DNA Hub

Novo · 23 de setembro de 2026

Interpretação de testes de ADN com IA para clínicas

Carregue dados brutos de ADN ou um relatório genético e obtenha em minutos um relatório de saúde genética completo: farmacogenómica, metabolismo de nutrientes, riscos de doença e estado de portador, verificado com o próprio ficheiro do paciente e redigido em mais de 100 idiomas.

  • 334 marcadores de ADN selecionados
  • 20 áreas de saúde
  • Relatórios em mais de 100 idiomas
  • PDF pronto a imprimir com o seu logótipo

O que é a interpretação de testes de ADN com IA?

Um teste de ADN de consumo, como 23andMe, AncestryDNA ou MyHeritage, lê centenas de milhares de marcadores genéticos. O ficheiro de dados brutos contém as respostas a muitas questões clínicas, mas num formato que ninguém consegue ler: longas listas de rsID e pares de letras. A interpretação de testes de ADN com IA transforma esse ficheiro em resultados com base nos quais o clínico pode agir.

A Kantesti compara o ficheiro com um painel selecionado de 334 marcadores em 20 áreas de saúde, da metilação e dos genes cardiovasculares à resposta a fármacos, ao metabolismo de nutrientes e ao estado de portador. Um modelo de IA redige o relatório; cada resultado é depois verificado com o próprio ficheiro, pelo que o relatório não pode inventar um resultado que o paciente não tem.

Três módulos de IA, uma visão genética completa

Comece pelo relatório de ADN e combine-o depois com as análises ao sangue e o questionário do paciente.

Interpretação de ADN

Um relatório de saúde genética completo: resultados por área de saúde, farmacogenómica, nutrigenómica, riscos de doença, estado de portador, características, testes de seguimento e sinais de alerta.

Ficheiros de ADN suportados

Relatório de saúde ADN + sangue

Os genes encontram os valores laboratoriais. Veja onde um resultado genético e um resultado das análises ao sangue se confirmam ou se contradizem, com matriz de risco, ações prioritárias e plano de monitorização.

Como funciona ADN + sangue

Consultor de suplementos

Um plano de suplementos personalizado a partir do ADN, das análises ao sangue e de um breve questionário, com doses, horários, interações e datas de reavaliação, baseado nos produtos da sua clínica.

Sobre o plano de suplementos

Como funciona

  1. 1

    Carregue o paciente

    Abra a Saúde ADN no painel da clínica Kantesti e escolha o paciente e o idioma do relatório.

  2. 2

    Carregue os dados de ADN

    Um ficheiro de ADN em bruto (também comprimido), linhas de rsID coladas ou um relatório genético em até 6 ficheiros PDF, JPG ou PNG.

  3. 3

    Reveja o relatório

    O relatório de saúde genética fica pronto em poucos minutos, com cada resultado associado ao genótipo presente no ficheiro.

  4. 4

    Combine e imprima

    Adicione as análises ao sangue e o questionário do paciente e, depois, imprima ou guarde cada relatório como PDF A4 com o logótipo da sua clínica.

A interpretação de testes de ADN com IA, em imagens

Rede neuronal de IA a fundir-se com uma hélice de ADN enquanto um feixe destaca marcadores: interpretação de ADN com IA
Interpretação com IA, com cada resultado verificado com o ficheiro de ADNUm modelo de IA interpreta os dados brutos de ADN com base em 334 marcadores selecionados em 20 áreas de saúde. O ficheiro é processado no servidor e cada resultado da IA é verificado com ele.
Fluxo de um ficheiro de dados brutos de ADN com pares de genótipos, através de um chip de IA, até um relatório genético
Dos dados brutos de ADN a um relatório de saúde genética pronto a imprimirCarregue dados brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA ou VCF, ou até 6 ficheiros de relatório em PDF, JPG ou PNG, e obtenha um PDF pronto a imprimir.
Roda de 20 ícones de áreas de saúde em torno de uma hélice de ADN, com as áreas abrangidas pelo relatório de saúde genética
334 marcadores selecionados agrupados em 20 áreas de saúdeO relatório de saúde genética agrupa 334 marcadores selecionados em 20 áreas de saúde. Cada ícone da roda representa uma área, com a hélice de ADN ao centro.
Clínico de bata branca a apontar para um relatório de ADN num portátil enquanto revê um relatório de saúde genética
Um relatório de saúde genética pensado para clínicasO Kantesti DNA Hub foi criado para clínicas: cada relatório é um PDF pronto a imprimir com o logótipo da clínica e pode ser redigido em mais de 100 idiomas.

Compatível com os testes de ADN que os seus pacientes já fizeram

Os ficheiros de dados brutos dos principais serviços de ADN de consumo e os ficheiros VCF são lidos diretamente. Um relatório genético de qualquer laboratório pode ser carregado em PDF ou em fotografias.

  • 23andMe
  • AncestryDNA
  • MyHeritage
  • FamilyTreeDNA (FTDNA)
  • LivingDNA
  • VCF
  • Relatório genético em PDF
  • Fotografias de um relatório impresso
  • Linhas de rsID coladas

Como transferir os dados brutos de ADN

Como a IA lê um ficheiro de ADN

Cinco passos entre o ficheiro em bruto e o relatório clínico, e a verificação que mantém a IA honesta.

  1. Ficheiro de ADN em bruto

    23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA ou VCF, também comprimido.

  2. Painel de 334 marcadores

    O ficheiro é processado no servidor e cruzado com o painel selecionado.

  3. Interpretação com IA

    O modelo redige resultados para 20 áreas de saúde, resposta a fármacos e nutrição.

  4. Verificado com o ficheiro

    Os rsID que não constam do ficheiro são removidos; os genótipos são fixados às leituras do ficheiro.

  5. Relatório clínico

    Em mais de 100 idiomas, pronto a imprimir com o logótipo da sua clínica.

O que o relatório abrange

334 marcadores selecionados, agrupados em 20 áreas de saúde.

  • 01

    Metilação e vitaminas B

    MTHFR, MTR, MTRR e o ciclo do folato

  • 02

    Saúde cardiovascular

    Pressão arterial, ritmo cardíaco e saúde vascular

  • 03

    Lípidos e colesterol

    Variantes de APOE, LDL, triglicéridos e Lp(a)

  • 04

    Metabolismo e diabetes

    Resposta à insulina e risco de diabetes tipo 2

  • 05

    Peso e apetite

    FTO, MC4R e regulação do apetite

  • 06

    Vitaminas e minerais

    Vitamina D, B12, ferro e outros nutrientes

  • 07

    Resposta alimentar

    Resposta à lactose, ao glúten, à cafeína e ao álcool

  • 08

    Destoxificação

    Stress oxidativo e enzimas de destoxificação

  • 09

    Inflamação e imunidade

    Marcadores inflamatórios e imunitários

  • 10

    Autoimunidade

    Marcadores tag de HLA

  • 11

    Farmacogenómica

    34 marcadores de resposta a fármacos: CYP2C19, CYP2D6, SLCO1B1 e outros

  • 12

    Sangue, ferro e coagulação

    Fator V de Leiden, protrombina, HFE

  • 13

    Ossos e articulações

    Densidade óssea e marcadores articulares

  • 14

    Hormonas

    Marcadores do metabolismo hormonal

  • 15

    Cérebro, humor e sono

    COMT, genes circadianos e de neurotransmissores

  • 16

    Condição física e recuperação

    Tipo de fibra muscular, resistência e recuperação

  • 17

    Longevidade e envelhecimento

    Marcadores associados ao envelhecimento saudável

  • 18

    Predisposição para cancro

    Marcadores tag, sempre a confirmar clinicamente

  • 19

    Estado de portador

    Marcadores tag de doenças recessivas

  • 20

    Características

    Características não médicas

Verificado com o próprio ficheiro do paciente

As ferramentas de IA genéricas conseguem redigir um relatório genético convincente sobre variantes que o paciente não tem. Com a Kantesti, isso não acontece: o ficheiro em bruto é primeiro processado no nosso servidor e o relatório é depois validado com ele.

  • Um rsID que não consta do ficheiro é removido do relatório.
  • Cada genótipo é fixado à leitura registada no ficheiro.
  • A secção de qualidade dos dados mostra o formato do ficheiro, a versão do genoma, a taxa de genotipagem e quantos marcadores do painel foram encontrados.
  • Os resultados de portador e os marcadores tag de cancro são sempre assinalados para confirmação por testes genéticos clínicos.
Relatório de interpretação de testes de ADN da Kantesti com resultados por área de saúde
334marcadores de ADN selecionados
20áreas de saúde
100+idiomas de relatório
39idiomas da interface

Metodologia e fontes

Como são construídos o painel e os relatórios, e as referências públicas em que se baseiam.

Painel de marcadores selecionados

334 marcadores identificados pelos respetivos rsID do dbSNP, cada um atribuído a uma das 20 áreas de saúde com o seu gene e característica.

dbSNP, NCBI

Farmacogenómica

Os fenótipos metabolizadores previstos seguem a terminologia do Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). O relatório indica as classes de fármacos afetadas e nunca indica doses de prescrição.

CPIC

Níveis de evidência

Cada resultado é classificado como estabelecido, provável ou preliminar, para que o clínico o possa ponderar.

Validação com o ficheiro

Os resultados redigidos pela IA são verificados com o ficheiro carregado antes de o relatório ser apresentado.

Feito para clínicas

A Saúde ADN faz parte do painel da clínica Kantesti, ao lado da interpretação de análises ao sangue, das tendências, da nutrição e da saúde familiar.

A sua marca em cada relatório

PDF A4 com qualidade de impressão, com o logótipo, a morada e os contactos da sua clínica, em qualquer dispositivo.

Relatórios em mais de 100 idiomas

Redija o relatório no idioma do paciente. A interface está disponível em 39 idiomas.

Um único processo clínico

Os relatórios de ADN ficam junto das análises ao sangue do paciente, pelo que combiná-los exige apenas um clique.

API para integrações

Os mesmos três módulos como API REST, com sandbox e modo assíncrono.

Documentação da API

Tudo para clínicas

Perguntas frequentes

Que testes de ADN podem ser interpretados?

Ficheiros de dados brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, ficheiros VCF, linhas de rsID coladas e relatórios genéticos de qualquer laboratório em PDF ou fotografias.

Quanto tempo demora um relatório de ADN?

Normalmente, entre um e três minutos. O ficheiro em bruto é lido em segundos; o resto do tempo é a IA a redigir e a validar o relatório.

O relatório é um diagnóstico?

Não. É apoio à decisão clínica para o médico assistente. A genotipagem de consumo não é sequenciação clínica, pelo que os resultados acionáveis e de portador devem ser confirmados com testes genéticos clínicos validados.

O relatório de ADN pode ser combinado com análises ao sangue?

Sim. O Relatório de saúde ADN + sangue combina-o com uma das análises ao sangue interpretadas do paciente, e o Consultor de suplementos utiliza ambos, juntamente com um breve questionário.

Todas as perguntas