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్, U/mLలో నివేదించే CA-125 పరీక్షలు, లించ్ సిండ్రోమ్లో అండాశయ క్యాన్సర్ మరణాలను నమ్మకంగా నివారిస్తాయని నిరూపించబడలేదు. లక్షణాలు, ప్రతిపాదించిన కణజాల నమూనా పరీక్షలు, సంతానోత్పత్తి లక్ష్యాలు, ఒక ఆపరేషన్‌ను మరొకదాని కంటే ఎందుకు పరిగణిస్తున్నారనే నిర్దిష్ట కారణం వంటి అంశాలను వివరించే లిఖితపూర్వక ప్రణాళికను అడగండి.
జన్యు-నిర్దిష్ట చర్చ అవసరమయ్యే ఇతర క్యాన్సర్లు ఏవి?
అదనపు లించ్ నిఘా జన్యువు, కుటుంబ చరిత్ర, స్థానిక మార్గదర్శకాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది; ప్రతి అవయవానికి ఏటా స్కాన్ చేయడం అనేది అందరికీ వర్తించే నియమం కాదు. పై మూత్ర నాళం, కడుపు, చిన్న పేగు, కొన్ని చర్మ క్యాన్సర్లను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి; అయితే ప్రతిపాదించిన అనేక స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ప్రయోజనం 4 తప్పు-మరమ్మత్తు జన్యువులు.
ఎగువ మూత్ర నాళ క్యాన్సర్ మూత్రపిండ పెల్విస్ లేదా మూత్రనాళాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది; కొన్ని MSH2 కుటుంబాలకు ఇది ప్రత్యేకంగా సంబంధితమైనది. మూత్రంలో కంటికి కనిపించే రక్తం, స్పష్టంగా నిరపాయకరంగా కనిపించిన 1 సంఘటన తర్వాత కూడా, మూల్యాంకనం చేయించుకోవాలి; అయితే ఇన్‌ఫెక్షన్లు, రాళ్లు కూడా సాధారణ ప్రత్యామ్నాయ కారణాలు. మా మూత్ర క్యాన్సర్ హెచ్చరిక సంకేతాలు లక్షణాల అత్యవసరతను తెలియజేస్తాయి; మూత్రాశయ క్యాన్సర్లు, ఎగువ మూత్రనాళ క్యాన్సర్లు శరీర నిర్మాణపరంగా ఒకేలా ఉండవు.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ సాధారణ మూత్ర విశ్లేషణ లేదా మూత్ర సైటాలజీ స్పష్టమైన మరణాల తగ్గింపు ప్రయోజనాన్ని అందిస్తాయని నిరూపించబడలేదు. కుటుంబ చరిత్ర లేదా జన్యు-నిర్దిష్ట ప్రమాదం సమర్థించినప్పుడు కొన్ని సేవలు ఏటా పరీక్షను పరిగణిస్తాయి; మరికొన్ని లక్షణాలపై దృష్టి పెడతాయి. మూత్ర డిప్‌స్టిక్ పరీక్ష నెగటివ్‌గా ఉన్నంత మాత్రాన చిన్న ఎగువ మూత్రనాళ క్యాన్సర్ లేదని హామీ ఇవ్వలేం; అలాగే పాజిటివ్ ఫలితానికి 1 కంటే ఎక్కువ సాధ్యమైన కారణం ఉంటుంది.
ఎగువ జీర్ణాశయ పర్యవేక్షణ కూడా విభేదాలు ఉన్న మరో రంగం. కొన్ని US ప్రోటోకాల్‌లు ఎంపిక చేసిన వ్యక్తులకు 30–40 ఏళ్ల వయస్సు నుంచి ప్రతి 2–4 సంవత్సరాలకు ఎండోస్కోపీని పరిగణిస్తాయి; అయితే 2020 UK మార్గదర్శకం క్లినికల్ ట్రయల్ వెలుపల కడుపు లేదా చిన్నపేగు క్యాన్సర్‌లకు సాధారణ పర్యవేక్షణను సిఫార్సు చేయదు (Monahan et al., 2020). Helicobacter pylori పరీక్ష, నిర్మూలన అనేవి ప్రత్యేక నివారణ చర్చాంశాలు; ఎండోస్కోపీ అవసరం లేదనడానికి అవి రుజువు కావు.
సేబేషియస్ చర్మ పెరుగుదలలు ముయిర్–టోర్రే ఫీనోటైప్, లో భాగంగా ఉండవచ్చు; లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధమున్న ఈ ప్రదర్శన చర్మవ్యాధి నిపుణుడి మూల్యాంకనానికి దారితీయవచ్చు. ప్యాంక్రియాస్ స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా ఎంపిక చేసిన అధిక-ప్రమాద వ్యక్తులకే పరిమితం; ఇందులో తరచుగా సంబంధిత కుటుంబ చరిత్ర, నిపుణుల కార్యక్రమం ఉంటాయి. సంబంధం లేని 10 వార్షిక పరీక్షలు కోరే బదులు, మీ జన్యువు మరియు కుటుంబంలో ఏ అదనపు అవయవానికి ప్రమాదం పెరిగినట్లు నమోదు చేయబడిందో అడగండి.
ఆస్పిరిన్ లేదా సాధారణ రక్త పరీక్షలు క్యాన్సర్ను నివారించడంలో సహాయపడగలవా?
ఆస్పిరిన్ లించ్ సిండ్రోమ్లో పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలదు, అయితే మోతాదు, అనుకూలతను వైద్యుడు అంచనా వేయాలి. CAPP2 అధ్యయనంలో యాదృచ్ఛికంగా కేటాయించిన 861 మంది పాల్గొనేవారికి కు రోజూ 600 mg ఆస్పిరిన్ లేదా ప్లేసీబో ఇచ్చారు; దీర్ఘకాలంలో పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ప్రయోజనం కనిపించింది; సాధారణ రక్త పరీక్షలు జన్యు పరీక్ష లేదా కొలనోస్కోపీకి ప్రత్యామ్నాయం కావు.
దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్‌లో, ఆస్పిరిన్ కేటాయించిన 427 మందిలో 40 మందికి, ప్లేసీబో కేటాయించిన 434 మందిలో 58 మందికి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందని CAPP2 నివేదించింది; హజార్డ్ నిష్పత్తి 0.65 (Burn et al., 2020). ప్రయోజనం తక్షణం కాకుండా ఆలస్యంగా కనిపించింది. అధ్యయనంలోని 600 mg మోతాదు ఆ విధానానికి సంబంధించిన ఆధారం మాత్రమే; రక్తస్రావ ప్రమాదం, ఇతర మందులను సమీక్షించకుండా అధిక మోతాదు ఆస్పిరిన్ ప్రారంభించడానికి అనుమతి కాదు.
ఆస్పిరిన్ ప్రణాళికలో కనీసం 3 భద్రతా అంశాలను పరిగణించాలి: గతంలో జీర్ణాశయ రక్తస్రావం లేదా పుండ్ల వ్యాధి, రక్తం గడ్డకట్టకుండా చేసే మందుల వాడకం, అలర్జీ లేదా అసహనం. ఆచరణలో తక్కువ మోతాదుల విధానాలు ఉపయోగిస్తారు; అయితే వ్యక్తికి సరైన మోతాదును వారి జన్యువు పేరు ఒక్కటే నిర్ణయించదు. ఎంచుకున్న మోతాదు, ఉద్దేశించిన వ్యవధి, కడుపు రక్షణ వ్యూహం వెనుక ఉన్న ఆధారాలను వివరించమని మందు సూచించే వైద్యుడిని అడగండి.
రక్తహీనత రాకముందే ఇనుము లోపం అభివృద్ధి చెందవచ్చు; ఇటీవల చేసిన పూర్తి రక్త లెక్కింపు భరోసానిచ్చినా కూడా, ఇది పరిశోధనకు కారణం కావచ్చు. ఫెరిటిన్ సుమారు 15 ng/mL కంటే తక్కువగా ఉంటే, ఇతర సమస్యలు లేని పెద్దవారిలో ఇనుము నిల్వలు తగ్గిపోయాయని బలంగా సూచిస్తుంది; అయితే వాపు ఉన్నప్పుడు ఫెరిటిన్ విశ్వసనీయత తగ్గవచ్చు. మా తక్కువ ఫెర్రిటిన్ లక్షణ మార్గదర్శి ఇనుమును భర్తీ చేయడం వల్ల దాని కారణాన్ని గుర్తించాల్సిన అవసరం ఎందుకు తొలగిపోదో వివరిస్తుంది.
Kantesti సాధారణ హీమోగ్లోబిన్, ఐరన్ ప్యానెల్ మార్పులను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది; అయితే g/dLలో హీమోగ్లోబిన్ సాధారణంగా ఉండటం లేదా 1 ఫెరిటిన్ ఫలితం సాధారణంగా ఉండటం పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ను తోసిపుచ్చదు. మా ఇనుము పరీక్షల ఫలితాల అర్థం ఇనుము శరీరధర్మాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుంది; లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు కాదు. పోషకాహారం, వ్యాయామం సాధారణ ఆరోగ్యానికి తోడ్పడతాయి; వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధికారక తప్పు-మరమ్మత్తు వేరియంట్ను ఏ సప్లిమెంట్‌ కూడా సరిచేయదు.
సానుకూల ఫలితం వచ్చిన తర్వాత బంధువులు ఏమి చేయాలి?
హెటెరోజైగస్ లించ్-సంబంధిత వ్యాధికారక వేరియంట్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ప్రతి బిడ్డకు ఆ వేరియంట్ వారసత్వంగా వచ్చే 50% అవకాశం ఉంది, లింగంతో సంబంధం లేకుండా. వయోజన బంధువులకు అందించాలి లక్ష్యిత క్యాస్కేడ్ పరీక్షను తగినప్పుడు, ప్రతి బంధువుకు విస్తృత ప్యానెల్ అవసరమని ఊహించకుండా, ఖచ్చితమైన కుటుంబ వేరియంట్ను ఉపయోగించి.
50% సంభావ్యత ప్రతి గర్భధారణకు విడివిడిగా వర్తిస్తుంది; ఒక నిర్దిష్ట కుటుంబంలోని పిల్లల్లో సరిగ్గా సగం మంది వేరియంట్ను వారసత్వంగా పొందుతారని దీని అర్థం కాదు. తోబుట్టువు యొక్క సంభావ్యత కుటుంబ నిర్మాణం, అలాగే ఏ తల్లిదండ్రి దానిని కలిగి ఉన్నారనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉమ్మడి తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి వేరియంట్ ఉంటే, సాధారణంగా ప్రతి తోబుట్టువుకూ 50% అవకాశం ఉంటుంది; ఒక తోబుట్టువులో వేరియంట్ కొత్తగా ఏర్పడితే, లెక్కింపు మారుతుంది.
A కుటుంబ లేఖ జన్యువు, ఖచ్చితమైన వేరియంట్, ప్రయోగశాల వర్గీకరణ మరియు జన్యు సలహాకు వెళ్లే మార్గాన్ని స్పష్టంగా పేర్కొనాలి. సంబంధిత జన్యుశాస్త్ర నివేదికను పంచుకోవడం వల్ల బంధువుకు తప్పు లక్ష్యంపై పరీక్ష జరగకుండా నివారించవచ్చు. మా సురక్షిత కుటుంబ ఫలిత భాగస్వామ్యం సమ్మతి ఆధారిత విధానాలను వివరిస్తుంది, అయితే నివేదికను పంపడం అనేది మరొక వ్యక్తి జన్యు పరీక్షకు సమ్మతి తెలిపినట్లే కాదు.
సాధారణంగా అంచనా పరీక్షను యుక్తవయస్సు వచ్చే వరకు వాయిదా వేస్తారు, ఎందుకంటే సాధారణ లించ్ పర్యవేక్షణ సాధారణంగా ఆ తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది; కుటుంబంలో అసాధారణంగా చిన్న వయస్సులో క్యాన్సర్లు రావడం ఈ చర్చను మార్చవచ్చు. ఒకే మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులను ప్రభావితం చేసే రెండు వ్యాధికారక వేరియంట్లు రాజ్యాంగబద్ధ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపాన్ని, కలిగించవచ్చు; ఇది బాల్యంలో ప్రభావాలు కలిగించే వేరొక పరిస్థితి. పునరుత్పత్తి భాగస్వాములిద్దరూ ఒకే జన్యువులో వ్యాధికారక వేరియంట్లను కలిగి ఉంటే, ప్రతి గర్భధారణలో ఆ ద్వియుగ్మజ స్థితి ఏర్పడే అవకాశం 25% ఉంటుంది.
Kantesti యొక్క కుటుంబ-చరిత్ర లక్షణాలు ఆరోగ్య సమాచారాన్ని క్రమబద్ధీకరించడంలో సహాయపడవచ్చు, కానీ పరీక్ష చేయించుకోని బంధువుకు వేరియంట్ ఉందని అవి ఊహించలేవు. మా బహుళ-తరాల సమ్మతి మార్గదర్శకం ఒక వ్యక్తి ఫలితాన్ని మరొక వ్యక్తి రికార్డులో రోగనిర్ధారణగా స్వయంచాలకంగా నమోదు చేయకూడదని వివరిస్తుంది. పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవడానికి బంధువులకు సమయం అవసరం కావచ్చు; వారసత్వంగా వచ్చిన ముందస్తు ప్రవణతను క్యాన్సర్ తప్పనిసరిగా వస్తుందన్న ఫలితంగా చూపకుండా, ఖచ్చితమైన సమాచారాన్ని అందించండి.
మీ తదుపరి చర్యలు, సహాయక పరిశోధనల పరిధి
తదుపరి దశ ఫలితాన్ని 3 రికార్డులతోసరిపోల్చడం: అసలు జన్యుశాస్త్ర నివేదిక, సంబంధిత కణితి పరీక్ష మరియు ధృవీకరించిన కుటుంబ చరిత్ర. ఆ తర్వాత, ఏ సిఫార్సులు వ్యాధికారక వేరియంట్ ఆధారంగా, ఏవి వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా వస్తాయో తెలిపే లిఖితపూర్వక పర్యవేక్షణ ప్రణాళికను పొందండి.
తదుపరి సంప్రదింపుల సమయంలో 5 ప్రశ్నలు అడగండి: ఇది జర్మ్‌లైన్‌దా లేదా కణితికి మాత్రమే సంబంధించినదా? ఖచ్చితమైన వర్గీకరణ ఏమిటి? కుటుంబ వేరియంట్ను మినహాయించారా? మరింత కణితి విశ్లేషణ ఇంకా అవసరమా? బంధువులు ఏమి చేయాలి? 'నియమిత తనిఖీలు' అని కాకుండా, పర్యవేక్షణకు నిర్దిష్ట తేదీలను కోరండి; జన్యుశాస్త్రం, గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ మరియు ఆంకాలజీ సేవలన్నీ పాలుపంచుకున్నప్పుడు ప్రణాళిక బాధ్యత ఎవరిదో గుర్తించండి.
కాంటెస్టి అనేది ఒక AI ఆధారిత రక్త పరీక్ష విశ్లేషణ సాధనం సాధారణ ప్రయోగశాల నివేదికలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడగల సేవ, 5 లించ్-సంబంధిత జన్యువుల్లో దేనినైనా నిర్ధారించే సేవ కాదు. మా బాధ్యతాయుత AI పరిమితులు అసలు మూలం నుంచి ధృవీకరణ మరియు వైద్యుని సమీక్ష ఎందుకు ముఖ్యమో వివరిస్తాయి. స్వయంచాలక సారాంశం ప్రయోగశాల యొక్క VUS వర్గీకరణను అధిగమించడానికి లేదా నిపుణుడి పర్యవేక్షణ వ్యవధిని మార్చడానికి అనుమతించవద్దు.
క్రింద జాబితా చేసిన 2 Zenodo ప్రచురణలు సాధారణ ఇనుము మరియు గడ్డకట్టే పరీక్షలపై నేపథ్య వనరులు; వీటిలో ఏదీ లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు-పరీక్ష అధ్యయనం కాదు. ఔషధాల గురించి చర్చల సమయంలో గడ్డకట్టే పరీక్షల ఫలితాల అర్థవ్యాఖ్యాన మార్గదర్శి ప్రయోగశాల పదజాలాన్ని స్పష్టం చేయవచ్చు, కానీ సెకన్లలో కొలిచిన సాధారణ aPTT వల్ల ఆస్పిరిన్ సురక్షితమని నిర్ధారించలేము లేదా జీర్ణాశయ రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని తోసిపుచ్చలేము.
మీ తదుపరి పర్యవేక్షణ పరీక్షకు ఇంకా 1 సంవత్సరం ఉన్నప్పటికీ, కొత్త లక్షణాలకు రోగనిర్ధారణ మూల్యాంకనం అవసరం. నిరంతర మల రక్తస్రావం, కారణం తెలియని ఇనుము లోపం, మూత్రంలో కనిపించే రక్తం లేదా రజోనివృత్తి తర్వాత రక్తస్రావాన్ని వారసత్వ ప్రమాద పరీక్ష ఫలితం ప్రతికూలంగా వచ్చిందనే కారణంతో నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు. మూర్ఛతో కూడిన అధిక రక్తస్రావం, తీవ్రమైన కడుపునొప్పి లేదా బలహీనతతో కూడిన నల్లని తారు వంటి మలం వస్తే, జన్యుపరమైన స్పష్టత కోసం వేచి ఉండకుండా అత్యవసర వైద్యసేవలు పొందాలి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యు పరీక్షలో పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే, నాకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థమా?
పాజిటివ్ జర్మ్లైన్ లించ్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్ను కాకుండా, వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ ముప్పును గుర్తిస్తుంది. సాధారణంగా, లించ్తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులోని 1 కాపీని ప్రభావితం చేసే వ్యాధికారక లేదా వ్యాధికారకమయ్యే అవకాశం ఉన్న వేరియంట్ను ఈ ఫలితం గుర్తిస్తుంది. జన్యువు, వయస్సు, అవయవం మరియు కుటుంబ చరిత్రను బట్టి క్యాన్సర్ ముప్పు మారుతుంది; కాబట్టి పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే క్యాన్సర్ తప్పనిసరిగా వస్తుందని అర్థం కాదు. క్యాన్సర్ చికిత్స అవసరమని భావించడం కాకుండా, జన్యు కౌన్సెలింగ్ పొందడం మరియు జన్యువు-నిర్దిష్ట పర్యవేక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడం సరైన తదుపరి చర్య.
ప్రతికూల జన్యు పరీక్ష లించ్ సిండ్రోమ్ను తోసిపుచ్చగలదా?
కుటుంబంలో ఇప్పటికే నిర్ధారించిన ఖచ్చితమైన వ్యాధికారక వేరియంట్ను మినహాయించినప్పుడు ప్రతికూల పరీక్ష అత్యంత నిశ్చయాత్మకంగా ఉంటుంది. ప్రతికూల ఫలితానికి 2 ప్రధాన పరిస్థితులు ఉన్నాయి: ఆ కుటుంబ వేరియంట్కు నిజమైన ప్రతికూల ఫలితం, మరియు కుటుంబంలో కారణం ఇంకా తెలియనప్పుడు వచ్చే సమాచారరహిత ప్రతికూల ఫలితం. విశ్లేషణ పరిధికి వెలుపల ఉన్న విధానాలను లేదా బలమైన క్యాన్సర్ చరిత్రకు మరో వివరణను ప్రతికూల ప్యానెల్ మినహాయించకపోవచ్చు. కాబట్టి, పరీక్షల షెడ్యూల్ నివేదిక, వ్యక్తిగత చరిత్ర మరియు వంశవృక్షంపై జన్యుశాస్త్ర బృందం ఇచ్చే వివరణను అనుసరించాలి.
MSH6 మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి?
రాజ్యాంగ DNAలోని వ్యాధికారక లేదా వ్యాధికారకమయ్యే అవకాశమున్న MSH6 వేరియంట్ లించ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది; అయితే MSH6 VUS అలా మద్దతు ఇవ్వదు. లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం సాధారణంగా పరిశీలించే 4 మిస్మ్యాచ్-రిపేర్ ప్రోటీన్ జన్యువులలో MSH6 ఒకటి. MLH1- లేదా MSH2-సంబంధిత వ్యాధితో పోలిస్తే, MSH6-సంబంధిత లించ్ సిండ్రోమ్లో కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ తరచుగా ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది; అయితే ఎండోమెట్రియల్ ప్రమాదంపై కూడా విడిగా దృష్టి పెట్టాలి. క్యాన్సర్ కణజాలానికి మాత్రమే పరిమితమైన ఫలితాన్ని వారసత్వంగా వచ్చినదిగా వర్ణించడానికి ముందు మరింత అంచనా అవసరం.
MSI-high అనేది లించ్ సిండ్రోమ్తో సమానమా?
MSI-high అనేది పరీక్షించిన క్యాన్సర్లోని పునరావృత DNAలో అస్థిరతను సూచిస్తుంది; ఇది వారసత్వంగా వచ్చే Lynch syndromeతో సమానార్థకం కాదు. కణితి స్క్రీనింగ్లో 4 ప్రోటీన్ల కోసం ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీని కూడా ఉపయోగించవచ్చు: MLH1, PMS2, MSH2 మరియు MSH6. చెదురుమదురు మిథైలేషన్ లేదా ఆర్జిత మార్పులు, వారసత్వంగా వచ్చే పాథోజెనిక్ వేరియంట్ లేకుండానే, అసాధారణ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్కు దారితీయవచ్చు. జెర్మ్లైన్ మూల్యాంకనం మరియు, సూచించినప్పుడు, అదనపు కణితి పరీక్షలు—ఈ ఫలితం బంధువులకు ఏమి సూచిస్తుందో నిర్ధారిస్తాయి.
లించ్ సిండ్రోమ్ VUS కోసం బంధువులకు పరీక్షలు చేయించాలా?
బంధువులు ప్రభావితమయ్యారా లేదా పర్యవేక్షణను ఆపవచ్చా అని నిర్ణయించే అంచనా పరీక్షకు, లించ్-సంబంధిత VUSను సాధారణంగా ఉపయోగించకూడదు. VUS అనేది ప్రామాణిక వేరియంట్ వర్గీకరణలోని 1 of 5 వర్గాల్లో ఒకటి; అది వ్యాధికారకతను నిర్ధారించదు. ఆధారాలు సేకరించేందుకు జన్యుశాస్త్ర ప్రయోగశాల కొన్నిసార్లు ఎంపిక చేసిన కుటుంబ పరీక్షను కోరవచ్చు, కానీ దాని ఉద్దేశం రోగనిర్ధారణ క్యాస్కేడ్ పరీక్షకు భిన్నమైనది. వేరియంట్ అనిశ్చితంగా ఉన్నంతకాలం, బంధువుల పర్యవేక్షణ వారి వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్రలను ప్రతిబింబించాలి.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ఎంత తరచుగా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోవాలి?
లించ్ సిండ్రోమ్లో కోలోనోస్కోపీ మధ్య విరామాలు జన్యువు, పరీక్షలో కనిపించిన అంశాలు, కుటుంబ చరిత్ర మరియు స్థానిక మార్గదర్శకాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. 2020 UK వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ మార్గదర్శకం సాధారణంగా ప్రతి 2 సంవత్సరాలకు కోలోనోస్కోపీ చేయాలని, MLH1/MSH2 ఉన్నవారికి 25 ఏళ్ల వయస్సు నుంచి, MSH6/PMS2 ఉన్నవారికి 35 ఏళ్ల వయస్సు నుంచి ప్రారంభించాలని సిఫార్సు చేస్తుంది. US షెడ్యూళ్లలో సాధారణంగా 1 నుంచి 3 సంవత్సరాల మధ్య విరామాలు ఉంటాయి; MSH6/PMS2 కంటే MLH1/MSH2 ఉన్నవారికి తక్కువ వయస్సులోనే ప్రారంభిస్తారు. FIT లేదా FOBT నెగెటివ్ వచ్చినా, సిఫార్సు చేసిన కోలోనోస్కోపీ షెడ్యూల్కు అది ప్రత్యామ్నాయం కాదు.
నా లించ్ సిండ్రోమ్ పరీక్షలో పాజిటివ్ వస్తే నేను ఆస్పిరిన్ తీసుకోవడం ప్రారంభించాలా?
వైద్యునితో ప్రయోజనాలు, హానుల గురించి చర్చించకుండా, లించ్ సిండ్రోమ్ ఫలితం పాజిటివ్‌గా వచ్చిందనే కారణంతో మాత్రమే ఆస్పిరిన్ ప్రారంభించవద్దు. CAPP2లో 861 మంది పాల్గొన్నవారికి రోజుకు 600 mg పరీక్షించగా, దీర్ఘకాలంలో కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ప్రమాదం తగ్గినట్లు ఆలస్యంగా తేలింది; అయితే ఆ మోతాదు అందరికీ వర్తించే ప్రిస్క్రిప్షన్ సిఫార్సు కాదు. గతంలో జీర్ణాశయ రక్తస్రావం, అల్సర్ వ్యాధి, రక్తం గడ్డకట్టకుండా చేసే మందుల వాడకం, అలాగే మందు పడకపోవడం వంటి అంశాలు నిర్ణయాన్ని మార్చవచ్చు. నిఘాతో పాటు ఎంచుకున్న మోతాదు, వ్యవధిని నమోదు చేయాలి, ఎందుకంటే ఆస్పిరిన్ కొలనోస్కోపీకి ప్రత్యామ్నాయం కాదు.
మీ రక్త పరీక్ష ఫలితాలు ఎలా చదవాలో తెలుసుకోండి
మీ ల్యాబ్ నివేదికను అప్‌లోడ్ చేయండి; Kantesti యొక్క AI ప్రతి బయోమార్కర్‌ను సులభమైన భాషలో క్షణాల్లో వివరిస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 2 మిలియన్లకు పైగా ప్రజలు ఉపయోగిస్తున్నారు.
ప్రస్తావనలు
- క్లైన్, టి., మిచెల్, ఎస్., & వెబర్, హెచ్. (2026). ఐరన్ పరీక్షల మార్గదర్శి: TIBC, ఐరన్ సాచురేషన్ & బైండింగ్ కెపాసిటీ. Kantesti AI వైద్య పరిశోధన. డిఓఐ
- క్లైన్, టి., మిచెల్, ఎస్., & వెబర్, హెచ్. (2026). aPTT సాధారణ పరిధి: D-Dimer, Protein C రక్త గడ్డకట్టే మార్గదర్శిని. Kantesti AI వైద్య పరిశోధన. డిఓఐ
- Monahan KJ తదితరులు (2020). British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG) వారి వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ నిర్వహణకు మార్గదర్శకాలు. Gut. డిఓఐ
- Richards S మరియు ఇతరులు (2015). సీక్వెన్స్ వేరియంట్ల వ్యాఖ్యానానికి ప్రమాణాలు మరియు మార్గదర్శకాలు: అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జీనోమిక్స్ మరియు అసోసియేషన్ ఫర్ మాలిక్యులర్ పాథాలజీ సంయుక్త ఏకాభిప్రాయ సిఫార్సు. జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్. డిఓఐ
- Burn J తదితరులు (2020). వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌లో (లించ్ సిండ్రోమ్) ఆస్పిరిన్‌తో క్యాన్సర్ నివారణ: CAPP2 అధ్యయనంలో 10-సంవత్సరాల ఫాలో-అప్ మరియు రిజిస్ట్రీ ఆధారిత 20-సంవత్సరాల డేటా: డబుల్-బ్లైండ్, రాండమైజ్డ్, ప్లేసిబో-నియంత్రిత ట్రయల్. ది లాన్సెట్. డిఓఐ
- 2మి+విశ్లేషించిన పరీక్షలు
- 127+దేశాలు
- 100+భాషలు
వైద్య బృందం గురించి
E-E-A-T విశ్వాస సంకేతాలు
అనుభవం
వైద్యుడి నేతృత్వంలో ల్యాబ్ ఫలితాల అర్థం చేసుకునే వర్క్‌ఫ్లోలపై క్లినికల్ సమీక్ష.
నైపుణ్యం
క్లినికల్ సందర్భంలో బయోమార్కర్లు ఎలా ప్రవర్తిస్తాయో అనే దానిపై ల్యాబొరేటరీ మెడిసిన్ దృష్టి.
అధికారవాదం
డా. థామస్ క్లైన్ వైద్యపరంగా సమీక్షించారు; డా. సారా మిచెల్ మరియు ప్రొ. డా. హాన్స్ వెబర్ సహకారం అందించారు.
విశ్వసనీయత
ఆందోళనను తగ్గించేందుకు స్పష్టమైన తదుపరి చర్యల మార్గాలతో ఆధారిత (ఎవిడెన్స్-బేస్డ్) అర్థం చేసుకోవడం.
వైద్య నిరాకరణ ప్రకటన
ఈ వ్యాసం కేవలం విద్యా ప్రయోజనాల కోసం మాత్రమే; ఇది వైద్య సలహాగా పరిగణించబడదు. నిర్ధారణ మరియు చికిత్స నిర్ణయాల కోసం ఎల్లప్పుడూ అర్హత కలిగిన ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని సంప్రదించండి.
ప్రచురించబడింది · సంపాదకీయ బృందాన్ని సంప్రదించండి
ఇంగ్లాండ్ మరియు వేల్స్‌లో నమోదైన Kantesti Ltd ద్వారా ప్రచురించబడింది, కంపెనీ నంబర్. 17090423, లండన్, యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్.
