DNA 검사 해석
종합적인 유전자 건강 보고서: 건강 영역별 소견, 약물유전체학, 영양유전체학, 질병 위험, 보인자 상태, 형질, 후속 검사, 위험 신호를 담습니다.
지원되는 DNA 파일AI DNA 검사 해석이란?
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage 같은 소비자용 DNA 검사는 수십만 개의 유전 마커를 읽습니다. 원시 파일에는 여러 임상적 질문에 대한 답이 담겨 있지만, rsID와 문자 쌍이 길게 나열된, 누구도 읽기 어려운 형태입니다. AI DNA 검사 해석은 이 파일을 임상의가 활용할 수 있는 소견으로 바꿔 줍니다.
Kantesti는 파일을 엄선된 20개 건강 영역의 334개 마커와 비교합니다. 메틸화 및 심혈관 관련 유전자부터 약물 반응, 영양소 대사, 보인자 상태까지 포함합니다. AI 모델이 보고서를 작성한 뒤 모든 소견을 파일 자체와 대조하므로, 환자에게 없는 결과를 보고서가 지어낼 수 없습니다.
세 가지 AI 모듈, 하나의 유전적 그림
먼저 DNA 보고서를 작성한 다음, 환자의 혈액검사 및 설문과 결합합니다.
DNA + 혈액 건강 보고서
유전자와 검사 수치를 함께 봅니다. 유전적 소견과 혈액검사 결과가 서로 확인되는지 상충하는지 보여 주며, 위험 매트릭스, 우선 조치, 모니터링 계획을 제공합니다.
DNA + 혈액 보고서의 작동 방식보충제 어드바이저
DNA, 혈액검사, 간단한 설문을 바탕으로 맞춤형 보충제 계획을 작성합니다. 용량, 복용 시기, 상호작용, 재검사 날짜를 포함하며, 귀 클리닉의 자체 제품을 기반으로 구성합니다.
보충제 계획 알아보기이용 방법
- 1
환자 불러오기
Kantesti 클리닉 패널에서 DNA 헬스를 열고 환자와 보고서 언어를 선택합니다.
- 2
DNA 데이터 업로드
원시 DNA 파일(압축 파일도 가능), 붙여넣은 rsID 줄, 또는 최대 6개의 PDF, JPG, PNG 파일로 된 유전자 검사 보고서를 업로드합니다.
- 3
보고서 검토
유전자 건강 보고서는 몇 분 안에 완성되며, 모든 소견이 파일의 유전자형과 연결됩니다.
- 4
결합 및 인쇄
환자의 혈액검사와 설문을 추가한 다음, 각 보고서를 클리닉 로고가 들어간 A4 PDF로 인쇄하거나 저장합니다.
그림으로 보는 AI DNA 검사 해석
환자가 이미 받은 DNA 검사와 호환
주요 소비자용 DNA 검사 서비스의 원시 데이터 파일과 VCF 파일을 직접 읽습니다. 모든 검사 기관의 유전자 검사 보고서는 PDF나 사진으로 업로드할 수 있습니다.
- 23andMe
- AncestryDNA
- MyHeritage
- FamilyTreeDNA (FTDNA)
- LivingDNA
- VCF
- PDF 유전자 검사 보고서
- 인쇄된 보고서 사진
- 붙여넣은 rsID 줄
AI가 DNA 파일을 읽는 방식
원시 파일에서 임상 보고서까지의 5단계, 그리고 AI의 정확성을 지키는 검증 과정.
-
원시 DNA 파일
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA 또는 VCF, 압축 파일도 지원합니다.
-
334개 마커 패널
파일은 서버에서 분석되어 엄선된 패널과 매칭됩니다.
-
AI 해석
모델이 20개 건강 영역, 약물 반응, 영양에 대한 소견을 작성합니다.
-
파일과 대조
파일에 없는 rsID는 삭제되고, 유전자형은 파일의 판독값으로 고정됩니다.
-
임상 보고서
100개 이상의 언어로, 클리닉 로고를 넣어 바로 인쇄할 수 있습니다.
보고서가 다루는 내용
엄선된 334개 마커를 20개 건강 영역으로 분류했습니다.
- 01
메틸화 및 비타민 B군
MTHFR, MTR, MTRR 및 엽산 회로
- 02
심혈관
혈압, 심장 리듬, 혈관 건강
- 03
지질 및 콜레스테롤
APOE, LDL, 중성지방, Lp(a) 관련 변이
- 04
대사 및 당뇨병
인슐린 반응과 제2형 당뇨병 위험
- 05
체중 및 식욕
FTO, MC4R 및 식욕 조절
- 06
비타민 및 미네랄
비타민 D, B12, 철분 및 기타 영양소
- 07
음식 반응
유당, 글루텐, 카페인, 알코올에 대한 반응
- 08
해독
산화 스트레스와 해독 효소
- 09
염증 및 면역
염증 및 면역 마커
- 10
자가면역
HLA 태그 마커
- 11
약물유전체학
CYP2C19, CYP2D6, SLCO1B1 등 34개 약물 반응 마커
- 12
혈액, 철분 및 응고
제5인자 라이덴, 프로트롬빈, HFE
- 13
뼈 및 관절
골밀도 및 관절 관련 마커
- 14
호르몬
호르몬 대사 마커
- 15
뇌, 기분 및 수면
COMT, 일주기 리듬 및 신경전달물질 유전자
- 16
체력 및 회복
근육 유형, 지구력, 회복력
- 17
장수 및 노화
건강한 노화와 관련된 마커
- 18
암 소인
태그 마커, 반드시 임상적으로 확인 필요
- 19
보인자 상태
열성 유전 질환의 태그 마커
- 20
형질
비의학적 형질
환자 본인의 파일과 대조
범용 AI 도구는 환자에게 없는 변이에 대해서도 그럴듯한 유전자 보고서를 쓸 수 있습니다. Kantesti는 그렇지 않습니다. 원시 파일을 먼저 당사 서버에서 분석한 뒤, 보고서를 그 파일과 대조해 검증합니다.
- 파일에 없는 rsID는 보고서에서 삭제됩니다.
- 각 유전자형은 파일에 기록된 판독값으로 고정됩니다.
- 데이터 품질 섹션에는 파일 형식, 유전체 빌드, 콜 레이트, 발견된 패널 마커 수가 표시됩니다.
- 보인자 및 암 태그 마커 소견에는 임상 유전자 검사로 확인이 필요하다는 표시가 항상 붙습니다.
334엄선된 DNA 마커
20건강 영역
100+보고서 언어
39인터페이스 언어
방법론 및 출처
패널과 보고서를 구성하는 방식과 그 근거가 되는 공개 자료.
엄선된 마커 패널
334개 마커는 dbSNP rsID로 식별되며, 각 마커는 해당 유전자 및 형질과 함께 20개 건강 영역 중 하나에 배정됩니다.
dbSNP, NCBI약물유전체학
예측 대사자 표현형은 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium(CPIC)의 용어를 따릅니다. 보고서는 영향을 받는 약물 계열을 제시하며, 처방 용량은 절대 제시하지 않습니다.
CPIC보충제 상한
용량은 보건 당국이 발표한 상한 섭취량 이내로 유지됩니다.
EFSA 식이 섭취 기준근거 수준
모든 소견은 확립됨, 가능성 높음, 예비로 등급이 매겨져 임상의가 비중을 판단할 수 있습니다.
파일 대조 검증
AI가 작성한 소견은 보고서가 표시되기 전에 업로드된 파일과 대조됩니다.
클리닉을 위해 설계
DNA 헬스는 Kantesti 클리닉 패널의 일부로, 혈액검사 해석, 추이 분석, 영양, 가족 건강 기능과 함께 제공됩니다.
모든 보고서에 클리닉 브랜드
어떤 기기에서든 클리닉 로고, 주소, 연락처가 들어간 인쇄 품질의 A4 PDF를 제공합니다.
100개 이상의 보고서 언어
환자의 언어로 보고서를 작성합니다. 인터페이스는 39개 언어로 제공됩니다.
하나의 환자 기록
DNA 보고서가 환자의 혈액검사와 함께 보관되어 클릭 한 번으로 결합할 수 있습니다.
연동용 API
동일한 세 가지 모듈을 샌드박스와 비동기 모드를 지원하는 REST API로 제공합니다.
API 문서자주 묻는 질문
어떤 DNA 검사를 해석할 수 있나요?
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA의 원시 데이터 파일, VCF 파일, 붙여넣은 rsID 줄, 그리고 모든 검사 기관의 유전자 검사 보고서(PDF 또는 사진)를 해석할 수 있습니다.
DNA 보고서 작성에는 얼마나 걸리나요?
보통 1~3분입니다. 원시 파일은 몇 초 만에 읽히며, 나머지 시간은 AI가 보고서를 작성하고 검증하는 데 쓰입니다.
보고서는 진단인가요?
아닙니다. 담당 임상의를 위한 임상 의사결정 지원입니다. 소비자용 유전자형 분석은 임상 시퀀싱이 아니므로, 조치가 필요한 소견과 보인자 소견은 검증된 임상 유전자 검사로 확인해야 합니다.
DNA 보고서를 혈액검사와 결합할 수 있나요?
네. DNA + 혈액 건강 보고서는 DNA 보고서를 환자의 해석된 혈액검사 중 하나와 결합하며, 보충제 어드바이저는 이 두 가지와 간단한 설문을 함께 활용합니다.