0 Deuchainn Ginteil airson Galar Huntington: Cunntasan CAG agus Cunnart

Dè tha deuchainn ginteil airson galar Huntington a’ tomhas?

Tha CAG a’ seasamh airson bunaitean DNA cytosine, adenine agus guanine, air an rèiteachadh mar aonad trì-bhunait a tha ag ath-aithris. Tha an t-sreath seo a’ cur ri slabhraidh glutamine ann an huntingtin, ach tha an obair-lann ag aithris fad an ath-aithris—chan e dùmhlachd huntingtin ann an ng/mL agus chan e sgòr de ghnìomhachd na h-eanchainn.

Tha aig a’ mhòr-chuid de dhaoine 2 aleil HTT, aon air a shealbhachadh bho gach pàrant bith-eòlasach, oir tha HTT suidhichte air cromosom 4. Mar as trice bidh deuchainn chuimsichte airson leudachadh ath-aithris a’ sgrùdadh DNA a chaidh a thoirt a-mach à sampall obair-lann; chan eil cunntas fala iomlan no pannal metabolach àbhaisteach a’ gabhail a-steach an sgrùdaidh seo.

Is e an dòigh-obrach agam mar Tòmas Klein, MD, trì ceistean a sgaradh mus mìnich mi an aithisg: dè chaidh a thomhas, carson a chaidh an deuchainn iarraidh, agus dè an co-dhùnadh a dh’fhaodadh am freagairt atharrachadh. Faodaidh an aon aleil leudaichte taic a thoirt do dhiagnos ann an neach le comharraidhean, no cunnart san àm ri teachd aithneachadh ann an neach a tha gu math an-dràsta.

Kantesti ’s e anailisiche deuchainn fala AI a th’ ann airson toraidhean obair-lann àbhaisteach a mhìneachadh, chan ann an àite deuchainn HTT speisealta no comhairleachadh ro-dheuchainn. Tha an cùl-fhiosrachadh eagrachaidh a’ mìneachadh ar dreuchd; feumar fhathast còmhradh air a stiùireadh le eòlaiche ginteachd mu bhuaidh phearsanta is theaghlaich a bhith aig toradh 42 ath-aithris, fiù ’s ma tha e clò-bhuailte gu soilleir.

Mìneachadh air ath-aithrisean CAG ann an HTT: na ceithir roinnean

An Crìoch 36 ath-aithris a’ comharrachadh toiseach àbhaisteach nan alleilean co-cheangailte ri Huntington, agus tha 40 a’ sgaradh treòiteachd lùghdaichte bho làn-threòiteachd. Tha na crìochan seo a’ toirt geàrr-chunntas air dàta clionaigeach agus teaghlaich a chaidh fhaicinn; chan e suidsichean bith-eòlasach a th’ annta a nì alleil le 39 ath-aithris gun chron no a chuireas comharraidhean air neach le 40 ath-aithris thar oidhche.

Tha stiùireadh obair-lann EMQN/CMGS a’ mìneachadh nan roinnean seo agus na ceumannan dìona a tha riatanach airson tomhas earbsach air an àireamh ath-aithrisean (Losekoot et al., 2013). Faisg air 35/36 no 39/40, faighnich am faodadh mì-chinnt tomhais dearbhte an obair-lann buaidh a thoirt air an roinn agus am biodh e iomchaidh soilleireachadh no mion-sgrùdadh a bharrachd.

Faodaidh aithisg a bhith an dà chuid àireamhach agus eadar-mhìneachail: ’s e fad ath-aithris a chaidh a thomhas a th’ ann an 38, agus ’s e an seòrsachadh clionaigeach a th’ ann an treòiteachd lùghdaichte. Tha ar mìneachadh air aithisgean càileachdail an coimeas ri aithisgean cainneachdail na chuideachadh ann a bhith a’ dèanamh eadar-dhealachadh eadar an tomhas agus a’ cho-dhùnadh, gun a bhith a’ dèiligeadh ri toraidhean ginteil mar chomharran àbhaisteach air raon-iomraidh.

Tha na ceithir roinnean seo a’ buntainn ris an ath-aithris HTT a chaidh aithris, chan ann ris gach mì-rian nearbhach a tha air a shealbhachadh. Ma tha comharraidhean a tha a’ fàs nas miosa air neach ach nach eil gin de na h-alleilean air leudachadh, mar as trice ’s e ath-sgrùdadh air a’ bhreithneachadh nearbhach agus air crìochan na deuchainn an ath cheum iomchaidh — chan e ath-sheòrsachadh toradh àbhaisteach mar ghalar Huntington.

Dè tha allealan eadar-mheadhanach le 27–35 ath-aithrisean a’ ciallachadh?

Chan eil eadar-mheadhanach a’ ciallachadh treòiteachd lùghdaichte. Cha bu chòir innse do dh’inbheach beachdail aig a bheil 18/34 ath-aithrisean gu bheil coltas ann gum bi galar Huntington air, no gu bheil beagan dìochuimhneachd a’ dearbhadh ìre thràth; buinidh an allele le 34 ath-aithrisean do roinn eadar-dhealaichte bhon allele le 38 ath-aithrisean.

Chan eil an cunnart leudachaidh co-ionann air feadh 27–35: mar as trice feumar barrachd deasbaid mhionaideach mu thorachas airson alleilean faisg air a’ cheann shuas. Tha tar-chur athar nas dualtaiche leudachadh adhbharachadh na tar-chur màthar, ach tha eachdraidh teaghlaich, structar nan ath-aithrisean agus toradh an obair-lann cudromach mus toir duine sam bith tuairmse àireamhach.

A Cothrom 50% air allele eadar-mheadhanach a thar-chur chan e cothrom 50% a th’ ann gum bi galar Huntington air leanabh. ’S e ceistean fa leth a tha ann an sealbhachadh, an atharraich an ath-aithris, agus am bi leudachadh sam bith a thig às co-cheangailte ri galar; ’s e mearachd mhòr ann an comhairleachadh a th’ ann an toirt nan ceistean sin uile còmhla ann an aon cheudad.

Tha an roinn cuideachd eadar-dhealaichte bho na buaidhean slàinte neo-chinnteach aig caochlaidhean cumanta air an deach beachdachadh nar mìneachadh air caochladh MTHFR. Airson toradh eadar-mheadhanach HTT, iarr air an sgioba gintinneachd an dearbh àireamh, beachdachaidhean tar-chuir agus am biodh comhairleachadh sònraichte mu thorachas na chuideachadh don teaghlach agaibh fhèin a chlàradh.

Carson a dh’fhaodadh dol-a-steach lùghdaichte a bhith aig 36–39 ath-aithrisean?

Tha neach gun chomharran aig a bheil 18/37 ath-aithrisean agus allele co-cheangailte ri Huntington, ach chan eil an aithisg a’ dearbhadh breithneachadh clionaigeach làithreach. Air an làimh eile, cha bu chòir dearmad a dhèanamh air toraidhean eanchainn adhartach a tha co-chòrdail ris a’ ghalar ann an neach aig a bheil 37 ath-aithrisean dìreach a chionn ’s gu bheil an allele fo 40.

Bhiodh ceudad uile-choitcheann airson cunnart rè beatha nan luchd-giùlain 36–39 meallta. Bidh tuairmsean ag atharrachadh a rèir dearbh fhad nan ath-aithrisean, aois, mar a chaidh teaghlaichean fhastadh agus mar a chaidh toiseach a’ ghalair a mhìneachadh; faodaidh teaghlaichean le comharraidhean toirt air treòiteachd a bhith a’ coimhead nas àirde na tha i ann an àireamhan nach eil cho roghnaichte.

Bidh aois ag atharrachadh na ceiste mun chunnart a tha air fhàgail. Chan eil comhairleachadh inbheach beachdail 30-bliadhna le 38 ath-aithrisean an aon rud ri comhairleachadh neach 80-bliadhna le 38 ath-aithrisean aig nach eil comharraidhean aithnichte, ged a tha an roinn obair-lann co-ionann; bu chòir don sgioba gintinneachd eadar-dhealachadh a dhèanamh eadar tuairmsean airson beatha gu lèir agus cunnart rè ùine shònraichte san àm ri teachd.

Na cuir leudachadh le treòiteachd lùghdaichte co-ionann ri caochladh cumanta a tha ag àrdachadh so-leòntachd, leithid an fheadhainn a tha air am mìneachadh ann an mìneachadh air cunnart ApoE4. Tha co-theacsa a dhìth airson an dà chuid, ach tha na h-innleachdan agus an ciall ro-innseach eadar-dhealaichte; buinidh cunntasan HTT de 36–39 do roinn stèidhichte de leudachadh ath-aithrisean co-cheangailte ri galar.

Cuin a tha deuchainn HTT breithneachail seach ro-innseach?

Beachdaich air duine beachd-bharail 52-bliadhna le gluasadan neo-thoileach a tha a’ dol am meud mean air mhean agus duilgheadas le planadh thar 18 mìosan. Dhèanadh neurologist measadh air pàtran nan gluasadan, eachdraidh nan cungaidhean, eòlas-inntinn agus eachdraidh an teaghlaich mus mìnicheadh e toradh HTT le leudachadh; feumar toradh moileciuil dearbhach a cheangal fhathast ri taisbeanadh clionaigeach an neach fhèin.

Chan eil dìth eachdraidh teaghlaich a’ dùnadh a-mach galar Huntington gu tur, fiù ’s nuair a dh’aithnicheas deuchainnean 40 ath-aithris no barrachd. Faodaidh teaghlaichean beaga, uchd-mhacachd, bàs phàrantan aig aois òg, breithneachaidhean nach deach aithneachadh agus atharrachaidhean ann an ath-aithrisean eadar ginealaichean dìleab a dhèanamh doilleir; bu chòir don neach-clionaigeach na tha dha-rìribh aithnichte a chlàradh seach gabhail ris gun do nochd an suidheachadh gun cheangal teaghlaich.

Bidh comharraidhean inntinneil gu tric a’ fìreanachadh obair-lannsa gus call cuimhne a rannsachadh còmhla ri measadh eanchainn. Chan eil lorg dìth bhiotamain B12 no adhbhar eile a ghabhas làimhseachadh a’ cur às do leudachadh le 42 ath-aithris, ach faodaidh e atharrachadh a dhèanamh air dè an ìre de dhuilgheadasan làithreach an neach a tha air a chur sìos ri galar Huntington.

Faodaidh buaidh chungaidhean agus mì-rian gnìomhachd na tìoroide cur ri comharraidhean gluasad no giùlain; tha ar mìneachadh air deuchainn tìoroide a’ mìneachadh a’ mheasaidh fa leth sin. Feumar measadh èiginneach a dhèanamh air comharraidhean a nochdas gu h-obann thar 1 latha airson adhbharan geur, seach feitheamh ri deuchainn ginteil Huntington airson am mìneachadh.

Ciamar a tha deuchainn ro-innseach eadar-dhealaichte mus nochd comharraidhean?

A duine beachd-bharail 28-bliadhna aig a bheil pàrant le leudachadh clàraichte, dh’fhaodadh gum biodh e ag iarraidh fiosrachaidh airson planadh teaghlaich ach nach biodh e airson ro-innse mu thoiseach nan comharraidhean. Tha slighe mhath de dheuchainnean ro-innseach a’ comharrachadh an eadar-dhealachaidh sin mus tèid sampall a chruinneachadh, oir is urrainn don obair-lann ceist na dìleib a fhreagairt le barrachd cinnt na ceist na h-ùine.

Tha na molaidhean le MacLeod et al. (2013) a’ cur cuideam air co-dhùnaidhean fiosraichte, comhairleachadh agus taic a thaobh deuchainnean ro-innseach. Chan e dìreach òrdugh DNA a th’ anns a’ phròiseas: bu chòir còmhradh dèiligeadh ri toraidhean a dh’fhaodadh tighinn am bàrr, ullachadh inntinn, conaltradh teaghlaich, dìomhaireachd agus mar a thèid an toradh a thoirt seachad.

Chan eil deuchainnean HTT ro-innseach co-ionann ris na roghainnean àbhaisteach airson casg anns na co-dhùnaidhean againn a thaobh sgrìonadh stèidhichte air eachdraidh teaghlaich. Faodaidh toradh de 41 ath-aithris droch thinneas san àm ri teachd fhoillseachadh gun innse cuin a thòisicheas comharraidhean, agus mar sin chan eil foirm cead àbhaisteach airson slàinteachas gu leòr na àite.

Dh’fhaodte measadh neurolach a thabhann gus soilleireachadh a dhèanamh a bheil deuchainnean a thathar a’ dèanamh nuair nach eil comharraidhean follaiseach an da-rìribh a’ sgrùdadh airson comharran tràtha; tha pròtacalan eadar-dhealaichte eadar ionadan. Mus tèid a’ chiad shampall a thoirt, aontaich air co-dhiù 2 mhion-fhiosrachadh practaigeach: cò dh’fhaodadh an toradh fhaighinn agus dè an clionaigiche no an comhairliche a bhios ri fhaotainn dìreach às dèidh foillseachadh an toraidh.

Ciamar a bu chòir dhut dà chunntas a leughadh air aithisg HTT?

Bidh deuchainn-lannan mar as trice a’ cleachdadh PCR le meudachadh mìrean, agus dòighean a bharrachd nuair a bhios feum orra gus leudachadh no toradh dà-sheaghach a shoilleireachadh. Faodaidh aon aillil a tha follaiseach a bhith a’ ciallachadh gu bheil an aon mheud aig an dà lethbhreac, ach uaireannan faodaidh crìochan teicnigeach an dàrna aillil fhalach; feumaidh mìneachadh dearbhte fhèin an deuchainn-lann a bhith aig toradh follaiseach 17/17.

Tha leudachaidhean mòra, eadar-dhealachaidhean ann an ceangal primer, agus call aillil nan adhbharan a dh’fhaodadh toirt air deuchainn-lann deuchainnean taiceil a chleachdadh. Tha an stiùireadh EMQN/CMGS 2013 a’ beachdachadh air dìonan càileachd; dh’fhaodadh sampall eile a bhith air iarraidh cuideachd gus dearbhadh dearbh-aithne a dhèanamh fo phròtacalan ionadail airson deuchainnean ro-innseach, seach air sgàth ’s gu bheil dùil gun atharraich an àireamh ath-aithris eadar sampallan.

Kantesti ’s e seirbheis eadar-mhìneachaidh deuchainn-lann AI a th’ ann airson aithisgean àbhaisteach deuchainn-lann, chan e an deuchainn-lann a bhios a’ tomhas ath-aithrisean HTT. Bu chòir toradh a tha faisg air 35/36 a shoilleireachadh leis an deuchainn-lann a rinn an deuchainn; cha bu chòir tar-sgrìobhadh fèin-obrachail, dealbh-sgrìn no geàrr-chunntas air loidhne a bhith air thoiseach air an aithisg thùsail le ainm-sgrìobhte.

Tha mion-sgrùdadh ath-aithrisean HTT eadar-dhealaichte bho dheuchainn cunntais chromosoman, mar a tha ar mìneachadh air toradh karyotype a’ mìneachadh. Chan eil karyotype àbhaisteach a’ cur às do leudachadh HTT, agus dh’fhaodadh nach lorg no nach tomhais seicheamhachadh exome àbhaisteach e gu earbsach; faighnich an deach mion-sgrùdadh cuimsichte air leudachadh ath-aithrisean a dhèanamh dha-rìribh.

Carson nach urrainn do chunntas ath-aithrisean toiseach nan comharraidhean a ro-innse gu mionaideach?

Mar as trice tha ceangal eadar ath-aithrisean nas fhaide a chaidh an sealbhachadh agus tòiseachadh nas tràithe, agus tha leudachaidhean glè mhòra — gu tric os cionn 60 ath-aithris—co-cheangailte ri nochdadh òigridh. Chan eil gin de na beachdan sin a’ cruthachadh crìoch theann: faodaidh galar leanabachd tachairt le leudachaidhean nas lugha, agus chan urrainn do chunntas mòr sònraichte an dearbh cho-là-breith a chomharrachadh air an tòisich na comharraidhean.

An Sheall Co-bhanntachd Mion-atharraichean Ginteil Galar Huntington (2019) gu bheil fad CAG gun bhriseadh, seach fad polyglutamine a-mhàin, a’ toirt buaidh air àm tòiseachaidh. Tha CAA cuideachd a’ còdachadh glutamine, agus mar sin faodaidh brisidhean san t-sreath giùlan bith-eòlasach atharrachadh gun atharrachadh sìmplidh ann am fad an t-sreatha phròtain; is dòcha nach toir cunntas àbhaisteach air ath-aithrisean cunntas iomlan air an structar sin.

Faodaidh ath-aithrisean leudachadh cuideachd ann an cuid de fhigheagan thar ùine, pròiseas ris an canar leudachadh somatach, agus tha ginean cumail suas DNA a’ toirt buaidh air a’ bhitheòlas seo. Chan eil ath-aithris a thèid a thomhas à sampall obair-lann àbhaisteach na tomhas dìreach de gach cealla eanchainn; chan eil ath-dhèanamh de dheuchainn 43-ath-aithris a chaidh aithris gach bliadhna na dhòigh stèidhichte air adhartas nearbhach a sgrùdadh.

Faodaidh tòiseachadh a bhith a’ ciallachadh a’ chiad atharrachadh inntinn-shlàinte, atharrachadh inntinneil, no sionndrom motair a tha stèidhichte gu clionaigeach—3 diofar cheann-uidheanAr Sgrùdaidhean stòr aithisg AI a tha buntainneach an seo: diùlt ro-innse air-loidhne a bheir seachad aon aois thòiseachaidh mhisneachail gun a mhodail, a cheann-uidhe, an neo-chinnt agus na crìochan clionaigeach aige a shònrachadh.

Dè bu chòir do chomhairleachadh ginteil dèiligeadh ris ron deuchainn?

Tha còmhradh practaigeach ron deuchainn a’ gabhail a-steach 4 toraidhean a dh’fhaodadh a bhith ann, seach dìreach deimhinneach is àicheil. Faodaidh neach a tha deiseil airson toradh 42-ath-aithris fhathast a bhith a’ faighinn toradh 38-ath-aithris le dol-a-steach lùghdaichte doirbh, oir tha e a’ freagairt ceist na h-oighreachd ach a’ fàgail mòran neo-chinnt ann a thaobh nochdadh a’ ghalair.

Mar Tòmas Klein, MD, bhithinn a’ faighneachd dè an taic a tha ri fhaotainn air latha nan toraidhean, chan ann dìreach a bheil an neach a’ faireachdainn deiseil an-diugh. Tha trom-inntinn mhòr gun làimhseachadh, smuaintean fèin-mharbhadh gnìomhach, no èiginn obann ag iarraidh aire chlinigeach sa bhad agus dh’fhaodadh iad adhbharachadh gun tèid deuchainn ro-innseach roghainneil a chur dheth; bu chòir ullachadh a bhith a’ gabhail a-steach co-dhiù 1 neach-taic ainmichte.

Tha draghan mu phrìobhaideachd ginteil a’ dol nas fhaide na an neach a thèid a dhearbhadh oir 1 toradh faodaidh e fiosrachadh mu chàirdean fhoillseachadh. Tha dìonan a thaobh àrachais is cosnaidh eadar-dhealaichte a rèir na dùthcha agus an seòrsa àrachais; iarr comhairle ionadail mus dèan thu deuchainn roghainneil ma tha seo a’ toirt buaidh air do cho-dhùnadh, gun leigeil le ceistean àrachais dàil a chur air measadh a tha riatanach gu meidigeach air comharraidhean a tha ann mu thràth.

Mus roinn thu faidhlichean mothachail le Kantesti AI, thoir sùil air ar fiosrachadh mu phrìobhaideachd is dàta agus beachdaich a bheil e riatanach idir aithisg ginteil a luchdadh suas. Thoir aonta air leth a thaobh ruigsinneachd luchd-clionaigeach, ruigsinneachd teaghlaich, agus stòradh didseatach roghainneil; chan eil cead airson 2 thoradh obair-lann àbhaisteach a mhìneachadh a’ ciallachadh cead airson toradh eanchainneach oighreachail fhoillseachadh.

Ciamar a tha oighreachas agus ro-innseachd a’ toirt buaidh air cunnart san teaghlach?

An Tha teansa 50% a’ buntainn gu neo-eisimeileach ri gach torrachas. Chan eil aon leanabh aig a bheil an leudachadh a’ ciallachadh gum bi an cothrom nas ìsle ann airson an ath phàiste, agus chan eil dà leanabh gun an leudachadh a’ ciallachadh gum bi cothrom nas àirde ann airson an treas pàiste; chan eil toraidhean teaghlaich gan cothromachadh fhèin mar dheic chairtean.

Chan eil fad nan ath-aithrisean an-còmhnaidh air a lethbhreacadh gun atharrachadh eadar ginealaichean. Pàrant le 39 ath-aithris agus bhiodh pàiste le 42 ann an roinnean eadar-dhealaichte a thaobh dol-a-steach, ach chan urrainnear na h-àireamhan eisimpleireach sin a chleachdadh mar ro-aithris airson torrachas eile; bu chòir do phroifeiseantach gintinneachd mìneachadh a thoirt air an fhianais obair-lann agus an fhianais shònraichte don teaghlach.

Tha feum cuideachd air comhairleachadh mu oighreachas airson tinneasan eile, ged a tha na pàtrain aca eadar-dhealaichte, mar a tha air a dheasbad san artaigil againn mu chunnart teaghlaich antitrypsin alfa-1 . A thaobh HTT, dh’fhaodadh gum biodh e na b’ fheumaile aithisg thùsail dhearbhta neach-dàimh a lorg na grunn chunntasan neo-dhearbhte a chruinneachadh mu na bha càirdean a rèir aithris a’ fulang.

Innealan Cunnart Slàinte Teaghlaich Kantesti Cha bu chòir an cleachdadh gus sgeulachd teaghlaich gun sgrìobhainnean a thionndadh gu bhith na chunnart HTT dearbhte 50% no na thuairmse air aois tòiseachaidh. Tha an stiùireadh cead iomadh-ghinealach againn againn a’ mìneachadh carson a bu chòir do gach càirdeach inbheach smachd a chumail air ruigsinneachd air na toraidhean aca fhèin; chan eil foillseachadh aon neach a’ toirt cead do na h-uile.

Am bu chòir clann a dhearbhadh, agus dè na roghainnean gintinn a tha ann?

Le bhith a’ cur dheth deuchainnean ro-innseach, thathar a’ dìon roghainn an leanaibh san àm ri teachd a thaobh faighinn a-mach mun inbhe ghinteil aige. Chan eil leanabh 10-bliadhna gun chomharran a’ faighinn leigheas dìona àbhaisteach dìreach le bhith ag ionnsachadh toradh HTT a thòisicheas ann an inbheachd, agus faodaidh na builean saidhgeòlach agus dìomhaireachd mairsinn fad bhliadhnaichean.

Cha bu chòir pàiste le comharraidhean a chur a-mach à measadh air sgàth ’s gu bheil deuchainnean ro-innseach mar as trice air an cur dheth. Faodaidh tinneas Huntington òg-ghinealach nochdadh le cruadalachd, slaodachd, glacaidhean, no atharrachaidhean ann an coileanadh sgoile seach le chorea àbhaisteach inbheach; aois fo 20 a tha a’ mìneachadh tòiseachadh òg-ghinealach, chan e roinn dheuchainnean ginteil air leth.

Faodaidh inbhich a tha a’ planadh teaghlach bruidhinn mu bhreithneachadh ro-bhreith no deuchainn ghinteil ro-shuidheachadh airson galar monogineach, ris an canar PGT-M mar as trice, tro sheirbheis speisealta. Far a bheil seo ri fhaighinn, dh’fhaodadh dòighean às-dùnadh no neo-fhoillseachaidh leigeil le planadh gintinn gun inbhe an t-seilbheadair inbheach ann an cunnart fhoillseachadh gu dìreach, ged a tha na rèiteachaidhean agus cothrom laghail ag atharrachadh gu mòr.

Chan e co-dhùnaidhean a tha seo a bu chòir do dh’aplacaid a dhèanamh airson teaghlaich; tha crìochan deuchainnean AI na cloinne againn a’ mìneachadh na crìche sàbhailteachd san fharsaingeachd. Iarr air an t-seirbheis ghinteil na 3 cùisean a sgaradh gu soilleir: slàinte làithreach an leanaibh, còir an inbhich gun fhios a bhith aige, agus na roghainnean gintinn a tha rim faighinn san sgìre gu h-ionadail.

Dè bu chòir tachairt às dèidh toraidhean deuchainn ginteil airson Huntington?

Faodaidh speisealaiche bun-loidhne a stèidheachadh airson gluasad, tuigse, faireachdainn, gnìomhachd làitheil agus taic teaghlaich. Airson neach beachd-bharail le 19/44 ath-aithris a tha a’ faireachdainn gu math, bu chòir am bun-loidhne sin a thaisbeanadh mar thùs-fiosrachaidh airson cùram san àm ri teachd, chan ann mar rannsachadh airson ana-cainnt a tha do-sheachanta aig a’ chiad tadhal.

Tha trom-inntinn airidh air làimhseachadh ge bith a bheil aig an aileal 37 no 44 ath-aithris, agus cha bu chòir a chur às mar thoradh ginteil do-sheachanta. Tha ar measadh obair-lann airson droch fhaireachdainn a’ mìneachadh cuid de na nithean meidigeach a dh’fhaodadh cur ris; tha deuchainnean obair-lann a’ cur ri measadh slàinte-inntinn, seach a bhith nan àite.

Dh’fhaodadh gum feum toradh ris nach robh dùil, eadar-mheadhanach no le lùghdachadh ann an dol tron ghinealach, coinneamh chomhairleachaidh eile seach co-dhùnadh sa bhad mu stiùireadh cùraim. Mura h-eil na comharraidhean a’ freagairt ris an toradh—mar eisimpleir, atharrachaidhean eanchainneòlach mean air mhean le 18/32 ath-aithris—faighnich a bheil feum air ath-sgrùdadh air a’ bhreithneachadh thùsail, dearbh-aithne an t-sampaill no crìochan na deuchainn.

Chan eil daithead no stuth-taice sam bith ann a chaidh a dhearbhadh a bheir air falbh leudachadh HTT a chaidh a shealbhachadh le 42 ath-aithris. Faodaidh cùram clionaigeach dèiligeadh ri comharraidhean agus feumalachdan sàbhailteachd, agus faodaidh speisealaiche bruidhinn mu chothroman rannsachaidh làithreach; iarr cuideachadh èiginneach ma tha smuaintean fèin-mharbhtach ann, ma nochdas atharrachaidhean eanchainneòlach gu h-obann, no ma tha duilgheadas mòr ann le slugadh, seach feitheamh ris an ath thuras ginteachd a tha san amharc.

An urrainn do AI toradh HTT a mhìneachadh no toiseach Huntington a ro-innse?

Kantesti ’s e àrd-ùrlar mìneachadh deuchainn fala AI a th’ ann a tha a’ toirt taic do thuigse air toraidhean obair-lann àbhaisteach; feumar slighe ginteachd speisealta airson leudachadh HTT. Tha ar fiosrachadh dearbhaidh meidigeach againn a’ mìneachadh crìochan a’ mheasaidh, agus cha bu chòir na crìochan sin a leudachadh gu tagradh gun urrainn do AI galar a ro-innse bho 38 ath-aithris.

Chan urrainn do Kantesti AI toiseach comharraidhean Huntington a dhearbhadh bho àireamh ath-aithrisean. Mar Tòmas Klein, MD, bhithinn a’ cur prìomhachas air 3 sgrùdaidhean nuair a bhios mi ag ath-sgrùdadh mìneachaidh: a bheil e a’ gleidheadh roinn an obair-lann, a’ dèanamh dealachadh eadar deuchainnean ro-innseach agus deuchainnean breithneachail, agus a’ dèanamh na mì-chinnt follaiseach seach a cur am falach an dèidh co-dhùnadh eagallach?

Faodaidh mearachdan tar-sgrìobhaidh mìneachadh atharrachadh gu mòr: le bhith a’ leughadh 35 mar 36 atharraichear an roinn àbhaisteach bho eadar-mheadhanach gu dol tron ghinealach lùghdaichte. Tha ar Liosta-sgrùdaidh airson mearachdan tar-sgrìobhaidh ann am PDF Tha e a’ mìneachadh mar a nì thu sgrùdadh air an tùs; cleachd an aithisg thùsail agus na cuir a-steach clàran ginteil mothachail dìreach airson mìneachadh fèin-obrachail fheuchainn.

Bu chòir do mhìneachadh feumail an dà chunntas allele, co-dhùnadh an obair-lann agus cùisean sam bith co-cheangailte ris an deuchainn a chur an cèill, gun fhiosrachadh a tha a dhìth a chruthachadh. Ma tha aithisg ag ràdh 18/39, cha bu chòir do dh’inneal a thoirt sìos gu 40, cuibheasachd nan alleles obrachadh a-mach, no cinnt a thagradh mu chomharran fad-beatha; bu chòir mì-chòrdadh sam bith a chur fa chomhair an obair-lann a chuir a-mach an aithisg agus an sgioba ginteachd.

Foillseachaidhean rannsachaidh agus an fhianais air cùl mìneachadh CAG

Trì iomraidhean meidigeach bhon taobh a-muigh a’ toirt taic do phrìomh thagraidhean an artaigil seo: Losekoot et al. (2013) airson deuchainnean moileciuil, MacLeod et al. (2013) airson deuchainnean ro-innseach, agus Co-bhanntachd Mion-atharraichean Ginteil Galar Huntington (2019) airson structar nan ath-aithrisean agus bith-eòlas tòiseachaidh. Tha na stòran seo a’ freagairt cheistean eadar-dhealaichte; chan eil gin dhiubh a’ toirt seachad ceann-latha tòiseachaidh pearsanta mionaideach.

Foillseachaidhean foghlaim Kantesti a tha air an liostadh gu h-ìosal, ’s e 2 ghoireas a bharrachd a th’ annta airson litearrachd àbhaisteach ann an obair-lann, chan e fianais airson dol a-steach HTT no tòiseachadh Huntington. Tha an stiùireadh deuchainn clotadh againn a’ dèiligeadh ri tomhasan clotadh, agus tha an iùl pròtainean serum a’ dèiligeadh ri toraidhean pròtain; cha bu chòir aon seach aon dhiubh a luaidh mar thaic do stairsneach CAG.

A Tha DOI a’ comharrachadh foillseachadh a chaidh a thasgadh, ach chan eil e leis fhèin a’ dearbhadh gun deach ath-sgrùdadh cho-aoisean a dhèanamh air no gu bheil inbhe stiùiridh clionaigeach aige. Tha na 2 iomraidhean Zenodo a’ gleidheadh nan tiotalan agus nan ceanglaichean DOI a chaidh a thoirt dhaibh; ’s e rannsachaidhean lorg a th’ anns na ceanglaichean ResearchGate agus Academia.edu, chan e tagraidhean gu bheil lethbhric dearbhte air an aoigheachd air na seirbheisean sin.

Airson a’ mhìneachaidh dheireannaich, cùm 3 sgrìobhainnean còmhla: aithisg thùsail an obair-lann, mìneachadh na sgioba ginteachd agus am plana leanmhainn a dh’aontaich sibh. Tha na inbhean susbaint mheidigeach againn a’ mìneachadh dè an dùil a th’ ann a thaobh fianais; tha an bòrd comhairleachaidh meidigeach againn a’ mìneachadh mar a thathar a’ cumail sùil phroifeiseanta, chan e aonta pearsanaichte ris an toradh ginteil agad.

Ceistean Bitheanta