การตรวจเลือดโรคพอร์ไฟเรีย: เหตุใดปัสสาวะจึงสำคัญระหว่างมีอาการ

การตรวจเลือดโรคพอร์ไฟเรียตามปกติสามารถตรวจพบอาการกำเริบเฉียบพลันได้หรือไม่?

การตรวจเลือดตามปกติระบุภาวะแทรกซ้อนและคำอธิบายที่เป็นไปได้ ไม่ใช่ตัวโรค porphyria เอง ระดับโซเดียมในซีรั่ม 122 มิลลิโมล/ลิตร, เช่น จำเป็นต้องมีการประเมินอย่างเร่งด่วน ไม่ว่าสาเหตุจะเป็น porphyria ผลของยา หรือโรคอื่น ๆ; ALT และฮีโมโกลบินปกติไม่ได้ยกเลิกความจำเป็นในการตรวจ PBG ในปัสสาวะเมื่อมีอาการ.

คำสั่งทดสอบ porphyria ต้องระบุชื่อ analyte และ specimen แทนที่จะใช้คำว่า 'ตรวจหา porphyria' คู่มือการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ช่วยแยกแยะการวัดผลตามปกติจากการทดสอบพิเศษ แต่คำถามที่สำคัญที่สุดยังคงเป็นการวัด PBG และ ALA ในปัสสาวะหรือไม่ ไม่ใช่ว่าผลการตรวจอื่น ๆ 20 รายการปกติหรือไม่.

คันเตสตีเป็น เครื่องวิเคราะห์ผลเลือด AI ที่สามารถอธิบายผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการตามปกติได้ แต่ไม่สามารถสร้างผลการตรวจ PBG ในปัสสาวะที่ขาดหายไปจากแผงเลือดได้ ผมคือ Thomas Klein, MD และแนวทางการรักษาของผมคือการแยก 2 คำถาม: ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายหรือไม่ และมีการสั่งการทดสอบที่เหมาะสมกับโรคหรือไม่.

ตัวอย่างการศึกษาคือผู้ป่วยหญิงอายุ 29 ปี มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงเป็นซ้ำ ๆ ท้องผูก และชีพจรเต้นเร็ว ซึ่งการถ่ายภาพทางการแพทย์ไม่พบสาเหตุ โรค porphyria เฉียบพลันควรอยู่ในรายการที่ต้องพิจารณา ไม่ใช่เป็นอันดับแรกโดยอัตโนมัติ; องค์กรของเรา ไม่ควรเปลี่ยนรูปแบบของผลการตรวจเลือดที่ไม่จำเพาะเจาะจงให้เป็นการวินิจฉัย.

อาการใดที่บ่งชี้ถึงความจำเป็นในการตรวจปัสสาวะโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลัน?

รายงานผู้เชี่ยวชาญของ AGA แนะนำให้พิจารณาโรคตับ porphyria เฉียบพลันในผู้หญิงอายุ 15–50 ปี ที่มีอาการปวดท้องรุนแรงเป็นซ้ำ ๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้หลังจากการตรวจเบื้องต้น ในขณะเดียวกันก็รับทราบว่าผู้ป่วยรายอื่น ๆ ก็สามารถได้รับผลกระทบได้ (Wang et al., 2023) กลุ่มอายุนั้นช่วยจัดลำดับความสำคัญในการทดสอบ ไม่ใช่กฎการยกเว้นสำหรับผู้ชายหรือผู้สูงอายุ.

เอนไซม์ตับอ่อนปกติไม่ทำให้เกิดโรค porphyria และการสแกนช่องท้องที่ไม่พบความผิดปกติก็เช่นกัน การอภิปรายของเราเกี่ยวกับ อาการปวด แม้ว่าเอนไซม์จะปกติ อธิบายว่าเหตุใดขั้นตอนต่อไปจึงขึ้นอยู่กับรูปแบบทางคลินิก; อาการ 2 วันที่มีอาการอ่อนแรงที่ต้นแขนซึ่งเกิดขึ้นใหม่สมควรได้รับการดูแลที่แตกต่างจากการปวดเป็นระยะเวลาสั้นๆ หลังรับประทานอาหาร.

ชีพจร 115 ครั้ง/นาที, ความดันโลหิตที่ 165/95 มม. ปรอท และโซเดียม 128 มิลลิโมล/ลิตร อาจเกิดขึ้นร่วมกันระหว่างการโจมตีเฉียบพลัน แต่การผสมผสานดังกล่าวมีสาเหตุอื่นหลายประการ ฉันจะใช้ผลการค้นพบเหล่านั้นเพื่อแสดงเหตุผลในการประเมินทางคลินิกเร่งด่วนและการสั่งตรวจปัสสาวะที่ตรงเป้าหมาย ไม่ใช่เพื่อติดป้ายผู้ป่วยก่อนที่ผลการตรวจทางชีวเคมีจะกลับมา.

ปัสสาวะสีเข้มเป็นสัญญาณคัดกรองที่ไม่น่าเชื่อถือ: ปัสสาวะอาจดูปกติเมื่อเก็บใหม่ และการเปลี่ยนสีมีสาเหตุหลายประการที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรค porphyria สมุดบันทึกอาการที่บันทึกรายละเอียด 3 อย่าง—การเริ่มมีอาการ, ยาหรือการอดอาหาร, และเวลาที่เก็บ—มักให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์แก่ผู้เชี่ยวชาญมากกว่าภาพถ่ายสีของปัสสาวะ.

การส่งตรวจปัสสาวะหา porphobilinogen ควรประกอบด้วยอะไรบ้าง?

คำขอที่ใช้ได้จริงคือ: 'PBG, ALA และครีเอตินินในปัสสาวะที่สุ่มระหว่างอาการปัจจุบัน; รายงานอัตราส่วนสารตั้งต้นต่อครีเอตินิน' ห้องปฏิบัติการบางแห่งรวม porphyrins ในปัสสาวะไว้ในแผงเบื้องต้น ในขณะที่การทบทวนของ AGA เน้นการวัด 3 อย่างที่เน้นสารตั้งต้น; ถามว่าแพ็คเกจท้องถิ่นมีสารวิเคราะห์อะไรบ้าง (Wang et al., 2023).

การตรวจปัสสาวะตามปกติไม่สามารถทดแทนการตรวจ porphyria ได้ เนื่องจากแถบทดสอบไม่สามารถวัดค่า PBG หรือ ALA ได้ คำอธิบายการตรวจปัสสาวะด้วยแถบสี สามารถช่วยถอดรหัสช่องการคัดกรองปกติ 8–10 ช่องได้ แต่แถบปกติไม่สามารถบอกอะไรที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับ acute hepatic porphyria ได้.

Urobilinogen และ porphobilinogen เป็นสารประกอบที่แตกต่างกัน แม้ว่าชื่อจะคล้ายกัน คู่มือการแปลผลการตรวจปัสสาวะ อภิปรายถึง urobilinogen; วิธีการใช้ Ehrlich reagent แบบเก่าต้องมีการป้องกันการวิเคราะห์ เนื่องจากสารประกอบในปัสสาวะมากกว่าหนึ่งชนิดสามารถทำปฏิกิริยาได้ ดังนั้นปฏิกิริยาคัดกรองที่ผิดปกติจำเป็นต้องมีการยืนยันที่เหมาะสม.

A การเก็บ 24 ชั่วโมงโดยทั่วไปไม่จำเป็น สำหรับการทดสอบการโจมตีเฉียบพลันเบื้องต้น และอาจทำให้การตอบช้าลง หากมีอาการเกิดขึ้นตอนนี้ โดยทั่วไปสิ่งส่งตรวจ spot ที่เก็บอย่างรวดเร็วจะดีกว่า; ถามห้องปฏิบัติการที่รับสิ่งส่งตรวจเกี่ยวกับปริมาณขั้นต่ำ เนื่องจากข้อกำหนดที่ตรวจสอบแล้ว—ไม่ใช่ตัวเลขสากลบนอินเทอร์เน็ต—ควรเป็นแนวทางในการเก็บ.

การตรวจปัสสาวะมีแนวโน้มที่จะตรวจพบอาการกำเริบเมื่อใด?

Hemin ยับยั้งการผลิตสารตั้งต้นในตับ และ givosiran สามารถลด ALA และ PBG ได้อย่างมาก ดังนั้นการรักษาจึงเปลี่ยนแปลงความหมายของผลลบ การบันทึกเวลาของยาครั้งสุดท้ายและการเก็บตัวอย่างปัสสาวะจะทำให้ผู้เชี่ยวชาญได้รับเวลาสำคัญ 2 อย่างที่รายงาน ' porphyria screen ตามปกติ' อาจละเว้น.

PBG อาจยังคงสูงเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีหลังจากการโจมตีของโรค acute intermittent porphyria ในขณะที่มันอาจลดลงเร็วขึ้นหลังจากการโจมตีของโรค hereditary coproporphyria หรือ variegate porphyria ความแตกต่างนั้นอธิบายว่าทำไม การกำหนดเวลาของการเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการ จึงมีความสำคัญ: ตารางการเก็บตัวอย่างเดียวไม่เหมาะสำหรับทั้ง 3 สภาวะ.

การเก็บตัวอย่างก่อนการรักษามีประโยชน์แม้ว่าจะไม่สามารถรับผลด่วนได้ในพื้นที่ ในกรณีสมมติของผู้ป่วยหญิงอายุ 36 ปีที่มีอาการอ่อนแรงเพิ่มขึ้นและปวดท้องอย่างรุนแรง ฉันต้องการให้เก็บตัวอย่างและจัดเก็บอย่างถูกต้องในขณะที่ทีมแพทย์ฉุกเฉินประเมินสาเหตุอื่นๆ การรอ 48 ชั่วโมงเพื่อรับผลการส่งตรวจนอกสถานที่นั้นไม่ใช่แผนการดูแลฉุกเฉิน.

การงดอาหารโดยเจตนาไม่ใช่ขั้นตอนการเตรียมการวินิจฉัยสำหรับแบบทดสอบนี้ และอาจกระตุ้นให้เกิดการโจมตีในผู้ที่มีความเสี่ยง หากผู้ป่วยกำลังปฏิบัติตามคำแนะนำในการงดอาหารสำหรับชุดเลือดแยกต่างหากอยู่แล้ว แพทย์ควรพิจารณาคำสั่งทั้งสองร่วมกัน แทนที่จะสันนิษฐานว่าการทดสอบปัสสาวะก็ต้องงดอาหารเช่นกัน.

ผลการตรวจปัสสาวะ PBG และ ALA ถูกตีความอย่างไร?

PBG ที่ขับออกมาในปริมาณเท่ากันสามารถให้ผลความเข้มข้นที่แตกต่างกันหลังจากดื่มน้ำในปริมาณที่แตกต่างกัน การรายงาน mg/g creatinine หรือ µmol/mmol creatinine ช่วยชดเชยผลกระทบนั้น คำอธิบาย ครีเอตินินในปัสสาวะของเรา อธิบายว่าทำไมอัตราส่วนมักจะบอกอะไรได้มากกว่าค่า mg/L ที่แยกออกมา.

ขีดจำกัดอ้างอิง 2 mg/g creatinine, หากใช้โดยห้องปฏิบัติการเฉพาะ จะทำให้ 10 mg/g creatinine เป็นห้าเท่าของขีดจำกัดบน ตัวเลขเหล่านั้นเป็นตัวอย่างทางคณิตศาสตร์ ไม่ใช่ช่วง PBG สากล การใช้ขีดจำกัดของห้องปฏิบัติการอื่นเทียบกับผลลัพธ์ในหน่วย µmol/mmol อาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการตีความอย่างมาก.

ปัสสาวะที่เจือจางมากยังคงก่อให้เกิดปัญหาได้ แม้จะปรับค่าครีเอตินินแล้วก็ตาม เนื่องจากการวัดค่าที่ใกล้เคียงขีดจำกัดการตรวจจับของวิธีวิเคราะห์มีความน่าเชื่อถือน้อยลง การทบทวนการวินิจฉัยของ Anderson กล่าวถึงวิธีการที่ตัวอย่างที่มีครีเอตินินต่ำกว่าประมาณ 0.2 g/L อาจไม่เหมาะสมสำหรับการตีความโดยตรง ห้องปฏิบัติการควรแจ้งว่าจะต้องมีการเก็บตัวอย่างซ้ำหรือไม่ (Anderson, 2019).

คันเตสตีเป็น แพลตฟอร์มการแปลผลตรวจเลือดของ AI, ไม่ใช่วิธีวิเคราะห์การวินิจฉัยโรคพอร์ไฟเรียที่ผ่านการตรวจสอบ และไม่ควรตีความอัตราส่วนใดๆ โดยไม่มีหน่วยและการบริบทของการเก็บตัวอย่าง PBG ที่สูงกว่าขีดจำกัดบนถึง 10 เท่าในผู้ที่มีการขับสูงที่ทราบอยู่แล้ว ไม่ได้พิสูจน์ด้วยตัวมันเองว่าอาการปวดศีรษะที่ไม่เกี่ยวข้องในวันนี้เป็นการโจมตีครั้งใหม่.

ควรจัดการตัวอย่างปัสสาวะโรคพอร์ไฟเรียอย่างไร?

ภาชนะทึบแสงหรือห่อฟอยล์รอบภาชนะจะช่วยป้องกันตัวอย่างได้ดีกว่าการวางถ้วยใสบนขอบหน้าต่างที่มีแดด การสัมผัสแสงส่งผลต่อ porphyrins โดยเฉพาะ และสภาวะการเก็บรักษาก็ส่งผลต่อการทดสอบสารตั้งต้นได้เช่นกัน ใช้เส้นทางการเก็บรวบรวมเดียวที่ได้รับอนุมัติจากห้องปฏิบัติการ แทนที่จะใช้วิธีการเก็บรักษาที่แตกต่างกันหลายวิธี.

ห้องปฏิบัติการที่รับควรตัดสินใจว่าความล่าช้าเกินกว่า 24 ชั่วโมง จำเป็นต้องแช่แข็งหรือการจัดการอื่นหรือไม่ ห้องปฏิบัติการบางแห่งมีการตรวจสอบความคงตัวที่แช่เย็นนานขึ้น ในขณะที่บางแห่งระบุเงื่อนไขการขนส่งที่เข้มงวดกว่า ข้อจำกัดความคงตัวที่เป็นลายลักษณ์อักษรของห้องปฏิบัติการมีประโยชน์มากกว่าคำกล่าวอ้างทั่วไปว่าตัวอย่างโรคพอร์ไฟเรียทุกชนิดยังคงเชื่อถือได้เป็นเวลาหลายวัน.

ข้อกำหนดสารกันเสียแตกต่างกันไปในแต่ละการทดสอบ ดังนั้นผู้ป่วยไม่ควรเติมกรด น้ำยาฆ่าเชื้อ หรือสารอื่นใดด้วยตนเอง การจัดการพิเศษไม่ใช่เรื่องเฉพาะสำหรับโรคพอร์ไฟเรีย— คู่มือการเก็บ ACTH แสดงหลักการเดียวกัน—แต่คำแนะนำสำหรับการทดสอบฮอร์โมน 1 อย่างจะต้องไม่ถูกนำไปใช้กับการทดสอบปัสสาวะ PBG โดยอัตโนมัติ.

บันทึกการเก็บตัวอย่างที่เป็นประโยชน์ประกอบด้วยข้อเท็จจริง 4 ประการ: สถานะอาการ, เวลาที่เก็บ, การรักษาที่เกี่ยวข้อง และปัญหาการจัดเก็บตัวอย่าง หากตัวอย่างที่ไม่ได้รับการป้องกันถูกทิ้งไว้ 6 ชั่วโมงภายใต้แสงแดดโดยตรงในที่อบอุ่น ให้แจ้งแพทย์และห้องปฏิบัติการ ว่าจำเป็นต้องทำซ้ำหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับสารที่วิเคราะห์และวิธีการ ไม่ใช่เพียงแค่รายงานผลสุดท้ายดูเป็นปกติ.

PBG สูง, ALA สูง หรือ porphyrins สูง หมายถึงอะไร?

ผล ALA สูงเพียงอย่างเดียวจำเป็นต้องได้รับการยืนยันและบริบท ไม่ใช่การติดป้ายโรคพอร์ไฟเรียชนิดเฉียบพลันชนิดไม่เป็นพักโดยอัตโนมัติ ควรพิจารณาความเป็นไปได้ อย่างน้อย 3 ประการ: การยับยั้งการสังเคราะห์ฮีมที่เกี่ยวข้องกับสารตะกั่ว, โรคพอร์ไฟเรียชนิดขาด ALA dehydratase และในกรณีของเด็กที่เหมาะสม, โรคไทโรซิเนเมียจากกรรมพันธุ์ชนิดที่ 1; การทดสอบเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับการสัมผัสและการนำเสนออาการ.

การสัมผัสสารตะกั่วสามารถเลียนแบบส่วนของการนำเสนออาการปวดท้องและระบบประสาทของโรคพอร์ไฟเรีย ขณะที่โดยปกติแล้ว PBG จะยังคงเป็นปกติ คู่มือการทดสอบโลหะหนัก อธิบายว่าเหตุใดตัวอย่างที่ถูกต้องและประวัติการสัมผัสจึงมีความสำคัญ; ผลระดับตะกั่วในเลือดที่ได้จาก ไมโครกรัม/เดซิลิตร เป็นคำตอบของคำถามที่แตกต่างจาก ALA ในปัสสาวะในหน่วย mg/g creatinine.

ระดับที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยใน โคโปรพอร์ไฟรินทั้งหมดในปัสสาวะ ไม่เท่ากับผล PBG ที่สูง.

ผลเชิงปริมาณให้ข้อมูลมากกว่าปฏิกิริยาคัดกรองเชิงบวกอย่างง่าย คำอธิบายของเราเกี่ยวกับ ผลเชิงคุณภาพเทียบกับผลเชิงปริมาณ มีความเกี่ยวข้องที่นี่: 'บวก' ไม่ได้เปิดเผยว่าสารที่วิเคราะห์มีค่า 1.2 หรือ 20 เท่าของขีดจำกัดบนหรือไม่ และความแตกต่างนั้นสามารถเปลี่ยนแปลงขั้นตอนทางคลินิกต่อไปได้.

ผลตรวจปัสสาวะที่เป็นลบสามารถตัดโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันออกไปได้หรือไม่?

ผล PBG ที่เป็นลบเพียงอย่างเดียวไม่สามารถแก้ไขโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทุกชนิดได้ เนื่องจากโรคพอร์ไฟเรียชนิดขาด ALA dehydratase สามารถเพิ่มระดับ ALA ได้โดยไม่เพิ่มระดับ PBG อย่างมีนัยสำคัญ ข้อยกเว้นที่หายากนั้นเป็นเหตุผลหนึ่งที่ต้องขอสารตั้งต้นทั้งสองชนิด แทนที่จะปฏิบัติต่อรายการ 'PBG เป็นลบ' เพียงรายการเดียวว่าเป็นการประเมินที่ครอบคลุม.

ความน่าเชื่อถือของผลที่เป็นลบขึ้นอยู่กับการตรวจสอบ 3 ประการ: ว่ามีอาการในช่วงที่มีอาการหรือไม่, ว่าตัวอย่างเหมาะสมหรือไม่ และว่าการรักษายับยั้งการผลิตสารตั้งต้นแล้วหรือไม่ ความหมายของผลปกติ ขึ้นอยู่กับชนิดของการทดสอบเสมอ ค่าปกติจะให้ความมั่นใจเฉพาะสำหรับภาวะและช่วงเวลาที่การทดสอบสามารถประเมินได้.

การเพิ่มขึ้นของสารตั้งต้นอย่างต่อเนื่องพบได้บ่อยกว่าในภาวะพร่องพร็อพเฟอรีนเฉียบพลันชนิดเฉียบพลัน (AIP) มากกว่าชนิดเฉียบพลันของตับอื่นๆ แต่บางคนที่เป็น AIP อาจมีผลปกติเมื่อสบายดี การเก็บตัวอย่าง 3 เดือนหลังจากการกำเริบไม่สามารถพิสูจน์ย้อนหลังได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุ ผู้เชี่ยวชาญอาจจัดเตรียมการทดสอบระหว่างการกำเริบครั้งต่อไปหากประวัติยังคงโน้มน้าวใจ.

Kantesti AI ไม่ควรถือว่าผลโซเดียมปกติหรือรายงานหลังการกำเริบที่เป็นลบเป็นหลักฐานว่าอาการที่กำเริบบ่อยนั้นไม่เป็นอันตราย หลังจากมีอาการกำเริบที่ได้รับการเก็บตัวอย่างอย่างเหมาะสม 2 ครั้งโดยไม่ได้รับการรักษา ร่วมกับผล PBG และ ALA ที่ปกติ แพทย์ควรพิจารณาคำอธิบายทางเลือกอย่างจริงจัง แทนที่จะทำซ้ำการตรวจคัดกรองพร็อพเฟอรีนแบบเดิมซ้ำๆ.

การวินิจฉัยโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันชนิดไม่เป็นช่วง (acute intermittent porphyria) ยืนยันได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์ที่ก่อโรคเป็นการบ่งชี้ถึงความเสี่ยง แต่ไม่ได้บ่งชี้ว่าอาการปัจจุบันเป็นการกำเริบเฉียบพลัน การทบทวน AGA ประมาณการการแสดงออกของอาการไว้ที่ประมาณ 1% ในกลุ่มผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ AIP ในสภาพแวดล้อมประชากร, โดยมีการประมาณการที่สูงขึ้นในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นประชากรต้นทางจึงเปลี่ยนแปลงสิ่งที่ผลการตรวจทางพันธุกรรมที่เป็นบวกทำนายได้ (Wang et al., 2023).

การยืนยันทางชีวเคมีก่อนการทดสอบทางพันธุกรรมในวงกว้างจะลดความสับสนจากผลลัพธ์โดยบังเอิญและการกลายพันธุ์ที่มีความสำคัญไม่แน่นอน การอภิปรายของเราเกี่ยวกับ การแปลผลการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างกัน แต่แสดงหลักการที่สามารถถ่ายทอดได้ 1 ประการ: การค้นพบทางพันธุกรรมต้องตรงกับกลไก หลักฐาน และคำถามทางคลินิก.

การทดสอบครอบครัวแบบเฉพาะเจาะจงเป็นข้อยกเว้นของเส้นทางชีวเคมีเป็นหลักเมื่อญาติมีรูปแบบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคที่ได้รับการยืนยันแล้ว สำหรับ AIP, HCP หรือ VP ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ลูกทุกคนของผู้มียีนกลายพันธุ์จะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์; นั่นไม่ใช่โอกาส 50% ที่จะเกิดอาการกำเริบทางคลินิก.

AIP มักทำให้เกิดอาการป่วยทางระบบประสาทโดยไม่มีโรคผิวหนังที่ไวต่อแสง ในขณะที่ HCP และ VP สามารถทำให้เกิดอาการกำเริบเฉียบพลันและอาการทางผิวหนังได้ ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีอาการ 2 ชนิดจึงต้องมีการประเมินชนิดย่อยที่กว้างขึ้น การมีแผลพุพองไม่ได้หมายความว่าอาการปวดท้องเฉียบพลันไม่เกี่ยวข้องกันโดยอัตโนมัติ.

การทดสอบโรคพอร์ไฟเรียชนิดเฉียบพลันและชนิดที่เกิดกับผิวหนังแตกต่างกันอย่างไร?

โรค Porphyria cutanea tarda ไม่ได้ ไม่ ก่อให้เกิดอาการเฉียบพลันทางระบบประสาทและอวัยวะภายในที่เป็นลักษณะเฉพาะของ AIP, HCP และ VP รูปแบบห้องปฏิบัติการมักรวมถึงยูโรพอร์ไฟรินและเฮปตาคาร์บอกซิลพอร์ไฟรินในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้น โดยมีการทดสอบพลาสมาหรืออุจจาระเพิ่มเติมเมื่อจำเป็น ผล PBG ปกติไม่ได้ตัด PCT ออก (Balwani และ Desnick, 2012).

โรค Protoporphyria สามารถทำให้เกิดอาการภายในไม่กี่นาทีหลังจากสัมผัสแสงแดด แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่มองเห็นได้จะจำกัดก็ตาม บุคคลที่อธิบายว่าอยู่กลางแจ้ง 15 นาที ตามด้วยอาการไม่สบายแสบร้อน สมควรได้รับการประเมินที่แตกต่างจากผู้ที่มีผื่นคันที่เกิดขึ้นข้ามคืน การ อภิปรายเรื่องการทดสอบผิวหนังคัน อธิบายว่าเหตุใดคำอธิบายอาการจึงมีความสำคัญ.

ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น PCT จำเป็นต้องประเมินปัจจัยส่งเสริม รวมถึงสถานะธาตุเหล็ก โรคตับ ไวรัสตับอักเสบซี เอชไอวี และยาที่เกี่ยวข้องหรือการสัมผัสเอสโตรเจน การตรวจเหล่านี้เป็นการตรวจสนับสนุน ไม่ใช่การทดแทนการตรวจ porphyrin; ค่าเฟอร์ริตินที่ 450 ng/mL เพียงอย่างเดียวไม่สามารถยืนยัน PCT หรือให้เหตุผลในการรักษาได้.

การจำแนกประเภทเฉียบพลันเทียบกับผิวหนังไม่ใช่การจำแนกประเภท 2 กล่องที่สมบูรณ์แบบ เพราะ HCP และ VP มีความทับซ้อนกัน ฉันจะถามอย่างชัดเจนเกี่ยวกับความเปราะบางของผิวหนังที่สัมผัสแสงแดดในผู้ที่กำลังตรวจสอบอาการเฉียบพลัน และเกี่ยวกับอาการปวดท้องหรืออาการทางระบบประสาทในผู้ที่ส่งต่อมาเพื่อสงสัยว่าเป็นโรคผิวหนัง porphyria.

การทดสอบพลาสมาหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงสำหรับโรคพอร์ไฟเรียมีประโยชน์เมื่อใด?

การทดสอบพลาสมาเฉพาะทางเป็นชุดทดสอบเลือด porphyria อย่างแท้จริง แต่ก็ไม่เหมือนกับการตรวจตับทั่วไป การ อธิบายเรื่องซีรั่มและพลาสมา ชี้แจงความแตกต่างของตัวอย่าง การสแกนด้วยแสงเรืองวิเคราะห์แสงที่ปล่อยออกมาในช่วงความยาวคลื่นต่างๆ แทนที่จะเป็นการวัดเคมีภัณฑ์ทั่วไป 10–15 รายการที่ผู้ป่วยหลายคนคาดหวัง.

Erythropoietic protoporphyria มักต้องการการวัด protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงทั้งหมดและการแยกออกเป็น ส่วนที่ไม่มีโลหะและส่วนที่จับกับสังกะสี. Protoporphyrin ละลายน้ำได้น้อยและไม่ได้ถูกขับออกทางปัสสาวะอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นผล porphyrin ในปัสสาวะปกติจึงไม่สามารถตัด EPP ออกได้ การทดสอบเซลล์ที่ถูกต้องมีความสำคัญมากกว่าการเก็บปัสสาวะเพิ่ม.

การทดสอบคัดกรอง zinc protoporphyrin เพียงอย่างเดียวอาจพลาดหรือระบุลักษณะของ protoporphyria ผิดพลาดได้ เนื่องจากไม่สามารถตอบคำถามเกี่ยวกับ metal-free protoporphyrin ได้อย่างเพียงพอ FECH-related EPP และ ALAS2-related X-linked protoporphyria มีรูปแบบของส่วนประกอบที่แตกต่างกัน ดังนั้นห้องปฏิบัติการควรถ่ายวัดทั้งสองรูปแบบ แทนที่จะจัดหาเพียงผลรวมที่ไม่จำเพาะเจาะจงเพียงอย่างเดียว.

คำอธิบายของ Kantesti เกี่ยวกับการตรวจแบบรูทีนไม่ควรถือเป็นการรับรองการสแกนด้วยแสงเรืองพลาสมาหรือวิธีการตรวจ porphyrin ในเม็ดเลือดแดง ในกรณีที่ไตทำงานผิดปกติอย่างรุนแรงหรือปัสสาวะไม่ออก ผู้เชี่ยวชาญอาจใช้การทดสอบ ALA และ PBG ในพลาสมาที่ได้รับการรับรอง เนื่องจากอัตราส่วนในปัสสาวะมีความซับซ้อน นี่เป็นทางเลือกเฉพาะจุด ไม่ใช่เหตุผลในการสั่งตรวจเลือดทั่วไป.

การตรวจอุจจาระมีประโยชน์ในการระบุชนิดของโรคพอร์ไฟเรียเมื่อใด?

การตรวจชนิดย่อยในอุจจาระวัด porphyrins ที่จำเพาะและสัดส่วนสัมพัทธ์ ไม่ใช่สัญญาณสุขภาพทางเดินอาหารทั่วไป isomer ของ copro หลัก 2 ชนิด คือ I และ III สามารถให้ข้อมูลที่แยกแยะได้ดีกว่า coproporphyrin ทั้งหมดเพียงอย่างเดียว ห้องปฏิบัติการต้องแปลผลรูปแบบโดยใช้วิธีการที่ตรวจสอบแล้วและข้อมูลอ้างอิง (Anderson, 2019).

การตรวจ porphyrin ในอุจจาระไม่สามารถใช้แทน calprotectin, การเพาะเชื้อ หรือการตรวจเลือดแฝงได้ การ เปรียบเทียบการตรวจอุจจาระ กล่าวถึงเครื่องหมายการอักเสบ 2 ชนิด ซึ่งทั้งคู่ไม่ได้ระบุโรค porphyria คำขอต้องระบุการแยกส่วน porphyrin แทนที่จะเป็นเพียง 'ส่งตัวอย่างอุจจาระ'

Isocoproporphyrin ในอุจจาระสามารถสนับสนุนการจำแนกประเภท PCT เมื่อแปลผลควบคู่กับผลปัสสาวะและพลาสมา อย่างไรก็ตาม กระบวนการในลำไส้และความแตกต่างของการวิเคราะห์อาจทำให้รูปแบบอุจจาระซับซ้อน ดังนั้นส่วนที่แยกส่วนได้แบบก้ำกึ่งไม่ควรอ้างอิงเกินกว่าหลักฐานที่สอดคล้องกัน 3 แหล่ง: ฟีโนไทป์, ผลสารตั้งต้น และโปรไฟล์ porphyrin ที่กว้างขึ้น.

การตรวจอุจจาระไม่ควรรอการเก็บตัวอย่างปัสสาวะ PBG และ ALA ระหว่างที่สงสัยอาการเฉียบพลัน ลำดับมีความสำคัญ: เก็บตัวอย่างที่สัมพันธ์กับอาการก่อน จากนั้นจึงเพิ่มพลาสมา อุจจาระ หรือพันธุกรรมเพื่อตอบคำถามเรื่องชนิดย่อย การรอ 2 วันเพื่อเก็บตัวอย่างอุจจาระอาจทำให้สูญเสียช่วงเวลาที่มีประโยชน์สำหรับการตรวจปัสสาวะ.

จะเกิดอะไรขึ้นหลังจากผลตรวจเป็นบวกหรือมีอาการรุนแรง?

ภาวะโซเดียมต่ำระหว่างอาการโจมตีอาจสะท้อนถึงการทำงานของฮอร์โมน antidiuretic ที่ไม่เหมาะสม, อาเจียน, การจัดการของเหลว หรือกลไกหลายอย่างร่วมกัน การ สัญญาณเตือนโซเดียมต่ำ อธิบายว่าทำไมความสับสนที่ 124 มิลลิโมล/ลิตร จึงต้องได้รับการประเมินอย่างเร่งด่วน การแก้ไขระดับโซเดียมต้องอยู่ภายใต้การดูแล เนื่องจากการแก้ไขที่เร็วเกินไปอาจก่อให้เกิดอันตรายต่อระบบประสาทได้.

อาการโจมตีที่รุนแรงโดยทั่วไปจะได้รับการรักษาด้วย hemin ทางหลอดเลือดดำภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ โดยทั่วไป 3–4 mg/kg ต่อวัน เป็นเวลา 4 วัน, ขึ้นอยู่กับผลิตภัณฑ์และโปรโตคอล (Wang et al., 2023) นั่นคือแผนการรักษา ไม่ใช่คำแนะนำในการจัดการตนเอง การเก็บตัวอย่างเพื่อวินิจฉัยก่อนเป็นสิ่งที่พึงปรารถนาเฉพาะเมื่อไม่ทำให้การรักษาที่จำเป็นล่าช้า.

โภชนาการปกติและการหลีกเลี่ยงการอดอาหารเป็นเวลานานช่วยลดปัจจัยกระตุ้นที่ทราบได้ แต่การรับประทานคาร์โบไฮเดรตไม่เพียงพอต่อการตอบสนองต่อความอ่อนแรงที่เพิ่มขึ้นหรืออาการโจมตีที่รุนแรง รูปแบบการรับประทานอาหาร 3 มื้ออาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยบางราย แผนการที่ถูกต้องขึ้นอยู่กับโรคเบาหวาน โรคไต และภาวะอื่นๆ แทนที่จะเป็นคำแนะนำให้รับประทานน้ำตาลสูงแบบทั่วไป.

การวินิจฉัยที่ยืนยันแล้วควรนำไปสู่การทบทวนความปลอดภัยของยา การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับปัจจัยกระตุ้น และแผนการติดตามผลที่เป็นรายบุคคล สำหรับโรคตับ porphyria แบบเฉียบพลัน การทบทวนของ AGA แนะนำให้ตรวจคัดกรองมะเร็งตับ โดยเริ่มที่ อายุ 50, โดยทั่วไปจะใช้อัลตราซาวด์ตับทุก 6 เดือน; คำแนะนำนั้นไม่สามารถนำไปใช้กับทุกคนที่มีผล porphyrin ในปัสสาวะที่ก้ำกึ่งได้โดยอัตโนมัติ.

คุณควรสอบถามแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบโรคพอร์ไฟเรียอย่างไร?

รายการตรวจสอบการนัดหมายที่มีประโยชน์มี 4 คำถาม: 'มีการวัด PBG และ ALA หรือไม่?', 'รวมครีเอตินีนในปัสสาวะหรือไม่?', 'ฉันมีอาการและไม่ได้รับการรักษาหรือไม่?', และ 'ผลลัพธ์นี้ต้องมีการทดสอบชนิดย่อยหรือไม่?' คำแนะนำของฉันในฐานะ Thomas Klein, MD คือให้นำรายงานฉบับสมบูรณ์ไปด้วย รวมถึงหน่วยและการอ้างอิงขีดจำกัด แทนที่จะเป็นภาพหน้าจอแบบครอบตัดว่าบวกหรือลบ.

คันเตสตีเป็น บริการตีความผลการทดสอบของ AI สำหรับการอธิบายรายงานผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ให้มา ไม่ใช่สิ่งทดแทนการวินิจฉัยโรคพอรไฟเรียโดยผู้เชี่ยวชาญของเรา คำอธิบายเทคโนโลยี อธิบายขั้นตอนการตีความ สำหรับภาวะนี้ การป้องกัน 2 ประการยังคงมีความจำเป็น: ตรวจสอบว่ามีการทดสอบที่จำเป็นอยู่หรือไม่ และตรวจสอบว่าเวลาที่เหมาะสมของตัวอย่างนั้นเหมาะสมหรือไม่.

คำอธิบายสนับสนุนของ Kantesti ควรประเมินเทียบกับขีดจำกัดที่ระบุไว้ ไม่ใช่สันนิษฐานว่าจะวินิจฉัยโรคหายากของเรา มาตรฐานทางคลินิกของเรา ให้บริบทของวิธีการ คณะกรรมการที่ปรึกษาทางการแพทย์ ระบุที่ปรึกษาทางการแพทย์ของเรา ในขณะที่อาการเร่งด่วนยังคงต้องการการดูแลโดยตรง ไม่ใช่การรอประมาณ 60 วินาทีเพื่อรับคำอธิบายอัตโนมัติ.

สิ่งพิมพ์วิจัยที่เกี่ยวข้อง Kantesti

สิ่งพิมพ์ Figshare 2 รายการด้านล่างเป็นแหล่งข้อมูลการศึกษาที่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่หลักฐานทางคลินิกที่ตรวจสอบความถูกต้องของการวินิจฉัยโรคพอรไฟเรีย หรือพิสูจน์ความถูกต้องของการตีความโรคพอรไฟเรีย สิ่งพิมพ์เครื่องหมายโลหิตวิทยา กล่าวถึงโลหิตวิทยาตามปกติ สิ่งพิมพ์อาการทางเดินอาหาร กล่าวถึงคำถามเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร DOI ของเอกสารเหล่านี้จะแสดงแยกต่างหากจากแหล่งอ้างอิงทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องโดยตรง.

คำถามที่พบบ่อย