Как се диагностицира болестта на Гоше? Изследвания за ензима и GBA1
Болест на ГошеGBA1Тълкуване на лабораторните резултати Болестта на Гоше се диагностицира чрез доказване на дефицитна активност на глюкоцереброзидазата, обикновено в левкоцитите, като анализът на GBA1 осигурява генетично потвърждение. Нисък резултат от скрининг на изсушена кръвна капка изисква проследяване; носителството и повишеният резултат за lyso-Gb1 не са взаимозаменяеми с диагнозата. Медицински редактирано от Thomas Klein, MD Публикувано на 31 октомври 2026 г.19 мин. четене ✨Kantesti […]