Gaucher kasalligi qanday tashxislanadi? Ferment va GBA1 testlari
Gaucher kasalligiGBA1Laboratoriya natijalarini talqin qilish Gaucher kasalligi odatda leykotsitlarda glyukoserebrozidaza faolligi yetishmasligini aniqlash orqali tashxislanadi, GBA1 tahlili esa genetik tasdiq beradi. Quritilgan qon tomchisi skriningidagi past natija qo‘shimcha tekshiruvni talab qiladi; tashuvchilik holati va lyso-Gb1 ning yuqori natijasi tashxis bilan bir xil emas. Thomas Klein, MD tomonidan tibbiy ko‘rib chiqilgan Nashr qilingan sana: 31 October 202619 min o‘qish ✨Kantesti […]