តេស្តហ្សែនជំងឺហាន់ទីងតុន៖ ចំនួន CAG និងហានិភ័យ

តើការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Huntington វាស់អ្វី?

CAG គឺជាអក្សរកាត់តំណាងឱ្យមូលដ្ឋាន DNA ស៊ីតូស៊ីន អាដេនីន និងហ្គានីន ដែលរៀបចំជាឯកតាបីមូលដ្ឋានច្រំដែល។ លំដាប់នេះរួមចំណែកបង្កើតខ្សែគ្លុយតាមីននៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន huntingtin ប៉ុន្តែមន្ទីរពិសោធន៍រាយការណ៍អំពីប្រវែងលំដាប់ច្រំដែល មិនមែនកំហាប់ huntingtin គិតជា ng/mL ឬពិន្ទុមុខងារខួរក្បាលទេ។.

មនុស្សភាគច្រើនមាន អាលែល HTT ចំនួន 2, មួយទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយជីវសាស្ត្រម្នាក់ៗ ព្រោះ HTT ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 4។ ការវិភាគគោលដៅរកការពង្រីកលំដាប់ច្រំដែល ជាទូទៅពិនិត្យ DNA ដែលស្រង់ចេញពីសំណាកមន្ទីរពិសោធន៍។ ការរាប់កោសិកាឈាមពេញលេញ ឬការពិនិត្យបន្ទះមេតាបូលីសធម្មតា មិនរួមបញ្ចូលការវិភាគនេះទេ។.

វិធីសាស្ត្ររបស់ខ្ញុំក្នុងនាមជា ថូម៉ាស គ្លីន, MD, គឺបំបែកសំណួរ 3 មុនពេលបកស្រាយរបាយការណ៍៖ តើអ្វីត្រូវបានវាស់ ហេតុអ្វីបានជាស្នើសុំការធ្វើតេស្ត ហើយតើចម្លើយអាចផ្លាស់ប្តូរការសម្រេចចិត្តអ្វីខ្លះ។ អាលែលដែលពង្រីកដូចគ្នា អាចគាំទ្រការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា ឬបង្ហាញពីហានិភ័យនាពេលអនាគតចំពោះអ្នកដែលបច្ចុប្បន្នមានសុខភាពល្អ។.

Kantesti គឺជាឧបករណ៍វិភាគតេស្តឈាមដោយ AI សម្រាប់ការពន្យល់លទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ទូទៅ មិនមែនជំនួសការធ្វើតេស្ត HTT ដោយអ្នកឯកទេស ឬការប្រឹក្សាមុនធ្វើតេស្តទេ។ របស់យើង ផ្ទៃខាងក្រោយអង្គការ ពន្យល់អំពីតួនាទីរបស់យើង។ ទោះបីជាលទ្ធផលបោះពុម្ពបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ថាមានលំដាប់ច្រំដែល 42 ក៏ដោយ ក៏នៅតែត្រូវការការពិភាក្សាដែលដឹកនាំដោយអ្នកឯកទេសហ្សែន អំពីផលប៉ះពាល់ផ្ទាល់ខ្លួន និងគ្រួសាររបស់វា។.

ការបកស្រាយចំនួនការកើតឡើងដដែលៗនៃ HTT CAG៖ ប្រភេទទាំងបួន

នេះ។ ព្រំដែនចំនួនចម្លងដដែលៗ ៣៦ ជាសញ្ញានៃការចាប់ផ្តើមតាមទម្លាប់នៃអាលែលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ Huntington ខណៈចំនួន ៤០ បែងចែកភាពជ្រាបចូលថយចុះពីភាពជ្រាបចូលពេញលេញ។ ព្រំដែនទាំងនេះសង្ខេបទិន្នន័យគ្លីនិក និងគ្រួសារដែលបានសង្កេតឃើញ។ វាមិនមែនជាការប្ដូរជីវសាស្ត្រដែលធ្វើឱ្យអាលែល ៣៩ ចំនួនចម្លងដដែលៗគ្មានគ្រោះថ្នាក់ ឬធ្វើឱ្យអ្នកផ្ទុកអាលែល ៤០ ចំនួនចម្លងដដែលៗមានរោគសញ្ញាភ្លាមៗមួយយប់នោះទេ។.

គោលការណ៍ណែនាំមន្ទីរពិសោធន៍ EMQN/CMGS ពិពណ៌នាអំពីប្រភេទទាំងនេះ និងវិធានការការពារដែលចាំបាច់សម្រាប់ការវាស់ចំនួនចម្លងដដែលៗឱ្យបានគួរឱ្យទុកចិត្ត (Losekoot et al., 2013)។ នៅជិត ៣៥/៣៦ ឬ ៣៩/៤០ សូមសួរថា តើភាពមិនច្បាស់លាស់ក្នុងការវាស់ដែលមន្ទីរពិសោធន៍បានផ្ទៀងផ្ទាត់អាចប៉ះពាល់ដល់ការចាត់ប្រភេទដែរឬទេ ហើយថាតើគួរធ្វើការបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់ ឬវិភាគបន្ថែមដែរឬទេ។.

របាយការណ៍មួយអាចមានទាំងលក្ខណៈ ជាលេខ និងជាការបកស្រាយ៖ ៣៨ គឺជាប្រវែងចំនួនចម្លងដដែលៗដែលបានវាស់វែង ខណៈភាពជ្រាបចូលថយចុះគឺជាចំណាត់ថ្នាក់គ្លីនិករបស់វា។ ការពន្យល់របស់យើងអំពី របាយការណ៍បែបគុណភាព និងបែបបរិមាណ ជួយបែងចែកការវាស់វែងចេញពីសេចក្តីសន្និដ្ឋាន ដោយមិនចាត់ទុកលទ្ធផលហ្សែនដូចជាសញ្ញាសម្គាល់ក្នុងចន្លោះយោងទូទៅឡើយ។.

ប្រភេទទាំង ៤ នេះអនុវត្តចំពោះចំនួនចម្លងដដែលៗ HTT ដែលបានរាយការណ៍ មិនមែនចំពោះជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទទាំងអស់ដែលបន្តពូជតាមតំណពូជនោះទេ។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់មានរោគសញ្ញាវិវត្តទៅមុខ ប៉ុន្តែគ្មានអាលែលណាមួយត្រូវបានពង្រីកទេ ជំហានបន្ទាប់ដែលសមស្របជាទូទៅ គឺពិនិត្យឡើងវិញនូវរោគវិនិច្ឆ័យប្រព័ន្ធប្រសាទ និងដែនកំណត់នៃការធ្វើតេស្ត មិនមែនចាត់លទ្ធផលធម្មតាឡើងវិញថាជាជំងឺ Huntington នោះទេ។.

តើអាលែលកម្រិតមធ្យមដែលមានចំនួនការកើតឡើងដដែលៗ 27–35 មានន័យដូចម្តេច?

កម្រិតមធ្យម មិនមែនជាការបង្ហាញរោគសញ្ញាមិនពេញលេញទេ។. មិនគួរប្រាប់មនុស្សពេញវ័យសម្មតិកម្មម្នាក់ដែលមានចំនួនស៊េរីដដែលៗ 18/34 ថា ជំងឺ Huntington ទំនងជានឹងកើតឡើង ឬការភ្លេចភ្លាំងស្រាលៗបញ្ជាក់ថាជាដំណាក់កាលដំបូងនោះទេ; អាលែលដែលមានចំនួនស៊េរីដដែលៗ 34 ស្ថិតក្នុងប្រភេទខុសពីអាលែលដែលមានចំនួន 38។.

ហានិភ័យនៃការកើនឡើងមិនដូចគ្នាទាំងស្រុងក្នុងចន្លោះ 27–35 ទេ៖ ជាទូទៅ អាលែលដែលនៅជិតចុងខ្ពស់ត្រូវការការពិភាក្សាលម្អិតបន្ថែមអំពីការបន្តពូជ។ ការបញ្ជូនបន្តពីឪពុកងាយនឹងកើនឡើងជាងការបញ្ជូនបន្តពីម្តាយ ប៉ុន្តែប្រវត្តិគ្រួសារ រចនាសម្ព័ន្ធស៊េរីដដែលៗ និងលទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍មានសារៈសំខាន់ មុនពេលនរណាម្នាក់ផ្តល់ការប៉ាន់ប្រមាណជាលេខ។.

A ឱកាស 50% នៃការបញ្ជូនអាលែលកម្រិតមធ្យម មិនមែនជាឱកាស 50% ដែលកូននឹងកើតជំងឺ Huntington ទេ។ មានសំណួរដាច់ដោយឡែកអំពីការទទួលមរតក ថាតើចំនួនស៊េរីដដែលៗផ្លាស់ប្តូរឬអត់ និងថាតើការកើនឡើងដែលកើតឡើងមានពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺឬអត់; ការបញ្ចូលសំណួរទាំងនេះជាភាគរយតែមួយ គឺជាកំហុសធ្ងន់ធ្ងរក្នុងការប្រឹក្សា។.

ប្រភេទនេះក៏ខុសពីផលប៉ះពាល់សុខភាពដែលមិនប្រាកដប្រជានៃបម្រែបម្រួលទូទៅដែលបានពិភាក្សាក្នុង ការបកស្រាយបម្រែបម្រួល MTHFR. ផងដែរ។ ចំពោះលទ្ធផល HTT កម្រិតមធ្យម សូមស្នើឱ្យក្រុមពន្ធុវិទ្យាកត់ត្រាចំនួនពិតប្រាកដ កត្តាពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ជូនបន្ត និងថាតើការប្រឹក្សាឯកទេសអំពីការបន្តពូជអាចជួយគ្រួសាររបស់អ្នកបានដែរឬទេ។.

ហេតុអ្វីបានជាចំនួនការកើតឡើងដដែលៗ 36–39 អាចមានការបង្ហាញជំងឺមិនពេញលេញ?

បុគ្គលដែលគ្មានរោគសញ្ញាម្នាក់ដែលមាន ចំនួនស៊េរីដដែលៗ 18/37 មានអាលែលដែលពាក់ព័ន្ធនឹង Huntington ប៉ុន្តែរបាយការណ៍នេះមិនបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្លីនិកនាពេលបច្ចុប្បន្នទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ មិនគួរច្រានចោលរោគសញ្ញារបស់បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទរីកចម្រើនស្របគ្នា និងមានចំនួនស៊េរីដដែលៗ 37 នោះទេ គ្រាន់តែដោយសារអាលែលនេះទាបជាង 40។.

ភាគរយពេញមួយជីវិតដែលអនុវត្តជាសកលសម្រាប់អ្នកផ្ទុកទាំងអស់ដែលមាន ចំនួន 36–39 នឹងនាំឱ្យយល់ច្រឡំ។ ការប៉ាន់ប្រមាណប្រែប្រួលទៅតាមចំនួនស៊េរីដដែលៗពិតប្រាកដ អាយុ របៀបជ្រើសរើសគ្រួសារចូលក្នុងការសិក្សា និងនិយមន័យនៃការចាប់ផ្តើមជំងឺ; គ្រួសារដែលមានរោគសញ្ញាអាចធ្វើឱ្យការបង្ហាញរោគសញ្ញាមើលទៅខ្ពស់ជាងអ្វីដែលឃើញក្នុងប្រជាជនដែលមិនត្រូវបានជ្រើសរើសយ៉ាងតឹងរ៉ឹង។.

អាយុធ្វើឱ្យសំណួរអំពីហានិភ័យដែលនៅសល់មានការផ្លាស់ប្តូរ។. ការប្រឹក្សាដល់មនុស្សសម្មតិកម្មអាយុ 30 ឆ្នាំដែលមានចំនួនស៊េរីដដែលៗ 38 មិនដូចការប្រឹក្សាដល់មនុស្សអាយុ 80 ឆ្នាំដែលមានចំនួនស៊េរីដដែលៗ 38 និងគ្មានរោគសញ្ញាដែលអាចសម្គាល់បានទេ ទោះបីប្រភេទមន្ទីរពិសោធន៍ដូចគ្នាក៏ដោយ; ក្រុមពន្ធុវិទ្យាគួរបែងចែកឱ្យច្បាស់រវាងការប៉ាន់ប្រមាណពេញមួយជីវិត និងហានិភ័យក្នុងរយៈពេលអនាគតដែលបានកំណត់។.

កុំចាត់ទុកការកើនឡើងដែលមានការបង្ហាញរោគសញ្ញាមិនពេញលេញថាស្មើនឹងបម្រែបម្រួលដែលបង្កើនភាពងាយរងគ្រោះទូទៅ ដូចជាបម្រែបម្រួលដែលបានពិពណ៌នាក្នុង ការបកស្រាយហានិភ័យ ApoE4. ។ ទាំងពីរត្រូវការបរិបទ ប៉ុន្តែយន្តការ និងអត្ថន័យក្នុងការព្យាករណ៍របស់វាខុសគ្នា; ចំនួន HTT 36–39 ស្ថិតក្នុងប្រភេទការកើនឡើងស៊េរីដដែលៗដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ និងត្រូវបានទទួលស្គាល់រួចហើយ។.

តើពេលណាការធ្វើតេស្ត HTT ជាការធ្វើតេស្តវិនិច្ឆ័យ ជាជាងការធ្វើតេស្តព្យាករ?

ពិចារណាលើ អ្នកអាយុ 52 ឆ្នាំ សម្មតិកម្មម្នាក់ ដែលមានចលនាអចេតនាកើនឡើងបន្តិចម្ដងៗ និងការរៀបចំផែនការចុះខ្សោយក្នុងរយៈពេល 18 ខែ។ គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទនឹងវាយតម្លៃលំនាំចលនា ប្រវត្តិការប្រើថ្នាំ សមត្ថភាពយល់ដឹង និងប្រវត្តិគ្រួសារ មុននឹងបកស្រាយលទ្ធផល HTT ដែលមានចំនួនចម្លងកើនឡើង។ ការរកឃើញលទ្ធផលម៉ូលេគុលវិជ្ជមាននៅតែត្រូវភ្ជាប់ទៅនឹងការបង្ហាញរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងរបស់អ្នកជំងឺ។.

ការមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារមិនអាចបដិសេធជំងឺ Huntington ទាំងស្រុងបានទេ ទោះបីការធ្វើតេស្តរកឃើញ ចំនួនចម្លង 40 ឬច្រើនជាងនេះក៏ដោយ. ។ គ្រួសារតូច ការទទួលកូនមកចិញ្ចឹម ការបាត់បង់ឪពុកឬម្តាយតាំងពីក្មេង ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលមិនត្រូវបានទទួលស្គាល់ និងការប្រែប្រួលចំនួនចម្លងរវាងជំនាន់ អាចធ្វើឱ្យការបន្តពូជពិបាកយល់។ គ្រូពេទ្យគួរកត់ត្រាតែអ្វីដែលដឹងពិតប្រាកដ ជាជាងសន្មតថាជំងឺនេះកើតឡើងដោយគ្មានទំនាក់ទំនងក្នុងគ្រួសារ។.

រោគសញ្ញាផ្នែកការយល់ដឹងជាញឹកញាប់ធ្វើឱ្យមានហេតុផលសមស្របក្នុងការធ្វើ ការពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍រកមូលហេតុនៃការបាត់បង់ការចងចាំ ព្រមជាមួយការវាយតម្លៃផ្នែកប្រព័ន្ធប្រសាទ។ ការរកឃើញកង្វះវីតាមីន B12 ឬកត្តាផ្សេងទៀតដែលអាចព្យាបាលបាន មិនលុបចោលការកើនឡើងចំនួនចម្លង 42 ទេ ប៉ុន្តែវាអាចផ្លាស់ប្តូរកម្រិតដែលរោគសញ្ញាលំបាកបច្ចុប្បន្នរបស់បុគ្គលនោះត្រូវបានចាត់ទុកថាបណ្តាលមកពីជំងឺ Huntington។.

ឥទ្ធិពលនៃថ្នាំ និងមុខងារខុសប្រក្រតីនៃក្រពេញធីរ៉ូអ៊ីដ អាចរួមចំណែកដល់រោគសញ្ញាចលនា ឬអាកប្បកិរិយា។ ការបកស្រាយរបស់យើងអំពី ការពិនិត្យក្រពេញធីរ៉ូអ៊ីដ ពន្យល់ពីការវាយតម្លៃដាច់ដោយឡែកនេះ។ រោគសញ្ញាដែលលេចឡើងភ្លាមៗក្នុងរយៈពេល 1 ថ្ងៃ ត្រូវការការវាយតម្លៃបន្ទាន់រកមូលហេតុស្រួចស្រាវ ជាជាងរង់ចាំឱ្យការធ្វើតេស្តហ្សែន Huntington ពន្យល់ពីរោគសញ្ញាទាំងនោះ។.

តើការធ្វើតេស្តព្យាករមានលក្ខណៈខុសគ្នាយ៉ាងដូចម្តេច នៅមុនពេលមានរោគសញ្ញា?

A អ្នកអាយុ 28 ឆ្នាំ សម្មតិកម្មម្នាក់ ដែលឪពុកឬម្តាយមានឯកសារបញ្ជាក់ពីការកើនឡើងចំនួនចម្លង អាចចង់បានព័ត៌មានសម្រាប់ការរៀបចំផែនការគ្រួសារ ប៉ុន្តែមិនចង់បានការព្យាករណ៍អំពីពេលចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា។ ដំណើរការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ល្អកំណត់ឱ្យបានច្បាស់ពីភាពខុសគ្នានេះមុនពេលប្រមូលសំណាក ព្រោះមន្ទីរពិសោធន៍អាចឆ្លើយសំណួរអំពីការទទួលមរតកបានដោយទំនុកចិត្តខ្ពស់ជាងសំណួរអំពីពេលវេលា។.

អនុសាសន៍របស់ MacLeod et al. (2013) សង្កត់ធ្ងន់លើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់ ការប្រឹក្សា និងការគាំទ្រជុំវិញការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍។ ដំណើរការនេះមិនមែនគ្រាន់តែជាការបញ្ជាទិញធ្វើតេស្ត DNA ទេ៖ ការពិភាក្សាគួរគ្របដណ្តប់លើលទ្ធផលដែលអាចកើតមាន ការត្រៀមខ្លួនផ្លូវចិត្ត ការទំនាក់ទំនងក្នុងគ្រួសារ ការរក្សាការសម្ងាត់ និងរបៀបដែលលទ្ធផលនឹងត្រូវបានជូនដំណឹង។.

ការធ្វើតេស្ត HTT ព្យាករណ៍ មិនស្មើនឹងជម្រើសការពារជំងឺជាប្រចាំនៅក្នុង ការសម្រេចចិត្តធ្វើការពិនិត្យដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ. របស់យើងទេ។ លទ្ធផលចំនួនចម្លង 41 អាចបង្ហាញពីជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនាពេលអនាគត ដោយមិនកំណត់ថារោគសញ្ញានឹងចាប់ផ្តើមនៅពេលណា ដូច្នេះទម្រង់យល់ព្រមសម្រាប់ការពិនិត្យសុខភាពទូទៅ មិនមែនជាការជំនួសដែលសមស្របនោះទេ។.

ការវាយតម្លៃផ្នែកប្រព័ន្ធប្រសាទអាចត្រូវបានផ្តល់ជូន ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើការធ្វើតេស្តដែលមើលទៅហាក់ដូចជាគ្មានរោគសញ្ញា ពិតជាកំពុងស្វែងរកសញ្ញាដំបូងឬអត់; ពិធីការខុសគ្នាទៅតាមមជ្ឈមណ្ឌល។ មុនពេលយកសំណាកដំបូង សូមព្រមព្រៀងគ្នាលើចំណុចជាក់ស្តែងយ៉ាងហោចណាស់ ២ ចំណុចជាក់ស្តែង៖ អ្នកណាអាចទទួលលទ្ធផល និងគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សារូបណាដែលនឹងមានវត្តមានភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការបង្ហាញលទ្ធផល។.

តើគួរអានចំនួនពីរនៅលើរបាយការណ៍ HTT យ៉ាងដូចម្តេច?

មន្ទីរពិសោធន៍ជាទូទៅប្រើ PCR ជាមួយការកំណត់ទំហំបំណែក, ហើយប្រើវិធីសាស្ត្របន្ថែមនៅពេលចាំបាច់ ដើម្បីកំណត់ការពង្រីកចំនួនចម្លង ឬលទ្ធផលមិនច្បាស់លាស់។ អាលែលតែមួយដែលមើលឃើញអាចមានន័យថាច្បាប់ចម្លងទាំងពីរមានទំហំដូចគ្នា ប៉ុន្តែពេលខ្លះ កម្រិតកំណត់បច្ចេកទេសអាចបិទបាំងអាលែលទីពីរ; លទ្ធផល 17/17 ដែលមើលឃើញត្រូវការការបកស្រាយដែលមន្ទីរពិសោធន៍បានផ្ទៀងផ្ទាត់ដោយខ្លួនឯង។.

ការពង្រីកទំហំធំ ភាពខុសគ្នានៃការភ្ជាប់របស់ primer និងការបាត់បង់អាលែល គឺជាហេតុផលដែលមន្ទីរពិសោធន៍អាចប្រើការធ្វើតេស្តបន្ថែម។ ឯកសារណែនាំ EMQN/CMGS ឆ្នាំ 2013 ពិភាក្សាអំពីវិធានការធានាគុណភាព; ក៏អាចស្នើសុំសំណាកទីពីរផងដែរ ដើម្បីបញ្ជាក់អត្តសញ្ញាណក្រោមពិធីការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ក្នុងតំបន់ មិនមែនដោយសាររំពឹងថាចំនួនចម្លងនឹងផ្លាស់ប្តូររវាងសំណាកនោះទេ។.

Kantesti គឺជាសេវាកម្មបកស្រាយលទ្ធផលតេស្ត AI សម្រាប់របាយការណ៍មន្ទីរពិសោធន៍ទូទៅ មិនមែនមន្ទីរពិសោធន៍ដែលកំណត់ទំហំចំនួនចម្លង HTT ទេ។ លទ្ធផលដែលជិត 35/36 គួរត្រូវបានបញ្ជាក់ជាមួយមន្ទីរពិសោធន៍ដែលធ្វើតេស្ត; ការបម្លែងជាអក្សរដោយស្វ័យប្រវត្តិ រូបថតអេក្រង់ ឬសេចក្តីសង្ខេបតាមអ៊ីនធឺណិត មិនគួរមានអាទិភាពលើរបាយការណ៍ដើមដែលមានហត្ថលេខាឡើយ។.

ការវិភាគចំនួនចម្លង HTT ខុសពីការធ្វើតេស្តរាប់ចំនួនក្រូម៉ូសូម ដូចដែលការបកស្រាយលទ្ធផល karyotype របស់យើង ពន្យល់។ karyotype ធម្មតាមិនអាចបដិសេធការពង្រីកចំនួនចម្លង HTT បានទេ ហើយការធ្វើលំដាប់ exome ជាទូទៅអាចរកឃើញ ឬកំណត់ទំហំរបស់វាបានមិនគួរឱ្យទុកចិត្ត; សូមសួរថាតើការវិភាគគោលដៅសម្រាប់ការពង្រីកចំនួនចម្លងត្រូវបានអនុវត្តពិតប្រាកដឬអត់។.

ហេតុអ្វីបានជាចំនួនការកើតឡើងដដែលៗមិនអាចព្យាករពេលចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញាបានយ៉ាងជាក់លាក់?

ជាទូទៅ ចំនួនចម្លងដែលបានទទួលមរតកកាន់តែវែង មានទំនាក់ទំនងនឹងការចាប់ផ្តើមជំងឺកាន់តែឆាប់ ហើយការពង្រីកទំហំធំខ្លាំង—ជាញឹកញាប់លើសពី ៦០ ចំនួនចម្លង—មានទំនាក់ទំនងនឹងការលេចឡើងនៃជំងឺនៅវ័យកុមារ។ ការសង្កេតទាំងពីរនេះមិនបង្កើតកម្រិតកំណត់ដាច់ខាតទេ៖ ជំងឺនៅវ័យកុមារអាចកើតឡើងជាមួយការពង្រីកទំហំតូចជាងនេះ ហើយចំនួនចម្លងធំណាមួយមិនអាចកំណត់ថ្ងៃខួបកំណើតជាក់លាក់ដែលរោគសញ្ញានឹងចាប់ផ្តើមបានទេ។.

នេះ។ សម្ព័ន្ធក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវអំពីកត្តាកែប្រែហ្សែននៃជំងឺ Huntington (2019) បានបង្ហាញថា ប្រវែង CAG ដែលមិនមានការរំខាន ជាជាងប្រវែង polyglutamine តែមួយមុខ មានឥទ្ធិពលលើពេលវេលាចាប់ផ្តើមជំងឺ។ CAA ក៏កូដកម្មអាស៊ីតអាមីណូ glutamine ដែរ ដូច្នេះការរំខានក្នុងលំដាប់អាចផ្លាស់ប្តូរឥរិយាបថជីវសាស្ត្រ ដោយមិនមានការផ្លាស់ប្តូរសាមញ្ញក្នុងប្រវែងខ្សែប្រូតេអ៊ីនទេ; ការរាប់ចំនួនចម្លងតាមវិធីសាមញ្ញអាចមិនពិពណ៌នារចនាសម្ព័ន្ធនោះបានពេញលេញទេ។.

ចំនួនចម្លងក៏អាចពង្រីកនៅក្នុងជាលិកាមួយចំនួនតាមពេលវេលា ដែលជាដំណើរការហៅថា ការពង្រីកចំនួនចម្លងតាមកោសិការាងកាយ, ហើយហ្សែនថែទាំ DNA មានឥទ្ធិពលលើជីវវិទ្យានេះ។ ចំនួនចម្លងដដែលដែលវាស់ពីសំណាកមន្ទីរពិសោធន៍ជាប្រចាំ មិនមែនជាការវាស់ដោយផ្ទាល់លើកោសិកាខួរក្បាលទាំងអស់ទេ; ការធ្វើតេស្តចំនួនចម្លងដដែល 43 ដងដែលបានរាយការណ៍ជារៀងរាល់ឆ្នាំ មិនមែនជាវិធីដែលមានការទទួលស្គាល់សម្រាប់តាមដានការវិវត្តនៃរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទទេ។.

ការចាប់ផ្តើមអាចមានន័យថា ការប្រែប្រួលផ្លូវចិត្តដំបូង ការប្រែប្រួលការយល់ដឹង ឬរោគសញ្ញាចលនាដែលបានបញ្ជាក់តាមគ្លីនិក—លទ្ធផលចុងក្រោយ 3 ប្រភេទផ្សេងគ្នា. របស់យើង។ የAI ሪፖርት ምንጭ ምርመራዎች មានសារៈសំខាន់នៅទីនេះ៖ បដិសេធការព្យាករណ៍តាមអ៊ីនធឺណិតដែលផ្តល់អាយុចាប់ផ្តើមមួយយ៉ាងប្រាកដប្រជា ដោយមិនបញ្ជាក់អំពីគំរូ លទ្ធផលចុងក្រោយ ភាពមិនប្រាកដប្រជា និងដែនកំណត់ផ្នែកគ្លីនិករបស់វា។.

តើការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគួរគ្របដណ្តប់លើអ្វីខ្លះមុនពេលធ្វើតេស្ត?

ការសន្ទនាជាក់ស្តែងមុនធ្វើតេស្តរួមមាន លទ្ធផលដែលអាចកើតមាន 4 ប្រភេទ, មិនមែនមានតែលទ្ធផលវិជ្ជមាន និងអវិជ្ជមានទេ។ អ្នកដែលបានត្រៀមខ្លួនសម្រាប់លទ្ធផល 42 ចំនួនចម្លង ក៏អាចនៅតែមានអារម្មណ៍ពិបាកចំពោះលទ្ធផល 38 ចំនួនចម្លងដែលមានការជ្រៀតចូលកាត់បន្ថយ ព្រោះវាឆ្លើយសំណួរអំពីការបន្តពូជ ប៉ុន្តែទុកឱ្យមានភាពមិនប្រាកដប្រជាច្រើនអំពីថាតើជំងឺនឹងកើតឡើងឬអត់។.

ដោយសារ ថូម៉ាស គ្លីន, MD, ខ្ញុំនឹងសួរថាតើមានជំនួយអ្វីខ្លះនៅថ្ងៃទទួលលទ្ធផល មិនមែនគ្រាន់តែសួរថាតើបុគ្គលនោះមានអារម្មណ៍ថាត្រៀមខ្លួនហើយឬនៅថ្ងៃនេះទេ។ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនបានព្យាបាល គំនិតចង់ធ្វើអត្តឃាតដែលកំពុងមាន ឬវិបត្តិបន្ទាន់ ត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ផ្នែកគ្លីនិកភ្លាមៗ ហើយអាចជាហេតុផលសមស្របក្នុងការពន្យារពេលការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ដែលអាចជ្រើសរើសពេលធ្វើបាន; ការត្រៀមខ្លួនគួររួមបញ្ចូលអ្នកគាំទ្រដែលមានឈ្មោះយ៉ាងតិច 1 នាក់។.

កង្វល់អំពីឯកជនភាពហ្សែនលាតសន្ធឹងហួសពីអ្នកដែលបានធ្វើតេស្ត ព្រោះ លទ្ធផល 1 អាចបង្ហាញព័ត៌មានអំពីសាច់ញាតិ។ ការការពារផ្នែកធានារ៉ាប់រង និងការងារខុសគ្នាតាមប្រទេស និងប្រភេទធានារ៉ាប់រង; សូមស្វែងរកដំបូន្មានក្នុងតំបន់មុនការធ្វើតេស្តដែលអាចជ្រើសរើសពេលធ្វើបាន ប្រសិនបើបញ្ហានេះប៉ះពាល់ដល់ការសម្រេចចិត្តរបស់អ្នក ដោយមិនត្រូវឱ្យសំណួរអំពីធានារ៉ាប់រងពន្យារការវាយតម្លៃដែលចាំបាច់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រចំពោះរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់ឡើយ។.

មុនពេលចែករំលែកឯកសាររសើបជាមួយ Kantesti AI, សូមពិនិត្យមើលការបកស្រាយលទ្ធផលឈាមរបស់យើង ព័ត៌មានអំពីឯកជនភាព និងទិន្នន័យ ហើយពិចារណាថាតើចាំបាច់ត្រូវបង្ហោះរបាយការណ៍ហ្សែនឬអត់។ ព្រមព្រៀងដាច់ដោយឡែកអំពីការចូលប្រើរបស់គ្រូពេទ្យ ការចូលប្រើរបស់គ្រួសារ និងការរក្សាទុកឌីជីថលតាមជម្រើស; ការយល់ព្រមឱ្យពន្យល់លទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ជាប្រចាំ 2 មុខ មិនមែនជាការយល់ព្រមឱ្យបង្ហាញលទ្ធផលអំពីជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទដែលបានទទួលពីតំណពូជទេ។.

តើការតំណពូជ និងការចាប់ផ្តើមជំងឺមុនជំនាន់ មានឥទ្ធិពលយ៉ាងដូចម្តេចលើហានិភ័យក្នុងគ្រួសារ?

នេះ។ ឱកាស 50% អនុវត្តដោយឡែកចំពោះការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ. ការមានកូនម្នាក់ដែលទទួលមរតកការពង្រីកនេះ មិនធ្វើឱ្យឱកាសរបស់កូនបន្ទាប់ថយចុះទេ ហើយការមានកូនពីរនាក់ដែលមិនទទួលវា ក៏មិនធ្វើឱ្យឱកាសរបស់កូនទីបីកើនឡើងដែរ; លទ្ធផលក្នុងគ្រួសារមិនធ្វើឱ្យមានតុល្យភាពដោយខ្លួនឯងដូចសន្លឹកបៀមួយហ៊ូឡើយ។.

ចំនួនការចម្លងម្តងហើយម្តងទៀតមិនតែងតែត្រូវបានចម្លងដដែលឥតប្រែប្រួលរវាងជំនាន់នោះទេ។ ឪពុកម្តាយម្នាក់ដែលមាន 39 ការចម្លង និងកូនម្នាក់ដែលមាន 42 នឹងស្ថិតក្នុងប្រភេទភាពជ្រាបចូលខុសគ្នា ប៉ុន្តែចំនួនទាំងនេះគ្រាន់តែជាឧទាហរណ៍ ហើយមិនអាចប្រើជាការព្យាករណ៍សម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះលើកផ្សេងបានទេ; អ្នកជំនាញផ្នែកពន្ធុវិទ្យាគួរពន្យល់អំពីភស្តុតាងពីមន្ទីរពិសោធន៍ និងភស្តុតាងជាក់លាក់របស់គ្រួសារ។.

ក៏ត្រូវការការប្រឹក្សាអំពីការបន្តពូជសម្រាប់ជំងឺផ្សេងទៀតដែរ ទោះបីជាលំនាំរបស់វាខុសគ្នាក៏ដោយ ដូចដែលបានពិភាក្សានៅក្នុងអត្ថបទរបស់យើងស្តីពី ហានិភ័យក្នុងគ្រួសារនៃកង្វះអាល់ហ្វា-១ អង់ទីទ្រីបស៊ីន ។ សម្រាប់ HTT ការស្វែងរករបាយការណ៍ដើមដែលបានបញ្ជាក់របស់សាច់ញាតិម្នាក់ អាចមានប្រយោជន៍ជាងការប្រមូលការពិពណ៌នាច្រើនដែលមិនទាន់បានផ្ទៀងផ្ទាត់ អំពីជំងឺដែលគេថាសាច់ញាតិមាន។.

ឧបករណ៍វាយតម្លៃហានិភ័យសុខភាពគ្រួសាររបស់ Kantesti មិនត្រូវប្រើដើម្បីបម្លែងរឿងរ៉ាវក្នុងគ្រួសារដែលគ្មានឯកសារបញ្ជាក់ ឱ្យទៅជាហានិភ័យ HTT ដែលបានបញ្ជាក់ 50% ឬការប៉ាន់ប្រមាណអំពីអាយុចាប់ផ្តើមជំងឺឡើយ។ របស់យើង ការណែនាំ​ស្តីពី​ការ​យល់ព្រម​របស់​មនុស្ស​ច្រើន​ជំនាន់ ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលសាច់ញាតិពេញវ័យម្នាក់ៗគួរគ្រប់គ្រងសិទ្ធិចូលមើលលទ្ធផលផ្ទាល់ខ្លួន; ការបង្ហាញលទ្ធផលរបស់មនុស្សម្នាក់មិនមែនជាការអនុញ្ញាតឱ្យបង្ហាញលទ្ធផលរបស់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។.

តើគួរធ្វើតេស្តលើកុមារឬទេ ហើយមានជម្រើសបន្តពូជអ្វីខ្លះ?

ការពន្យារពេលការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ ជួយការពារសិទ្ធិជ្រើសរើសរបស់កុមារនាពេលអនាគត ថាតើចង់ដឹងពីស្ថានភាពហ្សែនរបស់ខ្លួនឬអត់។ កុមារអាយុ 10 ឆ្នាំ ដែលគ្មានរោគសញ្ញា មិនទទួលបានការព្យាបាលបង្ការស្តង់ដារដោយគ្រាន់តែដឹងលទ្ធផល HTT ដែលចាប់ផ្តើមនៅវ័យពេញវ័យនោះទេ ខណៈដែលផលវិបាកផ្លូវចិត្ត និងការរក្សាការសម្ងាត់អាចបន្តអស់ជាច្រើនឆ្នាំ។.

មិនគួរបដិសេធការវាយតម្លៃលើកុមារដែលមានរោគសញ្ញាទេ ដោយសារតែជាទូទៅគេពន្យារពេលការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍។ ជំងឺ Huntington នៅវ័យកុមារអាចបង្ហាញជា ភាពរឹងកន្ត្រាក់ ចលនាយឺត ប្រកាច់ ឬការប្រែប្រួលនៃលទ្ធផលសិក្សា ជាជាងកូរៀធម្មតានៅមនុស្សពេញវ័យ; អាយុក្រោម 20 ឆ្នាំ សំដៅលើការចាប់ផ្តើមជំងឺនៅវ័យកុមារ មិនមែនជាប្រភេទតេស្តហ្សែនដាច់ដោយឡែកទេ។.

មនុស្សពេញវ័យដែលគ្រោងបង្កើតគ្រួសារ អាចពិភាក្សាអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាល ឬ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលដាក់អំប្រ៊ីយ៉ុងសម្រាប់ជំងឺហ្សែនតែមួយ, ដែលជាទូទៅហៅថា PGT-M តាមរយៈសេវាឯកទេស។ នៅកន្លែងដែលមានសេវានេះ វិធីសាស្ត្រមិនបង្ហាញស្ថានភាពដោយផ្ទាល់ ឬវិធីសាស្ត្រមិនបង្ហាញព័ត៌មាន អាចអនុញ្ញាតឱ្យរៀបចំផែនការបន្តពូជដោយមិនបង្ហាញដោយផ្ទាល់នូវស្ថានភាពរបស់ឪពុកឬម្តាយដែលមានហានិភ័យ ទោះយ៉ាងណា ការរៀបចំ និងលទ្ធភាពទទួលបានតាមច្បាប់ប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។.

ទាំងនេះមិនមែនជាការសម្រេចចិត្តដែលកម្មវិធីគួរធ្វើជំនួសគ្រួសារទេ; របស់យើង ដែនកំណត់នៃការធ្វើតេស្ត AI លើកុមារ ពន្យល់អំពីព្រំដែនសុវត្ថិភាពទូលំទូលាយជាងនេះ។ សូមស្នើឱ្យសេវាពន្ធុវិទ្យាបែងចែកបញ្ហា 3 យ៉ាងឱ្យច្បាស់៖ សុខភាពបច្ចុប្បន្នរបស់កុមារ សិទ្ធិរបស់មនុស្សពេញវ័យក្នុងការមិនដឹង និងជម្រើសបន្តពូជដែលមានពិតប្រាកដនៅក្នុងតំបន់។.

តើគួរធ្វើអ្វីខ្លះបន្ទាប់ពីទទួលបានលទ្ធផលតេស្តហ្សែនជំងឺ Huntington?

អ្នកឯកទេសអាចកំណត់ស្ថានភាពមូលដ្ឋាននៃចលនា ការយល់ដឹង អារម្មណ៍ មុខងារប្រចាំថ្ងៃ និងការគាំទ្រពីគ្រួសារ។ សម្រាប់បុគ្គលសម្មតិកម្មម្នាក់ដែលមាន ចំនួនដងកើតឡើងវិញ 19/44 ហើយមានសុខភាពល្អ ស្ថានភាពមូលដ្ឋាននោះគួរតែត្រូវបានបង្ហាញជាចំណុចយោងសម្រាប់ការថែទាំនាពេលអនាគត មិនមែនជាការស្វែងរកភាពមិនប្រក្រតីដែលជៀសមិនរួចនៅពេលមកពិនិត្យលើកដំបូងនោះទេ។.

ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តគួរតែត្រូវបានព្យាបាល មិនថាអាឡែលមាន ចំនួនដងកើតឡើងវិញ 37 ឬ 44, នោះទេ ហើយមិនគួរត្រូវបានចាត់ទុកថាជាផលវិបាកហ្សែនដែលជៀសមិនរួចឡើយ។ របស់យើង ការវាយតម្លៃមន្ទីរពិសោធន៍អំពីអារម្មណ៍សោកសៅ ពន្យល់អំពីកត្តាវេជ្ជសាស្ត្រមួយចំនួនដែលបានជ្រើសរើស; ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ជួយបំពេញបន្ថែម មិនមែនជំនួសការវាយតម្លៃសុខភាពផ្លូវចិត្តទេ។.

លទ្ធផលមិនរំពឹងទុកដែលស្ថិតក្នុងកម្រិតមធ្យម ឬមានការបង្ហាញជំងឺមិនពេញលេញ អាចត្រូវការការណាត់ជួបប្រឹក្សាបន្ថែម ជាជាងការសម្រេចចិត្តគ្រប់គ្រងភ្លាមៗ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាមិនស្របនឹងលទ្ធផល—ឧទាហរណ៍ ការប្រែប្រួលប្រព័ន្ធប្រសាទដែលកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងជាមួយ ចំនួនដងកើតឡើងវិញ 18/32—សូមសាកសួរថាតើចាំបាច់ត្រូវពិនិត្យឡើងវិញនូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដើម អត្តសញ្ញាណសំណាក ឬដែនកំណត់នៃវិធីធ្វើតេស្តដែរឬទេ។.

មិនមានរបបអាហារ ឬអាហារបំប៉នណាមួយដែលបានបញ្ជាក់ថាអាចបំបាត់ការពង្រីក HTT ចំនួន 42 ដងកើតឡើងវិញដែលបន្តពូជមកពីតំណពូជ. នោះទេ។ ការថែទាំគ្លីនិកអាចដោះស្រាយរោគសញ្ញា និងតម្រូវការសុវត្ថិភាព ហើយអ្នកឯកទេសអាចពិភាក្សាអំពីឱកាសស្រាវជ្រាវបច្ចុប្បន្ន; សូមស្វែងរកជំនួយបន្ទាន់ ប្រសិនបើមានគំនិតចង់ធ្វើអត្តឃាត ការប្រែប្រួលប្រព័ន្ធប្រសាទភ្លាមៗ ឬពិបាកលេបធ្ងន់ធ្ងរ ជាជាងរង់ចាំការណាត់ជួបពន្ធុវិទ្យាដែលបានគ្រោងទុកលើកក្រោយ។.

តើ AI អាចបកស្រាយលទ្ធផល HTT ឬព្យាករពេលចាប់ផ្តើមជំងឺ Huntington បានទេ?

Kantesti គឺជាវេទិកា AI សម្រាប់ការបកស្រាយលទ្ធផលឈាម ដែលជួយឱ្យយល់ពីលទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ធម្មតា; ការពង្រីក HTT ត្រូវការដំណើរការពិនិត្យពន្ធុវិទ្យាដោយអ្នកឯកទេស។ របស់យើង ព័姭஬ឦ ஑ᚒᚢ஬஬஬஬ᚢ஬஬஬ᚢᚢ஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬஬ ពណ៌នាអំពីព្រំដែននៃការវាយតម្លៃ ហើយមិនគួរពង្រីកព្រំដែនទាំងនោះទៅជាការអះអាងថា AI អាចព្យាករណ៍ជំងឺពីចំនួន 38 ដងកើតឡើងវិញបានទេ។.

Kantesti AI មិនអាចកំណត់ពេលចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា Huntington ពីចំនួនដងកើតឡើងវិញបានទេ។. ដោយសារ ថូម៉ាស គ្លីន, MD, ខ្ញុំនឹងផ្តល់អាទិភាពដល់ការត្រួតពិនិត្យ 3 ចំណុចនៅពេលពិនិត្យមើលការពន្យល់៖ តើវារក្សាប្រភេទលទ្ធផលមន្ទីរពិសោធន៍ឬទេ បែងចែកការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ពីការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យឬទេ ហើយបង្ហាញភាពមិនប្រាកដប្រជារបស់វាឱ្យឃើញឬទេ ជាជាងលាក់វានៅក្រោយការសន្និដ្ឋានដែលគួរឱ្យភ័យខ្លាច?

កំហុសក្នុងការចម្លងអាចផ្លាស់ប្តូរការបកស្រាយយ៉ាងសំខាន់៖ ការអានខុសថា 35 ជា 36 ផ្លាស់ប្តូរប្រភេទតាមស្តង់ដារពីកម្រិតមធ្យមទៅជាការបង្ហាញជំងឺមិនពេញលេញ។ របស់យើង បញ្ជីត្រួតពិនិត្យកំហុសក្នុងការចម្លង PDF ពន្យល់អំពីការផ្ទៀងផ្ទាត់ប្រភព; ប្រើរបាយការណ៍ដើម ហើយកុំដាក់ស្នើកំណត់ត្រាហ្សែនដែលមានព័ត៌មានរសើប គ្រាន់តែដើម្បីសាកល្បងការពន្យល់ដោយស្វ័យប្រវត្តិ។.

ការពន្យល់ដែលមានប្រយោជន៍គួរបញ្ជាក់ចំនួនអាលែលទាំងពីរ សេចក្តីសន្និដ្ឋានរបស់មន្ទីរពិសោធន៍ និងការកត់សម្គាល់អំពីដែនកំណត់នៃការធ្វើតេស្ត ដោយមិនប្រឌិតព័ត៌មានលម្អិតដែលបាត់បង់ឡើយ។ ប្រសិនបើរបាយការណ៍សរសេរថា 18/39, ឧបករណ៍មិនគួរបង្គត់វាទៅជា 40 ធ្វើមធ្យមភាគអាលែល ឬអះអាងដោយប្រាកដប្រជាអំពីរោគសញ្ញាពេញមួយជីវិតឡើយ; ភាពខុសគ្នាគួរត្រូវពិភាក្សាជាមួយមន្ទីរពិសោធន៍ដែលចេញរបាយការណ៍ និងក្រុមពន្ធុវិទ្យា។.

ឯកសារបោះពុម្ពផ្សាយស្រាវជ្រាវ និងភស្តុតាងដែលជាមូលដ្ឋាននៃការបកស្រាយ CAG

ឯកសារយោងវេជ្ជសាស្ត្រខាងក្រៅចំនួនបី គាំទ្រការអះអាងសំខាន់ៗរបស់អត្ថបទនេះ៖ Losekoot et al. (2013) សម្រាប់ការធ្វើតេស្តម៉ូលេគុល, MacLeod et al. (2013) សម្រាប់ការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ និង Genetic Modifiers of Huntington's Disease Consortium (2019) សម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធចំនួនដងនៃការកើតឡើងដដែលៗ និងជីវវិទ្យានៃការចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា។ ប្រភពទាំងនេះឆ្លើយសំណួរផ្សេងៗគ្នា; គ្មានប្រភពណាមួយផ្តល់កាលបរិច្ឆេទចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញាផ្ទាល់ខ្លួនយ៉ាងច្បាស់លាស់ទេ។.

ឯកសារអប់រំរបស់ Kantesti ដែលបានរាយខាងក្រោម គឺជាធនធានបន្ថែមចំនួន 2 សម្រាប់ចំណេះដឹងទូទៅអំពីមន្ទីរពិសោធន៍ មិនមែនជាភស្តុតាងសម្រាប់ភាពប្រាកដនៃការបង្ហាញរោគ HTT ឬការចាប់ផ្តើមជំងឺ Huntington ទេ។ ឯកសារ ការធ្វើតេស្តការកកឈាម និយាយអំពីការវាស់វែងការកកឈាម ខណៈឯកសារ ការណែនាំប្រូតេអ៊ីនក្នុងសេរ៉ូម និយាយអំពីលទ្ធផលប្រូតេអ៊ីន; មិនគួរយោងឯកសារទាំងពីរនេះដើម្បីគាំទ្រកម្រិត CAG ឡើយ។.

A DOI សម្គាល់ឯកសារបោះពុម្ពផ្សាយដែលបានដាក់រក្សាទុក, ប៉ុន្តែវាមិនបញ្ជាក់ដោយខ្លួនឯងថាឯកសារនោះបានឆ្លងកាត់ការត្រួតពិនិត្យដោយមិត្តរួមវិស័យ ឬមានស្ថានភាពជាគោលការណ៍ណែនាំគ្លីនិកឡើយ។ ឯកសារយោង Zenodo ទាំង 2 រក្សាចំណងជើង និងតំណ DOI ដែលបានផ្តល់ឱ្យ; តំណ ResearchGate និង Academia.edu គឺជាការស្វែងរកដើម្បីស្វែងរកឯកសារ មិនមែនជាការអះអាងថាច្បាប់ចម្លងដែលបានផ្ទៀងផ្ទាត់ត្រូវបានបង្ហោះលើសេវាទាំងនោះទេ។.

សម្រាប់ការបកស្រាយចុងក្រោយ សូមរក្សា ឯកសារចំនួន 3 នេះជាមួយគ្នា៖ របាយការណ៍មន្ទីរពិសោធន៍ដើម ការពន្យល់របស់ក្រុមពន្ធុវិទ្យា និងផែនការតាមដានដែលអ្នកបានព្រមព្រៀង។ ឯកសារ ស្តង់ដារខ្លឹមសារវេជ្ជសាស្ត្រ របស់យើងពិពណ៌នាអំពីការរំពឹងទុកទាក់ទងនឹងភស្តុតាង; ឯកសារ ក្រុមប្រឹក្សាវេជ្ជសាស្រ្ត របស់យើងពិពណ៌នាអំពីការត្រួតពិនិត្យវិជ្ជាជីវៈ មិនមែនជាការអនុម័តជាលក្ខណៈបុគ្គលលើលទ្ធផលហ្សែនរបស់អ្នកទេ។.

សំណួរដែលសួរញឹកញាប់