ธงการคัดกรองทารกแรกเกิด: การติดตามอย่างรวดเร็วเทียบกับการติดตามตามปกติ

ສັນຍານການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ ມີຄວາມໝາຍຈິງໆຢ່າງໃດ

ຕັ້ງແຕ່ວັນທີ 6 ມິຖຸນາ 2026, ໂຄງການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ສ່ວນໃຫຍ່ ຍັງໃຊ້ ຕົວຢ່າງຈາກການຈິ້ມສົ້ນທີ່ແຫ້ງ (dried heel-prick sample), ແຕ່ລາຍການພະຍາດທີ່ກວດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຕາມປະເທດ. ໂຄງການກວດຄັດກອງເລືອດຈາກຈຸດຈິ້ມສົ້ນປົກກະຕິຂອງ UK ກວດ 9 ພະຍາດຫຼັກ, ໃນຂະນະທີ່ໂຄງການຂອງລັດໃນ US ຫຼາຍແຫ່ງກວດຫຼາຍກວ່າ 30 ພະຍາດຫຼັກ, ເຊິ່ງສະທ້ອນເຖິງຊຸດກວດທີ່ມີມາດຕະຖານດຽວກັນ (uniform panel work) ທີ່ອະທິບາຍໂດຍ Watson et al. ໃນ Genetics in Medicine ໃນປີ 2006.

ຂ້ອຍແມ່ນ Thomas Klein, MD, ແລະເມື່ອຂ້ອຍທົບທວນຜົນກວດເລືອດຂອງເດັກກັບພໍ່ແມ່, ສິ່ງທຳອິດທີ່ຂ້ອຍກວດແມ່ນວ່າໃບລາຍງານລະບຸວ່າ ຜົນຄັດກອງເປັນບວກ (screen positive), ຂອບເຂດ (borderline), ຕົວຢ່າງບໍ່ເໝາະສົມ, ຫຼື ຮູບແບບຜູ້ຖືກພາຫະ (carrier pattern). ສີ່ປະໂຫຍກນີ້ສາມາດໝາຍເຖິງລະດັບຄວາມສ່ຽງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, ແລະການອະທິບາຍພາບລວມທີ່ເລິກກວ່າຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ການກວດເລືອດຂອງເດັກເກີດໃໝ່ ອະທິບາຍວ່າເວລາເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງຜົນໄດ້ແນວໃດ.

Kantesti AI គឺជាអ្វីមួយដែល ແພລດຟອມການອ່ານຜົນກວດເລືອດຂອງ AI ທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຄອບຄົວຈັດລະບຽບໃບລາຍງານຈາກຫ້ອງທົດລອງ, ແຕ່ neonatal screening flags ຕ້ອງຖືກຈັດການຜ່ານທີມກວດຄັດກອງຢ່າງເປັນທາງການ ຫຼື ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານເດັກ. ອົງກອນ ແລະ ການຄຸ້ມຄອງທາງຄລີນິກຂອງພວກເຮົາ ຖືກອະທິບາຍໄວ້ທີ່ ທີມຄລີນິກຂອງພວກເຮົາ, ເພາະວ່າຜົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ບໍ່ແມ່ນບ່ອນສຳລັບການຄາດເດົາ.

ເວລາການກວດຈຸດສົ້ນຕີນປ່ຽນແປງຜົນກວດເລືອດຂອງເດັກແນວໃດ

ໃນ UK, ຕົວຢ່າງຈາກການຈິ້ມສົ້ນ ມັກຈະຖືກເກັບໃນ ວັນທີ 5, ນັບມື້ຂອງການເກີດເປັນມື້ທີ 0. ໃນຫຼາຍປະເທດ, ການເກັບຈະເກີດຂຶ້ນໃນ 24-48 ຊົ່ວໂມງ, ເຊິ່ງເຮັດໄດ້ແຕ່ສ້າງຜົນລະດັບກາງຫຼາຍຂຶ້ນ ເມື່ອການໃຫ້ອາຫານເພິ່ງເລີ່ມຂຶ້ນເພື່ອບໍ່ດົນ.

ເດັກທີ່ຍັງບໍ່ໄດ້ກິນນົມພໍພຽງ ອາດຈະຍັງບໍ່ສະແດງຮູບແບບກົດອາມິໂນ (amino acid) ທີ່ໃຊ້ເພື່ອ flag PKU ຫຼື MSUD. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນວ່າ ການກວດຄັດກອງທົ່ວໄປທີ່ເອົາຕົວຢ່າງໃນ 12 ຊົ່ວໂມງ ອາດຈະໃຫ້ຄວາມໝັ້ນໃຈໜ້ອຍກວ່າການກວດທີ່ເອົາຫຼັງຈາກ 48 ຊົ່ວໂມງ ໂດຍສະເພາະຖ້າເດັກເກີດກ່ອນກຳນົດ ຫຼື ຢູ່ໃນຫ້ອງດູແລທະຫານເດັກເກີດໃໝ່ (neonatal intensive care).

ລາຍລະອຽດທີ່ປະຕິບັດທີ່ພໍ່ແມ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຍິນ: ບັດຕົວຢ່າງທີ່ແຫ້ງແລ້ວຕ້ອງໃຫ້ແຫ້ງຢ່າງນ້ອຍ 3 ຊົ່ວໂມງ ກ່ອນການບັນຈຸ, ແລະ ຄວາມຮ້ອນ ຫຼື ຄວາມຊຸ່ມສາມາດທຳລາຍ enzyme. ສຳລັບການຕິດຕາມຕາມອາຍຸຫຼັງຈາກຊ່ວງອາທິດທຳອິດ, ຄູ່ມືຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ຊ່ວງຜົນເລືອດຂອງເດັກ ຊ່ວຍອະທິບາຍວ່າເຫດໃດຄ່າຂອງເດັກເກີດໃໝ່ບໍ່ຄວນຖືກຕັດສິນທຽບກັບຂອບເຂດຂອງຜູ້ໃຫຍ່.

ເປັນຫຍັງການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ຜົນບວກຜິດ (false positives) ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນບໍ່ຍາກ

ຄະນິດສາດມັນບໍ່ສະບາຍໃຈແຕ່ຊື່ກົງ: ຖ້າພະຍາດເກີດກັບ 1 ໃນ 50,000 ເດັກ, ເຖິງແມ່ນການກວດທີ່ມີຄວາມສາມາດຈັບໄດ້ສູງ (excellent sensitivity) ກໍສາມາດສ້າງການເຕືອນຜິດ (false alarms) ຫຼາຍກວ່າຈຳນວນກໍລະນີທີ່ແທ້ຈິງ. Waisbren et al. ລາຍງານໃນ JAMA ປີ 2003 ວ່າ ການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ຂະຫຍາຍ (expanded) ທີ່ມີ false-positive ເພີ່ມຄວາມກັງວົນຂອງພໍ່ແມ່, ເຊິ່ງກົງກັບສິ່ງທີ່ຂ້ອຍເຫັນໃນຄລິນິກ ເຖິງຫຼັງຈາກພິສູດແລ້ວວ່າເດັກປອດໄພດີ.

ການເກີດກ່ອນກຳນົດ (Prematurity) ເປັນຕົວຂັບທີ່ສຳຄັນ ເພາະເດັກທີ່ນ້ຳໜັກເກີດຕ່ຳມັກຈະມີ 17-hydroxyprogesterone, ກົດອາມິໂນ (amino acids) ທີ່ປ່ຽນແປງ, ແລະ ການຈັດການຕັບທີ່ຍັງບໍ່ທັນສົມບູນ. ການໃຫ້ອາຫານທາງເສັ້ນເລືອດທັງໝົດ (Total parenteral nutrition) ສາມາດເພີ່ມ amino acids ໃຫ້ພໍດີຈົນຄ້າຍຄືພະຍາດທາງເມຕາໂບລິກ (metabolic disease), ແລະ ການໃຫ້ເລືອດ (transfusion) ສາມາດປິດບັງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ hemoglobin ຫຼື ພະຍາດດ້ານ enzyme ໄດ້ສຳລັບ 90-120 ວັນ ຂຶ້ນກັບໂປຣແກຣມ.

Kantesti AI គឺជាអ្វីមួយដែល ឧបករណ៍វិភាគតេស្តឈាមដែលដំណើរការដោយ AI ທີ່ໃຊ້ໂດຍ 2M+ ຄົນ ໃນ 127 ປະເທດ, ແລະ ກົດເກນພາຍໃນຂອງພວກເຮົາດ້ານຄຸນນະພາບຫ້ອງທົດລອງ ຖືວ່າການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ເປັນໝວດພິເສດ ເພາະວ່າ cutoff ແມ່ນຂຶ້ນກັບໂປຣແກຣມ. ສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່ ແລະ ເດັກໃຫຍ່, ຂອງພວກເຮົາ ການກວດກາຜິດພາດໃນຫ້ອງທົດລອງດ້ວຍ AI ອະທິບາຍບັນຫາຄຸນນະພາບຕົວຢ່າງທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ບັດຈຸ່ມສົ້ນ (heel-prick cards) ມີລັກສະນະສະເພາະຂອງຕົນເອງ.

ຜົນການກວດຈຸດສົ້ນຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິ ລາຍການໃດຕ້ອງກວດດ່ວນ

ອາການສຳຄັນພໍໆກັບສັນຍານ. ເດັກອາຍຸ 6 ມື້ທີ່ງ່ວງນອນ ກິນນົມບໍ່ດີ ແລະ ອາດຈະມີຜົນການກວດ organic acidemia ຄວນຖືກປະເມີນໃນມື້ດຽວກັນ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກທີ່ເຈີຣິນແຂງແຮງດີກັບສັນຍານ IRT/DNA ຂອງ cystic fibrosis ປົກກະຕິຈະຕ້ອງການຈັດການກວດເຫື່ອ (sweat test) ຫຼາຍກວ່າການໄປຫ້ອງສຸກເສີນ.

ສຳລັບ CAH, ນ້ຳຕານເກືອດ (sodium) ຕ່ຳກວ່າ 130 mmol/L, โพแทสเซียมสูงกว่า 6.0 mmol/L, ນ້ຳຕານຕ່ຳ (low glucose), ນ້ຳໜັກຫຼຸດ, ຫຼື ອາເມັດ (vomiting) ຄວນກະຕຸ້ນໃຫ້ມີການປະເມີນສຸກເສີນ. ສຳລັບ MSUD, leucine ໃນ plasma ສູງກວ່າປະມານ 1000 µmol/L ມັກຈະຖືກປິ່ນປົວເປັນສຸກເສີນທາງເມຕາໂບລິກ (metabolic emergency) ເພາະຄວາມສ່ຽງສະໝອງບວມ (cerebral swelling) ເພີ່ມຂຶ້ນເມື່ອ leucine ສູງຂຶ້ນ.

ឪពុកម្តាយមិនគួររង់ចាំសារពីផតថលអនឡាញទេ ប្រសិនបើទារកមើលទៅមិនសូវស្រួលខ្លួន។ មគ្គុទេសក៍ភាសាសាមញ្ញរបស់យើងសម្រាប់ ຄ່າກວດທາງຫ້ອງປະລິການທີ່ສຳຄັນຫຼາຍ ត្រូវបានសរសេរសម្រាប់មន្ទីរពិសោធន៍ទូទៅ ប៉ុន្តែច្បាប់សម្រាប់ទារកទើបកើតងាយស្រួលជាងនេះ៖ ការរកឃើញមិនប្រក្រតីរួមជាមួយការបៅមិនល្អ ក្អួត មានគ្រុនក្តៅ ឬងងុយដេកខុសធម្មតា សមនឹងការទាក់ទងផ្នែកព្យាបាលជាបន្ទាន់។.

តែបញ្ហាគឺថា ក្រុមពិនិត្យស្គ្រីនខ្លះទូរស័ព្ទទៅក្រុមគ្រួសារមុនពេលរបាយការណ៍បង្ហាញនៅក្នុងកម្មវិធី។ ប្រសិនបើអ្នកខកខានការហៅទូរស័ព្ទពីមន្ទីរពិសោធន៍ស្គ្រីនសម្រាប់ទារកទើបកើត សូមទូរស័ព្ទត្រឡប់មកវិញនៅថ្ងៃដដែល; សញ្ញាអាសន្នពិតៗភាគច្រើនត្រូវបានដោះស្រាយដោយការទាក់ទងតាមទូរស័ព្ទដោយផ្ទាល់ ជាជាងលិខិតធម្មតា។.

ສັນຍານພະຍາດການແປງທາດ (metabolic disorder): PKU, MCADD, MSUD, ແລະ organic acids

PKU ជាធម្មតាត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ phenylalanine ក្នុងប្លាស្មា និងសមាមាត្រ phenylalanine ទៅ tyrosine។ មជ្ឈមណ្ឌលជាច្រើនព្យាបាល phenylalanine ដែលនៅតែខ្ពស់លើ 360 µmol/L, ខណៈដែល PKU បែបបុរាណអាចលើស 1200 µmol/L; ហេតុផលដែលអាហារដំបូងមានសារៈសំខាន់ គឺការប៉ះពាល់ខួរក្បាល មិនមែនការដួលសន្លប់ភ្លាមៗទេ។.

MCADD ជាធម្មតាត្រូវបានសម្គាល់ដោយ C8 acylcarnitine ខ្ពស់ និងសមាមាត្រ C8/C10 មិនមែនដោយ glucose នៅលើកាតស្គ្រីនទេ។ ខណៈរង់ចាំការបញ្ជាក់ ក្រុមមេតាបូលីកភាគច្រើនណែនាំឲ្យបៅរៀងរាល់ 3 ຊົ່ວໂມງ និងជៀសវាងការអត់បាយយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ព្រោះ hypoketotic hypoglycemia អាចកើតឡើងយ៉ាងឆាប់ក្នុងពេលមានជំងឺ។.

MSUD ការបញ្ជាក់ប្រើ plasma amino acids ជាពិសេស leucine, isoleucine, valine និង alloisoleucine។ ខ្ញុំបានឃើញថា ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានធ្វើឲ្យស្ងប់ចិត្តដោយទារកទើបកើតដែលមើលទៅធម្មតានៅផ្ទះ បន្ទាប់មកត្រូវភ័យខ្លាចដោយការហៅទូរស័ព្ទបន្ទាន់; ការហៅនោះសមស្រប ព្រោះ leucine neurotoxicity អាចរីកចម្រើនមុនពេលមានរោគសញ្ញាច្បាស់។.

ការពិនិត្យជំងឺអាស៊ីតសរីរាង្គ (organic acidemia) ជាញឹកញាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការកើនឡើងរបស់ C3, C5 ឬអាស៊ីលកាណីទីន (acylcarnitine) ដែលពាក់ព័ន្ធ ហើយការរកឃើញវិជ្ជមានមិនពិតអាចកើតឡើងបន្ទាប់ពីបញ្ហា B12 ឬលំនាំមេតាបូលីសរបស់ម្តាយ។ សម្រាប់បរិបទយោងទូទៅផ្នែកកុមារ បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ (confirmatory labs) របស់យើង ຊ່ວງການກວດເລືອດຂອງເດັກ បង្ហាញថាតម្លៃរបស់កុមារប្រែប្រួលលឿនប៉ុណ្ណាពីការរំពឹងទុករបស់មនុស្សពេញវ័យ។.

ສັນຍານພະຍາດຕໍ່ມົດລູກ/ຕໍ່ຕ່ອມຮໍໂມນ (endocrine): congenital hypothyroidism ແລະ CAH

ការកើនឡើងខ្ពស់នៃ TSH របស់ទារកទើបកើត TSH អាចបង្ហាញពី hypothyroidism ពីកំណើតពិត (true congenital hypothyroidism) ឬការកើនឡើង TSH ក្រោយកើតធម្មតា (normal post-birth TSH surge) ប្រសិនបើគំរូយកឆាប់ពេក។ ការធ្វើតេស្តសម្រេចចិត្តគឺ TSH ក្នុងសេរ៉ូម (serum TSH) និង free T4 ដែលបញ្ជាក់ ហើយគ្រូពេទ្យអង់ដូគ្រីនកុមារជាច្រើនមានគោលដៅចាប់ផ្តើម levothyroxine នៅ ວັນທີ 14 ពេលដែល hypothyroidism ត្រូវបានបញ្ជាក់។.

ការពិនិត្យ CAH វាស់ 17-hydroxyprogesterone, ដែលជាធម្មតាខ្ពស់ខ្លាំងណាស់នៅទារកមិនគ្រប់ខែ (premature) ឬទារកដែលស្ថិតក្នុងភាពតានតឹង។ ទារកកើតគ្រប់ខែ (term) ដែលមានសញ្ញា CAH ខ្លាំង ត្រូវការអេឡិចត្រូលីតក្នុងសេរ៉ូម (serum electrolytes), ជាតិស្ករ (glucose), 17-hydroxyprogesterone, cortisol និង renin ព្រោះវិបត្តិ salt-wasting ជាញឹកញាប់លេចឡើងនៅជុំវិញថ្ងៃ 5-14.

Kantesti AI បកស្រាយរបាយការណ៍ដែលទាក់ទងនឹងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីដខុសពីមនុស្សពេញវ័យនៅក្នុងទារក ដោយសារអាយុ ពេលវេលា និងបរិបទនៃការកើតផ្លាស់ប្តូរអត្ថន័យរបស់ TSH។ ការណែនាំរបស់យើង ການກວດໄທລອຍໃນເດັກ មានប្រយោជន៍នៅពេលដែលទារកឆ្លងផុតពីការពិនិត្យ (screening) ទៅការតាមដានអង់ដូគ្រីនជាប្រចាំ។.

អន្ទាក់ផ្នែកព្យាបាលមួយ៖ ការពិនិត្យក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីដដែលខុសប្រក្រតីបន្តិចនៅក្នុងទារកមិនគ្រប់ខែ អាចត្រូវការធ្វើតេស្តឡើងវិញ ទោះបីជាលទ្ធផលសេរ៉ូមដំបូងធម្មតាក៏ដោយ។ ការកើនឡើងយឺតរបស់ TSH អាចលេចឡើងនៅ 2-6 ອາທິດ ក្នុងទារកមិនគ្រប់ខែ ជាពិសេសបន្ទាប់ពីការប៉ះពាល់នឹង iodine ឬការថែទាំសុខភាពទារកទើបកើតក្នុងមន្ទីរពេទ្យថែទាំពិសេស (neonatal intensive care)។.

ສັນຍານ cystic fibrosis ແລະການຕິດຕາມ sweat chloride

គោលការណ៍ណែនាំសមមតិរបស់ Cystic Fibrosis Foundation ដោយ Farrell et al. ក្នុងឆ្នាំ 2017 កំណត់ sweat chloride ថា 30 mmol/L CF មិនទំនង, 30-59 mmol/L ວ່າຢູ່ໃນລະດັບປານກາງ, ແລະ 60 mmol/L ឬខ្ពស់ជាងនេះ ស្របតាម CF ក្នុងបរិបទត្រឹមត្រូវ។ ការធ្វើតេស្ត sweat ល្អក៏ត្រូវការញើសគ្រប់គ្រាន់ផងដែរ; ការបរាជ័យបរិមាណកើតមានច្រើនជាងនៅទារកតូច ឬទារកមុនកំណើត។.

IRT អាចខ្ពស់បន្ទាប់ពីភាពតានតឹងក្រោយកំណើត, meconium ileus, ការកើតមុនកំណត់, ឬជំងឺក្នុងទារកទើបកើត ដែលពន្យល់ពីវិជ្ជមានមិនពិតខ្លះ។ បន្ទះ DNA ក៏ខុសគ្នាដែរ៖ ប្រទេសមួយអាចធ្វើតេស្តបន្ទះ variant តូច ខណៈប្រទេសមួយទៀតប្រើ sequencing ដូច្នេះ ទារកដូចគ្នាអាចទទួលលទ្ធផលតេស្តចាក់កែងជើងដែលមើលទៅខុសគ្នានៅពេលឆ្លងព្រំដែន។.

ឪពុកម្តាយជាញឹកញាប់សួរថា variant CFTR តែមួយមានន័យថាទារកមាន cystic fibrosis ដែរឬទេ។ ជាទូទៅវាមានន័យថា status ជាអ្នកផ្ទុក (carrier) ឬហានិភ័យមិនច្បាស់ រហូតដល់ sweat chloride និងការបកស្រាយ variant ត្រូវបានបញ្ចប់ ហើយលទ្ធផលគួរត្រូវបានផ្ទៀងផ្ទាត់តាម បណ្តាញផ្ទាំងលទ្ធផលតាមអនឡាញ ឬក្រុមពិនិត្យរកជំងឺ ជាជាងពឹងផ្អែកលើរូបថតអេក្រង់តែប៉ុណ្ណោះ។.

ສັນຍານ sickle cell ແລະ hemoglobin ໃນການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່

ລາຍງານຮີໂມໂກບລິນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ອາດຈະສະແດງຮູບແບບເຊັ່ນ FS, FSA, FAC, ຫຼື FAS, ຂຶ້ນກັບຮີໂມໂກບລິນຂອງທາລົກບວກກັບຮີໂມໂກບລິນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. FS ເປັນສິ່ງທີ່ນ່າກັງວົນສຳລັບພະຍາດ sickle cell, ໃນຂະນະທີ່ FAS ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນ sickle trait ແລະບໍ່ຄວນກໍ່ໃຫ້ມີອາການໃນເດັກເກີດໃໝ່.

ການທົດສອບຢືນຢັນມັກໃຊ້ high-performance liquid chromatography, isoelectric focusing, capillary electrophoresis, ຫຼືການທົດສອບ DNA. ຫຼາຍໂຄງການມຸ່ງໝັ້ນໃຫ້ມີການປ້ອງກັນ penicillin ໂດຍ 2 ເດືອນ ໃນພະຍາດ sickle cell ທີ່ຢືນຢັນແລ້ວ ເພາະຄວາມສ່ຽງການຕິດເຊື້ອ pneumococcal ເພີ່ມຂຶ້ນໄວໃນໄວເດັກ.

ການໃຫ້ເລືອດກ່ອນການເກັບຕົວຢ່າງຈາກສົ້ນຕີນ (heel-prick) ສາມາດປິດບັງຮູບແບບຮີໂມໂກບລິນຂອງເດັກໄດ້ເປັນເວລາຫຼາຍອາທິດ. ຖ້າມີການໃຫ້ເລືອດ, ທີມຄັດກອງອາດຈະຂໍການທົດສອບຊ້ຳປະມານ 90-120 ວັນ, ແລະຄູ່ມື ທີ່ເນັ້ນດ້ານ hematology ໃຫ້ພື້ນຖານທີ່ເປັນປະໂຫຍດກ່ຽວກັບການວັດແທກເມັດເລືອດແດງ (red-cell) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ຈາກປະສົບການຂອງຂ້ອຍ, ຄວາມຄິດເຂົ້າໃຈຜິດທີ່ເຈັບປວດທີ່ສຸດແມ່ນການຄິດວ່າ sickle trait ເທົ່າກັບ sickle disease. Trait ອາດມີຄວາມສຳຄັນໃນພາຍຫຼັງສຳລັບການວາງແຜນຄອບຄົວ ແລະຄວາມສ່ຽງທີ່ຫາຍາກຈາກການໃຊ້ກຳລັງ, ແຕ່ມັນບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງຜ່ານເສັ້ນທາງການປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອໃນເດັກເຫມືອນກັບພະຍາດທີ່ຢືນຢັນ.

ສັນຍານ SCID ແລະການກວດຄວາມພູມຄຸ້ມກັນທີ່ບໍ່ສາມາດລໍຖ້າໄດ້

ການທົດສອບຢືນຢັນມັກຈະປະກອບມີ ການກວດເລືອດຄົບຖ້ວນ ພ້ອມກັບ differential, ຊຸບເຊັດຂອງ lymphocyte, ແລະການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງ T-cell. ຈຳນວນ T-cell CD3 ຕ່ຳກວ່າ 300 ຈຸລັງ/µL ແມ່ນຮູບແບບ severe T-cell lymphopenia, ແຕ່ທີມພູມຄຸ້ມກັນແຕ່ລະທີມຈະແປຜົນດ້ວຍອາຍຸຄັນທ້ອງ (gestational age) ແລະບັນບັນທຶກທາງຄລີນິກ.

ຈົນກວ່າ SCID ຈະຖືກຕັດອອກ, ຄອບຄົວອາດຖືກແນະນຳໃຫ້ຫຼີກລ່ຽງວັກຊີນຊີວິດ, ຜູ້ສຳຜັດທີ່ບໍ່ໄດ້ລ້າງມື (unwashed sick contacts), ແລະຜະລິດຕະພັນເລືອດທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກ irradiated ທີ່ເປັນຈຸລັງ. ວັກຊີນ rotavirus ມັກຈະໃຫ້ຢູ່ທີ່ 6-12 ອາທິດ ໃນຫຼາຍແຜນການ, ສະນັ້ນສັນຍານ SCID ຕ້ອງມີການຊັດຢືນແກ້ໄຂໄວ ກ່ອນຊ່ວງນັ້ນຈະປິດ.

ບໍ່ແມ່ນຜົນ TREC ຕ່ຳທຸກອັນຈະເປັນ SCID. ຄວາມເກີດກ່ອນກຳນົດ (prematurity), ໂຣກທາງກຳມະພັນແຕກກຳເນີດ (congenital syndromes), ການຜ່າຕັດຫົວໃຈ (cardiac surgery), ການສູນເສຍທາງນ້ຳເຫຼືອງ (lymphatic loss), ຫຼືຄຸນນະພາບຕົວຢ່າງ ສາມາດເຮັດໃຫ້ມີສັນຍານ T-cell ຕ່ຳ, ແລະພາບລວມຂອງພວກເຮົາ ການທົດສອບລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ ອະທິບາຍວ່າ ຈຳນວນ lymphocyte ແລະການເຮັດວຽກ ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ແຍກກັນ.

ຜົນທີ່ຢູ່ໃນເຂດກຳກວດ (borderline), ຜູ້ພາຫຼື (carrier), ແລະຜົນຈາກການກວດຊ້ຳຕົວຢ່າງ ບໍ່ແມ່ນຢ່າງດຽວກັນ

លទ្ធផលមេតាបូលីក “ព្រំដែន” អាចធ្វើឡើងវិញក្នុង 24-72 ຊົ່ວໂມງ ឬផ្ញើទៅធ្វើតេស្តលើប្លាស្មាដោយផ្ទាល់ អាស្រ័យលើជំងឺ។ លទ្ធផលក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត “ព្រំដែន” អាចធ្វើឡើងវិញក្នុងរយៈពេលពីថ្ងៃទៅសប្តាហ៍ ព្រោះនិន្នាការ TSH មានសារៈសំខាន់ជាងលេខពីចំណុចស្ងួតតែមួយ។.

លទ្ធផលជាអ្នកផ្ទុក (carrier) មានភាពលំបាកខាងអារម្មណ៍ ព្រោះទារកជាធម្មតាមានសុខភាពល្អ តែព័ត៌មាននេះអាចប៉ះពាល់ដល់ឪពុកម្តាយ បងប្អូន ឬការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ ជំងឺស៊ីកល (sickle trait) ស្ថានភាពជាអ្នកផ្ទុក CF និងលំនាំអ្នកផ្ទុកមេតាបូលីកខ្លះ គួរតែពន្យល់ជាមួយការគាំទ្រផ្នែកហ្សែន (genetics) ជាជាងទុកជាសញ្ញាខុសប្រក្រតីមិនច្បាស់។.

សំណើសុំយកសំណាកធ្វើឡើងវិញ (repeat-sample requests) ជារឿងធម្មតា បន្ទាប់ពីបរិមាណឈាមមិនគ្រប់គ្រាន់ ដំណក់ដាក់ជាន់គ្នា ការចម្លងរោគ ការយកសំណាកឆាប់ពេក ការបញ្ចូលឈាម (transfusion) ឬការផ្ញើសំបុត្រយឺត។ សម្រាប់តក្កវិជ្ជាធ្វើតេស្តឡើងវិញទូលំទូលាយក្រៅពីការពិនិត្យទារកទើបកើត (newborn screening) មគ្គុទេសក៍របស់យើង ធ្វើតេស្តមិនប្រក្រតីឡើងវិញ ពន្យល់ពីពេលណាលទ្ធផលទីពីរពិតជាផ្លាស់ប្តូរប្រូបាប៊ីលីតេនៃជំងឺ។.

ເດັກໃນ NICU, ຄວາມເກີດກ່ອນກຳນົດ (prematurity), ການໃຫ້ເລືອດ (transfusion), ແລະ TPN ຕ້ອງໃຊ້ກົດພິເສດ

ទារកកើតមុនកំណត់ (preterm) ជាញឹកញាប់មានអត្រាវិជ្ជមានក្លែងក្លាយខ្ពស់ជាងសម្រាប់ CAH ព្រោះសារធាតុដើមនៃស្តេរ៉ូអ៊ីតពីលើក្រពេញ Adrenal មានកម្រិតខ្ពស់ជាងដោយធម្មជាតិនៅអាយុកាលគភ៌ទាប។ កម្មវិធីខ្លះប្រើចំណុចកាត់ដែលកែតម្រូវតាមទម្ងន់កំណើតសម្រាប់ 17-hydroxyprogesterone, ប៉ុន្តែទោះបីជាយ៉ាងណា ទារកដែលមានទម្ងន់កំណើតទាបខ្លាំង (very-low-birth-weight) ជាញឹកញាប់ត្រូវការការពិនិត្យឡើងវិញ។.

ការបញ្ចូលឈាម (transfusion) អាចធ្វើឲ្យការពិនិត្យជំងឺពាក់ព័ន្ធនឹងអេម៉ូក្លូប៊ីន (hemoglobinopathy screening) និងតេស្តមួយចំនួនដែលផ្អែកលើអង់ស៊ីម (enzyme-based tests) មិនអាចប្រើបាន ព្រោះកោសិកាឈាមក្រហមរបស់អ្នកបរិច្ចាគ (donor red cells) ធ្វើឲ្យលំនាំរបស់ទារកត្រូវបានរំលាយ។ បើអាចធ្វើបាន មន្ទីរពេទ្យជាច្រើនប្រមូលការពិនិត្យលើកដំបូងមុនការបញ្ចូលឈាម បន្ទាប់មកធ្វើឡើងវិញនៅពេលក្រោយ។ ប្រសិនបើមិនអាចធ្វើបាន ការពិនិត្យនៅមន្ទីរពិសោធន៍ជាធម្មតានឹងកត់ត្រាការហៅត្រឡប់មកវិញតាមពេលវេលា (timed recall)។.

TPN គឺជាអ្នកបង្កបញ្ហាស្ងៀមស្ងាត់មួយទៀត។ ការបញ្ចូលសារធាតុអាមីណូ (amino acid infusions) អាចបង្កើន phenylalanine, leucine, methionine ឬសារធាតុវិភាគ (analytes) ផ្សេងទៀត ហើយការពិនិត្យរកមូលហេតុនៃខាន់លឿង (jaundice workups) អាចដំណើរការទន្ទឹមនឹងការពិនិត្យ។ នេះហើយជាមូលហេតុដែល ជួរប៊ីលីរូប៊ីនទារកទើបកើត (newborn bilirubin ranges) មគ្គុទេសក៍របស់យើងព្រមានកុំឲ្យយកគីមីសាស្ត្រទារកទើបកើតធម្មតា (routine newborn chemistry) មកលាយជាមួយចំណុចកាត់នៃការពិនិត្យ (screening cutoffs)។.

ວິທີອ່ານລາຍງານໂດຍບໍ່ຕື່ນຕົກໃຈເກີນໄປກັບສັນຍານ

រកមើលពាក្យដូចជា ការបញ្ជូនបន្ទាន់ (urgent referral), សំណាកធ្វើឡើងវិញ (repeat sample), ຜົນຄັດກອງເປັນບວກ (screen positive), អ្នកផ្ទុក (carrier), ຂອບເຂດ (borderline), ແລະ សំណាកមិនសមស្រប (unsuitable specimen). ។ របាយការណ៍ដែលនិយាយថាត្រូវធ្វើឡើងវិញដោយសារសំណាកមិនគ្រប់គ្រាន់ មិនដូចគ្នានឹងរបាយការណ៍ដែលនិយាយថាការពិនិត្យវិជ្ជមានសម្រាប់ជំងឺមេតាបូលីកនោះទេ។.

សួរសំណួរ ៤ មុនចាកចេញពីសារជាសំឡេង (voicemail): តើលក្ខខណ្ឌអ្វីត្រូវបានសម្គាល់ តើតេស្តបញ្ជាក់ (confirmatory test) អ្វីដែលគ្រោងធ្វើ ត្រូវកើតឡើងឆាប់ប៉ុន្មាន និងតើរោគសញ្ញាអ្វីដែលគួរជំរុញឲ្យទៅព្យាបាលបន្ទាន់។ ប្រសិនបើទារកមានអាយុក្រោម 14 ថ្ងៃ, ក្អក (vomiting) និងការបំបៅមិនល្អ (poor feeding) សមនឹងមានកម្រិតទាបជាងសម្រាប់ការវាយតម្លៃបន្ទាន់ ជាងរោគសញ្ញាដូចគ្នានៅក្នុងកុមារដែលមានអាយុចាស់ជាង។.

បណ្តាញសរសៃប្រសាទ (neural network) របស់ Kantesti អាចរៀបចំឯកសារ PDF មន្ទីរពិសោធន៍ដែលបានផ្ទុកឡើង និងរូបថត ក្នុងរយៈពេលប្រហែល 60 ວິນາທີ, ແຕ່ລາຍງານການຄັດກອງທາລະກຳສຳລັບເດັກເກີດໃໝ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີການຢືນຢັນຢ່າງເປັນທາງການຈາກໂປຣແກຣມ ເພາະວ່າອັລກໍຣິທຶມຂອງບັດຕົວຢ່າງແມ່ນຂຶ້ນກັບເຂດອຳນາດ. ຖ້າລາຍງານຂອງທ່ານຂາດບັນທຶກຈາກທ່ານໝໍ, ຄູ່ມືຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ບັນທຶກຜົນກວດຫ້ອງທົດລອງ ສາມາດຊ່ວຍທ່ານຮຽບຮຽງຄຳຖາມທີ່ປອດໄພກວ່າສຳລັບພະຍາບານຄັດກອງ ຫຼືແພດເດັກ.

ພໍ່ແມ່ຄວນເຮັດຫຍັງ ໃນຂະນະທີ່ລໍຖ້າຜົນກວດຢືນຢັນ (confirmatory tests)

ສຳລັບກໍລະນີທີ່ອາດເປັນ MCADD ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິການອອກຊິເດຊັນຂອງກົດໄຂມັນ, ຢ່າໃຫ້ເດັກຂາດອາຫານ ຈົນກວ່າທີມດ້ານໂລກການປ່ຽນແປງຈະໃຫ້ຄຳແນະນຳອື່ນ. ຫຼາຍທີມແນະນຳໃຫ້ກິນນົມທຸກ 3 ຊົ່ວໂມງ, ລວມທັງຕອນກາງຄືນ, ຈົນກວ່າການກວດ acylcarnitines ແລະພັນທຸກຳທີ່ຢືນຢັນຈະຊັດເຈນຄວາມສ່ຽງ.

ສຳລັບກໍລະນີທີ່ອາດເປັນ galactosemia, ບາງຄັ້ງແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານອາດແນະນຳໃຫ້ປ່ຽນອອກຈາກອາຫານທີ່ມີ lactose ທັນທີ ໃນຂະນະທີ່ກຳລັງລໍຖ້າການກວດ enzyme GALT ແລະ galactose-1-phosphate. RBC galactose-1-phosphate ສູງກວ່າ 10 mg/dL ມັກຖືກປິ່ນປົວເປັນຄວາມສ່ຽງສູງໃນ classic galactosemia, ແຕ່ວິທີການຂອງແຕ່ລະທ້ອງຖິ່ນອາດຕ່າງກັນ.

ຈົ່ງຮັກສາລຳດັບເວລາແບບຂຽນ: ເວລາເກີດ, ເວລາຈິ້ມສົ້ນ, ການປ່ຽນແປງການກິນນົມ, ອັດຕາການຫຼຸດນ້ຳໜັກ, ການໃຫ້ເລືອດ, ຢາຕ້ານເຊື້ອ, ແລະທຸກຄັ້ງການໂທ. ຄູ່ມື ການຕິດຕາມຂໍ້ມູນຂອງຄອບຄົວ ຖືກສ້າງຂຶ້ນຈາກບັນຫາທີ່ເປັນປະຈຳທີ່ຂ້ອຍເຫັນໃນຄລີນິກ: ພໍ່ແມ່ເຫື່ອລ້າ, ແລະວັນທີທີ່ຖືກຕ້ອງປ້ອງກັນຄວາມຜິດພາດ.

ບ່ອນໃດທີ່ການແປຄວາມໝາຍດ້ວຍ AI ຊ່ວຍໄດ້, ແລະບ່ອນໃດທີ່ຜູ້ຊ່ຽວຊານເດັກເກີດໃໝ່ຕ້ອງນຳ

ແພລດຟອມການຕີຄວາມໝາຍ biomarker ຂອງພວກເຮົາດ້ວຍ AI ສາມາດອ່ານ PDF ຂອງຜູ້ໃຫຍ່ ແລະເດັກ, ແຕ່ການຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ຖືກປະຕິບັດແບບຈົ່ງລະວັງສູງໂດຍຈົດປະສົງ. Kantesti AI ຈະທຸງຄຳສັບເຊັ່ນ MSUD, MCADD, CAH, SCID, ແລະ galactosemia ເປັນຈຸດທີ່ຕ້ອງຕິດຕໍ່ແພດ ບໍ່ແມ່ນເປັນຂໍ້ມູນດ້ານຄວາມສຸຂະພາບ.

ເນື້ອຫາທາງການແພດຂອງ Kantesti ຖືກທົບທວນກັບ ມາດຕະຖານການຢັ້ງຢືນທາງຄລີນິກ ແລະຖືກກຳກັບໂດຍມີການໃຫ້ຂໍ້ມູນຈາກ ຄະນະທີ່ປຶກສາດ້ານການແພດ. ລາຍລະອຽດມີຄວາມສຳຄັນ ເພາະວ່າການທຸງຈາກການຈິ້ມສົ້ນແມ່ນການຄັດກອງເພື່ອສາທາລະນະສຸຂ, ບໍ່ແມ່ນແນວໂນ້ມ biomarker ສຳລັບຜູ້ບໍລິໂພກ.

ເພື່ອຄວາມໂປ່ງໃສ, ວິທີການດ້ານເຕັກນິກຂອງພວກເຮົາຖືກອະທິບາຍໃນ ວິທີການຕີຄວາມໝາຍຂອງ AI, ແລະການປະເມີນໃນລະດັບປະຊາກອນແມ່ນຖືກບັນທຶກໄວ້ໃນ ສິ່ງພິມການຢືນຢັນທາງຄລີນິກ. Thomas Klein, MD, ທົບທວນເນື້ອຫາການຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ດ້ວຍຫຼັກການທີ່ອະນຸລັກສຸດອັນດຽວ: ຖ້າເດັກອາດຈະບໍ່ສະບາຍກ່ອນວັນເຮັດວຽກຖັດໄປ, ບົດຄວນຈະຕ້ອງກ່າວຢ່າງຊັດເຈນ.

ພາກສ່ວນງານວິຈັຍທີ່ຢູ່ດ້ານລຸ່ມນີ້ ລາຍຊື່ DOI ສອງລາຍການຂອງ Kantesti ໃນຮູບແບບທາງການ; ພວກມັນແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງຄັງຂໍ້ມູນການສຶກສາດ້ານຫ້ອງທົດລອງທີ່ກວ້າງກວ່າຂອງພວກເຮົາ ບໍ່ແມ່ນຄູ່ມືການຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່. ສຳລັບການທຸງເດັກເກີດໃໝ່, ອ້າງອີງທາງຄລີນິກພາຍນອກໃນບົດຄວນນີ້ຄວນມີນ້ຳໜັກຫຼາຍກວ່າບົດພິມການສຶກສາທົ່ວໄປໃດໆ.

ຄໍາຖາມທີ່ຖາມເລື້ອຍໆ