Chẩn đoán viêm não tự miễn kết hợp kiểu triệu chứng, xét nghiệm dịch não tủy, MRI và EEG, đồng thời loại trừ nhiễm trùng và các nguyên nhân khác. Chỉ riêng kháng thể trong máu không thể xác nhận chẩn đoán, và kháng thể âm tính không phải lúc nào cũng loại trừ bệnh; lú lẫn đột ngột, cơn co giật đầu tiên hoặc giảm ý thức cần được đánh giá cấp cứu.
Những điểm chính cần ghi nhớ
- Chẩn đoán cần có hội chứng lâm sàng phù hợp và các xét nghiệm hỗ trợ—không chỉ một kết quả kháng thể dương tính.
- Thời điểm xuất hiện triệu chứng rất quan trọng: các tiêu chí đã được xác lập về viêm não tự miễn có thể nhấn mạnh diễn tiến trong thời gian dưới 3 tháng.
- Đánh giá cấp cứu cần thiết khi lú lẫn đột ngột, cơn co giật đầu tiên, giảm ý thức, thay đổi nhịp thở hoặc hành vi xấu đi nhanh chóng.
- Thời gian co giật kéo dài 5 phút hoặc các cơn co giật lặp lại mà không hồi phục cần được xử trí cấp cứu ngay lập tức.
- Xét nghiệm kháng thể theo cặp thường có nghĩa là xét nghiệm cả dịch não tủy và huyết thanh; bệnh phẩm có giá trị thông tin nhất khác nhau tùy loại kháng thể.
- Kháng thể thụ thể anti-NMDA nên bao gồm IgG trong CSF kháng GluN1; một nghiên cứu cho thấy kháng thể trong huyết thanh không hiện diện ở 14.4% số ca đã xác nhận.
- MRI hoặc dịch não tủy bình thường không loại trừ riêng lẻ viêm não tự miễn, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của bệnh hoặc trong một số hội chứng kháng thể nhất định.
- Kháng thể âm tính đòi hỏi đánh giá lại hội chứng, bộ xét nghiệm và bằng chứng khách quan—không tự động loại trừ hoặc tự động điều trị.
- Các bước tiếp theo có thể bao gồm theo dõi tại bệnh viện, điều trị nhiễm trùng, liệu pháp miễn dịch do bác sĩ chuyên khoa chỉ định và sàng lọc ung thư dựa trên kháng thể.
Điều gì xác lập chẩn đoán viêm não tự miễn?
Chẩn đoán viêm não tự miễn được xác lập bằng cách đối chiếu hội chứng thần kinh tiến triển nhanh với các phát hiện về dịch não tủy, MRI, EEG và kháng thể, đồng thời loại trừ hợp lý các nguyên nhân khác. Khung đánh giá ban đầu thường xem xét diễn tiến trong dưới 3 tháng, thay vì chỉ dựa vào kết quả kháng thể trong máu.
Khung tiêu chí năm 2016 phân biệt có thể, có khả năng và theo hội chứng cụ thể xác định chẩn đoán; các nhóm này không phải là những thước đo mức độ nặng có thể thay thế cho nhau. Viêm não tự miễn có thể được chẩn đoán khi có các vấn đề về trí nhớ khởi phát bán cấp, thay đổi trạng thái tinh thần hoặc triệu chứng tâm thần, cùng với ít nhất 1 một phát hiện đáp ứng tiêu chí—dấu hiệu khu trú mới, co giật không rõ nguyên nhân, tăng bạch cầu trong dịch não tủy hoặc MRI gợi ý—và loại trừ hợp lý các chẩn đoán khác (Graus và cộng sự, 2016).
Mỗi xét nghiệm trả lời một câu hỏi khác nhau: MRI khảo sát cấu trúc não, EEG đo hoạt động điện, dịch não tủy đánh giá môi trường của hệ thần kinh trung ương, còn kháng thể có thể xác định cơ chế. Sự nhất quán giữa 2 hoặc hơn các loại bằng chứng độc lập có sức thuyết phục hơn việc lặp lại cùng một bộ xét nghiệm máu, nhưng không có thang điểm phổ quát nào chuyển đổi kết quả của chúng thành chẩn đoán.
Kantesti là một Máy phân tích xét nghiệm máu AI nhằm giải thích các báo cáo xét nghiệm máu được tải lên, không phải là dịch vụ chẩn đoán viêm não hoặc diễn giải MRI, EEG hay dịch não tủy. Phạm vi hoạt động của chúng tôi được mô tả qua tổ chức tại Vương quốc Anh của chúng tôi; ngay cả 1 một đợt lú lẫn hoặc co giật mới cũng cần được đánh giá lâm sàng thay vì diễn giải trực tuyến.
Những triệu chứng nào cần được đánh giá cấp cứu?
Lú lẫn đột ngột, cơn co giật đầu tiên, giảm ý thức hoặc hành vi xấu đi nhanh chóng cần được đánh giá cấp cứu, bất kể nguyên nhân có phải là viêm não tự miễn hay không. Cơn co giật kéo dài 5 phút, các cơn co giật lặp lại mà không hồi phục, khó thở hoặc yếu mới xuất hiện ở một bên cơ thể cần gọi ngay số cấp cứu tại địa phương.
Thay đổi hành vi trở thành tình trạng cấp cứu y tế khi đi kèm mất định hướng, không nhận ra người quen, cử động lặp đi lặp lại bất thường, rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng hoặc không thể giữ an toàn cho bản thân. Sốt kèm đau đầu, cứng cổ hoặc lú lẫn cũng làm tăng lo ngại về nhiễm trùng; 1 một cơn ngã quỵ hoặc giảm rõ rệt khả năng đáp ứng là đủ để đi cấp cứu thay vì chờ sốt.
Đột quỵ, hạ đường huyết, ngộ độc và viêm não do nhiễm trùng có thể giống biểu hiện tự miễn trong giai đoạn đầu vài giờ. Méo miệng mới xuất hiện, yếu tay, khó nói hoặc mất thị lực đột ngột cần được xử trí khẩn cấp tương tự như mô tả trong các dấu hiệu cảnh báo đột quỵ của chúng tôi, ngay cả khi đã chỉ định xét nghiệm bảng kháng thể.
Trong cơn co giật co cứng-co giật, hãy bảo vệ người bệnh khỏi các mối nguy gần đó, kê đệm dưới đầu và bấm giờ cơn co giật; không ghì giữ họ hoặc cho bất cứ thứ gì vào miệng. Sau khi các cử động ngừng, đặt họ ở tư thế hồi phục nếu họ thở bình thường, và cho nhân viên cấp cứu biết liệu cơn co giật có kéo dài đến 5 phút, người bệnh đã hồi phục hay chưa và gần đây họ đã dùng những loại thuốc hoặc chất nào.
Kiểu biểu hiện lâm sàng nào khiến khả năng viêm não tự miễn cao hơn?
Một tổ hợp mới gồm mất trí nhớ, co giật, triệu chứng tâm thần, thay đổi lời nói hoặc bất thường vận động xuất hiện trong vài ngày đến vài tuần làm tăng mức độ nghi ngờ hơn bất kỳ triệu chứng đơn lẻ nào. Khoảng thời gian chẩn đoán ngắn hơn3 tháng bao quát sự thay đổi bán cấp so với mức nền; đây không phải là quy định rằng các triệu chứng phải kéo dài 3 tháng mới được xét nghiệm.
Khó tập trung kéo dài suốt đời khác với tình trạng đột ngột không thể hình thành ký ức hoặc theo dõi cuộc trò chuyện. Sự phân biệt giữa các triệu chứng giảm chú ý kéo dài suốt đời và một thay đổi đột ngột rất quan trọng vì 2 tuần tình trạng mới mất định hướng, co giật và suy giảm khả năng nói không thể được giải thích an toàn chỉ bằng một chẩn đoán tâm thần hoặc phát triển từ trước.
Các hội chứng kháng thể khác nhau có những dấu hiệu gợi ý khác nhau: viêm não thụ thể anti-NMDA có thể kết hợp thay đổi tâm thần, rối loạn ngôn ngữ, co giật, cử động bất thường và mất ổn định thần kinh tự chủ. Bệnh liên quan đến LGI1 có thể gây ra các cơn rất ngắn, thường xuyên ở mặt và tay, cùng suy giảm trí nhớ, đôi khi đi kèm natri dưới mức 135 mmol/L; những cơn này có thể xuất hiện trước khi suy giảm nhận thức rõ rệt và có thể không có tương quan rõ ràng trên EEG da đầu.
Quan sát của gia đình thường giúp xác định diễn tiến theo thời gian khi người bệnh không thể mô tả chính xác. Hãy mang theo 3 các ví dụ cụ thể—chẳng hạn như quên một cuộc trò chuyện chỉ sau vài phút, một cơn co giật mới không rõ nguyên nhân và đột ngột không thể sử dụng những đồ vật quen thuộc—và liệt kê ngày tháng, thay đổi giấc ngủ và thay đổi thuốc; trình tự xuất hiện triệu chứng giúp bác sĩ phân biệt viêm não với mê sảng, tác dụng của thuốc và bệnh tâm thần nguyên phát.
Những xét nghiệm máu và nguyên nhân thay thế nào được kiểm tra trước?
Các xét nghiệm ban đầu cho viêm não tự miễn bao gồm kiểm tra khẩn cấp các nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm độc và nhiễm trùng có thể hồi phục, cùng với các khảo sát thần kinh. Kết quả glucose, natri, canxi, magiê, chức năng thận và gan giúp xác định các bệnh lý giả dạng; mức glucose dưới 54 mg/dL, hoặc 3,0 mmol/L, bản thân nó có thể gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng.
Glucose thấp cần được điều trị ngay, không nên quy cho kết quả kháng thể tự miễn. Giải thích của chúng tôi về nguyên nhân glucose thấp đề cập đến ảnh hưởng của thuốc và bệnh lý; trong bối cảnh này, bác sĩ cũng khảo sát rối loạn natri, tình trạng oxy hóa máu, ứ đọng carbon dioxide và phơi nhiễm thuốc vì 1 bất thường có thể hồi phục có thể giải thích biểu hiện hoặc cùng tồn tại với tình trạng viêm não.
Việc diễn giải natri phụ thuộc vào glucose và tốc độ thay đổi, chứ không chỉ dựa vào việc phòng xét nghiệm có đánh dấu bất thường hay không. Nồng độ natri 128 mmol/L khi tăng đường huyết đáng kể có ý nghĩa sinh lý khác với 128 mmol/L khi glucose bình thường; việc diễn giải natri đã hiệu chỉnh theo glucose giúp giải thích sự khác biệt này, nhưng việc hiệu chỉnh và điều trị cần do nhóm lâm sàng thực hiện.
Các dấu ấn viêm trong máu bình thường không loại trừ tình trạng viêm chủ yếu khu trú ở hệ thần kinh, và các dấu ấn tăng cao không xác định được nguyên nhân. Kantesti không thể xác lập chẩn đoán viêm não tự miễn chỉ dựa trên kết quả CBC hoặc CRP; bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm tuyến giáp, độc chất học, amoniac hoặc xét nghiệm nhiễm trùng đặc hiệu theo phơi nhiễm trong khi sắp xếp xét nghiệm dịch não tủy, thường trong vòng 24 giờ khi có thể thực hiện.
Xét nghiệm dịch não tủy trong viêm não tự miễn cho thấy điều gì?
Xét nghiệm dịch tủy sống tìm viêm não tự miễn tìm kiếm bằng chứng viêm, kháng thể thần kinh và nhiễm trùng trong dịch não tủy, thường được lấy bằng chọc dò thắt lưng. Số lượng bạch cầu trong dịch não tủy trên 5 tế bào/µL đạt ngưỡng tăng tế bào được dùng trong các tiêu chuẩn chẩn đoán đã được thiết lập, nhưng chỉ riêng số lượng tăng cao hay bình thường đều không đủ để kết luận chẩn đoán.
Yêu cầu xét nghiệm dịch não tủy thường bao gồm đếm tế bào, protein, glucose cùng với glucose huyết thanh được đo cùng thời điểm, dải oligoclonal, chỉ số IgG và các xét nghiệm vi sinh phù hợp. Nhiều phòng xét nghiệm xem 2 hoặc hơn dải giới hạn trong dịch não tủy là dương tính, mặc dù ngưỡng có khác nhau; giải thích kết quả dải oligoclonal trong dịch não tủy giải thích vì sao các dải này hỗ trợ tình trạng hoạt động miễn dịch trong hệ thần kinh mà không đặc hiệu chứng minh viêm não hoặc đa xơ cứng.
Việc diễn giải protein cần xét đến tuổi và chất lượng mẫu: kết quả ở người lớn là 60 mg/dL có thể tăng nhẹ theo khoảng tham chiếu của một phòng xét nghiệm nhưng ít đáng kể hơn khi áp dụng khoảng tham chiếu đã hiệu chỉnh theo tuổi. Chọc dò gây chảy máu có thể đưa tế bào và protein lưu hành vào mẫu; tỷ lệ glucose dịch não tủy giảm rõ rệt hướng sự chú ý đến nhiễm trùng, tổn thương ác tính hoặc các nguyên nhân khác, thay vì là dấu hiệu đặc trưng của bệnh tự miễn.
Chọc dò thắt lưng được thực hiện sau khi kiểm tra độ an toàn của thủ thuật, bao gồm thuốc chống đông, tình trạng tiểu cầu và việc các dấu hiệu khi khám có đòi hỏi chụp hình ảnh trước hay không. Hãy báo cho nhóm điều trị biết liều cuối cùng của mỗi thuốc chống đông và mọi thủ thuật cột sống trước đây; lấy đủ mẫu cho cả xét nghiệm thường quy lẫn xét nghiệm chuyên sâu giúp giảm khả năng phải 2 chọc dò chỉ vì yêu cầu xét nghiệm kháng thể được bổ sung muộn.
| Mức | Khoảng | Ý nghĩa |
|---|---|---|
| Tế bào bạch cầu trong dịch não tủy người lớn | Thường là 0–5 tế bào/µL | Trên 5 tế bào/µL là bằng chứng hỗ trợ tình trạng tăng tế bào, nhưng nhiễm trùng và các rối loạn viêm khác cũng có thể gây ra cùng phát hiện này. |
| Protein dịch não tủy người lớn | Thường khoảng 15–45 mg/dL | Giới hạn tham chiếu khác biệt đáng kể giữa các phòng xét nghiệm và theo độ tuổi; mức tăng không đặc hiệu cho viêm não tự miễn. |
| Tỷ lệ glucose dịch não tủy trên glucose huyết thanh | Thường vào khoảng 0,6 | Tỷ lệ dưới khoảng 0,4 cần được khảo sát để tìm nguyên nhân khác; diễn giải cùng với thời điểm lấy mẫu và glucose huyết thanh. |
| Chỉ số IgG dịch não tủy | Giới hạn trên thường vào khoảng 0,7 | Sử dụng khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm báo cáo và các phép đo huyết thanh ghép cặp; chỉ số tăng gợi ý hoạt động miễn dịch trong khoang nội tủy, không phải một chẩn đoán đặc hiệu. |
Vì sao chỉ riêng kết quả kháng thể trong máu không thể xác nhận chẩn đoán
Kết quả kháng thể thần kinh dương tính trong máu không thể xác nhận viêm não tự miễn nếu không có hội chứng lâm sàng tương ứng và bằng chứng hỗ trợ thích hợp. Xét nghiệm 2 loại bệnh phẩm—huyết thanh và dịch não tủy—thường giúp cải thiện việc diễn giải vì độ nhạy, độ đặc hiệu và ý nghĩa lâm sàng của kháng thể khác nhau giữa tuần hoàn và hệ thần kinh trung ương.
Tên kháng thể, lớp immunoglobulin, phương pháp xét nghiệm và bệnh phẩm quan trọng hơn từ “dương tính”. Đối với viêm não thụ thể anti-NMDA, phát hiện liên quan là IgG kháng GluN1, trong khi kháng thể GAD65 huyết thanh nồng độ thấp có thể phản ánh tình trạng tự miễn liên quan đến đái tháo đường thay vì bệnh lý não; phần diễn giải kết quả GAD65 của chúng tôi giải thích vì sao 1 không thể áp dụng ngưỡng giữa các xét nghiệm khác nhau.
Kết quả dương tính chỉ có trong huyết thanh ngoài dự kiến có thể cần được xác nhận bằng một phương pháp khác, đặc biệt khi biểu hiện thần kinh không phù hợp. Một số kháng thể, bao gồm LGI1, có thể được phát hiện dễ hơn trong huyết thanh, vì vậy kết quả dịch não tủy âm tính không phải lúc nào cũng loại trừ; diễn giải kết quả kháng thể dương tính giải thích sự khác biệt giữa việc phát hiện dấu ấn miễn dịch và chứng minh rằng dấu ấn đó gây ra bệnh hiện tại.
Kantesti là một nền tảng giải thích kết quả xét nghiệm máu AI có thể giải thích cách diễn đạt trong báo cáo mà không chuyển 1 kết quả huyết thanh thành chẩn đoán viêm não. ANA dương tính, bất thường bổ thể hoặc kháng thể tuyến giáp trả lời một câu hỏi lâm sàng khác với bảng xét nghiệm kháng thể thần kinh; hướng dẫn về dấu ấn tự miễn hệ thống của chúng tôi giúp phân biệt các nhóm này.
Xét nghiệm kháng thể thụ thể anti-NMDA được diễn giải như thế nào?
Xét nghiệm kháng thể thụ thể anti-NMDA có giá trị thông tin cao nhất khi dịch não tủy được khảo sát tìm IgG kháng tiểu đơn vị thụ thể GluN1. Trong một nghiên cứu hồi cứu về 250 các bệnh nhân bị ảnh hưởng, kháng thể trong dịch não tủy (CSF) được phát hiện ở tất cả người tham gia, trong khi kháng thể trong huyết thanh được phát hiện ở 214, cho thấy độ nhạy huyết thanh là 85.6% trong nhóm bệnh nhân đó.
Sự khác biệt trong nhóm bệnh nhân đó có nghĩa là 36 trong số 250 bệnh nhân—14.4%—có kết quả huyết thanh âm tính dù xét nghiệm CSF dương tính (Gresa-Arribas et al., 2014). Những con số này giải thích vì sao chỉ xét nghiệm máu có thể bỏ sót viêm não thụ thể kháng NMDA; chúng không đảm bảo độ nhạy 100% cho mọi phòng xét nghiệm, giai đoạn bệnh hoặc phương pháp xét nghiệm được sử dụng trong thực hành thường quy.
Hội chứng viêm não thụ thể kháng NMDA có khả năng cao đã được xác định sử dụng khởi phát nhanh của ít nhất 4 trong số 6 nhóm triệu chứng, EEG bất thường hoặc phát hiện viêm trong CSF, cùng với việc loại trừ hợp lý các nguyên nhân khác. Các nhóm bao gồm hành vi hoặc nhận thức, lời nói, co giật, bất thường vận động, giảm ý thức và rối loạn chức năng thần kinh tự chủ hoặc giảm thông khí; một lộ trình riêng cho phép 3 nhóm khi có u quái toàn thân (Graus et al., 2016).
Hiệu giá kháng thể không phải là thước đo đơn giản cho sự hồi phục, và tình trạng kháng thể còn tồn tại sau khi cải thiện không tự động cho thấy bệnh tái phát hoạt động. Xét nghiệm lặp lại nên nhằm giải đáp một câu hỏi cụ thể của bác sĩ chuyên khoa thay vì cố đạt kết quả âm tính; Kantesti's phương pháp luận và giới hạn lâm sàng giải thích vì sao không được áp dụng các tuyên bố về hiệu năng giải thích kết quả xét nghiệm máu cho lộ trình chẩn đoán thần kinh chuyên biệt 1 này.
MRI có thể cho thấy điều gì, và kết quả chụp có thể bình thường không?
MRI não có thể hỗ trợ chẩn đoán viêm não tự miễn bằng cách cho thấy các thay đổi phù hợp, đặc biệt ở thùy thái dương trong, nhưng phim chụp bình thường không loại trừ bệnh. Các bất thường T2/FLAIR ở thùy thái dương trong hai bên là tiêu chí cốt lõi trong bộ tiêu chí xác định viêm não hệ viền tự miễn, vốn đánh giá cả các thùy thái dương chứ không phải bất kỳ vùng tăng tín hiệu đơn lẻ nào.
Các phát hiện trên MRI phải được diễn giải dựa trên thời điểm xảy ra cơn co giật, vì các cơn co giật gần đây có thể tự gây ra những bất thường tín hiệu tạm thời. Phim chụp được thực hiện 1 ngày sau các cơn co giật kéo dài có thể trông khác với phim chụp sau đó; những thay đổi một bên ở thùy thái dương cũng cần được xem xét cùng với viêm não do herpes simplex, bệnh lý cấu trúc và các nguyên nhân khác, vì cụm từ trong báo cáo chẩn đoán hình ảnh “có thể là viêm não” không phải là chẩn đoán cuối cùng.
Kiểu hình ảnh có thể gợi ý một rối loạn viêm liên quan thay vì hội chứng kháng thể thần kinh điển hình. Những thay đổi rộng ở chất trắng hoặc các phát hiện ở vỏ não có thể thúc đẩy việc đánh giá các bệnh lý mất myelin, bao gồm bệnh liên quan đến MOG; sự phân biệt này làm thay đổi xét nghiệm kháng thể và loại bệnh phẩm hữu ích nhất, và 1 một bảng xét nghiệm tự miễn rộng có thể không bao quát đầy đủ cả hai lộ trình.
MRI ban đầu liên tục bình thường không có nghĩa là kết thúc quá trình khảo sát khi khám lâm sàng, EEG hoặc CSF vẫn đáng lo ngại. Bác sĩ thần kinh có thể sắp xếp chụp hình ảnh lặp lại hoặc thực hiện các khảo sát bổ sung được chọn lọc, trong khi các phát hiện khu trú hoặc tiến triển cũng cần được đánh giá để tìm các dấu hiệu cảnh báo tổn thương cấu trúc não; thời điểm thực hiện phụ thuộc vào diễn tiến xấu đi và câu hỏi chẩn đoán, không theo quy tắc lặp lại cố định sau 7 ngày .
EEG đóng góp như thế nào vào các xét nghiệm viêm não tự miễn?
EEG phát hiện co giật, hoạt động co giật không co giật và các nhịp não bất thường mà MRI không thể đo được. EEG thường quy thường ghi trong khoảng 20–30 phút, vì vậy một bản ghi ngắn âm tính có thể bỏ sót các cơn co giật gián đoạn; tình trạng giảm đáp ứng kéo dài không rõ nguyên nhân có thể là lý do để theo dõi EEG liên tục thay vì thực hiện một xét nghiệm ngắn khác.
Chậm lan tỏa hoặc khu trú gợi ý rối loạn chức năng não nhưng không xác định nguyên nhân; thuốc an thần, bệnh lý chuyển hóa và nhiễm trùng có thể gây ra những thay đổi tương tự. Hình ảnh chổi delta cực độ có thể củng cố chẩn đoán viêm não thụ thể anti-NMDA trong bối cảnh phù hợp, nhưng không bắt buộc phải có, và việc không có 1 hình ảnh này không loại trừ đáng kể hội chứng.
EEG liên tục đặc biệt hữu ích khi trạng thái có vẻ như đang ngủ, kích động hoặc các cử động lặp đi lặp lại thực chất có thể là co giật không co giật. Thời gian theo dõi có thể kéo dài 24 giờ hoặc lâu hơn tùy theo diễn tiến lâm sàng; thuốc chống co giật được đánh giá đồng thời với chức năng thận và tương tác thuốc, trong khi diễn giải nồng độ levetiracetam giải thích vì sao nồng độ thuốc không đo lường mức độ nghiêm trọng của viêm não.
EEG da đầu có thể bỏ sót một số cơn khu trú ngắn, bao gồm các cơn nghi là co giật loạn trương lực mặt-cánh tay, vì vậy video do gia đình quay có thể cung cấp thông tin hữu ích nếu việc quay không làm chậm trễ chăm sóc. Ghi lại thời lượng và thời gian hồi phục của mỗi cơn, và không thay đổi điều trị chỉ dựa trên khoảng tham chiếu xét nghiệm; các nguyên tắc theo dõi lacosamide đề cập đến một câu hỏi khác với việc bệnh lý nền có phải là bệnh tự miễn hay không.
Có thể chẩn đoán viêm não tự miễn khi kháng thể âm tính không?
Kết quả kháng thể âm tính không phải lúc nào cũng loại trừ viêm não tự miễn, vì các bảng xét nghiệm chưa đầy đủ và một số trường hợp được hỗ trợ về mặt lâm sàng vẫn âm tính với kháng thể. Tuy nhiên, bệnh có khả năng cao nhưng âm tính với kháng thể đòi hỏi bằng chứng khách quan vững chắc hơn là chỉ dựa vào triệu chứng; khung tiêu chuẩn dành cho người lớn đã được thiết lập yêu cầu ít nhất 2 trong số 3 các nhóm phát hiện hỗ trợ được chỉ định sau khi đáp ứng những tiêu chí khác.
Các 3 các nhóm hỗ trợ gồm những bất thường gợi ý trên MRI, các phát hiện viêm trong dịch não tủy (CSF) và bằng chứng mô não cho thấy thâm nhiễm viêm, qua đó loại trừ một rối loạn khác. Nhiều bất thường CSF vẫn được tính là 1 một nhóm, chứ không phải nhiều nhóm độc lập; việc xét nghiệm mô não không phổ biến và không phải là bước thường quy chỉ để đáp ứng tiêu chí (Graus et al., 2016).
Trước khi chấp nhận chẩn đoán âm tính với kháng thể, bác sĩ kiểm tra xem cả huyết thanh và CSF đã được xét nghiệm hay chưa, những kháng thể nào được đưa vào xét nghiệm và liệu điều trị có được tiến hành trước khi lấy mẫu hay không. Một bộ xét nghiệm 2 mẫu bệnh phẩm âm tính có giá trị hơn so với chỉ có kết quả sàng lọc huyết thanh âm tính, nhưng vẫn cần xem xét các nguyên nhân nhiễm trùng, ngộ độc, liên quan đến co giật, ác tính và viêm khác; các biểu hiện ở trẻ em cần được đánh giá theo khung chuyên khoa phù hợp với lứa tuổi.
Các dấu ấn sinh học tổn thương mới không thể thay thế lập luận này: nồng độ chuỗi nhẹ neurofilament tăng có thể cho thấy tổn thương tế bào thần kinh mà không xác định được nguyên nhân tự miễn. Những hạn chế của xét nghiệm neurofilament của chúng tôi giải thích điểm khác biệt đó; nếu MRI, CSF và EEG đều không phát hiện bất thường, 3 các loại thăm dò âm tính nên thúc đẩy việc đánh giá lại chẩn đoán một cách thận trọng thay vì điều trị miễn dịch vô thời hạn chỉ dựa trên các triệu chứng không đặc hiệu.
Vì sao bác sĩ lâm sàng có thể tìm kiếm ung thư tiềm ẩn?
Một số hội chứng viêm não tự miễn có liên quan đến ung thư tiềm ẩn, vì vậy việc sàng lọc được điều chỉnh theo kháng thể, hội chứng, tuổi và nguy cơ của từng người. Kết quả sàng lọc ban đầu âm tính không phải lúc nào cũng chấm dứt việc theo dõi; một số biểu hiện cận ung thư có nguy cơ cao có thể cần sàng lọc lại trong 2 tuổi, tùy theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Viêm não thụ thể anti-NMDA có thể liên quan đến u quái, đặc biệt là u quái buồng trứng, nhưng nhiều người mắc bệnh không phát hiện được khối u. Do đó, siêu âm vùng chậu hoặc MRI có thể phù hợp với một số bệnh nhân, trong khi 1 xét nghiệm máu dấu ấn khối u thường quy bình thường không thể thay thế chiến lược chẩn đoán hình ảnh; mục đích của thăm dò là xác định yếu tố khởi phát có thể có, chứ không phải chứng minh mọi trường hợp viêm não đều liên quan đến ung thư.
Kháng thể chống lại các đích nội bào có thể gợi ý cơ chế bệnh khác và nguy cơ cận ung thư cao hơn so với nhiều hội chứng kháng thể bề mặt. Hướng dẫn theo dõi anti-Hu của chúng tôi giải thích vì sao kết quả anti-Hu phù hợp với bệnh cảnh có thể dẫn đến thăm dò tập trung vào lồng ngực, nhưng ngay cả 1 báo cáo anti-Hu dương tính cũng cần được xác nhận về mặt lâm sàng và xét nghiệm trước khi được xem là bằng chứng của một loại ung thư cụ thể.
Kế hoạch sàng lọc cần nêu rõ mối liên quan nghi ngờ, phương thức chẩn đoán hình ảnh ban đầu và yếu tố thúc đẩy thăm dò lại, thay vì mặc định thực hiện chụp chiếu tràn lan. Các khuyến nghị thực hành tốt nhất đề cập đến CT, chẩn đoán hình ảnh có mục tiêu và FDG-PET toàn thân ở một số trường hợp, tùy theo bối cảnh (Abboud et al., 2021); cân nhắc khả năng bỏ sót yếu tố khởi phát so với các phát hiện tình cờ là một phần của quyết định liệu 1 thăm dò bổ sung có làm thay đổi đáng kể việc chăm sóc hay không.
Điều gì xảy ra trong khi chờ kết quả kháng thể?
Các nhóm điều trị tại bệnh viện có thể bắt đầu điều trị trước khi có kết quả kháng thể nếu hội chứng và các thăm dò ban đầu ủng hộ mạnh mẽ chẩn đoán viêm não tự miễn. Ưu tiên trước mắt là ổn định hô hấp và kiểm soát co giật, thăm dò nhiễm trùng và thu thập mẫu bệnh phẩm phù hợp; các bộ xét nghiệm kháng thể có thể mất từ vài ngày đến vài tuần, tùy thuộc vào quy trình của phòng xét nghiệm nhận mẫu.
Nghi ngờ viêm não do herpes simplex đòi hỏi điều trị kháng vi-rút kịp thời trong khi tiếp tục các xét nghiệm; không nên bác bỏ khả năng này chỉ vì giả thuyết tự miễn có vẻ hợp lý. Nếu xét nghiệm PCR HSV trong dịch não tủy sớm cho kết quả âm tính nhưng mức độ nghi ngờ vẫn cao, các bác sĩ chuyên khoa có thể lặp lại xét nghiệm sau khoảng 3–7 ngày, cân nhắc thời điểm xuất hiện triệu chứng và kết quả chẩn đoán hình ảnh thay vì để 1 mẫu âm tính sớm chấm dứt việc đánh giá tình trạng nhiễm trùng.
Các phương pháp điều trị miễn dịch hàng đầu thường bao gồm corticosteroid, immunoglobulin tiêm tĩnh mạch hoặc thay huyết tương, đôi khi phối hợp với nhau; lựa chọn phụ thuộc vào mức độ nặng, cơ chế có khả năng xảy ra và các chống chỉ định. Abboud và cộng sự (2021) khuyến cáo không chờ xác nhận kháng thể khi nghi ngờ mạnh viêm não tự miễn sau khi đã đánh giá nhiễm trùng phù hợp, nhưng điều này không có nghĩa là phải áp dụng 1 liệu trình điều trị kinh nghiệm cho tất cả mọi người bị sương mù não không rõ nguyên nhân.
Lý tưởng nhất là lấy mẫu trước khi điều trị miễn dịch nếu việc này không làm chậm trễ chăm sóc một cách nguy hiểm, vì immunoglobulin tiêm tĩnh mạch và thay huyết tương có thể gây khó khăn cho việc diễn giải kháng thể về sau. Việc lên kế hoạch dùng steroid cũng có thể cần đánh giá ký sinh trùng dựa trên tiền sử phơi nhiễm; các cân nhắc về sàng lọc Strongyloides của chúng tôi Những lưu ý khi sàng lọc Strongyloides giải thích vì sao nơi từng sinh sống hoặc du lịch có thể quan trọng ngay cả nhiều năm sau đó, đặc biệt là trước khi dùng thuốc ức chế miễn dịch mạnh.
Bác sĩ lâm sàng dung hòa các kết quả mâu thuẫn như thế nào?
Kết quả mâu thuẫn được giải quyết bằng cách kiểm tra hội chứng, bệnh phẩm, xét nghiệm và thời điểm—chứ không phải bằng cách đếm số xét nghiệm dương tính. Kháng thể trong dịch não tủy phù hợp với biểu hiện thần kinh có thể có giá trị hơn kết quả huyết thanh âm tính, trong khi 1 kết quả huyết thanh dương tính mức thấp trong một biểu hiện lâm sàng không tương thích có thể cần được xác nhận thay vì điều trị.
Hãy xét một trường hợp hoàn toàn giả định 23 tuổi xuất hiện lú lẫn, giảm lời nói, co giật và cử động bất thường trong vòng 12 ngày. MRI bình thường, EEG cho thấy tình trạng chậm lan tỏa, dịch não tủy có 18 bạch cầu/µL, và IgG GluN1 trong dịch não tủy được xác nhận dù xét nghiệm huyết thanh âm tính; sau khi loại trừ phù hợp các khả năng khác, những phát hiện này có thể hỗ trợ chẩn đoán viêm não thụ thể kháng NMDA mà không cần MRI bất thường.
Giờ hãy xét một trường hợp giả định 47 tuổi với 2 tuổi bị khó tập trung ổn định, không co giật hay có thiếu sót thần kinh mới, và có kết quả GAD65 huyết thanh mức thấp từ một bộ xét nghiệm rộng. Kiểu biểu hiện này không tự động đáp ứng tiêu chuẩn viêm não tự miễn; xem xét tình trạng tự miễn liên quan đến tiểu đường, đơn vị xét nghiệm và các cách giải thích khác sẽ có cơ sở hơn là coi từ “dương tính” là bằng chứng của một bệnh viêm não mới.
Kantesti là một Công cụ phân tích xét nghiệm máu dựa trên AI có thể giúp giải thích thuật ngữ xét nghiệm mà không phân định những điều này 2 các trường hợp thần kinh. Chúng tôi giới hạn AI có trách nhiệm có liên quan ở đây: hãy mang báo cáo gốc, loại bệnh phẩm, phương pháp, ngày lấy mẫu và ngày điều trị đến bác sĩ thần kinh, vì bản tóm tắt lược bỏ những chi tiết đó có thể khiến các kết quả mâu thuẫn có vẻ tương đương một cách sai lệch.
Theo dõi, bằng chứng và các công bố nghiên cứu
Bước tiếp theo sau khi đánh giá là lập kế hoạch theo dõi thần kinh, an toàn khi có cơn co giật, giám sát hồi phục và mọi hoạt động theo dõi ung thư cần thiết, đồng thời ghi lại kế hoạch đó. Trước khi xuất viện, hãy làm rõ 3 những điều: chẩn đoán tạm thời, những kết quả nào còn chờ và những thay đổi nào cần được đánh giá lại khẩn cấp tại khoa cấp cứu; chỉ riêng việc cải thiện không xác nhận tính đúng đắn của mọi giả định chẩn đoán ban đầu.
Đánh giá hồi phục bao gồm trí nhớ, lời nói, giấc ngủ, hành vi và chức năng hằng ngày—không chỉ riêng hiệu giá kháng thể. Hãy hỏi liệu chụp MRI, EEG hay xét nghiệm CSF lặp lại có trả lời được một câu hỏi lâm sàng cụ thể hay không, đồng thời xin hướng dẫn bằng văn bản về việc lái xe và các biện pháp phòng ngừa cơn co giật; 1 cơn co giật mới, tình trạng mất định hướng tái diễn hoặc ý thức suy giảm cần được đánh giá lại khẩn cấp, ngay cả khi các kết quả xét nghiệm máu thường quy trước đó cho kết quả yên tâm.
Các ấn phẩm xét nghiệm rộng hơn của Kantesti đề cập đến những câu hỏi lâm sàng khác và không phải là bằng chứng để chẩn đoán viêm não. Các liên kết tài liệu hướng dẫn về bảng xét nghiệm sắt Và hướng dẫn diễn giải phân tích nước tiểu tương ứng với các tài liệu tham khảo DOI trên Zenodo bên dưới; không tài liệu nào trong hai ấn phẩm này xác nhận tính hợp lệ của xét nghiệm kháng thể thần kinh, diễn giải MRI, diễn giải EEG hay phác đồ điều trị viêm não tự miễn. 2 Các tài liệu tham khảo DOI trên Zenodo bên dưới; không tài liệu nào xác nhận giá trị của xét nghiệm kháng thể thần kinh, diễn giải MRI, diễn giải EEG hoặc phác đồ điều trị viêm não tự miễn.
Bằng chứng liên quan trực tiếp đến bài viết này đến từ 3 các nguồn bình duyệt: khung chẩn đoán của Graus, nghiên cứu kháng thể ghép cặp của Gresa-Arribas và khuyến nghị xử trí cấp tính của Abboud. Chúng tôi các tiêu chuẩn về nội dung y khoa tách biệt thông tin giáo dục với chẩn đoán cho từng cá nhân; hãy yêu cầu cung cấp một đầu mối lâm sàng cụ thể để liên hệ về các kết quả đang chờ, để một xét nghiệm gửi đi quan trọng không được trả về mà thiếu kế hoạch theo dõi.
Câu hỏi thường gặp
Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán viêm não tự miễn?
Chẩn đoán viêm não tự miễn thường kết hợp đánh giá thần kinh, MRI não, EEG và chọc dò thắt lưng để xét nghiệm kháng thể trong dịch não tủy và huyết thanh. Các tiêu chí đã được xác lập về bệnh có thể nhấn mạnh diễn tiến dưới 3 tháng và có ít nhất 1 phát hiện thần kinh, dịch não tủy hoặc MRI đủ tiêu chuẩn, đồng thời loại trừ hợp lý các nguyên nhân khác. Xét nghiệm glucose, điện giải và nhiễm trùng giúp xác định các tình trạng có thể giả dạng viêm não. Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác nhận hoặc loại trừ bệnh trong mọi trường hợp.
Xét nghiệm máu có thể xác nhận viêm não tự miễn không?
Chỉ riêng kết quả kháng thể trong máu không thể xác nhận viêm não tự miễn vì ý nghĩa của kết quả phụ thuộc vào loại kháng thể, xét nghiệm và hội chứng lâm sàng. Bác sĩ thường xem xét 2 loại bệnh phẩm là huyết thanh và dịch não tủy (CSF), mặc dù bệnh phẩm được ưu tiên thay đổi tùy theo kháng thể. Đối với viêm não do kháng thể kháng thụ thể NMDA, IgG trong CSF kháng GluN1 đặc biệt quan trọng. Kết quả dương tính chỉ có trong huyết thanh và ngoài dự kiến có thể cần được xác nhận trước khi được xem là có ý nghĩa lâm sàng.
Viêm não tự miễn có thể có kết quả xét nghiệm kháng thể âm tính không?
Viêm não tự miễn có thể xảy ra khi xét nghiệm kháng thể âm tính, nhưng chẩn đoán cần có bằng chứng khách quan từ lâm sàng và các thăm dò cận lâm sàng. Khung tiêu chuẩn đã được thiết lập để chẩn đoán viêm não tự miễn thể âm tính với kháng thể ở người trưởng thành, có khả năng mắc bệnh, bao gồm ít nhất 2 trong 3 nhóm tiêu chí hỗ trợ: MRI gợi ý, dịch não tủy có dấu hiệu viêm hoặc các phát hiện mô não đáp ứng tiêu chuẩn, cùng với các yêu cầu khác. Nhiều chỉ số dịch não tủy bất thường vẫn chỉ được tính là 1 nhóm tiêu chí. Khi kết quả âm tính, cũng cần kiểm tra bảng xét nghiệm, loại bệnh phẩm và các chẩn đoán thay thế.
Xét nghiệm dịch não tủy có tốt hơn xét nghiệm máu trong chẩn đoán viêm não thụ thể anti-NMDA không?
0 CSF nhạy hơn huyết thanh trong xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể NMDA trong một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu mang tính bước ngoặt. Gresa-Arribas và cộng sự (2014) phát hiện kháng thể trong CSF của cả 250 người tham gia mắc bệnh, nhưng trong huyết thanh của 214 người, tương đương 85.6%. Như vậy, 14.4% có kết quả huyết thanh âm tính dù CSF dương tính. Kháng thể liên quan là IgG kháng GluN1, và kết quả vẫn phải phù hợp với biểu hiện lâm sàng.
MRI và EEG có thể bình thường trong viêm não tự miễn không?
0 Một MRI bình thường không loại trừ viêm não tự miễn, và EEG ngắn có thể bỏ sót các cơn co giật không liên tục. EEG thường quy thường ghi nhận hoạt động trong khoảng 20–30 phút, trong khi theo dõi liên tục có thể kéo dài 24 giờ hoặc lâu hơn khi có chỉ định. Chậm sóng EEG hỗ trợ nhận định có rối loạn chức năng não nhưng không xác định nguyên nhân tự miễn. Các kết quả thăm dò liên tục bình thường nên thúc đẩy việc đánh giá lại thận trọng, chứ không phải tự động loại trừ bệnh hoặc tự động điều trị miễn dịch.
Những triệu chứng viêm não tự miễn nào có nghĩa là tôi nên đến khoa cấp cứu?
Lú lẫn đột ngột, cơn co giật đầu tiên, giảm ý thức, thay đổi nhịp thở hoặc hành vi mất an toàn xấu đi nhanh chóng cần được đánh giá cấp cứu. Gọi số cấp cứu tại địa phương nếu cơn co giật kéo dài 5 phút hoặc các cơn co giật lặp lại mà không hồi phục giữa các cơn. Yếu mới xuất hiện ở một bên cơ thể hoặc khó nói cũng cần được chăm sóc ngay lập tức vì đột quỵ và các tình trạng cấp cứu khác có thể có biểu hiện giống viêm não. Đừng chờ kết quả kháng thể hoặc dựa vào diễn giải xét nghiệm trực tuyến để quyết định liệu những triệu chứng này có khẩn cấp hay không.
Bác sĩ có chờ kết quả xét nghiệm kháng thể trước khi điều trị viêm não tự miễn không?
0 Các bác sĩ lâm sàng có thể bắt đầu điều trị theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa trước khi có kết quả kháng thể nếu hội chứng lâm sàng và các xét nghiệm ban đầu cho thấy rõ khả năng viêm não tự miễn. Kết quả xét nghiệm kháng thể gửi đi có thể mất từ vài ngày đến vài tuần mới có, vì vậy không phải lúc nào cũng an toàn nếu chờ đợi. Chăm sóc tức thời bao gồm hỗ trợ kiểm soát co giật và hô hấp, đánh giá tình trạng nhiễm trùng và điều trị kháng vi-rút khi nghi ngờ viêm não do nhiễm trùng. Điều trị miễn dịch bước đầu có thể gồm 1 hoặc nhiều phương pháp như corticosteroid, globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch và trao đổi huyết tương, được lựa chọn tùy theo tình trạng của từng người.
Tìm hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm máu của bạn
Tải lên báo cáo xét nghiệm của bạn và AI của Kantesti sẽ giải thích từng dấu ấn sinh học bằng ngôn ngữ dễ hiểu chỉ trong vài giây. Được hơn 2 triệu người trên toàn thế giới sử dụng.
Tài liệu tham khảo
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). Kiểm tra Urobilinogen trong nước tiểu: Hướng dẫn phân tích nước tiểu hoàn chỉnh 2026. Nghiên cứu y khoa của Kantesti AI. DOI
- Klein, T., Mitchell, S., & Weber, H. (2026). Hướng dẫn về xét nghiệm sắt: TIBC, độ bão hòa sắt và khả năng gắn kết. Nghiên cứu y khoa của Kantesti AI. DOI
- Graus F và cộng sự (2016). Tiếp cận lâm sàng trong chẩn đoán viêm não tự miễn. The Lancet Neurology. DOI PubMed
- Gresa-Arribas N và cộng sự (2014). Hiệu giá kháng thể khi chẩn đoán và trong quá trình theo dõi viêm não do kháng thể kháng thụ thể NMDA: một nghiên cứu hồi cứu. The Lancet Neurology. DOI PubMed
- Abboud H và cộng sự (2021). Viêm não tự miễn: các khuyến nghị thực hành tốt nhất được đề xuất về chẩn đoán và xử trí cấp tính. Tạp chí Thần kinh học, Phẫu thuật Thần kinh và Tâm thần học. DOI PubMed
- 2 triệu+Các xét nghiệm được phân tích
- 127+Các quốc gia
- 100+Ngôn ngữ
Về đội ngũ y tế
Tín hiệu tin cậy E-E-A-T
Kinh nghiệm
Đánh giá lâm sàng do bác sĩ phụ trách đối với quy trình diễn giải kết quả xét nghiệm.
Chuyên môn
Tập trung vào y học xét nghiệm: cách các chỉ dấu sinh học (biomarker) hoạt động trong bối cảnh lâm sàng.
Tính uy quyền
Được Tiến sĩ Thomas Klein đánh giá về mặt y khoa, với sự đóng góp của Tiến sĩ Sarah Mitchell và Giáo sư, Tiến sĩ Hans Weber.
Độ tin cậy
Diễn giải dựa trên bằng chứng, kèm các lộ trình theo dõi rõ ràng để giảm mức độ báo động.
Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm y tế
Bài viết này chỉ nhằm mục đích giáo dục và không cấu thành lời khuyên y tế. Luôn tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đủ năng lực để đưa ra quyết định chẩn đoán và điều trị.
Đã xuất bản · Liên hệ với ban biên tập
Xuất bản bởi Kantesti Ltd, đăng ký tại Anh và xứ Wales, số công ty. 17090423, London, Vương quốc Anh.
