DNA Hub

Mới · 23 tháng 9 năm 2026

Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI cho phòng khám

Tải lên dữ liệu ADN thô hoặc báo cáo di truyền, và công cụ diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI sẽ tạo báo cáo sức khỏe di truyền toàn diện chỉ trong vài phút: dược lý di truyền, chuyển hóa dưỡng chất, nguy cơ bệnh và tình trạng người mang gen, được đối chiếu với chính tệp của bệnh nhân và viết bằng hơn 100 ngôn ngữ.

  • 334 dấu ấn ADN được tuyển chọn
  • 20 lĩnh vực sức khỏe
  • 100+ ngôn ngữ báo cáo
  • PDF sẵn sàng in, kèm logo phòng khám

Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI là gì?

Các xét nghiệm ADN dành cho người tiêu dùng như 23andMe, AncestryDNA hay MyHeritage đọc hàng trăm nghìn dấu ấn di truyền. Tệp dữ liệu thô chứa câu trả lời cho nhiều câu hỏi lâm sàng, nhưng ở dạng không ai đọc được: những danh sách dài gồm rsID và các cặp chữ cái. Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI biến tệp đó thành những phát hiện mà bác sĩ có thể hành động ngay.

Kantesti đối chiếu tệp với một bảng dấu ấn được tuyển chọn gồm 334 dấu ấn thuộc 20 lĩnh vực sức khỏe, từ các gen methyl hóa và tim mạch đến đáp ứng thuốc, chuyển hóa dưỡng chất và tình trạng người mang gen. Mô hình AI viết báo cáo; sau đó từng phát hiện được kiểm tra đối chiếu với chính tệp dữ liệu, nên báo cáo không thể bịa ra một kết quả mà bệnh nhân không mang.

Ba mô-đun AI, một bức tranh di truyền

Bắt đầu với báo cáo ADN, sau đó kết hợp với xét nghiệm máu và bảng câu hỏi của bệnh nhân.

Diễn giải xét nghiệm ADN

Báo cáo sức khỏe di truyền toàn diện: phát hiện theo lĩnh vực sức khỏe, dược lý di truyền, dinh dưỡng học hệ gen, nguy cơ bệnh, tình trạng người mang gen, tính trạng, xét nghiệm theo dõi và dấu hiệu cảnh báo.

Các tệp ADN được hỗ trợ

Báo cáo sức khỏe DNA + máu

Gen gặp chỉ số xét nghiệm. Xem phát hiện di truyền và kết quả xét nghiệm máu xác nhận hay mâu thuẫn nhau ở đâu, kèm ma trận nguy cơ, hành động ưu tiên và kế hoạch theo dõi.

Cách hoạt động của DNA + máu

Tư vấn thực phẩm bổ sung

Kế hoạch thực phẩm bổ sung cá nhân hóa từ ADN, xét nghiệm máu và một bảng câu hỏi ngắn, với liều dùng, thời điểm, tương tác và lịch xét nghiệm lại, xây dựng trên chính sản phẩm của phòng khám.

Về kế hoạch thực phẩm bổ sung

Cách hoạt động

  1. 1

    Chọn bệnh nhân

    Mở Sức khỏe DNA trong bảng điều khiển phòng khám Kantesti, chọn bệnh nhân và ngôn ngữ báo cáo.

  2. 2

    Tải lên dữ liệu ADN

    Tệp ADN thô (kể cả dạng nén zip), các dòng rsID được dán vào, hoặc báo cáo di truyền dưới dạng tối đa 6 tệp PDF, JPG hoặc PNG.

  3. 3

    Xem xét báo cáo

    Báo cáo sức khỏe di truyền sẵn sàng sau vài phút, mỗi phát hiện đều gắn với kiểu gen trong tệp.

  4. 4

    Kết hợp và in

    Thêm xét nghiệm máu và bảng câu hỏi của bệnh nhân, rồi in hoặc lưu từng báo cáo thành PDF khổ A4 kèm logo phòng khám.

Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI qua hình ảnh

Mạng nơ-ron AI hòa vào chuỗi xoắn ADN khi tia quét làm nổi bật các dấu ấn, minh họa diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI
Diễn giải bằng AI, mọi phát hiện đều được đối chiếu với tệp ADNMô hình AI diễn giải dữ liệu ADN thô dựa trên 334 dấu ấn được tuyển chọn thuộc 20 lĩnh vực sức khỏe. Tệp được phân tích trên máy chủ và mọi phát hiện của AI đều được đối chiếu với tệp.
Quy trình từ tệp dữ liệu ADN thô chứa các cặp kiểu gen, qua chip AI, thành báo cáo sức khỏe di truyền có thanh nguy cơ
Từ dữ liệu ADN thô đến báo cáo sức khỏe di truyền sẵn sàng inTải lên dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA hoặc VCF, hoặc tối đa 6 tệp báo cáo dạng PDF, JPG hoặc PNG, và nhận tệp PDF sẵn sàng in.
Vòng tròn 20 biểu tượng lĩnh vực sức khỏe quanh chuỗi xoắn ADN, thể hiện các lĩnh vực mà báo cáo sức khỏe di truyền bao quát
334 dấu ấn được tuyển chọn, chia thành 20 lĩnh vực sức khỏeBáo cáo sức khỏe di truyền nhóm 334 dấu ấn được tuyển chọn thành 20 lĩnh vực sức khỏe. Mỗi biểu tượng trên vòng tròn đại diện cho một lĩnh vực, với chuỗi xoắn ADN ở trung tâm.
Bác sĩ mặc áo blouse trắng ngồi tại bàn, chỉ vào báo cáo ADN trên laptop khi xem xét báo cáo sức khỏe di truyền
Báo cáo sức khỏe di truyền được thiết kế cho phòng khámKantesti DNA Hub được xây dựng cho phòng khám: mỗi báo cáo là một tệp PDF sẵn sàng in kèm logo phòng khám và có thể được viết bằng hơn 100 ngôn ngữ.

Tương thích với các xét nghiệm ADN mà bệnh nhân đã làm

Tệp dữ liệu thô từ các dịch vụ xét nghiệm ADN tiêu dùng lớn và tệp VCF được đọc trực tiếp. Báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào cũng có thể được tải lên dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp.

  • 23andMe
  • AncestryDNA
  • MyHeritage
  • FamilyTreeDNA (FTDNA)
  • LivingDNA
  • VCF
  • Báo cáo di truyền dạng PDF
  • Ảnh chụp báo cáo đã in
  • Các dòng rsID được dán vào

Cách tải xuống dữ liệu ADN thô

AI đọc tệp ADN như thế nào

Năm bước từ tệp thô đến báo cáo lâm sàng, cùng bước kiểm tra giúp AI luôn trung thực.

  1. Tệp ADN thô

    23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA hoặc VCF, kể cả dạng nén zip.

  2. Bảng 334 dấu ấn

    Tệp được phân tích trên máy chủ và đối chiếu với bảng dấu ấn được tuyển chọn.

  3. Diễn giải bằng AI

    Mô hình viết các phát hiện cho 20 lĩnh vực sức khỏe, đáp ứng thuốc và dinh dưỡng.

  4. Đối chiếu với tệp

    rsID không có trong tệp bị loại bỏ; kiểu gen được khớp đúng với kết quả đọc trong tệp.

  5. Báo cáo lâm sàng

    Bằng hơn 100 ngôn ngữ, sẵn sàng in kèm logo phòng khám.

Phạm vi của báo cáo

334 dấu ấn được tuyển chọn, chia thành 20 lĩnh vực sức khỏe.

  • 01

    Methyl hóa & vitamin nhóm B

    MTHFR, MTR, MTRR và chu trình folate

  • 02

    Tim mạch

    Huyết áp, nhịp tim và sức khỏe mạch máu

  • 03

    Lipid & cholesterol

    Biến thể APOE, LDL, triglyceride và Lp(a)

  • 04

    Chuyển hóa & đái tháo đường

    Đáp ứng insulin và nguy cơ đái tháo đường típ 2

  • 05

    Cân nặng & cảm giác thèm ăn

    FTO, MC4R và điều hòa cảm giác thèm ăn

  • 06

    Vitamin & khoáng chất

    Vitamin D, B12, sắt và các dưỡng chất khác

  • 07

    Đáp ứng với thực phẩm

    Đáp ứng với lactose, gluten, caffeine và rượu bia

  • 08

    Giải độc

    Stress oxy hóa và các enzym giải độc

  • 09

    Viêm & miễn dịch

    Các dấu ấn viêm và miễn dịch

  • 10

    Tự miễn

    Các dấu ấn đại diện HLA

  • 11

    Dược lý di truyền

    34 dấu ấn đáp ứng thuốc, CYP2C19, CYP2D6, SLCO1B1 và nhiều gen khác

  • 12

    Máu, sắt & đông máu

    Yếu tố V Leiden, prothrombin, HFE

  • 13

    Xương & khớp

    Các dấu ấn mật độ xương và khớp

  • 14

    Nội tiết tố

    Các dấu ấn chuyển hóa nội tiết tố

  • 15

    Não bộ, tâm trạng & giấc ngủ

    COMT, gen nhịp sinh học và gen chất dẫn truyền thần kinh

  • 16

    Thể lực & phục hồi

    Loại sợi cơ, sức bền và khả năng phục hồi

  • 17

    Tuổi thọ & lão hóa

    Các dấu ấn liên quan đến lão hóa khỏe mạnh

  • 18

    Khuynh hướng ung thư

    Dấu ấn đại diện, luôn cần xác nhận trên lâm sàng

  • 19

    Tình trạng người mang gen

    Dấu ấn đại diện cho các bệnh di truyền lặn

  • 20

    Tính trạng

    Các tính trạng phi y khoa

Đối chiếu với chính tệp của bệnh nhân

Các công cụ AI thông thường có thể viết một báo cáo di truyền nghe rất thuyết phục về những biến thể mà bệnh nhân không hề mang. Kantesti thì không thể: tệp thô được phân tích trên máy chủ của chúng tôi trước, sau đó báo cáo được kiểm chứng dựa trên chính tệp đó.

  • rsID không có trong tệp sẽ bị loại khỏi báo cáo.
  • Mỗi kiểu gen được khớp đúng với kết quả đọc ghi trong tệp.
  • Phần chất lượng dữ liệu hiển thị định dạng tệp, phiên bản bộ gen tham chiếu, tỷ lệ gọi kiểu gen (call rate) và số dấu ấn của bảng được tìm thấy.
  • Các phát hiện về người mang gen và dấu ấn đại diện ung thư luôn được đánh dấu để xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng.
Báo cáo diễn giải xét nghiệm ADN của Kantesti với các phát hiện theo lĩnh vực sức khỏe
334dấu ấn ADN được tuyển chọn
20lĩnh vực sức khỏe
100+ngôn ngữ báo cáo
39ngôn ngữ giao diện

Phương pháp và nguồn tham khảo

Cách xây dựng bảng dấu ấn và báo cáo, cùng các tài liệu tham khảo công khai làm nền tảng.

Bảng dấu ấn được tuyển chọn

334 dấu ấn được xác định bằng rsID trong dbSNP, mỗi dấu ấn được gán vào một trong 20 lĩnh vực sức khỏe cùng gen và tính trạng tương ứng.

dbSNP, NCBI

Dược lý di truyền

Kiểu hình chuyển hóa dự đoán sử dụng thuật ngữ của Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Báo cáo nêu các nhóm thuốc bị ảnh hưởng và không bao giờ đưa ra liều kê đơn.

CPIC

Mức độ bằng chứng

Mỗi phát hiện được xếp mức bằng chứng đã xác lập, có khả năng hoặc sơ bộ để bác sĩ cân nhắc.

Kiểm chứng dựa trên tệp

Các phát hiện do AI viết được đối chiếu với tệp đã tải lên trước khi báo cáo được hiển thị.

Được xây dựng cho phòng khám

Sức khỏe DNA là một phần của bảng điều khiển phòng khám Kantesti, bên cạnh diễn giải xét nghiệm máu, xu hướng, dinh dưỡng và sức khỏe gia đình.

Thương hiệu phòng khám trên mọi báo cáo

PDF khổ A4 chất lượng in kèm logo, địa chỉ và thông tin liên hệ của phòng khám, trên mọi thiết bị.

100+ ngôn ngữ báo cáo

Viết báo cáo bằng ngôn ngữ của bệnh nhân. Giao diện có sẵn bằng 39 ngôn ngữ.

Một hồ sơ bệnh nhân

Báo cáo ADN nằm cùng các xét nghiệm máu của bệnh nhân, nên chỉ cần một cú nhấp để kết hợp.

API để tích hợp

Cùng ba mô-đun đó dưới dạng REST API, có sandbox và chế độ bất đồng bộ.

Tài liệu API

Mọi thông tin cho phòng khám

Câu hỏi thường gặp

Những xét nghiệm ADN nào có thể được diễn giải?

Tệp dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA và LivingDNA, tệp VCF, các dòng rsID được dán vào, và báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp.

Mất bao lâu để có báo cáo ADN?

Thường từ một đến ba phút. Tệp thô được đọc trong vài giây; thời gian còn lại là để AI viết và kiểm chứng báo cáo.

Báo cáo có phải là chẩn đoán không?

Không. Đây là công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng cho bác sĩ điều trị. Xác định kiểu gen dành cho người tiêu dùng không phải là giải trình tự lâm sàng, vì vậy các phát hiện cần can thiệp và phát hiện về người mang gen nên được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng đã được thẩm định.

Có thể kết hợp báo cáo ADN với xét nghiệm máu không?

Có. Báo cáo sức khỏe DNA + máu kết hợp báo cáo ADN với một trong các xét nghiệm máu đã được diễn giải của bệnh nhân, và Tư vấn thực phẩm bổ sung sử dụng cả hai cùng với một bảng câu hỏi ngắn.

Tất cả câu hỏi