0 Huntington ရောဂါ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု: CAG အရေအတွက်များနှင့် အန္တရာယ်

Huntington ရောဂါ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုက ဘာကို တိုင်းတာသလဲ။

CAG ဆိုသည်မှာ ထပ်ခါတလဲလဲ စီထားသော သုံးဘေ့စ်ယူနစ်တစ်ခုဖြစ်သည့် DNA ဘေ့စ်များဖြစ်သော cytosine၊ adenine နှင့် guanine ကို ဆိုလိုသည်။ ဤအစီအစဉ်သည် huntingtin ပရိုတင်းရှိ glutamine အစုအဝေးကို ဖြစ်ပေါ်စေရန် ပါဝင်သော်လည်း ဓာတ်ခွဲခန်းက တင်ပြသည်မှာ ထပ်ကျော့အရှည်ဖြစ်ပြီး huntingtin ပါဝင်နှုန်းကို ng/mL ဖြင့် တိုင်းထားခြင်း သို့မဟုတ် ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်မှုအမှတ် မဟုတ်ပါ။.

လူအများစုတွင် HTT အယ်လီလ် ၂ ခု, ရှိပြီး တစ်ခုစီကို မိဘအရင်းတစ်ဦးစီထံမှ အမွေဆက်ခံထားသည်၊ အကြောင်းမှာ HTT သည် ခရိုမိုဆုမ်း ၄ ပေါ်တွင် တည်ရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ရည်ရွယ်ထားသော ထပ်ကျော့တိုးချဲ့မှုစစ်ဆေးမှုသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ဓာတ်ခွဲခန်းနမူနာမှ ထုတ်ယူထားသော DNA ကို စစ်ဆေးသည်။ ပုံမှန် သွေးအရေအတွက်စစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် ဇီဝဖြစ်စဉ်စစ်ဆေးမှုတွင် ဤခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု မပါဝင်ပါ။.

ကျွန်ုပ်၏ ချဉ်းကပ်ပုံမှာ သောမတ်စ် ကလိုင်း၊ MD, ၊ အစီရင်ခံစာကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုမီ မေးခွန်း ၃ ခုကို သီးခြားခွဲကြည့်ရန်ဖြစ်သည်- ဘာကိုတိုင်းတာခဲ့သနည်း၊ စမ်းသပ်ရန် ဘာကြောင့်တောင်းဆိုခဲ့သနည်း၊ အဖြေကြောင့် မည်သည့်ဆုံးဖြတ်ချက် ပြောင်းလဲနိုင်သနည်း။ ထပ်ကျော့မှုတိုးနေသော အယ်လီလ်တစ်ခုတည်းသည် ရောဂါလက္ခဏာရှိသူတွင် ရောဂါအတည်ပြုချက်ကို ထောက်ခံနိုင်သကဲ့သို့ လက်ရှိကျန်းမာနေသူတွင် အနာဂတ်အန္တရာယ်ကို ဖော်ပြနိုင်သည်။.

Kantesti သည် AI သွေးစစ်ဆေးမှု အန်နာလိုင်းဇာတစ်ခုဖြစ်သည် ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းရလဒ်များကို ရှင်းပြရန်အတွက်သာဖြစ်ပြီး အထူးကု HTT စမ်းသပ်မှု သို့မဟုတ် စမ်းသပ်မှုမပြုမီ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ခြင်းကို အစားထိုးရန် မဟုတ်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အဖွဲ့အစည်းဆိုင်ရာ နောက်ခံ သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အခန်းကဏ္ဍကို ရှင်းပြထားသည်။ ထပ်ကျော့ ၄၂ ကြိမ်ဟု ရှင်းလင်းစွာဖော်ပြထားသော ရလဒ်တစ်ခုပင် ၎င်း၏ တစ်ဦးချင်းနှင့် မိသားစုဆိုင်ရာ သက်ရောက်မှုများအကြောင်း မျိုးရိုးဗီဇအထူးကု ဦးဆောင်သော ဆွေးနွေးမှု လိုအပ်နေဆဲဖြစ်သည်။.

HTT CAG ထပ်ကျော့အရေအတွက် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုခြင်း- အမျိုးအစားလေးမျိုး

ဟိ ပြန်ထပ် ၃၆ ကြိမ် နယ်နိမိတ် သည် Huntington နှင့် ဆက်စပ်သော အယ်လီလ်များ စတင်သည့် သမားရိုးကျအမှတ်ကို သတ်မှတ်ပြီး၊ ၄၀ သည် ထိုးဖောက်ဖြစ်ပွားမှု လျော့နည်းခြင်းနှင့် အပြည့်အဝ ထိုးဖောက်ဖြစ်ပွားခြင်းကို ခွဲခြားသည်။ ဤနယ်နိမိတ်များသည် တွေ့ရှိထားသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် မိသားစုဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို အကျဉ်းချုပ်ဖော်ပြခြင်းဖြစ်ပြီး၊ ပြန်ထပ် ၃၉ ကြိမ်ရှိ အယ်လီလ်ကို အန္တရာယ်ကင်းစေခြင်း သို့မဟုတ် ပြန်ထပ် ၄၀ ကြိမ်ရှိ သယ်ဆောင်သူတွင် တစ်ညတည်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်စေခြင်းကဲ့သို့သော ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ ခလုတ်များ မဟုတ်ပါ။.

EMQN/CMGS ဓာတ်ခွဲခန်း လမ်းညွှန်ချက်တွင် ဤအမျိုးအစားများနှင့် ပြန်ထပ်အရေအတွက်ကို ယုံကြည်စိတ်ချစွာ တိုင်းတာရန် လိုအပ်သော ကာကွယ်စောင့်ရှောက်မှုများကို ဖော်ပြထားသည် (Losekoot et al., 2013)။ ၃၅/၃၆ သို့မဟုတ် ၃၉/၄၀ နီးပါးတွင်၊ ဓာတ်ခွဲခန်း၏ အတည်ပြုထားသော တိုင်းတာမှု မသေချာမှုကြောင့် အမျိုးအစား သတ်မှတ်မှုအပေါ် သက်ရောက်နိုင်ခြင်း ရှိမရှိနှင့် ထပ်မံရှင်းလင်းခြင်း သို့မဟုတ် ထပ်ဆောင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း သင့်လျော်မှုရှိမရှိ မေးမြန်းပါ။.

အစီရင်ခံစာတစ်ခုသည် ကိန်းဂဏန်းအချက်အလက်နှင့် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက် နှစ်မျိုးလုံး ပါဝင်နိုင်သည်: ၃၈ သည် တိုင်းတာထားသော ပြန်ထပ်အရှည်ဖြစ်ပြီး၊ ထိုးဖောက်ဖြစ်ပွားမှု လျော့နည်းခြင်းသည် ၎င်း၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အမျိုးအစားသတ်မှတ်ချက် ဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အရည်အသွေးဆိုင်ရာနှင့် အရေအတွက်ဆိုင်ရာ အစီရင်ခံစာများ အကြောင်း ရှင်းလင်းချက်သည် မျိုးရိုးဗီဇရလဒ်များကို ပုံမှန်ရည်ညွှန်းအကွာအဝေး သတိပေးချက်များကဲ့သို့ မသတ်မှတ်ဘဲ တိုင်းတာမှုနှင့် ကောက်ချက်ကို ခွဲခြားနားလည်ရန် ကူညီပေးသည်။.

ဤအမျိုးအစား ၄ မျိုးသည် အစီရင်ခံထားသော HTT ပြန်ထပ်အတွက်သာ သက်ဆိုင်ပြီး၊ အမွေဆက်ခံနိုင်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါ အားလုံးအတွက် မသက်ဆိုင်ပါ။ လူတစ်ဦးတွင် တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာသော ရောဂါလက္ခဏာများရှိသော်လည်း အယ်လီလ်နှစ်ခုစလုံး ချဲ့ထွင်မှုမရှိပါက၊ သင့်လျော်သော နောက်တစ်ဆင့်မှာ ပုံမှန်ရလဒ်ကို Huntington ရောဂါဟု ပြန်လည်သတ်မှတ်ခြင်း မဟုတ်ဘဲ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါရှာဖွေမှုနှင့် စမ်းသပ်မှု ကန့်သတ်ချက်များကို ပြန်လည်သုံးသပ်ခြင်း ဖြစ်လေ့ရှိသည်။.

ထပ်ကျော့အကြိမ် ၂၇–၃၅ ရှိသော အလယ်အလတ် အယ်လီလ်များက ဘာကို ဆိုလိုသလဲ။

အလယ်အလတ်အဆင့်သည် ထိုးဖောက်နိုင်မှု လျော့နည်းခြင်း မဟုတ်ပါ။. ထပ်ကျော့မှု 18/34 ရှိသော စိတ်ကူးဖြင့် ဥပမာပေးထားသည့် အရွယ်ရောက်သူတစ်ဦးကို Huntington ရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေများသည်ဟု သို့မဟုတ် အနည်းငယ်မေ့လျော့ခြင်းက အစောပိုင်းအဆင့်ကို သက်သေပြသည်ဟု မပြောသင့်ပါ။ 34-ထပ်ကျော့ အယ်လီလ်သည် 38-ထပ်ကျော့ အယ်လီလ်နှင့် မတူညီသော အမျိုးအစားတွင် ပါဝင်သည်။.

27–35 အတွင်းတွင် ချဲ့ထွင်မှုဖြစ်နိုင်ခြေသည် တစ်သမတ်တည်း မဟုတ်ပါ—အထက်ဘက်အပိုင်းနှင့် နီးသော အယ်လီလ်များအတွက် မျိုးပွားရေးဆိုင်ရာ ပိုမိုအသေးစိတ် ဆွေးနွေးမှု လိုအပ်လေ့ရှိသည်။ ဖခင်ထံမှ ကူးစက်ရာတွင် မိခင်ထံမှ ကူးစက်ခြင်းထက် ချဲ့ထွင်မှု ဖြစ်လွယ်သော်လည်း၊ မည်သူမျှ ကိန်းဂဏန်းဖြင့် ခန့်မှန်းချက်မပေးမီ မိသားစုရာဇဝင်၊ ထပ်ကျော့မှုဖွဲ့စည်းပုံနှင့် ဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက်တို့ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားရမည်။.

A အလယ်အလတ်အဆင့် အယ်လီလ်ကို ကူးစက်ပေးနိုင်ခြေ 50% သည် ကလေးတစ်ဦး Huntington ရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ 50% ဟု မဆိုလိုပါ။ အမွေဆက်ခံမှု၊ ထပ်ကျော့မှု ပြောင်းလဲမပြောင်းလဲနှင့် ထိုသို့ပြောင်းလဲပြီးနောက် ဖြစ်ပေါ်လာသည့် ချဲ့ထွင်မှုသည် ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ခြင်း ရှိမရှိတို့သည် သီးခြားမေးခွန်းများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့ကို ရာခိုင်နှုန်းတစ်ခုတည်းအဖြစ် ပေါင်းချုံ့ခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးမှုတွင် ကြီးလေးသော အမှားဖြစ်သည်။.

ဤအမျိုးအစားသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ MTHFR မူကွဲ အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်. တွင် ဆွေးနွေးထားသော အဖြစ်များသည့် မူကွဲများ၏ ကျန်းမာရေးအပေါ် မသေချာသည့် သက်ရောက်မှုများနှင့်လည်း ကွဲပြားသည်။ အလယ်အလတ်အဆင့် HTT ရလဒ်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့အား ထပ်ကျော့မှုအရေအတွက်အတိအကျ၊ ကူးစက်မှုဆိုင်ရာ ထည့်သွင်းစဉ်းစားရမည့်အချက်များနှင့် သင့်မိသားစုအတွက် အထူးပြု မျိုးပွားရေးဆိုင်ရာ အကြံပေးမှုက အထောက်အကူဖြစ်မဖြစ်တို့ကို မှတ်တမ်းတင်ပေးရန် တောင်းဆိုပါ။.

ထပ်ကျော့အကြိမ် ၃၆–၃၉ တွင် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အဘယ်ကြောင့် လျော့နည်းနိုင်သနည်း။

ရောဂါလက္ခဏာမပြသေးသူတစ်ဦးတွင် ထပ်ကျော့မှု 18/37 ရှိပါက Huntington ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သည့် အယ်လီလ်တစ်ခု ရှိသော်လည်း၊ အစီရင်ခံစာက လက်ရှိ ဆေးခန်းဆိုင်ရာ ရောဂါသတ်မှတ်ချက်ကို အတည်ပြုထားခြင်း မရှိပါ။ အပြန်အလှန်အားဖြင့်၊ 37 ထပ်ကျော့မှုရှိပြီး ကိုက်ညီသည့် တဖြည်းဖြည်းဆိုးရွားလာသော အာရုံကြောဆိုင်ရာ တွေ့ရှိချက်များရှိသူတစ်ဦးတွင် အယ်လီလ်သည် 40 အောက်ဖြစ်သည်ဟူသော အကြောင်းပြချက်တစ်ခုတည်းဖြင့် ထိုတွေ့ရှိချက်များကို ပယ်ချမထားသင့်ပါ။.

အားလုံးအတွက် တစ်သမတ်တည်း အသုံးချနိုင်သည့် တစ်သက်တာရာခိုင်နှုန်းတစ်ခုကို ထပ်ကျော့မှု 36–39 ရှိသူများ အားလုံးအတွက် သတ်မှတ်ခြင်းသည် လွဲမှားစေနိုင်သည်။ ခန့်မှန်းချက်များသည် ထပ်ကျော့မှုအရေအတွက်အတိအကျ၊ အသက်၊ မိသားစုများကို မည်သို့ရွေးချယ်စုဆောင်းခဲ့သည်နှင့် ရောဂါစတင်ချိန်ကို မည်သို့သတ်မှတ်ခဲ့သည်တို့အပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ ရောဂါလက္ခဏာရှိသည့် မိသားစုများကို အခြေခံပါက ပိုမိုနည်းသော ရွေးချယ်ထားမှုရှိသည့် လူအုပ်စုများထက် ထိုးဖောက်နိုင်မှု ပိုမြင့်သကဲ့သို့ ထင်ရစေနိုင်သည်။.

အသက်အရွယ်သည် ကျန်ရှိနေသေးသော အန္တရာယ်နှင့်ပတ်သက်သည့် မေးခွန်းကို ပြောင်းလဲစေသည်။. ထပ်ကျော့မှု 38 ရှိသော စိတ်ကူးဖြင့် ဥပမာပေးထားသည့် အသက် 30 အရွယ်တစ်ဦးကို အကြံပေးခြင်းသည် ထပ်ကျော့မှု 38 ရှိပြီး သိသာထင်ရှားသော လက္ခဏာများမရှိသည့် အသက် 80 အရွယ်တစ်ဦးကို အကြံပေးခြင်းနှင့် မတူပါ။ ဓာတ်ခွဲခန်းအမျိုးအစားမှာ တူညီသော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့သည် တစ်သက်တာ ခန့်မှန်းချက်များနှင့် သတ်မှတ်ထားသော အနာဂတ်ကာလအတွင်း အန္တရာယ်ကို ခွဲခြားဖော်ပြသင့်သည်။.

ထိုးဖောက်နိုင်မှုလျော့နည်းသော ချဲ့ထွင်မှုကို အောက်ပါနေရာတွင် ဖော်ပြထားသည့် အဖြစ်များသော ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်စေသည့် မူကွဲများကဲ့သို့ သဘောမထားပါနှင့်— ApoE4 အန္တရာယ် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်. နှစ်မျိုးလုံးအတွက် အခြေအနေကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားရသော်လည်း ၎င်းတို့၏ ယန္တရားများနှင့် ခန့်မှန်းနိုင်သည့် အဓိပ္ပာယ်များ ကွဲပြားသည်။ HTT ထပ်ကျော့မှု 36–39 သည် သတ်မှတ်ပြီးသား ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သည့် ထပ်ကျော့မှုချဲ့ထွင်မှု အမျိုးအစားတွင် ပါဝင်သည်။.

HTT စစ်ဆေးမှုသည် ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှုမဟုတ်ဘဲ ရောဂါရှာဖွေရေးစစ်ဆေးမှု ဖြစ်သည့်အခါ မည်သည့်အချိန်တွင်နည်း။

စဉ်းစားကြည့်ပါ စိတ်ကူးယဉ် အသက် ၅၂ နှစ်အရွယ် လူတစ်ဦးကို ၁၈ လအတွင်း အလိုအလျောက်ဖြစ်ပေါ်သော လှုပ်ရှားမှုများ တဖြည်းဖြည်း ပိုများလာပြီး အစီအစဉ်ချနိုင်စွမ်း ချို့ယွင်းလာသူဖြစ်သည်။ HTT ချဲ့ထွင်မှု ရလဒ်ကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုခြင်းမပြုမီ အာရုံကြောအထူးကုသည် လှုပ်ရှားမှုပုံစံ၊ သောက်သုံးနေသော ဆေးဝါးမှတ်တမ်း၊ သိမြင်နိုင်စွမ်းနှင့် မိသားစုရာဇဝင်တို့ကို အကဲဖြတ်မည်ဖြစ်သည်။ မော်လီကျူးအဆင့်တွင် အပြုသဘောဆောင်သော တွေ့ရှိချက်ကို လူနာ၏ လက်တွေ့လက္ခဏာများနှင့် ဆက်စပ်စဉ်းစားရန် လိုအပ်နေဆဲဖြစ်သည်။.

မိသားစုရာဇဝင် မရှိခြင်းသည် ဟန်တင်တန်ရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေကို လုံးဝပယ်ဖျက်မပေးပါ၊ စစ်ဆေးမှုတွင် ထပ်တလဲလဲဖြစ်မှု ၄၀ ကြိမ်နှင့်အထက်. တွေ့ရှိသည့်အခါတွင်ပင် ဖြစ်သည်။ မိသားစုဝင်အရေအတွက် နည်းခြင်း၊ မွေးစားခံရခြင်း၊ မိဘများ ငယ်ရွယ်စဉ် သေဆုံးခြင်း၊ ရောဂါအမည် မသိရှိခြင်းနှင့် မျိုးဆက်များအကြား ထပ်တလဲလဲဖြစ်မှု ပြောင်းလဲခြင်းတို့ကြောင့် မျိုးရိုးလိုက်ပုံကို မသိသာစေနိုင်သည်။ ဆရာဝန်သည် ရောဂါသည် မိသားစုဆက်နွှယ်မှုမရှိဘဲ ပေါ်လာသည်ဟု ယူဆမည့်အစား အမှန်တကယ် သိရှိထားသည့် အချက်များကို မှတ်တမ်းတင်သင့်သည်။.

သိမြင်မှုဆိုင်ရာ လက္ခဏာများရှိပါက အာရုံကြောဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုနှင့်အတူ မှတ်ဉာဏ်ဆုံးရှုံးမှုဆိုင်ရာ ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများ ကို ပြုလုပ်ရန် မကြာခဏ လိုအပ်သည်။ ဗီတာမင် B12 ချို့တဲ့မှု သို့မဟုတ် ကုသနိုင်သော အခြားအကြောင်းရင်းတစ်ခုကို တွေ့ရှိခြင်းက ထပ်တလဲလဲဖြစ်မှု ၄၂ ကြိမ်ရှိသော ချဲ့ထွင်မှုကို ပျောက်ကွယ်သွားစေမည်မဟုတ်သော်လည်း လူနာ၏ လက်ရှိအခက်အခဲ မည်မျှကို ဟန်တင်တန်ရောဂါကြောင့်ဟု သတ်မှတ်မည်ဆိုသည်ကို ပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။.

ဆေးဝါးများ၏ အာနိသင်နှင့် သိုင်းရွိုက်လုပ်ဆောင်မှု မမှန်ခြင်းတို့သည် လှုပ်ရှားမှု သို့မဟုတ် အပြုအမူဆိုင်ရာ လက္ခဏာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ သိုင်းရွိုက် စစ်ဆေးမှုရလဒ် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက် သည် သီးခြားအကဲဖြတ်မှုကို ရှင်းပြထားသည်။ ၁ ရက်အတွင်း ရုတ်တရက်ပေါ်လာသော လက္ခဏာများအတွက် ဟန်တင်တန်မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု၏ ရလဒ်ကို စောင့်နေမည့်အစား ရုတ်တရက်ဖြစ်ပွားနိုင်သော အကြောင်းရင်းများကို အရေးပေါ်စစ်ဆေးရန် လိုအပ်သည်။.

လက္ခဏာများမပေါ်မီ ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှုသည် မည်သို့ကွာခြားသနည်း။

A စိတ်ကူးယဉ် အသက် ၂၈ နှစ်အရွယ် လူတစ်ဦး မိဘတွင် ချဲ့ထွင်မှုရှိကြောင်း မှတ်တမ်းတင်ထားပြီး မိသားစုစီမံကိန်းအတွက် အချက်အလက်သိလိုသော်လည်း လက္ခဏာစတင်မည့်အချိန်ကို ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက် မလိုလားနိုင်သည်။ နမူနာမယူမီ ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှု လုပ်ငန်းစဉ်က ထိုကွာခြားချက်ကို ဖော်ထုတ်သတ်မှတ်သင့်သည်၊ အကြောင်းမှာ ဓာတ်ခွဲခန်းသည် စတင်မည့်အချိန်ထက် မျိုးရိုးလိုက်မှုဆိုင်ရာ မေးခွန်းကို ပိုမိုသေချာစွာ ဖြေနိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။.

အကြံပြုချက်များသည် MacLeod et al. (2013) ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှုနှင့်ပတ်သက်၍ အသိအမြင်ပြည့်ဝသော ဆုံးဖြတ်ချက်ချခြင်း၊ အကြံပေးဆွေးနွေးခြင်းနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှုတို့ကို အလေးပေးထားသည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်သည် DNA စစ်ဆေးရန် အမိန့်ပေးရုံမျှ မဟုတ်ပါ။ ဆွေးနွေးမှုတွင် ဖြစ်နိုင်သော ရလဒ်များ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အဆင်သင့်ဖြစ်မှု၊ မိသားစုနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှု၊ လျှို့ဝှက်ထားမှုနှင့် ရလဒ်ကို မည်သို့ အသိပေးမည်ဆိုသည်တို့ ပါဝင်သင့်သည်။.

ကြိုတင်ခန့်မှန်းရန် HTT စစ်ဆေးမှုသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မိသားစုရာဇဝင်အခြေပြု စစ်ဆေးမှုဆိုင်ရာ ဆုံးဖြတ်ချက်များ. တွင် ပါဝင်သော ပုံမှန်ကာကွယ်ရေးရွေးချယ်မှုများနှင့် တူညီခြင်းမရှိပါ။ ထပ်တလဲလဲဖြစ်မှု ၄၁ ကြိမ်ရှိကြောင်း ရလဒ်က မည်သည့်အချိန်တွင် လက္ခဏာများ စတင်မည်ကို မသတ်မှတ်ပေးဘဲ အနာဂတ်တွင် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သော ပြင်းထန်သည့်ရောဂါတစ်ခုကို ဖော်ထုတ်နိုင်သောကြောင့် ပုံမှန်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု သဘောတူညီချက်ပုံစံသည် လုံလောက်သော အစားထိုးမှုမဟုတ်ပါ။.

အာရုံကြောဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ မရှိသကဲ့သို့ ထင်ရသည့် စစ်ဆေးမှုသည် အစောပိုင်းလက္ခဏာများကို အမှန်တကယ် စုံစမ်းစစ်ဆေးနေခြင်း ဟုတ်မဟုတ် ရှင်းလင်းစေရန် အာရုံကြောဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုကို ကမ်းလှမ်းနိုင်သည်။ စင်တာအလိုက် လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ ကွဲပြားသည်။ ပထမဆုံးနမူနာ မယူမီ အနည်းဆုံး လက်တွေ့ကျသော အချက် ၂ ချက်ကို သဘောတူညီထားပါ- ရလဒ်ကို မည်သူလက်ခံနိုင်မည်၊ ရလဒ်ကို အသိပေးပြီးနောက် ချက်ချင်း ရရှိနိုင်မည့် ဆရာဝန် သို့မဟုတ် အကြံပေးသူ မည်သူဖြစ်မည်။.

HTT အစီရင်ခံစာပါ အရေအတွက်နှစ်ခုကို မည်သို့ဖတ်ရှုသင့်သနည်း။

ဓာတ်ခွဲခန်းများတွင် ပုံမှန်အားဖြင့် အပိုင်းအစအရွယ်အစား တိုင်းတာခြင်းပါ PCR, ကို အသုံးပြုပြီး ချဲ့ထွင်မှု သို့မဟုတ် မရှင်းလင်းသော ရလဒ်ကို ဖြေရှင်းရန် လိုအပ်ပါက အခြားနည်းလမ်းများကို ထပ်မံအသုံးပြုသည်။ အယ်လီလ်တစ်ခုတည်းသာ တွေ့ရခြင်းသည် မိတ္တူနှစ်ခုစလုံး အရွယ်အစားတူသည်ဟု ဆိုလိုနိုင်သော်လည်း နည်းပညာဆိုင်ရာ ကန့်သတ်ချက်များကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံ ဒုတိယအယ်လီလ်ကို မတွေ့နိုင်ပါ။ 17/17 ဟု တွေ့ရသည့် ရလဒ်ကို ဓာတ်ခွဲခန်း၏ ကိုယ်ပိုင်အတည်ပြုထားသော အဓိပ္ပာယ်ဖော်ချက်အတိုင်း နားလည်ရန် လိုအပ်သည်။.

ကြီးမားသော ချဲ့ထွင်မှုများ၊ ပရိုက်မာ ချိတ်ဆက်သည့်နေရာ ကွာခြားမှုများနှင့် အယ်လီလ် မပေါ်ခြင်းတို့ကြောင့် ဓာတ်ခွဲခန်းတစ်ခုသည် အရန်စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုနိုင်သည်။ 2013 EMQN/CMGS လမ်းညွှန်ချက် တွင် အရည်အသွေးကာကွယ်ရေးအစီအမံများကို ဆွေးနွေးထားသည်။ ဒုတိယနမူနာကိုလည်း ဒေသဆိုင်ရာ ကြိုတင်ခန့်မှန်းစစ်ဆေးမှု လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများအရ မည်သူမည်ဝါဖြစ်ကြောင်း အတည်ပြုရန် တောင်းခံနိုင်ပြီး၊ နမူနာများအကြား ထပ်ကျော့အရေအတွက် ပြောင်းလဲမည်ဟု မျှော်လင့်သောကြောင့် မဟုတ်ပါ။.

Kantesti သည် AI lab test interpretation ဝန်ဆောင်မှုတစ်ခုဖြစ်ပါတယ် HTT ထပ်ကျော့များကို အရွယ်အစားတိုင်းတာသည့် ဓာတ်ခွဲခန်းမဟုတ်ဘဲ ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းအစီရင်ခံစာများအတွက် ဖြစ်သည်။ 35/36 နှင့် နီးကပ်သော ရလဒ်ကို စမ်းသပ်သည့်ဓာတ်ခွဲခန်းနှင့် ရှင်းလင်းသင့်သည်။ အလိုအလျောက် စာသားပြောင်းလဲမှု၊ ဖန်သားပြင်ဓာတ်ပုံ သို့မဟုတ် အွန်လိုင်းအကျဉ်းချုပ်တစ်ခုခုကို မူရင်းလက်မှတ်ရေးထိုးထားသည့် အစီရင်ခံစာထက် ပိုမိုအလေးထားခြင်း မပြုသင့်ပါ။.

HTT ထပ်ကျော့ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုသည် ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက် ရေတွက်သည့် စစ်ဆေးမှုနှင့် ကွဲပြားကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့၏ ကာရီယိုတိုက်ပ် ရလဒ်အဓိပ္ပာယ်ဖော်ချက် တွင် ရှင်းပြထားသည်။ ပုံမှန်ကာရီယိုတိုက်ပ်ရလဒ်သည် HTT ချဲ့ထွင်မှုကို မဖယ်ရှားနိုင်သကဲ့သို့ ပုံမှန် အက်ဆုမ်းစီကွင့်စစ်ဆေးမှုကလည်း ၎င်းကို ယုံကြည်စိတ်ချစွာ ရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း သို့မဟုတ် အရွယ်အစားတိုင်းတာခြင်း မပြုနိုင်ပါ။ ထပ်ကျော့ချဲ့ထွင်မှုကို ပစ်မှတ်ထားသည့် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုကို အမှန်တကယ် ပြုလုပ်ခဲ့ခြင်း ရှိမရှိ မေးမြန်းပါ။.

ထပ်ကျော့အရေအတွက်ဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာ စတင်ပေါ်ပေါက်မည့်အချိန်ကို အဘယ်ကြောင့် တိကျစွာ မခန့်မှန်းနိုင်သနည်း။

အမွေဆက်ခံရသော ထပ်ကျော့အရှည် ပိုများလေလေ ရောဂါစောစီးစွာ စတင်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့် ယေဘုယျအားဖြင့် ဆက်စပ်လေလေဖြစ်ပြီး၊ အလွန်ကြီးမားသော ချဲ့ထွင်မှုများ—မကြာခဏ ထပ်ကျော့ 60 ကျော်—သည် လူငယ်အရွယ်တွင် စတင်ဖြစ်ပေါ်သည့် ရောဂါပုံစံများနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ သို့သော် ဤအချက်နှစ်ခုလုံးသည် တိကျကန့်သတ်ချက် မဖြစ်စေပါ။ ထပ်ကျော့ချဲ့ထွင်မှု ပိုသေးငယ်သော်လည်း ကလေးဘဝတွင် ရောဂါဖြစ်နိုင်ပြီး၊ ကြီးမားသော ထပ်ကျော့အရေအတွက်တစ်ခုက လက္ခဏာများ စတင်မည့် မွေးနေ့အတိအကျကို မဖော်ထုတ်နိုင်ပါ။.

ဟိ ဟန်တင်တန်ရောဂါ မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်ပြောင်းလဲစေသည့် အချက်များဆိုင်ရာ ပူးပေါင်းအဖွဲ့ (2019) က စဉ်ဆက်မပြတ် CAG အရှည်သည် ပိုလီဂလူတာမင်းအရှည်မျှသာထက် ရောဂါစတင်ချိန်ကို ပိုမိုသက်ရောက်ကြောင်း ပြသခဲ့သည်။ CAA သည်လည်း ဂလူတာမင်းကို ကုဒ်ဖော်သောကြောင့်၊ အစဉ်အလိုက် ကြားဝင်နေသော အပိုင်းများသည် ပရိုတိန်း၏ ထပ်ကျော့အပိုင်းအရှည်ကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောင်းလဲစေခြင်းမရှိဘဲ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ အပြုအမူကို ပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။ သမားရိုးကျ ထပ်ကျော့အရေအတွက်သည် ထိုဖွဲ့စည်းပုံကို အပြည့်အဝ ဖော်ပြနိုင်မည် မဟုတ်ပါ။.

အချို့သော တစ်ရှူးများအတွင်း ထပ်ကျော့များသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ချဲ့ထွင်လာနိုင်ပြီး၊ ဤဖြစ်စဉ်ကို ခေါ်သည်။ ကိုယ်ခန္ဓာဆဲလ်များတွင် ထပ်ခါတလဲလဲ ပွားများမှု, ၊ နှင့် DNA ထိန်းသိမ်းပြုပြင်ရေး ဗီဇများသည်လည်း ဤဇီဝဖြစ်စဉ်ကို လွှမ်းမိုးသည်။ ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းနမူနာမှ တိုင်းတာထားသော ထပ်ခါတလဲလဲအစီအစဉ်အရေအတွက်သည် ဦးနှောက်ဆဲလ်တိုင်းကို တိုက်ရိုက်တိုင်းတာခြင်းမဟုတ်ပါ။ ဖော်ပြထားသော ၄၃ ကြိမ်ထပ်နေသည့် စစ်ဆေးမှုကို နှစ်စဉ် ထပ်လုပ်ခြင်းသည် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါတိုးတက်မှုကို စောင့်ကြည့်ရန် သတ်မှတ်ထားသော နည်းလမ်းမဟုတ်ပါ။.

ရောဂါစတင်ချိန်ဆိုသည်မှာ ပထမဆုံး စိတ်ရောဂါဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှု၊ သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအရ အတည်ပြုထားသော လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု—မတူညီသော အဆုံးမှတ် ၃ ခု. ကျွန်တော်တို့ရဲ့ فحوصات مصدر تقرير الذكاء الاصطناعي ဤနေရာတွင် သက်ဆိုင်သည်။ မည်သည့်ပုံစံ၊ အဆုံးမှတ်၊ မသေချာမှုနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကန့်သတ်ချက်များကို အသုံးပြုထားသည်ဟု မဖော်ပြဘဲ စတင်မည့်အသက်ကို ယုံကြည်ချက်အပြည့်ဖြင့် ခန့်မှန်းပေးသော အွန်လိုင်းခန့်မှန်းချက်ကို လက်မခံပါနှင့်။.

စစ်ဆေးမှုမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးဆွေးနွေးမှုတွင် မည်သည့်အကြောင်းအရာများ ပါဝင်သင့်သနည်း။

စစ်ဆေးမှုမတိုင်မီ လက်တွေ့ကျသော ဆွေးနွေးမှုတွင် ပါဝင်သင့်သည်မှာ ဖြစ်နိုင်သော ရလဒ် ၄ မျိုး, ဖြစ်ပြီး အပေါင်းနှင့် အနုတ်ဟူ၍သာ မဟုတ်ပါ။ ၄၂ ကြိမ်ထပ်နေသည့် ရလဒ်အတွက် ကြိုတင်ပြင်ဆင်ထားသူတစ်ဦးပင် ထိုးဖောက်နိုင်မှုလျော့နည်းသော ၃၈ ကြိမ်ထပ်နေသည့် ရလဒ်ကို ရရှိသောအခါ ခက်ခဲသည်ဟု ခံစားရနိုင်သည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ထိုရလဒ်သည် မျိုးရိုးလိုက်မှုဆိုင်ရာ မေးခွန်းကို ဖြေပေးသော်လည်း ရောဂါပေါ်လာမလာနှင့်ပတ်သက်၍ များစွာ မသေချာမှုကျန်ရှိနေသောကြောင့်ဖြစ်သည်။.

ခွဲစိတ်ပြီးနောက် CEA သည် တကယ်တမ်း အောက်ဆုံးသို့ မရောက်ဘဲ ဆက်တက်နေသည်ကို တွေ့ရသည့်အခါ သောမတ်စ် ကလိုင်း၊ MD, ၊ ရလဒ်သိရမည့်နေ့တွင် မည်သည့်အထောက်အပံ့ ရနိုင်သနည်းဟု မေးမည်ဖြစ်ပြီး ယနေ့တွင် အဆင်သင့်ဖြစ်နေသည်ဟု ခံစားရသလားဟုသာ မေးမည်မဟုတ်ပါ။ ကုသမှုမခံယူထားသော ပြင်းထန်သည့် စိတ်ကျရောဂါ၊ လက်ရှိ မိမိကိုယ်ကို သတ်သေရန် အတွေးများ သို့မဟုတ် ရုတ်တရက်ဖြစ်ပွားသော အကျပ်အတည်းရှိပါက ချက်ချင်း ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အာရုံစိုက်မှုလိုအပ်ပြီး ရွေးချယ်လုပ်ဆောင်သည့် ကြိုတင်ခန့်မှန်း စစ်ဆေးမှုကို ရွှေ့ဆိုင်းရန်လည်း လိုအပ်နိုင်သည်။ ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုတွင် အမည်သတ်မှတ်ထားသော အထောက်အပံ့ပေးမည့်သူ အနည်းဆုံး ၁ ဦး ပါဝင်သင့်သည်။.

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကိုယ်ရေးလုံခြုံမှုအပေါ် စိုးရိမ်မှုများသည် စစ်ဆေးခံရသူတစ်ဦးတည်းအပေါ်တွင်သာ သက်ရောက်သည်မဟုတ်ပါ၊ အကြောင်းမှာ ရလဒ် ၁ ခုက ဆွေမျိုးများအကြောင်း အချက်အလက်ကို ဖော်ထုတ်နိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ အာမခံနှင့် အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာ အကာအကွယ်များသည် နိုင်ငံနှင့် အာမခံအမျိုးအစားအလိုက် ကွဲပြားသည်။ ယင်းက သင့်ဆုံးဖြတ်ချက်အပေါ် သက်ရောက်မှုရှိပါက ရွေးချယ်စစ်ဆေးမှုမပြုမီ ဒေသတွင်း အကြံဉာဏ်ရယူပါ၊ သို့သော် ရှိပြီးသားလက္ခဏာများကို ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအရ မဖြစ်မနေ စစ်ဆေးရန်လိုအပ်ပါက အာမခံဆိုင်ရာ မေးခွန်းများကြောင့် အကဲဖြတ်မှုကို မနှောင့်နှေးစေပါနှင့်။.

အရေးကြီးသောဖိုင်များကို မျှဝေမီ Kantesti AI, အောက် ကိုယ်ရေးလုံခြုံမှုနှင့် ဒေတာဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ ကို ပြန်လည်သုံးသပ်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇအစီရင်ခံစာကို တင်ပို့ရန် အမှန်တကယ် လိုအပ်ခြင်းရှိမရှိ စဉ်းစားပါ။ ဆရာဝန်၏ ဝင်ရောက်ကြည့်ရှုခွင့်၊ မိသားစု၏ ဝင်ရောက်ကြည့်ရှုခွင့်နှင့် ရွေးချယ်နိုင်သော ဒစ်ဂျစ်တယ်သိမ်းဆည်းမှုတို့ကို သီးခြားစီ သဘောတူညီပါ။ ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းရလဒ် ၂ ခုကို ရှင်းပြရန် သဘောတူခြင်းသည် မျိုးရိုးလိုက်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာ တွေ့ရှိချက်ကို ဖော်ပြရန် သဘောတူခြင်းမဟုတ်ပါ။.

အမွေဆက်ခံမှုနှင့် မျိုးဆက်အလိုက် ရောဂါစတင်ဖြစ်ပွားသည့်အသက် လျော့နည်းလာခြင်းတို့က မိသားစု၏ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို မည်သို့သက်ရောက်စေသနည်း။

ဟိ ကိုယ်ဝန်တစ်ကြိမ်စီအတွက် 50% ဖြစ်နိုင်ခြေသည် သီးခြားစီ သက်ရောက်သည်. ချဲ့ထွင်မှုကို အမွေဆက်ခံသည့် ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းက နောက်ကလေး၏ အခွင့်အလမ်းကို လျော့မသွားစေသလို၊ ၎င်းကို အမွေမဆက်ခံသည့် ကလေးနှစ်ဦးရှိခြင်းကလည်း တတိယကလေး၏ အခွင့်အလမ်းကို ပိုမမြင့်စေပါ။ မိသားစုအတွင်း ဖြစ်ပေါ်လာသည့်ရလဒ်များသည် ဖဲချပ်တစ်ထုပ်ကဲ့သို့ အချင်းချင်း ချိန်ညှိသွားခြင်းမရှိပါ။.

မျိုးဆက်တစ်ဆက်မှ တစ်ဆက်သို့ ထပ်ခါတလဲလဲအရေအတွက်သည် အမြဲတမ်း မပြောင်းလဲဘဲ ကူးပြောင်းသွားသည်မဟုတ်ပါ။ မိဘတစ်ဦးတွင် ထပ်ခါတလဲလဲအရေအတွက် ၃၉ ခု ရှိပြီး ကလေးတစ်ဦးတွင် ၄၂ ခုရှိပါက ထိုးဖောက်ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အမျိုးအစားကွဲပြားသွားမည်ဖြစ်သော်လည်း၊ ဥပမာပြထားသော အရေအတွက်များကို နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်တစ်ခုအတွက် ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်အဖြစ် အသုံးမပြုနိုင်ပါ။ ဓာတ်ခွဲခန်းဆိုင်ရာ အထောက်အထားများနှင့် သက်ဆိုင်ရာမိသားစု၏ အထောက်အထားများကို မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်တစ်ဦးက ရှင်းပြပေးသင့်ပါသည်။.

အခြားရောဂါအခြေအနေများအတွက်လည်း မျိုးရိုးလိုက်ပုံစံများ မတူညီသော်လည်း အမွေဆက်ခံမှုဆိုင်ရာ အကြံပေးမှု လိုအပ်ပါသည်။ ယင်းအကြောင်းကို ကျွန်ုပ်တို့၏ alpha-1 antitrypsin မိသားစုအန္တရာယ် ဆောင်းပါးတွင် ဆွေးနွေးထားပါသည်။ HTT အတွက်မူ ဆွေမျိုးများတွင် ဖြစ်ခဲ့သည်ဟု ပြောဆိုကြသော အခြေအနေများကို အတည်မပြုထားသည့် ဖော်ပြချက်များစွာ စုဆောင်းခြင်းထက် ဆွေမျိုးတစ်ဦး၏ မူရင်းအတည်ပြုအစီရင်ခံစာကို ရှာဖွေခြင်းက ပိုအသုံးဝင်နိုင်ပါသည်။.

Kantesti ၏ မိသားစုကျန်းမာရေးအန္တရာယ်ဆိုင်ရာ ကိရိယာများ မှတ်တမ်းတင်မထားသော မိသားစုဇာတ်ကြောင်းတစ်ခုကို အတည်ပြုပြီးသား 50% HTT အန္တရာယ် သို့မဟုတ် ရောဂါစတင်ဖြစ်ပွားမည့်အချိန် ခန့်မှန်းချက်အဖြစ် ပြောင်းလဲအသုံးပြုရန် မဖြစ်ရပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အကြိမ်များစွာ သဘောတူညီချက် လမ်းညွှန်ချက် တွင် အရွယ်ရောက်ပြီးသော ဆွေမျိုးတစ်ဦးစီသည် မိမိတို့၏ရလဒ်များကို မည်သူကြည့်ရှုနိုင်မည်ကို ကိုယ်တိုင်ထိန်းချုပ်သင့်သည့်အကြောင်း ရှင်းပြထားပါသည်။ လူတစ်ဦးက မိမိရလဒ်ကို ထုတ်ဖော်ပြောဆိုခြင်းသည် အခြားသူအားလုံး၏ ရလဒ်များကို ထုတ်ဖော်ရန် ခွင့်ပြုချက်မဟုတ်ပါ။.

ကလေးများကို စစ်ဆေးသင့်သလား၊ မျိုးပွားခြင်းဆိုင်ရာ ရွေးချယ်စရာများမှာ အဘယ်နည်း။

ကြိုတင်ခန့်မှန်းစမ်းသပ်ခြင်းကို ရွှေ့ဆိုင်းထားခြင်းသည် ကလေး၏ မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေကို သိရှိရန် သို့မဟုတ် မသိရှိရန် အနာဂတ်တွင် ကိုယ်တိုင်ရွေးချယ်နိုင်ခွင့်ကို ကာကွယ်ပေးပါသည်။ ၁၀ နှစ်အရွယ် လက္ခဏာမရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် အရွယ်ရောက်မှစတင်ဖြစ်ပွားသည့် HTT ရလဒ်ကို သိရှိရုံဖြင့် ပုံမှန်အားဖြင့် ကြိုတင်ကာကွယ်ကုသမှုတစ်ခု ရရှိမည်မဟုတ်ပါ။ တစ်ဖက်တွင် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လျှို့ဝှက်ထားမှုဆိုင်ရာ အကျိုးဆက်များသည် နှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာရှည်နိုင်ပါသည်။.

ကြိုတင်ခန့်မှန်းစမ်းသပ်ခြင်းကို ယေဘုယျအားဖြင့် ရွှေ့ဆိုင်းလေ့ရှိသောကြောင့် လက္ခဏာပြနေသည့် ကလေးတစ်ဦးကို စစ်ဆေးအကဲဖြတ်မှုမှ ဖယ်ထုတ်မထားသင့်ပါ။ လူငယ်အရွယ် Huntington ရောဂါတွင် အရွယ်ရောက်သူများတွင် တွေ့ရလေ့ရှိသော chorea အစား ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း၊ လှုပ်ရှားမှုနှေးကွေးခြင်း၊ တက်ခြင်း သို့မဟုတ် ကျောင်းစာစွမ်းဆောင်ရည် ပြောင်းလဲခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။; အသက် ၂၀ အောက် ဟူသည် လူငယ်အရွယ်တွင် စတင်ဖြစ်ပွားခြင်းကို ဖော်ပြခြင်းဖြစ်ပြီး သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု အမျိုးအစားတစ်ခုကို ဆိုလိုခြင်းမဟုတ်ပါ။.

မိသားစုထူထောင်ရန် စီစဉ်နေသည့် အရွယ်ရောက်သူများသည် အထူးကုဝန်ဆောင်မှုမှတစ်ဆင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ရောဂါရှာဖွေခြင်း သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်းကြောင့် ဖြစ်ပွားသောရောဂါအတွက် သန္ဓေသားလောင်းမထည့်သွင်းမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း, ကို ဆွေးနွေးနိုင်ပါသည်။ ယင်းကို အများအားဖြင့် PGT-M ဟု ခေါ်ပါသည်။ ရရှိနိုင်သည့်နေရာများတွင် အန္တရာယ်ကို မဖော်ထုတ်ဘဲ ရွေးချယ်ခြင်း သို့မဟုတ် အချက်အလက်မဖော်ပြသည့် နည်းလမ်းများက အန္တရာယ်ရှိသော မိဘ၏ ကိုယ်ပိုင်အခြေအနေကို တိုက်ရိုက်မဖော်ပြဘဲ မျိုးပွားရေးအစီအစဉ်များ ချမှတ်နိုင်စေပါသည်။ သို့သော် စီစဉ်ဆောင်ရွက်ပုံနှင့် ဥပဒေအရ ရယူနိုင်မှုမှာ အလွန်ကွဲပြားပါသည်။.

ဤဆုံးဖြတ်ချက်များကို မိသားစုတစ်စုအတွက် အက်ပ်တစ်ခုက ချမှတ်ပေးသင့်သည်မဟုတ်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ကလေးများအတွက် AI စမ်းသပ်မှုကန့်သတ်ချက်များ တွင် ပိုမိုကျယ်ပြန့်သော ဘေးကင်းရေးနယ်နိမိတ်ကို ရှင်းပြထားပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇဝန်ဆောင်မှုဌာနအား အချက် ၃ ချက်ကို ရှင်းလင်းစွာ ခွဲခြားပေးရန် တောင်းဆိုပါ။ ကလေး၏ လက်ရှိကျန်းမာရေး၊ အရွယ်ရောက်သူ၏ သိရှိရန်မရွေးချယ်ခွင့်နှင့် ဒေသအလိုက် အမှန်တကယ် ရရှိနိုင်သော မျိုးပွားရေးရွေးချယ်စရာများ ဖြစ်ပါသည်။.

Huntington မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ရလဒ်များရရှိပြီးနောက် မည်သို့လုပ်ဆောင်သင့်သနည်း။

အထူးကုတစ်ဦးသည် လှုပ်ရှားမှု၊ သိမြင်နိုင်စွမ်း၊ စိတ်ခံစားချက်၊ နေ့စဉ်လုပ်ဆောင်နိုင်မှုနှင့် မိသားစုပံ့ပိုးမှုတို့အတွက် အခြေခံအခြေအနေကို သတ်မှတ်ပေးနိုင်သည်။ ယူဆထားသော ထပ်ကျော့ 19/44 ကြိမ်ရှိသူတစ်ဦးအတွက် နေကောင်းသည်ဟု ခံစားရပါက၊ ထိုအခြေခံအခြေအနေကို ပထမအကြိမ်လာရောက်ချိန်တွင် မလွဲမသွေ မူမမှန်မှုများ ရှာဖွေခြင်းအဖြစ်မဟုတ်ဘဲ အနာဂတ်စောင့်ရှောက်မှုအတွက် ကိုးကားစရာအဖြစ် တင်ပြသင့်သည်။.

allel တွင် ထပ်ကျော့ ၃၇ ကြိမ်ဖြစ်စေ၊ ၄၄ ကြိမ်ဖြစ်စေ, စိတ်ကျရောဂါကို ကုသသင့်ပြီး၊ ရှောင်လွှဲမရသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအကျိုးဆက်အဖြစ် ပယ်ချမထားသင့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့၏ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းဆိုင်ရာ ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှု တွင် ရွေးချယ်ထားသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအထောက်အကူပြုအကြောင်းရင်းများကို ရှင်းပြထားသည်။ ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုသည် စိတ်ကျန်းမာရေးအကဲဖြတ်မှုကို အစားထိုးခြင်းမဟုတ်ဘဲ ဖြည့်စွက်ပေးသည်။.

မမျှော်လင့်ထားသော အလယ်အလတ်အမျိုးအစား သို့မဟုတ် ထိုးဖောက်နိုင်မှုလျော့နည်းသော ရလဒ်တစ်ခုရရှိပါက ချက်ချင်းစီမံခန့်ခွဲမှုဆုံးဖြတ်ချက်ချခြင်းထက် နောက်ထပ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအကြံပေးချိန်တစ်ကြိမ် လိုအပ်နိုင်သည်။ ဥပမာ၊ ထပ်ကျော့ 18/32 ကြိမ်ရှိသော်လည်းရောဂါလက္ခဏာများနှင့် တွေ့ရှိချက် မကိုက်ညီပါက မူလရောဂါရှာဖွေမှု၊ နမူနာအထောက်အထား သို့မဟုတ် စမ်းသပ်နည်း၏ ကန့်သတ်ချက်များကို ပြန်လည်သုံးသပ်ရန် လိုမလို မေးမြန်းပါ။.

မျိုးရိုးလိုက်သော HTT ထပ်ကျော့ ၄၂ ကြိမ် တိုးပွားမှုကို ဖယ်ရှားနိုင်ကြောင်း သက်သေပြထားသည့် အစားအသောက် သို့မဟုတ် ဖြည့်စွက်စာ မရှိပါ. ။ ဆေးခန်းဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှုဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ဘေးကင်းရေးလိုအပ်ချက်များကို ဖြေရှင်းနိုင်ပြီး၊ အထူးကုတစ်ဦးသည် လက်ရှိသုတေသနတွင် ပါဝင်နိုင်မည့်အခွင့်အလမ်းများကို ဆွေးနွေးပေးနိုင်သည်။ မိမိကိုယ်ကိုသတ်သေရန် အတွေးများ၊ ရုတ်တရက်ဖြစ်ပေါ်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် မျိုချရခက်ခဲမှု ပြင်းထန်ခြင်းရှိပါက နောက်တစ်ကြိမ် စီစဉ်ထားသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာတွေ့ဆုံမှုကို စောင့်မနေဘဲ အရေးပေါ်အကူအညီ ရယူပါ။.

AI သည် HTT ရလဒ်ကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုနိုင်သလား သို့မဟုတ် Huntington ရောဂါ စတင်ဖြစ်ပွားမည့်အချိန်ကို ခန့်မှန်းနိုင်သလား။

Kantesti သည် AI သွေးစစ်ဆေးမှု ရလဒ် ပလက်ဖောင်းတစ်ခုဖြစ်သည် ၎င်းသည် ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက်များကို နားလည်ရန် အထောက်အကူပြုသော်လည်း၊ HTT တိုးပွားမှုအတွက် အထူးကုမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းစဉ် လိုအပ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ medical validation အချက်အလက် တွင် အကဲဖြတ်မှု၏ နယ်နိမိတ်များကို ဖော်ပြထားပြီး၊ ထိုနယ်နိမိတ်များကို ကျော်လွန်၍ AI သည် ထပ်ကျော့ ၃၈ ကြိမ်မှ ရောဂါကို ကြိုတင်ခန့်မှန်းနိုင်သည်ဟု မဆိုသင့်ပါ။.

Kantesti AI သည် ထပ်ကျော့အရေအတွက်မှ Huntington ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ဖြစ်ပွားမည့်အချိန်ကို မသတ်မှတ်နိုင်ပါ။. ခွဲစိတ်ပြီးနောက် CEA သည် တကယ်တမ်း အောက်ဆုံးသို့ မရောက်ဘဲ ဆက်တက်နေသည်ကို တွေ့ရသည့်အခါ သောမတ်စ် ကလိုင်း၊ MD, ，ရှင်းလင်းချက်တစ်ခုကို ပြန်လည်သုံးသပ်ရာတွင် စစ်ဆေးရမည့်အချက် ၃ ချက်ကို ဦးစားပေးမည်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဓာတ်ခွဲခန်းအမျိုးအစားခွဲခြားမှုကို မူလအတိုင်း ထိန်းသိမ်းထားသလား၊ ကြိုတင်ခန့်မှန်းစမ်းသပ်မှုနှင့် ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုကို ခွဲခြားထားသလား၊ ထိတ်လန့်စေသည့် ကောက်ချက်တစ်ခု၏နောက်တွင် မသေချာမှုကို ဖုံးကွယ်မထားဘဲ ထင်ရှားစွာ ဖော်ပြထားသလား။

စာလုံးမှားကူးယူမှုများသည် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်ကို သိသိသာသာ ပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။ ဥပမာ၊ ၃၅ ကို ၃၆ ဟု မှားဖတ်ခြင်းသည် သမားရိုးကျအမျိုးအစားခွဲခြားမှုကို အလယ်အလတ်မှ ထိုးဖောက်နိုင်မှုလျော့နည်းသော အမျိုးအစားသို့ ပြောင်းလဲစေသည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ PDF စာသားကူးယူမှု အမှားများ စစ်ဆေးရန်စာရင်း သည် မူရင်းအချက်အလက်ကို စစ်ဆေးခြင်းကို ရှင်းပြထားသည်။ မူရင်းအစီရင်ခံစာကို အသုံးပြုပြီး အလိုအလျောက်ရှင်းလင်းချက်ကို စမ်းသပ်ရန်အတွက် အရေးကြီးသော မျိုးရိုးဗီဇမှတ်တမ်းများကို မတင်ပြပါနှင့်။.

အသုံးဝင်သော ရှင်းလင်းချက်တစ်ခုတွင် allele အရေအတွက်နှစ်ခု၊ ဓာတ်ခွဲခန်း၏ ကောက်ချက်နှင့် စစ်ဆေးမှုဆိုင်ရာ သတိပြုရန်အချက်များကို ဖော်ပြသင့်ပြီး မဖော်ပြထားသော အသေးစိတ်များကို တီထွင်မထည့်သင့်ပါ။ အစီရင်ခံစာတွင် 18/39, ဟု ဖော်ပြထားပါက ကိရိယာတစ်ခုက ၎င်းကို 40 ဟု အနီးစပ်ဆုံးမပြောင်းသင့်၊ allele များ၏ ပျမ်းမျှကိုမတွက်သင့်၊ တစ်သက်တာလုံးတွင် လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်မည်ဟု သေချာပေါက် မဆိုသင့်ပါ။ ကွဲလွဲမှုများကို ထုတ်ပေးသည့် ဓာတ်ခွဲခန်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့ထံ တင်ပြသင့်သည်။.

CAG အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုမှုဆိုင်ရာ သုတေသနစာတမ်းများနှင့် အထောက်အထားများ

ပြင်ပ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကိုးကားချက် သုံးခု သည် ဤဆောင်းပါး၏ အဓိကဆိုချက်များကို ထောက်ခံသည်။ မော်လီကျူးစမ်းသပ်မှုအတွက် Losekoot et al. (2013)၊ ကြိုတင်ခန့်မှန်းစမ်းသပ်မှုအတွက် MacLeod et al. (2013) နှင့် ထပ်ခါတလဲလဲအစီအစဉ်နှင့် ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်မှုဆိုင်ရာ ဇီဝဗေဒအတွက် Genetic Modifiers of Huntington's Disease Consortium (2019) တို့ဖြစ်သည်။ ဤရင်းမြစ်များသည် မတူညီသော မေးခွန်းများကို ဖြေဆိုပေးသည်။ မည်သည့်ရင်းမြစ်ကမျှ လူတစ်ဦးချင်းစီအတွက် ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်မည့် တိကျသောရက်စွဲကို မပေးနိုင်ပါ။.

Kantesti ၏ ပညာပေးစာစောင်များ အောက်တွင် ဖော်ပြထားသော ၎င်းတို့သည် ပုံမှန်ဓာတ်ခွဲခန်းရလဒ်များကို နားလည်ရန် အပိုဆောင်းအရင်းအမြစ် 2 ခုဖြစ်ပြီး HTT ၏ penetrance သို့မဟုတ် Huntington ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်မှုအတွက် အထောက်အထားများ မဟုတ်ပါ။ အဆိုပါ သွေးခဲစစ်ဆေးမှု လမ်းညွှန် (coagulation testing guide) သည် သွေးခဲခြင်းတိုင်းတာချက်များကို ဖော်ပြထားပြီး၊ အဆိုပါ သွေးရည်ကြည် ပရိုတင်းများ လမ်းညွှန် သည် ပရိုတင်းရလဒ်များကို ဖော်ပြထားသည်။ မည်သည့်အရာကိုမျှ CAG ကန့်သတ်ချက်တစ်ခုကို ထောက်ခံရန် ကိုးကားမသင့်ပါ။.

A DOI သည် မှတ်တမ်းတင်ထားသော စာစောင်တစ်ခုကို သတ်မှတ်ပေးသည်, သို့သော် ၎င်းတစ်ခုတည်းဖြင့် peer review ပြုလုပ်ထားကြောင်း သို့မဟုတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်အဆင့်အတန်းရှိကြောင်း မသက်သေပြနိုင်ပါ။ Zenodo ကိုးကားချက် 2 ခုတွင် ပေးထားသည့် ခေါင်းစဉ်များနှင့် DOI လင့်ခ်များကို မပြောင်းလဲဘဲ ထားရှိထားသည်။ ResearchGate နှင့် Academia.edu လင့်ခ်များသည် ရှာဖွေတွေ့ရှိရန်အတွက်သာဖြစ်ပြီး၊ စစ်ဆေးအတည်ပြုထားသော မိတ္တူများကို ထိုဝန်ဆောင်မှုများပေါ်တွင် လက်ခံထားသည်ဟု ဆိုလိုခြင်း မဟုတ်ပါ။.

နောက်ဆုံး အဓိပ္ပာယ်ဖော်ရာတွင် စာရွက်စာတမ်း 3 ခုကို အတူတကွ ထားရှိပါ။ မူရင်းဓာတ်ခွဲခန်းအစီရင်ခံစာ၊ မျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့၏ ရှင်းလင်းချက်နှင့် သဘောတူထားသော နောက်ဆက်တွဲစောင့်ရှောက်မှုအစီအစဉ်တို့ ဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ 0 ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြောင်းအရာစံနှုန်းများ သည် အထောက်အထားဆိုင်ရာ မျှော်မှန်းချက်များကို ဖော်ပြသည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကြံပေးဘုတ်အဖွဲ့ သည် ပညာရှင်များ၏ ကြီးကြပ်မှုကို ဖော်ပြခြင်းဖြစ်ပြီး သင့်မျိုးရိုးဗီဇရလဒ်ကို တစ်ဦးချင်းအလိုက် အတည်ပြုပေးခြင်း မဟုတ်ပါ။.

အမေးများသောမေးခွန်းများ